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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1098901
Autor: Narváez, Carolina; Lacaux, Patricio; Cortés, Camila; Manterola, Carla; Carrasco, Ximena.
Título: Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar? / Phenotypic variability of GLUT1 deficiency: when is necessary to suspect?
Fonte: Rev. chil. pediatr;91(2):260-264, abr. 2020. tab.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica. Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo. Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta. Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnós tico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.

Abstract: Introduction: Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is caused by the SLC2A1 gene muta tion, which encodes the glucose transporter proteins to the brain Neurological manifestations occur in three main domains: seizures, abnormal movements, and cognitive disorders. The diagnosis is presumed upon the finding of low CSF glucose and confirmed by the gene molecular analysis. Ac curate diagnosis is important because it has a specific treatment, which is ketogenic diet. Objective: To analyze two SD-GLUT1 pediatric patients with unusual phenotype. Clinical Case: We present the case of two siblings who presented absence seizures and a paroxysmal movement disorder. Both patients were studied, finding low CSF glucose. The diagnosis of GLUT1-DS was confirmed with molecular analysis. Specific treatment with ketogenic diet achieved good response in both cases. Con clusions: We present their peculiar clinical characteristics that allowed us to suspect this wide phe notypic spectrum. Correct and timely diagnosis and treatment can significantly improve the quality of life of those affected.
Descritores: Fenótipo
Convulsões/etiologia
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/deficiência
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico
Transtornos dos Movimentos/etiologia
-Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


  2 / 15 LILACS  
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Id: lil-631856
Autor: Carbó, Roxana; Guarner, Verónica.
Título: Cambios en el metabolismo cardíaco y su posible aprovechamiento en la terapéutica (Parte II) / Chages in cardiaac metabolism and their possible use in therapeutics (prtt ii)
Fonte: Arch. cardiol. Méx;74(1):68-79, mar. 2004. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: En esta segunda parte de nuestra revisión se propone a la solución polarizante como una alternativa más, además de otras ya existentes, para el mantenimiento de las células cardíacas durante un infarto, apoyado en el cambio metabólico cardíaco durante la hipoxia.

Based on the cardiac metabolic changes during hypoxia, in this second part of our review we propose, the polarizing solution as an alternative for the maintenance of the cardiac cells during an infarction, in conjunction with other alternative therapies.
Descritores: Hipóxia/metabolismo
Glucose/uso terapêutico
Insulina/uso terapêutico
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/uso terapêutico
Isquemia Miocárdica/metabolismo
Miocárdio/metabolismo
Potássio/uso terapêutico
-Ensaios Clínicos como Assunto
Isquemia Miocárdica/tratamento farmacológico
Limites: Animais
Humanos
Ratos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-609897
Autor: Colmenter R ., Luis Felipe; Bastianello, María; Quintero, Flor María; Estrada, Enrique.
Título: Conceptualizando VI: comportamiento de la glucosa y la 18F-FDG en tumores malignos, con enfoque en tumores de cabeza y cuello / Conceptualizing IV: perfomance of 18F-FDG and glucose in malignant tumors, with emphasis in head and neck neoplasms
Fonte: Rev. med. nucl. Alasbimn j;14(54), oct. 2011. ilus.
Idioma: es.
Descritores: /farmacocinética
FLUORODESOXIGLUCOSA F1ABDOMINAL NEOPLASMS/farmacocinética
Neoplasias de Cabeça e Pescoço
Neoplasias de Cabeça e Pescoço/metabolismo
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/metabolismo
Compostos Radiofarmacêuticos/farmacocinética
-ANTIGENO KI-ABDOMEN, ACUTEABDOMINAL INJURIES
Hipóxia Celular
FLUORODESOXIGLUCOSA F1ABDOMINAL NEOPLASMS/SO DIAG
Estadiamento de Neoplasias
Neovascularização Patológica
Neoplasias de Cabeça e Pescoço/genética
Proliferação de Células
Compostos Radiofarmacêuticos
Transportador de Glucose Tipo 1/metabolismo
/metabolismo
TRANSPORTADOR DE GLUCOSA DE TIPO ABATTOIRS/metabolismo
/metabolismo
TRANSPORTADOR DE GLUCOSA DE TIPO ABBREVIATIONS AS TOPIC/metabolismo
/metabolismo
TRANSPORTADOR DE GLUCOSA DE TIPO TEMEFOS/metabolismo
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-609892
Autor: Colmenter R ., Luis Felipe; Bastianello, María; Quintero, Flor María; Estrada, Enrique.
Título: Conceptualizando V: comportamiento de la glucosa y la 18F-FDG en tumores malignos, con enfoque en el cáncer de mama / Conceptualizing V: perfomance of 18F-FDG and glucose in malignant tumors, with emphasis in breast neoplasms
Fonte: Rev. med. nucl. Alasbimn j;13(53), jul. 2011. ilus.
Idioma: es.
Descritores: /farmacocinética
FLUORODESOXIGLUCOSA F1ABDOMINAL NEOPLASMS/farmacocinética
Neoplasias da Mama
Neoplasias da Mama/metabolismo
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/metabolismo
Compostos Radiofarmacêuticos/farmacocinética
-ANTIGENO KI-ABDOMEN, ACUTEABDOMINAL INJURIES
Proteína BRCA1
FLUORODESOXIGLUCOSA F1ABDOMINAL NEOPLASMS/SO DIAG
Glucose/metabolismo
Hexoquinase/metabolismo
Biomarcadores Tumorais
Tomografia por Emissão de Pósitrons
PROTEINA PDIPETALONEMA INFECTIONS SUPRESORA DE TUMOR
Compostos Radiofarmacêuticos
RECEPTOR ERBB-TEMEFOS
Transportador de Glucose Tipo 1/metabolismo
/metabolismo
TRANSPORTADOR DE GLUCOSA DE TIPO ABDOMEN/metabolismo
/metabolismo
TRANSPORTADOR DE GLUCOSA DE TIPO TEMEFOS/metabolismo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-609884
Autor: Colmenter R ., Luis Felipe; Bastianello, María; Quintero, Flor María; Estrada, Enrique.
Título: Conceptualizando IV: comportamiento de la glucosa y la 18F-FDG en tumores malignos, con enfoque en el cáncer de pulmón / Conceptualizing IV: perfomance of 18F-FDG and glucose in malignant tumors, with emphasis in lung neoplasms
Fonte: Rev. med. nucl. Alasbimn j;13(52), abr. 2011. ilus.
Idioma: es.
Descritores: /farmacocinética
FLUORODESOXIGLUCOSA F1ABDOMINAL NEOPLASMS/farmacocinética
Neoplasias Pulmonares
Neoplasias Pulmonares/metabolismo
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/metabolismo
Compostos Radiofarmacêuticos/farmacocinética
-ANTIGENO KI-ABDOMEN, ACUTEABDOMINAL INJURIES
FLUORODESOXIGLUCOSA F1ABDOMINAL NEOPLASMS/SO DIAG
Hexoquinase/metabolismo
Biomarcadores Tumorais
Membro 1 da Subfamília B de Cassetes de Ligação de ATP
Compostos Radiofarmacêuticos
Transportador de Glucose Tipo 1/metabolismo
/metabolismo
TRANSPORTADOR DE GLUCOSA DE TIPO ABATTOIRS/metabolismo
/metabolismo
TRANSPORTADOR DE GLUCOSA DE TIPO ABDOMEN/metabolismo
Fator A de Crescimento do Endotélio Vascular
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-419086
Autor: Reyna Villasmil, Eduardo; Torres Montilla, Marielys.
Título: Transportadores de glucosa en el embarazo: revisión / Glucose transporter in pregnancy: review
Fonte: Rev. obstet. ginecol. Venezuela;65(2):81-88, jun. 2005.
Idioma: es.
Descritores: Proteínas de Transporte de Monossacarídeos
Vetores Genéticos/análise
-Ginecologia
Obstetrícia
Venezuela
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-348428
Autor: Márquez A., José L; Fuentes C., Jorge.
Título: Transporte de glucosa en músculo esquelético: insulina, ejercicio físico y diabetes mellitus tipo 2 / Skeletal muscle glucose transport: insulin, physical exercise and diabetes mellitus type 2
Fonte: Kinesiologia;(69):120-126, dic. 2002. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: La glucosa es un sustrato energético fundamental y su transporte y metabolismo debe mantenerse bajo un delicado control. Alteraciones por déficit o por exceso generan importes complicaciones para la salud del ser humano y el conocimiento de los mecanismos que regulan su homeostasis permite una mejor aproximación al tratamiento de disfunciones como el síndrome de insulino resistencia o la diabetes mellitus. Esta revisión muestra los aspectos moleculares fundamentales, relacionados con el control de la glicemia, haciendo énfasis en el transporte de la glucosa a través de la membrana plasmatica, así como en las rutas de señalización molecular utilizadas por los dos estímulos más importantes en su control, insulina y ejercicio físico, tanto en condiciones de salud, como en presencia de diabetes mellitus
Descritores: Homeostase
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/metabolismo
-Membrana Celular
Diabetes Mellitus Tipo 1
Exercício Físico
Insulina
Receptor de Insulina
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-339201
Autor: Vallejos A., Marcos.
Título: Deficiencia de transportadores de glucosa tipo I / Deficiency of glucose type I transporters
Fonte: Pediatría (Santiago de Chile);45:70-73, 2002. tab.
Idioma: es.
Descritores: Glucose
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/deficiência
-3-O-Metilglucose
Ácido Desidroascórbico/análise
Anticorpos Monoclonais
Citocalasina B
Doenças Metabólicas/diagnóstico
Limites: Humanos
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-321736
Autor: Ganvery, W. Timothy.
Título: Glucose transporter proteins and insulin sensitivity in humans
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;27(4):933-939, Apr. 1994.
Idioma: en.
Resumo: 1. Pretranslational suppression of glucose transport protein, isozyme 4 (GLUT 4), is a major mechanism of insulin resistance in adipocytes in obesity and non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM). 2. Patients with gestational diabetes mellitus (GDM) are heterogeneous; adipocyte GLUT 4 levels are either normal or markedly reduced but all patients exhibit abnormalities in GLUT 4 subcellular distribution and insulin-mediated translocation. 3. Skeletal muscle GLUT 4 expression is normal in obesity, impaired glucose tolerance (IGT), GDM, and NIDDM, indicating that functional activity or translocation of GLUT 4 may be impaired. 4. Adipocyte defects in GDM consistent with abnormalities in GLUT 4-vesicle traffic have implications with respect to potential mechanisms of insulin resistance in human muscle. Given the central role of insulin resistance in NIDDM and Syndrome 'X', elucidating the underlying mechanism in muscle is critical for developing more effective treatment and disease prevention.
Descritores: Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus Tipo 2/metabolismo
Resistência à Insulina
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos
-Tecido Adiposo
Membrana Celular
Diabetes Gestacional
Expressão Gênica
Glucose
Membranas Intracelulares
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos
Músculos/metabolismo
Gravidez
Resistência à Insulina/genética
Limites: Feminino
Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-309733
Autor: Medina, Rodolfo A; Owen, Gareth I.
Título: Glucose transporters: expression, regulation and cancer
Fonte: Biol. Res;35(1):9-26, 2002. tab.
Idioma: en.
Resumo: Mammalian cells depend on glucose as a major substrate for energy production. Glucose is transported into the cell via facilitative glucose transporters (GLUT) present in all cell types. Many GLUT isoforms have been described and their expression is cell-specific and subject to hormonal and environmental control. The kinetic properties and substrate specificities of the different isoforms are specifically suited to the energy requirements of the particular cell types. Due to the ubiquitousness of these transporters, their differential expression is involved in various disease states such as diabetes, ischemia and cancer. The majority of cancers and isolated cancer cell lines over-express the GLUT family members which are present in the respective tissue of origin under non-cancerous conditions. Moreover, due to the requirement of energy to feed uncontrolled proliferation, cancer cells often express GLUTs which under normal conditions would not be present in these tissues. This over-expression is predominantly associated with the likelihood of metastasis and hence poor patient prognosis. This article presents a review of the current literature on the regulation and expression of GLUT family members and has compiled clinical and research data on GLUT expression in human cancers and in isolated human cancer cell lines.
Descritores: Glucose
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos
Neoplasias
-Biomarcadores
Linhagem Celular
Metástase Neoplásica
Prognóstico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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