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Reed, Umbertina Conti
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Id: lil-509131
Autor: Reed, Umbertina Conti.
Título: Congenital muscular dystrophy: part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects / Distrofia muscular congênita: parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;67(1):144-168, Mar. 2009. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. We initially present the main clinical and diagnostic data concerning the CMDs related to changes in the complex dystrophin-associated glycoproteins-extracellular matrix: CMD with merosin deficiency (CMD1A), collagen VI related CMDs (Ullrich CMD and Bethlem myopathy), CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker-Warburg syndrome, CMD1C, CMD1D), and the much rarer CMD with integrin deficiency. Finally, we present other forms of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex (rigid spine syndrome, CMD1B, CMD with lamin A/C deficiency), and some apparently specific clinical forms not yet associated with a known molecular mechanism. The second part of this review concerning the pathogenesis and therapeutic perspectives of the different subtypes of CMD will be described in a next number.

As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A partir de 1994, os conhecimentos sobre genética e biologia molecular das DMCs progrediram rapidamente, sendo a classificação continuamente atualizada. Nesta revisão apresentaremos os principais aspectos clínicos e diagnósticos dos subtipos mais comuns de DMC associados com alterações do complexo distrofina-glicoproteínas associadas-matriz extracelular que são DMC com deficiência de merosina (DMC tipo 1A), DMCs relacionadas com alterações do colágeno VI (DMC tipo Ullrich e miopatia de Bethlem), DMCs com anormalidades de gliocosilação da alfa-distroglicana (DMC Fukuyama, DMC "Muscle-eye-brain" ou MEB, síndrome de Walker-Warburg, DMC tipo 1C, DMC tipo 1D), além da raríssima DMC com deficiência de integrina. Outras formas mais raras de DMC, não relacionadas com o complexo distrofina-glicoproteínas associadas-matriz extracelular também serão apresentadas (DMC com espinha rígida, DMC tipo 1B, DMC com deficiência de lamina A/C) e, finalmente, algumas formas clínicas com fenótipo aparentemente específico que ainda não estão associadas com um defeito molecular definido. A patogenia e as perspectivas terapêuticas dos principais subtipos de DMC serão apresentados em um próximo número, na segunda parte desta revisão.
Descritores: Distrofias Musculares/genética
-Colágeno Tipo VI/deficiência
Distroglicanas/deficiência
Glicosilação
Laminina/deficiência
Síndrome MERRF
Músculo Esquelético/patologia
Distrofias Musculares/congênito
Distrofias Musculares/patologia
Fenótipo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-419008
Autor: Pereira, Conceição Campanario da Silva; Kiyomoto, Beatriz Hitomi; Cardoso, Ricardo; Oliveira, Acary Souza Bulle.
Título: Duchenne muscular dystrophy: alpha-dystroglycan immunoexpression in skeletal muscle and cognitive performance
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;63(4):984-989, dez. 2005. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma distrofia muscular com comprometimento cognitivo presente em 20-30% dos casos. No presente estudo, com a finalidade de estudar a relação entre a imunoexpressão da a-distroglicana (a-DG) em musculatura esquelética e a performance cognitiva em pacientes com DMD, foram avaliadas 19 crianças. Doze pacientes apresentaram o quociente de inteligência (QI) abaixo da média. Entre os 19 pacientes, dois foram avaliados pelo teste de Stanford-Binet e 17 pelo Wechsler Intelligence Scale para crianças-III (WISC-III). Nove apresentaram QI verbal abaixo da média, e apenas três QI verbal na média. As biopsias musculares com os anticorpos para a-DG mostraram que 17 pacientes apresentaram baixa expressão, abaixo de 25% do total de fibras. Dois pacientes apresentaram a imunoexpressão da a-DG acima de 40% e QI dentro da média. Não foi demonstrada relação estatisticamente significante entre o QI total, QI verbal e QI de execução e a imunoexpressão da a-DG .
Descritores: Transtornos Cognitivos/etiologia
Distroglicanas/análise
Músculo Esquelético/química
Distrofia Muscular de Duchenne/complicações
-Biópsia
Transtornos Cognitivos/diagnóstico
Imuno-Histoquímica
Testes de Inteligência
Teste de Stanford-Binet
Escalas de Wechsler
Limites: Criança
Pré-Escolar
Humanos
Lactente
Responsável: BR1.1 - BIREME



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