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Id: biblio-1001170
Autor: Menéndez Hernando, Cristina; Chacón Aguilar, Rocío; Fariñas Salto, Mercedes; Pérez Crespo, Rocío; Martin Molina, Raquel; Moreno Novillo, Rocío; Cabrerizo Ortiz, María.
Título: Anemia neonatal grave secundaria a transfusion feto-materna: a proposito de un caso / Severe neonatal anemia due to fetomaternal hemorrhage: an ilustrative case
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(2):142-146, abr. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: La transfusión feto-materna es el paso de eritrocitos fetales a la circulación materna. Cuando es masiva, tiene una incidencia aproximada del 0,2-0,9 %. Generalmente, se desconoce el agente desencadenante, pero, en ocasiones, se pueden identificar factores de riesgo. En el embarazo, suele ser asintomática; el síntoma más frecuente es la disminución de los movimientos fetales (el 26 %) en relación con la anemia grave. Se diagnostica mediante la detección de hemoglobina fetal en la sangre materna (test de Kleihauer o citometría de flujo). Se presenta a un recién nacido con anemia crónica secundaria a la transfusión fetomaterna, que, después del tratamiento con transfusión de concentrado de hematíes, tuvo como complicación síntomas de sobrecarga de volumen y empeoramiento clínico. Tras la realización de una exanguinotransfusión, evolucionó favorablemente, sin secuelas.

Fetomaternal transfusion (FMT) is defined by the transfer of fetal blood into the maternal circulation. The incidence of massive FMT is estimated to be approximately 0.2-0.9 % of births. Although a number of etiologies have been associated with FMT, most causes remain unidentified and the pregnancy is usually asymptomatic. The most frequent symptom is the decrease in fetal movements (26 %) in relation to severe anemia. Several diagnostic modalities for FMT are described (Kleihauer stain, flow cytometry). We describe a case of a newborn with chronic anemia secondary to FMT who, after treatment with transfusions of red blood cells, presented volume overload and clinical worsening as a complication. In this case, our patient needed exchange transfusion for definitive improvement without disability.
Descritores: Hemoglobina Fetal
Transfusão Feto-Materna
Citometria de Fluxo
Anemia Neonatal
Limites: Humanos
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
Medeiros, Tereza Maria Dantas
Sonati, Maria de Fátima
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Id: lil-752541
Autor: Fernandes, Thales Allyrio Araújo de Medeiros; Medeiros, Tereza Maria Dantas de; Alves, Jayra Juliana Paiva; Bezerra, Christiane Medeiros; Fernandes, José Veríssimo; Serafim, Édvis Santos Soares; Fernandes, Maria Zélia; Sonati, Maria de Fatima.
Título: Socioeconomic and demographic characteristics of sickle cell disease patients from a low-income region of northeastern Brazil
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;37(3):172-177, May-Jun/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq; . FAPESP.
Resumo: To characterize the socioeconomic and demographic aspects of sickle cell disease patients from the state of Rio Grande do Norte (RN), Northeast Brazil, and their adherence to the recommended treatment. Methods: This cross-sectional descriptive study was performed at referral centers for the treatment of hematological diseases. One hundred and fifty-five unrelated individuals with sickle cell disease who went to these centers for outpatient visits were analyzed. All the patients, or their caregivers, were informed about the research procedures and objectives, and answered a standardized questionnaire. Results: The patients were predominantly younger than 12 years old, self-declared as mulatto, lived in small towns fairly distant from the referral center, and had low education and socioeconomic levels. Individuals who were ten or younger were diagnosed at an earlier age. Almost 50% of the patients were taking hydroxyurea, 91.4% reported having received pneumococcal/meningococcal vaccinations and 76.1% received penicillin as antibiotic prophylaxis. However, the majority of them reported having difficulties following the recommendations of the physicians, mainly in respect to attaining the prescribed medications and transportation to the referral centers. Conclusion: These individuals have a vulnerable socioeconomic situation that can lead to an aggravation of their general health and thus deserve special attention from the medical and psychosocial perspectives. Thus, it is necessary to improve public policies that provide Brazilian sickle cell disease patients with better access to medical treatment, living conditions, and integration into society.
Descritores: Anemia Falciforme/terapia
Hemoglobina Fetal
Hidroxiureia/uso terapêutico
Penicilinas/uso terapêutico
Fatores Socioeconômicos
Vacinação
Limites: Humanos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-752539
Autor: Moreira, Juliane Almeida; Laurentino, Marília Rocha; Machado, Rosângela Pinheiro Gonçalves; Barbosa, Maritza Cavalcante; Gonçalves, Ronaldo Pinheiro; Mota, Amanda de Menezes; Rocha, Lilianne Brito da Silva; Martins, Alice Maria Costa; Arruda, Alcínia Braga de Lima; Souza, Iêda Pereira de; Gonçalves, Romélia Pinheiro.
Título: Pattern of hemolysis parameters and association with fetal hemoglobin in sickle cell anemia patients in steady state
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;37(3):167-171, May-Jun/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: This study aimed to evaluate the influence of fetal hemoglobin (Hb F) on hemolysis biomarkers in sickle cell anemia patients. Methods: Fifty adult sickle cell anemia patients were included in the study. All patients were taking hydroxyurea for at least six months and were followed at the outpatient clinic of a hospital in Fortaleza, Ceará, Brazil. The control group consisted of 20 hemoglobin AA individuals. The reticulocyte count was performed by an automated methodology, lactate dehydrogenase and uric acid were measured by spectrophotometry and arginase I by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). The presence of Hb S was detected by high-performance liquid chromatography. The level of significance was set for a p-value <0.05. Results: A significant increase was observed in the reticulocyte count and lactate dehydrogenase, uric acid and arginase I levels in sickle cell anemia patients compared to the control group (p-value <0.05). Patients having Hb F levels greater than 10% showed a significant decrease in the reticulocyte count, arginase I and lactate dehydrogenase. A significant decrease was observed in arginase I levels in patients taking hydroxyurea at a dose greater than 20 mg/kg/day. Conclusion: The results of this study show that sickle cell anemia patients have increases in the hemolysis biomarkers, lactate dehydrogenase, reticulocyte count, arginase I, uric acid and increases in Hb F can reduce the reticulocyte count and arginase I and lactate dehydrogenase levels.
Descritores: Anemia Falciforme
Hemoglobina Fetal
Hemólise
Biomarcadores
Limites: Humanos
Adulto
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-733349
Autor: Zonana-Nacach, Abraham; Acosta-Angulo, Alejandra; Moreno-Cázarez, Marco César; Gómez-Naranjo, Rafael.
Título: Causes of total and permanent disability in middle-aged adult workers affiliated with the Mexican Social Security Institute in Baja California, Mexico
Fonte: Salud pública Méx;56(6):574-576, nov.-dic. 2014. tab.
Idioma: en.
Descritores: Ácidos Graxos/farmacologia
Globinas/genética
Fenilbutiratos/farmacologia
-Células Cultivadas
Células Precursoras Eritroides/efeitos dos fármacos
Células Precursoras Eritroides/metabolismo
Ácidos Graxos/química
Hemoglobina Fetal/biossíntese
Hemoglobinopatias/sangue
Hemoglobinopatias/tratamento farmacológico
Hemoglobinopatias/genética
Leucemia Eritroblástica Aguda
Fenilacetatos/farmacologia
Fenilbutiratos/química
Regiões Promotoras Genéticas/efeitos dos fármacos
Relação Estrutura-Atividade
Células Tumorais Cultivadas
Regulação para Cima/efeitos dos fármacos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-710697
Autor: Santos, Nadja de Jesus Gonçalves dos.
Título: Hemoglobina fetal em indivíduos com anemia falciforme e persistência hereditária da hemoglobina fetal / Fetal hemoglobin in patients with sickle cell anemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin.
Fonte: Salvador; s.n; 2011. 128 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: O estudo de marcadores associados à síntese de hemoglobina fetal (HbF) é de grande interesse científico, pois contribui para o entendimento dos mecanismos regulatórios dos genes envolvidos na síntese das cadeias globínicas gama, uma vez que esta Hb é importante na modulação genética da anemia falciforme (HbSS). O objetivo desse estudo foi investigar a influência de alterações em genes envolvidos na síntese de HbF e suas associações com marcadores laboratoriais e clínicos na HbSS e caracterizar o fenótipo e o genótipo de indivíduos com o perfil sugestivo de persistência hereditária de hemoglobina fetal (PHHF). Dessa forma, foi realizado um estudo de corte transversal, seguido de caso-controle com a casuística de 43 indivíduos HbSS com HbF> 3,0% e 3 indivíduos com perfil sugestivo de PHHF. O presente estudo foi aprovado pelo CEP-CpGM-Fiocruz. Os polimorfismos HBG2 -396/-391del, HBG2 SNP -369 C>G, HBG2 -309 A>G, HBG2 -157 T>C, HBG1 -499 T>A, HBG1 -369 C>G, HBG1 -271 C>T e HBG1-225/-222del foram investigados por sequenciamento automático de DNA; os haplótipos ligados ao gene da globina beta foram investigados por PCR-RFLP; os polimorfismos BCL11Ars766432, BCL11Ars6732518, OR51B5/6rs4910756, OR51B5/6rs7483122, HMIPrs11759553, HMIPrs35959442 foram investigados por PCR em tempo real; a talassemia alfa 23.7 Kb e as deleções PHHF-1, PHHF-2 e PHHF-4 por PCR. As análises hematológicas foram realizadas em contador automático de células, o perfil de hemoglobina foi confirmado por cromatografia líquida de alto desempenho e as dosagens bioquímicas foram investigadas por quimiluminescência. As concentrações de HbF foram associadas com HbS (p<0,0001), hematócrito (p=0,035), VCM (p=0,010), HCM (p=0,045), colesterol VLDL (p=0,044), ferro (p=0,001) e ferritina (p=0,042). Os polimorfismos estudados apresentaram associação com marcadores laboratoriais e clínicos no grupo estudado. O polimorfismo HBG1 -271 C>T foi associado com a concentração de HbF (p=0,027; RP=4,45; IC95%= 1,14 – 17,41) e ferro (p=0,0076); o HBG1 -499 T>A com as concentrações de glicose (p=0,007) e de alfa-1 antitripsina (p=0,008); o HBG1 -225/-222del com as concentrações de colesterol LDL (p=0,017); o HBG2 -396/-391del com as concentrações de HbS (p=0,017), creatinina (p=0,042) e bilirrubina p=0,030), sendo associado também ao quadro clínico mais grave da doença, com ocorrência frequente de crises vaso-oclusivas (p=0,046), litíase biliar (p=0,021) e o uso de hemoterápicos (p=0,009); o BCL11A rs766432 com a contagem de reticulócitos (p<0,0001) e a concentração de colesterol total (p=0,033); o BCL11Ars6736518 com concentração de glicose (p=0,049) e a contagem de eosinófilos (p=0,012); o HMIPrs35959442 com as concentrações de ferritina (p=0,035), creatinina (p=0,008) e VCM (p=0,022); o HMIPrs11759553 com as concentrações de ácido úrico (p=0,033) e ferritina (p=0,020); e os polimorfismos OR51B5/6rs7483122 e OR51B5/6 rs4910756 com as concentrações de creatinina (p=0,001). A análise multivariada mostrou associação do genótipo CAR/CAR com a concentração diminuída de HbF e o uso de hemoterápicos. A talassemia alfa 23.7 Kb apresentou efeito protetor, sendo associada com as concentrações de ALT (p=0,044), AST (p=0,039) e com a contagem de linfócitos (p=0,050). Os três casos associados ao fenótipo de PHHF não apresentaram alterações clínicas e laboratoriais significativas, inclusive o caso 3, que apresentou o genótipo HbSF. É importante salientar que esses indivíduos não eram portadores de nenhuma das formas de PHHF investigadas. Estudos adicionais devem ser conduzidos com o objetivo de validar os resultados encontrados nesse estudo e de esclarecer os possíveis mecanismos pelos quais os marcadores moleculares investigados interferem na modulação da síntese de HbF e se esses biomarcadores podem apresentar mecanismos diferenciados daqueles comumente investigado, uma vez que foram descritas associações com marcadores importantes para o acompanhamento clínico de indivíduos HbSS.

The study of markers associated with the fetal hemoglobin (HbF) synthesis is of great scientific interest, since it can contribute to understanding regulatory mechanisms of genes involved in the synthesis of globin chains, once that HbF participate in the genetic modulation of sickle cell anemia (HbSS). The aim of this study was to investigate the influence of changes in genes involved in the synthesis of HbF and their associations with clinical and laboratory markers in HbSS and characterize the phenotype and genotype of individuals with the profile suggestive of hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). Thus, we performed a cross-sectional study, followed by a case-control, in a group of 43 HbSS individuals with HbF> 3.0% and 3 individuals with a suggestive profile of HPFH. Polymorphisms HBG2 -396/-391del, the HBG2 SNP -369 C> G, HBG2 -309 A> G, HBG2 -157 T> C, HBG1 -499 T> A, HBG1 -369 C> G HBG1 the -271 C> T and HBG1-225/-222del were investigated by automated DNA sequencing; haplotypes linked to the beta globin gene were investigated by PCR-RFLP; single nucleotide polymorphisms of BCL11Ars766432, BCL11Ars6732518, OR51B5/6rs4910756, OR51B5/6rs7483122 , HMIPrs11759553, HMIPrs35959442 were investigated by real-time PCR, alpha thalassemia 2 with 3.7 Kb deletion and HPFH-1 , HPFH-2 and HPFH-4 deletions by PCR Hematological tests were performed in automatic cell counter, the profile of hemoglobin was confirmed by high performance liquid chromatography and biochemical analysis were investigated by immunochemistry assay method. Levels of HbF were associated with HbS (p <0.0001), hematocrit (p= 0.035), MVC (p= 0.010), MHC (p= 0.045), VLDL cholesterol (p= 0.044), iron (p= 0.001) and ferritin (p= 0.042)...
Descritores: Anemia Falciforme/patologia
Anemia Falciforme/sangue
Anemia/patologia
Hemoglobina Fetal/imunologia
Polimorfismo Genético/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR344.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Pires de SantAnna
BR344.1


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-709107
Autor: Maitland Rouse, Rasheda; Valverde Muñoz, Kathia.
Título: Análisis de pacientes drepanocíticos tratados con hidroxiurea en el Hospital Nacional de Niños / Evaluation of sickle cell patients treated with hidroxyurea at the National Children's Hospital
Fonte: Acta méd. costarric;56(2):49-53, abr.-jun. 2014. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: desde 1984 estudios comprobaron que la hidroxiurea aumentaba los niveles de hemoglobina fetal y del volumen corpuscular medio, por esta razón a partir de 1998 fue el primer fármaco aprobado para el tratamiento en la drepanocitosis. El objetivo de este estudio fue describir la respuesta y complicaciones de los pacientes drepanocíticos en tratamiento con hidroxiurea en el Hospital Nacional de Niños. Métodos: estudio transversal y retrospectivo, realizado en pacientes con drenopacitosis atendidos en el servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños de enero 2006 a diciembre 2009; se incluyeron pacientes cuyo expediente clínico reunía los criterios de inclusión...
Descritores: Hemoglobina Fetal
Hidroxiureia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Texto completo SciELO Brasil
Covas, Dimas Tadeu
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Id: lil-688760
Autor: Silva-Pinto, Ana Cristina; Angulo, Ivan Lucena; Brunetta, Denise Menezes; Neves, Fabia Idalina Rodrigues; Bassi, Sarah Cristina; Santis, Gil Cunha De; Covas, Dimas Tadeu.
Título: Clinical and hematological effects of hydroxyurea therapy in sickle cell patients: a single-center experience in Brazil / Efeitos clinicos e hematologicos do tratamento com hidroxiureia em pacientes falciformes: experiencia de um centro no Brasil
Fonte: Säo Paulo med. j;131(4):238-243, 2013. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXT AND OBJECTIVES Sickle cell disease (SCD) is the most common genetic disorder among people of African descent, affecting approximately 3,500 newborns each year in Brazil. Hydroxyurea (HU) is the only effective drug to treating patients with SCD, thereby reducing morbidity and mortality. The objective was to analyze the effects of HU on SCD patients at our institution. DESIGN AND SETTING Retrospective study conducted at a sickle cell centre in Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil. METHODS We analyzed clinical and laboratory data on 37 patients. The hematological parameters and clinical events that occurred during the year before and the first year of treatment with HU were analyzed. The mean dose of HU was 24.5 ± 5.5 mg/kg/day. RESULTS There were rises in three parameters: hemoglobin (8.3 g/dl to 9.0 g/dl, P = 0.0003), fetal hemoglobin (HbF) (2.6% to 19.8%, P < 0.0001) and mean cell volume MCV (89 to 105 fl, P = 0.001); and reductions in the numbers of leukocytes (10,050/µl to 5,700/µl, P < 0.0001), neutrophils (6,200/µl to 3,400/µl, P = 0.001), platelets (459,000/µl to 373,000/µl, P = 0.0002), painful crises (1.86 to 0.81, P = 0.0014), acute chest syndromes (0.35 to 0.08, P = 0.0045), infections (1.03 to 0.5, P = 0.047), hospitalizations (1.63 to 0.53, P = 0.0013) and transfusions (1.23 to 0.1, P = 0.0051). CONCLUSION The patients presented clinical and hematological improvements, with an increase in HbF and a reduction in the infection rate, which had not been addressed in most previous studies. .

CONTEXTO E OBJETIVO A doença falciforme (SCD) é o distúrbio genético mais comum entre afrodes-cendentes, afetando aproximadamente 3.500 recém-nascidos a cada ano no Brasil. A hidroxiureia (HU) é a única droga efetiva para o tratamento dos pacientes com SCD, reduzindo a morbidade e a mortalidade da doença. O objetivo do estudo foi analisar os efeitos da HU em pacientes com SCD em nossa instituição. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo retrospectivo realizado em um centro de anemia falciforme em Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil. MÉTODOS Nós analisamos os dados clínicos e laboratoriais de 37 pacientes. Os parâmetros hematológicos e eventos clínicos que ocorreram no ano anterior e durante o primeiro ano de tratamento com HU foram analisados. A dose média de HU foi 24.5 ± 5.5 mg/kg/dia. RESULTADOS Houve aumento em três parâmetros estudados: hemoglobina (8,3 g/dl para 9,0 g/dl, P = 0,0003), hemoglobina fetal (HbF) (2,6% para 19,8%, P < 0,0001) e volume corpuscular médio (VCM) (89 para 105 fl, P = 0,001); e redução do número de leucócitos (10.050/µl para 5.700/µl, P < 0,0001), neutrófilos (6.200/µl para 3.400/µl, P = 0,001), plaquetas (459.000/µl para 373.000/µl, P = 0,0002), crises dolorosas (1,86 para 0,81, P = 0,0014), síndrome torácica aguda (0,35 para 0,08, P = 0,0045), infecções (1,03 para 0,5, P = 0,047), hospitalizações (1,63 para 0,53, P = 0,0013) e número de transfusões (1,23 para 0,1, P = 0,0051). CONCLUSÃO Os pacientes apresentaram melhora clínica e hematológica, com aumento da HbF e redução da taxa de infecção, dado este não explorado na maioria dos estudos clínicos já publicados. .
Descritores: Anemia Falciforme/tratamento farmacológico
Antidrepanocíticos/uso terapêutico
Hidroxiureia/uso terapêutico
-Análise de Variância
Anemia Falciforme/sangue
Antidrepanocíticos/farmacologia
Transfusão de Sangue
Brasil
Índices de Eritrócitos/efeitos dos fármacos
Hemoglobina Fetal/efeitos dos fármacos
Hemoglobina Falciforme/efeitos dos fármacos
Hidroxiureia/farmacologia
Estudos Retrospectivos
Estatísticas não Paramétricas
Fatores de Tempo
Resultado do Tratamento
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-672985
Autor: Ndugwa, C; Higgs, D; Fisher, C; Hambleton, I; Mason, K; Serjeant, BE; Serjeant, GR.
Título: Homozygous sickle cell disease in Uganda and Jamaica a comparison of Bantu and Benin haplotypes / La anemia de células falciformes homocigóticas en Uganda y Jamaica comparación de haplotipos Bantú y Benin
Fonte: West Indian med. j;61(7):684-691, Oct. 2012. tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: To compare the haematological and clinical features of homozygous sickle cell (SS) disease in Bantu and Benin haplotypes in a cross-sectional study of 115 Ugandan patients attending the Sickle Cell Clinic at Mulago Hospital, Kampala, Uganda, with 311 patients in the Jamaican Cohort Study. METHODS: This involved comparison of clinical features and haematology with special reference to genetic determinants of severity including fetal haemoglobin levels, beta-globin haplotype and alpha thalassaemia status. RESULTS: The Bantu haplotype accounted for 94% of HbS chromosomes in Ugandan patients and the Benin haplotype for 76% of HbS chromosomes in Jamaica. Ugandan patients were marginally more likely to have alpha thalassaemia, had similar total haemoglobin and fetal haemoglobin levels but had higher reticulocyte counts and total bilirubin levels consistent with greater haemolysis. Ugandan patients had less leg ulceration and priapism, but the mode of clinical presentation, prevalence of dactylitis, features of bone pain and degree of delay in sexual development, assessed by menarche, were similar in the groups. In Ugandan patients, a history of anaemic episodes was common but these were poorly documented. CONCLUSION: The haematological and clinical features of the Bantu haplotype in Uganda were broadly similar to the Benin haplotype in Jamaica except for less leg ulceration and priapism and possibly greater haemolysis among Ugandan subjects. Anaemic episodes in Uganda were treated empirically by transfusion often without a clear diagnosis; better documentation including reticulocyte counts and observations on spleen size is necessary to evolve appropriate models of care.

OBJETIVO: Comparar los rasgos clínicos de la anemia de células falciformes homocigóticas (SS) en los haplotipos Bantú y Benin en un estudio transversal de 115 pacientes ugandeses que asisten a la Clínica de la anemia de células falciformes en el Hospital de Mulago, Kampala, Uganda, con 311 pacientes en un estudio de cohorte jamaicano. MÉTODOS: El estudio conllevó la comparación de los rasgos clínicos y hematológicos con referencia especial a los determinantes genéticos de la severidad, incluyendo los niveles de la hemoglobina fetal, haplotipos del gen de la globina beta, y el estado de la alfa talasemia. RESULTADOS: El haplotipo Bantú dio cuenta del 94% de los cromosomas HbS en los pacientes ugandeses, en tanto que los haplotipos Benin dieron cuenta del 76% de los cromosomas de HbS en Jamaica. Los pacientes de Uganda presentaron una probabilidad marginalmente mayor de alfa talasemia, tenían niveles similares de hemoglobina total y hemoglobina fetal, pero en cambio presentaban conteos más altos de reticulocitos así como niveles mayores de bilirrubina total, en correspondencia con una mayor hemólisis. Los pacientes ugandeses presentaban menor ulceración de las piernas y priapismo, pero el modo de presentación clínica, la prevalencia de dactilitis, los rasgos de dolor óseo, y el grado de retraso en el desarrollo sexual, evaluado por la menarquia, fueron similares en todos los grupos. Los pacientes de Uganda se caracterizaron comúnmente por una historia de episodios de anemia, pobremente documentados. CONCLUSIÓN: Los rasgos clínicos y hematológicos del haplotipo Bantú en Uganda fueron considerablemente similares al haplotipo Benin en Jamaica, salvo por una menor presencia de ulceración de las piernas y priapismo, así como posiblemente mayor hemólisis entre los sujetos de Uganda. Los episodios de anemia en Uganda fueron tratados empíricamente mediante transfusión, a menudo sin un diagnóstico claro. Se necesita una mejor documentación - incluyendo conteos de reticulocitos - así como observaciones del tamaño del bazo, a fin de desarrollar modelos de cuidado apropiados.
Descritores: Anemia Falciforme/genética
Hemoglobina Falciforme/genética
-Anemia Falciforme/complicações
Anemia Falciforme/fisiopatologia
Bilirrubina/sangue
Estudos de Coortes
Estudos Transversais
Hemoglobina Fetal/análise
Haplótipos
Homozigoto
Hemoglobina Falciforme/classificação
Jamaica
Dor Musculoesquelética/etiologia
Priapismo/etiologia
Puberdade Tardia/etiologia
Reticulócitos/citologia
Úlcera Cutânea/etiologia
Esplenomegalia/diagnóstico
Esplenomegalia/epidemiologia
Uganda
Talassemia alfa/complicações
Globinas beta/classificação
Globinas beta/genética
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Estudo Multicêntrico
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-648220
Autor: Chaves, Mario; Sáenz, German F; Quintana, Eugenia; Montero, Alberto; Jiménez, Javier.
Título: Cuantificación de hemoglobina fetal: evaluación de cinco métodos / Fetal hemoglobin cuantification: evaluation the five methods
Fonte: Rev. costarric. cienc. méd;5(2):189-199, dic. 1984. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se hace un rápido análisis de las características estructurales y físico-químicas más importantes de la hemoglobina fetal, y de su concentración en diversoso procesos hematológicos y no hematológicos. Se comparan estadísticamente los valores de dicha hemoglobina con base en cinco procedimientos, cuatro de ellos colorimétricos y de rutina y uno inmunológico. Se señalan los valores de referencia obtenidos con cada uno de ellos, haciéndose ver la imposiblilidad de intercambiar los resultados de un método con respecto a otro, y se surgiere utilizar un determinado método de acuerdo con los valores presuntivos de dicha hemoglobina.
Descritores: Sangue
Análise Química do Sangue
Hemoglobina Fetal
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Id: lil-639816
Autor: Durán, Claudia Liliana; Morales, Olga Lucía; Echeverri, Sandra Johanna; Isaza, Mario.
Título: Haplotipos del gen de la globina beta en portadores de hemoglobina S en Colombia / Beta globin haplotypes in hemoglobin S carriers in Colombia
Fonte: Biomédica (Bogotá);32(1):103-111, ene.-mar. 2012. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. La mutación de la hemoglobina S (HbS) va acompañada por otras mutaciones en la región del cromosoma 11, conocida como conjunto de la globina beta(beta globin cluster). El patrón de combinación de estos polimorfismos da lugar a los haplotipos que se heredan junto con la mutación de la hemoglobina S, se denominan haplotipos de la mutación bs y revisten gran importancia epidemiológica y clínica. Objetivo. Determinar la frecuencia de los principales haplotipos asociados al gen HBB en pacientes colombianos heterocigotos para hemoglobina S. Materiales y métodos. En la Clínica Colsanitas se han estudiado a la fecha 1.200 muestras de sangre periférica de niños en busca de hemoglobinopatías, y se ha encontrado el rasgo falciforme como la hemoglobinopatía más frecuente. Se determinaron los haplotipos del gen HBB que presentaron la mutación beta-S en 33 niños con patrón electroforético de hemoglobina AS, mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y enzimas de restricción. Se determinaron el patrón electroforético de la hemoglobina, el nivel de hemoglobina fetal y los parámetros hematológicos de cada individuo. Resultados. Los haplotipos de la hemoglobina S encontrados con mayor frecuencia en la muestra analizada son de origen africano y su orden de aparición fue mayor para el haplotipo Bantú (36,4 %), seguido por Senegal (30,3 %), Benín (21,2 %) y Camerún (12,1 %). La electroforesis de hemoglobina confirmó el fenotipo AS; la dosificación de hemoglobina fetal mostró niveles por debajo de 1 % y los parámetros hematológicos analizados mostraron valores normales en el 100 % de los individuos. Conclusión. Los haplotipos de la HbS encontrados con mayor frecuencia en la muestra estudiada eran de origen africano y su distribución variaba de acuerdo con el lugar de prodedencia del individuo. La mayor frecuencia correspodió al haplotipo Bantú.

Introduction. The hemoglobin S (HbS) mutation is accompanied by other mutations in the region of chromosome 11 known as "beta globin cluster". The pattern of combination of these polymorphisms giving rise to the haplotypes that co-inherit the HbS mutation, are called haplotypes bs, and are of great epidemiological and clinical significance. Objective. The frequencies of major haplotypes associated with S beta-globin gene was determined in Colombian patients heterozygous for hemoglobin S. Materials and methods. As part of the national neonatal screening program at Clínica Colsanitas, located in major cities of Colombia, nearly 1,200 children from different areas of the country were examined for hemoglobinopathies. The sickle cell trait was identified as the most common. S beta-globin gene haplotypes were determined by PCR and restriction enzymes in 33 children with AS hemoglobin electrophoretic patterns (carrier state). In addition, electrophoretic patterns of hemoglobin, fetal hemoglobin levels and hematologic parameters of each individual were identified. Results. The most frequent haplotypes in Colombia were the Bantú haplotype (36.4 %), followed by Senegal (30.3 %), Benin (21.2 %) and Cameroon (12.1 %) haplotypes. Hemoglobin electrophoresis confirmed the AS phenotype in all patients, and fetal hemoglobin levels below 1%. Other hematological parameters were normal in all cases. Conclusion. The HbS haplotypes found more frequently in the sample were of African origin, and their distribution varied according to the place of origin of the individual. The most frequent corresponded to the Bantu haplotype.
Descritores: Anemia Falciforme/genética
Hemoglobina Falciforme/genética
Globinas beta/genética
-África ao Sul do Saara/etnologia
Anemia Falciforme/sangue
Anemia Falciforme/etnologia
Eletroforese das Proteínas Sanguíneas
Colômbia/epidemiologia
Hemoglobina Fetal/análise
Haplótipos/genética
Triagem Neonatal
Traço Falciforme/sangue
Traço Falciforme/etnologia
Traço Falciforme/genética
Limites: Feminino
Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina



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