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Id: biblio-1055502
Autor: Sun, Shibo; Zhai, Huifen; Zhu, Mei; Wen, Peili; He, Xin; Wang, Haoyan.
Título: Insulin resistance is associated with Sfrp5 in obstructive sleep apnea / Resistência à insulina está associada à Sfrp5 na apneia obstrutiva do sono
Fonte: Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.);85(6):739-745, Nov.-Dec. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Natural Science Foundation of Beijing Municipality; . Teaching and Reform Program of Kunming Medical University; . Yunnan Provincial Department of Education.
Resumo: Abstract Introduction: Obstructive sleep apnea, a common disease, is usually complicated by insulin resistance and type 2 diabetes mellitus. Adipokine is considered to play an important role in the development of insulin resistance and type 2 diabetes mellitus in obstructive sleep apnea. Objective: To assess whether secreted frizzled-related protein 5, a new adipokine, is involved in untreated obstructive sleep apnea patients. Methods: Seventy-six subjects with obstructive sleep apnea and thirty-three control subjects without obstructive sleep apnea were recruited and matched in terms of body mass index and age. The fasting secreted frizzled-related protein 5 plasma concentration was tested using ELISA. In addition, the correlation between secreted frizzled-related protein 5 and the homeostasis model assessment of insulin resistance was obtained. Multiple linear regression analysis models with stepwise selection were performed to determine the independent associations between various factors and secreted frizzled-related protein 5. Results: Plasma secreted frizzled-related protein 5 levels were significantly lower in the obstructive sleep apnea group than in the control group (obstructive sleep apnea group: 28.44 ± 13.25 ng/L; control group: 34.16 ± 13.51 ng/L; p = 0.023). In addition, secreted frizzled-related protein 5 was negatively correlated with homeostasis model assessment of insulin resistance but positively correlated with the mean and lowest oxygen saturation with or without adjusting for age, gender, body mass index, neck circumference, waist circumference and waist-to-hip ratio. The multiple linear regression analysis showed there was an independent negative association between secreted frizzled-related protein 5 and homeostasis model assessment of insulin resistance. Conclusion: Secreted frizzled-related protein 5 was involved in obstructive sleep apnea and the decrease in secreted frizzled-related protein 5 was directly proportional to the severity of obstructive sleep apnea. There was an independent negative correlation between homeostasis model assessment of insulin resistance and secreted frizzled-related protein 5 in the obstructive sleep apnea group. Secreted frizzled-related protein 5 might be a therapeutic target for insulin resistance in obstructive sleep apnea.

Resumo Introdução: A apneia obstrutiva do sono, uma doença comum, é geralmente complicada com resistência à insulina e diabetes melito tipo 2. Acredita-se que a adipocina possa ter um papel importante no desenvolvimento de resistência à insulina e diabetes melito tipo 2 na apneia obstrutiva do sono. Objetivo: Avaliar se a proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5, uma nova adipocina, está envolvida em pacientes com apneia obstrutiva do sono não tratada. Método: Foram recrutados 76 indivíduos com apneia obstrutiva do sono e 33 indivíduos controle sem apneia obstrutiva do sono e pareados em relação a índice de massa corporal e idade. A concentração plasmática de proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5 foi testada em jejum com o teste Elisa. Além disso, obteve-se correlação entre a proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5 e o modelo de avaliação da homeostase de resistência à insulina. Modelos de análise de regressão linear múltipla com seleção stepwise foram feitos para determinar as associações independentes entre vários fatores e a proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5. Resultados: Os níveis plasmáticos de proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5 foram significativamente menores no grupo com apneia obstrutiva do sono do que no grupo controle (grupo com apneia obstrutiva do sono: 28,44 ± 13,25 ng/L; grupo controle: 34,16 ± 13,51 ng/L; p = 0,023). Além disso, a proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5 foi correlacionada negativamente com o modelo de avaliação da homeostase de resistência à insulina, mas se correlacionou positivamente com a média e a saturação mínima de oxigênio com ou sem ajuste para idade, gênero, índice de massa corporal, circunferência do pescoço, circunferência da cintura e relação cintura-quadril. A análise de regressão linear múltipla mostrou que houve uma associação negativa independente entre a proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5 e o modelo de avaliação da homeostase de resistência à insulina. Conclusões: A proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5 esteve envolvida na apneia obstrutiva do sono e sua diminuição foi diretamente proporcional à gravidade da apneia obstrutiva do sono. Houve uma correlação negativa independente entre o modelo de avaliação da homeostase de resistência à insulina e a proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5 no grupo da apneia obstrutiva do sono. A proteína secretada relacionada ao receptor frizzled-5 pode ser um alvo terapêutico para a resistência à insulina na apneia obstrutiva do sono.
Descritores: Resistência à Insulina/fisiologia
Apneia Obstrutiva do Sono/sangue
Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações
Proteínas do Olho/sangue
Proteínas de Membrana/sangue
-Índice de Massa Corporal
Estudos de Casos e Controles
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal
Insulina/sangue
Obesidade/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
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Id: biblio-1019420
Autor: Mallmann, Felipe; Canani, Luis Henrique.
Título: Intravitreal neurodegenerative and inflammatory mediators in proliferative diabetic retinopathy / Mediadores intravítreos da neurodegeneração e inflamação na retinopatia diabética proliferativa
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(4):275-282, July-Aug. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Purpose: To compare the intravitreal concentrations of cellular mediators involved in neurodegeneration, inflammation, and angiogenesis in patients with proliferative diabetic retinopathy and other vitreoretinal diseases. Methods: A multiplex bead immunoassay was used to measure vitreous levels of pigment epithelium-derived factor, serum amyloid P, C-reactive protein, complement C4, alpha-1 antitrypsin, vascular endothelial growth factor, platelet-derived growth factor-AA, platelet-derived growth factor-BB, interleukin-6, interleukin-8, interleukin-10, tumor necrosis factor alpha and beta in patients undergoing 23-gauge vitrectomy for proliferative diabetic retinopathy and other diagnoses (control group). Results: We evaluated 55 patients, of whom 24 had proliferative diabetic retinopathy and 31 had other diagnoses including vitreous hemorrhage, retinal detachment, macular hole, and epiretinal membrane. Patients with proliferative diabetic retinopathy demonstrated increased levels of serum amyloid P (85.49 vs. 31.38 ng/mL); C-reactive protein (59.89 vs. 41.75 ng/mL), vascular endothelial growth factor (2,330.11 vs. 554.25 pg/mL; p<0.001), platelet-derived growth factor A (127.32 vs. 39.11 pg/mL), platelet-derived growth factor B (29.37 vs. 7.12 pg/mL), interleukin-6 (69.37 vs. 33.58 pg/mL), interleukin-8 (175.25 vs. 59.71 pg/mL), and interleukin-10 (3.70 vs. 1.88 pg/mL); all p<0.004 when compared with the control group. Levels of pigment epithelium-derived factor (30.06 vs. 27.48 ng/mL; p=0.295), complement C4 (570.78 vs. 366.24 ng/mL; p=0.069), and alpha-1-antitrypsin (359.27 vs. 522.44 ng/mL; p=0.264) were not significantly different between the groups. Intravitreal levels of tumor necrosis factor-alpha and tumor necrosis factor-beta were undetectable. Serum Amyloid P, C-reactive protein, platelet-derived growth factor A, platelet-derived growth factor B, interleukin-6, and interleukin-8 were correlated positively with vascular endothelial growth factor. Conclusions: Cellular mediators involved in neurodegeneration and inflammation demonstrated increased levels in the vitreous humor of patients with proliferative diabetic retinopathy and may be part of the pathogenesis of diabetic retinopathy.

RESUMO Objetivo: Comparar as concentrações intravítreas de mediadores celulares envolvidos na neurodegeneração, inflamação e angiogênese em pacientes com retinopatia diabética proliferativa e outras doenças vítreo-retinianas. Métodos: Um ensaio imunomagnético foi utilizado para medir os níveis vítreos do fator derivado do epitélio pigmentar, amilóide P sérico, proteína-C-reativa, complemento C4, e alfa-1-antitripsina, fator de crescimento do endotélio vascular, fator de crescimento derivado das plaquetas AA, fator de crescimento derivado das plaquetas BB, interleucina-6, interleucina-8, interleucina-10, fator de necrose tumoral alfa e beta em pacientes submetidos à vitrectomia 23-gauge para retinopatia diabética proliferativa ou outros diagnósticos (grupo controle). Resultados: Foram avaliados 55 pacientes, dos quais 24 tinham retinopatia diabética proliferativa e 31 tinham outros diagnósticos, incluindo hemorragia vítrea, descolamento de retina, buraco macular e membrana epirretiniana. Pacientes com retinopatia diabética proliferativa demonstraram níveis aumentados de amilóide P sérico (85,49 vs 31,38 ng/mL), proteína-C-reativa (59,89 vs 41,75 ng/mL), fator de crescimento do endotélio vascular (2.330,11 vs 554,25 pg/mL, p<0.001), fator de crescimento derivado das plaquetas-A: (127,32 vs 39,11 pg/mL), fator de crescimento derivado das plaquetas-B (29,37 vs 7,12 pg/mL), interleucina-6 (69,37 vs 33,58 pg/mL), interleucina-8 (175,25 vs 59,71 pg/mL) e interleucina-10 (3,70 vs 1,88 pg/mL), todos com p<0,004 quando comparados ao grupo controle. Níveis de fator derivado do epitélio pigmentar (30,06 vs 27,48 ng/mL; p=0,295), complemento C4 (570,78 vs 366,24 ng/mL; p=0,069), alfa-1 antitripsina (359,27 vs 522,44 ng/mL; p=0,264) não foram significativamente diferente entre os grupos. Níveis intravítreos de fator de necrose tumoral alfa e fator de necrose tumoral beta foram indetectáveis. O amilóide P sérico, a proteína C-reativa, o fator de crescimento derivado das plaquetas A e B, a interleucina-6 e a interleucina-8 correlacionaram-se positivamente com o fator de crescimento do endotélio vascular. Conclusões: Os medidores celulares envolvidos na neurodegeneração e inflamação demonstraram níveis aumentados no humor vítreo de pacientes com retinopatia diabética proliferativa e podem ser parte da patogênese da retinopatia diabética.
Descritores: Degeneração Retiniana/patologia
Corpo Vítreo/patologia
Mediadores da Inflamação/análise
Retinopatia Diabética/patologia
-Valores de Referência
Vitrectomia
Proteína C-Reativa/análise
Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/análise
Componente Amiloide P Sérico/análise
Serpinas/análise
Estudos Transversais
Interleucinas/análise
Estatísticas não Paramétricas
Fator A de Crescimento do Endotélio Vascular/análise
Retinopatia Diabética/cirurgia
Proteínas do Olho/análise
Fatores de Crescimento Neural/análise
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-428277
Autor: Moraes, L. Vieira de; Martins, G. A; Flangini, M; Ibañez, O. M; Sant'Anna, O. A; Rizzo, L. V.
Título: The anti-IRBP IgG1 and IgG2a response does not correlate with susceptibility to experimental autoimmune uveitis
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;39(6):773-783, June 2006. graf.
Idioma: en.
Resumo: Susceptibility to experimental autoimmune uveitis (EAU) in inbred mice has been associated with a dominant Th1 response. Elevated anti-inter-photoreceptor retinoid-binding protein (anti-IRBP) IgG2a/IgG1 antibody ratios have been implicated as candidate markers to predict disease severity. In the present study, both the anti-IRBP antibody isotype and severity of EAU phenotypes were examined in 4 non-isogenic genetically selected mouse lines to determine if they can be used as general markers of disease. Mice between 8 and 12 weeks old selected for high (H III) or low (L III) antibody response and for maximum (AIR MAX) or minimum (AIR MIN) acute inflammatory reaction (AIR) were immunized with IRBP. Each experiment was performed with at least 5 mice per group. EAU was evaluated by histopathology 21 days after immunization and the minimal criterion was inflammatory cell infiltration of the ciliary body, choroid and retina. Serum IgG1- and IgG2a-specific antibodies were determined by ELISA. EAU was graded by histological examination of the enucleated eyes. The incidence of EAU was lower in AIR MIN mice whereas in the other strains approximately 40 percent of the animals developed the disease. Low responder animals did not produce anti-IRBP IgG2a antibodies or interferon-gamma. No correlation was observed between susceptibility to EAU and anti-IRBP isotype profiles. Susceptibility to EAU is related to the intrinsic capacity to mount higher inflammatory reactions and increased production of anti-IRBP IgG2a isotype is not necessarily a marker of this immunologic profile.
Descritores: Anticorpos Monoclonais/biossíntese
Doenças Autoimunes/imunologia
Proteínas do Olho/imunologia
Imunoglobulina G/biossíntese
Interferon gama/biossíntese
Proteínas de Ligação ao Retinol/imunologia
Uveíte/imunologia
-Doenças Autoimunes/patologia
Biomarcadores
Modelos Animais de Doenças
Suscetibilidade a Doenças/imunologia
Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
Camundongos Transgênicos
Índice de Gravidade de Doença
Células Th1/imunologia
/imunologia
THTEMEFOS CELLS/imunologia
Uveíte/patologia
Limites: Animais
Camundongos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Castrucci, A. M. L
Visconti, M. A
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Id: lil-643656
Autor: Bluhm, A. P. C; Obeid, N. N; Castrucci, A. M. L; Visconti, M. A.
Título: The expression of melanopsin and clock genes in Xenopus laevis melanophores and their modulation by melatonin
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;45(8):730-736, Aug. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Vertebrates have a central clock and also several peripheral clocks. Light responses might result from the integration of light signals by these clocks. The dermal melanophores of Xenopus laevis have a photoreceptor molecule denominated melanopsin (OPN4x). The mechanisms of the circadian clock involve positive and negative feedback. We hypothesize that these dermal melanophores also present peripheral clock characteristics. Using quantitative PCR, we analyzed the pattern of temporal expression of Opn4x and the clock genes Per1, Per2, Bmal1, and Clock in these cells, subjected to a 14-h light:10-h dark (14L:10D) regime or constant darkness (DD). Also, in view of the physiological role of melatonin in the dermal melanophores of X. laevis, we determined whether melatonin modulates the expression of these clock genes. These genes show a time-dependent expression pattern when these cells are exposed to 14L:10D, which differs from the pattern observed under DD. Cells kept in DD for 5 days exhibited overall increased mRNA expression for Opn4x and Clock, and a lower expression for Per1, Per2, and Bmal1. When the cells were kept in DD for 5 days and treated with melatonin for 1 h, 24 h before extraction, the mRNA levels tended to decrease for Opn4x and Clock, did not change for Bmal1, and increased for Per1 and Per2 at different Zeitgeber times (ZT). Although these data are limited to one-day data collection, and therefore preliminary, we suggest that the dermal melanophores of X. laevis might have some characteristics of a peripheral clock, and that melatonin modulates, to a certain extent, melanopsin and clock gene expression.
Descritores: Proteínas CLOCK/metabolismo
Melanóforos/fisiologia
Melatonina/farmacologia
Opsinas de Bastonetes/metabolismo
-Fatores de Transcrição ARNTL/genética
Fatores de Transcrição ARNTL/metabolismo
Proteínas CLOCK/genética
Relógios Circadianos/efeitos dos fármacos
Relógios Circadianos/genética
Relógios Circadianos/fisiologia
Proteínas do Olho/genética
Proteínas do Olho/metabolismo
Melanóforos/efeitos dos fármacos
Reação em Cadeia da Polimerase
Proteínas Circadianas Period/genética
Proteínas Circadianas Period/metabolismo
RNA Mensageiro
Opsinas de Bastonetes/efeitos dos fármacos
Xenopus laevis
Proteínas de Xenopus/genética
Proteínas de Xenopus/metabolismo
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
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Id: lil-640165
Autor: Gasparin, Fabio; Takahashi, Beatriz Sayuri; Scolari, Mariana Ramos; Gasparin, Filipe; Pedral, Lycia Sampaio; Damico, Francisco Max.
Título: Experimental models of autoimmune inflammatory ocular diseases / Modelos experimentais para o estudo de doenças inflamatórias oculares autoimunes
Fonte: Arq. bras. oftalmol;75(2):143-147, mar.-abr. 2012. tab.
Idioma: en.
Resumo: Ocular inflammation is one of the leading causes of blindness and loss of vision. Human uveitis is a complex and heterogeneous group of diseases characterized by inflammation of intraocular tissues. The eye may be the only organ involved, or uveitis may be part of a systemic disease. A significant number of cases are of unknown etiology and are labeled idiopathic. Animal models have been developed to the study of the physiopathogenesis of autoimmune uveitis due to the difficulty in obtaining human eye inflamed tissues for experiments. Most of those models are induced by injection of specific photoreceptors proteins (e.g., S-antigen, interphotoreceptor retinoid-binding protein, rhodopsin, recoverin, phosducin). Non-retinal antigens, including melanin-associated proteins and myelin basic protein, are also good inducers of uveitis in animals. Understanding the basic mechanisms and pathogenesis of autoimmune ocular diseases are essential for the development of new treatment approaches and therapeutic agents. The present review describes the main experimental models of autoimmune ocular inflammatory diseases.

A inflamação ocular é uma das principais causas de perda visual e cegueira. As uveítes constituem um grupo complexo e heterogêneo de doenças caracterizadas por inflamação dos tecidos intraoculares. O olho pode ser o único órgão envolvido ou a uveíte pode ser parte de uma doença sistêmica. A etiologia é desconhecida em um número significativo de casos, que são considerados idiopáticos. Modelos animais têm sido desenvolvidos para estudar a fisiopatogênese da uveíte autoimune devido às dificuldades na obtenção de tecidos de olhos humanos inflamados para experimentos. Na maioria desses modelos, que simulam as uveítes autoimunes em humanos, a uveíte é induzida com proteínas específicas de fotorreceptores (antígeno-S, proteína ligadora de retinoide do interfotoreceptor, rodopsina, recoverina e fosducina). Antígenos não retinianos, como proteínas associadas à melanina e proteína básica de mielina, são também bons indutores de uveíte em animais. Entender os mecanismos básicos e a patogênese dessas doenças oculares é essencial para o desenvolvimento de novas formas de tratamento das uveítes autoimunes e de novos agentes terapêuticos. Nesta revisão serão abordados os principais modelos experimentais utilizados para o estudo de doenças inflamatórias oculares autoimunes.
Descritores: Doenças Autoimunes
Modelos Animais de Doenças
Células Fotorreceptoras de Vertebrados/imunologia
Uveíte
-Doenças Autoimunes/etiologia
Doenças Autoimunes/imunologia
Doenças Autoimunes/patologia
Doenças Autoimunes/fisiopatologia
Proteínas do Olho/imunologia
Fosfoproteínas/imunologia
Uveíte/etiologia
Uveíte/imunologia
Uveíte/fisiopatologia
Limites: Animais
Ratos
Tipo de Publ: Revisão
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Id: lil-593140
Autor: Santana, Alessandro; Waiswo, Mauro.
Título: The genetic and molecular basis of congenital cataract / Base genética e molecular da catarata congênita
Fonte: Arq. bras. oftalmol;74(2):136-142, Mar.-Apr. 2011. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Congenital cataracts are one of the most treatable causes of visual impairment and blindness during infancy, with an estimated prevalence of 1 to 6 cases per 10,000 live births. Approximately fifty percent of all congenital cataract cases may have a genetic cause. All three types of Mendelian inheritance have been reported for cataract; however, autosomal dominant transmission seems to be the most frequent. The transparency and high refractive index of the lens are achieved by the precise architecture of the fiber cells and the homeostasis of the lens proteins in terms of their concentration, stability, and supramolecular organization. Research on hereditary congenital cataract led to the identification of several classes of candidate genes that encode proteins such crystallins, lens specific connexins, aquaporine, cytoskeletal structural proteins, and developmental regulators. The purpose of this study was to review the literature on the recent advances made in understanding the molecular genetic basis of congenital cataracts.

A catarata congênita é uma das principais causas tratáveis de cegueira na infância, com prevalência estimada em 1 a 6 casos por 10.000 nascidos vivos, sendo a causa hereditária responsável por até metade dos casos. Dentre os padrões de herança já descritos para a catarata, a transmissão autossômica dominante é a mais frequente. A transparência e o alto índice refrativo do cristalino são resultados da disposição regular das fibras lenticulares e do equilíbrio homeostático; além da estabilidade e da organização supramolecular das proteínas do cristalino. Pesquisas sobre catarata congênita hereditária têm levado à identificação de várias classes de genes responsáveis pela codificação das proteínas do cristalino, tais como: cristalinas, conexinas, aquaporinas, proteínas do citoesqueleto e reguladores do desenvolvimento. O objetivo deste estudo foi a revisão da literatura sobre os recentes avanços na compreensão da base genética e molecular da catarata congênita.
Descritores: Catarata/congênito
Catarata/genética
Mutação/genética
-Aquaporinas/genética
Conexinas/genética
Proteínas do Olho/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
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Melo, Maria Norma
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Id: lil-566179
Autor: Ferreira, Eduardo C; Gontijo, Célia M; Cruz, Israel; Melo, Maria Norma; Silva, Aristóbolo M.
Título: Alternative PCR protocol using a single primer set for assessing DNA quality in several tissues from a large variety of mammalian species living in areas endemic for leishmaniasis
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;105(7):895-898, Nov. 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: The aim of this work was to establish a modified pre-diagnostic polymerase chain reaction (PCR) protocol using a single primer set that enables successful amplification of a highly conserved mammalian sequence in order to determine overall sample DNA quality for multiple mammalian species that inhabit areas endemic for leishmaniasis. The gene encoding interphotoreceptor retinoid-binding protein (IRBP), but not other conserved genes, was efficiently amplified in DNA samples from tail skin, ear skin, bone marrow, liver and spleen from all of the species tested. In tissue samples that were PCR-positive for Leishmania, we found that DNA from 100 percent, 55 percent and 22 percent of the samples tested resulted in a positive PCR reaction for the IRBP, beta-actin and beta-globin genes, respectively. Nucleotide sequencing of an IRBP amplicon resolved any questions regarding the taxonomical classification of a rodent, which was previously based simply on the morphological features of the animal. Therefore, PCR amplification and analysis of the IRBP amplicon are suitable for pre-diagnostically assessing DNA quality and identifying mammalian species living in areas endemic to leishmaniasis and other diseases.
Descritores: Actinas
DNA de Protozoário
Proteínas do Olho
Leishmaniose/veterinária
Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária
Proteínas de Ligação ao Retinol
Globinas beta
-Actinas
Primers do DNA
Doenças Endêmicas
Proteínas do Olho
Leishmaniose
Marsupiais
Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Roedores
Proteínas de Ligação ao Retinol
Globinas beta
Limites: Animais
Cães
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
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Burbano, R. R
Casartelli, C
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Id: lil-520048
Autor: Pinto, G. R; Clara, C. A; Santos, M. J; Almeida, J. R. W; Burbano, R. R; Rey, J. A; Casartelli, C.
Título: Mutation analysis of gene PAX6 in human gliomas
Fonte: Genet. mol. res. (Online);6(4):1019-1025, 2007. tab.
Idioma: en.
Projeto: FINEP CT-INFRA/FADESP; . CNPq.
Resumo: Gliomas are the most common tumors of the central nervous system. In spite of the marked advances in the characterization of the molecular pathogenesis of gliomas, these tumors remain incurable and, in most of the cases, resistant to treatments, due to their molecular heterogeneity. Gene PAX6, which encodes a transcription factor that plays an important role in the development of the central nervous system, was recently recognized as a tumor suppressor in gliomas. The objective of the present study was to analyze the mutational status of the coding and regulating regions of PAX6 in 94 gliomas: 81 astrocytomas (11 grade I, 23 grade II, 8 grade III, and 39 grade IV glioblastomas), 5 oligodendrogliomas (3 grade II, and 2 grade III), and 8 ependymomas (5 grade II, and 3 grade III). Two regulating regions (SX250 and EIE) and the 11 coding regions (exons 4-13, plus exon 5a resulting from alternative splicing) of gene PAX6 were analyzed and no mutation was found. Therefore, we conclude that the tumor suppressor role of PAX6, reported in previous studies on gliomas, is not due to mutation in its coding and regulating regions, suggesting the involvement of epigenetic mechanisms in the silencing of PAX6 in these tumors.
Descritores: DNA de Neoplasias/genética
Glioma/genética
Mutação
Neoplasias do Sistema Nervoso Central/genética
Proteínas Repressoras/genética
Proteínas de Homeodomínio/genética
Proteínas do Olho/genética
-Astrocitoma
Sequência de Bases
Análise Mutacional de DNA
Epigênese Genética
Ependimoma/genética
Fatores de Transcrição Box Pareados/genética
Inativação Gênica
Oligodendroglioma/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Primers do DNA/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Lemos-Marini, Sofia Helena V
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Id: lil-503287
Autor: Guerra-Junior, Gil; Spinola-Castro, Angela Maria; Siviero-Miachon, Adriana A; Nogueira, Roberto Gomes; Lemos-Marini, Sofia Helena V; D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues; Silva, Priscila Cristina da; França, Emerson Salvador S; Soardi, Fernanda Caroline; Mello, Maricilda Palandi de.
Título: Absence of mutations in Pax6 gene in three cases of Morning Glory syndrome associated with isolated growth hormone deficiency / A ausência de mutações no gene PAX6 em três casos de síndrome de Morning Glory associada à deficiência isolada de hormônio do crescimento
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(8):1221-1227, Nov. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Morning glory syndrome (MGS) is a congenital optic disc dysplasia often associated with craniofacial anomalies, especially basal encephalocele and hypopituitarism. Clinical signs are varied and often occult. The PAX6 gene is involved in ocular morphogenesis and is expressed in numerous ocular tissues during development especially in the developing central nervous system. The aim of the present study is to evaluate PAX6 in MGS associated with isolated growth hormone deficiency. Three pre-pubertal males (A, B and C) with MGS and short stature due to growth hormone deficiency, treated with recombinant human growth hormone with limited response, were reported. Two of them had basal encephalocele. Coding and non-coding sequences corresponding of PAX6 different transcripts were analyzed by direct sequencing. Nucleotide variations causing putative aminoacid change were not observed. Patient A presented the new IVS2+9G>A transition, whereas patients A and C were heterozygous for known single nucleotide polymorphisms (SNP) within the intron 4. In addition, two SNP heterozygoses were observed for patient C in both intron 9 and 13. Sequencing also revealed several nucleotide variations in patient B. Two heterozygoses for known polymorphisms were identified along with a novel C>A nucleotide change in intron 4. This patient also presented a low number on the TG repeat in intron 9 and a new IVS11+33A>T transversion. Gene regulation and transcription of PAX6 are complex processes; there are two major protein isoforms, PAX6(-5a) and PAX6(+5a), and nine transcripts described. Furthermore, extra transcription regulatory elements have been postulated within PAX6 introns. Considering that neither population distributions on PAX6 polymorphism nor their linkeages with diseases have been reported, a functional effect due to alterations described here cannot be discarded.

A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso central. O objetivo deste estudo foi avaliar o gene PAX6 na SMG associada com deficiência isolada de hormônio de crescimento. Foram relatados três pacientes pré-púberes (A, B e C) com SMG e baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento tratados com hormônio de crescimento recombinante humano. As seqüências codificadoras e não-codificadoras correspondentes ao PAX6 em diferentes transcritos foram analisadas por seqüenciamento direto. Variações nucleotídeas com trocas pontuais de aminoácidos não foram encontradas. O paciente A apresentou uma transição nova IVS2+9G>A, enquanto os pacientes A e C foram heterozigotos para um polimorfismo (SNP) no íntron 4. Ainda, dois SNPs em heterozigose nos íntrons 9 e 13 foram observados no paciente C. O seqüenciamento também mostrou várias variações nucleotídeas no paciente B. Dois SNPs conhecidos com a alteração nucleotídea nova C>A no íntron 4 foram observados em heterozigose. Este paciente também apresentou um baixo número de repetições TG no íntron 9 e uma nova transversão IVS11+33A>T. A regulação e a transcrição do gene PAX6 são um processo complexo; existem 2 isoformas principais da proteína, PAX6(-5a) e PAX6(+5a) e 9 transcritos descritos. Considerando que nem a distribuição de SNPs no PAX6 e nem as suas ligações com as doenças foram relatadas, um defeito funcional devido às alterações descritas não pode ser descartado.
Descritores: Proteínas do Olho/genética
Proteínas de Homeodomínio/genética
Hormônio do Crescimento Humano/deficiência
Mutação
Disco Óptico/anormalidades
Doenças do Nervo Óptico/genética
Fatores de Transcrição Box Pareados/genética
Proteínas Repressoras/genética
-Sequência de Bases
Encefalocele/diagnóstico
Heterozigoto
Hormônio do Crescimento Humano/uso terapêutico
Íntrons/genética
Doenças do Nervo Óptico/congênito
Polimorfismo Genético
Análise de Sequência de DNA
Síndrome
Limites: Criança
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-501730
Autor: Chavarría-Soley, Gabriela; Rautenstrauss, Bernd; Azofeifa, Jorge.
Título: Glaucoma in Costa Rica. Initial approaches: [minireview]
Fonte: Rev. biol. trop;52(3):507-20, sept. 2004. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Glaucoma is the second most frequent cause of irreversible blindness worldwide. Genetic factors have been implicated in the development of the disease. So far six loci (GLC1A-GLC1F) and two genes (TIGR/MYOC and OPTN) are involved in the development of juvenile (JOAG) and adult onset or chronic primary open angle glaucoma (COAG), while two loci (GLC3A,GLC3B) and one gene (CYP1B1) are known for primary congenital glaucoma (PCG). Here we summarize the results of the first genetic studies of glaucoma in Costa Rica. Nine families: 1 with JOAG, 1 with PCG and 7 with COAG were screened for mutations at the known genes. A 10 bp duplication, 1546-1555dupTCATGCCACC, at the CYP1B1 gene, causes, in homozygous state, glaucoma in the consanguineous PCG family. This mutation has been found in different countries and generates an early stop codon that termitates protein synthesis 140 amino acids earlier than the normal allele. In exon 1 of the T1GR/MYOC the innocuous Arg76Lys variant was found in two of the COAG families. In the OPTN gene two variants in the coding region (Thr34Thr, Met 98Lys) and 7 intronic changes were found in other Costa Rican glaucoma patients. One of the COAG families was chosen for a genome scan with 379 microsatellite markers and linkage analysis. LOD scores [quot ]suggestive[quot ] of linkage were obtained for several chromosomal regions. Evidence indicates that hereditary glaucoma in Costa Rica is highly heterogeneous and that further studies in the country will probably disclose some up to now unknown genes responsible for the disease.
Descritores: Proteínas do Citoesqueleto
Ligação Genética
Glaucoma/genética
Glicoproteínas/genética
Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases/genética
Mutação/genética
Proteínas do Olho/genética
-Costa Rica
Linhagem
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME



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