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Autor: Díaz de Liaño A., Alvaro; Fernández R., Lorans; Yárnoz I., Concepción; Artieda S., Cristina; González A., Gregorio; Artajona R., Alicia; Ortiz H., Héctor.
Título: Distrofia muscular oculofaríngea: tratamiento quirúrgico / Surgical treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy: report of two cases
Fonte: Rev. chil. cir;61(4):360-365, ago. 2009. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare myopathy that is characterized by ocular and pharyngeal muscle involvement. OPMD typically presents with ptosis, dysarthria, and dysphagia. It can also be associated with proximal and distal extremity weakness. We report two patients with the disease. A 79 years old female presenting with ptosis, dysphagia and a history of three aspiration pneumonias. The patient was subjected to a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 4.5 cm of length. The patient had a symptomatic improvement and is in good conditions five months after the operation. A 75 years old male presenting with dysphagia and ptosis. He was operated, performing a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 3.5 cm of length. Two and a half months after operation the patient is devoid of dysphagia.

La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención.
Descritores: Distrofia Muscular Oculofaríngea/cirurgia
-Cartilagem Cricoide/cirurgia
Distrofia Muscular Oculofaríngea/diagnóstico
Distrofia Muscular Oculofaríngea/genética
Eletromiografia
Proteína I de Ligação a Poli(A)/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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