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Id: biblio-1104465
Autor: González Z, María Isabel; Castillo T, Silvia.
Título: Fiebre Mediterránea familiar: un diagnóstico a tener en mente / Familial Mediterranean fever: a diagnosis to keep in mind
Fonte: Gastroenterol. latinoam;30(3):141-144, 2019. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Familial Mediterranean Fever is a hereditary inflammatory disease of predominantly autosomal recessive inheritance, produced by mutations in the MEFV gene that is found on the short arm of chromosome 16, characterized by recurrent episodes of fever accompanied by peritonitis, pleuritis, arthritis or erysipelaslike erythema. An episode lasts from one to three days, and its frequency is very variable. This disease is more frequent among Mediterranean populations, Jews from North Africa (not Ashkenazi), Armenians, Turks and Arabs. However, in recent years more cases have been reported in countries not related to this area. There are no formal studies of epidemiology in Chile. We present the case of one patient of Egyptian/ Jewish ancestry, and the case of a family of German/Spanish ancestry, all Chileans with semiology and characteristic evolution of familial Mediterranean fever and heterozygous positive molecular study. The absence of diagnosis in non-Mediterranean countries may be due to the lack of awareness of this disease. In Chile there has been a rise in cases given by migrants and their offspring, so it is very important to keep in mind as possible diagnosis in case of pain and fever of unknown origin. On the other hand, the familial Mediterranean fever is mainly of autosomal recessive inheritance, but dominant variants have been described. Both cases described in this work present the variant in which the disease manifests itself in its heterozygous form, generating an autosomal dominant inheritance, which would increase the number of affected individuals in the population.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno auto inflamatorio hereditario de herencia predominantemente autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen MEFV que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16, y que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre acompañada de peritonitis, pleuritis, artritis o eritema tipo erisipela. Un episodio dura entre uno y tres días, y su frecuencia es muy variable. Esta enfermedad es más frecuente entre las poblaciones mediterráneas, judíos del norte de África (no ashkenazíes), armenios, turcos y árabes. Sin embargo, en los últimos años se han reportado más casos en países no relacionados con esta área. No hay estudios epidemiológicos formales en Chile. Presentamos el caso de una paciente de ascendencia egipcia/judía, y el caso de una familia de ascendencia alemana/española, todos chilenos con semiología y evolución característica de fiebre mediterránea familiar y estudio molecular positivo heterocigoto. La falta de diagnóstico en países no mediterráneos puede deberse a la falta de conocimiento de esta enfermedad. En Chile han aumentado los casos dado el aumento de migrantes y sus descendientes, por lo que es importante tener este diagnóstico como posibilidad en caso de dolor y fiebre de origen desconocido. Por otro lado, la fiebre mediterránea familiar es principalmente de herencia autosómica recesiva, pero se han descrito variantes dominantes. Los dos casos descritos en este trabajo presentan la variante en la que la enfermedad se manifiesta en su forma heterocigota, generando una herencia autosómica dominante, lo que aumentaría el número de individuos afectados en la población.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
-Febre Familiar do Mediterrâneo/tratamento farmacológico
Migrantes
Colchicina/uso terapêutico
Predisposição Genética para Doença
Pirina/genética
Heterozigoto
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL61.1 - Biblioteca Central Campus Sur


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Id: lil-775209
Autor: Terreri, Maria Teresa R. A; Bernardo, Wanderley Marques; Len, Claudio Arnaldo; Silva, Clovis Artur Almeida da; Magalhães, Cristina Medeiros Ribeiro de; Sacchetti, Silvana B; Ferriani, Virgínia Paes Leme; Piotto, Daniela Gerent Petry; Cavalcanti, André de Souza; Moraes, Ana Júlia Pantoja de; Sztajnbok, Flavio Roberto; Oliveira, Sheila Knupp Feitosa de; Campos, Lucia Maria Arruda; Bandeira, Marcia; Santos, Flávia Patricia Sena Teixeira; Magalhães, Claudia Saad.
Título: Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas associadas a febre familiar do Mediterrâneo / Guidelines for the management and treatment of periodic fever syndromes familial Mediterranean fever
Fonte: Rev. bras. reumatol;56(1):37-43, jan.-fev. 2016.
Idioma: en.
Resumo: Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo da febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Descrição do método de coleta de evidência: A diretriz foi elaborada a partir de 5 questões clínicas que foram estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas principais bases primárias de informação científica. Após definir os estudos potenciais para sustento das recomendações, esses foram graduados pela força da evidência e pelo grau de recomendação. Resultados: Foram recuperados, e avaliados pelo título e resumo, 10.341 trabalhos e selecionados 46 artigos para sustentar as recomendações. Recomendações: 1. O diagnóstico da FFM é baseado nas manifestações clínicas, caracterizadas por episódios febris recorrentes associados a dor abdominal, torácica ou artrite de grandes articulações; 2. A FFM é uma doença genética que apresenta traço autossômico recessivo ocasionada por mutação no gene MEFV; 3. Exames laboratoriais são inespecíficos e demonstram níveis séricos elevados de proteínas inflamatórias na fase aguda da doença, mas também, com frequência, níveis elevados mesmo entre os ataques. Níveis séricos de SAA podem ser especialmente úteis no monitoramento da eficácia do tratamento; 4. A colchicina é a terapia de escolha e demonstrou eficácia na prevenção dos episódios inflamatórios agudos e progressão para amiloidose em adultos; 5. Com base na informação disponível, o uso de medicamentos biológicos parece ser opção para pacientes com FFM que não respondem ou que são intolerantes à terapia com colchicina.

Abstract Objective: To establish guidelines based on scientific evidence for the management of familial Mediterranean fever. Description of the evidence collection method: The Guideline was prepared from 5 clinical questions that were structured through PICO (Patient, Intervention or indicator, Comparison and Outcome), to search in key primary scientific information databases. After defining the potential studies to support the recommendations, these were graduated considering their strength of evidence and grade of recommendation. Results: 10,341 articles were retrieved and evaluated by title and abstract; from these, 46 articles were selected to support the recommendations. Recommendations: 1. The diagnosis of FMF is based on clinical manifestations, characterized by recurrent febrile episodes associated with abdominal pain, chest or arthritis of large joints; 2. FMF is a genetic disease presenting an autosomal recessive trait, caused by mutation in the MEFV gene; 3. Laboratory tests are not specific, demonstrating high serum levels of inflammatory proteins in the acute phase of the disease, but also often showing high levels even between attacks. SAA serum levels may be especially useful in monitoring the effectiveness of treatment; 4. The therapy of choice is colchicine; this drug has proven effectiveness in preventing acute inflammatory episodes and progression towards amyloidosis in adults; 5. Based on the available information, the use of biological drugs appears to be an alternative for patients with FMF who do not respond or are intolerant to therapy with colchicine.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico
Febre Familiar do Mediterrâneo/terapia
Colchicina/uso terapêutico
Guias de Prática Clínica como Assunto
Amiloidose Familiar/prevenção & controle
Pirina/genética
-Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Fenótipo
Síndrome
Medicina Baseada em Evidências
Amiloidose Familiar/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-899478
Autor: Öksuz, Mustafa Ferhat; Karkucak, Mutlu; Görukmez, Orhan; Ocakoğlu, Gökhan; Yıldız, Abdulmecit; Ture, Mehmet; Yakut, Tahsin; Dilek, Kamil.
Título: Investigation of MEFV gene polymorphisms (G138G and A165A) in adult patients with familial Mediterranean fever / Investigação de polimorfismos no gene MEFV (G138G e A165A) em pacientes adultos com febre mediterrânica familiar
Fonte: Rev. bras. reumatol;57(6):501-506, Nov.-Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Aim: Various mutations have been identified in the Mediterranean fever (MEFV) gene which is reported to be responsible from Familial Mediterranean fever (FMF). In our study, we aimed to determine the frequency of the MEFV mutations in our region and to investigate the impact of G138G (rs224224, c.414A>G) and A165A (rs224223, c.495C>A) gene polymorphisms on the clinical findings of the disease. Methods: One hundred and sixteen patients diagnosed with FMF and 95 control subjects were included in this study. We used the DNA sequence analysis method to identify the most prevailing 10 mutations located in exon 2 and 10 of MEFV gene. Results: As a result of the MEFV mutation analysis, the most common mutation was the M694V mutation allele with a frequency rate of 41.8%. When the patients group and control group were compared in terms of frequency of both polymorphic alleles (G polymorphic allele, observed in G138G and the A polymorphic allele, observed in A165A), the variation was observed to be statistically significant (p < 0.001). It was found that the MEFV mutation types have no relation with clinical findings and amyloidosis (p > 0.05). Conclusions: To our knowledge, our study is the first study in the Southern Marmara region that reports the frequency of MEFV mutations. Our findings imply that the polymorphisms of G138G and A165A may have an impact on progress of the disease. We think that more studies, having higher number of cases and investigating the polymorphisms of MEFV gene, are needed.

Resumo Objetivo: Identificaram-se mutações no gene da febre mediterrânica (MEFV) relatadas como responsáveis pela febre mediterrânica familiar (FMF). Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de mutações no MEFV na região sul do mar de Mármara e investigar o impacto dos polimorfismos genéticos G138G (rs224224, c.414A > G) e A165A (rs224223, c.495C > A) nos achados clínicos da doença. Métodos: Foram incluídos neste estudo 116 pacientes com diagnóstico de FMF e 95 indivíduos no grupo controle. Usou-se o método de análise da sequência de DNA para identificar as 10 mutações mais prevalentes localizadas nos éxons 2 e 10 do gene MEFV. Resultados: Como resultado da análise da mutação MEFV, a mutação mais comum foi a mutação alélica M694 V, com uma taxa de frequência de 41,8%. Quando os grupos de pacientes e controles foram comparados em termos de frequência de ambos os alelos polimórficos (alelo polimórfico G, observado no G138G e o alelo polimórfico A, observado no A165A), a variação observada foi estatisticamente significativa (p < 0,001). Verificou-se que os tipos de mutação no MEFV não tinham relação com os achados clínicos nem com a amiloidose (p > 0,05). Conclusões: Que se tem conhecimento, este estudo é o primeiro feito na região sul do mar de Mármara que relata a frequência de mutações no MEFV. Os achados indicam que os polimorfismos G138G e A165A podem ter um impacto sobre o progresso da doença. Acredita-se que são necessários mais estudos que abranjam um maior número de casos e investiguem os polimorfismos do gene MEFV.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Pirina/sangue
Mutação
-Febre Familiar do Mediterrâneo/sangue
Polimorfismo Genético
Turquia
Estudos de Casos e Controles
Reação em Cadeia da Polimerase
Estudos Retrospectivos
Alelos
Frequência do Gene
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Adulto
Idoso
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1019982
Autor: Zhu, Chuanan; Zhou, Yingfan; Zhu, Jiabin; Liu, Ye; Sun, Mengyi.
Título: Proteína 3 contendo um domínio NACHT, porção C-terminal rica em repetições de leucina e de domínio pirina e LL-37: valor prognóstico de novos biomarcadores em pneumonia adquirida na comunidade / NACHT, LRR, and PYD domains-containing Protein 3 and LL-37: prognostic value of new biomarkers in community-acquired pneumonia
Fonte: J. bras. pneumol;45(4):e20190001, 2019. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO Objetivo Este estudo teve como objetivo determinar os níveis séricos de proteína 3 contendo um domínio NACHT, porção C-terminal rica em repetições de leucina e de domínio pirina (NLRP3) e catelicidina LL-37, bem como investigar sua importância prognóstica em pneumonia adquirida na comunidade (PAC). Métodos Este estudo prospectivo incluiu 76 pacientes com PAC. Foram obtidos dados demográficos e características clínicas. Os níveis séricos de NLRP3 e LL-37 foram determinados por meio do teste ELISA. A correlação entre NLRP3 e LL-37 foi estimada por intermédio da análise de Spearman. A associação entre NLRP3 e LL-37 com 30 dias de taxa de sobrevida e de mortalidade foi avaliada pela curva de Kaplan-Meier e análise de regressão logística. Resultados Os níveis séricos de NLRP3 estavam elevados, enquanto os níveis de LL-37 apresentaram redução significativa em pacientes com PAC grave. Observou-se correlação significativa entre os níveis séricos de NLRP3 e LL-37 em pacientes com PAC. Pacientes com níveis elevados de NLRP3 e níveis reduzidos de LL-37 exibiram maior taxa de sobrevida em 30 dias e de mortalidade quando comparados com aqueles com níveis inferiores de NLRP3 e LL-37. Conclusões Pacientes com PAC grave tendem a apresentar níveis séricos elevados de NLRP3 e níveis reduzidos de LL-37, o que pode ser utilizado como um potencial biomarcador prognóstico.

ABSTRACT Objective This study aimed to determine the serum levels of NACHT, Leucine-rich repeat (LRR), and Pyrin (PYD) domains-containing Protein 3 (NLRP3) and cathelicidin LL-37, and investigate their prognostic significance in community-acquired pneumonia (CAP). Methods The sample of this prospective study was composed of 76 consecutive patients with CAP. Demographic data and clinical characteristics were collected. Serum levels of NLRP3 and LL-37 were determined by ELISA. Spearman's analysis was used to evaluate the correlation between NLRP3 and LL-37. Association of NLRP3 and LL-37 with 30-day survival and mortality rates was assessed using the Kaplan-Meier curve and logistic regression analysis. Results Serum NLRP3 significantly increased whereas serum LL-37 significantly decreased in patients with severe CAP. Significant correlation was observed between serum NLRP3 and LL-37 in CAP patients. Patients with higher levels of NLRP3 and lower levels of LL-37 showed lower 30-day survival rate and higher mortality compared with those with lower NLRP3 and higher LL-37 levels. Conclusion Severe CAP patients tend to present higher serum NLRP3 and lower serum LL-37, which might serve as potential biomarkers for CAP prognosis.
Descritores: Pneumonia/sangue
Proteínas/análise
Infecções Comunitárias Adquiridas/sangue
Peptídeos Catiônicos Antimicrobianos/sangue
Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR/sangue
Pirina/sangue
-Pneumonia/mortalidade
Biomarcadores/sangue
Estudos de Casos e Controles
Modelos Logísticos
Análise Multivariada
Valor Preditivo dos Testes
Estudos Prospectivos
Infecções Comunitárias Adquiridas/mortalidade
Estimativa de Kaplan-Meier
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-950016
Autor: Can, Emrah; Kilinç Yaprak, Zubeyde; Hamilçikan, Sahin; Erol, Meltem; Bostam Gayret, Özlem; Yigit, Özgül.
Título: Mutaciones en el gen MEFV y evolución clínica en pacientes pediátricos con púrpura de Schonlein-Henoch / MEFV gene mutations and clinical course in pediatric patients with Henoch-Schonlein purpura
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(3):385-391, jun. 2018. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Objetivo. Determinar la frecuencia de mutaciones del gen MEFV en niños con diagnóstico de púrpura de Schonlein-Henoch y evaluar el efecto que tienen en el pronóstico. Materiales y métodos. Estudio transversal que incluyeron pacientes pediátricos de entre 2 y 11 años, con diagnóstico de púrpura de Schonlein-Henoch. Se estudiaron para detectar 6 mutaciones en el gen MEFV (M694V, M680I, A744S, R202Q, K695R y E148Q). Resultados. Se incluyeron ochenta pacientes, de los cuales el 55% eran de sexo masculino (n= 44). La media de edad fue 6,44 ± 2,52 años. Durante el seguimiento, 9 pacientes presentaron recurrencia de la enfermedad, 5 sufrieron invaginación intestinal y 1 paciente tuvo convulsiones. Aproximadamente la mitad de los pacientes recibió corticoides. En 44 pacientes (55%) no se detectaron mutaciones en el gen MEFV. En 19 pacientes (22%) hubo una mutación heterocigota. Se encontró E148Q en 8 pacientes, M694V en 5 pacientes, A744S en 4 pacientes y la mutación heterocigota R202Q en 2 pacientes. En 1 paciente se detectó la mutación heterocigota M608I y en otro paciente se encontró la mutación homocigota M694V. En 15 pacientes se encontraron mutaciones heterocigotas compuestas en el gen MEFV. Las mutaciones en el gen MEFV no se correlacionaban con la frecuencia de compromiso renal y gastrointestinal ni con el pronóstico, desarrollo de complicaciones y uso de corticoides. Conclusiones. Las mutaciones en el gen MEFV no se correlacionan con la evolución clínica ni con las complicaciones en pacientes pediátricos con púrpura de Schonlein-Henoch en Turquía.

Objective. To determine the frequency of the MEFV gene mutations in pediatric patients diagnosed with HSP and to assess the effect of the MEFV gene mutations on their prognosis. Material and Methods. Ccross-sectional study; pediatric patients between 2-11 years diagnosed with HSP were included. These cases were investigated for 6 MEFV gene mutations (M694V, M680I, A744S, R202Q, K695R, E148Q). Results. Eighty cases were included in the study of which 55% were male (n= 44). The mean age was 6.44 ± 2.52 years. Disease recurrence occurred in 9 patients, invagination in 5 patients and convulsion in 1 patient during follow-up. Approximately half of the patients received steroids. The MEFV gene mutations was not detected in 44 (55%) of the patients. There was a heterozygous mutation in 19 (22%). E148Q was found in 8 patients, M694V in 5 patients, A744S in 4 patients, and the R202Q heterozygous mutation in 2 patients. The M608I homozygous mutation was detected in 1 patient and the M694V homozygous mutation in 1 patient. The compound heterozygous MEFV gene mutations was found in 15 patients. The presence of the MEFV gene mutations was not correlated with the frequency of renal and gastrointestinal involvement and prognosis, the development of complications and the use of steroids. Conclusion. The presence of the MEFV gene mutations does not correlate with the clinical course and complication in Turkish pediatric patients with HSP.
Descritores: Púrpura de Schoenlein-Henoch/fisiopatologia
Corticosteroides/administração & dosagem
Pirina/genética
-Prognóstico
Púrpura de Schoenlein-Henoch/genética
Púrpura de Schoenlein-Henoch/tratamento farmacológico
Recidiva
Turquia
Estudos Transversais
Seguimentos
Heterozigoto
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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