Base de dados : LILACS
Pesquisa : D12.776.124.400.463.463 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 13 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 2 ir para página        

  1 / 13 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Costa Rica
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-1088534
Autor: Calderón Brenes, Melissa; Porras Moreno, Adriana; Granados Alfaro, Paola; Cartín Sánchez, Walter.
Título: Enfermedad por hemoglobina H: primer caso de dobles heterocigotos hemoglobina Constant Spring / Sudeste Asiático en Costa Rica / Hemoglobin H disease: first case of double heterozygous hemoglobin Constant Spring / Southeast Asian in Costa Rica
Fonte: Acta méd. costarric;62(1):38-42, ene.-mar. 2020. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen La enfermedad por hemoglobina H es un cuadro clínico que se presenta en las alfa talasemias, las cuales son enfermedades que cursan con anemia microcítica hipocrómica, debidas principalmente a deleciones en el gen de alfaglobina, lo que disminuye la producción de la cadena de alfa globina y promueve la formación de variantes de hemoglobina. Cuando se detectan variantes de hemoglobina en las alfa talasemias, por lo general, se debe a genotipos homocigotas o dobles heterocigotas para mutaciones y deleciones del gen de alfa globina coheredadas. En este artículo se describe el primer caso en Costa Rica, de dos hermanos con enfermedad por hemoglobina H, que fenotípicamente presentaron las variantes de hemoglobina H y hemoglobina Constant Spring en el análisis electroforético de la hemoglobina, y cuyo análisis molecular del gen de alfa globina detectó tanto la deleción sudeste asiático como la mutación para hemoglobina Constant Spring, siendo diagnosticados como dobles heterocigotos por alfa talasemia (genotipo --SEA/ααCS).

Abstract Hemoglobin H disease occurs in patients with alpha thalassemia, diseases associated with hypochromic microcytic anemia, mainly due to deletions in the alpha globin gene, which decreases the production of the alpha globin chain and promotes the formation of hemoglobin variants. When hemoglobin variants are detected in alpha thalassemias it is usually due to homozygoys or doublé heterozygous genotypes, for mutations and deletions of the alpha globin gene. This article describes the first case in Costa Rica of two siblings with hemoglobin H disease, who phenotypically presented the hemoglobin H and Constant Spring hemoglobin variants in the electrophoretic analysis of the hemoglobin, and whose molecular DNA analysis of the alpha globin gene detected both, the Southeast Asian deletion and the mutation for Constant Spring Hemoglobin, being diagnosed as compound heterozygous for alpha thalassemia (genotipe --SEA/ααCS).
Descritores: Hemoglobina H
Talassemia alfa
Costa Rica
Hemoglobinopatias/genética
Triagem de Portadores Genéticos
Anemia Hipocrômica
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


  2 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-694070
Autor: Paula, Rafael Pereira de; Nascimento, Alana Ferreira; Sousa, Sandra Mara Bispo; Bastos, Paulo Roberto Velasco; Barbosa, Ana Angelica Leal.
Título: Glomerular filtration rate is altered in children with sickle cell disease: a comparison between Hb SS and Hb SC
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;35(5):349-351, 2013. tab.
Idioma: en.
Resumo: BACKGROUND Renal failure is common among older patients with sickle cell disease; this is preceded by subclinical glomerular hyperfiltration. Data about renal function of adults with sickle cell disease have been reported, but data on children is scarce, especially when comparing heterozygotic and homozygotic patients. OBJECTIVE The goal of this study was to investigate the glomerular filtration rate of heterozygotic and homozygotic children with sickle cell disease. METHODS The glomerular filtration rate of 11 children with sickle cell disease [7 homozygotic (SS) and 4 heterozygotic (SC)] with a mean age of 11 years (standard deviation: ± 5 years) was evaluated using standard laboratory techniques. Results are presented as descriptive analysis. RESULTS Our results suggest that glomerular hyperfiltration is present in children with sickle cell disease; this is more evident in homozygotic than heterozygotic children. CONCLUSION There is evidence of a need to monitor the renal function of children with sickle cell disease when special attention should be paid to homozygotic patients.
Descritores: Talassemia alfa
Anemia Falciforme
Criança
Barreira de Filtração Glomerular
Hemoglobina H
Doença da Hemoglobina SC
Hemoglobina Falciforme
Limites: Humanos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


  3 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-632379
Autor: Nava, Maria Paulina; Trejo, Jorge Martin; Aguilar-Luna, Carlos; Barros-Núñez, Patricio; Chávez, Ma. de la Luz; Magaña, María Teresa; Perea, Javier; Ibarra, Bertha.
Título: Molecular characterization of the - -SEA alpha thalassemia allele in Mexican patients with HbH disease / Caracterización molecular del alelo - -SEA de talasemia alfa en pacientes mexicanos con enfermedad por HbH
Fonte: Rev. invest. clín;58(4):313-317, jul.-ago. 2006. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: CONACYT-REGIONAL.
Resumo: α-Thalassemia is one of the most prevalent hemoglobin disorders in the world, in South-East Asians, the--SEA allele is widely found in the HbH disease patients. The purpose of this work is to describe the molecular characteristics of Hemoglobin H disease in three patients from two Mexican families, as well to analyze the DNA sequence of the --SEA allele to determine the precise site of the crossover. The -α3.7 and --SEA alleles were identified using an established long-PCR method modified in our laboratory. The crossover site of --SEA mutation was analyzed by DNA sequencing. The three HbH subjects showed the same genotype -α3.7/--SEA. The -α3.7 allele has been observed in almost every racial studied group, whereas the --SEA allele is predominant in South-East Asian countries. DNA analysis through the breakpoint sites of the --SEA allele in both families showed the 5' breakpoint at the third base of codon 28 in the ψα2 gene and the 3' breakpoint within an Alu-Jo sequence, 1,328 nucleotides upstream of the 3'HVR. Therefore the size of the deletion is 19,303 nucleotides. This is the first report in which the flanking deletion sites of the--SEA mutation have been analyzed in Mexican patients, the 5' and 3' ends of the deletion is well determined.

La Talasemia-α es uno de los desórdenes de la hemoglobina más prevalences en el mundo. En el sureste de Asia, --SEA es el alelo más frecuente en pacientes con enfermedad por HbH (EHbH). En el presente trabajo se describen las características moleculares de tres pacientes con EHbH de dos familias mexicanas, y se analiza la secuencia de DNA del alelo --SEA, para determinar los sitios de ruptura. Los alelos -α3.7y --SEA se identificaron por un método de PCR modificado en nuestro laboratorio y los sitios de ruptura por secuenciación de DNA. Los tres pacientes con EHbH mostraron el genotipo -a3.7/--SEA. El alelo -α3.7 está ampliamente distribuido en el mundo, mientras que el alelo--SEA predomina en los países del sureste de Asia. El análisis de DNA del alelo--SEA mostró en 5' el sitio de ruptura en el codón 28 del pseudogén ψα2 y en 3', dentro de la secuencia Alu-Jo, localizada a 1,328 nucleótidos de la región HVR3', lo que da un segmento delecionado de 19,303 nucleótidos. Éste es el primer reporte en el que se analizan los sitios que flanquean la deleción del alelo --SEA en pacientes mexicanos y se definen con precisión los extremos 5' y 3' de la deleción.
Descritores: Hemoglobina H/genética
Talassemia alfa/genética
-Alelos
Análise Mutacional de DNA
México
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


  4 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Costa Rica
Texto completo
Id: lil-581075
Autor: Cartín Sánchez, Walter; Valverde Muñoz, Kathia; Suárez Vargas, Carlos; López Villegas, Jorge.
Título: Enfermedad por hemoglobina H: primer caso de la variante de hemoglobina H tipo, menos alfa elevado a potencia 3.7 / SEA, en Costa Rica / Hemoglobin H disease: first case of hemoglobin H variant type (-a 3.7 / SEA) in Costa Rica
Fonte: Acta méd. costarric;52(3):177-179, jul. - sept. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad por Hemoglobina H es la forma más común de talasemia intermedia y posee muchas características que requieren cuidadosa consideración en su manejo clínico. En lamayoría de los casos, la enfermedad por Hemoglobina H resulta de un estado doble heterocigoto producido por unadeleción tipo α0 que remueve ambos genes de α-globina en uno de los cromosoma 16 y de una deleción tipo α+ en uno de los genes de α-globina en el otro cromosoma 16, resultando enuna condición tipo (--/-α). El exceso de cadenas β de globina precipita y forma una hemoglobina anormal característica; la hemoglobina H (Hb H), un tetrámero de β globina (β4). Lospacientes con hemoglobina H que se encuentran en estado compensado pueden tener niveles de hemoglobina entre 9 y 10 g/dL, sin embargo durante las crisis hemolíticas, que se desarrollan durante o después de infecciones agudas con fiebres altas, la hemoglobina puede llegar a disminuirsignificativamente y los pacientes pueden desarrollar shock y fallo renal. Aún cuando la esplenectomía eleva la hemoglobina significativamente, no se recomienda porque la mayoría delos pacientes tienen un nivel aceptable de hemoglobina mientras se encuentren compensados. Se presenta el primercaso descrito en Costa Rica de enfermedad por hemoglobina H variante del sudeste asiático (-α3.7/ --SEA).

Hemoglobin H (Hb H) disease is the most common form of thalassemia intermedia and has many features that require careful consideration in its management. In the majority of cases, the disease results from double heterozygosity for α0- thalassemia due to deletions that remove both linked α-globin genes on one chromosome 16, and deletional α+ from single α-globin gene deletions on the other chromosome 16 resulting in a (--/-α) condition. The excess β globin chainprecipitates and forms a characteristic abnormal hemoglobin: hemoglobin H a β globin tetramer (β4). In a steady state,patients with Hb H disease have hemoglobin levels around 9 to 10 g/dL however, during a hemolytic crisis, which frequently occur in or after acute infections causing high fever, the hemoglobin may drop significantly and the patients can develop shock or renal shutdown. Even though splenectomy leads to significant elevation of hemoglobin levels, it is not recommended because the majority of patients do well with said steady-state hemoglobin levels. We present here the first case of hemoglobin H (-α3.7/ --SEA) southeast Asia variant described in Costa Rica.
Descritores: Anemia Hemolítica/diagnóstico
Hemoglobina H
Talassemia alfa/diagnóstico
-Costa Rica
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


  5 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-552252
Autor: Dias-Penna, Karlla Greick Batista; Melo-Reis, Paulo Roberto de; Mesquita, Mauro Meira de; Silva, Jairo Batista da; Bataus, Luiz Artur Mendes.
Título: Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa / Difficulty on laboratory identification of alpha thalassemia
Fonte: J. bras. patol. med. lab;46(2):91-97, abr. 2010. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/αα). Clinicamente apresenta anemia leve com microcitose ou ausência de anemia, sendo o diagnóstico realizado por meio de visualização da hemoglobina (Hb) H por eletroforese alcalina em acetato de celulose ou por identificação de inclusões celulares de Hb H coradas pelo azul de crezil brilhante. Objetivo: Avaliar portadores de talassemia alfa e seus respectivos progenitores, correlacionando perfil hematológico e presença de Hb H, utilizando procedimentos laboratoriais clássicos em três diferentes amostragens. Discussão e conclusão: Os dados obtidos mostram que a presença de Hb H, indicativo de talassemia alfa, pode não ser confirmada em uma análise posterior. Entre os fatores que podem influenciar no não aparecimento de Hb H em pessoa comprovadamente com talassemia alfa está a deficiência de ferro. A talassemia alfa está associada a defeitos envolvendo os genes codificadores da cadeia alfa, mas também pode estar relacionada com desbalanciamento temporário na expressão dos genes globina, diminuição de alfa ou aumento de beta, o que poderia explicar o aparecimento de tetrâmeros de cadeia beta (Hb H), sugerindo diagnóstico de talassemia alfa mínima.

Introduction: Alpha thalassemia is a syndrome with associated with the reduction of alpha globin chain synthesis. The severity of clinical manifestations is related to the amount of globins produced and the stability of beta chains that are present in excess. Alpha thalassemia minor is caused by the deletion of one of the four genes a (-α/αα). Clinically, it presents mild anemia with microcytosis or absence of anemia. The diagnosis is made by the visualization of Hb H through alkaline electrophoresis on cellulose acetate or by the identification of inclusion bodies stained with brilliant cresyl blue. Objective: Evaluate alpha thalassemia carriers and their respective progenitors, correlating their hematology profile and the presence of Hb H by means of standard laboratory procedures in three different samplings. Discussion and conclusion: The results show that the presence of Hb H, which is indicative of alpha thalassemia, may not be confirmed in a subsequent analysis. Iron deficiency in Hb H carriers is among the factors that may influence on the absence of Hb H in alpha thalassemia proven patients. Alpha thalassemia is associated with genetic defects involving alpha chain encoding genes, but may be also associated with a temporary imbalance of globin gene expression, alpha chain reduction or beta increase, which could explain the presence of beta chain tetramer (Hb H) leading to the diagnosis of alpha thalassemia minor.
Descritores: Hemoglobina H
Talassemia alfa/diagnóstico
Talassemia alfa/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


  6 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-485335
Autor: Mendiburu, Carlos F; Bonini-Domingos, Claudia R.
Título: Alternative method of smearing samples on slides facilitate visualization of hemoglobin H inclusion bodies in alpha thalassemia: [letter to the editor]
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;30(1):61-62, jan.-fev. 2008. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Nas talassemias alfa, a HbH pode ser detectada, nos eritrócitos do sangue periférico como inclusões celulares quando coradas com azul crezil brillante. Este teste simples é útil para o diagnóstico de talassemia alfa, no entanto, a identificação dos corpos de inclusão de HbH é um processo laborioso e os resultados são altamente dependentes do observador. No intuito de melhorar a identificação das inclusões, foi testado um método alternativo para espalhar as amostras nas lâminas. Amostras de sangue foram espalhadas nas lâminas usando-se o método clássico e o método alternativo. O método alternativo permitiu uma melhor identificação das inclusões de HbH do que o método clássico. Nossos resultados mostraram que o método alternativo é uma opção útil para a pesquisa dos corpúsculos de inclusão de HbH naquelas amostras onde o método clássico não o permite.
Descritores: Talassemia alfa
Técnicas de Laboratório Clínico
Hemoglobina H
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


  7 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Yamamoto, Mihoko
Texto completo
Id: lil-393198
Autor: Figueiredo, Maria Stella; Vicari, Perla; Kimura, Eliza Yuriko Sugano; Antunes, Sandra Vallin; Yamamoto, Mihoko.
Título: Acquired hemoglobin H disease in a patient with aplastic anemia evolving into acute myeloid leukemia
Fonte: Säo Paulo med. j;122(6):273-275, Nov. 4, 2004. graf.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXTO: O prognóstico da anemia aplástica grave melhorou com o advento do transplante de medula óssea e do tratamento imunossupressor com globulina antitimocitária. Em contraste com o sucesso destes protocolos, os estudos com seguimento a longo prazo mostraram a ocorrência de doenças clonais, tais como: hemoglobinúria paroxística noturna, síndrome mielodisplásica e leucemia aguda. RELATO DE CASO: Nós relatamos o primeiro caso descrito no Brasil de um paciente com anemia aplástica que evoluiu para síndrome mielodisplásica e leucemia mielóide aguda associada a presença de hemoglobina H e aumento da hemoglobina fetal.
Descritores: Anemia Aplástica/complicações
Hemoglobina H
Leucemia Mieloide/etiologia
-Doença Aguda
Anemia Aplástica/tratamento farmacológico
Anemia Aplástica/cirurgia
Soro Antilinfocitário/administração & dosagem
Soro Antilinfocitário/efeitos adversos
Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/efeitos adversos
Transplante de Medula Óssea/efeitos adversos
Evolução Fatal
Globinas/biossíntese
Leucemia Mieloide/tratamento farmacológico
Síndromes Mielodisplásicas/complicações
Fatores de Tempo
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  8 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-177125
Autor: Salamanca Gómez, Fabio.
Título: Actualidades de la genética molecular en medicina: IV. la genética molecular en el estudio de los rearreglos estructurales cromosómicos / Present state of molecular genetics in medicine: IV. Molecular genetics in the study of chromosomal structural rearrenguments.
Fonte: Gac. méd. Méx;129(4):281-4, jul.-ago. 1993. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Aberrações Cromossômicas/genética
Cromossomos Humanos/fisiologia
Citogenética/tendências
Hemoglobina H/genética
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


  9 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-169536
Autor: Marcks, Laércio; Zimmermann, Aureo Paulo; Farias, Iria; Buzatti, Eli.
Título: Estudo da prevalência de hemoglobinopatias em doadores do banco de sangue do Hospital Universitário de Santa Maria / Study of prevalence of hemoglobinopathies in donors of blood bank of Hospital Universitário de Santa Maria
Fonte: Rev. cient. AMECS;4:31-4, 1995. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores fazem um estudo da prevalência de hemoglobinopatias em doadores do Banco de Sangue do Hospital Universitário de Santa Maria - HUSM-, no período de maio/94 a agosto/94, acrescido de revisao bibliográfica sobre o assunto. Analisaram-se amostras de 500 doadores assintomáticos entre os quais foram detectados 6 portadores (1,2 por cento) de hemoglobinas anormais. Comprando-se esse achados com os daqueles relacionados às diferentes populaçoes mundiais, incluindo estudos com a populaçao brasileira, verificou-se semelhança no que tange aos tipos de hemoglobinopatias encontrados, embora a prevalência no grupo estudado tenha sido comparativamente menor.
Descritores: Talassemia alfa/epidemiologia
Anemia Falciforme/epidemiologia
Bancos de Sangue
Doadores de Sangue
Hemoglobina H
Hemoglobina Falciforme
Hemoglobinopatias/epidemiologia
-Talassemia alfa/diagnóstico
Anemia Falciforme/diagnóstico
Eletroforese em Gel de Ágar
Eletroforese em Acetato de Celulose
Hemoglobinopatias/diagnóstico
Microscopia
Prevalência
Estudos Prospectivos
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  10 / 13 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Araujo, Joao Targino de
Id: lil-125172
Autor: Ribeiro, Valmiria Soares; Araujo, Joao Targino de.
Título: Hemoglobina H: identificacao laboratorial / Hemoglobine H: laboratorial identification
Fonte: Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo;47(4):176-9, jul.-ago. 1992. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: A doenca por hemoglobina H (Hb H) e uma forma de alfa talassemia, caracterizada por baixa sintese de cadeia alfa e alta concentracao de cadeia beta; consequentemente a este desequilibrio ha formacao de tetrameros de cadeia beta ('beta IND.4'). A Hb H e relativamente comum na Tailandia e Grecia. Casos isolados tem sido relatados em chineses, filipinos e malasianos, confirmando que esta hemoglobina e frequente no Extremo Oriente; no Oriente Proximo sao relatados casos de Cipriota-grego e Arabe-jordaniano. Italia, Espanha, Canada, Indonesia e outros paises sao citados por terem apresentado casos de individuos portadores desta anomalia; no Brasil, foram publicados relatos de Hb H em familias de origens italiana, chinesa e negra. Nos identificamos a Hb H atraves de eletroforese, instabilidade e seus corpusculos caracteristicos.
Descritores: Hemoglobina H/análise
Talassemia/diagnóstico
-Grupos Étnicos
Hemoglobinas Anormais/análise
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação



página 1 de 2 ir para página        
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde