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Latronico, Ana Claudia
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Id: biblio-1019366
Autor: Canton, Ana Pinheiro Machado; Seraphim, Carlos Eduardo; Brito, Vinicius Nahime; Latronico, Ana Claudia.
Título: Pioneering studies on monogenic central precocious puberty
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);63(4):438-444, July-Aug. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Pubertal timing in humans is determined by complex interactions including hormonal, metabolic, environmental, ethnic, and genetic factors. Central precocious puberty (CPP) is defined as the premature reactivation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, starting before the ages of 8 and 9 years in girls and boys, respectively; familial CPP is defined by the occurrence of CPP in two or more family members. Pioneering studies have evidenced the participation of genetic factors in pubertal timing, mainly identifying genetic causes of CPP in sporadic and familial cases. In this context, rare activating mutations were identified in genes of the kisspeptin excitatory pathway (KISS1R and KISS1 mutations). More recently, loss-of-function mutations in two imprinted genes (MKRN3 and DLK1) have been identified as important causes of familial CPP, describing novel players in the modulation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis in physiological and pathological conditions. MKRN3 mutations are the most common cause of familial CPP, and patients with MKRN3 mutations present clinical features indistinguishable from idiopathic CPP. Meanwhile, adult patients with DLK1 mutations present high frequency of metabolic alterations (overweight/obesity, early onset type 2 diabetes and hyperlipidemia), indicating that DLK1 may be a novel link between reproduction and metabolism. Arch Endocrinol Metab. 2019;63(4):438-44
Descritores: Puberdade Precoce/genética
-Fenótipo
Puberdade Precoce/etiologia
Ribonucleoproteínas/genética
Proteínas de Ligação ao Cálcio
Inativação Gênica
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/metabolismo
Kisspeptinas/genética
Receptores de Kisspeptina-1/genética
Proteínas de Membrana/genética
Proteínas de Membrana/metabolismo
Metilação
Mutação
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-941808
Autor: Segges, Priscilla Alves Mascarenhas.
Título: Alterações na apoptose e no ciclo celular e sua modulação pelo sistema imune no Linfoma de Hodgkin clássico pediátrico / [ Changes in apoptosis and cell cycle and their modulation by the immune system in classical pediatric Hodgkin's lymphoma].
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2014. 187 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Ministério da Saúde. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O linfoma de Hodgkin clássico (LHc) caracteriza-se por apresentar 1-2% de células tumorais (Hodgkin e Reed-Sternberg, H-RS), em meio de um infiltrado inflamatório. As células H-RS são caracterizadas por alterações simultâneas e ainda não bem entendidas no ciclo celular e apoptose, e uma alta dependência das células imunes infiltrantes, tendo inclusive estas alterações sido associadas ao desfecho clínico. O objetivo deste trabalho foi investigar alterações no ciclo celular e apoptose das células H-RS e a sua relação com a resposta imune local, definida pela composição do microambiente tumoral, em casos de LHc pediátricos, visando identificar cross-talks potenciais entre os dois componentes do tumor. Para isto, foram analisadas por imunohistoquímica (IHQ) os marcadores p53, p21, MDM2, nucleofosmina (NPM) H2AX, ATM, a cinética populacional (Ki-67, Histona H3, número de H-RS, uni e multinucleação), BCL2, caspase-3 (CASP3) e SURVIVINA e a fragmentação de DNA (ensaio de TUNEL) nas células H-RS, em um grupo de 87 pacientes com LHc pediátrico. Estas alterações foram analisadas em relação ao status do vírus Epstein-Barr (EBV), as sub-populações celulares do MAT e a sobrevida livre de progressão (SLP) e global (SG). Uma alta taxa de proliferação (IPC; Ki-67>50% nas H-RS) e taxa mitótica (IM; histona H3>25% nas H-RS) foram observados em 75,9% e 37,5% dos casos, sem associação com o número de células tumorais, enquanto que a expressão de p53, p21, MDM2, ATM ,H2AX, BCL2, CASP3 e SURVIVINA foram observadas em 13,4%, 69%, 83,6%, 59%, 72,7%, 56,6%, 71,4% e 52% dos casos, respectivamente. Quanto a NPM, foi identificada a expressão citoplasmática da proteína (NPMc+) em 66,2% dos casos, posteriormente confirmada por imunoflorescência e por microscopia confocal a laser...

Classical Hodgkin lymphoma (cHL) is a B-cell neoplasm characterized by two components, the malignant (Hodgkin-Reed-Sternberg, H-RS) cells which comprise 1-2% of the tumor mass, and an intense inflammatory infiltrate, the tumor microenvironment. H-RS cells exhibit simultaneous alterations in cell cycle and apoptosis and a strong dependence on infiltrating immune cells. The objective of this study was to investigate alterations of H-RS cell cycle and apoptosis and their relationship with the local immune response, defined by the TME composition, aiming to identify a potential cross-talk between the two components of the tumor, in a series of pediatric cHL. For this, different markers were analyzed by immunohistochemistry (IHC), such as H-RS population kinetics (Ki-67, histone H3, number of H-RS, uni and multinucleation), p53, p21, MDM2, nucleophosmin (NPM), pH2AX, pATM, BCL2, caspase-3 (CASP3), survivin and DNA fragmentation (TUNEL assay) in H-RS cells. These results were analyzed in respect of Epstein-Barr virus (EBV) status, TME cell subpopulations and survival. A high proliferation rate (IPC; Ki-67>50% in H- RS) and mitotic rate (IM; histone H3>25% in H-RS) were seen in 75.9% and 37.5% of cases, without association with the number of tumor cells, while the expression of p53, p21, MDM2, ATM, H2AX, BCL2, CASP3, and SURVIVIN were seen in 13.4%, 69%, 83.6 %, 59%, 72.7%, 56.6%, 71.4% and 52% of cases, respectively. NPM was aberrantly localized to the cytoplasm (NPMc+) in 66.2% of cases, confirmed by immunofluorescence and confocal laser scanning microscopy. In order to disclose the causes of the aberrant localization, exon 12 mutation analysis was performed from H-RS microdissected cells (2 NPMc+ cases) and by subcloning of total DNA (4 NPMc+ cases), and no mutation were identified. FISH analysis with non-commercial probes did not identify any chromosomal translocation in the NPM1 gene...
Descritores: Apoptose
Ciclo Celular
Doença de Hodgkin
Microambiente Tumoral
-Ribonucleoproteínas
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Id: lil-680721
Autor: Cruellas, Marcela Gran Pina; dos Santos Trindade Viana, Vilma; Levy-Neto, Mauricio; de Souza, Fernando Henrique Carlos; Shinjo, Samuel Katsuyuki.
Título: Myositis-specific and myositis-associated autoantibody profiles and their clinical associations in a large series of patients with polymyositis and dermatomyositis
Fonte: Clinics;68(7):909-914, jul. 2013. tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP; . SKS.
Resumo: OBJECTIVE: To analyze the prevalence of myositis-specific and myositis-associated autoantibodies and their clinical correlations in a large series of patients with dermatomyositis/polymyositis. METHOD: This cross-sectional study enrolled 127 dermatomyositis cases and 95 polymyositis cases. The disease-related autoantibody profiles were determined using a commercially available blood testing kit. RESULTS: The prevalence of myositis-specific autoantibodies in all 222 patients was 34.4%, whereas myositis-associated autoantibodies were found in 41.4% of the patients. The most frequently found autoantibody was anti-Ro-52 (36.9%), followed by anti-Jo-1 (18.9%), anti-Mi-2 (8.1%), anti-Ku (4.1%), anti-SRP (3.2%), anti-PL-7 (3.2%), anti-PL-12 (2.7%), anti-PM/Scl75 (2.7%), and anti-PM/Scl100 (2.7%). The distributions of these autoantibodies were comparable between polymyositis and dermatomyositis, except for a higher prevalence of anti-Jo-1 in polymyositis. Anti-Mi-2 was more prevalent in dermatomyositis. Notably, in the multivariate analysis, anti-Mi-2 and anti-Ro-52 were associated with photosensitivity and pulmonary disorders, respectively, in dermatomyositis. Anti-Jo-1 was significantly correlated with pulmonary disorders in polymyositis. Moreover, anti-Ro-52 was associated with anti-Jo-1 in both diseases. No significant correlation was observed between the remaining autoantibodies and the clinical and/or laboratory findings. CONCLUSIONS: Our data are consistent with those from other published studies involving other populations, although certain findings warrant consideration. Anti-Ro-52 and anti-Jo-1 were strongly associated with one another. Anti-Ro-52 was correlated with pulmonary disorders in dermatomyositis, whereas anti-Jo-1 was correlated with pulmonary alterations in polymyositis. .
Descritores: Autoanticorpos/sangue
Miosite/imunologia
-Idade de Início
Estudos Transversais
Dermatomiosite/sangue
Dermatomiosite/imunologia
Modelos Logísticos
Pneumopatias/sangue
Pneumopatias/imunologia
Força Muscular
Miosite/sangue
Ribonucleoproteínas/sangue
Estatísticas não Paramétricas
Fatores de Tempo
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-545705
Autor: Mendes, Rafaela Verlangieri Mattos; Silva, Luciano Máximo da; Amoras, Jaene Andrade Pacheco; Ribeiro, Maria Custódia Machado.
Título: Doença mista do tecido conjuntivo associada a hipertensão pulmonar no adolescente / Mixed connective tissue disease with lung hypertension in adolescent
Fonte: Brasília méd;47(1), abr. 2010.
Idioma: pt.
Resumo: Este relato tem como objetivo descrever o caso de uma adolescente com 12 anos de idade, que procurou atendimento no pronto-socorro de pediatria do Hospital Universitário de Brasília com queixa de artralgia difusa nos membros inferiores e prejuízo da marcha havia um ano. Com o exame físico e os exames complementares, com positividade de anticorpos anti-U 1-RNP, FAN, anti-La, foi caracterizada a doença mista do tecido conjuntivo e confirmada hipertensão pulmonar.

This report has the aim to describe the case of a 12 years old adolescent, female, admitted at the pediatric emergency unit of the University Hospital of Brasilia with the complaint of arthralgia in inferior members and gait disability. With the examination and laboratorial investigation, with positives antibodies anti-U1-RNP, FAN, anti-La, it was possible to stablish the diagnosis of mixed connective tissue disease and confirm lung hypertension.
Descritores: Artralgia
Hipertensão Pulmonar
Doença Mista do Tecido Conjuntivo
Ribonucleoproteínas
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR396.3 - Biblioteca Setorial Umuarama


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Id: lil-391069
Autor: Pacheco R., Daniel.
Título: Importancia clínica y patogénica de anticuerpos anti Ro y anti La en lupus eritematoso sistémico / Clinical and pathogenic importance of anti Ro/La antibodies in systemic lupus erythematosus
Fonte: Rev. chil. reumatol;20(1):3-6, 2004. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Autoanticorpos
Lúpus Eritematoso Sistêmico/genética
Lúpus Eritematoso Sistêmico/imunologia
-Anticorpos Antinucleares/imunologia
Ribonucleoproteínas/antagonistas & inibidores
Ribonucleoproteínas/metabolismo
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-356159
Autor: Aguilera, S; González, M. J; Pérez, P; Castillo, D; Gatica, H.
Título: Anticuerpos a proteínas recombinantes Ro60 Kd, Ro52 Kd y La48 Kd, en el síndrome de Sjögren primario. Utilidad de la combinación de métodos analíticos para detectar anticuerpos anti Ro y anti La / Antibodies against recombinant Ro 60 Kd, Ro 52 and La 48 Kd proteins in primary Sjogren's Syndrome. Utility of analytic methods combination to detect antibodies anti Ro and La
Fonte: Rev. méd. Chile;130(8):841-849, ago. 2002.
Idioma: es.
Resumo: BACKGROUND: The use of new recombinant antigens may increase the sensitivity and specificity of the detection of anti Ro and anti La antibodies in Sjögren's syndrome. AIM: To determine the immune reactivity of sera from patients with Sjögren's syndrome, against fusion recombinant proteins (prf) Ro60 Kd, Ro52 Kd and La48 Kd expressed in E coli and recombinant protein Ro52 Kd, expressed in baculovirus (prb). MATERIAL AND METHODS: Serum samples from 46 patients with a diagnosis of Sjögren's syndrome, according to the European criteria of 1997, were studied. Using conventional ELISA assays, 32 patients had positive anti Ro antibodies (group A) and 16 patients had negative anti Ro and anti La antibodies, but had positive antinuclear antibodies or rheumatoid factors (group B). Antibodies against recombinant proteins were measured by ELISA or Western Blot. RESULTS: Reactivity against prf Ro60 was present in 69 per cent of samples from group A patients and in 36 per cent of samples from group B. Reactivity against prf Ro52 was present in 94 per cent of samples from group A and 50 per cent of samples from group B. Reactivity against prb Ro52 was present in 75 per cent of samples from group A and 40 per cent of samples from group B. Reactivity against prf La was present in 78 per cent of samples by ELISA and 97 per cent of samples by Western Blot. In 10 of 14 serum samples from group B patients, there was reactivity against at least one recombinant protein. CONCLUSIONS: A high prevalence of reactivity against recombinant Ro and La proteins was detected in serum samples from patients with Sjögren syndrome.
Descritores: Anticorpos Antinucleares/sangue
Escherichia coli/imunologia
Ribonucleoproteínas/imunologia
Síndrome de Sjogren/imunologia
-Autoantígenos
Western Blotting
Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
Sensibilidade e Especificidade
Limites: Humanos
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CL12.1 - Biblioteca


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Id: lil-208149
Autor: Fraire Velázquez, Saul; Herrera Esparza, Rafael.
Título: Ensamble subcelular de la ribonucleoproteína Ro de 60 kDa a los hYRNAs / Subcellular assemble of the ribonucleoproteínas Ro 60 kDa a the hYRNAs
Fonte: Rev. mex. reumatol;11(4):142-7, jul.-ago. 1996. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Ro es un complejo molecular de tres ribonucleoproteínas de 60, 54 y 52 kDa de las que la isoforma de 60 kDa está asociada a uno o varios hYRNAs; se sabe que su ensamble ocurre en el núcleo y en forma de complejo Ro/hYRNA es rápidamente exportado al citoplasma. Este trabajo fue diseñado para determinar si la unión de hYRNA es indispensable para la permanencia nuclear de la proteína Ro de 60 kDa. La interacción entre Ro y hYRNA fue estudiada por inmunofluorescencia y Western blot usando células HEp-2 y anticuerpos anti-Ro. La ribonucleoproteína Ro se localizó en los compartimientos núcleo-citoplásmicos con un patrón granular fino. Para definir si la presencia de hYRNA era esencial en la localización nuclear de Ro se realizaron experimentos adicionales de fluorescencia en células digeridas con RNAasa o tripsina con los siguientes hallazgos. La proteína Ro puede detectarse en el núcleo en ausencia de los hYRNAs, en tanto que su presencia citoplásmica necesariamente está ligada a los hYRNA, ya que la digestión con RNAasa abolió su expresión en citoplasma. El patrón de fluorescencia citoplásmico fue restaurado al reconstituír las células con extractos celulares ricos en hYRNAs. La digestión con tripsina eliminó por completo los gránulos núcleo-citoplásmicos de Ro. Se puede concluir que existen dos pooles nucleares de ribonucleoproteína Ro de 60 kDa, libre y en complejo, en tanto que en el citoplasma solamente existe formando complejos con los hYRNAs
Descritores: Western Blotting
Fenômenos Fisiológicos Celulares
Técnicas In Vitro
Lúpus Eritematoso Sistêmico/imunologia
Biologia Molecular
Ribonucleoproteínas/fisiologia
Imunofluorescência/normas
Técnicas Citológicas/normas
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-181666
Autor: Flores Rivera, Ernestina; Villegas Castrejón, Hilda; Vázquez Nin, Gerardo Hebert.
Título: Análisis ultraestructural e inmunocitoquímico del complejo sinaptonémico al inicio de la sinapsis / Ultraestructual analysis and immunocytochemical of synaptonemal complex at begging of synapsis
Fonte: Ginecol. obstet. Méx;64(4):184-91, abr. 1996. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los complejos sinaptonémicos (CSs) son estructuras nucleares específicas de las meiosis. Juegan un papel central en el apareamiento de cromosomas homólogos, se consideran esenciales en los eventos de crossing over y la segregación cromosómica durante la primera división meiótica. Cuando finaliza su ensamble en el estadio paquiteno, cada complejo sinaptonémico se extiende a lo largo del bivalente uniendo sus extremos a la envoltura nuclear. Los CSs se caracterizan por la presencia de dos elementos laterales y una región central. Los elementos laterales son paralelos y equidistantes. La cromatina de los cromosomas homólogos, se unen en una serie de asas a estos elementos. La región central se localiza entre los elementos laterales. Está formada por las fibrillas latero-mediales y el elemento medial. Las primeras se orientan perpendicularmente al eje longitudinal de CS y conectan los elementos laterales con el elemento medial. Los nódulos de recombinación juegan un papel activo en los procesos de recombinación y formación de quiasmas, se asocian a intervalos con la región central entre los cromosomas homólogos. La localización y función de los ácidos nucleicos en la formación y apareamiento del complemento sinaptonémico es poco conocida, por lo que se buscan alternativas metodológicas para resolver este tipo de problemas. En el presente trabajo se estudió la distribución de ADN en ovocitos de pollo en citeno utilizando técnicas para icroscopía electrónica de inmuno-oro. Además se emplearon técnicas citoquímicas como: contraste preferencial para ADN o preferencial para ribonucleoproteínas (RNPs). La combinación de tinción preferencial para RNPs e inmunolocalización de ADN nos demuestran que la cromatina se acumula conujuntamente con las ribonucleoprotéinas en los elementos laterales no apareados y la presencia de numerosas fibrillas RNPs distribuidas laxamante alrededor de los elementos laterales. Se encontraron nódulos de recombinación entre los elementos laterales durante el apareamiento, estos nódulos son PTA positivos lo que nos indica la presencia de ADN en éstos y por lo tanto la presencia de ADN entre los elementos laterales. La presencia de un puente de fibrillas marcadas con oro coloidal (ADMN) uniendo a los elementos laterales no apareados, sugeriría al ADN como una especie de macromolécula formadora de sitios de sinapsis
Descritores: Cromatina/ultraestrutura
DNA/ultraestrutura
Imuno-Histoquímica
Técnicas In Vitro
Ribonucleoproteínas
RNA/ultraestrutura
Complexo Sinaptonêmico
Limites: Animais
Embrião de Galinha
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-139925
Autor: Rumayor Rodríguez, Agustín; Avalos Díaz, Esperanza; Herrera Esparza, Rafael.
Título: Análisis peptídico de las proteínas Ro (SSA) y La (SSB) / Peptide analysis of proteins (RO) (SSA) and LA (SSB)
Fonte: Rev. mex. reumatol;9(2):91-4, mar.-abr. 1994. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se obtuvo extracto total de bazo humano (EBH), purificado por cromatografía de intercambio iónico (DEAE) y filtración molecular; la actividad biológica de las proteínas Ro y La en cada uno de los pasos de purificación fue determinada por pruebas de precipitación en gel e inmunoelectrotransferencia, utilizando sueros monoespecíficos anti-Ro y anti-La. La fracción obtenida en filtración en gel fue sometida a electroforesis en geles de poliacrilamida en condiciones reductoras, las bandas proteicas correspondientes a las proteínas Ro y La fueron eluídas de los geles. El análisis peptídico de las proteínas eluídas fue realizado mediante precipitación con acetona, oxidación, tripsinización, danzilación y separación en cromatografía de capa fina, identificándose con luz UV tres péptidos para Ro y cuatro para La. El contenido relativo de aminoácidos se realizó precipitando las proteínas Ro y La, hidrolizándolas con HCL, esterificándolas y acilándolas para ser inyectadas en un cromotógrafo de gases, permitiendo identificar en la proteína La los animoácidos: alanina, glicina, leucina, serina, ácido aspártico, fenilanina, lisina y arginina, y en la proteína Ro: alanina, glicina, leucina, serina, ácido aspártico, ácido glutámico, fenilalanina, lisina, arginina, valina e isoleucina
Descritores: Doenças Autoimunes/imunologia
Doenças Autoimunes/fisiopatologia
Cromatografia em Camada Delgada/métodos
Técnicas In Vitro
Peptídeos/análise
Peptídeos/química
Conformação Proteica
Ribonucleoproteínas/análise
Ribonucleoproteínas/química
Baço/citologia
Baço/imunologia
-Aminoácidos/análise
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-139003
Autor: Padilla Bernal, María P; Avalos Díaz, Esperanza; Herrera Esparza, Rafael.
Título: Producción y análisis de proteínas recombinantes obtenidas de la cepa lisogénica Ro-531
Fonte: Rev. mex. reumatol;8(4):161-71, jul.-ago. 1993. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La expresión del cDNA que codifica al antígeno Ro, fue evaluada usando la clona Ro=531 gt11 cuyos productos de traducción fueron inmunorreconocidos por un suero anti-Ro. La producción de proteína Ro recombinante, fue inducida en la cepa lisogénica E. coli Y1089. La antigenicidad de la proteína fue probada por Western blot y por ELISA. En la primera prueba, 15 de los 20 sueros anti-Ro positivos presentaron fuerte reactividad a la proteína de funsión Ro y 4 de los 20 sueros controles, mostraron reactividad débil. Por la técnica de ELISA, se observó una reacción más específica, ya que 15 de los 20 sueros anti-Ro positivos exhibieron afinidad por la proteína Ro recombinante y ninguno de los controles presentó falsos positivos
Descritores: Anticorpos Antinucleares/imunologia
Anticorpos Antinucleares/isolamento & purificação
Western Blotting
Western Blotting/instrumentação
Células Clonais/imunologia
Células Clonais/ultraestrutura
Lisogenia/genética
Lisogenia/imunologia
Biologia Molecular
Biologia Molecular/instrumentação
Ribonucleoproteínas/genética
Ribonucleoproteínas/imunologia
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública



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