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Texto completo SciELO Brasil
Martinez, Tânia Leme da Rocha
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Id: lil-349001
Autor: Prioste, Rogério Nogueira; Casagranda, Cesar Iracil; Hungaro, Christiane Martinez; Nunes, Demerval Antonio; Bueno, Éder Aparecido; Bordin, Lilian; Marchiotto Júnior, Osmar; Nicolau, Paulo Fernando de Moraes; Lozano, Renê Izaias; Antunes, Victor Andriguetti Coronado; Hida, Wilson Takahi; Martinez, Tânia Leme da Rocha.
Título: Alterações no metabolismo da homocisteína induzidas por aguardente de cana-de-açúcar em alcoólatras / Homocystein metabolism alterations induced by sugar-cane liquor in alcoholics
Fonte: J. bras. patol. med. lab;39(3):203-206, jul.-set. 2003. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: O alcoolismo está relacionado a má nutriçäo e baixos níveis de várias vitaminas que fazem parte do metabolismo da homocisteína (Hci). O objetivo deste estudo foi analisar a prevalência de hiper-homocisteinemia em pacientes com alta ingestäo diária de aguardente de cana-de-açúcar. Foram incluídos neste estudo 31 homens hospitalizados para tratamento de alcoolismo. Hci, folato (Fol), vitamina B12 séricos e enzimas hepáticas foram determinados e repetidos após 21 dias de abstinência alcoólica. Os valores de Hci em æmol/l antes e depois do tratamento foram, respectivamente, de 24,88 ± 2,09 e 12,48 ± 0,69. A abstinência alcoólica diminuiu significativamente os valores de aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase e gamaglutamiltranspeptidase. Näo houve alteraçäo dos níveis de hemácias, proteínas totais e concentraçäo de hemoglobina corpuscular média. Os níveis de Hci antes do tratamento se correlacionaram com os de folato (r² = 0,333). Estes resultados sugerem que o alcoolismo crônico está acompanhado por perturbaçäo do metabolismo de aminoácidos sulfurados e que a hiper-homocisteinemia etanol-induzida através de aguardente de cana-de-açúcar pode ser acompanhada de níveis séricos baixos de folato, agravando o estado nutricional destes pacientes
Descritores: Alcoolismo
Análise de Variância
Deficiência de Ácido Fólico/etiologia
Deficiência de Ácido Fólico/metabolismo
Hiper-Homocisteinemia
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH
Deficiência de Vitamina B 12
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-334024
Autor: García-García, Inés; García-Fragoso, Lourdes; Renta, Jessicca; Arce, Sylvia; Cadilla, Carmen L.
Título: Erythrocyte volume, folate levels, and the presence of methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism
Fonte: P. R. health sci. j;21(1):17-19, Mar. 2002.
Idioma: en.
Resumo: Homozygosity for a common polymorphism in the 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene (C677T) has been associated to an increased risk of neural tube defects as well as derangements in folate, homocysteine, and hematological parameters. This study analyzed the relationship between folate levels, the erythrocyte volume, and the presence of homozygosity for the C677T polymorphism in a group of 126 Puerto Rican healthy women of childbearing age. Blood samples were analyzed for erythrocyte mean corpuscular volume (MCV), mean erythrocyte hemoglobin content (MCH), folate, and RBC folate. Homozygosity for the C677T mutation was determined by PCR. Thirty-two percent (32) of women used a folic acid supplement during the three months prior to sampling. Mean folate and RBC folate levels were within the normal range. Individuals homozygous for the MTHFR C677T polymorphism had no elevation of MCV (p = 0.70) or MCH (p = 0.68). Women in the lower quartile of folate levels did not show differences in their MCV or MCH. In this sample of Puerto Rican women, homozygosity for the C677T MTHFR polymorphism was not associated to elevations of MCV or MCH even in the presence of lower folate levels.
Descritores: Ácido Fólico/sangue
Volume de Eritrócitos
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH
Polimorfismo Genético
-Homozigoto
Mutação
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Acacio, Gregorio Lorenzo
Barini, Ricardo
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Id: lil-327018
Autor: Grillo, Laura Brunelli das Neves; Acácio, Gregório Lorenzo; Barini, Ricardo; Pinto Júnior, Walter; Bertuzzo, Carmen Silvia.
Título: Mutaçöes no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down / Mutations in the methylene-tetrahydrofolate reductase gene and Down syndrome
Fonte: Cad. saúde pública = Rep. public health;18(6):1795-1797, nov.-dez. 2002. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Sindrome de Down (SD) é uma alteraçäo genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93 por cento dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregaçäo anormal durante a meiose (näo-disjunçäo). Com exceçäo da idade materna avançada, fatores de risco para a näo-disjunçäo meiótica näo estäo bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutaçäo 677 (C->T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutaçöes MTHFR 677 (C->T) e 1.298 (A->C) foram avaliadas em 36 mäes de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutaçöes 677 (C->T) e 1.298 (A->C) säo mais prevalentes entre mäes de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutaçöes foi a combinaçäo mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutaçöes no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD
Descritores: Síndrome de Down/genética
Predisposição Genética para Doença
Mutação
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH
-Alelos
Estudos de Casos e Controles
Genótipo
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH
Fatores de Risco
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR526.1 - Biblioteca de Saúde Pública


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Barini, Ricardo
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Id: lil-321234
Autor: Couto, Egle; Barini, Ricardo; Nomura, Marcelo Luís; Annichino-Bizzacchi, Joyce Maria.
Título: Methylene tetrahydrofolate reductase gene mutation together with anticardiolipin antibody during pregnancy: a case report
Fonte: Säo Paulo med. j;120(5):152-153, July 2002.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXT: High plasmatic homocysteine levels have been associated with arterial and venous thrombosis. The C677T methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutation is one of the known causes for high homocysteine levels in plasma. Anticardiolipin antibody (ACA) is also associated with thrombosis and, along with other clinical complications such as recurrent abortion and stillbirth, is part of the antiphospholipid syndrome. DESIGN: Case report. CASE REPORT: A 19-year-old woman with two gestations and one parity (G2P1) had exhibited deep venous thrombosis in her previous puerperal period. Investigation of thrombophilic factors revealed ACA-IgM and heterozygous C677T mutation in the MTHFR gene. Lupus anticoagulant, protein C, protein S and antithrombin III deficiencies, and Leiden factor V and the G20210A mutation in the prothrombin gene, were not detected. The patient received 55,000 IU of subcutaneous heparin daily, from the 15th to the 36th week of pregnancy, when vaginal delivery took place. There were no clinical complications during the puerperal period and she was discharged three days after delivery, while still using oral anticoagulants
Descritores: Anticorpos Anticardiolipina
Anticoagulantes
Heparina
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH
Complicações Hematológicas na Gravidez
Trombose Venosa
-Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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