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Id: lil-141814
Autor: Gutiérrez García, Enna; Dávila ALvarez, Leonardo; Castro Marrero, Jesús; Carrillo Estrada, Ursula.
Título: Diagnóstico bioquímico de 2 niños con galactosemia / Biochemical diagnosis of two children with galactosemia
Fonte: Rev. cuba. pediatr;65(3):212-6, sept.-dic. 1993. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genénica Médica a 2 niños remitidos por sospecha clínica de padecer galactosemia. Se realizó la cromatrografía en capa fina para la detección de carbohidratos en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en orina y suero, y se detectó éste elevado de ambos fluidos. El diagnóstico bioquímico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa eritrocitaria por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente en los padres de ambos niños
Descritores: Cromatografia em Camada Delgada
Galactosemias/diagnóstico
Galactose/urina
Espectrofotometria
UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/deficiência
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Responsável: CU1 - INFOMED - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas


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Zancan, G. T
Id: lil-63326
Autor: Kubicki, D; Zancan, G. T; Amaral, D.
Título: A Dactylium dendroides morphological mutant defective in D-galactose metabolism
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;21(5):895-902, 1988. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: CNPq.
Resumo: 1. A morphological mutant of the mold Dactylium dendroides was and the phenotype characterized as D-Gal-and L-Ara-. 2. The transport system for D-galactose seemed to be inducible in wild type and mutant and was altered in the mutant. 3. Galactose-1-P- uridylyl transferase activity was absent in the mutant. 4. The levels of intracellular galactose oxidase activity were similar in the wild type and in the mutant, theraby excluding a possible participation of this enzymes in glactose catabolism inthe mold. 5. The low level of galactose oxidase activity found in the extracellular medium indicates a defect in galactose oxidase secretion by the mutant
Descritores: Galactose Oxidase/metabolismo
Galactosiltransferases/metabolismo
Fungos Mitospóricos
Mutação
UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/metabolismo
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central



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