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Id: biblio-875648
Autor: Wlodarczyk, Samarina Rodrigues.
Título: Efeitos de osmólitos na L- asparaginase II de Erwinia chrysanthemi em meio aquoso / Effects of omolytes in L- asparaginase II from Erwinia chrysanthemi in aqueous medium.
Fonte: São Paulo; s.n; 2017. 108 p. graf, tab, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Ciências Farmacêuticas. Departamento de Tecnologia Bioquimico-Farmacêutica para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A L- asparaginase é uma enzima aplicada no tratamento de Leucemia Linfoide Aguda, que atua na hidrólise da L- asparagina, privando a célula tumoral de um aminoácido essencial para o seu crescimento. A L- asparaginase, como outros biofármacos, deve ser estável, manter sua atividade específica e formar poucos agregados. A fim de manter a integridade do biofármaco, são utilizados adjuvantes nas formulações farmacêuticas, e dentre os mais importantes estão os osmólitos. Essas moléculas protegem a estrutura nativa da proteína, sendo capazes de interferir na formação de agregados e garantir a estabilidade proteica. O presente trabalho teve o objetivo de estudar o efeito dos osmólitos sacarose, sorbitol, arginina e glicina na atividade específica, estabilidade, cinética e caracterização de agregados na solução de L- asparaginase II de Erwinia chrysanthemi. Os resultados mostraram que a maioria dos osmólitos testados aumentou a atividade específica e a estabilidade da enzima, o que pode estar relacionado com o aumento da velocidade máxima e do kcat observados no ensaio cinético realizado com sacarose e sorbitol. Um perfil diferente de agregados foi encontrado para cada tipo de osmólito. A presença de sacarose ou sorbitol resultou na menor quantidade de agregados na faixa de, respectivamente, 100 a 200 e 200 a 300 nm em relação a enzima sem osmólito. Por outro lado, aumento no número total de agregados e presença de moléculas de alto peso molecular (300 a 500 nm) foram observados nas soluções enzimáticas contendo, respectivamente, glicina e arginina. Dessa forma, os resultados obtidos neste trabalho poderão auxiliar na produção e escolha da formulação de biofármacos, e, consequentemente, melhorar o tratamento medicamentoso de pacientes.

L L-Asparaginase is an enzyme applied in the treatment of Acute Lymphoblastic Leukemia, which acts on the hydrolysis of L- asparagine, depriving the tumor cell of an essential amino acid for its growth. L-asparaginase, as other biopharmaceuticals, must be stable, maintain its specific activity and form few aggregates. In order to maintain the integrity of the biopharmaceutical, adjuvants are used in the pharmaceutical formulations, and among the most importants adjuvants are the osmolytes. These molecules protect the native structure of the protein, being able of interfering in the formation of aggregates and guarantee protein stability. The present work had the objective of studying the effect of the osmolytes sucrose, sorbitol, arginine and glycine in the specific activity, stability, kinetic and aggregates characterization, in L- asparaginase II solution of Erwinia chrysanthemi. The results showed that the majority of the tested osmolytes increased the specific activity of the enzyme and its stability, which may be related to the augment of maximum velocity and kcat observed in the kinetic assay performed with sucrose and sorbitol. A different profile of aggregates was found for each type of osmolyte. The presence of sucrose or sorbitol resulted in the least amount of aggregates in the range of, respectively, 100-200 and 200-300nm in relation to the enzyme without osmolyte. On the other hand, increase in the total number of aggregates and the presence of high molecular weight molecules (300 to 500 nm) were observed in the enzymatic solutions containing, respectively, glycine and arginine. Thus, the results obtained in this work may help in the production and choice of the formulation of biopharmaceuticals and, consequently, improve the drug treatment of patients.
Descritores: Arginina/efeitos adversos
Sorbitol/efeitos adversos
Dickeya chrysanthemi/classificação
Glicina/efeitos adversos
-Asparaginase/administração & dosagem
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/fisiopatologia
Agregados Proteicos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T620.8, W836e. 30100022343-F


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Id: lil-793949
Autor: Wu, Gaobing; Zhan, Tao; Guo, Yiming; Kumar, Ashok; Liu, Ziduo.
Título: Asn336 is involved in the substrate affinity of glycine oxidase from Bacillus cereus
Fonte: Electron. j. biotechnol;19(4):26-30, July 2016. ilus.
Idioma: en.
Projeto: Doctoral Program of Higher Education; . Genetically Modified Organisms Breeding Major Projects of China.
Resumo: Background: Glycine oxidase (GO), a type of D-amino acid oxidase, is of biotechnological interest for its potential in several fields. In our previous study, we have characterized a new glycine oxidase (BceGO) from Bacillus cereus HYC-7. Here, a variant of N336K with increased the affinity against all the tested substrate was obtained by screening a random mutant library of BceGO. It is observed that the residue N336 is invariable between its homogeneous enzymes. This work was aimed to explore the role of the residue N336 in glycine oxidase by site-directed mutagenesis, kinetic assay, structure modeling and substrate docking. Results: The results showed that the affinity of N336H, N336K and N336R increased gradually toward all the substrates, with increase in positive charge on side chain, while N336A and N336G have not shown a little significant effect on substrate affinity. The structure modeling studies indicated that the residue Asn336 is located in a random coil between -J-18 and a-10. Also, far-UV CD spectra-analysis showed that the mutations at Asn336 do not affect the secondary structure of enzyme. Conclusion: Asn336 site was located in a conserved GHYRNG loop which adjoining to substrate and the isoalloxazine ring of FAD, and involved in the substrate affinity of glycine oxidase. This might provide new insight into the structure-function relationship of GO, and valuable clue to redesign its substrate specificity for some biotechnological application.
Descritores: Bacillus cereus/metabolismo
Aminoácido Oxirredutases/metabolismo
Glicina/análogos & derivados
-Especificidade por Substrato
Cinética
Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Mutagênese Sítio-Dirigida
Aminoácido Oxirredutases/genética
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-787006
Autor: Jin, Yuan-yuan; Li, Ya-dong; Sun, Wan; Fan, Shuai; Feng, Xiao-zhou; Wang, Kang-you; He, Wei-qing; Yang, Zhao-yong.
Título: The whole-cell immobilization of D-hydantoinase-engineered Escherichia coli for D-CpHPG biosynthesis
Fonte: Electron. j. biotechnol;19(3):43-48, May 2016. ilus.
Idioma: en.
Projeto: Natural Science Foundation of China; . Central Public-interest Scientific Institution Basal Research Fund; . Natural Science Foundation of Ningbo of China; . PUMC Youth Foundation.
Resumo: Background: D-Hydroxyphenylglycine is considered to be an important chiral molecular building-block of antibiotic reagents such as pesticides, and β-lactam antibiotics. The process of its production is catalyzed by D-hydantoinase and D-carbamoylase in a two-step enzyme reaction. How to enhance the catalytic potential of the two enzymes is valuable for industrial application. In this investigation, an Escherichia coli strain genetically engineered with D-hydantoinase was immobilized by calcium alginate with certain adjuncts to evaluate the optimal condition for the biosynthesis of D-carbamoyl-p-hydroxyphenylglycine (D-CpHPG), the compound further be converted to D-hydroxyphenylglycine (D-HPG) by carbamoylase. Results: The optimal medium to produce D-CpHPG by whole-cell immobilization was a modified Luria-Bertani (LB) added with 3.0% (W/V) alginate, 1.5% (W/V) diatomite, 0.05% (W/V) CaCl2 and 1.00 mM MnCl2.The optimized diameter of immobilized beads for the whole-cell biosynthesis here was 2.60 mm. The maximized production rates of D-CpHPG were up to 76%, and the immobilized beads could be reused for 12 batches. Conclusions: This investigation not only provides an effective procedure for biological production of D-CpHPG, but gives an insight into the whole-cell immobilization technology.
Descritores: Escherichia coli
Amidoidrolases
Glicina/análogos & derivados
-Células Imobilizadas
Glicina/biossíntese
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Id: biblio-888862
Autor: Batista, P F; Costa, A C; Megguer, C A; Lima, J S; Silva, F B; Guimarães, D S; Almeida, G M; Nascimento, K J T.
Título: Pouteria torta: a native species of the Brazilian Cerrado as a bioindicator of glyphosate action / Pouteria torta: espécie native do Cerrado Brasileiro como bioindicadora da ação do glyphosate
Fonte: Braz. j. biol;78(2):296-305, May-Aug. 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract In Brazil, the expansion of agricultural activity and the associated indiscriminate use of herbicides such as glyphosate is directly related to the loss of biodiversity in the Cerrado. The identification of plant species as bioindicators of herbicide action, especially species native to the area, can help in monitoring the impacts of xenobiotics in the remaining Cerrado. Thus, this study was designed to evaluate the possible use of the native Cerrado species Pouteria torta as a bioindicator of glyphosate action via changes in physiological performance. At 16 months after sowing, the effect of glyphosate was evaluated by applying the following doses: 0 (control), 25, 50, 100, 200, 400, 800, and 1200 g a.e. ha-1. In response to glyphosate, P. torta exhibited reductions in photosynthesis and chloroplastid pigment content, as well as accumulation of shikimic acid and the occurrence of chlorosis and necrosis. These changes demonstrate the high sensitivity of P. torta to glyphosate and its potential for use as a bioindicator of this herbicide.

Resumo No Brasil, a expansão da atividade agrícola, aliada a utilização indiscriminada de herbicidas como o glyphosate, possui relação direta com a perda da biodiversidade no Cerrado. A identificação de espécies vegetais bioindicadoras da ação de herbicidas, particularmente as nativas do Cerrado, pode auxiliar em processos de monitoramento dos impactos desse xenobiótico nas remanescentes do Cerrado. Assim, este estudo foi projetado para avaliar o possível uso de Pouteria torta, espécie nativa do cerrado, como bioindicadora da ação do glyphosate via mudanças na sua performance fisiológica. Após 16 meses de semeadura, o efeito do glyphosate foi avaliado quando aplicadas as seguintes doses: 0 (controle), 25, 50, 100, 200, 400, 800 e 1200 g e. a. ha-1. Em reposta ao glyphosate, as plantas de P. torta apresentaram redução na sua performance do processo fotossintético e no conteúdo de pigmentos cloroplastídicos, além do acúmulo de ácido chiquímico e da ocorrência de cloroses e necroses. Essas alterações demonstram a alta sensibilidade de P. torta ao glyphosate, o que potencializa a sua utilização como bioindicadora da ação desse herbicida.
Descritores: Fotossíntese/efeitos dos fármacos
Pouteria/efeitos dos fármacos
Espécies Sentinelas/metabolismo
Herbicidas/efeitos adversos
-Brasil
Relação Dose-Resposta a Droga
Glicina/efeitos adversos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1278532
Autor: Santos, J B; Santos, E A Dos; Santos, E A.
Título: Only "glyphosate" can stop glyphosate
Fonte: Braz. j. biol;83:e246450, 2023.
Idioma: en.
Descritores: Glicina/análogos & derivados
Glicina/toxicidade
Herbicidas/toxicidade
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Id: biblio-1278540
Autor: Correa, L O; Bezerra, A F M; Honorato, L R S; Cortez, A C A; Souza, J V B; Souza, E S.
Título: Amazonian soil fungi are efficient degraders of glyphosate herbicide; novel isolates of Penicillium, Aspergillus, and Trichoderma / Os fungos do solo amazônico são degradadores eficientes do herbicida glifosato; novos isolados de Penicillium, Aspergillus e Trichoderma
Fonte: Braz. j. biol;83:e242830, 2023. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Pesticide residues that contaminate the environment circulate within the hydrological cycle can accumulate within the food chain and cause problems to both environmental and human health. Microbes, however, are well known for their metabolic versatility and the ability to degrade chemically stable substances, including recalcitrant xenobiotics. The current study focused on bio-prospecting within Amazonian rainforest soils to find novel strains fungi capable of efficiently degrading the agriculturally and environmentally ubiquitous herbicide, glyphosate. Of 50 fungal strains isolated (using culture media supplemented with glyphosate as the sole carbon-substrate), the majority were Penicillium strains (60%) and the others were Aspergillus and Trichoderma strains (26 and 8%, respectively). All 50 fungal isolates could use glyphosate as a phosphorous source. Eight of these isolates grew better on glyphosate-supplemented media than on regular Czapek Dox medium. LC-MS revealed that glyphosate degradation by Penicillium 4A21 resulted in sarcosine and aminomethylphosphonic acid.

Resumo Resíduos de agrotóxicos que contaminam o meio ambiente circulam no ciclo hidrológico, podendo se acumular na cadeia alimentar e causar problemas tanto à saúde ambiental quanto humana. Por sua vez, microrganismos são bem conhecidos por sua versatilidade metabólica e capacidade de degradar substâncias quimicamente estáveis, incluindo xenobióticos recalcitrantes. O estudo atual se concentrou na bioprospecção nos solos da floresta amazônica para encontrar novas linhagens de fungos capazes de degradar com eficiência o herbicida onipresente na agricultura e no meio ambiente, o glifosato. Entre os 50 fungos isolados (usando meio de cultura suplementado com glifosato como única fonte de carbono), a maioria eram isolados do gênero Penicillium (60%) e os outros eram isolados de Aspergillus e Trichoderma (26 e 8%, respectivamente). Todos os 50 isolados de fungos foram capazes de usar glifosato como fonte de fósforo. Oito desses isolados cresceram melhor em meio suplementado com glifosato do que em meio Czapek Dox regular. LC-MS revelou que a degradação do glifosato por Penicillium 4A21 resultou nos metabólitos sarcosina e ácido aminometilfosfônico.
Descritores: Penicillium
Trichoderma
Herbicidas/toxicidade
-Aspergillus
Solo
Microbiologia do Solo
Biodegradação Ambiental
Organofosfonatos
Fungos
Glicina/análogos & derivados
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1278558
Autor: Alvarenga, C B; Mundim, G S M; Santos, E A; Gallis, R B A; Zampiroli, R; Rinaldi, P C N; Prado, J R.
Título: Normalized difference vegetation index for desiccation evaluation with glyphosate + 2, 4-D in magnetized spray solution / Índice de vegetação por diferença normalizada para avaliação de dessecação com glyphosate + 2, 4-D em calda magnetizada
Fonte: Braz. j. biol;83:e246579, 2023. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Water magnetization and geoprocessing are increasingly utilized tools in weed management. Our objective was to study the influence of water magnetization on herbicide efficiency and to verify whether there is a relationship between control scores and the normalized difference vegetation index (NDVI). In the laboratory experiment, water was subjected to magnetization and evaluated with respect to four characteristics. In the field experiment, plots of Brachiaria grass were subjected to treatments in a factorial scheme (6 × 2 + 1). Six herbicidal factors (doses of glyphosate and glyphosate + 2,4-D) and the magnetization or absence of magnetization of the spray solution were evaluated and compared against the control treatment (without spraying). Weed control assessments were carried out six times. Images were obtained using an embedded multispectral camera to determine the NDVI values. Data related to water characteristics were analyzed using the t test. Weed control and NDVI data were subjected to analysis of variance and are presented in regression graphs. Dispersion analysis of NDVI data was performed according to the control scores. The magnetization process decreased the pH of the water and increased the surface tension, but it did not influence the control scores or the NDVI. As the glyphosate dose was increased, the control scores were higher and the NDVI values were lower. Magnetized water did not affect the biological efficiency of the herbicides, and there was a strong correlation between the control scores and the NDVI values.

Resumo A magnetização da água e o geoprocessamento são ferramentas cada vez mais utilizadas no manejo de ervas daninhas. Nosso objetivo foi estudar a influência da magnetização da água na eficiência do herbicida e verificar se existe uma relação entre os escores de controle e o índice de vegetação por diferença normalizada (NDVI). No experimento de laboratório, a água foi submetida à magnetização e avaliada em relação a quatro características. No experimento de campo, parcelas de capim-braquiária foram submetidas a tratamentos em esquema fatorial (6 × 2 + 1). Seis fatores herbicidas (doses de glyphosate e glyphosate + 2,4-D) e a magnetização ou ausência de magnetização da calda foram avaliados e comparados com o tratamento controle (sem pulverização). Avaliações de controle de plantas daninhas foram realizadas seis vezes. As imagens foram obtidas usando uma câmera multiespectral incorporada para determinar os valores de NDVI. Os dados relacionados às características da água foram analisados ​​por meio do teste t. O controle de plantas daninhas e os dados de NDVI foram submetidos à análise de variância e são apresentados em gráficos de regressão. A análise de dispersão dos dados NDVI foi realizada de acordo com os escores de controle. O processo de magnetização diminuiu o pH da água e aumentou a tensão superficial, mas não influenciou nos escores de controle ou no NDVI. Conforme a dose de glyphosate foi aumentada, os escores de controle foram maiores e os valores de NDVI foram menores. A água magnetizada não afetou a eficiência biológica dos herbicidas, e houve uma forte correlação entre os escores de controle e os valores de NDVI.
Descritores: Dessecação
Herbicidas
-Ácido 2,4-Diclorofenoxiacético
Controle de Plantas Daninhas
Glicina/análogos & derivados
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-974111
Autor: Mikami, Adriana Yatie; Ventura, Maurício Ursi; Andrei, Cesar Cornelio.
Título: Brown Stink Bug Mortality by Seed Extracts of Tephrosia Vogelii Containing Deguelin and Tephrosin
Fonte: Braz. arch. biol. technol;61:e18180028, 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Extracts of the seeds of Tephrosia vogelii Hook. f. were studied in relation to its chemical composition and toxicity to the brown stink bug Euschistus heros (F.). The extracts were obtained in ethyl acetate and ethanol in the sequence according to the polar nature of the solvents. Extracts were sprayed in concentration of 1.0, 2.5, 5.0, 7.5 and 10% on third-instars nymphs and adults, and mortality was recorded. Presence two rotenoids in ethyl acetate was detected, with analyzed with gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS). Crude fraction analyses confirmed the presence of these rotenoids (tephrosin - 2.71% in ethyl acetate and 3.66% in methanol; and deguelin - 10.46% in ethyl acetate and 1.22% in methanol) and three other rotenoids in small amounts. Eight days after applications, ethyl acetate caused more stink bugs mortality and on less time than ethanol extract, because great quantity of rotenoids, as polarity. Concentrations above to 1 and 2.5% of the ethyl acetate extracts caused mortality above 80% of the nymphs and adults of E. heros, respectively. Concentration were considered high, thus chemist analyzes demonstrated high rotenoids presence. In conclusion, seed T. vogelli extracts, rich in deguelin and tephrosin (3:1), cause mortality of E. heros, however, high concentration are necessary.
Descritores: Soja
Cimicidae
Tephrosia/química
Glicina
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1291721
Autor: Iñiguez Vila, Germán; Cavada Ch, Gabriel.
Título: Comentarios de literatura destacada / Featured literature reviews
Fonte: Rev. chil. endocrinol. diabetes;9(4):137-138, 2016.
Idioma: es.
Descritores: Peptídeos Cíclicos/farmacologia
Fator de Crescimento Insulin-Like I
Reconhecimento Psicológico/efeitos dos fármacos
Glicina/farmacologia
-Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal/psicologia
Disponibilidade Biológica
Análise de Variância
Limites: Animais
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1291948
Autor: Dellán-Quijada, Alexander Jesús; Useche-Sabogal, Laura Andrea; Espitia-Segura, Oscar Mauricio; Penagos-Vargas, Natalia.
Título: Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado / Neonatal nonketotic hyperglycinemia, attenuated phenotype / Hiperglicinemia não-cetótica neonatal, fenótipo atenuado
Fonte: MedUNAB;24(2):268-275, 20210820.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. La Hiperglicinemia no Cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, cuya principal característica es la acumulación de glicina en los fluidos corporales, producido por una falla en el complejo de clivaje enzimático de este aminoácido. Presentación del caso. Presentamos el caso de un recién nacido de 36 semanas, con adaptación neonatal espontánea, sin historia de noxa perinatal ni hipoglicemia documentada, quien tras un corto período de 24 horas presentó deterioro neurológico progresivo, rápida alteración del estado de conciencia hasta el coma y falla ventilatoria. Llamó la atención al ingreso la hipotonía severa generalizada, hiporreflexia, ausencia de reflejos primitivos, con episodios de hipo aislado y movimientos oculares anormales. Ante la sospecha de un error innato del metabolismo se realizó el perfil de aminoácidos donde se evidenció elevación significativa de la glicina, 1417 mmol/L (referencia 94-553 umol/L). Se solicitaron aminoácidos en líquido cefalorraquídeo, glicina muy elevada 1263 mmol/L (referencia 3-7 umol/L), con lo que se confirma la sospecha de hiperglicinemia no cetósica. Se decidió iniciar manejo con benzoato de sodio y dextrometorfano. La resonancia magnética inicial fue normal, en estudio control se encontraron al igual que en el electroencefalograma hallazgos reportados previamente en la literatura para esta patología. Discusión. La mayoría de los niños con HNC se presentan en el período neonatal o en la primera infancia, y solo los casos más leves se presentan al final de la infancia o la niñez. En las presentaciones de inicio neonatal, el 85% tiene HNC grave y el 15% tiene forma atenuada, como este caso. El diagnóstico de la HNC se hace con base en la sospecha clínica, confirmada por los hallazgos de laboratorio, con la alteración característica de la glicina tanto en plasma como en el LCR y soportada por los hallazgos de las neuroimágenes y electroencefalograma (EEG). Conclusiones. La HNC no es una condición tan inusual, aunque sí posiblemente subdiagnosticada por la forma de presentación tan catastrófica, además porque no produce grandes desarreglos metabólicos de rápido diagnóstico. Por este motivo, ante un paciente con cuadro clínico sugestivo, con coma, alteración respiratoria y convulsiones de difícil manejo, y muy característicamente hipo, debe solicitarse el estudio de aminoácidos en plasma, neuroimágenes y EEG, con el fin de instaurar un manejo temprano.

Introduction. Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is an autosomal recessive innate error of metabolism, whose main characteristic is the accumulation of glycine in body fluids, produced by a failure in the enzymatic cleavage complex of this amino acid. Case Presentation. We present the case of a 36-week-old newborn, with spontaneous neonatal adaptation, no history of perinatal noxa or documented hypoglycemia, who after a short period of 24 hours presented progressive neurological deterioration, rapid alteration of consciousness to coma and ventilatory failure. At admission the patient was noted for severe generalized hypotonia, hyporeflexia, absence of primitive reflexes, with episodes of isolated hiccups and abnormal eye movements. In view of the suspicion of an innate error of metabolism, an amino acid profile was performed, showing a significant elevation of glycine, 1417 umol/L (reference 94-553 umol/L). Amino acids were requested in cerebrospinal fluid, glycine very elevated 1263 umol/L (reference 3-7 umol/L), confirming the suspicion of nonketotic hyperglycinemia. It was decided to start treatment with sodium benzoate and dextromethorphan. The initial MRI was normal; in the control study, findings previously reported in the literature for this pathology were found, as well as in the electroencephalogram. Discussion. Most children with NKH will display it in the neonatal period or early infancy, with only the mildest cases presenting in late infancy or childhood. In neonatal-onset cases, 85% have severe NKH and 15% have attenuated form, as in this case. The diagnosis of NKH is made based on clinical suspicion, confirmed by laboratory findings, with the characteristic alteration of glycine in both plasma and CSF and supported by neuroimaging and electroencephalogram (EEG) findings. Conclusions. NKH is not such an unusual condition, although it is possibly underdiagnosed because of its catastrophic presentation and because it does not produce major metabolic disorders that are quickly diagnosed. For this reason, in a patient with a suggestive clinical condition, with coma, respiratory alteration and unmanageable seizures, and very characteristically hiccups, the study of amino acids in plasma, neuroimaging and EEG should be requested, in order to establish early treatment.

Introdução. A hiperglicinemia não-cetótica (HNC) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, cuja principal característica é o acúmulo de glicina nos fluidos corporais, produzido por uma falha no complexo de clivagem enzimática deste aminoácido. Apresentação do caso. Apresentamos o caso de um recém-nascido de 36 semanas, com adaptação neonatal espontânea, sem história de noxa perinatal nem hipoglicemia documentada, que após um curto período de 24 horas apresentou deterioração neurológica progressiva, alteração rápida de consciência até coma e falha ventilatória. Na admissão, eram notáveis a hipotonia grave generalizada, hiporreflexia, ausência de reflexos primitivos, com episódios de soluços isolados e movimentos oculares anormais. Diante da suspeita de erro inato no metabolismo, foi realizado o perfil de aminoácidos, onde foi constatada elevação significativa da glicina, 1417umol/L (referência 94-553 umol/L). Foram solicitados aminoácidos no líquido cefalorraquidiano, glicina muito alta 1263umol/L (referência 3-7 umol/L), confirmando a suspeita de hiperglicinemia não-cetótica. Foi decidido iniciar o tratamento com benzoato de sódio e dextrometorfano. A ressonância magnética inicial foi normal, tanto em estudo controle quanto no eletroencefalograma, foram encontrados achados previamente relatados na literatura para esta patologia. Discussão. A maioria das crianças com HNC estão no período neonatal ou na primeira infância, e apenas os casos mais leves ocorrem na infância ou na infância tardia. Nas apresentações de início neonatal, 85% têm HNC grave e 15% têm forma atenuada, como neste caso. O diagnóstico de HNC é feito com base na suspeita clínica, confirmada por achados laboratoriais, com alteração característica da glicina tanto no plasma quanto no LCR e apoiado por achados de neuroimagem e eletroencefalograma (EEG). Conclusões. A HNC não é uma condição tão incomum, embora possivelmente seja subdiagnosticada por sua apresentação catastrófica, também por não produzir grandes distúrbios metabólicos que possam ser diagnosticados rapidamente. Por esse motivo, em um paciente com quadro clínico sugestivo, com coma, distúrbios respiratórios e convulsões de difícil manejo, e soluços muito característicos, deve ser solicitado um estudo de aminoácidos no plasma, neuroimagem e EEG a fim de estabelecer um tratamento rápido.
Descritores: Hiperglicinemia não Cetótica
-Recém-Nascido
Epilepsia
Glicina
Soluço
Responsável: CO179.1 - Biblioteca



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