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Texto completo SciELO Brasil
Alves, Milton Ruiz
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Id: biblio-1156157
Autor: Santos, Mario Jorge; Alves, Milton Ruiz; Souza, Carlos Dornels Freire de; Coronado, Bruno Nobre Lins; Souza, Janaina Christina Norberto de.
Título: Ophthalmological evaluation and integrated intervention in a family with congenital aniridia in Alagoas, Brazil / Avaliação oftalmológica e intervenção integrada em família com aniridia congênita em Alagoas, Brasil
Fonte: Rev. bras. oftalmol;79(6):397-402, nov.-dez. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objective: We aimed to describe the clinical and phenotypic manifestations as well as the visual prognosis of a family with CA in Northeastern Brazil. Methods: This was a cross-sectional study involving 31 individuals (56 eyes) from the same family presenting CA phenotypes. The study population resided in the municipality of Água Branca, in the backlands of the state of Alagoas, Northeastern Brazil. The clinical and phenotypic variables were analyzed. For the analysis, descriptive statistics (absolute and relative frequency and measures of central tendency and dispersion) and inferential statistics (Shapiro-Wilk and Student's t tests) were used, with 95% confidence intervals and significance set at 5%. Results: Of the 31 individuals, 18 (58.1%) were male, with a mean age of 27.45 ± 17.49 years, with no difference between sexes. Of the 56 eyes evaluated, 26 and 30 were right and left eyes, respectively; 61.3% (n = 19) individuals had complete bilateral aniridia and 25.8% (n = 8) reported a total loss of light perception in both the eyes. The most prevalent ocular abnormalities were nystagmus (n = 27; 87.09%), cataract (n = 20; 64.5%), strabismus (n = 14; 45.2%), corneal changes such as opacities and/or vascularization (n = 13; 41.93%), and ectopia lentis (n = 6; 19.4%). Further, 13 individuals underwent retinal optical coherence tomography, six man and seven women aged 9-48 (mean, 30.15 ± 15.9) years. All patients presented absence of foveal depression as well as reduced macular thickness and visual acuity. Nine subjects underwent phacoemulsification. Conclusion: The study showed wide phenotypic variation among the studied individuals, with poor visual prognosis. The study highlights the need to establish comprehensive care mechanisms for families with the disease.

Resumo Objetivo: Descrever manifestações clínicas e fenotípicas e o prognóstico visual de uma família com aniridia congênita (AC). Métodos: Trata-se de estudo transversal envolvendo 31 indivíduos (56 olhos), de uma mesma família com fenótipo de AC residindo no município de Água Branca, no sertão do estado de Alagoas, região nordeste do Brasil. Foram analisadas variáveis clínicas e fenotípicas. Para a análise, foi utilizada a estatística descritiva (frequência absoluta e relativa e medidas de tendência central e de dispersão) e inferencial (testes de Shapiro-Wilk e t Student). Considerou-se o intervalo de confiança de 95% e a significância de 5%. Resultados: Dos 31 indivíduos, 18 (58,1%) eram do sexo masculino, com média de idade de 27,45±17,49, sem diferença entre os sexos. Dos 56 olhos avaliados, 26 eram olhos direitos e 30 olhos esquerdos: 61,3% (n=19) apresentavam aniridia bilateral total; 25,8% (n=8) referiam perda total de percepção da luz em ambos os olhos. As anormalidades oculares mais prevalentes foram o nistagmo (n=27; 87,09%), catarata (n=20; 64,5%), estrabismo 14 (45,2%), alterações opacidades ou vascularização corneanas (n=13; 41,93%) e ectopia lentis (n=6; 19,4%). Os 13 indivíduos submetidos à tomografia de coerência óptica (OCT) retiniana apresentavam perda da depressão foveal, redução da espessura macular e redução da acuidade visual. Nove indivíduos foram submetidos a cirurgia de facoemulsificação. Conclusão: O estudo mostrou ampla variação fenotípica entre os indivíduos estudados, com pobre prognóstico visual. O estudo destaca a necessidade de estabelecer mecanismos de cuidado integral para as famílias com a doença.
Descritores: Fenótipo
Família
Aniridia/diagnóstico
Fator de Transcrição PAX6
-Prognóstico
Brasil
Estudos Transversais
Estudo Observacional
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1056432
Autor: Namm, Aimar; Arend, Andres; Suutre, Siim; Aunapuu, Marina.
Título: Expression of Pax6 and Pax7 proteins during the central nervous system development in human embryos / Expresión de proteínas Pax6 y Pax7 durante el desarrollo del sistema central nervioso en embriones humanos
Fonte: Int. j. morphol;38(2):259-264, abr. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Estonian Ministry of Education and Research.
Resumo: The family of paired box (Pax) genes encodes the transcription factors that have been emphasized for the particular importance to embryonic development of the CNS, with the evidence obtained from various animal models. Human embryos have rarely been available for the detection of the expression of Pax family members. In this study 32 human embryos of Carnegie (CS) stages 10-20 were investigated to find the differences in the expression of Pax6 and Pax7 proteins in different regions of the neural tube and the caudal spinal cord. The expression of Pax6 and Pax7, as determined by immunohistochemistry, showed a tendency to increase in the later stages of the development both in the spinal cord and the brain. Significantly weaker expression of Pax6 and Pax7 was observed at CS 10 as compared to the later stages. At CS 10-12 weak expression of Pax6 was noticed in both dorsal and ventral parts of the developing spinal cord, while the expression of Pax7 was restricted to the cells in the roof plate and the dorsal part of the spinal cord. At CS 14-20 in the developing spinal cord Pax6 and Pax7 were detected mostly in the neuroepithelial cells of the ventricular layer, while only weak expression characterized the mantle and the marginal layers. At the same stages in the developing brain Pax6 and Pax7 were expressed in the different regions of the forebrain, the midbrain and the hindbrain suggesting for their involvement in the differentiation of neurons in specific parts of the developing brain.

La familia de genes Pax del inglés (Paired box) codifica los factores de transcripción debido a la particular importancia en el desarrollo embrionario del SNC, con la evidencia obtenida de varios modelos animales. Rara vez han estado disponibles embriones humanos para la detección de la expresión de genes de la familia Pax. En este estudio, se investigaron 32 embriones humanos de Carnegie (CS) etapas 10-20 para encontrar las diferencias en la expresión de las proteínas Pax6 y Pax7 en diferentes regiones del tubo neural y la médula espinal caudal. La expresión de Pax6 y Pax7, según la inmunohistoquímica, se observó una tendencia a aumentar en las etapas posteriores del desarrollo, tanto en la médula espinal como en el cerebro. Se observó una expresión significativamente más débil de Pax6 y Pax7 en CS 10 en comparación con las etapas posteriores. En CS 10-12 se notó una expresión débil de Pax6 en las partes dorsal y ventral de la médula espinal en desarrollo, mientras que la expresión de Pax7 se limitó a células en la placa del techo y dorsal de la médula espinal. En CS 14-20 en la médula espinal en desarrollo, Pax6 y Pax7 se observó principalmente en las células neuroepiteliales de la capa ventricular, mientras que expresión débil se caracterizó en las capas marginales. En las mismas etapas en el cerebro en desarrollo, Pax6 y Pax7 se expresaron en las diferentes áreas del prosencéfalo, el mesencéfalo y el mesencéfalo, lo que sugiere su participación en la diferenciación de las neuronas en partes específicas del cerebro en desarrollo.
Descritores: Medula Espinal/metabolismo
Encéfalo/crescimento & desenvolvimento
Desenvolvimento Embrionário
Fator de Transcrição PAX7/metabolismo
Fator de Transcrição PAX6/metabolismo
-Medula Espinal/embriologia
Encéfalo/embriologia
Imuno-Histoquímica
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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