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Autor: Ramírez Portilla, Cristian Carlos; Ramírez Guamán, Roberto Michael; Miranda Pareja, María Belén; Espinoza Ramírez, Rosa Andrea; Landívar Varas, Xavier Francisco.
Título: Deformidad de Madelung: presentación de un caso / Madelung deformity: case report
Fonte: Actual. osteol;13(2):177-182, Mayo - Ago. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La deformidad de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas, con una prevalencia desconocida por los pocos casos reportados hasta la actualidad. Se vincula a mutaciones del gen SHOX. Se caracteriza por presentar alteraciones en el radio, el carpo y el cúbito, con predominio bilateral. Afecta principalmente a pacientes de sexo femenino; los signos y síntomas se revelan al inicio de la adolescencia. Presentamos el caso clínico de una paciente de sexo femenino de 17 años que registra las manifestaciones clínicas y radiográficas características. (AU)

Madelung deformity is a rare alteration of the wrist joint of unknown prevalence due to the few cases reported. It has been linked to SHOX gene mutations. Madelung deformity is characterized by alterations of the radius, carpus and ulna, predominantly bilateral and mainly seen in female patients at the beginning of the adolescence. We report the clinical case of a 17-yearold female patient presenting the characteristic clinical and radiographic deformities. (AU)
Descritores: Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem
Lipomatose Simétrica Múltipla/diagnóstico por imagem
-Rádio (Anatomia)/patologia
Ulna/patologia
Articulação do Punho/patologia
Peso-Estatura
Lipomatose Simétrica Múltipla/etiologia
Lipomatose Simétrica Múltipla/patologia
Anti-Inflamatórios não Esteroides/uso terapêutico
Antebraço/patologia
Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura/deficiência
Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura/genética
Fármacos Neuromusculares/uso terapêutico
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central



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