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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-626268
Autor: Brust, Ester S.; Beltrao, Cristine B.; Chammas, Maria C.; Watanabe, Tomoco; Sapienza, Marcelo T.; Marui, Suemi.
Título: Absence of mutations in PAX8, NKX2.5, and TSH receptor genes in patients with thyroid dysgenesis / Ausência de mutações nos genes PAX-8, NKX2.5 e receptor de TSH em pacientes com disgenesia tireoidiana
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(3):173-177, Apr. 2012. tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVES: To precisely classify the various forms of TD, and then to screen for mutations in transcription factor genes active in thyroid development. SUBJECTS AND METHODS: Patients underwent ultrasound, thyroid scan, and serum thyroglobulin measurement to accurately diagnose the form of TD. DNA was extracted from peripheral leukocytes. The PAX8, and NKX2.5 genes were evaluated in all patients, and TSH receptor (TSHR) gene in those with hypoplasia. RESULTS: In 27 nonconsanguineous patients with TD, 13 were diagnosed with ectopia, 11 with hypoplasia, and 3 with athyreosis. No mutations were detected in any of the genes studied. CONCLUSION: Sporadic cases of TD are likely to be caused by epigenetic factors, rather than mutations in thyroid transcription factors or genes involved in thyroid development.

OBJETIVOS: Classificar corretamente as várias formas de DT e depois rastrear por mutações em genes que participam no desenvolvimento da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes realizaram ultrassonografia, cintilografia e tireoglobulina sérica para o diagnóstico preciso de DT. DNA foi extraído de leucócitos periféricos. Os genes PAX8 e NKX2.5 foram estudados em todos os pacientes e o gene do receptor do TSH (TSHR) foi estudado na hipoplasia. RESULTADOS: Avaliaram-se 27 pacientes sem consanguinidade com DT, dos quais 13 foram diagnosticados com ectopia, 11 com hipoplasia e 3 com atireose. Nenhuma mutação foi detectada nos genes estudados. CONCLUSÃO: Casos esporádicos de DT são provavelmente causados mais por fatores epigenéticos do que por mutações em fatores de transcrição ou genes envolvidos no desenvolvimento tireoidiano.
Descritores: Hipotireoidismo Congênito/genética
Proteínas de Homeodomínio/genética
Mutação
Fatores de Transcrição Box Pareados/genética
Disgenesia da Tireoide/genética
Tireotropina/genética
Fatores de Transcrição/genética
-Disgenesia da Tireoide/diagnóstico
Limites: Adolescente
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-557852
Autor: Mahjoubi, Frouzandeh; Mohammadi, Mona Malek; Montazeri, Maryam; Aminii, Masoud; Hashemipour, Mahin.
Título: Mutations in the gene encoding paired box domain (PAX8) are not a frequent cause of congenital hypothyroidism (CH) in Iranian patients with thyroid dysgenesis / As mutações no gene PAX8 não constituem uma causa frequente de hipotireoidismo congênito em pacientes iranianos com disgenesia tiroidiana
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;54(6):555-559, ago. 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: Congenital hypothyroidism (CH) may be caused by defects in the thyroid or in one of the stages in the synthesis of thyroid hormones. Thyroid dysgenesis may be associated with mutation in the paired box transcription factor 8 (PAX8) gene. We attempted to screen PAX8 gene mutation in 50 CH patients with thyroid dysgenesis. SUBJECTS AND METHODS: The patients were classified in two groups as agenesis and ectopic based on biochemical and para clinical tests. By employing PCR, Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) and sequencing, exons 3 to 12 of PAX8 gene with their exon-intron boundaries were studied. RESULTS: No mutation was found in these patients in any of the exons. CONCLUSION: Our results, once again, indicate that the PAX8 mutation rate is very low and can only explain a minority of the cases. Therefore, it is highly needed to further investigate the genes controlling development and function of thyroid.

OBJETIVO: O hipotireoidismo congênito (HC) pode ser causado por defeitos na formação da tireoide ou em uma das etapas da síntese dos hormônios tireoidianos. A disgenesia da tireoide pode ser associada a mutações no fator de transcrição PAX8. Neste estudo, foram rastreadas mutações no gene PAX8 em 50 pacientes com CH com disgenesia da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes foram classificados em dois grupos, com agenesia ou com ectopia, segundo os testes bioquímicos e paraclínicos. Foram empregadas as técnicas de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) e sequenciamento para analisar os éxons 3 a 12 do gene PAX8 e suas bordas éxon-intron. RESULTADOS: Nenhuma mutação foi encontrada nesses pacientes, em qualquer um dos éxons. CONCLUSÃO: Nossos resultados, mais uma vez, indicam que a taxa de mutação PAX8 é muito baixa e só pode explicar a minoria dos casos. Portanto, é altamente necessário investigar outros genes que controlam o desenvolvimento e as funções tireoideanas.
Descritores: Hipotireoidismo Congênito/genética
Mutação/genética
Fatores de Transcrição Box Pareados/genética
Disgenesia da Tireoide/genética
-Estudos de Coortes
Hipotireoidismo Congênito/etiologia
Éxons/genética
Temperatura Alta
Irã (Geográfico)
Reação em Cadeia da Polimerase
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Análise de Sequência de DNA
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Burbano, R. R
Casartelli, C
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Id: lil-520048
Autor: Pinto, G. R; Clara, C. A; Santos, M. J; Almeida, J. R. W; Burbano, R. R; Rey, J. A; Casartelli, C.
Título: Mutation analysis of gene PAX6 in human gliomas
Fonte: Genet. mol. res. (Online);6(4):1019-1025, 2007. tab.
Idioma: en.
Projeto: FINEP CT-INFRA/FADESP; . CNPq.
Resumo: Gliomas are the most common tumors of the central nervous system. In spite of the marked advances in the characterization of the molecular pathogenesis of gliomas, these tumors remain incurable and, in most of the cases, resistant to treatments, due to their molecular heterogeneity. Gene PAX6, which encodes a transcription factor that plays an important role in the development of the central nervous system, was recently recognized as a tumor suppressor in gliomas. The objective of the present study was to analyze the mutational status of the coding and regulating regions of PAX6 in 94 gliomas: 81 astrocytomas (11 grade I, 23 grade II, 8 grade III, and 39 grade IV glioblastomas), 5 oligodendrogliomas (3 grade II, and 2 grade III), and 8 ependymomas (5 grade II, and 3 grade III). Two regulating regions (SX250 and EIE) and the 11 coding regions (exons 4-13, plus exon 5a resulting from alternative splicing) of gene PAX6 were analyzed and no mutation was found. Therefore, we conclude that the tumor suppressor role of PAX6, reported in previous studies on gliomas, is not due to mutation in its coding and regulating regions, suggesting the involvement of epigenetic mechanisms in the silencing of PAX6 in these tumors.
Descritores: DNA de Neoplasias/genética
Glioma/genética
Mutação
Neoplasias do Sistema Nervoso Central/genética
Proteínas Repressoras/genética
Proteínas de Homeodomínio/genética
Proteínas do Olho/genética
-Astrocitoma
Sequência de Bases
Análise Mutacional de DNA
Epigênese Genética
Ependimoma/genética
Fatores de Transcrição Box Pareados/genética
Inativação Gênica
Oligodendroglioma/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Primers do DNA/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Lemos-Marini, Sofia Helena V
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Id: lil-503287
Autor: Guerra-Junior, Gil; Spinola-Castro, Angela Maria; Siviero-Miachon, Adriana A; Nogueira, Roberto Gomes; Lemos-Marini, Sofia Helena V; D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues; Silva, Priscila Cristina da; França, Emerson Salvador S; Soardi, Fernanda Caroline; Mello, Maricilda Palandi de.
Título: Absence of mutations in Pax6 gene in three cases of Morning Glory syndrome associated with isolated growth hormone deficiency / A ausência de mutações no gene PAX6 em três casos de síndrome de Morning Glory associada à deficiência isolada de hormônio do crescimento
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(8):1221-1227, Nov. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Morning glory syndrome (MGS) is a congenital optic disc dysplasia often associated with craniofacial anomalies, especially basal encephalocele and hypopituitarism. Clinical signs are varied and often occult. The PAX6 gene is involved in ocular morphogenesis and is expressed in numerous ocular tissues during development especially in the developing central nervous system. The aim of the present study is to evaluate PAX6 in MGS associated with isolated growth hormone deficiency. Three pre-pubertal males (A, B and C) with MGS and short stature due to growth hormone deficiency, treated with recombinant human growth hormone with limited response, were reported. Two of them had basal encephalocele. Coding and non-coding sequences corresponding of PAX6 different transcripts were analyzed by direct sequencing. Nucleotide variations causing putative aminoacid change were not observed. Patient A presented the new IVS2+9G>A transition, whereas patients A and C were heterozygous for known single nucleotide polymorphisms (SNP) within the intron 4. In addition, two SNP heterozygoses were observed for patient C in both intron 9 and 13. Sequencing also revealed several nucleotide variations in patient B. Two heterozygoses for known polymorphisms were identified along with a novel C>A nucleotide change in intron 4. This patient also presented a low number on the TG repeat in intron 9 and a new IVS11+33A>T transversion. Gene regulation and transcription of PAX6 are complex processes; there are two major protein isoforms, PAX6(-5a) and PAX6(+5a), and nine transcripts described. Furthermore, extra transcription regulatory elements have been postulated within PAX6 introns. Considering that neither population distributions on PAX6 polymorphism nor their linkeages with diseases have been reported, a functional effect due to alterations described here cannot be discarded.

A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso central. O objetivo deste estudo foi avaliar o gene PAX6 na SMG associada com deficiência isolada de hormônio de crescimento. Foram relatados três pacientes pré-púberes (A, B e C) com SMG e baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento tratados com hormônio de crescimento recombinante humano. As seqüências codificadoras e não-codificadoras correspondentes ao PAX6 em diferentes transcritos foram analisadas por seqüenciamento direto. Variações nucleotídeas com trocas pontuais de aminoácidos não foram encontradas. O paciente A apresentou uma transição nova IVS2+9G>A, enquanto os pacientes A e C foram heterozigotos para um polimorfismo (SNP) no íntron 4. Ainda, dois SNPs em heterozigose nos íntrons 9 e 13 foram observados no paciente C. O seqüenciamento também mostrou várias variações nucleotídeas no paciente B. Dois SNPs conhecidos com a alteração nucleotídea nova C>A no íntron 4 foram observados em heterozigose. Este paciente também apresentou um baixo número de repetições TG no íntron 9 e uma nova transversão IVS11+33A>T. A regulação e a transcrição do gene PAX6 são um processo complexo; existem 2 isoformas principais da proteína, PAX6(-5a) e PAX6(+5a) e 9 transcritos descritos. Considerando que nem a distribuição de SNPs no PAX6 e nem as suas ligações com as doenças foram relatadas, um defeito funcional devido às alterações descritas não pode ser descartado.
Descritores: Proteínas do Olho/genética
Proteínas de Homeodomínio/genética
Hormônio do Crescimento Humano/deficiência
Mutação
Disco Óptico/anormalidades
Doenças do Nervo Óptico/genética
Fatores de Transcrição Box Pareados/genética
Proteínas Repressoras/genética
-Sequência de Bases
Encefalocele/diagnóstico
Heterozigoto
Hormônio do Crescimento Humano/uso terapêutico
Íntrons/genética
Doenças do Nervo Óptico/congênito
Polimorfismo Genético
Análise de Sequência de DNA
Síndrome
Limites: Criança
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-461333
Autor: Cerutti, Janete M.
Título: Nódulos com diagnóstico de padrão folicular: marcadores biológicos são o futuro? / Nodule diagnosed as follicular patterned lesion: are biomarkers the promise?
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;51(5):832-842, jul. 2007. ilus, tab.
Idioma: pt.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; . NIH Grant.
Resumo: Com o uso da ultra-sonografia de alta resolução, a prevalência de nódulos tem aumentado e, conseqüentemente, o número de punção aspirativa por agulha fina (PAAF), que é o método de escolha para diagnóstico inicial. Um dos maiores dilemas clínicos para o citologista é o diagnóstico diferencial das lesões foliculares comumente agrupadas na classe padrão folicular. Neste artigo de revisão, discutiremos quais são as lesões que podem ser assim classificadas e os marcadores moleculares, identificados por nós ou por outros grupos, que são capazes de distinguir as lesões benignas das malignas.

There are an increasing number of thyroid nodules found by ultrasound and sampled by fine needle aspiration (FNA). A clinical problem is the accurate distinction between benign and malignant forms of follicular lesion. In this review we discuss the thyroid lesions that are common sources of diagnostic error, and grouped together as follicular patterned lesion, and the molecular markers identified by us and others, and that are able to distinguish the benign from the malignant ones.
Descritores: Adenocarcinoma Folicular/diagnóstico
Adenoma/diagnóstico
Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico
Nódulo da Glândula Tireoide/diagnóstico
Biomarcadores Tumorais/análise
-Adenocarcinoma Folicular/genética
Adenoma Oxífilo/diagnóstico
Adenoma Oxífilo/genética
Adenoma/genética
Arginina/genética
Biópsia por Agulha Fina
Diagnóstico Diferencial
Perfilação da Expressão Gênica
Imuno-Histoquímica
Proteínas de Membrana/genética
Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos
Fatores de Transcrição Box Pareados
PPAR gama/genética
Sensibilidade e Especificidade
Fator de Transcrição CHOP
Neoplasias da Glândula Tireoide/genética
Nódulo da Glândula Tireoide/genética
Biomarcadores Tumorais/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Maciel, Rui M. B
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Id: lil-419970
Autor: Maciel, Rui M. B; Kimura, Edna T; Cerutti, Janete M.
Título: Patogênese dos tumores diferenciados da tiróide (papilífero e folicular) / Pathogenesis of differentiated thyroid cancer (papillary and follicular)
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;49(5):691-700, out. 2005. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Os carcinomas diferenciados da tiróide, o papilífero (PTC) e o folicular (FTC) são as neoplasias endócrinas mais comuns. Descobertas recentes esclareceram diversos aspectos de sua patogênese, analisados nesta revisão. No PTC, uma única mutação no gene BRAF (o gene da Raf quinase tipo B) (V600E) é responsável pela doença em 40-50% dos pacientes, especialmente os mais velhos e os que apresentam subtipos histológicos mais agressivos. Tendo em vista esses fatores prognósticos da mutação BRAF, o uso de sua pesquisa no material proveniente do exame citológico de tiróide pode ser útil para fins de diagnóstico e conduta. A outra causa freqüente de PTC são os rearranjos RET/PTC, decorrentes da quebra e fusão do domínio TK intra-celular de RET com fragmentos 5' de diversos genes, resultando num gene quimérico que produz uma proteína que apresenta atividade constitutiva de uma tirosina quinase de RET, presentes em 20-30% dos pacientes, especialmente os mais jovens ou que receberam radiação. Já a patogênese do FTC é menos compreendida. Descreve-se a participação do gene decorrente da fusão entre PAX8 e PPARg (peroxisome proliferator-activated receptor g) em 30-50% dos pacientes com este tumor; entretanto, esta fusão pode ocorrer também em adenomas foliculares. Desta forma, ainda não há evidência completa de que PAX8-PPARg seja a causa do FTC. Outro achado no FTC são as mutações no gene RAS; quando ocorrem mutações do RAS não acontece o rearranjo PAX8-PPARg. Outra possível causa de FTC é a perda ou expressão exagerada de uma série de genes, alguns demonstrados por técnicas de expressão diferencial de genes, como TRg, PTEN, PKAR1A, DDIT3, ARG2, ITM1 e C1orf24.
Descritores: Adenocarcinoma Folicular/genética
Carcinoma Papilar/genética
Rearranjo Gênico/genética
Mutação/genética
Proteínas Proto-Oncogênicas/genética
Neoplasias da Glândula Tireoide/genética
-Genes ras/genética
Proteínas de Neoplasias/genética
PPAR gama/genética
Fatores de Transcrição Box Pareados/genética
Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética
Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/genética
Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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