Base de dados : LILACS
Pesquisa : D10.532.091.300 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 103 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 11 ir para página                         

  1 / 103 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-888048
Autor: Cartolano, Flavia De Conti; Pappiani, Caroline; Freitas, Maria Camila Prupper de; Figueiredo Neto, Antonio M; Carioca, Antônio Augusto Ferreira; Damasceno, Nágila Raquel Teixeira.
Título: Is Lipid Accumulation Product Associated with an Atherogenic Lipoprotein Profile in Brazilian Subjects? / O Produto de Acumulação Lipídica está Associado a um Perfil Aterogênico de Lipoproteínas em Indivíduos Brasileiros?
Fonte: Arq. bras. cardiol;110(4):339-347, Apr. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Background: Lipid accumulation product (LAP), a simple and low-cost tool, is a novel biomarker of central lipid accumulation and represents a potential surrogate marker for atherogenic lipoprotein profile. However, its association with lipoprotein subfractions has not been described in the literature. Objective: To determine whether LAP index could be used as a marker of low- and high-density lipoprotein (LDL and HDL) size in Brazilian individuals. Methods: This cross-sectional study included patients (n = 351) of both sexes and age between 30-74 years. Clinical and sociodemographic data and family history of diseases were evaluated. Lipoprotein size, and levels of total cholesterol (TC), lipoproteins, apolipoprotein AI and B (APO AI/APO B), glucose, insulin, insulin resistance index (HOMA-IR) and non-esterified fatty acids (NEFA) were assessed in blood samples. LAP was calculated by the formulas [(waist circumference[cm]-58) × (triglycerides[mmol/L]) for women and (waist circumference [cm]-65) × (triglycerides [mmol/L]) for men]. The association between LAP and metabolic parameters were tested by linear trend (general linear model, GLM test) before and after multiple adjustments for potential confounders (sex, age, smoking, statin, fibrate, and hypoglycemic drugs) at significant level p < 0.05. Results: LAP was positively associated with TC, APO B, NEFA, glucose, insulin and HOMA-IR values, and negatively associated with HDL-C. Higher central lipid accumulation was corelated with higher percentage of intermediate HDL and of small LDL and HDL and less amount of large HDL. LDL size was also reduced in greater LAP index values. The negative impact of LAP was maintained after adjustment for multiple variables. Conclusion: LAP was robustly associated with atherogenic profile of lipoprotein subfractions, independently of multiple confounders.

Resumo Fundamento: O produto de acumulação lipídica (LAP), um instrumento simples e de baixo custo, é um novo biomarcador de acúmulo de gordura central e representa um marcador substituto potencial para o perfil aterogênico de lipoproteínas. No entanto, sua associação com subfrações de lipoproteínas ainda não foi descrita na literatura. Objetivo: Determinar se o LAP pode ser usado como um marcador de tamanho da lipoproteína de baixa densidade (LDL) e de alta densidade (HDL) em indivíduos brasileiros. Métodos: Este estudo transversal incluiu 351 pacientes de ambos os sexos e idade entre 30 e 74 anos. Dados clínicos e sociodemográficos e história familiar de doenças foram avaliados. O tamanho das lipoproteínas, e níveis de colesterol total (CT), lipoproteínas, apolipoproteína AI e B (APO AI/APO B), glicose, ácidos graxos não esterificados (AGNEs) e insulina, e índice de resistência insulínica (HOMA-IR) foram avaliados em amostras de sangue. O LAP foi calculado utilizando-se as fórmulas (circunferência da cintura (cm]-58) × (triglicerídeos[mmol/L]) para mulheres e (circunferência da cintura[cm]-65) × (triglicerídeos [mmol/L]) para homens. Associações entre LAP e parâmetros metabólicos foram testadas por tendência linear (modelo linear generalizado, GLM) antes e após ajustes por fatores de confusão (sexo, idade, tabagismo, uso de estatinas, fibratos e hipoglicemiantes) ao nível de significância de p < 0,05). Resultados: LAP apresentou uma associação positiva com CT, APO B, AGNEs, glicose, insulina, HOMA-IR, e uma associação negativa com HDL-C. Maior acúmulo de gordura central correlacionou-se com maior porcentagem de HDL intermediária e de partículas pequenas de LDL e HDL, e menor porcentagem de HDL grande. O tamanho da LDL também era reduzido em valores de LAP mais elevados. O impacto negativo do LAP foi mantido após ajuste para múltiplas variáveis. Conclusão: o LAP esteve fortemente associado com o perfil aterogênico de subfrações de lipoproteínas, independetemente dos fatores de confusão.
Descritores: Medição de Risco/métodos
Aterosclerose/sangue
Produto da Acumulação Lipídica/fisiologia
HDL-Colesterol/sangue
LDL-Colesterol/sangue
-Apolipoproteínas B/sangue
Valores de Referência
Glicemia/análise
Brasil
Resistência à Insulina
Biomarcadores/sangue
Doenças Cardiovasculares/etiologia
Doenças Cardiovasculares/sangue
Fatores Sexuais
Antropometria
Métodos Epidemiológicos
Apolipoproteína A-I/sangue
Aterosclerose/etnologia
Ácidos Graxos não Esterificados/sangue
Produto da Acumulação Lipídica/etnologia
Insulina/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 103 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Lotufo, Paulo A
Texto completo
Id: biblio-827784
Autor: Almeida-Pititto, Bianca de; Ribeiro-Filho, Fernando Flexa; Barreto, Sandhi; Duncan, Bruce B; Schmidt, Maria Inês; Lotufo, Paulo A; Bensenor, Isabela M; Ferreira, Sandra R G.
Título: Circulating early biomarkers of atherogenesis in participants of the Longitudinal Study of Adult Health (ELSA-Brasil) without diabetes or cardiovascular disease
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);60(6):573-581, Nov.-Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: National Research Council; . National Research Council; . National Research Council; . National Research Council; . National Research Council; . National Research Council.
Resumo: ABSTRACT Objective Our aim was to describe the distribution of selected biomarkers according to age and sex, adjusted for HOMA-IR and adiposity, in a subset of middle-aged individuals of Brazilian Longitudinal Study of Adult Health-ELSA without diabetes mellitus or CVD. Subjects and methods This cross-sectional study was conducted in 998 participants of the ELSA-Brasil without diabetes and/or cardiovascular disease. In addition to the traditional risk factors, several biomarkers concentrations were compared according to sex, age groups (35-44; 45-54 yrs) and HOMA-IR tertiles. Linear regression was used to examine independent associations of sex and age with selected novel biomarkers, adjusted for body adiposity and HOMA-IR. Results Fifty-five percent were women. Men had higher mean values of body mass index, waist circumference, blood pressure, plasma glucose, HOMA-IR, worse lipid profile and higher E-selectin and lower leptin concentrations than women; while women had higher levels of HDL-cholesterol and leptin than men. Mean values of waist circumference, systolic BP, plasma glucose and apolipoprotein B (Apo B) increased with age in both sexes. Leptin and E-selectin concentrations increased across HOMA-IR tertiles. Independent associations of Apo B with age were found only in male sex, while of leptin with body mass index and HOMA-IR, and of E-selectin with HOMA-IR in both sexes. Conclusions In conclusion, our data indicate age, sex, adiposity and, consequently, insulin resistance, influence circulating levels of Apo B, leptin and E-selectin, suggesting that those aspects should be taken into consideration when assessing these parameters for research or clinical purposes in individuals at relatively low cardiometabolic risk.
Descritores: Aterosclerose/sangue
Adiposidade
-Apolipoproteínas B/sangue
Brasil
Resistência à Insulina
Biomarcadores/sangue
Fatores Sexuais
Estudos Transversais
Fatores Etários
Selectina E/sangue
Leptina/sangue
Circunferência da Cintura
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


  3 / 103 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-428257
Autor: Mendes, Gislaine A; Martinez, Tania L; Izar, Maria C; Amancio, Olga M; Novo, Neil F; Matheus, Simone C; Bertolami, Marcelo C; Fonseca, Francisco Antonio Helfenstein.
Título: Perfil lipídico e efeitos da orientação nutricional em adolescentes com história familiar de doença arterial coronariana prematura / Lipid profile and nutrition counseling effects in adolescents with family history of premature coronary artery disease
Fonte: Arq. bras. cardiol;86(5):361-365, maio 2006. tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Examinar o perfil lipídico e parâmetros nutricionais de adolescentes com história familiar de doença arterial coronariana (DAC) prematura e avaliar os efeitos da orientação nutricional. MÉTODOS: O estudo incluiu 48 adolescentes de ambos os sexos e idades entre 10 e 19 anos (grupo caso, n=18; grupo controle, n=30). RESULTADOS: Os filhos de coronarianos jovens apresentaram valores mais elevados de colesterol total (189 ± 30 vs. 167 ± 26 mg/dl, p<0,01), LDL-C (144 ± 20 vs. 100 ± 27 mg/dl, p<0,001) e Apo B (80 ± 15 vs. 61 ± 18 mg/dl, p=0,001) e valores mais baixos de HDL-C (45 ± 9 vs. 51 ± 13 mg/dl, p<0,02) que os jovens controles. Não se observaram diferenças para os triglicérides e Apo A-I. Com a orientação dietoterápica obteve-se redução no consumo alimentar de ácidos graxos saturados (pré: 15,5 ± 4,7 por cento vs. pós: 6,6 ± 3,7 por cento, p=0,003) e melhora no perfil lipídico: CT (-8 por cento, p=0,033), LDL-C (-18,2 por cento, p=0,001), TG (-53 por cento, p=0,002) nos filhos de pacientes com DAC prematura que apresentavam hiperlipidemia. CONCLUSÃO: A presença de dislipidemia foi mais prevalente em adolescentes filhos de portadores de DAC prematura, mas foi responsiva à intervenção nutricional.
Descritores: Doença da Artéria Coronariana/sangue
Aconselhamento
Dislipidemias/sangue
Educação em Saúde
Lipídeos/sangue
Ciências da Nutrição/educação
-HDL-Colesterol
LDL-Colesterol
Apolipoproteínas B
Distribuição de Qui-Quadrado
Doença da Artéria Coronariana/genética
Dislipidemias/genética
Fatores de Risco
Estatísticas não Paramétricas
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR1.1 - BIREME


  4 / 103 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-598206
Autor: Bertolami, Marcelo Chiara; Bertolami, Adriana.
Título: Tratamento da hipercolesterolemia: quais os mais importantes produtos de pesquisa? / Hypercholesteromia the most important products being researched?
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;21(2):15-19, abr.-jun. 2011.
Idioma: pt.
Resumo: As estatinas são produtos farmacêuticos de grande sucesso em todo mundo. Entretanto, muitos pacientes, ou por não as tolerarem adequadamente, ou por necessitarem de taxas mais baixas de LDL-colesterol estabelecidas como metas, poderão ter benefícios clínicos com o emprego de novos medicamentos. Numerosas linhas de pesquisa encontram-se em evolução, avaliando produtos com atuação em diferentes vias moleculares: inibidores de síntese da apolipoproteína B, inibidores da DGAT2, da ACAT2, da MTP, da esqualeno sintase, tireoidemiméticos e inibidores da PCSK9. Espera-se, para futuro próximo, a introdução no mercado desses medicamentos, que poderão auxiliar ainda mais na prevenção primária e secundária da doença aterosclerótica coronária, flagelo deste novo século.

Statins are pharmaceutical products that obtained worldwide success. However, some patients with inadequate tolerability to these medications and the need of achieving lower LDL-cholesterol levels as recommended targets, may receive clinical benefits with the use of new drugs. Many research lines have been in evolution evaluating products that act in different molecular pathways: inhibitors of apoliprotein B synthesis, inhibitors of DGAT2, ACAT2, MTP, squalene synthase, thyromimetics, and inhibitors of PCSK9. It is a hope that the future introduction of many of these products on the market will help furthermore primary and secondary prevention of coronary heart disease, a scourge of this new century.
Descritores: Apolipoproteínas B/análise
Aterosclerose/complicações
Aterosclerose/mortalidade
LDL-Colesterol/análise
Doenças Cardiovasculares/complicações
Doenças Cardiovasculares/mortalidade
Hormônios Tireóideos/análise
-Oligonucleotídeos Antissenso
Pró-Proteína Convertases
Limites: Humanos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


  5 / 103 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Id: biblio-1078217
Autor: Santos, Leonardo Florêncio; Thomazi, Maurício Cruz; Silva, Nilton José da; Bussadori, Peterson Fabiano; Lanza e Passos, Raphael; Garcia, Violeta Gisela bendezu.
Título: Dislipidemias e Aterosclerose. Uma nova visão. importância deas apoliporpoteínas e da relação Apo B/Apo A-1 / Dyslipidemia and Atherosclerosis. A new vision. importance deas apoliporpoteínas and apoB / Apo A-1.
Fonte: São Paulo; IDPC; 2005. 129 p.
Idioma: pt.
Resumo: As últimas décadas tem presenciado grandes avanços no entendimento da fisiopatologia da aterosclerose e de seus fatores desencadeantes...
Descritores: Apolipoproteína A-I
Apolipoproteínas B
Aterosclerose
Dislipidemias
Responsável: BR79.1 - CIC - Centro de Informação Cardiovascular Mendonça de Barros
BR79.1


  6 / 103 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-888954
Autor: Gu, QL; Han, Y; Lan, YM; Li, Y; Kou, W; Zhou, YS; Hai, XJ; Yan, B; Ci, CH.
Título: Association between polymorphisms in the APOB gene and hyperlipidemia in the Chinese Yugur population
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;50(11):e6613, 2017. tab.
Idioma: en.
Projeto: National Natural Science Foundation; . Gansu Provincial Natural Science Foundation; . Northwest University.
Resumo: We investigated the influence of apolipoprotein B gene (APOB) variants on the risk of hyperlipidemia (HL) in 631 middle-aged and elderly members of the Chinese Yugur population (HL, n=336; normolipidemia, n=295). APOB polymorphisms were identified using mass spectrometry, and five single nucleotide polymorphisms (rs1042034, rs2163204, rs512535, rs676210, and rs679899) and serum lipids were further analyzed. rs1042034 and rs676210 were significantly associated with HL (P<0.05). Compared with the GG or AA genotype, individuals with AG and AG+AA in rs1042034 and with AG and AG+GG in rs676210 had a 1.67-fold (95%CI=1.20-2.33),1.63-fold (95%CI=1.19-2.24), 1.72-fold (95%CI=1.24-2.40), and 1.67-fold (95%CI=1.21-2.291) increased risk of high HL, respectively. rs2163204 was in strong linkage disequilibrium with rs1042034, rs676210, and rs679899, and strong disequilibrium was observed between rs1042034 and rs676210 (D′>0.9). Compared with the GTGAA haplotype, haplotypes ATGGA and ATAGG were more strongly associated with HL [odds ratio (OR)=1.46, 95%CI=0.02-2.11; OR=1.63, 95%CI=1.03-2.60, respectively]. The risk factors age (P=0.008), body mass index (P<0.0001), GA+GG genotype in rs676210 (P=0.009), and alcohol consumption (P=0.056) contributed strongly to HL development. The A allele of rs1042034 and the G allele of rs676210 may thus predispose middle-aged and elderly members of the Chinese Yugur population to HL in combination with other genetic or nutritional factors, and could be used as new genetic markers for HL screening.
Descritores: Apolipoproteínas B/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Hiperlipidemias/genética
-Haplótipos
Estudos de Casos e Controles
Modelos Lineares
China/etnologia
Fatores de Risco
Medição de Risco
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética
Estudos de Associação Genética
Frequência do Gene
Hiperlipidemias/etnologia
Lipídeos/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: BR1.1 - BIREME


  7 / 103 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-987685
Autor: Borges, Jéssica Bassani.
Título: Ultrassequenciamento exômico dos principais genes relacionados com a hipercolesterolemia familial / Ultrasequensing exomic of the main genes related to familial hypercholesterolemia.
Fonte: São Paulo; s.n; 2019. 193 p. tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Ciências Farmacêuticas para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A frequência de Hipercolesterolemia Familial (HF) ainda é desconhecida no Brasil, principalmente pela ausência de estudos com caracterização genotípica associada à fenotípica. Os dados epidemiológicos existentes se baseiam apenas no fenótipos e carecem do diagnóstico molecular confirmatório. O objetivo do presente estudo foi identificar as principais causas genéticas da HF em pacientes diagnosticados fenotipicamente através de um painel exômico com 61 genes a fim de contribuir para um sistema de confirmação do diagnostico molecular em uma amostra da população brasileira. Para isso foram incluídos 141 pacientes, não aparentados, portadores de HF atendidos pelo setor de dislipidemias do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia, Laboratório de Analises Clinicas da Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade Federal do Rio Grande do Norte e do Programa Hipercol Brasil do Instituto do Coração. As amostras de sangue periférico foram obtidas para determinações fenotípicas laboratoriais e extração de DNA genômico. A biblioteca de DNA foi construída utilizando o kit Nextera® Rapid Capture Enrichment Custom enriquecendo os éxons de 61 genes que direta ou indiretamente estão relacionados com metabolismo do colesterol. O ultrassequenciamento foi realizado utilizando kit MiSeq Reagent (300 a 500 ciclos) na plataforma MiSeq (Illumina). Os resultados de sequenciamento foram inicialmente alinhados a uma sequência referência e analisados para eliminação de falsos positivos, segundo os parâmetros de qualidade, tais como: cobertura mínima de 30x, frequência do alelo alterado maior que 20% e diferença da distribuição das leituras entre as sequências nucleotídicas menor que 15%. Foram identificadas 472 diferentes variantes em 56 dos genes presentes no painel, sendo 45 consideradas como não descritas. Nos genes APOA1, APOA2, LIPC, RBP4 e TIMP1 não foram observadas variantes dentro dos critérios estabelecidos. Das variantes observadas 25 identificadas em 30 (21,2%) pacientes já tinha sido publicadas em relação à HF nos três principais genes (LDLR, APOB e PCSK9), confirmando o diagnóstico. Foi caracterizado genotipicamente outras dislipidemias primárias em 7 pacientes, sem diagnóstico molecular de HF, através de variantes identificadas no ultrassequenciamento em outros genes. Dos 104 pacientes que não possuíam nenhuma variante já previamente caracterizada, 69 possuíam variantes relacionados com o metabolismo do colesterol. As variantes sem patogenicidade conhecida foram avaliadas através de ferramentas de predição in silico e 22 delas possuíam características sugestivas de patogenicidade em pelo menos 4 das ferramentas utilizadas, duas delas também mostraram alterar a estrutura da proteína segundo análises de docking molecular. Foram identificadas também 223 variantes em região não transcritas (UTR). Quando realizada as análises estatística de todas as variantes identificadas, observamos associação de 13 variantes com concentrações mais elevadas de colesterol da LDL, 5 com concentrações mais elevadas de apolipoproteina B-100, 5 com concentrações mais elevadas de colesterol total, 6 com presença de arco córneo, 2 com manifestação de xantelasmas, 2 com ausência de xantomas e 3 com a presença de doença arterial coronariana. Dessas 6 variantes já haviam sido previamente descritas com HF ou algum outro fenótipo associado e 2 não tinham citação na literatura pesquisada, mas possuíam característica patogênica para a proteína segundo as ferramentas de predição in silico. Este estudo permitiu a identificação das causas genéticas da HF em pacientes brasileiros diagnosticados fenotipicamente, mostrando que a técnica escolhida permitiu caracterizar 21,2% dos pacientes. Além disso, foi possível identificar outras dislipidemias primárias e caracterizar algumas variantes que, apesar de necessitarem serem validadas, indicam uma possível associação com a HF, aumentando o esclarecimento do fenótipo com o genótipo para 74,5%. Este estudo também possibilitou a identificação de novas variantes que devem ser avaliadas para confirmar associação com a doença e utilizar para o diagnóstico propondo um novo painel poligênico

The frequency of Familial Hypercholesterolemia (FH) is still unknown in Brazil, mainly due to the absence of studies with genotypic characterization associated with phenotype. Existing epidemiological data are based only on the phenotypes and lack the confirmatory molecular diagnosis. The aim of the present study was to identify main genetic causes of FH in patients diagnosed phenotypically through an exomic panel with 61 genes in order to contribute to a system of confirmation molecular diagnosis in a sample of the Brazilian population. To this end, 141 non-related patients with FH treated by the dyslipidemia sector of the Institute Dante Pazzanese of Cardiology, Clinical Analysis Laboratory of the Faculty of Pharmaceutical Sciences of the University Federal of Rio Grande do Norte and the Hipercol Brazil Program of the Heart Institute. Peripheral blood samples were obtained for laboratory phenotypic determinations and extraction of genomic DNA. The DNA library was constructed using the Nextera® Rapid Capture Enrichment Custom kit, enriching with éxons of 61 genes that are directly or indirectly related to cholesterol metabolism. Ultrasequencing was performed using MiSeq Reagent kit (300 to 500 cycles) on the MiSeq platform (Illumina). The sequencing results were initially aligned to a reference sequence and analyzed for false positive elimination according to quality parameters such as: minimum coverage of 30x, altered allele frequency greater than 20%, and difference in the distribution of reads between sequences nucleotides less than 15%. 472 different variants were identified in 56 of the genes present in the panel, of which 45 were considered not described. In the APOA1, APOA2, LIPC, RBP4 and TIMP1 genes no variants were observed within the established criteria. In 25 of the variants observed presents in 30 (21.2%) patients had already been published in relation to FH in the three main genes (LDLR, APOB and PCSK9), confirming the diagnosis. Other primary dyslipidemias were caracterized genotypically in 7 patients, without molecular diagnosis of HF, through variants identified in ultrasequencing in other genes. Of the 104 patients who did not have any previously characterized variant, 69 had variants related to cholesterol metabolism. The variants without known pathogenicity were evaluated using in silico prediction tools and 22 of them had characteristics suggestive of pathogenicity at least 4 of the tools used, two of them also showed to alter the structure of the protein according to molecular docking analyzes. Were also identified 223 non-transcribed region (UTR) variants. Statistical analysis of all the variants identified showed association of 13 variants with higher concentrations of LDL cholesterol, 5 with higher concentrations of apolipoprotein B-100, 5 with higher concentrations of total cholesterol, 6 with presence of an arc corneal, 2 with manifestation of xanthelasms, 2 with absence of xanthomas and 3 with the presence of coronary artery disease. Of these 6 variants had previously been described with HF or some other associated phenotype and 2 had no citation in the researched literature, but had a pathogenic characteristic for the protein according to in silico prediction tools. This study allowed the identification of the genetic causes of FH in Brazilian patients diagnosed phenotypically, showing that the technique chosen allowed to characterize 21.2% of the patients. In addition, it was possible to identify other primary dyslipidemias and to characterize some variants that, although they need to be validated, indicate a possible association with HF, increasing the clarification of the phenotype with the genotype to 74.5%. This study also allowed the identification of new variants that should be evaluated to confirm association with the disease and to use for the diagnosis proposing a new polygenic panel
Descritores: Genes/genética
Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética
-Apolipoproteínas B/análise
Biblioteca Gênica
Pró-Proteína Convertase 9/análise
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T616.3997, B372u. 30100022541-F


  8 / 103 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-846693
Autor: Lima-Masuda, Patricia Azevedo de.
Título: Dieta cetogênica clássica e modificada: risco cardiometabólico e potencial terapêutico em pacientes pediátricos com epilepsia refratária / Classic and modified ketogenic diet: cardiometabolic risk and therapeutic potential in pediatric patients with refractory epilepsy.
Fonte: São Paulo; s.n; 2017. 177 p. tab, graf, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Ciências Farmacêuticas para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A dieta cetogênica (DC) é um tratamento não farmacológico prescrito especialmente para crianças e adolescentes com epilepsia refratária. A composição da dieta cetogênica é baseada no alto teor de gorduras, baixo teor de carboidratos e teor proteico moderado, sendo a produção de corpos cetônicos o mecanismo provável envolvido no controle das crises epilépticas. Apesar dos benefícios clínicos, a relação entre DC e o risco cardiometabólico não está bem estabelecida, especialmente sob os fatores de risco não clássicos. Objetivo: comparar os efeitos da dieta cetogênica clássica com a dieta cetogênica modificada nas subfrações de LDL e HDL, nos marcadores oxidativos, no perfil de apolipoproteinas e no perfil lipídico de crianças e adolescentes com epilepsia refratária, além do efeito clínico no controle da epilepsia. Métodos: Estudo de intervenção com recrutamento de crianças e adolescentes com epilepsia refratária de 1 a 19 anos de ambos os sexos do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP. O grupo controle recebeu DC clássica e o grupo caso recebeu a DC modificada com redução em pelo menos 20% de ácidos graxos saturados (AGS) e redução da relação w6/w3 em pelo menos 50% em comparação a DC clássica. Para ambos os grupos foram analisados os seguintes parâmetros bioquímicos no período basal, após 3 meses e 6 meses de DC: perfil lipídico clássico, concentração de ácidos graxos não esterificados (AGNEs), substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBARs), subfrações de lipoproteina de baixa densidade (LDL) e lipoproteína de alta densidade (HDL), e perfil de apolipoproteínas (APOA-I e APOB). Além da avaliação clínica, antropométrica e de consumo alimentar. Resultados: A redução de crises e dos fármacos antiepilépticos foi semelhante entre os grupos. O aumento na concentração de colesterol total (CT) e LDL foi inferior no grupo caso, a Não-HDL manteve-se significativamente menor no grupo caso em comparação ao grupo controle e a relação LDL/APOB foi superior no grupo controle após 6 meses de DC. O percentual de partículas pequenas de LDL apresentou aumento superior em 208% no grupo controle comparado ao grupo caso, e consequentemente o tamanho de LDL apresentou maior redução no grupo controle. A incidência de dislipidemia foi significativamente inferior no grupo caso considerando os pontos de corte para LDL (>=130 mg/dL) e não-HDL (>=145 mg/dL). Não houve diferença entre os grupos na concentração de ácidos graxos não esterificados (AGNES) e substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBARs). Conclusão: A mudança do perfil de gorduras 10 contribuiu para melhora das concentrações de marcadores de risco cardiometabólico (CT, LDL e LDL pequenas) e consequentemente, perfil mais cardioprotetor nos pacientes do grupo caso

The ketogenic diet (KD) is a non-pharmacological treatment especially prescribed to children and adolescentes with refractory epilepsy. The composition of the ketogenic diet is based on the high fat, low carbohydrate and moderate protein. The production of ketone bodies is the probable mechanism involved in the control of epileptic seizures. Despite the clinical benefits, the relationship between KD and cardiometabolic risk is not well established, especially under non-classical risk factors. Objective: to compare the effects of the classical KD with the modified KD on the LDL and HDL subfractions, in oxidative biomarkers, in apolipoprotein profile and lipid profile of children and adolescentes with refractory epilepsy, as well as the clinical effect on control of seizure. Methods: Dietary intervention study with recruitment of children and adolescentes with refractory epilepsy aged 1 to 19 years of both sexes from the Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. The control group received classical KD and the case group received modified KD with a reduction of at least 20% saturated fatty acids (SFA) and a reduction of the w6/w3 ratio by at least 50% compared to classic KD. For both groups, the following biochemical parameters were analyzed at baseline and after 3 and 6 months of the KD: classical lipid profile, concentration of non-esterified fatty acids (NEFAs), thiobarbituric acid reactive substances (TBARs), low density lipoprotein (LDL) and high density lipoprotein (HDL) subfractions, size LDL, and apolipoprotein profile (APOA-I and APOB). In addition to clinical, anthropometric and food consumption assessment. Results: The reduction of seizures and antiepileptic drugs was similar between the groups. The increase in total cholesterol (TC) and LDL levels was lower in the case group, non-HDL remained significantly lower in the case group compared to the control group and the LDL/APOB ratio was higher in the control group after 6 months of KD. The percentage of small LDL particles showed a 208% higher in the control group than case group. Consequently, the LDL size showed a greater reduction in the control group. The incidence of dyslipidemia was significantly lower in the case group considering cut-off points for LDL (>=130 mg/dL) and non-HDL (>=145 mg/dL). There was no difference between the groups in the NEFAs and TBARs levels. Conclusion: The change in the fatty acids profile contributed to improvement the concentrations of cardiometabolic risk markers (TC, 12 LDL and small LDL), and consequently, a more cardioprotective profile in the patients of case group
Descritores: Ensaio Clínico
Dietoterapia/instrumentação
Epilepsia/dietoterapia
Dieta Cetogênica/efeitos adversos
Lipoproteínas HDL/análise
Lipoproteínas LDL/análise
-Apolipoproteínas
Apolipoproteínas A
Apolipoproteínas B
Dislipidemias/complicações
Ácidos Graxos não Esterificados
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T641.1, L732di. 30100022281-F


  9 / 103 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-827217
Autor: Araújo, Vanessa Ferreira Cassimiro de; Vieira, Gustavo de Almeida; Benze, Maxwell Delane; Saldanha, João Carlos.
Título: Hipobetalipoproteinemia primária: relato de caso / Primary Hypobetalipoproteinemia: a case report
Fonte: Rev. Soc. Bras. Clín. Méd;14(4):221-224, 2016.
Idioma: pt.
Resumo: Descrevemos o caso de uma paciente de 19 anos diagnosticada com hipobetalipoproteinemia primária. A paciente apresentava sintomas compatíveis com a doença como diarreia desde o primeiro mês de vida, défice de crescimento e retinopatia. A biópsia duodenal evidenciou presença de vacúolos lipídicos intraepiteliais, os quais foram altamente sugestivos para o diagnóstico. Os exames complementares evidenciaram disfunção hepática, baixos níveis séricos de triglicerídeos, e de colesterol total e frações. Após a dosagem de apolipoproteína B abaixo dos valores da normalidade, aliada a clínica e exames complementares, o diagnóstico foi realizado. A relativa escassez de dados na literatura em nosso meio, atrelada à raridade da doença, ilustra a relevância deste relato de caso, somado à importância do diagnóstico precoce

The case of a 19-year-old female patient who was diagnosed with Primary Hypobetalipoproteinemia (HBL) is described.The patient presented symptoms that were consistent with the disease, such as diarrhea from the very first month of life, growth failure and retinopathy. The duodenal biopsy showed the presence of intraepithelial lipid vacuoles that were highly suggestive of the diagnosis. Further tests showed liver dysfunction, low serum levels of triglycerides and total cholesterol and fractions. After the dosage of Apolipoprotein B below normal values, and clinical exam along with laboratory tests, the diagnosis was made. The lack of data in the literature and the rarity of the disease illustrate the importance of this case report,and of an early diagnosis.
Descritores: Abetalipoproteinemia/terapia
Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B/diagnóstico
Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B/terapia
Vitaminas/uso terapêutico
-Apolipoproteínas B/genética
Vitamina K/uso terapêutico
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1610.9 - Regional São Paulo


  10 / 103 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-755000
Autor: Masson, Walter; Siniawski, Daniel; Lobo, Martín; Molinero, Graciela; Giorgi, Mariano; Huerín, Melina.
Título: Association between LDL-C, Non HDL-C, and Apolipoprotein B Levels with Coronary Plaque Regression / Associação entre Níveis De LDL-C, Não-HDL-C E Apolipoproteína B com Regressão de Placa Coronariana
Fonte: Arq. bras. cardiol;105(1):11-19, July 2015. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: Background:

Previous reports have inferred a linear relationship between LDL-C and changes in coronary plaque volume (CPV) measured by intravascular ultrasound. However, these publications included a small number of studies and did not explore other lipid markers.

Objective:

To assess the association between changes in lipid markers and regression of CPV using published data.

Methods:

We collected data from the control, placebo and intervention arms in studies that compared the effect of lipidlowering treatments on CPV, and from the placebo and control arms in studies that tested drugs that did not affect lipids. Baseline and final measurements of plaque volume, expressed in mm3, were extracted and the percentage changes after the interventions were calculated. Performing three linear regression analyses, we assessed the relationship between percentage and absolute changes in lipid markers and percentage variations in CPV.

Results:

Twenty-seven studies were selected. Correlations between percentage changes in LDL-C, non-HDL-C, and apolipoprotein B (ApoB) and percentage changes in CPV were moderate (r = 0.48, r = 0.47, and r = 0.44, respectively). Correlations between absolute differences in LDL-C, non‑HDL-C, and ApoB with percentage differences in CPV were stronger (r = 0.57, r = 0.52, and r = 0.79). The linear regression model showed a statistically significant association between a reduction in lipid markers and regression of plaque volume.

Conclusion:

A significant association between changes in different atherogenic particles and regression of CPV was observed. The absolute reduction in ApoB showed the strongest correlation with coronary plaque regression.

.

Fundamento:

Estudos prévios sugerem uma relação linear entre o LDL-C e mudanças no volume de placa coronariana (VPC) medido por ultrassonografia intravascular. No entanto, estas publicações incluíram um número pequeno de estudos e não exploraram outros marcadores lipídicos.

Objetivo:

Avaliar a associação entre alterações nos marcadores lipídicos e regressão no VPC com base em dados publicados.

Métodos:

Nós coletamos dados dos braços controle, placebo e intervenção de estudos que compararam o efeito de tratamentos hipolipemiantes no VPC, e dos braços placebo e controle de estudos que testaram medicamentos que não afetam os lipídios. Os volumes inicial e final da placa, representados em mm3, foram extraídos e as alterações percentuais após as intervenções foram calculadas. Nós realizamos três análises de regressão linear e avaliamos a relação entre alterações percentuais e absolutas dos marcadores lipídicos com as variações percentuais do VPC.

Resultados:

Vinte e sete estudos foram selecionados. As correlações entre as variações percentuais do LDL-C, não- HDL-C e apolipoproteína B (ApoB) com variações percentuais do VPC foram moderadas (r = 0,48; r = 0,47; e r = 0,44, respectivamente). As correlações entre diferenças absolutas do LDL-C, não-HDL-C e ApoB com diferenças percentuais do VPC foram mais fortes (r = 0,57; r = 0,52; e r = 0,79). O modelo de regressão linear mostrou uma associação estatisticamente significativa entre a redução nos marcadores lipídicos e regressão no volume da placa.

Conclusão:

Observamos uma associação significativa entre alterações de diferentes partículas aterogênicas e regressão do VPC. A redução absoluta da ApoB mostrou a correlação mais forte com a regressão da placa coronariana.

.
Descritores: Apolipoproteínas B/sangue
HDL-Colesterol/sangue
LDL-Colesterol/sangue
Doença da Artéria Coronariana/sangue
Placa Aterosclerótica/sangue
-Braço
Anticolesterolemiantes/uso terapêutico
Biomarcadores/sangue
Doença da Artéria Coronariana/tratamento farmacológico
Doença da Artéria Coronariana
Placa Aterosclerótica/tratamento farmacológico
Placa Aterosclerótica
Valores de Referência
Resultado do Tratamento
Ultrassonografia de Intervenção
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



página 1 de 11 ir para página                         
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde