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Id: biblio-973696
Autor: García-Ortiz, Liliana; Gómez-López, Rosenda; Rivera-Pedroza, Carlos I; Santillán-Hernández, Yuritzi; Chima-Galán, María del C; Gutiérrez-Salinas, José.
Título: Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico / Sjögren-Larsson syndrome: Pediatric case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(6):773-777, dic. 2018. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Sjogren-Larsson se caracteriza por retardo mental, ictiosis congènita y diplejía o cuadriplejía espástica. El defecto primario en este síndrome es la mutación del gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído deshidrogenasa grasa y causa una deficiencia enzimática que produce una acumulación de alcoholes y aldehídos grasos en los tejidos que comprometen la integridad de la membrana celular, cuyos efectos pueden observarse en la piel, los ojos y el sistema nervioso central. El diagnóstico se realiza por medio de la cuantificación de la actividad de la enzima. Se describe el caso de una paciente con signos clínicos patognomónicos del síndrome de Sjogren-Larsson, cuyo diagnóstico se realizó por medio de la cuantificación de la actividad enzimática en un cultivo de fibroblastos. Además, tomando en cuenta el árbol genealógico de la paciente, se realizó el estudio en los padres y un hermano con signos sugestivos del síndrome de Sjogren-Larsson.

Sjogren-Larsson syndrome is characterized by congenital ichthyosis, mental retardation and spastic diplegia or quadriplegia. The primary defect in this syndrome is mutation of ALDH3A2 gen that codes for the fatty aldehyde dehydrogenase. Deficiency of this enzyme causes an accumulation of fatty alcohols and fatty aldehydes, leading to altered cell-membrane integrity. Skin, eyes, and the central nervous system are affected latter. The diagnosis is carried out through the cuantification of the enzyme activity.
Descritores: Síndrome de Sjogren-Larsson/diagnóstico
Aldeído Oxirredutases/genética
-Síndrome de Sjogren-Larsson/genética
Fibroblastos/enzimologia
Mutação
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-733352
Autor: Riojas-Rodríguez, Horacio; Álamo-Hernández, Urinda; Texcalac-Sangrador, José Luis; Romieu, Isabelle.
Título: Health impact assessment of decreases in PM10 and ozone concentrations in the Mexico City Metropolitan Area: A basis for a new air quality management program / Evaluación de impacto en salud ante reducciones de PM10 y ozono en la Zona Metropolitana del Valle de México: Base para un nuevo programa de calidad del aire
Fonte: Salud pública Méx;56(6):579-591, nov.-dic. 2014. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Objective. To conduct a health impact assessment (HIA) to quantify health benefits for several PM and O3 air pollution reduction scenarios in the Mexico City Metropolitan Area (MCMA). Results from this HIA will contribute to the scientific support of the MCMA air quality management plan (PROAIRE) for the period 2011-2020. Materials and methods. The HIA methodology consisted of four steps: 1) selection of the air pollution reduction scenarios, 2) identification of the at-risk population and health outcomes for the 2005 baseline scenario, 3) selection of concentration-response functions and 4) estimation of health impacts. Results. Reductions of PM10 levels to 20 μg/m³ and O3 levels to 0.050ppm (98 µg/m³) would prevent 2300 and 400 annual deaths respectively. The greatest health impact was seen in the over-65 age group and in mortality due to cardiopulmonary and cardiovascular disease. Conclusion. Improved air quality in the MCMA could provide significant health benefits through focusing interventions by exposure zones.

Objetivo. Realizar una evaluación de impacto en salud (EIS) que documente los beneficios en salud ante diversos escenarios de reducción de PM10 y O3 en el aire de la Zona Metropolitana del Valle de México (ZMVM). Los resultados contribuyen al sustento científico del plan de gestión de calidad del aire (PROAIRE 2011-2020). Material y métodos. La metodología de EIS comprende cuatro pasos: 1) selección de los escenarios de reducción, 2) identificación de la población en riesgo y de los eventos en salud para el año basal 2005, 3) selección de las funciones de concentración-respuesta y 4) estimación del impacto en la salud. Resultados. Reducciones de PM10 a 20μg/m³ y de O3 a 0.050ppm (98 µg/m³) evitarían, respectivamente, cerca de 2 300 y 400 muertes por año. El mayor impacto se observa en el grupo de más de 65 años y en la mortalidad por causas cardiopulmonares y cardiovasculares. Conclusiones. Mejorar la calidad del aire en la ZMVM podría reflejar importantes beneficios para la salud focalizados por zonas o áreas de exposición.
Descritores: Pseudomonas putida/metabolismo
Estirenos/metabolismo
-Aldeído Oxirredutases/metabolismo
Biodegradação Ambiental
Proteínas de Escherichia coli
Compostos de Epóxi/metabolismo
Ácido Glutâmico/metabolismo
Isomerases/metabolismo
Oxirredução
Consumo de Oxigênio
Fenilacetatos/metabolismo
Pseudomonas putida/enzimologia
Pseudomonas putida/crescimento & desenvolvimento
Estireno
Ácido Succínico
Succinatos/metabolismo
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-154872
Autor: Santos, B. R; Monteiro, M. G; Walzer, C; Turler, H; Balant, L; Wartburg, J. P. von.
Título: Alcohol flushing, patch test, and ADH and ALDH genotypes in Brazilian ethnic groups
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;28(5):513-8, May 1995. tab.
Idioma: en.
Resumo: Self reports of flushing reaction after drinking, cutaneous sensitivity to alcohol (patch test), and genotypic determination of ADH2, ADH3, and ALDH2 were studied in 53 Brazilian volunteers of different ethnic groups. Genotypes were determined using single strand conformation polymorphism in discontinous buffer electrophoresis. Analysis of the results indicated several cases of a reported flushing reaction among ALDH2 1/1 individuals, while all but 2 cases of ALDH2 heterozygotes reported a flushing reaction. The latter subjects also had negative result in the patch test. These preliminary results indicate that variability in the facial flushing reaction to alcohol seems to be a phenomenon resulting not only from the presence of a deficient ALDH2*2 allele, but also from other polymorphism of alcohol-metabolizing enzymes
Descritores: Etanol/metabolismo
Grupos Étnicos
Rubor/etnologia
Testes do Emplastro
-Grupo com Ancestrais do Continente Africano
Aldeído Oxirredutases/metabolismo
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático
Brasil
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu
Genótipo
Isoenzimas/metabolismo
Limites: Humanos
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME



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