Base de dados : LILACS
Pesquisa : D09.400.430.875.500 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 1 [refinar]
Mostrando: 1 .. 1   no formato [Detalhado]

página 1 de 1

  1 / 1 LILACS  
             
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-712471
Autor: Muñoz Sandoval, Juan; Saldarriaga-Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina.
Título: Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1 / Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1
Fonte: Iatreia;27(2):206-215, Apr.-June 2014. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia autosómico dominante, los pacientes se caracterizan por presentar compromiso ocular, cardiovascular y esquelético dentro de un espectro clínico variable. Se ha sugerido que la variabilidad fenotípica intrafamiliar e interfamiliar característica del síndrome ocurre por la asociación de otras mutaciones denominadas modificadoras (driver mutations). Si bien hay claridad acerca de la causalidad genética clásica de la enfermedad, las mutaciones modificadoras descritas recientemente aún no están bien dilucidadas. Se presenta un caso de SM con una mutación no descrita previamente en el gen de la fibrilina 1; se aplica la nosología de Ghent revisada y se analiza el papel de esta mutación nueva y de las mutaciones modificadoras en la génesis de la enfermedad.

Marfan syndrome (MS) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin 1 (FBN1). With a dominant autosomal pattern, MS patients are characterized by ocular, cardiovascular and skeletal involvement, all within a variable clinical spectrum. It has been suggested that the intrafamilial and interfamilial phenotypic variability, characteristic of the syndrome, occurs by the association of other mutations called driver mutations. Even though there is a clear genetic causation, the recently described driver mutations are not yet fully elucidated. We present a MS case with a mutation not previously described in the fibrilin 1 gene, applying the revised Ghent nosology and analyzing the role of this new mutation and of the driver mutations in the genesis of the disease.
Descritores: Fibrilina-1
Síndrome de Marfan
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina



página 1 de 1
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde