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Id: lil-771716
Autor: Gómez, Martha; Batista, Oriana.
Título: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y su diagnóstico molecular como estrategia del diagnóstico diferencial y a edades tempranas / Molecular diagnosis as a strategy for differential diagnosis and at early ages of neurofibromatosis type 1 (NF1)
Fonte: Rev. méd. Chile;143(10):1320-1330, oct. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Projeto: Centro Gendiagnostik; . Sistema Nacional de Investigación; . Secretaría Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación; . UNACHI. Vicerrectoría de Investigación y Posgrado.
Resumo: Neurofibromatosis type 1 (NF1), is a haploinsufficient and multisystemic disease, caused by inherited or sporadic mutations in the NF1 gene. Its incidence is one in 2,500 to 3,000 individuals, it has an autosomal dominant pattern of inheritance, high clinical variability, complete penetrance and age-dependent complications. Neurofibromin is the product of the NF1 gene and is believed to act as a tumor suppressor since the loss of its function has been associated with benign and malignant tumors in neural crest-derived tissues. Only two correlations between clinical phenotype and mutant alleles in the NF1 gene have been observed. The established criteria for disease diagnosis are very efficient in adults and children older than 3 years of age, but not for children under this age. Mutational analysis is therefore recommended to confirm the disease in young children with a negative family history. A pathogenic mutation in the NF1 should be added to the list of diagnostic criteria. Mutational analysis is also recommended for differential diagnosis and for prenatal or pre-implantation genetic diagnosis, taking into consideration the family history and the type of method to be applied. Molecular studies of this disease using different complimentary molecular techniques and bioinformatics tools have characterized NF1 gene mutations at both the DNA and mRNA levels, increasing the mutational spectrum. Consequently, about 1,289 defects have been reported to date, mainly nonsense/missense mutations, deletions and splice site defects.
Descritores: Análise Mutacional de DNA
Genes da Neurofibromatose 1
Mutação/genética
Neurofibromatose 1/diagnóstico
Neurofibromina 1/genética
-Alelos
Diagnóstico Diferencial
Diagnóstico Precoce
Neurofibromatose 1/genética
Penetrância
Fenótipo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-652127
Autor: Vallejo, Dora Lucía; López, Jairo Enrique.
Título: Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1 / Clinical approach of phenotype variants in neurofibromatosis type 1
Fonte: Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol;20(1), mar. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación de la neurofibromina. La prevalencia mundial se estima en 1 de cada 4.000 a 5.000 individuos. En Colombia se desconoce su prevalencia. Los criterios diagnósticos establecidos por los National Institutes of Health incrementaron la sensibilidad diagnóstica para pacientes con neurofibromatosis de tipo 1, quienes presentan manifestaciones clínicas cutáneas y extracutáneas, para las cuales se propone una clasificación en siete grupos, según el sistema u órgano afectado, y en tres tipos de variantes clínicas: tumores, alteraciones esqueléticas y alteraciones oftalmológicas. Se describe la disponibilidad de pruebas diagnósticas y asesoría genética.
Descritores: Genes da Neurofibromatose 1
Neurofibromina 1
Neurofibromatose 1/diagnóstico
Neurofibromatose 1/genética
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO176.1 - Biblioteca Jorge Bejarano


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Id: lil-620543
Autor: Fernández Venegas, Sol; Della Giovanna, Patricia.
Título: Neurofibromina: qué hay de nuevo / Neurofibromin: what's new
Fonte: Arch. argent. dermatol;59(6):245-249, 2009. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: La neurofibromina es una proteína citoplasmática codificada por el gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2. Participa en la regulación de diversas vías de señalización molecular: MAPK, P13K, Caveolina y PKA. Cada vía cumple una función particular, con un objetivo final común, el control de genes involucrados en el crecimiento, apoptosis, diferenciación y migración celular. Realizamos una revisión sobre la neurofibromina, las vías de señalización en las que está implicada y su relación con las manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis.
Descritores: Neurofibromatose 1/genética
Neurofibromatose 1/patologia
Neurofibromina 1/fisiologia
Neurofibromina 1/isolamento & purificação
Neurofibromina 1/metabolismo
-AMP Cíclico/metabolismo
Neurofibroma/patologia
Proteínas ras
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-598141
Autor: Gaviria Villa, Claudia; Larralde, Margarita.
Título: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): [revisión] / Neurofibromatosis type 1 (NF1): [review]
Fonte: Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.);7(1):7-13, ene.-abr. 2009. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La neurofibromatosis tipo 1 es la genodermatosis más común, heredada de manera autosómica dominante. Presenta una distribución mundial y no tiene predominio racial. Afecta fundamentalmente la piel, los ojos y los sistemas nervioso y esquelético. El presente trabajo consiste en una revisión sobre su patogénesis, manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos, tratamiento y pronóstico.

Neurofibromatosis type 1 is the most common genodermatosis, inherited in an autosomal dominant way. It has a worldwide distribution and has no racial predilection. Skin, eyes, nervous system and bones are usually affected. The present work reviews its pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, treatment and prognoses.
Descritores: Neurofibromatose 1/diagnóstico
Neurofibromatose 1/etiologia
Neurofibromatose 1/fisiopatologia
Neurofibromatose 1/patologia
Neurofibromatose 1/terapia
-Manchas Café com Leite
Neurofibroma
Neurofibromina 1
Limites: Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR338.1 - Biblioteca



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