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Autor: Arteaga, Edmundo; Tirone, Adriana Paula.
Título: Cardiomiopatia hipertrófica / Hypertrophic cardiomyopathy
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;14(3):476-487, Maio-Jun. 2004. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia
Descritores: Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/fisiopatologia
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/patologia
Genética/tendências
Mutação/fisiologia
Mutação/genética
-Actinas/fisiologia
Adenina Fosforribosiltransferase/fisiologia
Miosinas/fisiologia
Troponina/fisiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt



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