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Id: biblio-1048997
Autor: Bernal, Ana Clara; Eiroa, Hernán.
Título: Fenilcetonuria de diagnóstico tardío / Late-diagnosed phenylketonuria
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);22(6):518-524, ago.-sept. 2017. ilus..
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is the most prevalent disorder caused by an inborn error in aminoacid metabolism and it is the first disease that has a successful treatment that prevents intellectual disabilities. It is the first disorder included in neonatal screening programmes in the world, as it also happens in our country. Furthermore, newborn screening is a highly favorable cost-effective test when the screening test is well done, otherwise the cost effectiveness would be unfavorable. Classical PKU is caused by phenylalanine hydroxylase that catalyses the conversion of the essential amino acid L-phenylalanine to L-tyrosine. Objective: To identify patients with PKU who have not been diagnosed by means of newborn screening tests. Description of the clinical presentation of the disease. Analysis of the causes and potential implications for newborn screening programs. Historical antecedents and regulations: The historical background of PKU and of the disease neonatal screening tests are briefly described Since 1986 the National Law #23413 establishes the obligation of performing the Neonatal Screening of phenylketonuria in Argentina. Materials and methods: We analized patients with PKU admitted and followed up in the Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan from 2000 to 2015 We found a case series of patients with phenylketonuria that have not been diagnosed by means of the newborn screening test and we compared them. Analysis of Public Health Care policies and the laws that regulate the screening tests in Argentina. Results and conclusion: Three patients were identified and diagnosed with classic PKU of late diagnosis and presented mental disability. The three cases were from Neuquén province, Argentina. The neonatal screening tests had reported as "negative" and the three samples had been taken early. If the screening programs are to be effective what is needed, in the first place, it is to have uniform health care policies with national coverage with an efficient system of coordination, training, education, evaluation and statistics. It is essential to know the impact that implies not to identify these patients. In this review, we have noticed that the failure of the newborn screening tests resulted in three patients with intellectual disabilities, two of them totally dependent on their families and the health care system.
Descritores: Fenilalanina Hidroxilase
Fenilcetonúrias
Saúde Pública
Deficiência Intelectual
Doenças Metabólicas
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1005628
Autor: Calle U, Boris; Calle S, Angel; Quito C, Paúl; Chasi P, María; Hurtado M, Johanna.
Título: MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON FENILCETONURIA. REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA / NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS IN PEDIATRIC PATIENTS WITH. PHENYLKETONURIA
Fonte: Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca;32(1):87-98, Abril 2014. tab.
Idioma: es.
Resumo: La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva, en la que existe el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que produce lesión del sistema nervioso central (SNC). La incidencia mundial es de 1:20.000 recién nacidos vivos. (1,2) El tratamiento es a base de dieta con restricción de fenilalanina que debe mantenerse para toda la vida para prevenir el deterioro intelectual. (3,4) OBJETIVO: Identificar manifestaciones neurológicas de pacientes pediátricos con PKU. METODOLOGIA: Revisión bibliográfica de la literatura acerca de las manifestaciones neurológicas para PKU mediante la búsqueda electrónica en varias bases de datos (MEDLINE, EMBASE, COCHRANE, LILACS, PubMed) con límites en inglés y español de enero de 1970 a 2012. RESULTADOS: Se identifica un estudio transversal, un caso clínico, tres revisiones narrativas en poblaciones pediátricas y un caso clínico combinado niños y adultos. La discapacidad intelectual es la principal manifestación neurológica, el criterio diagnóstico primordial fue el valor sérico de fenilalanina. Existen 29 clasificaciones distintas sobre el punto de corte para hiperfenilalaninemia y 23 para fenilcetonuria.

Phenylketonuria (PKU) is a congenital autosomal recessive disease in which there is a shortage of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which produces an injury to the central nervous system (CNS). The global incidence is about 1:20,000 live newborns. (1.2) The treatment is based on phenylalanine restricted diet which should be maintained for lifelong to prevent intellectual impairment. OBJECTIVE: To identify neurological manifestations of pediatric patients with PKU. METHODOLOGY: A review of the literature on the neurological manifestations for PKU by searching several electronic databases (MEDLINE , EMBASE, Cochrane , LILACS , PubMed) with English and Spanish limits from January 1970-2012. RESULTS: One cross-sectional study, one clinical case, three narrative reviews in pediatric populations and one clinical case combine children and adults. Intellectual disability is the main neurological manifestation; the primary diagnostic criterion was the serum level of phenylalanine. There are 29 different classifications on the cutoff to hyperphenylalaninemia and 23 for phenylketonuria
Descritores: Pediatria
Fenilcetonúrias
Manifestações Neurológicas
-Fenilalanina Hidroxilase
Bases de Dados Bibliográficas
Manifestações Neurológicas
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: EC3.1 - Biblioteca


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Id: biblio-836912
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde.
Título: Sapropterina no tratamento da hiperfenilalaninemia com deficiência de BH4 / Sapropterin in the treatment of hyperphenylalaninemia with BH4 deficiency.
Fonte: Brasília; CONITEC; ago. 2013. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). Sua ausência ou deficiência impede a conversão hepática de fenilalanina (FAL), um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de FAL no sangue e em outros tecidos. O aumento de fenilalanina no sangue em 98% dos casos é devido a mutações na codificação genética para a enzima fenilalanina-hidroxilase, enquanto 2% são devidos a defeitos no metabolismo da tetrahidrobiopterina (BH4), que é um cofator essencial para a atividade da fenilalanina-hidroxilase. A principal característica da doença não tratada é retardo mental, com piora durante a fase de desenvolvimento do cérebro e que se estabilizaria com a maturação completa deste órgão. O quociente de inteligência (QI) mede a extensão deste retardo e varia de leve a gravemente prejudicado. A HFA não tratada resulta em progressivo retardo mental, com QI < 50. A piora está relacionada aos níveis sanguíneos de FAL. Caso a doença seja diagnosticada logo após o nascimento e o paciente for mantido em dieta restrita em FAL, os sintomas podem ser prevenidos e a criança pode ter desenvolvimento e expectativa de vidas normais. Nesse sentido, o rastreamento no Brasil é realizado pelo teste do pezinho, cuja necessidade consta no Estatuto da Criança e do Adolescente, e está regulamentado pela portaria que estabeleceu o Programa Nacional de Triagem Neonatal para diagnóstico precoce de fenilcetonúria. No Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde para Fenilcetonúria foram incluídos os pacientes com níveis de FAL≥ 10mg/dl (600 µmol/l) em dieta normal 1,14 e todos os que apresentarem níveis de FAL entre 8 e 10 mg/dl persistentes (pelo menos em 3 dosagens consecutivas, semanais, em dieta normal). Dieta restrita em FAL é eficaz em reduzir os níveis sanguíneos de FAL e melhorar o QI e o prognóstico neuropsicológico dos pacientes com HFA. O tratamento deve ser iniciado tão cedo quanto possível, idealmente até o 10º dia de vida. O aleitamento materno deve ser encorajado e associado ao uso de fórmula isenta de FAL. Os níveis de FAL devem ser diminuídos rapidamente. Além da dieta, o tratamento clínico recomendado pelo PCDT do Ministério da Saúde para o controle metabólico dos pacientes é a utilização de fórmulas alimentares especiais. As fórmulas são medicamentos que devem conter as quantidades recomendadas de vitaminas e sais minerais adequadas à faixa etária do paciente. Sapropterina é uma forma sintética oral de BH4 (BH4 supplementation sapropterin dihydrochloride). Há relatos de casos de pessoas com FCN que apresentaram boa resposta após o uso de doses farmacológicas de BH4, com redução dos níveis de FAL. Todos tinham mutação no gene FAH. Pessoas com resposta ao BH4 são identificadas inicialmente por um teste com teste de tolerância a BH4. Resposta positiva é considerada como uma redução de 30% ou mais na concentração de FAL, 24 horas após a administração de BH4. A variação na intensidade da resposta é independente da gravidade da FCN, da dose de BH4 empregada no teste de tolerância, duração do teste e genótipo. Pessoas com mesmo genótipo mostram respostas diferentes. Há poucos resultados de uso de longa duração de BH4 que mostram que pode haver relaxamento da restrição dietética sem efeitos adversos. A maioria dos indivíduos dos estudos apresentava doença moderada ou leve. A Secretaria-Executiva da CONITEC realizou busca na literatura por artigos científicos, com o objetivo de localizar a melhor evidência científica disponível sobre o tema. A CONITEC em sua 14ª reunião ordinária realizada no dia 04 de abril de 2013, recomendou a não incorporação no SUS da sapropterina para o tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA) com deficiência em tetrahidrobiopterina (BH4). Considerou-se que os estudos, a maioria de baixa qualidade metodológica, não conseguiram comprovar a superioridade do tratamento, principalmente no que diz respeito à ausência de dados específicos para o subgrupo com deficiência de BH4. Os membros da CONITEC presentes na 15ª reunião do plenário do dia 09/05/2013 deliberaram, por unanimidade, por não recomendar a sapropterina para o tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA) com deficiência em tetrahidrobiopterina (BH4). A Portaria nº 34, de 6 de agosto de 2013 - Torna pública a decisão de não incorporar o medicamento sapropterina no tratamento da hiperfenilalaninemia com deficiência de BH4 no Sistema Único de Saúde (SUS).
Descritores: Biopterina/análogos & derivados
Fenilalanina Hidroxilase/deficiência
Fenilcetonúrias/terapia
-Biopterina
Brasil
Análise Custo-Benefício
Avaliação da Tecnologia Biomédica
Sistema Único de Saúde
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-828016
Autor: Gélvez, Nancy; Acosta, Johanna; López, Greizy; Castro, Derly; Prieto, Juan Carlos; Bermúdez, Martha; Tamayo, Marta L.
Título: Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria / Phenotypic and molecular characterization of a Colombian family with phenylketonuria
Fonte: Biomédica (Bogotá);36(3):390-396, jul.-set. 2016. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el pronóstico. Objetivo. Caracterizar a una familia con fenilcetonuria en Colombia, a nivel clínico, bioquímico y molecular. Materiales y métodos. Se estudió una población de siete individuos de una familia consanguínea en la que cuatro hijos presentaban signos clínicos sugestivos de fenilcetonuria. Una vez firmado el consentimiento informado, se tomaron muestras de sangre y orina para las pruebas colorimétricas, la cromatografía de capa fina y la cromatografía líquida de alta eficacia. Se extrajo el ADN y se secuenciaron los 13 exones del gen PAH de todos los sujetos estudiados. Se diseñaron iniciadores para cada exón con el programa Primer 3; la secuenciación automática se hizo con el equipo Abiprism 3100 Avant y, el análisis de las secuencias, con el programa SeqScape v2.0. Resultados. Se describieron las características clínicas y moleculares de una familia colombiana con fenilcetonuria en la que se identificó la mutación c.398_401delATCA; se presentó una correlación fenotipo-genotipo con una interesante variabilidad clínica entre los afectados, a pesar de tener la misma mutación. Conclusiones. Es importante el reconocimiento temprano de esta enfermedad para evitar sus secuelas neurológicas y psicológicas, pues los pacientes llegan a edades avanzadas sin diagnóstico ni tratamiento adecuados.

Introduction: Phenylketonuria is a metabolic disorder characterized by severe neurological involvement and behavioral disorder, whose early diagnosis enables an effective treatment to avoid disease sequelae, thus changing the prognosis. Objective: To characterize a family with phenylketonuria in Colombia at clinical, biochemical and molecular levels. Materials and methods: The population consisted of seven individuals of a consanguineous family with four children with suggestive symptoms of phenylketonuria. After signing an informed consent, blood and urine samples were taken for colorimetric tests and high performance liquid and thin layer chromatographies. DNA extraction and sequencing of the 13 exons of the PAH gene were performed in all subjects. We designed primers for each exon with the Primer 3 software using automatic sequencing equipment Abiprism 3100 Avant. Sequences were analyzed using the SeqScape, v2.0, software. Results: We described the clinical and molecular characteristics of a Colombian family with phenylketonuria and confirmed the presence of the mutation c.398_401delATCA. We established a genotype-phenotype correlation, highlighting the interesting clinical variability found among the affected patients despite having the same mutation in all of them. Conclusions: Early recognition of this disease is very important to prevent its neurological and psychological sequelae, given that patients reach old age without diagnosis or proper management.
Descritores: Fenilcetonúrias
-Dieta
Diagnóstico Precoce
Genética
Deficiência Intelectual
Mutação
Fenilalanina Hidroxilase
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Amorim, Tatiana
Acosta, Angelina Xavier
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Id: lil-661317
Autor: Santos, Emerson de Santana; Rocha, Maria Alzira Almeida; Oliveira, Helen Mayara Nunes da Silva; Costa, Doriane; Amorim, Tatiana; Acosta, Angelina Xavier.
Título: Caracterização genético-clínica de pacientes com fenilcetonúriano Estado de Alagoas / Genetic and clinical characterization of patients with phenylketonuria in Alagoas state, Brazil
Fonte: Sci. med;22(2), abr-jun. 2012.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivos: Caracterizar o perfil genético-clínico de pacientes com fenilcetonúria em Alagoas, diagnosticados e acompanhados pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal.Métodos: Pacientes com fenilcetonúria, assistidos pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal de Alagoas, foram submetidos a coleta de sangue para rastrear mutações genéticas determinantes da variação fenotípica da doença. Concomitantemente, os pacientes ou seus responsáveis responderam a um questionário padronizado para coleta de dados clínicos e epidemiológicos.Resultados: Foram acompanhados 20 pacientes, sendo 14 do sexo masculino e seis do sexo feminino, pertencentes a 18 famílias. A idade dos pacientes estudados variou de 3 a 31 anos. Houve consanguinidade parental em 3/18 famílias; recorrência familial 3/18; 3/20 tiveram diagnóstico tardio; 2/20 interromperam temporariamente o tratamento; 1/20 não aderiu ao tratamento; e 6/20 apresentam manifestações clínicas. A análise das mutações foi concluída em 15/20 pacientes. As mutações encontradas no gene da fenilalanina hidroxilase foram: R261Q-homozigose (2 pacientes); V388M/I65T (1); R270K/V388M (1); I65T/L348V (1); IVS10nt11G>A-homozigose (2); V388M/R252W (1); R261Q/I65T (1); IVS10nt11G>A/R252W (1); V388M/IVS10nt11G>A (3); R261Q/R252W (1); R261Q/V388M (1).Conclusões: O genótipo V388M/IVS10nt11G>A foi o mais prevalente. Trinta por cento dos pacientes foram sintomáticos, provavelmente pela natureza das mutações, não adesão ao tratamento, tratamento inadequado e/ou diagnóstico tardio.

Aims: Characterizing the genetic/clinical profile of patients diagnosed with Phenylketonuria in Alagoas, monitored by the National Program of Newborn Screening. Methods: Patients with phenylketonuria, assisted by the Reference Center for Neonatal Screening of Alagoas , underwent blood sampling for detecting genetic determinants for the phenotypic variability of the disease. Concomitantly, patients or their guardians answered a standardized questionnaire for collection of clinical and epidemiological data. Results: Twenty patients (14 males and 6 females), belonging to 18 families, were monitored. Age ranged from 3-31 (mean age 10.35).We found parental consanguinity in 3/18 families; familial recurrence was 3/18; 3/20 had late diagnosis; 2/20 interrupted treatment for some time; 1/20 did not adhere to treatment; and 6/20 had clinical manifestations. Analysis of mutations was concluded in 15/20 patients. Mutations found in the phenylalanine hydroxylase gene were: R261Q-homozygous (2 patients); V388M/I65T (1); R270K/V388M (1); I65T/L348V (1); IVS10nt11G>A-homozygous(2); V388M/R252W (1); R261Q/I65T (1); IVS10nt11G>A/R252W (1); V388M/IVS10nt11G>A (3); R261Q/R252W (1); R261Q/V388M (1).
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Genótipo
Deficiência Intelectual
Mutação
Triagem Neonatal
Fenótipo
Fenilalanina Hidroxilase
Fenilcetonúrias
Prognóstico
Responsável: BR500.1 - Biblioteca


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Id: lil-647286
Autor: Karam, Simone de Menezes; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Horta, Bernardo Lessa.
Título: Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia: um estudo de coorte / Newborn screening for hyperphenylalaninemia: a cohort study
Fonte: Rev. AMRIGS;56(1):17-21, jan.-mar. 2012. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: A Fenilcetonúria Clássica é causada pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase. Se não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental. O objetivo deste estudo foi identificar indivíduos submetidos à triagem neonatal no Rio Grande do Sul entre 1986 e 2003, com teste positivo para hiperfenilalaninemia, estimar a prevalência de hiperfenilalaninemias, verificar níveis de controle e correlacionar os anos de realização do teste, início do tratamento, evolução e quadro clínico. Métodos: Casos de hiperfenilalaninemia foram identificados nos laboratórios e clínicas de tratamento. Foi aplicado questionário, contendo variáveis demográficas e sobre a patologia, o desenvolvimento infantil, a escolaridade, o aconselhamento genético e o rastreamento neonatal. Foram avaliados pacientes entre 6 meses e 16 anos de idade. Na análise estatística, utilizou-se o teste do qui-quadrado e ANOVA para avaliar a associação entre ano do diagnóstico e controle de fenilalanina e regressão logística para avaliar o efeito conjunto de idade do diagnóstico e controle de fenilalanina sobre o atraso no desenvolvimento. Resultados: De 1986 a 2003, 418 crianças apresentaram teste positivo para fenilalanina. Destes, 351 (84,0%) apresentaram resultados normais na segunda amostra, 58 (13,9%) foram considerados portadores de hiperfenilalaninemia e 9 (2,1%) tiveram o seguimento perdido. A cobertura do programa foi de 50%. Sobre o aconselhamento genético, 39 entrevistados (72,2%) responderam não saber, não lembrar ou deram respostas incorretas. Conclusão: Não se observou tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou do controle laboratorial ter se tornado melhor. O controle bioquímico da fenilalanina não dependeu da precocidade do diagnóstico e sim, da idade dos pacientes.

Introduction: Classical phenylketonuria is caused by deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase. If not diagnosed and treated early, it causes mental retardation. The aim of this study was to identify patients who underwent neonatal screening in Rio Grande do Sul between 1986 and 2003 and tested positive for hyperphenylalaninemia, to estimate the prevalence of hyperphenyl-alaninaemias, to check the levels of control, and to correlate the years of testing, initiation of treatment, evolution and clinical picture. Methods: Cases of hyperphenylalaninemia were identified in laboratories and treatment clinics. A questionnaire was administered containing demographic variables and about the pathology, child development, education, genetic counseling and neonatal screening. We evaluated patients between 6 months and 16 years of age. The statistical analysis used the chi-square test and ANOVA to assess the association between year of diagnosis and control of phenylalanine and logistic regression to assess the combined effect of age at diagnosis and control of phenylalanine on the developmental delay. Results: From 1986 to 2003, 418 children tested positive for phenylalanine. Of these, 351 (84.0%) had normal results in the second sample, 58 (13.9%) were considered with hyperphenylalaninemia, and 9 (2.1%) were lost for follow-up . The coverage of the program was 50%. Concerning genetic counseling, 39 respondents (72.2%) reported not knowing, not remembering or gave incorrect answers. Conclusion: There was no historical trend of diagnosis having become earlier or of laboratory control having improved. The biochemical control of phenylalanine was dependent on patient age rather than on early diagnosis.
Descritores: Mortalidade Fetal
Fenilalanina Hidroxilase/deficiência
Fenilalanina Hidroxilase/metabolismo
Triagem Neonatal
-Estudos de Coortes
Fenilcetonúrias/diagnóstico
Fenilcetonúrias/epidemiologia
Fatores de Risco
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-577376
Autor: Peredto O., Pilar; Raimann B., Erna; Cataldo G., Ximena; Gallardo G., Sandra; Cornejo E., Verónica.
Título: Síndrome de fenilquetonuria materna, un nuevo desafío para Chile / Maternal phenylketonuria syndrome, a new challenge for Chile
Fonte: Rev. chil. nutr;37(1):111-117, mar. 2010. tab.
Idioma: es.
Resumo: Phenylquetonuria (PKU) is a hereditary disease, caused by the deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which produces an abnormal conversion of phenylalanine (Phe) to tyrosine. If PKU is not diagnosed and treated during the neonatal period, blood accumulation of Phe causes neurological damage. Chile has a neonatal screening program for PKU and congenital hypothyroidism since 1992; this program has diagnosed 162 PKU patients in Chile, which are being followed-up in INTA, Universidad de Chile. Nowadays, there are 20 PKU patients in adolescence, so we face a new challenge such as maternal PKU syndrome. This syndrome refers to the teratogenic effect of Phe in a pregnant PKU female. The most frequent anomalies are intrauterine growth retardation, microcephaly, global development retardation and congenital heart defects. Their occurrence is directly related to maternal Phe during pregnancy. In order to assure a normal pregnancy and to prevent this syndrome, levels of Phe in blood should be kept between 2 and 6 mgldl prior to conception and throughout pregnancy. Considering this challenge, INTA has proposed a strict protocol of follow-up to improve the compliance to nutritional therapy and prevent maternal PKU syndrome.

La fenilquetonuria (PKU) es una patología hereditaria, producida por la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide la metabolización normal de la fenilalanina (FA) a tirosina. La acumulación de fenilalanina en la sangre ocasiona daño neurológico si no es diagnosticada y tratada desde el periodo neonatal. Desde 1992 Chile tiene un programa de pesquisa neonatal de PKU e hipotiroidismo congénito, lo que ha permitido diagnosticar 162 casos con PKU, los que mantienen un seguimiento integral en el INTA, de la Universidad de Chile. Actualmente hay 20 PKU en etapa de adolescencia, por lo que nos enfrentamos a un nuevo desafío, el síndrome de PKU materna. Este síndrome se refiere al efecto teratogénico de la FA en una embarazada con PKU. Las alteraciones más características son el retraso del crecimiento intrauterino, la microcefalia, el retraso global del desarrollo y los defectos cardiacos congénitos. La presencia de estas alteraciones está directamente relacionada con los niveles de FA de la madre durante el embarazo. Para asegurar un embarazo normal y prevenir este síndrome se recomienda la mantención de niveles de FA entre 2 y 6 mg/dl, desde el período preconcepcional y durante todo el embarazo. El INTA considerando este desafío, ha propuesto un protocolo de seguimiento estricto preconcepcional y durante el embarazo con el objetivo de favorecer la adherencia al tratamiento nutricional y prevenir el síndrome de PKU materna.
Descritores: Fenilcetonúria Materna/dietoterapia
Fenilcetonúria Materna/fisiopatologia
Fenilcetonúria Materna/prevenção & controle
-Deficiências do Desenvolvimento/etiologia
Doenças Cardiovasculares/etiologia
Fenilalanina Hidroxilase/deficiência
Monitorização Fisiológica
Necessidades Nutricionais
Cuidado Pré-Natal
Deficiência Intelectual/etiologia
Síndrome
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-573572
Autor: Mariño Elizondo, Mariana Ysabela; Zarzalejo de Bellorín, Zulema.
Título: Manejo nutricional de la fenilcetonuria / Nutritional management of the phenyl ketonuria
Fonte: In: Centro de Atención Nutricional Infantil Antímano. Nutrición en pediatría. Caracas, Empresas Polar, 2009. p.1177-1202, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: La fenilcetonuria es una enfermedad metábolica de tipo autosómico recesivo, asociada con retardo mental, en la cual, la conversión de la fenilalanina (FA) en tirosina, está alterada por déficit o ausencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (FH). Las hiperfenilalaninemias se producen por una gran variedad de mutaciones a este nivel. En la actualidad se han descrito mas de quinientas mutaciones a escala mundial; en Venezuela, en 1998 se describieron dos nuevas mutaciones.
Descritores: Nutrição da Criança
Fenilalanina Hidroxilase
Fenilcetonúrias
-Pediatria
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha
VE1.1; WS115, DV4.C4


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-515293
Autor: Cornejo E., Verónica; Flores E., Adriana; Raimann B., Erna; Cabello A., Juan Francisco; Valiente G., Alf; Colombo C., Marta.
Título: Evolución clínica de niños con niveles plasmáticos de fenilalanina entre 2.1 y 6.0 mg/dl en el período neonatal / Clinical evolution of children with phenylalanine plasma levels between 2.1 and 6.0 mg/dl during the neonatal period
Fonte: Rev. chil. nutr;34(3):220-227, sept. 2007. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La Academia Americana de Pediatría (AAP) ha clasificado la Fenilquetonuria (PKU) e Hiperfenilalaninemia (HFA) según la tolerancia de la ingesta de fenilalanina (FA) en: PKU clásica: 20 mg FA/kg/día, PKU moderada: 21 y 25 mg FA/kg/día y PKU leve: 25 y 50 mg FA/kg/día, e HFA benigna con dieta normal, manteniendo un nivel plasmático de FA entre 2,0 y 10,0 mg/dl. Objetivo: Evaluar la evolución clínica de 67 niños con valores de FA plasmática entre 2.1 y 6.0 mg/dL en el período neonatal. Resultados: Del total, 29 niños tenía entre 0 y 2 años, 23 entre 2 y 4 años y 15 niños eran mayores de 4 años de edad. El estado nutricional de 45 niños era normal, 14 niños estaban con sobrepeso u obesidad, y 8 casos tenían riesgo nutricional. Se determinó que 4 niños tenían una ingesta menor de 20 mg FA/kg/día, dos niños entre 21 y 25 mg FA/kg/día, 15 casos entre los 26 a 50 mg FA/kg/día y 46 niños estaban con dieta normal. Conclusión: Los recién nacidos con niveles de FA entre 2.1 y 6.0 mg/dl durante el período neonatal, tienen una evolución clínica y nutricional diferente, que puede ir desde una PKU clásica a una HFA benigna, por lo cual se recomienda mantener un control frecuente de FA sanguínea y una vigilancia nutricional, con un mínimo de 2 años de seguimiento.

Introduction: The American Academy of Pediatric (AAP) has classified Phenylketonuria (PKU) and Hyperphenylalaninaemias (HPhe) according to tolerance of phenylalanine (Phe) intake in: Classic PKU (20 mg Phe/kg/day), moderate PKU (between 21 and 25 mg Phe/kg/day) and mild PKU (between 25 and 50 mg Phe/kg/day), and benign HPhe with normal diet, maintaining blood Phe levels between 2,0 and 10,0 mg/dL. Objective: To evaluate the clinical evolution of 67 children with blood Phe values between 2,1 and 6.0 mg/dl in the neonatal period. Results: Of the total, 29 children were aged between 0 and 2 years, 23 between 2 and 4 years and 15 children were older than 4 years of age. The nutritional state of 45 children was normal, 14 children were overweight or obese, and 8 were at nutritional risk. Four children had Phe intake below 20 mg/kg/day, two children between 21 and 25 mg/kg/day; 15 cases between 26 to 50 mg/kg/day and 46 children were on normal diet. Conclusion: Newborns with blood Phe levels between 2,1 and 6,0 mg/dl in the neonatal period, had a different clinical and nutritional evolution, which could go from the classic PKU to a benign HPhe. Thus, it is recommended to keep a frequent control of plasmatic Phe levels and nutritional monitoring for a minimum of 2 years of follow up.
Descritores: Fenilalanina/sangue
Fenilcetonúrias/metabolismo
Fenilcetonúrias/sangue
-Índice de Massa Corporal
Chile
Evolução Clínica
Seguimentos
Fenilalanina Hidroxilase/deficiência
Fenilalanina/administração & dosagem
Fenilcetonúrias/dietoterapia
Estado Nutricional
Estudos Retrospectivos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Acosta, Angelina Xavier
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Id: lil-453912
Autor: Steiner, Carlos Eduardo; Acosta, Angelina Xavier; Guerreiro, Marilisa Mantovani; Marques-de-Faria, Antonia Paula.
Título: Genotype and natural history in unrelated individual with phenylketonuria and autistic behavior
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;65(2A):202-205, jun. 2007.
Idioma: en.
Resumo: We describe three unrelated individuals, two males (ages 35 and 9) and a female (age 8) presenting with late diagnosed phenylketonuria (PKU) and autistic behavior, all showing poor adhesion to the dietary treatment resulting in high plasmatic phenylalanine levels, particularly in the oldest subject. Clinical findings included hair hypopigmentation, microcephaly, severe mental retardation with absent development of verbal language and autistic symptoms in all three patients, whereas variable neurological signs such as seizures, spasticity, ataxia, aggressivity, and hyperactivity were individually found. Homozygosity for the IVS10nt11g/a (IVS10nt546) was found in all. This is the first report of molecular findings in subjects with PKU also presenting with autistic features. The authors discuss if this mutation is particularly involved in the association of autistic symptoms in untreated PKU individuals.

Descrevemos três indivíduos não aparentados, dois do sexo masculino (com idades de 35 e nove anos) e um do sexo feminino (com idade de oito anos) apresentando fenilcetonúria diagnosticada tardiamente e comportamento autístico, todos com adesão limitada ao tratamento dietético resultando em altos níveis plasmáticos de fenilalanina, especialmente no indivíduo mais velho. Os achados clínicos incluem hipopigmentação de cabelos, retardo mental grave com ausência de desenvolvimento da linguagem verbal e sintomas autísticos nos três pacientes, enquanto outros achados neurológicos como convulsões, espasticidade, ataxia, agressividade e hiperatividade são descritos em um indivíduo, cada. Homozigose para a mutação IVS10nt11g/a (IVS10nt546) foi encontrada em todos. Este é o primeiro relato de achados moleculares em indivíduos com fenilcetonúria que desenvolveram características autísticas. Discute-se se essa mutação estaria particularmente envolvida no desenvolvimento de sintomas autísticos em indivíduos com fenilcetonúria não tratada.
Descritores: Transtorno Autístico/genética
Fenilcetonúrias/genética
-Transtorno Autístico/diagnóstico
Consanguinidade
Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais
Genótipo
Homozigoto
Mutação
Fenilalanina Hidroxilase/sangue
Fenilcetonúrias/diagnóstico
Fenilcetonúrias/dietoterapia
Limites: Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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