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Id: biblio-909809
Autor: Dios, Alejandro de; Trobo, Sofía Irene; Pérez, María Silvia; Chiesa, Ignacio; Frechtel, Gustavo Daniel; López, Ariel Pablor.
Título: Presentaciones poco frecuentes de diabetes tipo MODY: el ejemplo de MODY tipo 5 y las formas de novo de MODY tipo 2 / Infrequent presentations of MODY diabetes: the example of MODY type 5 and de novo forms of MODY type 2
Fonte: Rev. Soc. Argent. Diabetes;51(4):129-136, Diciembre 2017.
Idioma: es.
Resumo: La diabetes tipo MODY se produce por alteraciones en genes relacionados con el metabolismo de la célula beta pancreática. El tipo 2 es uno de los más frecuentes y se produce por alteraciones en el gen GCK (glucoquinasa) y el tipo 5 es mucho menos frecuente y se produce por alteraciones en el gen HNF1B (factor nuclear hepático 1B). Se presentan con herencia autosómica dominante, aunque se ha descripto la presencia de mutaciones de novo. El objetivo del trabajo fue buscar mutaciones en el gen GCK en pacientes sin antecedentes familiares pero con características clínicas de MODY2 y mutaciones en el gen HNF1B en pacientes con características clínicas de MODY5 con y sin antecedentes familiares. Para ello a partir de ADN se realizó la secuenciación de cada gen por el método de Sanger o por secuenciación de nueva generación. Como resultado, se hallaron mutaciones en el gen GCK en cuatro pacientes sin antecedentes familiares y mutaciones en el gen del HNF1B en dos pacientes, uno de ellos sin antecedentes familiares. Como conclusión puede afirmarse que las mutaciones de novo en el gen de la GCK son más frecuentes de lo descripto, por lo cual se recomienda el estudio del gen en pacientes con características compatibles aún sin antecedentes familiares. También es importante el estudio del gen HNF1B en pacientes con características típicas ya que deben tratarse no sólo por sus alteraciones renales sino por la diabetes presente; de esta manera se logra un correcto diagnóstico para instaurar el tratamiento más adecuado
Descritores: Diabetes Mellitus Tipo 2
Glucoquinase
Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito
Responsável: AR423.1 - Biblioteca


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Id: lil-775949
Autor: Chiarpenello, J; Fernández, L; Riccobene, A; Baella, A; Strallnicoff, M; Castagnani, V; Herrera, M; Sermasi, V; Laurenti, N; Carretto, H; Baquedano, MS.
Título: Diabetes MODY 2: reporte de dos casos con nueva mutación en el gen de glucokinasa / MODY 2: report of two cases with a new gene mutation in GCK
Fonte: Rev. med. Rosario;81(3):123-126, sept-dic. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicasque se caracterizan por la disfunción de las células β. Se estima que ellas son responsables de 2-5% de los casos de diabetes. Seconocen más de 200 mutaciones en el gen de la glucoquinasa (GCK). En este trabajo se expone el caso de dos hermanas enlas cuales se realizó el diagnóstico de MODY 2 a través del estudio genético, hallándose una mutación del gen de la GCK nodescripto previamente en la bibliografía.

MODY (maturity onset diabetes of the young) includes a heterogeneous group of monogenic diseases which are characterized bydysfunction of beta cells. It accounts for 2-5% of all cases of diabetes. Over 200 mutations in the glucokinase (GCK) gene are known.In this paper we discuss the cases of two sisters in which the diagnosis of MODY 2 was performed by genetic studies, and report thefinding of a mutation in the GCK gene not previously described in the literature.
Descritores: Hiperglicemia
-Diabetes Mellitus
Glucoquinase/genética
Mutação/genética
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR16.1 - Biblioteca


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Id: lil-771494
Autor: Dios, Alejandro de; López, Ariel; Fretchel, Gustavo.
Título: Clínica y tratamiento de la diabetes tipo MODY / Clinical treatment for MODY diabetes
Fonte: Rev. Soc. Argent. Diabetes;48(3):130-138, Sept. 2014.
Idioma: es.
Resumo: El término MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) proviene de la antigua clasificación de la DM que la subdividía en aquellas que comenzaban en la juventud de las que lo hacían en la edad adulta. En la actualidad, se las encuadra dentro de aquellos cuadros caracterizados por “defectos genéticos en la función de la célula beta”. Es una forma monogénica de la enfermedad cuyo denominador común es la hiposecreción de insulina como factor desencadenante primario. Actualmente se han identificado 13 subtipos de MODY. Si bien MODY representa aproximadamente el 1-2% de los pacientes con DM, se estima que un gran porcentaje de los casos se encuentran sin diagnosticar. En cuanto a la frecuencia relativa, MODY 2 y MODY 3 representan alrededor del 60-80% de los casos, y MODY 1 el 10% de los mismos. En general, los pacientes con MODY se caracterizan por tener: 1) DM de comienzo en la edad joven, en general menores de 25 años; 2) fuerte influencia familiar; 3) sin estigmas de insulinorresistencia; 4) insulinodependencia; 5) ausencia de autoanticuerpos relacionados con DM autoinmune. El diagnóstico de MODY trae aparejado implicancias pronósticas, terapéuticas y sobre consejo genético. Aquellos pacientes con mutación en glucoquinasa (MODY2) habitualmente no desarrollan complicaciones crónicas tanto micro como macrovasculares y en general no requieren tratamiento farmacológico, mientras que aquellos con mutaciones en HNF-1α (MODY3) tienen tendencia a complicaciones microvasculares y poseen la característica de presentar hiperrespuestas a dosis bajas de sulfonilureas, incluso en algunas ocasiones presentan hipoglucemias severas.
Descritores: Diabetes Mellitus
Glucoquinase
Responsável: AR423.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-726263
Autor: Afonso, Paula; Ferraria, Nélia; Carvalho, Alexandre; Castro, Sofia Vidal.
Título: Maturity onset diabetes of young type 2 due to a novel de novo GKC mutation / Diabetes monogênica tipo MODY com início na juventude causado por uma mutação GKC de novo não descrita anteriormente
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;58(7):772-775, 10/2014.
Idioma: en.
Resumo: Maturity Onset Diabetes of Young (MODY) is a heterogeneous group of monogenic disorders that result in β-cell dysfunction, with an estimated prevalence of 1%-2% in industrialized countries. MODY generally occurs in non-obese patients with negative autoantibodies presenting with mild to moderate hyperglycemia. The clinical features of the patients are heterogeneous, depending on the different genetic subtypes. We pretend to report a case of MODY type 2 caused by a novel de novo CGK mutation, highlighting the importance of the differential diagnosis in pediatric diabetes. A 13-year-old, healthy and non-obese girl was admitted for investigation of recurrent hyperglycemia episodes. She presented with persistent high levels of fasting blood glycemia (> 11.1 mmol/L) and had no familial history of diabetes. The blood glucose profile revealed an impaired fasting glucose of 124 mg/dL (6,9 mmol/L) with a normal oral glucose tolerance test. Fasting insulinemia was 15 mg/dL (90.1 pmol/L), HOMA-IR was 3.9 and hemoglobin A1c was 7.1%. Pancreatic autoantibodies were negative. Genetic testing identified a novel missense heterozygous mutation in exon 5 of GCK gene c.509G > T (p.Gly170Val), not present on the parents. This result established the diagnosis of MODY type 2. Clinical identification of patients with MODY remains a diagnostic challenge, especially when familial history is absent. Molecular diagnosis is very important for establishing an individualized treatment and providing a long term prognosis for each type of MODY.

O diabetes da maturidade com início na juventude (MODY) é um grupo heterogêneo de doenças monogênicas que resultam em disfunção das células β, com uma prevalência estimada de 1-2% nos países industrializados. O MODY geralmente ocorre em pacientes não obesos, negativos para autoanticorpos e que apresentam hiperglicemia de leve a moderada. As características clínicas dos pacientes são heterogêneas e dependem do subtipo genético. Pretende-se relatar um caso de MODY tipo 2 causado por uma mutação GKC de novo não descrita anteriormente, demonstrando a importância do diagnóstico diferencial no diabetes pediátrico. Uma menina de 13 anos de idade, saudável e não obesa, foi admitida em um hospital para investigação de episódios recorrentes de hiperglicemia. Ela apresentava níveis altos e persistentes de glicemia de jejum (> 11,1 mmol/L) e não havia histórico familiar de diabetes. O perfil glicêmico sanguíneo revelou glicose de jejum de 124 mg/dL (6,9 mmol/L), com resultados normais no teste oral de tolerância à glicose. O resultado da insulinemia de jejum foi 15 mg/dL (90,1 pmol/L), do HOMA-IR foi 3,9 e da hemoglobina A1c foi de 7,1%. Os autoanticorpos pancreáticos foram negativos. A análise genética identificou uma nova mutação heterozigota missense no éxon 5 do gene GCK c.509G > T (p.Gly170Val), não encontrada nos país. Esse resultado estabeleceu o diagnóstico de MODY tipo 2. A identificação clínica dos pacientes com MODY permanece um desafio diagnóstico, especialmente quando não existe um histórico familiar. O diagnóstico molecular é muito importante para se estabelecer um tratamento individualizado e oferecer um prognóstico de longo prazo para cada tipo de MODY.
Descritores: /diagnóstico
DIABETES MELLITUS, TYPE TEMEFOS/diagnóstico
Glucoquinase/genética
Mutação de Sentido Incorreto/genética
-Glicemia/análise
Diagnóstico Diferencial
/genética
DIABETES MELLITUS, TYPE TEMEFOS/genética
Jejum
Testes Genéticos
Heterozigoto
Hiperglicemia/sangue
Insulina/sangue
Limites: Adolescente
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-660260
Autor: Caetano, Lílian A.; Jorge, Alexander A. L.; Malaquias, Alexsandra C.; Trarbach, Ericka B.; Queiroz, Márcia S.; Nery, Márcia; Teles, Milena G..
Título: Incidental mild hyperglycemia in children: two MODY 2 families identified in Brazilian subjects / Hiperglicemia incidental em crianças: duas famílias com MODY 2 identificadas em brasileiros
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(8):519-524, Nov. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, early onset of hyperglycemia, and defects of insulin secretion. MODY subtypes described present genetic, metabolic, and clinical differences. MODY 2 is characterized by mild asymptomatic fasting hyperglycemia, and rarely requires pharmacological treatment. Hence, precise diagnosis of MODY is important for determining management and prognosis. We report two heterozygous GCK mutations identified during the investigation of short stature. Case 1: a prepubertal 14-year-old boy was evaluated for constitutional delay of growth and puberty. During follow-up, he showed abnormal fasting glucose (113 mg/dL), increased level of HbA1c (6.6%), and negative β-cell antibodies. His father and two siblings also had slightly elevated blood glucose levels. The mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Arg191Trp, was identified in the proband. Eighteen family members were screened for this mutation, and 11 had the mutation in heterozygous state. Case 2: a 4-year-old boy investigated for short stature revealed no other laboratorial alterations than elevated glycemia (118 mg/dL); β-cell antibodies were negative. His father, a paternal aunt, and the paternal grandmother also had slightly elevated glycemia, whereas his mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Glu221Lys, was identified in the index patient and in four family members. All affected patients had mild elevated glycemia. Individuals with normal glycemia did not harbor mutations. GCK mutation screening should be considered in patients with chronic mild early-onset hyperglycemia, family history of impaired glycemia, and negative β-cell antibodies. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24.

O diabetes do tipo MODY (maturity-onset diabetes of the young) caracteriza-se por herança autossômica dominante, início precoce da hiperglicemia e defeitos na secreção de insulina. Os subtipos de MODY apresentam diferenças genéticas, metabólicas e clínicas. O MODY 2 é caracterizado por hiperglicemia leve assintomática e raramente requer tratamento farmacológico. O diagnóstico preciso de MODY é importante para se determinar o tratamento e o prognóstico. Relatamos duas mutações no gene GCK em heterozigose identificadas durante investigação de baixa estatura. Caso 1: paciente do sexo masculino, com 14 anos, pré-púbere, avaliado por atraso constitucional do crescimento e da puberdade. Durante o acompanhamento, apresentou glicemia de jejum alterada (113 mg/dL), aumento de HbA1c (6,6%) e anticorpos anticélulas β negativos. Seu pai e dois irmãos também apresentavam glicemia levemente elevada. A mãe tinha glicemia normal. Foi identificada no gene GCK uma mutação missense em heterozigose, p.Arg191Trp. Dezoito membros da família foram rastreados e 11 apresentavam essa mutação. Caso 2: paciente do sexo masculino, com 4 anos, em avaliação por baixa estatura. Não apresentou alterações laboratoriais, exceto por glicemia elevada (118 mg/dL). Anticorpos anticélulas β foram negativos. Seu pai, uma tia paterna e a avó paterna também apresentavam glicemia discretamente elevada, e a mãe, glicemia normal. A mutação missense em heterozigose, p.Glu221Lys, foi identificada no paciente-índice e em 4 membros da família. Todos os pacientes afetados apresentavam hiperglicemia leve. Essas mutações não foram identificadas nos indivíduos com glicemia normal. O rastreamento de mutações no gene GCK deve ser considerado em pacientes com hiperglicemia crônica leve e de início precoce, história familiar de glicemia elevada e anticorpos anticélulas β negativos. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24.
Descritores: /genética
DIABETES MELLITUS, TYPE TEMEFOS/genética
Glucoquinase/genética
Heterozigoto
Hiperglicemia/genética
-Doença Crônica
/enzimologia
DIABETES MELLITUS, TYPE TEMEFOS/enzimologia
Hiperglicemia/enzimologia
Limites: Adolescente
Pré-Escolar
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Chacra, Antonio Roberto
Maciel, Rui Monteiro de Barros
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Id: lil-660255
Autor: DellaManna, Thais; Silva, Magnus R. da; Chacra, Antonio Roberto; Kunii, Ilda S.; Rolim, Ana Luiza; Furuzawa, Gilberto; Maciel, Rui Monteiro de Barros; Reis, André Fernandes.
Título: Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation / Seguimento clínico de dois pacientes brasileiros com MODY-glicoquinase (MODY2) e descrição de uma nova mutação
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(8):490-495, Nov. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Mutations in the glucokinase gene (GCK) account for many cases of monogenic diabetes featuring maturity-onset diabetes of the young type 2 (MODY2). The clinical pattern of this form of hyperglycemia is rather stable, with a slight elevation in blood glucose, which is usually not progressive. Patients rarely require pharmacological interventions and microvascular complications related to diabetes are unusual. We describe the clinical follow-up of two cases of MODY2 with two different mutations in GCK gene, one in exon 7, p.Glu265Lys (c.793 G> A), which has been previously described, and a novel one, in exon 2, p.Ser69Stop (c. 206C> G). The clinical course of both cases shows similarity in metabolic control of this form of diabetes over the years. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):490-5.

Mutações no gene da glicoquinase (GCK) são determinantes de uma forma de diabetes monogênico denominada de MODY2 (maturity-onset diabetes of the young, tipo 2). O padrão clínico dessa forma de distúrbio glicêmico é bastante estável, com hiperglicemia leve, geralmente não progressiva. Intervenções farmacológicas raramente são necessárias e complicações crônicas secundárias ao diabetes são infrequentes. Descrevemos o acompanhamento clínico de dois casos de MODY2 com duas mutações diferentes, uma no éxon 7, p.Glu265Lys (c.793 G>A) já descrita anteriormente, e outra inédita no éxon 2 p.Ser69Stop (c. 206C>G). A evolução clínica de ambos os casos demonstra uma semelhança no padrão metabólico dessa forma de diabetes ao longo dos anos. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):490-5.
Descritores: /genética
DIABETES MELLITUS, TYPE TEMEFOS/genética
Glucoquinase/genética
Mutação/genética
-Brasil
/enzimologia
DIABETES MELLITUS, TYPE TEMEFOS/enzimologia
Heterozigoto
Fenótipo
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-650722
Autor: Oladi, Mohammad Reza; Behravan, Javad; Hassani, Mitra; Kassaeian, Jamal; Sahebkar, Amirhossein; Tavallaie, Shima; Paydar, Roghayeh; Saber, Hamidreza; Esmaeili, Habib Allah; Azimi-Nezhad, Mohsen; Ferns, Gordon; Ghayour-Mobarhan, Majid.
Título: Glucokinase gene promoter -30G>A polymorphism: a cross-sectional association study with obesity, diabetes Mellitus, hyperlipidemia, hypertension and metabolic syndrome in an Iranian hospital / Polimorfismo -30G
Fonte: Rev. nutr;25(4):487-495, jul.-ago. 2012. tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: A -30G>A single nucleotide polymorphism in the promoter region of the glucokinase gene has been previously associated with obesity, insulin resistance and diabetes. The present study aimed to evaluate the association of this polymorphism with obesity and its comorbidities in a population from Northeast Iran. METHODS: Five hundred and forty-two subjects aged 18 to 65 years were included in the study and divided into normal (BMI<25, n=220), overweight (2530, n=187) groups. All subjects were genotyped for the -30G>A polymorphism using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique. RESULTS: The genotypes and allele frequencies of the three groups did not differ significantly (p>0.05). When the study population was categorized according to diabetes mellitus, hyperlipidemia, hypertension and metabolic syndrome status, no significant difference in -30G>A genotypes and alleles was found between the subgroups with and without these disorders (p>0.05), apart from a significantly higher frequency of the G allele in the hyperlipidemic vs. non-hyperlipidemic subgroup (p<0.05). CONCLUSION: The findings of the present study do not support an association between the -30G>A polymorphism and high body mass index in the Iranian population.

OBJETIVO: O polimorfismo de nucleotídeo único -30G>A, na região promotora do gene da glucoquinase, já foi associado à obesidade, resistência insulínica e diabete. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação deste polimorfismo com a obesidade e suas comorbidades em uma população do nordeste iraniano. MÉTODOS: Quinhentos e quarenta e dois indivíduos com idades entre 18 e 65 anos foram divididos em três grupos: normal (BMI<25, n=220), sobrepeso (2530, n=187). Todos os indivíduos foram genotipados para o polimorfismo -30G>A através da técnica da reação em cadeia da polimerase - polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição. RESULTADOS: As frequências dos genótipos e alelos dos 3 grupos não diferiram entre si (p>0,05). Quando a população de estudo foi categorizada de acordo com a presença de diabete, hiperlipidemia, hipertensão arterial e síndrome metabólica, os genótipos e alelos -30G>A dos subgrupos com e sem essas doenças não diferiram entre si (p>0,05), exceto por uma frequência maior do alelo G no grupo de hiperlipidêmicos quando comparados aos não hiperlipidêmicos (p<0,05). CONCLUSÃO: Os achados do presente estudo não confirmam uma associação entre o polimorfismo -30G>A e excesso de peso na população iraniana.
Descritores: Glucoquinase
Doenças Metabólicas
Síndrome Metabólica
Obesidade
Polimorfismo Genético
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto Jovem
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR13.3 - Biblioteca das Faculdades de Odontologia e Nutrição


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Texto completo SciELO Brasil
Silveiro, Sandra Pinho
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Id: lil-503300
Autor: Maraschin, Jorge de Faria; Kannengiesser, Caroline; Murussi, Nádia; Campagnolo, Nicole; Canani, Luís Henrique; Gross, Jorge Luiz; Velho, Gilberto; Grandchamp, Bernard; Silveiro, Sandra Pinho.
Título: HNF1α mutations are present in half of clinically defined MODY patients in South-Brazilian individuals / Mutações HNF1α estão presentes na metade dos pacientes da região sul do Brasil clinicamente diagnosticados com MODY
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(8):1326-1331, Nov. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes mellitus characterized by autosomal dominant inheritance, early age of onset, and pancreatic beta cell dysfunction. Heterozygous mutations in at least seven genes can cause MODY. In the present study we investigated the relative prevalence of GCK (glucokinase) and HNF1α (hepatocyte nuclear factor 1α) mutations, the more frequent causes of MODY, in 13 South-Brazilian families with multiple cases of diabetes consistent with MODY. Heterozygous variants in GCK and HNF1α genes were observed respectively in one (7.7 percent), and six (46.2 percent) families. The six HNF1α variants are likely to cause diabetes in the families where they were observed. However, we could not ascertain whether the GCK Gly117Ser variant found in one family is a causal mutation. In conclusion, we have confirmed in a South-Brazilian population that HNF1α mutations are a common cause of monogenic diabetes in adults selected with strict clinical diagnostic criteria.

O maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes melito caracterizada por herança autossômica dominante, de instalação precoce, como disfunção da célula beta pancreática. Mutações heterozigotas em pelo menos sete genes causam MODY. No presente estudo, investigamos a prevalência relativa das mutações da GCK (glucokinase) e HNF1α (hepatocyte nuclear factor 1α), as causas mais freqüentes de MODY, em 13 famílias sul-brasileiras com múltiplos casos de diabetes consistentes com MODY. Variantes heterozigotas nos genes da GCK e HNF1α foram observadas, respectivamente, em uma (7,7 por cento) e em seis (46,2 por cento) famílias. As seis variantes do HNF1α provavelmente causaram o diabetes nas famílias nas quais foram observadas. No entanto, não se pode afirmar que a variante GCK Gly117Ser encontrada em uma família seja a mutação causal. Em conclusão, confirmamos que, em uma população do sul do Brasil, as mutações HNF1α são uma causa comum de diabetes monogênico em adultos selecionados com critérios clínicos diagnósticos estritos.
Descritores: /genética
DIABETES MELLITUS, TYPE TEMEFOS/genética
Glucoquinase/genética
Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito/genética
Mutação/genética
-Brasil
Heterozigoto
Linhagem
Prevalência
Adulto Jovem
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  9 / 19 LILACS  
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Id: lil-441048
Autor: Silva, A. S; Yunes, J. A.
Título: Conservation of glycolytic oscillations in Saccharomyces cerevisiae and human pancreatic b-cells: a study of metabolic robustness
Fonte: Genet. mol. res. (Online);5(3):525-535, 2006. ilus, tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: The present study compares two computer models of the first part of glucose catabolism in different organisms in search of evolutionarily conserved characteristics of the glycolysis cycle and proposes the main parameters that define the stable steady-state or oscillatory behavior of the glycolytic system. It is suggested that in both human pancreatic b-cells and Saccharomyces cerevisiae there are oscillations that, despite differences in wave form and period of oscillation, share the same robustness strategy: the oscillation is not controlled by only one but by at least two parameters that will have more or less control over the pathway flux depending on the initial state of the system as well as on extra-cellular conditions. This observation leads to two important interpretations: the first is that in both S. cerevisiae and human b-cells, despite differences in enzyme kinetics and mechanism of feedback control, evolution seems to have kept an oscillatory behavior coupled to the glucose concentration outside the cytoplasm, and the second is that the development of drugs to regulate metabolic dysfunctions in more complex systems may require further study, not only determining which enzyme is controlling the flux of the system but also under which conditions and how its control is maintained by the enzyme or transferred to other enzymes in the pathway as the drug starts acting.
Descritores: Glicólise
Células Secretoras de Insulina/metabolismo
Saccharomyces cerevisiae/metabolismo
-Simulação por Computador
Ativação Enzimática
Glucoquinase/metabolismo
Glucose/metabolismo
Células Secretoras de Insulina/enzimologia
Cinética
Modelos Biológicos
Oscilometria
Fosfofrutoquinases/metabolismo
Saccharomyces cerevisiae/enzimologia
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-231733
Autor: Pardini, V. C; Velho, G; Reis, R; Purisch, S; Blanché, H; Vieira, J. G. H; Moisés, R. C. S.
Título: Specific insulin and proinsulin secretion in glucokinase-deficient individuals
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;32(4):427-30, Apr. 1999. tab.
Idioma: en.
Resumo: Glucokinase (GCK) is an enzyme that regulates insulin secretion, keeping glucose levels within a narrow range. Mutations in the glucokinase gene cause a rare form of diabetes called maturity-onset diabetes of the young (MODY). An early onset (less than 25 years), autosomal dominant inheritance and low insulin secretion stimulated by glucose characterize MODY patients. Specific insulin and proinsulin were measured in serum by immunofluorimetric assays (IFMA) during a 75-g oral glucose tolerance test (OGTT). Two kindreds (SA and LZ) were studied and compared to non-diabetic unrelated individuals (control group 1) matched for age and body mass index (BMI). In one kindred, some of these subjects were also obese (BMI>26 kg/m2), and other family members also presented with obesity and/or late-onset NIDDM. The MODY patients were also compared to a group of five of their first-degree relatives with obesity and/or late-onset NIDDM. The proinsulin profile was different in members of the two MODY kindreds. Fasting proinsulin and the proinsulin/insulin ratio were similar in MODY members of kindred LZ and subjects from control group 1, but were significantly lower than in MODY members of kindred SA (P<0.02 and P<0.01, for proinsulin and proinsulin/insulin ratio, respectively). Moreover, MODY members of family SA had higher levels of proinsulin and proinsulin/insulin ratio, although not significantly different, when compared to their first-degree relatives and to subjects from control group 2. In conclusion, we observed variable degrees of proinsulin levels and proinsulin/insulin ratio in MODY members of two different kindreds. The higher values of these parameters found in MODY and non-MODY members of kindred SA is probably related to the obesity and late-onset NIDDM background present in this family.
Descritores: Diabetes Mellitus Tipo 2/metabolismo
Glucoquinase/deficiência
Insulina/metabolismo
Proinsulina/metabolismo
-Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética
Glucoquinase/genética
Insulina/sangue
Mutação
Proinsulina/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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