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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: biblio-845661
Autor: Flores-Alvarado, Luis J; Dávalos-Rodríguez, Nory O; García-Cruz, Diana; Madrigal-Ruiz, Perla M; Ruiz-Mejía, Rosalba; Aguilar-Aldrete, María E; Villa-Ruano, Nemesio; Ramirez-Garcia, Sergio Alberto.
Título: El polimorfismo (CAG)n del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2 / (CAG)n polymorphism of the ATXN2 gene, a new marker of susceptibility for type 2 diabetes mellitus
Fonte: Rev. panam. salud pública = Pan am. j. public health;40(5):318-324, Nov. 2016. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivo Estimar si hay asociación del repetido (CAG)n del gen ATXN2 en población mexicana con diabetes mellitus (DM) tipo 2. Métodos Estudio epidemiológico de casos y controles. Se incluyeron personas sanas y personas diabéticas. La detección de la expansión (CAG)n se realizó por reacción en cadena de la polimerasa (PCR)-punto final. Los productos de PCR se analizaron mediante electroforesis (PAGE al 8%) y tinción con nitrato de plata. Resultados La distribución de alelos del trinucleótido (CAG)n en la población analizada resultó similar a la reportada en el centro del país. El alelo más frecuente es el de 22 repetidos; sin embargo, hay asociación con los portadores de los repetidos largos dentro del rango normal con diabetes. Conclusiones Los resultados sugieren que el repetido (CAG)n del gen de ATXN2 podría ser un factor causal de DM tipo 2.

ABSTRACT Objective Estimate whether there is an association between the (CAG)n repeat in the ATXN2 gene in the Mexican population and type 2 diabetes mellitus (DM). Methods Epidemiological case-control study, including healthy people and diabetics. (CAG)n expansion was detected by end-point polymerase chain reaction (PCR). PCR outputs were analyzed by electrophoresis (PAGE 8%) and silver nitrate staining. Results (CAG)n nucleotide allele distribution in the study population was similar to that reported in central Mexico. The 22-repeat allele is the most frequent; however, there is an association with carriers of long repeats in the normal range with diabetes. Conclusions The results suggest that the (CAG)n repeat of the ATXN2 gene could be a causal factor for type 2 DM.
Descritores: Marcadores Genéticos
Predisposição Genética para Doença
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética
Alelos
Ataxina-2/genética
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-986899
Autor: Carrera González, Andrea; Llamos Paneque, Arianne; Montufar Armendaris, Stefany; Recalde, María; Garzón, Maribel; Tambaco, Nina; Paredes, Rosario.
Título: Ataxia espinocerebelosa tipo 2: diagnóstico clínico y molecular de dos casos atendidos en el Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N°1 / Spinocerebellar ataxia type 2: clinical and molecular diagnosis of two cases treated at the Armed Forces N°1 Hospital
Fonte: VozAndes;28(1):39-44, 2017.
Idioma: es.
Resumo: La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa causada por la expansión del trinucleótido CAG en el exón 1 del gen Ataxina-2 (ATXN2), situado en la región cromosómica 12q23-24. Este es el primer reporte de diagnóstico molecular realizado en Ecuador para esta enfermedad. Presentación de los casos Dos pacientes ecuatorianos de género masculino de 39 y 46 años de edad fueron remitidos al Servicio de Genética Médica del Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas Nº1 para identifcar el tipo de ataxia espinocerebelosa presente en cada caso. Para ambos pacientes, la evaluación clínica evidenció síntomas compatibles con una SCA2, el análisis genealógico mostró un patrón de herencia autosómico dominante y el diagnóstico molecular confrmó que la ataxia espinocerebelosa presente era de tipo 2. Conclusión El diagnóstico específco de las ataxias espinocerebelosas debe basarse principalmente en una correlación fenotípica-genotípica, la cual involucra evaluaciones clínicas, análisis genealógico y estudios genéticos moleculares para cada caso. La SCA2 constituye un tipo de enfermedad cuyo diagnóstico implica complejidades clínicas y genéticas, concluyendo que este proceso debe efectuarse con la inclusión del asesoramiento genético familiar, siendo el comienzo del manejo integral de esta enfermedad
Descritores: Ataxias Espinocerebelares
Ataxina-2
Aconselhamento Genético
-Diagnóstico Clínico
Patologia Molecular
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC147.1 - Biblioteca



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