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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1004354
Autor: Casas Patarroyo, Claudia Patricia; Agudelo López, Claudia Del Pilar; Galvez, Kenny; Lagos Ibarra, Jimmy; Martínez Rojas, Susan; Ibatá Bernal, Linda.
Título: Importancia de la orientación diagnóstica en hemofilia A adquirida / Adequate diagnosis of acquired hemophilia A
Fonte: Rev. méd. Chile;147(3):334-341, mar. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Acquired hemophilia A (AHA) is a rare and life-threatening autoimmune hemorrhagic disorder where autoantibodies are developed against factor VIII. An early diagnosis is challenging and mandatory: an immediate hemostatic control is required to reduce morbidity and mortality. Laboratory features of AHA are: presence of autoantibodies against factor VIII, prolonged activated partial thromboplastin time (with normal prothrombin time and thrombin time) and decreased factor VIII levels. In some cases, the results of laboratory tests may be incorrect due to errors in analysis, blood extraction or manipulation of samples; also worth of consideration are limitations in the measurement range and low sensitivity of the tests. This review highlights the importance of adequate screening in patients with suspected AHA to make an adequate diagnosis and reduce overall fatal outcomes.
Descritores: Hemofilia A/diagnóstico
-Tempo de Tromboplastina Parcial
Autoanticorpos/sangue
Doenças Autoimunes/diagnóstico
Doenças Autoimunes/fisiopatologia
Testes de Coagulação Sanguínea
Fator VIII
Diagnóstico Precoce
Hemofilia A/fisiopatologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1004360
Autor: Benítez, Carlos; Zúñiga, Pamela; Kramer, Felipe; Valladares, Ximena; Rojas, Patricio; Pimentel, Eduardo; Gómez, Fernando; Cancino, Alejandra; Briceño, Eduardo; Guerra, Juan Francisco; Martínez, Jorge.
Título: El trasplante de hígado es un procedimiento plausible, efectivo y seguro en pacientes con hemofilia: caso clínico / Liver transplantation in hemophilia A: report of one case
Fonte: Rev. méd. Chile;147(3):378-383, mar. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Due to blood derivative requirements, many patients with hemophilia were exposed to Hepatitis C virus infection (HCV) before the availability of HCV testing. We report a 46-year-old male with Hemophilia A with a hepatitis virus C infection since 2004 causing a cirrhosis. Due to a hepatopulmonary syndrome, he received a liver allograph using a factor VIII replacement protocol, after eradicating the virus C. He had a good postoperative evolution, and no more factor VIII was required after transplantation until his last assessment.
Descritores: Transplante de Fígado/métodos
Hepatite C/complicações
Hemofilia A/complicações
Cirrose Hepática/cirurgia
-Fator IX/administração & dosagem
Fator VIII/administração & dosagem
Hemofilia A/terapia
Cirrose Hepática/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-53348
Autor: Paucar, Javier; Delgado, Luis.
Título: Deficiencia congénita del factor VIII en el medio policial: reporte de un caso / Congenital deficiency of factor VIII in the police environment: a case report
Fonte: Rev. serv. sanid. fuerzas polic;47(1):84-7, ene.-jun. 1986.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un caso (el segundo), de Deficiencia Congénita del Factor VIII-C de la coagulación o Hemofilia "A" en el medio policial. Paciente de 26 años, atendido en el Hospital Central de Sanidad de las Fuerzas Policiales, que presenta hematuria total. Deficiencia del Factor VIII-C: 8,2% Hemofilia "A" mediana. Se destaca la importancia de la descendencia familiar y se hace énfasis en la metodología utilizada para diagnóstico de la enfermedad y de la poca frecuencia de esta dolencia hemorrágica hereditaria recesiva ligada al sexo, en el medio policial
Descritores: Fator VIII/deficiência
Militares
-Peru
Limites: Adulto
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-746994
Autor: Artifon, Everson L.A; Castaño Llano, Rodrigo; Otoch, José P; Tchekmedyian, Asadur J.
Título: Dilataciones endoscópicas del tracto gastrointestinal / Endoscopic dilation of the gastrointestinal tract
Fonte: Rev. gastroenterol. Perú;35(1):45-61, ene. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las dilataciones en el tracto gastrointestinal se llevan a cabo para aliviar la obstrucción sintomática, ya sea funcional u orgánica, secundarias a una variedad de patologías tanto benignas como malignas. Con el advenimiento de las nuevas tecnologías, virtualmente toda estenosis digestiva puede ser manejada en forma mínimamente invasiva. Pese a su amplia difusión en la práctica actual, existen pocos estudios controlados que comparen las diferentes modalidades de dilatación. En el presente artículo realizamos una revisión de esta técnica, así como de la evidencia disponible para su aplicación en los diferentes segmentos del tracto gastrointestinal. El futuro de la dilatación incluye el desarrollo de dilatadores que permitan evaluar la dilatación durante su realización. Estos advenimientos, así como la ejecución de estudios controlados prospectivos van a mejorar las indicaciones, beneficios y riesgos para cada uno de los sistemas de dilatación existentes.

The endoscopic dilation of the gastrointestinal tract is carried out to relieve either functional or organic disorders, secondary to a variety of both benign and malignant diseases. With the advent of new technologies, virtually all digestive stenosis can be managed in a minimally invasive way. Despite its wide dissemination in actual practice, there are few controlled studies comparing the different forms of endoscopic dilation. In this article, we review this technique and the evidence available for application in different segments of the gastrointestinal tract. The future of the dilations includes the development of dilators to assess dilation during the procedure. These advents and the implementation of prospective controlled studies will improve the indications, benefits and risks for each of the existing systems of dilations.
Descritores: Fator V/genética
Hemofilia A/genética
Mutação
-Autoanticorpos/biossíntese
Autoanticorpos/imunologia
Estudos de Coortes
Fator VIII/antagonistas & inibidores
Fator VIII/imunologia
Fator VIII/metabolismo
Fator VIII/uso terapêutico
Genótipo
Alemanha
Hemofilia A/tratamento farmacológico
Hemofilia A/imunologia
Hemofilia A/metabolismo
Israel
Fatores de Risco
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Estudo Multicêntrico
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-837601
Autor: Duboscq, Cristina; Ceresetto, José Manuel; Arias, Mirta; Forastiero, Ricardo.
Título: Detección de inhibidor adquirido específico de factor VIII / Diagnosis of acquired inhibitor against factor VIII / Detecção de inibidor adquirido específico de fator VIII
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;50(2):223-232, jun. 2016. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: El inhibidor adquirido contra el factor VIII o “hemofilia adquirida” (HA) es una patología autoinmune que suele presentarse como un sangrado súbito en pacientes sin coagulopatía previa. El diagnóstico de esta patología debe ser rápido, sobre todo en aquellos casos en que la presentación es una hemorragia que puede comprometer la vida del paciente. En esta actualización se analizan las pruebas globales y específicas utilizadas en su detección y los ensayos Bethesda y Nijmejen que permiten la cuantificación del inhibidor para monitorear el tratamiento. Es importante la función del laboratorio en el diagnóstico precoz de esta patología y para eso se debe conocer y pensar en su existencia cuando se presenta un paciente con sangrado, un aPTT prolongado que no corrige con plasma normal, un FVIII disminuido y pruebas de inhibidor lúpico negativo.

The acquired inhibitor against factor VIII or “acquired haemophilia” (HA) is an autoimmune disease that usually appears as a sudden bleeding in patients without previos coagulopathy. Diagnosis of this disease must be quick, particularly when the presentation is a bleeding event that compromises the patient’s life. In this update, global and specific tests used in the detection of FVIII inhibitor are described. Besides, Nijmejen and Bethesda assays are analyzed for the quantification of the inhibitor to monitor treatment. The role of the laboratory is important in early diagnosis of this disease so the presence of this rare but life threatening disease must be suspected when a patient shows haemorrhages, prolonged aPTT that does not correct with normal plasma, decreased FVIII and a negative lupus anticoagulant test.

O inibidor contra o fator VIII adquirido ou “hemofilia adquirida” (HA) é uma doença autoimune que geralmente se apresenta como um sangramento súbito em pacientes sem coagulopatia prévia. O diagnóstico da doença deve ser rápido, especialmente nos casos em que a apresentação é uma hemorragia, que pode comprometer a vida do paciente. Nesta atualização são analisadas as provas globais e específicas utilizadas em sua detecção e nos ensaios de Bethesda e Nijmejen que permitem a quantificação do inibidor para monitorizar o tratamento. É importante a função do laboratório no diagnóstico precoce dessa patologia e, para isso, se deve conhecer e pensar na sua existência quando se apresenta um paciente com sangramento, TTPA prolongado que não corrige com plasma normal, um FVIII diminuído e testes de inibidor lúpico negativo.
Descritores: Fator VIII
Hemofilia A
Hemorragia
-Síndrome de Quebra de Nijmegen
Homeostase
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Texto completo SciELO Brasil
Carvalho, Werther Brunow de
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Id: lil-770037
Autor: Colleti Junior, José; Koga, Walter; Carvalho, Werther Brunow de.
Título: Hemorragia intracraniana espontânea em pediatria: relato de paciente hemofílico que sobreviveu devido a cisto cerebral / Spontaneous intracranial hemorrhage in children: report of a hemophilia patient who survived due to a brain cyst
Fonte: Rev. bras. ter. intensiva;27(4):412-415, out.-dez. 2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: RESUMO Relatamos o caso de um uma criança de 2 anos de idade que sobreviveu após um episódio agudo de hemorragia intracraniana espontânea grave com sinais clínicos e radiológicos de hipertensão intracraniana e herniação transtentorial. O paciente foi para cirurgia de urgência para drenagem do hematoma, sendo inserido um cateter para monitorar a pressão intracraniana. Na análise da tomografia de crânio inicial, antes da drenagem do hematoma, constatou-se um cisto cerebral contralateral ao hematoma que, segundo análise do neurocirurgião e do neuroradiologista, possivelmente evitou um desfecho pior, visto que o cisto serviu de acomodação para o cérebro após a hemorragia maciça. Após investigação, constatou-se tratar de um caso de hemofilia tipo A sem diagnóstico prévio. O paciente foi tratado em terapia intensiva com controle da pressão intracraniana, reposição de fator VIII e obteve alta sem sequelas neurológicas evidentes.

ABSTRACT We report the case of a 2-year-old child who survived an acute episode of severe spontaneous intracranial hemorrhage with clinical and radiological signs of intracranial hypertension and transtentorial herniation. The patient underwent emergency surgery to drain the hematoma, and a catheter was inserted to monitor intracranial pressure. In the initial computed tomography analysis performed prior to hematoma drainage, a brain cyst was evident contralateral to the hematoma, which, based on the analysis by the care team, possibly helped to avoid a worse outcome because the cyst accommodated the brain after the massive hemorrhage. After the investigation, the patient was determined to have previously undiagnosed hemophilia A. The patient underwent treatment in intensive care, which included the control of intracranial pressure, factor VIII replacement and discharge without signs of neurological impairment.
Descritores: Hipertensão Intracraniana/etiologia
Hemorragias Intracranianas/etiologia
Hemofilia A/complicações
-Encéfalo/patologia
Fator VIII/administração & dosagem
Tomografia Computadorizada por Raios X
Hemorragias Intracranianas/cirurgia
Hemorragias Intracranianas/patologia
Cistos/etiologia
Cistos/patologia
Hematoma/etiologia
Hematoma/patologia
Hemofilia A/diagnóstico
Hemofilia A/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-575765
Autor: Piloto-Roque, Yaixa; Acanda de la Rocha, Arlet; Cervera García, Ismael; Clark Feoktistova, Yulia; Collazo-Mesa, Teresa.
Título: Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnóstico molecular de la hemofilia A: estudio de una familia / Factor VIII gene haplotype in the haemophilia a molecular dagnosis: a family study
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;9(1), ene.-mar. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio molecular se realiza por estudio indirecto, por ser causada por mutaciones heterogéneas en el gen del factor VIII. Se estudió una familia afectada, para la detección de portadora de la gestante y posteriormente se realizó el diagnóstico prenatal. La extracción de ADN se hizo por el método de precipitación salina Salting Out a tres muestras de sangre y una de líquido amniótico. Se efectuó el análisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III. Para la determinación de sexo fetal, se estudió el gen AMXY. La técnica empleada fue la reacción en cadena de la polimerasa. El análisis del marcador Bcl I arrojó que la gestante era portadora de hemofilia A, pero al ser homocigótica no era informativa; el polimorfismo St14 por sí solo no brindaba la información de la condición de la gestante, pero al ser heterocigótica para el mismo y conociendo de antemano la información de ser portadora, se pudo realizar diagnóstico prenatal, gracias al análisis conjunto de los marcadores. El polimorfismo Hind III no fue informativo. El feto resultó ser varón sano (AU)

Hemophilia A is a coagulation disorder congenital disease which consist in a recessive disorder linked to X chromosome. HA is cause by heterogeneous mutations in factor VIII gen, that's why, the study was carry out by indirect studies. We studied one family afected; we were determinated of carrier status of pregnancy woman and later we relizated of prenatal diagnosis. The DNA extraction from the three blood samples and one amniotic fluid was obtained by the saline precipitation procedure (Salting Out). We studied the polymorphisms St14, Hind III and Bcl1. The determination of fetal sex was studied of AMXY gen. The technique used was Polymerase Chain Reaction. The Bcl I marker analysis showed that the mother was a carrier of haemophilia A but being homozygous was not informative, ST14 polymorphism alone did not provide information on the condition of the mother but to be heterozygous for it and knowing beforehand information of being a carrier prenatal diagnosis was possible thanks to joint analysis of the markers. Hind III polymorphism was not informative. The male fetus was found to be healthy (AU)
Descritores: Fator VIII
Hemofilia A/genética
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/genética
-Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
Covas, Dimas Tadeu
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Id: lil-713680
Autor: Freitas, Marcela Cristina Correa de; Fontes, Aparecida Maria; Fernandes, Andrielle de Castilho; Picanço-Castro, Virginia; Russo, Elisa Maria de Sousa; Covas, Dimas Tadeu.
Título: Murine leukemia virus-derived retroviral vector has differential integration patterns in human cell lines used to produce recombinant factor VIII
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;36(3):213-218, May-Jun/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: Nowadays recombinant factor VIII is produced in murine cells including in Chinese hamster ovary (CHO) and baby hamster kidney cells (BHK). Previous studies, using the murine leukemia virus-derived retroviral vector pMFG-FVIII-P140K, modified two recombinant human cell lines, HepG2 and Hek293 to produce recombinant factor VIII. In order to characterize these cells, the present study aimed to analyze the integration pattern of retroviral vector pMFG-FVIII-P140K. METHODS: This study used ligation-mediated polymerase chain reaction to locate the site of viral vector integration by sequencing polymerase chain reaction products. The sequences were compared to genomic databases to characterize respective clones. RESULTS: The retroviral vector presented different and non-random profiles of integration between cells lines. A preference of integration for chromosomes 19, 17 and 11 was observed for HepG2FVIIIdB/P140K and chromosome 9 for Hek293FVIIIdB/P140K. In genomic regions such as CpG islands and transcription factor binding sites, there was no difference in the integration profiles for both cell lines. Integration in intronic regions of encoding protein genes (RefSeq genes) was also observed in both cell lines. Twenty percent of integrations occurred at fragile sites in the genome of the HepG2 cell line and 17% in Hek293. CONCLUSION: The results suggest that the cell type can affect the profile of chromosomal integration of the retroviral vector used; these differences may interfere in the level of expression of recombinant proteins. .
Descritores: Fator VIII
Integração Viral
Vírus da Leucemia Murina
Hemofilia A
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1007090
Autor: Sossa-Melo, Claudia Lucía; Solano, María Helena; Wandurraga, Edwin Antonio; Jiménez-Sanguino, Sara Inés; Galvis-Cárdenas, Hernán Darío; Pérez-Martínez, Carlos Andrés.
Título: Hemofilia y osteoporosis / Haemophilia and osteoporosis
Fonte: MedUNAB;11(3):218-224, 2008.
Idioma: es.
Resumo: Una relación entre la hemofilia y la osteoporosis ha sido sugerida, lo cual ha conducido a la iniciativa de realizar tanto revisiones como estudios acerca de este tema. Las hemofilias son un trastorno de la coagulación hereditario, causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante de los factores VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B). La hemartrosis o hemorragia dentro de las articulaciones representa entre el 65-80% de todas las hemorragias en hemofílicos y determinan en gran parte el deterioro en la calidad de vida por su curso crónico e incapacitante. La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica caracterizada por compromiso de la resistencia ósea que aumenta el riesgo de fractura. La hemofilia y la osteoporosis tienen varios aspectos en común: ambas enfermedades están acompañadas de dolor crónico, invalidez, pérdida de la independencia, aumento de la mortalidad y tienen un impacto negativo sobre la calidad de vida de los pacientes. La osteoporosis es la enfermedad metabólica ósea más frecuente en la población mayor, con alcances socioeconómicos importantes. No obstante, las hemofilias son menos comunes, pero los costos de su tratamiento global son más elevados. Aparte de estas obvias similitudes entre la hemofilia y la osteoporosis, se considera que hay una fuerte relación entre estas dos entidades más que la que se suponía antes, y los pacientes con hemofilia severa y artropatía hemofílica tienen mayor riesgo de tener un pico de masa ósea bajo. La hemofilia está asociada a varios factores que predicen un pico de masa ósea bajo y, ciertos de estos factores, también pueden predecir un aumento en la pérdida de la masa ósea; sin embargo, aún no se ha demostrado que la pérdida ósea sea mayor en hemofílicos más que en los controles sanos, ni el grado en el cual el pico de masa ósea baja confiere un aumento en el riesgo de fractura. Se necesitan estudios prospectivos antes de establecer guías acerca de la prevención o tratamiento de la osteoporosis en hemofílicos, las cuales no pueden solamente basarse en el resultado de la densitometría ósea (DMO) aislada. [Sossa CL, Solano MH, Wandurraga EA, Jiménez SI, Galvis HD, Pérez CA. Hemofilia y osteoporosis. MedUNAB 2008; 11:218-224]

A relationship between haemophilia and osteoporosis has been suggested. This association has driven an initiative to do literature reviews and clinical trials. Haemophilia is a disease characterized by inherited coagulation disorders caused by factor VIII (haemophilia A) and factor IX (haemophilia B) defect or deficiency. Haemarthrosis or bleeding inside the articulation represents between 65 and 80% of all bleeding episodes in haempohilics and cause a decrease in the quality of life because of the chronic and incapacitating properties. Osteoporosis is a bone disease characterized by a progressive decrease in bone quality and increase in the fracture risk. Haemophilia and osteoporosis have various common features; both diseases are associated with chronic pain, disability, lost of independency, increase in mortality and a negative impact in the quality of life. Osteoporosis is a bone metabolic disease more often presented in the elder population with a high socioeconomic burden. Even that haemophilia is a less frequent disease than osteoporosis the cost of treatment is more expensive than osteoporosis. It has been described that patients with severe haemophilia and haemophilic arthropathy are at risk of a low bone mass peak; however currently there has not been confirmed by clinical trials that haemophilic patients have a higher risk of fractures and decreased bone mass than healthy controls, and more prospective trials are needed before conclusions to develop clinical guidelines. [Sossa CL, Solano MH, Wandurraga EA, Jiménez SI, Galvis HD, Pérez CA. Haemophilia and osteoporosis. MedUNAB 2008; 11:218-224].
Descritores: Hemofilia A
-Osteoporose
Coagulação Sanguínea
Doenças Ósseas Metabólicas
Fator VIII
Responsável: CO179.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: biblio-915028
Autor: Sosa, Elizabeth; Lemos, Felipe; Insagaray, Juan; Rodríguez, Ismael.
Título: Colecistectomía laparoscópica y papiloplastia transcística en paciente hemofílico severo: acerca de un caso clínico / Laparoscopic cholecystectomy and trans-cyst papiloplastia in a patient with severe hemophilia / Colecistectomia laparoscópica e papiloplastia transcística em paciente hemofílico severo
Fonte: Rev. méd. Urug;34(3):172-176, jul. 2018.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la hemofilia implica una alteración de la coagulación que en contextos quirúrgicos requiere un encare interdisciplinario. Objetivo: explicar el abordaje perioperatorio integral de un paciente con hemofilia A severa en el marco de una patología frecuente de la vía biliar. Método: descripción del caso clínico incluyendo antecedentes personales del paciente, enfermedad actual, manejo del pre, intra y posoperatorio. Resultados: concreción del procedimiento propuesto, optimización en la programación de recursos humanos, insumos e infraestructura. Conclusiones: se logró la adecuación de la hemostasis del paciente para el objetivo planteado y este análisis detallado abre posibilidades de mejora en futuros procedimientos. (AU)

Introduction: hemophilia implies an alteration of coagulation which requires a multidisciplinary approach in surgical contexts. Objective: the study aims to explain the comprehensive perioperative approach of a patient with severe hemophilia A within the framework of a frequent pathology of the bile duct. Method: description of a clinical case including the patient's medical history, current diseases, pre, intra and postoperative management. Results: the proposed procedure was achieved, programing of human resources, inputs and infrastructure was optimized. Conclusions: the patient's hemostasis was achieved for the goal set and this detailed analysis may result in improvement for future procedures. (AU)

Introdução: a hemofilia implica uma alteração da coagulação que em contextos cirúrgicos requer uma abordagem interdisciplinar. Objetivo: explicar a abordagem peri-operatória integral de um paciente com hemofilia A severa no contexto de uma patologia frequente da via biliar. Método: descrição do caso clínico incluindo antecedentes pessoais do paciente, enfermidade atual, manejo do pré, intra e pós-operatório. Resultados: realização do procedimento proposto, otimização na programação de recursos humanos, insumos e infraestrutura. Conclusões: foi possível adequar a hemostase do paciente para o objetivo estabelecido e esta análise detalhada abre possibilidades de melhoria em futuros procedimentos. (AU)
Descritores: Fator VIII
Colecistectomia Laparoscópica
Período Perioperatório
Hemofilia A
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: UY6.1 - Biblioteca



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