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Id: biblio-1055370
Autor: Zhang, Zhen; Wen, Bin; Xu, Yuan; Jiang, En-ze; Liu, Jia-yu; Zhu, Ke-li; Ning, Fang-yong; Du, Zhi-Heng; Bai, Xiu-Juan.
Título: Evaluation of Reference Genes for Quantitative PCR in Four Tissues from Rabbits with Hypercholesterolaemia
Fonte: Braz. arch. biol. technol;62:e19180403, 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Rabbit with hypercholesterolaemia is an important model for studying cholesterol metabolism disease. This study aimed to evaluate the expression stability of nine reference genes for quantitative PCR (qPCR) analysis in adrenal gland, liver, spleen, and kidney tissue from rabbits with hypercholesterolaemia. In total, 30 male Harbin Large White (HLW) rabbits were fed a normal feed (n = 15) or a high cholesterol feed (n = 15) for 8 weeks to induce hypercholesterolaemia. Nine reference genes were verified by qPCR using cDNA extracted from rabbit tissue samples. For qPCR analysis, reference genes were evaluated using the RefFinder and GeNorm algorithms. Overall, seven rabbits with hypercholesterolaemia were identified based on body weight and total cholesterol measurements. Combining the results of the RefFinder and GeNorm algorithms, the most stable reference genes were hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Hprt1) and eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 (Eef1a1) in the adrenal gland, β-2-microglobulin (B2m) and glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (Gapdh) in the liver, tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta (Ywhaz) and Gapdh in the spleen, and peptidylprolyl isomerase (Ppia), β-actin (Actb), succinate dehydrogenase complex subunit A flavoprotein (Sdha), and B2m in the kidney. Taken together, our results confirmed that Hprt1 and Eef1a1, B2m and Gapdh, Ywhaz and Gapdh, and Ppia, Actb, Sdha, and B2m were the best reference genes for qPCR analyses in adrenal gland, liver, spleen, and kidney tissue, respectively, of rabbits with hypercholesterolaemia.
Descritores: Fator de Iniciação 1 em Eucariotos
Glândulas Suprarrenais
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/instrumentação
Hipercolesterolemia/induzido quimicamente
Hipoxantina Fosforribosiltransferase/análise
Limites: Animais
Coelhos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-933804
Autor: Paris, Maria Belén Rivero.
Título: Uma nova estratégia para o diagnóstico de mulheres portadoras de mutações que causam a síndrome de LESCH-NYHAN.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2001. 150 p. graf, ilus.
Idioma: pt; pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal do Rio de Janeiro para obtenção do grau de Mestre em Biologia.
Resumo: A síndrome de Lesch-Nyhan é uma entidade clínica que apresenta um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Pertence ao grupo dos erros inatos do metabolismo e é originada por uma deficiência absoluta da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT1; EC 2.4.2.8). Mulheres heterozigotas para mutações HPRT1 que causam a síndrome de Lesch-Nyhan podem ser detectadas mediante análises moleculares de híbridos celulares somáticos derivados da fusão de Iinfócitos de sangue periférico e células Hprt-negativas provenientes de roedor com a subseqüente seleção em meio de cultura contendo hipoxantina, aminopterina e timidina (HAT). A origem parental do cromossomo X contendo o alelo HPRT1 normal em linhagens celulares híbridas HPRT1 + pode ser determinada por haplótipos moleculares demonstrados por marcadores altamente polimórficos ligados ao cromossomo X. Esta metodologia foi utilizada para estudar uma possível heterozigota cujo cromossomo X paterno ativo esta sempre presente nas linhagens celulares derivadas dela. Contrariamente, o cromossomo X materno esteve sistematicamente ausente na maioria dos híbridos, e quando presente, estava inativo coexistindo com um X paterno ativo. Sub-clones sem o X paterno ativo e contendo o X materno inativo, não apresentaram atividade HPRT1 quando tratados com 5-aza-citidina. A ausência de transcrito do HPRT1 após o tratamento foi comprovada mediante RT-PCR. Estes resultados claramente demonstraram que a probanda é portadora de uma mutação responsável pela deficiência de HPRT1

Lesch-Nyhan syndrome is a recessive X-Iinked metabolic disorder resulting from absolute deficiency of the enzyme hypoxanthine/guanine phosphoribosy/transferase (HPRT1; EC 2.4.2.8). Heterozygous carriers of HPRT1 mutations responsible for Lesch-Nyhan syndrome can be detected by analysis of somatic cell hybrids derived from peripheral blood Iymphocytes and Hprt-negative cells of rodent origin followed by selection in culture medium containing hypoxanthine, aminopterine, and thymidine (HAT). The parental origin of the X chromosome containing the normal HPRT1 allele in HPRT1 + hybrid cell lines can be determined by molecular haplotyping attributable to highly polymorphic X-Iinked markers. We used this procedure to study a presumed carrier whose paternal active X chromosome always segregated in the cell hybrids derived from her. Conversely, her maternal X chromosome was systematically absent in most of cell hybrids, or when present, it was inactive and coexisted with an active, paternal X chromosome. Sub-clones lacking the paternal, active X chromosome and containing the X inactive maternal chromosome were unable to reactivate the HPRT1 locus following treatment with 5-aza-eytidine. HPRT1 transcripts were found to be absent with RT -PCR. These results c1early demonstrated that the proband was a heterozygous carrier of a mutation responsible for HPRT1 deficiency
Descritores: Hipoxantina Fosforribosiltransferase
Síndrome de Lesch-Nyhan/genética
Erros Inatos do Metabolismo
Inativação do Cromossomo X
Limites: Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1; 576.549, P232n D HCI


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Id: lil-539885
Autor: Rogriguéz Sanabria, Fernando.
Título: Determinación de las constantes cinéticas de la enzima hipoxantina - guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT) en controles normales y en una familia afectada por el Sindrome de Lesch-Nyhan / Determination of the Kinetic constants of hypoxanthine guanine phosphoribosyl transférase enzyme (HGPRT) in normal controls and in a family affected by Lesch-Nyhan's syndrome
Fonte: Rev. Univ. Ind. Santander, Salud;38(2):122-127, abr.-ago. 2006. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El sindrome de Lesch-Nyhan (SLN) es producido por una deficiencia total de la enzima Hipoxantina-Guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Las madres de niños afectados por el SLN son heterocigotas obligadas ya que la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Una de las células utilizadas para determinar la enfermedad es el eritrocito; sin embargo, la determinación de la condición portadora de las madres con niños afectados no se puede hacer en estas células ya que presentan una actividad que cae dentro del rango considerado normal.Esto sucede porque el eritrocito deficiente en la enzima HGPRT es destruido antes de que alcance la circulación sanguínea. Aplicando los principios cinéticos de Lineweaver-Burk y mediante espectrofotometría se determino la cinética de la (HGPRT) extraída de los eritrocitos de una familia que sufre el Sindrome de Lesch-Nyhan y se compararon con la cinética de esta enzima utilizando eritrocitos de 10 individuos sanos y normales procesados de igual forma. Los dos sustratos estudiados fueron la Guanina y el Fosforribosilpirofosfato (PRPP). La Guanina en individuos normales presentó un rango de Vmax entre 1.7 a 2.8 μmol de GMP/ min/ g Hb. mientras que el rango presentado para la Km fue de 10 a 25 μM. El PRPP en los controles normales presentó un rango para la Vmax de 2 a 2.7 μmol de GMP/min/g Hb y el rango para la Km fue de 301 a 590 μM. estos valores corresponden a lo reportado por otros autores. En la familia estudiada la cual tiene dos niños que padecen el síndrome de Lesch- Nyhan, tanto el padre como la hija presentaron cinéticas que caen dentro del rango considerado normal, mientras que la madre presentó una alteración en la Km para el PRPP ( 1176 μ M ). Cuando se comparó la regresión linear de las pendientes presentadas por los controles con la presentada por la paciente portadora de la enfermedad se encontró que estadísticamente son muy diferentes, diferencia que es ocasionada por el valor elevado de la Km de esta paciente por el sustrato PRPP.

The syndrome of Lesch-Nyhan (SLN) is produced by total deficiency of the enzyme Hipoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase (HGPRT). The mothers of children affected by the SLN are obliged heterocigotes since the illness is inherited from a recessive way bound to the chromosome X. One of the utilized cells to diagnostic the illness is the erythrocyte; however, the determination of the condition carrier of the mothers with affected children cannot make in these cells since they present an activity that falls inside the normal considered range. This happens because the faulty erythrocyte in the enzyme HGPRT is destroyed before it reaches the blood stream. Applying the kinetic principles of Lineweaver-Burk and by means of espectrophotometry I to carry out the kinetic of the HGPRT enzyme extracted of the erythrocytes of a family that it suffers the SLN and they were compared with the kinetics of this enzyme in erythrocytes of ten individuals health and normal. The two studied substrates were the Guanine and the phosphorybosylpirophosphate(PRPP). The Guanine in normal individuals presented a range of Vmax among 1.7 at 2.8 μmol GMP/min/gHb, while the range presented for the Km went from 10 to 25 μ M. The PRPP in the normal controls presented a range for the Vmax from 2 at 2.7μmol GMP/min/gHb and the range for the Km went from 301 to 590 μM. These ranges are similar to those reported by other authors. In the estudied family which has two children that suffer the SLN , as much the father as the daughter presented kinetic that fall inside the normal considered range, while the mother presented increased the km for the PRPP ( the value of Km for the PRPP of the mother of the children affected by the syndrome was of 1176 μ M. When we compared the pendent the normal controls with the obliged heterocigotes pendent for the PRPP substrate was statisticaly different owing to high Km value.
Descritores: Hipoxantina Fosforribosiltransferase
Síndrome de Lesch-Nyhan
-Cinética
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento


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Id: lil-450298
Autor: Ayres, Flávio Monteiro; Cruz, Aparecido Divino da; Steele, Patricia; Glickman, Barry W.
Título: Low doses of gamma ionizing radiation increase hprt mutant frequencies of TK6 cells without triggering the mutator phenotype pathway
Fonte: Genet. mol. biol;29(3):558-561, 2006. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: The TK6 lymphoblastoid cell line is known to be mismatch repair (MMR) and p53 proficient. Deficiency in MMR results in a mutator phenotype characterized by microsatellite instability (MSI) and increased hprt mutant frequency (MF). Increased hprt MF is also a biomarker of effect for exposure to ionizing radiation. In order to test if a mutator phenotype could be induced by low doses of gamma ionizing radiation, an hprt cloning assay and a MSI investigation were performed after radiation exposure. The spontaneous MF was 1.6 x 10-6. The groups exposed to 0.2, 0.5 and 1.0 Gy had hprt MFs of 2.3, 3.3 and 2.2 x 10-6, respectively. The spontaneous MSI frequency per allele in non-selected cells was 5.4 x 10-3, as evidenced at the loci D11S35, nm23-H1, D8S135 and p53. MSI frequencies in the groups exposed to 0.2, 0.5 and 1.0 Gy were found to be < 4.7, < 7.7 and < 12 x 10-3, respectively. The frequencies of hprt mutants and MSI found in this study suggest that low doses of ionizing radiation increase hprt mutant frequency without triggering the mutator phenotype pathway.
Descritores: Hipoxantina Fosforribosiltransferase
Radiação Ionizante
Timidina Quinase
-Repetições de Microssatélites
Mutação
Fenótipo
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-249286
Autor: O'neill, Patrick; Trombley, Lucy; Gundel, Mary; Hunter, Timoty; Nicklas, Janice A; Ferreira, Mara Lucia S; Bugallo, Maria Julia; Farias, Antonio Carlos; Lohr, Alfredo; Diamantopoulos, Meri; Raskin, Salmo.
Título: Identification of a new lesch syndrome mutation (HPRT BRASIL) and analysis of pontentially heterozygous females
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;57(4):907-11, dez. 1999. tab.
Idioma: en.
Resumo: The mutation in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransfere (HPRT) gene has been determined in two brothers affected with Lesch-Nyhan syndrome. Female members of the family who are at risk for being heterozygous carriers of the HPRT mutation were also studied to determine whether they carry the mutation. DNA sequencing revealed that the boys' mother heterozygous for the mutation in her somatic cells, but that three maternal aunts are not heterozygous. Such carrier information is important for the future pregnancy plans of at-risk females. The mutation, an A_T transversion at cDNA base 590 (590 A_T), results in an amino acid change of glutamic acid to valine at codon 197, and has not been reported previously in a Lesch-Nyhan syndrome male. This mutation is designated HPRT.
Descritores: Hipoxantina Fosforribosiltransferase/genética
Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico
-Brasil
DNA Complementar/análise
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu
Heterozigoto
Síndrome de Lesch-Nyhan/genética
Mutação
Limites: Adulto
Adolescente
Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Bahia, Marcelo de Oliveira
Burbano, Rommel Rodríguez
Id: lil-241196
Autor: Bahia, Marcelo de Oliveira; Amorim, Marúcia Irena M. de; Burbano, Rommel Rodríguez; Vincent, Stéphen; Dubeau, Helene.
Título: Genotoxic effects of mercury on in vitro cultures of human cells
Fonte: An. acad. bras. ciênc;71(3,pt.1):437-43, 1999.
Idioma: en.
Resumo: Mercury is a highly deleterious environmental pollutant, with recognized mutagenic and teratogenic efects. Given this, we evaluated the changes induced in vitro by two mercury compounds (mercury chloride - MC - and methyl mercuric chloride - MMC) on the genetic) material of a human lymphoblastoid cell line (TK6) on the basis of both the frequency of mutations at the hprt locus, and the number of chromosomic anomalies. The frequencies of HPRT mutants in the TK6 cell line following exposure to the mercury compounds are inconclusive with regard to a mutagenic effect. However, both mercury compounds exhibit a clear cytotoxic effect, which increases with dosage. There was also no statiscally significant increase in the frequency of chromosomic bleakage or gaps, nor in the number of cells with chromosomic alterations in the lymphoblastoid line. Nevertheless, MMC did provoke a marked reduction in the frequency of mitosis, both on its own and in combination with MC.
Descritores: Mercúrio/toxicidade
-Técnicas de Cultura de Células
Hipoxantina Fosforribosiltransferase
Testes de Mutagenicidade
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-202557
Autor: Valle, Mariel; Court Lobo, Jaime.
Título: Coreoatetosis hereditaria con automutilaciones e hiperuricemia: síndrome de Lesch-Nyhan / Hereditary coreoathetotic disease with self-mutilations and hyperuricaemia: Lesch-Nyhan syndrome
Fonte: Rev. chil. neuro-psiquiatr;35(1):97-8, ene.-mar. 1997.
Idioma: es.
Resumo: Esta curiosa enfermedad, descrita en 1964, tiene una baja incidencia (1 en 100.000 a 1 en 380.000 personas-año). No tiene prevalencia geográfica ni étnica. Aunque al nacer el niño parece normal, la sintomatología aparece en los primeros meses de vida. Se produce un retardo del desarrollo psicomotor con una sorprendente compulsión a automutilarse especialmente los labios, lengua y mejillas. Puede también golpearse los dedos, manos o la cabeza con una conducta autoagresiva. Además hay habitualmente movimientos coreoatetósicos y espasticidad. La mayoría logra caminar pero, con el avance de la enfermedad, quedan inválidos. Se retrasa la adquisición del lenguaje y hay disartria permanente
Descritores: Automutilação/complicações
Doença de Huntington/complicações
Síndrome de Lesch-Nyhan/complicações
-Alopurinol/uso terapêutico
Doença de Huntington/diagnóstico
Doença de Huntington/tratamento farmacológico
Doença de Huntington/etiologia
Hipoxantina Fosforribosiltransferase/deficiência
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-175476
Autor: Porrini, Ana Alba; Barreira, Juan Carlos; Messina, Osvaldo Daniel.
Título: Síndrome de Lesch-Nyhan incompleto : comunicación del primer caso argentino / Incomplete Lesch-Nyhan syndrome : communication of first case argentinian
Fonte: Rev. Asoc. Méd. Argent;106(2):23-6, 1993. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Lesch-Nyhan es una infrecuente gota hereditaria vinculada al déficit virtualmente completo de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HGFT) existiendo ocasionalmente déficit parciales, que se diferencian de las formas completas por presentar manifestaciones neuropsiquiátricas menores. Es nuestro objetivo presentar al que en nuestro conocimiento es el primer paciente argentino portador del síndrome de Lesh-Nyhan incompleto o de Kelley-Seegmiller. Paciente varón de 38 años con historia familiar de gota e insuficiencia renal que desarrolla una severa artritis gotosa tofácea de rápida evolución y déficit intelectual. Los análisis de laboratorio de rutina mostraron una marcada hiperuricemia y excesiva excreción de ácido úrico con una función renal conservada. La determinación de la actividad enzimática de la HGFT se halló francamente disminuida.
Descritores: Gota/genética
Insuficiência Renal
Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico
Síndrome de Lesch-Nyhan/genética
-Técnicas de Laboratório Clínico
Deformidades do Pé/cirurgia
Deformidades da Mão/cirurgia
Hipoxantina Fosforribosiltransferase/deficiência
Deficiência Intelectual
Ácido Úrico
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-162981
Autor: Castillo Castillo, Doris Susana; Acevedo Gaona, Octavio.
Título: Sindrome de Lesch-Nyhan. Revisión de la literatura y reporte de un caso / Lesch-Nyhan syndrome. Review of the literature and report of a case
Fonte: Rev. ADM = ADM;52(3):154-5, mayo-jun. 1995. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El sindrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad congénita poco común, caracterizada por la automutilación de dedos y tejidos blandos bucales principalmente. En el presente artículo se describe el caso clínico de un paciente de 6 años de edad con este padecimiento así como el tratamiento estomatológico efectuado
Descritores: Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico
-Ácido Úrico/metabolismo
Hipoxantina Fosforribosiltransferase/deficiência
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Revisão
Relatos de Casos
Responsável: AR29.1 - Biblioteca


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Id: lil-135838
Autor: Natarajan, Adayapalam Tyagarajan.
Título: Techniques for biomonitoring of human populations for genetic effects
Fonte: Rev. bras. genét = Braz. j. genet;16(3):841-7, Sept. 1993.
Idioma: en.
Resumo: Atualmente existem diversas técnicas disponíveis para monitorar a exposiçäo humana a agentes genotóxicos. O mais sensível deles é a determinaçäo de DNA ou proteína (hemoglobulina) "adducts". Entre os pontos finais biológicos, mudanças cromossômicas parecem ser as mais sensíveis, especialmente a análise de células com alta frequência de permuta de cromátides irmäs. O exame de mutaçäo HPRT embora näo muito sensível, pode ser muito útil para detectar exposiçöes a agentes genotóxicos específicos, os quais podem ser revelados pela ocorrência de pontos quentes (hot spots)
Descritores: DNA/análise
Técnicas Genéticas
-Aberrações Cromossômicas
Hipoxantina Fosforribosiltransferase
Testes de Mutagenicidade
Troca de Cromátide Irmã
Limites: Humanos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central



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