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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-679335
Autor: Vieira, Alexandre R.
Título: Genetics of tooth agenesis: how to move the field forward
Fonte: J. appl. oral sci;21(3):[1], May/Jun/2013. graf.
Idioma: en.
Descritores: Anodontia/genética
Predisposição Genética para Doença
Fator de Transcrição PAX9/genética
Polimorfismo Genético/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR28.1 - Serviço de Biblioteca e Documentação Professor Doutor Antônio Gabriel Atta


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-755523
Autor: Smane, Liene; Pilmane, Mara.
Título: IRF6, RYK, and PAX9 expression in facial tissue of children with cleft palate / Expresión de IRF6, RYK y PAX9 en el tejido facial de niños con paladar fisurado
Fonte: Int. j. morphol;33(2):647-652, jun. 2015. ilus.
Idioma: en.
Projeto: Riga Stradins University; . RSU. Longitudinal research on cleft morphopathogenesis.
Resumo: Cleft lip and palate (CLP) is a congenital anomaly characterized by the inappropriate fusion of the upper lip, alveolus, and secondary palate. This study investigated whether expression of interferon regulatory fac tor 6 (IRF6), receptor-like tyrosine kinase (RYK), and paired-box 9 (PAX9), which are essential for the normal development and morphogenesis of craniofacial structures, is dysregulated in children with CLP. Oral mucosa tissue samples were obtained from patients with complete bilateral (CB) CLP (n= 19) during corrective plastic surgery and unaffected control subjects (n= 7). IRF6, RYK, and PAX9 expression was assessed by immunohistochemistry, and data were analyzed with the Mann-Whitney test. In patients, IRF6 immunoreactivity in the connective tissue was moderate to high, but the overall number of IRF6-positive oral epithelial cells was lower than that in controls (z= -3.41; P= 0.01). RYK expression was observed only sporadically in the oral epithelium of 4 patients, in contrast to the control group (z= -3.75; P< 0.001). PAX9-positive epithelial cells were present in low to moderate numbers in patients with CBCLP, while an abundance of these cells was observed in the basal layer of the oral epithelium in controls (z= -3.60; P<0.001). IRF6 is the main connective tissue regulatory factor in CBCLP, and its low level of expression in the oral epithelium suggests a reduced potential for epitheliocyte differentiation, while low PAX9 and RYK expression may explain the decreased cell migration and cleft remodeling in CBCLP.

La fisura labial y palatina (FLP) son anomalías congénitas caracterizadas por la fusión inadecuada del labio superior, alvéolo y paladar secundario. En este estudio se investigó si en niños con FLP hay una desregulación de la expresión del factor regulador de interferón 6 (IRF6), del receptor de la tirosina quinasa (RYK), y del factor de transcripción PAX9, que son esenciales para el desarrollo normal y la morfogénesis de las estructuras craneofaciales. Se obtuvieron muestras de la mucosa oral de pacientes con FLP completa bilateral (CB) (n= 19), tomadas durante la realización de cirugía plástica correctiva, y de sujetos de control no afectados (n= 7). Se evaluó la expresión de IRF6, RYK y PAX9 por inmunohistoquímica, y los datos se analizaron con la prueba de Mann-Whitney. En los pacientes, la inmunoreactividad de IRF6 en el tejido conectivo fue de moderada a alta, pero el número total de células epiteliales orales positivas para IRF6 fue menor que en los controles (z= -3,41; P= 0,01). La expresión de RYK se observó sólo esporádicamente en el epitelio oral de 4 pacientes, en contraste con el grupo control (z= -3,75; P<0.001). Células epiteliales positivas para PAX9 estaban presentes en números bajos a moderados en pacientes con FLP completa bilateral, mientras que se observó una abundante cantidad de estas células en la capa basal del epitelio oral en los controles (z= -3,60; P<0,001). IRF6 es el principal factor regulador del tejido conectivo con FLP completa bilateral, y su bajo nivel de expresión en el epitelio oral sugiere un potencial reducido para la diferenciación del epitelio, mientras que la expresión baja de PAX9 y RYK pueden explicar la disminución de la migración celular y la remodelación de la fisura con FLP completa bilateral.
Descritores: Fissura Palatina/metabolismo
Fissura Palatina/patologia
Receptores Proteína Tirosina Quinases/metabolismo
Fatores Reguladores de Interferon/metabolismo
Fator de Transcrição PAX9/metabolismo
-Imuno-Histoquímica
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-658887
Autor: Cantín, Mario; Sandoval M, Catherine.
Título: Hipodoncia y hueso navicular accesorio: una interesante asociación sindrómica / Hypodontia and accessory navicular bone: an interesting syndromic association
Fonte: Rev. cuba. estomatol;49(3):242-250, jul.-set. 2012.
Idioma: es.
Resumo: Los dientes se desarrollan a partir de múltiples interacciones recíprocas entre células del epitelio oral y el ectomesénquima. Una serie de genes participan en el desarrollo del diente, así como de otros órganos y miembros superiores e inferiores. PAX9, miembro de la familia de factores de transcripción, es uno de los principales responsables de este desarrollo, y juega un rol fundamental en la hipodoncia dental y malformaciones en los huesos del miembro inferior. El objetivo de este reporte es presentar un caso de asociación entre hipodoncia y el hueso navicular accesorio. Se trata de una paciente de 18 años de edad, que acude a la consulta dental por dolor agudo en la pieza dentaria 3.6 y dolor de 9 meses de evolución en la cara interna del pie izquierdo. Al examen radiográfico, se observó ausencia de las piezas dentarias 1.7, 2.7, 2.8, 3.8 y 4.8, además en el pie izquierdo se vio la presencia de un hueso navicular accesorio. Es interesante proponer esta rara asociación, de clara herencia autosómica dominante, dado que la agenesia dental y la presencia del hueso navicular accesorio, poseen una prevalencia semejante, lo que hace que pueda existir una nueva asociación sindrómica probablemente relacionada con la ausencia de PAX9(AU)

Teeth are developed from many interactions between oral epithelium and mesenchymal cells. A number of genes are involved in tooth development, as well as in other organs, and upper and lower limbs. PAX9, a member of the transcriptional factor family, is one of the main drivers of this development, playing a key role in dental hypodontia and malformations in the lower limb bones. The aim of this report was to present the association between hypodontia and the accessory navicular bone based on a case report. This is a 18 years old female patient, who attended a dental clinic because she had acute pain in the 3.6 tooth and also pain on the left foot's inner area. The radiographic examination showed loss of the teeth 1.7, 2.7, 2.8, 3.8 and 4.8; and the presence of an accessory navicular bone in the left foot. It is interesting to suggest that this rare association, with clear dominant autosomal inheritance, might exist; since the dental agenesis and the presence of accessory navicular bone have similar prevalence, which could point to a new syndromic association probably related to the lack of PAX9(AU)
Descritores: Fator de Transcrição PAX9/efeitos adversos
Anodontia/epidemiologia
Ossos do Tarso/anormalidades
-Anodontia/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-601371
Autor: Ribeiro, Larissa Nogueira Soares(edt); Ferreira, Paula(edt); Paula-Silva, Francisco Wanderley Garcia de(edt); Queiroz, Alexandra Mussolino de(edt).
Título: Aspectos clínicos e moleculares da agenesia dentária congênita / Molecular and clinical aspects of congenital dental agenesis
Fonte: Rev. odontol. Univ. Cid. São Paulo (Online);23(2), maio-ago. 2011. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A agenesia dentária consiste em uma anomalia comum de desenvolvimento, que resulta na alteração do número de dentes preentes na cavidade bucal e afeta aproximadamente 20% da população. Sua etiologia está associada a fatores ambientais, como infecções, traumas, quimioterapia, radioterapia e causas genéticas. Atualmente a etiologia mais aceita para explicar a ocorrência das anomalias dentárias é a alteração na expressão de genes específicos. Com base no conhecimento dos genes e fatores de transcrição envolvidos na odontogênese, presume-se que diferentes formas fenotípicas de agenesia dentária são causadas por mutações em diferentes genes. Os genes envolvidos na agenesia dentária em humanos incluem os fatores de transcrição (MSX1 e PAX9) que desempenham um papel crítico durante o desenvolvimento craniofacial e o gene que codifica uma proteína envolvida na via de sinalização canônica Wnt (AXIN2). Dessa maneira, a proposta do presente estudo é discorrer sobre os principais genes que têm sido relatados como reguladores da formação dental e a ocorrência de mutações nestes genes que poderiam resultar em agenesias dentárias

Dental agenesis is a common developmental anomaly which affects approximately 20% of the population and results in a reduction of number of teeth present in the oral cavity. The etiology is associated with environmental factors, such as infections, trauma, chemotherapy, radiotherapy, and genetic causes. Currently the widely accepted theory to explain the occurrence of dental agenesis is the change in the expression of specific genes. Different phenotypic patterns of dental agenesis are caused by mutations in genes and transcription factors involved in odontogenesis. In humans those genes include transcription factors (MSX1 and PAX9) that play a critical role during development and the gene coding for a protein involved in the canonical Wnt signaling (AXIN2). Therefore, the purpose of this study is to discuss about dental agenesis and the key genes that have been reported as regulators of dental formation and how the occurrence of mutations in these genes could result in dental agenesis
Descritores: Proteínas Wnt
Fator de Transcrição MSX1
Fator de Transcrição PAX9
Anodontia
Mutação
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-685776
Autor: Teicher, Clara; Valvo, Alejandrina; Nannini, Alicia.
Título: Bases moleculares de la agenesia dental no sindrómica: revisión de la información bibliográfica / Molecular bases of non-syndromic dental agenesis: a review of the literature
Fonte: Rev. Asoc. Odontol. Argent;101(1):33-37, mar. 2013.
Idioma: es.
Resumo: Este trabajo pretende actualizar los conocimientos acerca de las bases moleculares de la agenesia dental no sindrómica. Más de doscientos genes codifican múltiples proteínas con funciones necesarias para el desarrollo dental. Los factores de transcripción MSXC-1 y PAX-9 son fundamentales para activar la expresión proteica sinérgica de la cascada de señalización de las proteínas morfogénicas óseas, responsables de la progresión secuencial de la odontogénesis. En busca de las posibles causas de agenesias dentarias no sindrómicas, se han detectado dieciocho mutaciones de tipo missense de pares de dominio del gen humano PAX-9, mutaciones de haplo-insuficiencia funcional de los genes PAX-9 y MSX-1 y múltiples polimorfismos de localizaciones diversas. En todos los casos fue notable la disminución del nivel de expresión de las proteínas mutantes (a las que los genes antes mencionados codifican como transcriptores), la cual afectó la capacidad de unión al ADN de éstas. El impacto deletéreo de estas mutaciones para generar agenesias dentarias selectivas continúa siendo objeto de estudio.
Descritores: Anodontia/genética
Biologia Molecular
Síndrome
-Fator de Transcrição MSX1
Fator de Transcrição PAX9
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR29.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-679328
Autor: Journal of Applied Oral Science; WANG, Jing; XU, Yuanzhi; CHEN, Jing; WANG, Feiyu; HUANG, Renhuan; WU, Songtao; SHU, Linjing; QIU, Jingyi; YANG, Zhi; XUE, Junjie; WANG, Raorao; ZHAO, Jilin; LAI, Wenli.
Título: PAX9 polymorphism and susceptibility to sporadic non-syndromic severe anodontia: a case-control study in southwest China
Fonte: J. appl. oral sci;21(3):256-264, May/Jun/2013. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: the Science & Technology Department of Sichuan Province; . Jiangsu Natural Science Foundation; . NSFC (National Natural Science Foundation of China.
Resumo: Our research aimed to look into the clinical traits and genetic mutations in sporadic non-syndromic anodontia and to gain insight into the role of mutations of PAX9, MSX1, AXIN2 and EDA in anodontia phenotypes, especially for the PAX9. Material and Methods The female proband and her family members from the ethnic Han families underwent complete oral examinations and received a retrospective review. Venous blood samples were obtained to screen variants in the PAX9, MSX1, AXIN2, and EDA genes. A case-control study was performed on 50 subjects with sporadic tooth agenesis (cases) and 100 healthy controls, which genotyped a PAX9 gene polymorphism (rs4904210). Results Intra-oral and panoramic radiographs revealed that the female proband had anodontia denoted by the complete absence of teeth in both the primary and secondary dentitions, while all her family members maintained normal dentitions. Detected in the female proband were variants of the PAX9 and AXIN2 including A240P (rs4904210) of the PAX9, c.148C>T (rs2240308), c.1365A>G (rs9915936) and c.1386C>T (rs1133683) of the AXIN2. The same variants were present in her unaffected younger brother. The PAX9 variations were in a different state in her parents. Mutations in the MSX1 and EDA genes were not identified. No significant diferences were found in the allele and genotype frequencies of the PAX9 polymorphism between the controls and the subjects with sporadic tooth agenesis. Conclusions These results suggest that the association of A240P with sporadic tooth agenesis still remains obscure, especially for different populations. The genotype/phenotype correlation in congenital anodontia should be verified. .
Descritores: Anodontia/genética
Predisposição Genética para Doença
Fator de Transcrição PAX9/genética
Polimorfismo Genético/genética
-Proteína Axina/genética
Estudos de Casos e Controles
China
Ectodisplasinas/genética
Frequência do Gene
Estudos de Associação Genética
Fator de Transcrição MSX1/genética
Linhagem
Radiografia Panorâmica
Estudos Retrospectivos
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Line, Sérgio Roberto Peres
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Id: lil-564182
Autor: Almeida, Carolina Vieira de; Andrade, Simone Caixeta de; Saito, Cristiane Pereira Borges; Ramenzoni, Liza Lima; Line, Sergio Roberto Peres.
Título: Transcriptional analysis of the human PAX9 promoter
Fonte: J. appl. oral sci;18(5):482-486, Sept.-Oct. 2010. ilus, graf.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVES: PAX9 belongs to the Pax family of transcriptional factor genes. This gene is expressed in embryonic tissues such as somites, pharyngeal pouch endoderm, distal limb buds and neural crest-derived mesenchyme. Polymorphisms in the upstream promoter region of the human PAX9 have been associated with human non-syndromic tooth agenesis. In the present study, we verified the in vitro mRNA expression of this gene and the luciferase activity of two constructs containing promoter sequences of the PAX9 gene. MATERIAL AND METHODS: Embryonic tissues were obtained from digits, face, and midbrain/hindbrain regions. Fragments containing PAX9 promoter sequences were cloned into reporter plasmids and were transfected into the different cell cultures. mRNA were extracted from primary cell cultures. RESULTS: The semi-quantitative RT-PCR results showed that in vitro E13.5 limb bud and CNS cells express PAX9, but cells derived from the facial region do not. Moreover, the luciferase assay showed that protein activity of the constructed vector was weaker than pgl3 -basic alone. CONCLUSIONS: The present results suggest that the promoter sequences analyzed are not sufficient to drive PAX9 gene transcription.
Descritores: Anodontia/genética
Perfilação da Expressão Gênica
Luciferases/análise
Fator de Transcrição PAX9/genética
Transcrição Genética
-Células Cultivadas
Luciferases/genética
Fator de Transcrição PAX9/metabolismo
Regiões Promotoras Genéticas
Plasmídeos/genética
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
RNA Mensageiro
Limites: Animais
Humanos
Ratos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-431547
Autor: Faber, Jorge.
Título: Oligodontia / Sem dados
Fonte: Rev. dent. press ortodon. ortopedi. facial;11(2):16-17, mar.-abr. 2006. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Anodontia/etiologia
Fator de Transcrição MSX1
Fator de Transcrição PAX9
Limites: Humanos
Responsável: BR22.1 - CBC - Coordenadoria de Biblioteca Central



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