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Id: biblio-1001299
Autor: Keşkek, Şakir Özgür; Keşkek, Nedime Şahinoğlu; Ilgın, Gizem; Sukgen, Emine.
Título: Intraocular pressure in subjects with beta-thalassemia minor / Pressão intraocular em indivíduos com talassemia beta minor
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(3):220-224, May-June 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Purpose: Beta-thalassemia minor, a common hereditary blood disorder in Mediterranean countries such as Turkey, is associated with insulin resistance. Insulin resistance, in turn, can be associated with excessively high intraocular pressure and, therefore, intraocular pressure-induced blindness. This study aimed to investigate the intraocular pressure in subjects with beta-thalassemia minor. Methods: We conducted a cross-sectional study comprising of 203 subjects divided into two groups: beta-thalassemia minor (103) and healthy (100).Hemoglobin electrophoresis was performed and complete blood count, blood pressures, serum fasting glucose and insulin levels were measured. All subjects underwent ophthalmological examinations including intraocular pressure measurements. Results: Intraocular pressure in the subjects with beta-thalassemia minor was significantly lower than that in healthy subjects (p=0.007). Additionally, intraocular pressure was inversely correlated with hemoglobin A2 levels (p=0.001, r=-0.320). Serum insulin and systolic blood pressure were significantly higher in subjects with beta-thalassemia minor (p=0.03, p=0.009, respectively). Conclusion: Subjects with beta-thalassemia minor had lower intraocular pressure than healthy controls, suggesting beta-thalassemia minor may actually protect against high intraocular pressure.

RESUMO Objetivo: Beta-talassemia menor é uma doença hereditária comum no sangue em países mediterrâneos como a Turquia e está associada à resistência à insulina. A resistência à insulina por sua vez, pode estar associada à pressão intraocular excessivamente alta e, portanto à cegueira induzida pela pressão intraocular. Este estudo teve como objetivo investigar a pressão intraocular em indivíduos com beta-talassemia menor. Métodos: Foi realizado um estudo transversal compreendendo 203 indivíduos divididos em 2 grupos: beta-talassemia menor (103) e saudável (100). Eletroforese de hemoglobina foi realizada e hemograma completo, pressão arterial, glicemia em jejum e níveis de insulina medidos. Todos os indivíduos foram submetidos foram submetidos a exames oftalmológicos, incluindo medidas de pressão intraocular. Resultados: A pressão intraocular nos indivíduos com beta-talassemia menor foi significativamente menor do que em indivíduos saudáveis (p=0,007). Além disso, a pressão intraocular foi inversamente correlacionada com os níveis de hemoglobina A2 (p=0,001, r=-0,320). Insulina sérica e pressão arterial sistólica foram significativamente maiores em indivíduos com beta-talassemia menor (p=0,03, p=0,009, respectivamente). Conclusão: Os indivíduos com beta-talassemia menor tiveram pressão intraocular menor do que os controles saudáveis, sugerindo que a beta-talassemia menor pode, na verdade, proteger contra a alta pressão intraocular.
Descritores: Talassemia beta/fisiopatologia
Pressão Intraocular/fisiologia
-Valores de Referência
Tonometria Ocular
Triglicerídeos/sangue
Glicemia/análise
Pressão Sanguínea/fisiologia
Hemoglobina A2/análise
Resistência à Insulina/fisiologia
Estudos de Casos e Controles
Modelos Lineares
Estudos Transversais
Talassemia beta/sangue
Estatísticas não Paramétricas
Insulina/sangue
Lipoproteínas HDL/sangue
Lipoproteínas LDL/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-352826
Autor: Oliveira, Raimundo A. G; Falcäo, Fabiano P; Oliveira, Maria do Socorro G; Oshiro, Marilena; Barretto, Orlando C. de O.
Título: A dosagem de hemoglobina A2 pode ser feitra a partir de amostra de hemolisado com saponina? / Could the saponin hemolysate be used for the hemoglobin A2 dosage?
Fonte: Rev. Inst. Adolfo Lutz;62(1):17-20, 2003. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A dosagem de hemoglobina A2 (HbA2) é comumente feita utilizando-se como amostra soluçäo de hemoglobina (hemolisado clássico com clorofórmio ou tetracloreto de carbono) ou hemolisados com saponina, apesar de os valores de referência para tal determinaçäo terem sido estabelecidos a partir de dados tendo apenas soluçäo de hemoglobina como amostra. Assim, para verificar se há ou näo coerência na utilizaçäo indiscriminada daqueles valores de referência para dosagem de HbA2 em amostras de hemolisado com saponina, foi feita a dosagem desta proteína utilizando quatro tipos de hemolisados. Na 1ª etapa da avaliaçäo foram procedidas trinta determinações para fraçäo de HbA2 a partir de hemolisado com saponina e hemolisado clássico com tetracloreto de carbono; na 2ª etapa mais 40 determinações foram analizadas utilizando hemolisado com saponina e com clorofórmio, porém acrescidos de cianeto de potássio (KCN). A análise estatística feita através de teste t pareado na 1ª etapa, revelou uma tendência de que os resultados obtidos a partir de saponina para amostras com níveis normais de HbA2 sejam maiores cerca de 0,42 por cento que aqueles obtidos a partir da soluçäo de hemoglobina (p<0,001). Porém, quando adiciona-se KCN no hemolisado näo houve diferença significativa entre o hemolisado clássico (soluçäo de hemoglobina) e o hemolisado com saponina. Deste modo, a utilizaçäo de diferentes tipos de hemolisados como amostra (saponina sem KCN ou soluçäo de hemoglobina) podem gerar resultados distintos para a dosagem de HbA2. Determinações de HbA2 feitas especificamente com hemolisado com saponina tendem a superestimar os resultados, quando comparados a valores de referência estabelecidos a partir de hemolisado clássico. Assim, a utilizaçäo do hemolisado clássico ou de saponina com KCN säo indicados para a dosagem de HbA2 pelo método de eluiçäo eletroforética. O uso de hemolisado apenas com saponina requereria a utilizaçäo de valores de referência específicos
Descritores: Hemoglobina A2
-Eletroforese
Hemoglobinopatias
Responsável: BR91.2 - Centro de Documentação


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Viana, Marcos Borato
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Id: lil-713683
Autor: Viana, Marcos Borato; Belisário, André Rolim.
Título: De novo alpha 2 hemoglobin gene (HBA2) mutation in a child with hemoglobin M Iwate and symptomatic methemoglobinemia since birth
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;36(3):230-234, May-Jun/2014. graf.
Idioma: en.
Resumo: Cyanosis in an apparently healthy newborn baby may be caused by hemoglobin variants associated with the formation of methemoglobin, collectively known as M hemoglobins. They should not be confused with genetic alterations in methemoglobin reductase enzyme systems of red cells since treatment and prognosis are completely different. A newborn male child was noted to be significantly cyanotic at birth and is the basis for this report. Hemoglobin isoelectric focusing, acid and alkaline gel electrophoresis, and HBA/HBB gene sequencing were performed for the child, both parents and a sister. The newborn child was treated with methylene blue in an intensive care unit fearing that he had a defective reductase system and exposure to oxidant drugs or toxins. Newborn hemoglobin screening with high performance liquid chromatography was abnormal on the 10th and 45th days but no conclusive diagnosis was reached. Cyanosis persisted up to four years of age with no other symptoms. Hemoglobin M Iwate [alpha2 87(F8) His>Tyr, HBA2:c.262C>T] was detected. It was not present in the child's presumed mother, father, sister, and brother. The analysis of 15 short tandem repeats in the trio demonstrated a de novo mutation occurrence (p-value < 1 × 10 -8). The family was reassured that no further action was necessary and genetic counseling was provided. Methemoglobins should be considered for differential diagnosis of cyanosis in newborns even if no familial cases are detected. Except for cosmetic consequences, the clinical course of patients with hemoglobin M Iwate is unremarkable.
Descritores: Hemoglobina A2
Hemoglobina M
Análise de Sequência de DNA
Cianose
Focalização Isoelétrica
Metemoglobinemia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Amorim, Tatiana
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Id: lil-764215
Autor: Fonseca, Silvana Fahel da; Amorim, Tatiana; Purificação, Antônio; Gonçalves, Marilda; Boa-Sorte, Ney.
Título: Hemoglobin A2 values in sickle cell disease patients quantified by high performance liquid chromatography and the influence of alpha thalassemia
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;37(5):296-301, Sept.-Oct. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: BACKGROUND: In sickle cell disease, the quantification of Hb A2 is important for the differential diagnosis between sickle cell anemia (Hb SS) and Hb S/ß0-thalassemia.OBJECTIVE: To determine Hb A2 levels as quantified by high performance liquid chromatography in patients with sickle cell anemia (Hb SS) and with the SC hemoglobinopathy, with or without concomitant alpha thalassemia.METHODS: This is a retrospective study of 242 children aged between two and six years with diagnoses of Hb SS or Hb SC. The hemoglobin was evaluated using high performance liquid chromatography and alpha thalassemia [3.7 kb deletion (-a3.7)] was detected by polymerase chain reaction. Patients were classified as homozygous (-a3.7/-a3.7), heterozygous (-a3.7/a), or homozygous wild-type. Analysis of variance was used to compare the mean Hb A2 values between the alpha thalassemia groups.RESULTS: The mean (± standard deviation) Hb A2 concentrations in the Hb SS group (n = 135) was 3.68 ± 0.65%. The mean values for individuals with Hb SS and heterozygous (n = 28) or homozygous for alpha thalassemia (n = 3) were 3.98 ± 0.64% and 4.73 ± 0.25%, respectively. The mean Hb A2 of all the Hb SC patients (n = 107) was 4.01 ± 0.507 with 4.29 ± 0.41% and 4.91 ± 0.22% in individuals heterozygous (n = 23) and homozygous for alpha thalassemia (n = 7), respectively. All patients homozygous for alpha thalassemia had Hb A2 levels above 3.5%. However, Hb A2 values above 5.2% were seen in patients with Hb SS and Hb SC, independently of alpha thalassemia.CONCLUSION: Hb A2 levels are elevated in patients with Hb S or Hb C, and are directly influenced by the alpha thalassemia genotypes.
Descritores: Hemoglobina A2
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Talassemia beta
Talassemia alfa
Anemia Falciforme
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-411956
Autor: Larregina, Alejandra; Reimer, Enrique; Suldrup, Niels; Luis, Sebastián; Zavatti, Jorge; Polini, Nélida Nora.
Título: Diagnóstico diferencial de anemias microcíticas / Microcytic anemia differential diagnostic
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;38(4):465-469, dic. 2004. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La anemia microlítica se define comúnmente por la disminución en el volúmen corpuscular medio (VCM). Las formas más frecuentes se deben a deficiencia de hierro y a síndromes talasémicos. En este trabajo, fueron seleccionados 250 hemogramas de un total de 8.738 cuyo VCM era menor a 80 fL y que correspondían a una población formada por 76 por ciento de mujeres con una edad promedio de 37,5 años. En cada muestra se detrminó la ferremia, se realizó una electroforesis de hemoglobina (Hb) y se investigó la presencia de las mutaciones IVS1-1, IVS1-6, IVS1-110 y del codón 39 del exón 2. La frecuencia de distribución de los pacientes con microcitosis mostró dos poblaciones bien definidas, una constituida por pacientes ferropénicos (n=152) y otra, por pacientes talasémicos menores (n=81). Los pacientes con un área de distribución eritrocitaria (ADE) mayor al 20 por ciento no presentaban mutación y sí resultaron ferropénicos. Los valores hallados de HbA2 mayores a 3,5 por ciento coinciden con la presencia de algunas de las mutaciones citadas. La mutación más común fue la IVS1-110 que alcanzó un valor del 12 por ciento, que coincidió con otros estudios realizados en la Argentina
Descritores: Talassemia beta
Eritrócitos Anormais
-Anemia
Talassemia beta
Hemoglobina A2
Anemias Nutricionais
Talassemia
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Feminino
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Texto completo SciELO Brasil
Ramalho, Antonio Sérgio
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Id: lil-354506
Autor: Mazzi, Michelle Marcondes; Teixeira, Rosa Chelminsky; Magna, Luís Alberto; Ramalho, Antonio Sérgio.
Título: Aumento de fertilidade como eventual mecanismo de manutenção das altas freqüências de hemoglobinopatias no Brasil / Increased fertility as an eventual mechanism maintaining high frequencies of hemoglobinopathies in Brazil
Fonte: J. bras. patol. med. lab;39(4):289-294, 2003.
Idioma: pt.
Resumo: O aumento da fertilidade das heterozigotas é um dos mecanismos sugeridos na manutenção do polimorfismo balanceado das hemoglobinopatias em alguns países. No presente trabalho, estudamos a fertilidade de 68 portadoras do traço talassêmico á (heterozigotas AT) e de 53 portadoras do traço falciforme (heterozigotas AS) casadas com indivíduos com hemoglobina normal. O número médio de filhos por heterozigotas AT e AS (2,7647 e 3,0755, respectivamente) não diferiu significativamente do observado entre irmãs com hemoglobina normal (2,3778 e 3, respectivamente). Além disso, também não foi observada diferença significativa, quanto à proporção de mulheres casadas sem filhos, entre as heterozigotas e as suas irmãs. Tais resultados não favorecem, portanto, a hipótese de que o aumento de fertilidade das heterozigotas seja um mecanismo de manutenção do polimorfismo da talassemia á e da hemoglobina S no Brasil
Descritores: Talassemia beta
Brasil
Genética Populacional
Hemoglobina A2
Hemoglobina Falciforme
Hemoglobinopatias
Malária
Polimorfismo Genético
Talassemia
Limites: Humanos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-299485
Autor: Cabrera Llano, Jorge; Castellanos González, Maricel; Hidalgo Calcines, Pedro.
Título: Separación de hemoglobina A2 y hemoglobina C por cromatografía en carboximetilcelulosa (CM-52) con amortiguador imidazol-HCL-KCN-NaCL / Separation of A2 hemoglobin and C hemoglobin by (CM-52) carbonxymethylcellolose chromatography with damperer iminazole-HCL-KCN_NaCL
Fonte: Rev. cuba. invest. bioméd;17(3):234-239, sept.-dic. 1998. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Se ensayó una nueva técnica macrocromatográfica en carboximetilcelulosa y amortiguador imidazol-HCl-KCN-NaCl a pH 6,7. La técnica es confiable y exacta para la separación y cuantificación de hemoglobina A2 en individuos portadores de hemoglobina AC, Cb talasemia, hemoglobina AS y hemoglobina SC, lo cual es en muchos casos de interés clínico. También se detectó una variante de hemoglobina A2 en una embarazada portadora de hemoglobina AC y un gen b talasémico en Cis con el gen para la hemoglobina C
Descritores: Cromatografia
Hemoglobina A2
Hemoglobina C
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-289157
Autor: Alvarez, Silvina M; Varas, Silvia M; Meloni, Ana M; Giménez, Isabel A; Pastrán, Adriana I; Durando, Myriam B; Giménez, María Sofía.
Título: Incidencia de la ß-talasemia en San Luis, Argentina: índices hematimétricos en la diferenciación entre ß-talasemia y anemia ferropénica / The frecuency of ß-thalassemia in San Luis, Argentina: hematimetric indexs in the differentiation between ß-thelassemia and ferropenic anemia
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;35(1):75-82, mar.2001. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: A fin de determinar la incidencia de la ß-talasemia en la provincia de San Luis, se analizaron 4400 muestras de pacientes que asistieron a hospitales públicos de toda la provincia. Se detectaron 390 anemias microcíticas (8.86 por ciento) de las cuales 7 resultaron ß-talasemia (0.16 por ciento del total) las que presentaron Hb A2 mayor de 3.5 por ciento. Para determinar las diferencias entre pacientes ferropénicos y ß-talasémicos se analizaron los datos de índices hematimétricos, hierro sérico, ferritina, transferrina, protoporfirina libre eritrocitaria, reticulocitos y HbA2. En pacientes talasémicos se observó que no hubo diferencias significativas en el valor de los índices hematimétricos respecto de los controles y ferropénicos, excepto que incrementó significativamente el contenido de reticulocitos y de HbA2. En pacientes ferropénicos se observó un incremento significativo de los valores de RDW y de protoporfirinas libres eritrocitarias respecto de los talasémicos y los controles. La incidencia de la ß-talasemia en la provincia de San Luis es de 1,6 por cada 1000 habitantes, la cual resulta inferior a la observada en otras provincias, probablemente por las corrientes migratorias que habitaron la región
Descritores: Talassemia beta/epidemiologia
-Anemia Ferropriva/sangue
Argentina
Talassemia beta/sangue
Índices de Eritrócitos
Hemoglobina A2
Ferro
Ferro/sangue
Protoporfirinas/sangue
Transferrina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Estudo Comparativo
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-247907
Autor: Noguera, Nelida I; Detarsio, German; Perez, Susana M; Bragos, Irma M; Lanza, Olga; Rodriguez, Jose H; Acosta, Irma; Davoli, Ruben; Milani, Angela C.
Título: Hematologic study of newborn umbilical cord blood
Fonte: Medicina (B.Aires);59(5,pt.1):446-8, 1999. tab.
Idioma: en.
Resumo: Hematological parameters in newborn umbilical cord blood samples (n=476), collected at the Hospital Provincial del Centenario, Rosario, were studied. They were divided into 3 groups: (I) full term newborns with weight according to gestational age; II) low weight and normal gestational age; (III) preterm newborns. The results were as follows: group (I) Hb: 15.5 + 1.1 g/dl; RBC: 4.66 + 0.33 x 1012/I; PCV:49 + 4.3 percent, MCV 105.1 + 5.3 fl; MHC: 33.2 + 1.2 pg. Decreased Hb concentration (p<0.05) and increased MCV (p<0.01) were observed in preterm newborns in comparison with normal ones, and a slight PCV increase and RBC values in low weight newborns compared to the control group (p<0.05). Erytrocyte morphology was normal as well as reticulocyte values in these samples. The electrophoretic pattern was (FA) with the following Hb F values 66.3 + 6.8 percent, and Hb A2 0.45 + 0.3 percent in group (I), with a significant increase of Hb F in 30-35 weeks preterm newborns. Group(I) values are considered as normal hematological parameters in newborns in our country, whereas MCV< 94.7 fl is considered as a neonatal microcytosis marker, consequently an alert to investigate alpha-thalassemia. There was no influence on Hb concentration due to maternal smoking habit. The present work could be of relevance for our region since up to the present time there are no similar records.
Descritores: Sangue Fetal/química
-Índices de Eritrócitos
Eritrócitos
Hemoglobina Fetal/análise
Hematócrito
Hemoglobina A2/análise
Hemoglobinas/análise
Fumar
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-128646
Autor: Aixala, Mónica; Sarandría, Cecilia; García, Miryan.
Título: Perfil lipopróteico sérico en betatalasemia menor / Seric lipoproteic profile in ß thalassemia minor
Fonte: Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;70(1):149-58, ene.-jun. 1992. tab.
Idioma: es.
Resumo: Cholesterol and its fractions, triglycerides and apoliproteins were studied in the serum of 50 patients affected with B thalassemia minor. Comparing these with normal controls we have observed a decrease of cholesterol and LDL-cholesterol, as alsothe increase of apolipoprotein A1 and in the apolipoprotein a1/apolipoprotein B relation. There is no significant difference in the serum levels of triglycerides, HDL-cholesterol and apolipoprotein B between normal and thalassemic patients. Furthermore, we anaalized this lipoprotein pattern in men and women, and we concluded that in women the apolipoprotein A1 is slightly more increased and LDL-cholesterol in more decreased than in men. We think that the cause of the altered lipoprotein pattern in B thalassemia minor is not clear but the cholesterol metabolism plays an important role.
Descritores: Anemia
Apolipoproteínas A
Apolipoproteínas B
Colesterol/metabolismo
Talassemia
-Eritrócitos
Hemoglobina A2
Triglicerídeos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas



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