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Autor: Osorio, José Henry; Ribes, Antonia; Lluch, Montse.
Título: Diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina / In vitro diagnosis of primary carnitine deficiency
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;42(2):245-247, abr.-jun. 2008. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: El transportador de carnitina (OCTN2) es fundamental para el metabolismo mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. Su carencia produce la deficiencia primaria de carnitina. El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de los ácidos grasos producidos por fibroblastos incubados en presencia de sustratos deuterados, mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC - MS) como herramienta diagnóstica de la deficiencia primaria de carnitina. Se encontró un perfil característico en esta deficiencia, lo que permite su diagnóstico in vitro.

Carnitine transporter (OCTN2) is required for the mitochondrial metabolism of long-chain fatty acids. Primary carnitine deficiency is a consequence of its deficiency. The objective of the present study was to analyse the fatty acids produced by fibroblasts incubated with deuterated substrates, using gas chromatography-mass spectrometry as a diagnostic tool for the diagnosis of VLCAD deficiency. A characteristic profile for this deficiency was found using this technique which enables its in vitro diagnosis.
Descritores: Carnitina/deficiência
Membro 5 da Família 22 de Carreadores de Soluto/deficiência
-Técnicas In Vitro
Carnitina/metabolismo
Proteínas de Transporte de Ácido Graxo/metabolismo
Membro 5 da Família 22 de Carreadores de Soluto/metabolismo
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas



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