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Id: lil-601301
Autor: Pinto, Patrícia Cristina Gomes; Ferraz, Sabrine Teixeira; Neves, Luiz Antônio Tavares; Knopp, Bernardo Silveira de Moraes; Macuco, Elissa Corrêa.
Título: Hiperfenilalaninemia transitória em recém-nascido prematuro: um relato de caso / Transient hyperphenylalaninemia in a premature newborn: case report
Fonte: HU rev;36(3), jul.-set. 2010.
Idioma: pt.
Resumo: A fenilcetonúria é ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral. A hiperfenilalaninemia transitória origina-se do atraso na maturação do sistema enzimático de hidroxilação. Os níveis séricos de fenilalanina estão maiores que o limite superior da normalidade, mas inferiores aos da fenilcetonúria clássica, decrescendo com o tempo, sem causar sintomas. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de hiperfenilalaninemia transitória em uma criança nascida em Juiz de Fora - MG, atualmente em acompanhamento pelo Programa de Follow-up de Recém Nascidos de Alto Risco. Crianças com erros inatos do metabolismo são frequentemente acompanhadas em centros especializados, mas o pediatra geral deve estar atento a essas patologias, pois participará da verificação do uso adequado da dieta, quando necessária, e acompanhará o crescimento e desenvolvimento da criança.

Phenylketonuria is caused by mutations of the gene coding for phenylalanine hydroxylase, an enzyme responsible for the conversion of the amino acid phenylalanine into tyrosine. The condition is detected by neonatal screening, which allows for early diagnosis and treatment. Untreated children have progressive cerebral impairment. Transient hyperphenylalaninemia is due to a delayed maturation of the hydroxylation enzymatic system. Although serum phenylalanine levels are above the cut-off point, they are below those typically found in classic phenylketonuria, decreasing with time without generating symptoms. We report a case of transient hyperphenylalaninemia in a premature newborn from Juiz de Fora, MG, Brazil, who is being followed up by the special High Risk Neonate Program. Although children with inborn metabolic disorders are frequently followed up in specialized centers, general pediatricians must be aware of these diseases, as they will play an important role in diet, growth and development monitoring.
Descritores: Fenilalanina
Fenilcetonúrias
-Fenilcetonúrias/diagnóstico
Recém-Nascido Prematuro
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR378.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-887323
Autor: González García, María B; Conde-Guzon, Pablo; Alcalde Martín, Carlos; Conde-Guzon, María J; Velasco Zúñiga, Roberto.
Título: Evaluación neuropsicológica en niños y adolescentes con fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia y su relación con los niveles de fenilalanina plasmática / Neuropsychological assessment among children and adolescents with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia and its relationship with plasma phenylalanine levels
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(3):267-273, jun. 2017. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Aunque, con tratamiento precoz, los pacientes con fenilcetonuria pueden presentar niveles de inteligencia normales, es importante optimizar el control dietético para mantener niveles de fenilalanina adecuados y poder desarrollar su potencial intelectual sin alteraciones en sus tareas diarias por déficits en las funciones ejecutivas. Se presenta una serie de 26 pacientes, diagnosticados y tratados precozmente, a quienes se realizó una evaluación psicométrica junto con determinaciones de fenilalanina a lo largo de su vida y en el momento de realización de los tests. Se observa una tendencia a la relación inversa entre el cociente intelectual y la fenilalanina concurrente, la mediana de fenilalanina y el cociente fenilalanina/tirosina, así como una tendencia a la relación negativa entre las funciones ejecutivas y los valores de fenilalanina concurrentes y durante la vida.

Although with early treatment phenylketonuria patients may have average intelligence levels, it is important to optimize the nutritional management to maintain adequate phenylalanine levels, so that patients can develop their intellectual potential free of abnormalities in their daily activities due to deficits of cognitive executive functions. This study presents a series of 26 patients, diagnosed and treated early, who underwent a psychometric evaluation together with phenylalanine determinations along their lives, and at the time of doing the tests. A trend is observed towards a reverse relationship between IQ and concurrent phenylalanine concentration, phenylalanine median and phenylalanine/tyrosine ratio. Likewise, a trend towards a negative relationship is observed between executive functions and concurrent phenylalanine values along patients' lives.
Descritores: Fenilalanina/sangue
Fenilcetonúrias/sangue
Fenilcetonúrias/terapia
Testes Neuropsicológicos
-Fenilcetonúrias/psicologia
Testes de Inteligência
Limites: Seres Humanos
Animais
Masculino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-834361
Autor: Nalin, Tatiéle; Perry, Ingrid Dalira Schweigert; Refosco, Lilia Farret; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Vieira, Tatiane Alves; Picon, Paulo Dornelles; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein.
Título: Fenilcetonúria no sistema único de saúde: avaliação de adesão ao tratamento em um centro de atendimento do Rio Grande do Sul / Phenylketonuria in the public health system: assessment of adherence to treatment in a medical care center in Rio Grande do Sul
Fonte: Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul;30(3):225-232, 2010. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre um aumento dos níveis séricos do aminoácido fenilalanina. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar a adesão ao tratamento de pacientes com PKU atendidos em um centro de referência do Rio Grande do Sul. Métodos: Estudo transversal de pacientes com PKU atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Os parâmetros de adesão considerados foram a mediana de fenilalanina plasmática no último ano (critério 1); o consumo de fenilalanina (critério 2); o consumo de fórmula metabólica (critério 3); e o questionamento direto aos pacientes/familiares (critério 4). Resultados: Dos 45 pacientes incluídos no estudo, (mediana de idade de 11 anos), 51% eram do sexo masculino. De acordo com o critério utilizado, foram considerados aderentes 20 (critério 1); 16 (critério 2); 27 (critério 3) e 33 (critério 4) pacientes, respectivamente. Não houve concordância entre os critérios de adesão utilizados. Foram encontradas diferenças quando comparados os critérios 1 e 2 (P=0,027), critérios 1 e 3 (P=0,002) e critérios 3 e 4 (P=0,015). Conclusão: A adesão ao tratamento é dificilmente quantificada por parâmetros isolados. A distinta percepção por parte dos pacientes dá suporte à necessidade de busca de novas estratégias que promovam adesão, bem como do estudo de métodos que avaliem a mesma.

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism in which there is an increase in the serum amino acid phenylalanine. Aim:This study aimed at evaluating the adherence to treatment of patients with PKU treated at a center of reference in Rio Grande do Sul. Methods: A cross-sectional study of PKU patients seen at the outpatient clinic of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. The parameters considered for adherence were: median of plasma phenylalanine in the past year (criterion 1); consumption of phenylalanine (criterion 2); consumption of metabolic formula (criterion 3); and direct questioning of patients/families (criterion 4). Results: Of the 45 patients included in the study (median age of 11 years), 51% were male. According to the criteria used, the following number of patients were considered compliant: 20 (criterion 1); 16 (criterion 2); 27 (criterion 3); and 33 (criterion 4), respectively. There was no agreement among the adherence criteria used. Differences were found when comparing criteria 1 and 2 (P=0.027), criteria 1 and 3 (P=0.002), and criteria 3 and 4 (P=0.015). Conclusion: Adherence to treatment is barely quantified by isolated parameters. The patients' different perception support the need of searching for new strategies to promote adherence and also new methods of assessment.
Descritores: Adesão à Medicação
Fenilalanina
Fenilcetonúrias/terapia
-Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Starling, Ana Lúcia Pimenta
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Id: biblio-882374
Autor: Schmidt, Daniel E; Norton, Rocksane de Carvalho; Starling, Ana Lucia Pimenta; Rodrigues, Valéria de Melo; Aguiar, Marcos José Burle; Kanufre, Viviane de Cassia; Alves, Michele Rosa Andrade; Soares, Rosangelis Del Lama.
Título: Deficiência de vitamina B12 e fenilcetonúria / Vitamin B 12 deficiency and phenylketonuria
Fonte: Rev. méd. Minas Gerais;26(supl. 2):31-34, 2016.
Idioma: pt.
Resumo: A fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, autossômica recessiva, é a mais frequente das aminoacidopatias. Quando não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental grave. Os programas de triagem neonatal transformaram a histó- ria natural dessa doença, possibilitando o diagnóstico neonatal e a instituição imediata do tratamento dietético. Atualmente, os pacientes com controle adequado têm vida normal. Nas últimas décadas, alterações nutricionais têm sido relacionadas ao tratamento dietético e aos seus desvios, especialmente após a primeira década de vida. Neste artigo apresenta-se o caso de um adolescente que desenvolveu anemia megaloblástica por deficiente ingestão de vitamina B12 e uma revisão da literatura sobre o tema.(AU)

Phenylketonuria, inherited metabolic disease, autosomal recessive, is the most common of aminoacidopathies. If not diagnosed and treated early, causes severe mental retardation. The newborn screening programs have transformed the natural history of this disease, allowing the neonatal diagnosis and the immediate institution of dietary treatment. Currently, patients with adequate control have normal life. In recent decades, nutritional changes have been related to dietary treatment and its deviations, especially after the first decade of life. In this article we present the case of a teenager who developed megaloblastic anemia due to poor intake of vitamin B12 and a literature review on the topic(AU)
Descritores: Fenilcetonúrias/dietoterapia
Deficiência de Vitamina B 12
Anemia Megaloblástica/complicações
-Fenilalanina
Fenilcetonúrias/complicações
Terapia Nutricional
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/complicações
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG


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Id: biblio-848003
Autor: Perú. EsSalud. Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación.
Título: Uso de fórmula nutricional libre de fenilalanina en pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria / Use of phenylalanine-free nutritional formula in patients diagnosed with phenylketonuria.
Fonte: Lima; s.n; oct. 2016. tab.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: Antecedentes: El presente informe expone la evaluación del producto Fórmula nutricional libree de fenilalanina respecto a su uso en pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria (PKU). Aspectos Generales: La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo provocado por mutaciones en el gen fenilalanina hidroxilasa (PAH), encargado de codificar la enzima PAH. La enzima PAH participa en la vía metabólica principal de la fenilalanina, un aminoácido esencial. La función de la enzima es hidroxilar la fenilalanina en tirosina en conjunto con el cofactor BH4, y oxigenio. Las mutaciones en el gen de PAH provocan una disminución o eliminación de la actividad enzimática de la PAH, por onde, niveles elevados de fenilalanina sérica, conocido como hiperfenilalaninemia. Tecnología Sanitaria de Interés: Formula nutricional libre de fenilalanina: Las fórmulas nutricionales libres de fenilalanina son alimentos médicos que forman parte del grupo de sustitutos o equivalentes de proteínas destinados para pacientes con PKU. Los alimentos médicos se definen como "un alimento formulado para ser consumido o adminitrado vía enteral bajo supervisión médica, y está dirigido para el manejo dietético de una enfermedad o condición para la cual los requerimientos nutricionales son establecidos por una evaluación médica. Los alimentos médicos para pacientes con PKU han sido modificados para elimiar el aminoácido fenilalanina de su composición a través de hidrólisis enzimáticas y procesos bioquímicos que incluyen el uso de filtraciones por gel, resinas de poliestireno, ultrafiltración, entre otros. METODOLOGIA: Estrategia de Búsqueda: Se realizó una búsqueda de literatura científica en relación al uso de fórmulas nutricionales libre de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con diagnóstico de fenilcetonuria. Se dio preferencia a guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas con o sin meta-análisis y ensayos clínicos aleatorizados. Asimismo, se consideró extraer información con una estrategia de "bola de nieve" mediante la revisión de listas de referencias de las guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas, estudios primarios y revisiones narrativas seleccionadas. RESULTADOS: Se realizó la búsqueda bibliográfica y de evidencia científica que sustende el uso de una formula libre de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con diagnóstico de PKU. Luego de revisar un total de 1073 referencias resultados de la búsqueda bibliográfica, logramos filtrar 29 estudios. Luego, tres referencias fueron finalmente seleccionadas para ser analizadas. Sinopsos de la Evidencia: Se sintetiza la evidencia considerada para el presente dictamen que sustenta el uso de fórmulas nutricionales libres de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con PKU, en las Guías de Práctica Clínica, Revisiones Sistemáticas, Ensayos Clínicos, Ensayos Clínicos no publicados, Estudios observacionales. CONCLUSIONES: En la presente evaluación de tecnología sanitaria se presenta la evidencia recabada sobre el benefício de las fórmulas nutricionales libres de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con Fenilcetonuria (PKU). No se encontró evidencia que compara el uso de fórmulas libres de fenilalanina con fórmulas estándar en pacientes menores de 15 años; sin embargo, se hallaron dos GPC, de alta y baja calidad metodológica, y un artículo de recomendación tipo revisión sistemática que recomiendan su uso en pacientes con PKU. El Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación-IETSI, aprueba el uso de la fórmula libre de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con diagnóstico de PKU. El presenta Dictamen Preliminar tiene una vigencia de dos años a partir de la fecha de publicación.
Descritores: Alimentos Formulados
Fenilcetonúrias/dietoterapia
-Fenilalanina
Fenilalanina/sangue
Avaliação da Tecnologia Biomédica
Resultado do Tratamento
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudos de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-751309
Autor: Pereira, Elisângela Vitoriano; Costa, Jorge de Assis; Alfenas, Rita de Cássia Gonçalves.
Título: Effect of glycemic index on obesity control
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);59(3):245-251, 06/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective Evaluate the effect of glycemic index (GI) on biochemical parameters, food intake, energy metabolism, anthropometric measures and body composition in overweight subjects.Materials and methods Simple blind study, in which nineteen subjects were randomly assigned to consume in the laboratory two daily low GI (n = 10) or high GI (n = 9) meals, for forty-five consecutive days. Habitual food intake was assessed at baseline. Food intake, anthropometric measures and body composition were assessed at each 15 days. Energy metabolism and biochemical parameters were evaluated at baseline and the end of the study.Results Low GI meals increased fat oxidation, and reduced waist circumference and HOMA-IR, while high GI meals increased daily dietary fiber and energy intake compared to baseline. There was a higher reduction on waist circumference and body fat, and a higher increase on postprandial fat oxidation in response to the LGI meals than after high GI meals. High GI meals increased fasting respiratory coefficient compared to baseline and low GI meals.Conclusion The results of the present study showed that the consumption of two daily low GI meals for forty-five consecutive days has a positive effect on obesity control, whereas, the consumption of high GI meals result has the opposite effect. Arch Endocrinol Metab. 2015;59(3):245-51.
Descritores: Proteínas de Bactérias/química
Escherichia coli/enzimologia
Proteínas de Membrana/química
Fenilalanina/química
-Motivos de Aminoácidos
Sequência de Aminoácidos
Proteínas de Bactérias/genética
Proteínas de Bactérias/metabolismo
Quimiotaxia
Sequência Conservada
Dimerização
Escherichia coli/química
Escherichia coli/genética
Escherichia coli/fisiologia
Dados de Sequência Molecular
Proteínas de Membrana/genética
Proteínas de Membrana/metabolismo
Conformação Proteica
Fenilalanina/genética
Fenilalanina/metabolismo
Tipo de Publ: Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Aguiar, Marcos J.B.
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Id: lil-741573
Autor: Kanufre, Viviane C.; Soares, Rosângelis D.L.; Alves, Michelle Rosa A.; Aguiar, Marcos J.B.; Starling, Ana Lúcia P.; Norton, Rocksane C..
Título: Metabolic syndrome in children and adolescents with phenylketonuria / Síndrome metabólica em crianças e adolescentes com fenilcetonúria
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);91(1):98-103, Jan-Feb/2015. tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: This study aimed to identify markers of metabolic syndrome (MS) in patients with phenylketonuria (PKU). METHODS: This was a cross-sectional study consisting of 58 PKU patients (ages of 4-15 years): 29 patients with excess weight, and 29 with normal weight. The biochemical variables assessed were phenylalanine (phe), total cholesterol, HDL-c, triglycerides, glucose, and basal insulin. The patients had Homeostasis Model Assessment (HOMA) and waist circumference assessed. RESULTS: No inter-group difference was found for phe. Overweight patients had higher levels of triglycerides, basal insulin, and HOMA, but lower concentrations of HDL-cholesterol, when compared to the eutrophic patients. Total cholesterol/HDL-c was significantly higher in the overweight group. A positive correlation between basal insulin level and HOMA with waist circumference was found only in the overweight group. CONCLUSION: The results of this study suggest that patients with PKU and excess weight are potentially vulnerable to the development of metabolic syndrome. Therefore, it is necessary to conduct clinical and laboratory monitoring, aiming to prevent metabolic changes, as well as excessive weight gain and its consequences, particularly cardiovascular risk. .

OBJETIVO: Determinar marcadores bioquímicos da síndrome metabólica em pacientes com PKU. MÉTODOS: Foram avaliados dois grupos de pacientes com PKU, de quatro a 15 anos, com excesso de peso (29) e eutróficos (29). As variáveis bioquímicas avaliadas foram fenilalanina (phe), colesterol total, HDL-c, triglicérides, glicose e insulina basal. Foi determinado o Homa e mensurada a circunferência da cintura. RESULTADOS: As concentrações de phe, de colesterol total e de glicose foram equivalentes entre os grupos. Os pacientes com excesso de peso apresentaram maiores concentrações de triglicérides, de insulina basal, maiores valores da determinação do Homa, menores concentrações de HDL colesterol e valores mais elevados da relação do colesterol total/HDL-c. Houve correlação positiva entre a dosagem de insulina basal e do Homa com a circunferência da cintura nos pacientes do grupo com excesso de peso. CONCLUSÕES: Os resultados deste estudo sugerem que pacientes com PKU e excesso de peso são potencialmente vulneráveis ao desenvolvimento da síndrome metabólica. Há, portanto, necessidade de acompanhamento clínico-laboratorial que previna as alterações metabólicas, o ganho excessivo de peso e as suas consequências, em especial o risco cardiovascular. .
Descritores: Síndrome Metabólica/etiologia
Fenilalanina/sangue
Fenilcetonúrias/complicações
-Biomarcadores/sangue
Glicemia/análise
Estudos Transversais
Doenças Cardiovasculares/prevenção & controle
Colesterol/sangue
Insulina/sangue
Síndrome Metabólica/sangue
Sobrepeso/sangue
Sobrepeso/complicações
Fenilcetonúrias/sangue
Fenilcetonúrias/dietoterapia
Fatores de Risco
Triglicerídeos/sangue
Limites: Adolescente
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-723168
Autor: Thomaz, Débora M.; Serafin, Paula O.; Palhares, Durval B.; Tavares, Luciana V.M.; Grance, Thayana R.S..
Título: Serum phenylalanine in preterm newborns fed different diets of human milk, / Fenilalanina plasmática em recém-nascidos pré-termo alimentados com diferentes dietas de leite humano,
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);90(5):518-522, Sep-Oct/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To evaluate phenylalanine plasma profile in preterm newborns fed different human milk diets. Methods: Twenty-four very-low weight preterm newborns were distributed randomly in three groups with different feeding types: Group I: banked human milk plus 5% commercial fortifier with bovine protein, Group II: banked human milk plus evaporated fortifier derived from modified human milk, Group III: banked human milk plus lyophilized fortifier derived from modified human milk. The newborns received the group diet when full diet was attained at 15 ± 2 days. Plasma amino acid analysis was performedon the first and last day of feeding. Comparison among groups was performed by statistical tests: one way ANOVA with Tukey's post-test using SPSS software, version 20.0 (IBM Corp, NY, USA), considering a significance level of 5%. Results: Phenylalanine levels in the first and second analysis were, respectively, in Group I: 11.9 ± 1.22 and 29.72 ± 0.73; in Group II: 11.72 ± 1.04 and 13.44 ± 0.61; and in Group III: 11.3 ± 1.18 and 15.42 ± 0.83 μmol/L. Conclusion: The observed results demonstrated that human milk with fortifiers derived from human milk acted as a good substratum for preterm infant feeding both in the evaporated or the lyophilized form, without significant increases in plasma phenylalanine levels in comparison to human milk with commercial fortifier. .

Objetivo: Avaliar o perfil plasmático do aminoácido fenilalanina em recém-nascidos pré-termo alimentados com diferentes dietas de leite humano. Métodos: Foram estudados 24 recém-nascidos pré-termo de muito baixo peso, distribuídos em três grupos com diferentes dietas: Grupo I: leite humano de banco com 5% de aditivo comercial para leite humano com proteína de origem bovina (LHB-AC); Grupo II: leite humano de banco com aditivo de leite humano modificado evaporado (LHB-E); e Grupo III: leite humano de banco com aditivo de leite humano modificado liofilizado (LHB-L). Os recém-nascidos receberam a dieta definida para o grupo quando alcançaram dieta plena por 15 ± 2 dias. A análise do aminoácido plasmático foi feita no primeiro e último dias da dieta. A comparação entre os grupos foi realizada por meio do teste ANOVA de uma via, seguido pelo pós-teste de Tukey, utilizando-se o software SPSS (IBM Corp, NY, EUA), versão 20.0, e considerando um nível de significância de 5%. Resultados: As concentrações plasmáticas do aminoácido fenilalanina na primeira e segunda análises foram, respectivamente, no Grupo I (LHB-AC) 11,9±1,22 e 29,72±0,73; no Grupo II (LHB-E) 11,72±1,04 e 13,44±0,61; e no Grupo III 11,3±1,18 e 15,42±0,83 umol/L. Conclusão: Os resultados encontrados demonstram que o leite humano com aditivos do próprio leite humano comportou-se como um bom substrato para alimentação do recém-nascido pré-termo, tanto na forma evaporada como liofilizada, sem levar a aumentos significativos na concentração plasmática de fenilalanina em comparação ao leite humano com aditivo comercial. .
Descritores: Dieta/métodos
Recém-Nascido Prematuro/sangue
Recém-Nascido de muito Baixo Peso/sangue
Leite Humano
Fenilalanina/sangue
-Liofilização
Alimentos Fortificados/análise
Bancos de Leite
Proteínas do Leite/análise
Limites: Animais
Bovinos
Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Ensaio Clínico Controlado Aleatório
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Aguiar-Oliveira, Manuel H.
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Id: lil-705242
Autor: Ramalho, Antônio R. O.; Ramalho, Roberto J. R.; Oliveira, Carla R. P.; Magalhães, Marta M. G. S.; Santos, Elenilde G.; Sarmento, Polyana M. P.; Matos, Diana O.; Oliveira, Mario C. P.; Oliveira, André L. P.; Aguiar-Oliveira, Manuel H..
Título: Evaluation of effectiveness and outcome of PKU screening and management in the State of Sergipe, Brazil / Avaliação da eficiência e desfecho da triagem e manejo da PKU no Estado de Sergipe, Brasil
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;58(1):62-67, 02/2014. tab.
Idioma: en.
Resumo: Objectives: Phenylketonuria (PKU) was the first inherited metabolic disease known to cause mental retardation for which a newborn screening program (NBS) was developed. The objective of this study was to evaluate the effectiveness of PKU NBS and the management of cases in the northeastern Brazilian state of Sergipe (SE).Materials and methods: We reviewed the phenylalanine concentrations in filter-paper collected from the heel (PKUneo) of 43,449 newborns; blood concentrations obtained by venipuncture in the subjects with abnormal PKUneo; the children’s age at several phases of the program, the incidence of the disease from January 2007 to June 2008; and metabolic control of the patients.Results: The coverage of NBS/SE was 78.93%. The children’s age was 10 ± 7 days at PKUneo collection. Twelve children were recalled based on the PKUneo cutoff value at 28 ± 13 days. From these, the concentrations of phenylalanine collected by venipuncture were normal in five children. The incidence of hyperphenylalaninemia was 1/43,449, and of PKU was 1/8,690 (5 cases). One suspected subject died. Another death occurred in the cohort, in a confirmed PKU case. PKU treatment began within 51 ± 12 days of life. In the four patients under dietary phenylalanine restriction, metabolic control was often difficult.Conclusions: PKU NBS/SE has satisfactory coverage and adequate cutoff for recalling patients and diagnosis, but the onset of treatment is delayed, and follow-up metabolic control is frequently inadequate.

Objetivos: A fenilcetonúria (PKU) foi a primeira causa metabólica hereditária de retardamento mental para a qual foi desenvolvido um programa de triagem em recém-nascidos (NBS). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do NBS para a PKU e o manejo dos casos em Sergipe (SE), Brasil.Materiais e métodos: Revisamos as concentrações de fenilalanina no filtro de papel coletado do calcanhar (PKUneo) de 43.449 recém-nascidos, suas concentrações de sangue obtidas por punção venosa em indivíduos com PKUneo anormal, a idade das crianças em diversas fases do programa, a incidência da doença no período de janeiro de 2007 a junho de 2008 e o controle metabólico dos pacientes.Resultados: A cobertura da NBS/SE foi de 78,93%. A idade das crianças era de 10 ± 7 dias na coleta de PKUneo. Doze crianças foram reconvocadas com base no ponto de corte de PKUneo aos 28 ± 13 dias de idade. Destas, as concentrações de fenilalanina por venipunctura foram normais em cinco. A incidência da hiperfenilalaninemia foi 1/43.449 e de PKU foi 1/8.690 (5 casos), e um indivíduo suspeito foi a óbito. Outro óbito ocorreu na coorte em um caso de PKU confirmado. O tratamento para a PKU começou com 51 ± 12 dias. Nos quatro pacientes sob restrição de fenilalanina alimentar, o controle metabólico foi frequentemente difícil.Conclusões: PKU NBS/SE apresenta uma cobertura satisfatória e ponto de corte adequado para reconvocação e diagnóstico, mas o início do tratamento é atrasado e o controle no seguimento é frequentemente inadequado.
Descritores: Triagem Neonatal/normas
Avaliação de Programas e Projetos de Saúde
Fenilalanina/sangue
Fenilcetonúrias/diagnóstico
-Biomarcadores/sangue
Coleta de Amostras Sanguíneas/métodos
Brasil/epidemiologia
Estudos Transversais
Incidência
Modelos Lineares
Fenilcetonúrias/epidemiologia
Valores de Referência
Limites: Feminino
Seres Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
Texto completo
Id: lil-687733
Autor: Álvarez Paneque, Osmany; Galcerán Chacón, Galina; de Zayas Galcerán, Tania; Velasco Peña, David Yunior; Martínez Ramírez, Ricardo; Ochoa Roca, Tatiana Zoila.
Título: Evaluación del estado de salud en pacientes con fenilcetonuria / Assessment of the health status of patients with phenylketonuria
Fonte: Rev. cuba. pediatr;85(3):320-329, jul.-set. 2013.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la fenilcetonuria es el más conocido de todos los errores congénitos del metabolismo. Su detección precoz y una dieta baja en fenilalanina pueden prevenir el retraso mental en los pacientes. Objetivo: evaluar el impacto del programa de prevención precoz de fenilcetonuria en la provincia de Holguín, en el periodo de enero de 1986 a octubre de 2012. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en los niños atendidos en la consulta de fenilcetonuria del Hospital Pediátrico de Holguín. El universo estuvo constituido por los 12 pacientes con el diagnóstico de fenilcetonuria. La información se obtuvo a través de las historias clínicas. Se evaluó el control metabólico mediante los valores de fenilalanina sérica registrados en las historias clínicas, el estado nutricional se valoró mediante las tasas de percentiles establecidas en Cuba y el coeficiente intelectual se analizó mediante test psicométricos. Resultados: el 66,6 por ciento(8 de los pacientes) presentó un control metabólico bueno, y 7 para un 58,3 por ciento un intelecto normal. De los pacientes diagnosticados antes de 1986, 3 presentan un retardo mental ligero (42,9 por ciento) y el 28,6 por ciento está incapacitado (2). El 100 por ciento de los diagnosticados por programa presentan un intelecto normal y 5 no presentan síntomas. Estudian 4 para un 80 por ciento. El 83,3 por ciento de los pacientes estudiados son eutróficos (10). Conclusiones: el programa de diagnóstico precoz ha permitido que el estado de salud de los pacientes fenilcetonúricos mejore en cuantía significativa, con una estabilidad en el control metabólico y una integración apreciable a la sociedad

Introduction: phenylketonuria is the most recognized congenital metabolic error. Its early detection and low phwnylalanine diet can prevent mental retardation in these patients. Objective: to evaluate the impact of the early phenylketonuria prevention program in Holguin province from January 1986 to October 2012. Methods: a retrospective descriptive study was made in children who were assisted at the phenylketonuria department of pediatric hospital in Holguin province. The universe of study was 12 patients diagnosed with phenylketonuria. The medical histories provided the necessary information. The metabolic control was evaluated through the serum phanylalanin figures recorded in the medical history, the nutritional status was assessed according to the percentile rates set in Cuba and the intellect coefficient was analyzed with psychometric tests. Results: in this group, 66.6 percent (8 patients) presented good metabolic control and 58.3 percent (7) showed normal intellect. Of the patients diagnosed with the disease before 1986, three (42.9 percent ) suffered mild mental retardation and two (28.6 percent) were disabled. All the patients diagnosed by this program showed normal intellect and 5 had no symptoms. Four were studying for 80 percent. Of the studied patients, 83.3 percent (10) were eutrophic. Conclusions: the early diagnosis program has allowed the significant improvement of the health status of the phenylketonuric patients, with stable metabolic control and noticeable integration to the society
Descritores: Fenilalanina/metabolismo
Fenilalanina
Fenilcetonúrias/metabolismo
Fenilcetonúrias/prevenção & controle
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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