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Castrucci, A. M. L
Visconti, M. A
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Id: lil-643656
Autor: Bluhm, A. P. C; Obeid, N. N; Castrucci, A. M. L; Visconti, M. A.
Título: The expression of melanopsin and clock genes in Xenopus laevis melanophores and their modulation by melatonin
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;45(8):730-736, Aug. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Vertebrates have a central clock and also several peripheral clocks. Light responses might result from the integration of light signals by these clocks. The dermal melanophores of Xenopus laevis have a photoreceptor molecule denominated melanopsin (OPN4x). The mechanisms of the circadian clock involve positive and negative feedback. We hypothesize that these dermal melanophores also present peripheral clock characteristics. Using quantitative PCR, we analyzed the pattern of temporal expression of Opn4x and the clock genes Per1, Per2, Bmal1, and Clock in these cells, subjected to a 14-h light:10-h dark (14L:10D) regime or constant darkness (DD). Also, in view of the physiological role of melatonin in the dermal melanophores of X. laevis, we determined whether melatonin modulates the expression of these clock genes. These genes show a time-dependent expression pattern when these cells are exposed to 14L:10D, which differs from the pattern observed under DD. Cells kept in DD for 5 days exhibited overall increased mRNA expression for Opn4x and Clock, and a lower expression for Per1, Per2, and Bmal1. When the cells were kept in DD for 5 days and treated with melatonin for 1 h, 24 h before extraction, the mRNA levels tended to decrease for Opn4x and Clock, did not change for Bmal1, and increased for Per1 and Per2 at different Zeitgeber times (ZT). Although these data are limited to one-day data collection, and therefore preliminary, we suggest that the dermal melanophores of X. laevis might have some characteristics of a peripheral clock, and that melatonin modulates, to a certain extent, melanopsin and clock gene expression.
Descritores: Proteínas CLOCK/metabolismo
Melanóforos/fisiologia
Melatonina/farmacologia
Opsinas de Bastonetes/metabolismo
-Fatores de Transcrição ARNTL/genética
Fatores de Transcrição ARNTL/metabolismo
Proteínas CLOCK/genética
Relógios Circadianos/efeitos dos fármacos
Relógios Circadianos/genética
Relógios Circadianos/fisiologia
Proteínas do Olho/genética
Proteínas do Olho/metabolismo
Melanóforos/efeitos dos fármacos
Reação em Cadeia da Polimerase
Proteínas Circadianas Period/genética
Proteínas Circadianas Period/metabolismo
RNA Mensageiro
Opsinas de Bastonetes/efeitos dos fármacos
Xenopus laevis
Proteínas de Xenopus/genética
Proteínas de Xenopus/metabolismo
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-640165
Autor: Gasparin, Fabio; Takahashi, Beatriz Sayuri; Scolari, Mariana Ramos; Gasparin, Filipe; Pedral, Lycia Sampaio; Damico, Francisco Max.
Título: Experimental models of autoimmune inflammatory ocular diseases / Modelos experimentais para o estudo de doenças inflamatórias oculares autoimunes
Fonte: Arq. bras. oftalmol;75(2):143-147, mar.-abr. 2012. tab.
Idioma: en.
Resumo: Ocular inflammation is one of the leading causes of blindness and loss of vision. Human uveitis is a complex and heterogeneous group of diseases characterized by inflammation of intraocular tissues. The eye may be the only organ involved, or uveitis may be part of a systemic disease. A significant number of cases are of unknown etiology and are labeled idiopathic. Animal models have been developed to the study of the physiopathogenesis of autoimmune uveitis due to the difficulty in obtaining human eye inflamed tissues for experiments. Most of those models are induced by injection of specific photoreceptors proteins (e.g., S-antigen, interphotoreceptor retinoid-binding protein, rhodopsin, recoverin, phosducin). Non-retinal antigens, including melanin-associated proteins and myelin basic protein, are also good inducers of uveitis in animals. Understanding the basic mechanisms and pathogenesis of autoimmune ocular diseases are essential for the development of new treatment approaches and therapeutic agents. The present review describes the main experimental models of autoimmune ocular inflammatory diseases.

A inflamação ocular é uma das principais causas de perda visual e cegueira. As uveítes constituem um grupo complexo e heterogêneo de doenças caracterizadas por inflamação dos tecidos intraoculares. O olho pode ser o único órgão envolvido ou a uveíte pode ser parte de uma doença sistêmica. A etiologia é desconhecida em um número significativo de casos, que são considerados idiopáticos. Modelos animais têm sido desenvolvidos para estudar a fisiopatogênese da uveíte autoimune devido às dificuldades na obtenção de tecidos de olhos humanos inflamados para experimentos. Na maioria desses modelos, que simulam as uveítes autoimunes em humanos, a uveíte é induzida com proteínas específicas de fotorreceptores (antígeno-S, proteína ligadora de retinoide do interfotoreceptor, rodopsina, recoverina e fosducina). Antígenos não retinianos, como proteínas associadas à melanina e proteína básica de mielina, são também bons indutores de uveíte em animais. Entender os mecanismos básicos e a patogênese dessas doenças oculares é essencial para o desenvolvimento de novas formas de tratamento das uveítes autoimunes e de novos agentes terapêuticos. Nesta revisão serão abordados os principais modelos experimentais utilizados para o estudo de doenças inflamatórias oculares autoimunes.
Descritores: Doenças Autoimunes
Modelos Animais de Doenças
Células Fotorreceptoras de Vertebrados/imunologia
Uveíte
-Doenças Autoimunes/etiologia
Doenças Autoimunes/imunologia
Doenças Autoimunes/patologia
Doenças Autoimunes/fisiopatologia
Proteínas do Olho/imunologia
Fosfoproteínas/imunologia
Uveíte/etiologia
Uveíte/imunologia
Uveíte/fisiopatologia
Limites: Animais
Ratos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-593140
Autor: Santana, Alessandro; Waiswo, Mauro.
Título: The genetic and molecular basis of congenital cataract / Base genética e molecular da catarata congênita
Fonte: Arq. bras. oftalmol;74(2):136-142, Mar.-Apr. 2011. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Congenital cataracts are one of the most treatable causes of visual impairment and blindness during infancy, with an estimated prevalence of 1 to 6 cases per 10,000 live births. Approximately fifty percent of all congenital cataract cases may have a genetic cause. All three types of Mendelian inheritance have been reported for cataract; however, autosomal dominant transmission seems to be the most frequent. The transparency and high refractive index of the lens are achieved by the precise architecture of the fiber cells and the homeostasis of the lens proteins in terms of their concentration, stability, and supramolecular organization. Research on hereditary congenital cataract led to the identification of several classes of candidate genes that encode proteins such crystallins, lens specific connexins, aquaporine, cytoskeletal structural proteins, and developmental regulators. The purpose of this study was to review the literature on the recent advances made in understanding the molecular genetic basis of congenital cataracts.

A catarata congênita é uma das principais causas tratáveis de cegueira na infância, com prevalência estimada em 1 a 6 casos por 10.000 nascidos vivos, sendo a causa hereditária responsável por até metade dos casos. Dentre os padrões de herança já descritos para a catarata, a transmissão autossômica dominante é a mais frequente. A transparência e o alto índice refrativo do cristalino são resultados da disposição regular das fibras lenticulares e do equilíbrio homeostático; além da estabilidade e da organização supramolecular das proteínas do cristalino. Pesquisas sobre catarata congênita hereditária têm levado à identificação de várias classes de genes responsáveis pela codificação das proteínas do cristalino, tais como: cristalinas, conexinas, aquaporinas, proteínas do citoesqueleto e reguladores do desenvolvimento. O objetivo deste estudo foi a revisão da literatura sobre os recentes avanços na compreensão da base genética e molecular da catarata congênita.
Descritores: Catarata/congênito
Catarata/genética
Mutação/genética
-Aquaporinas/genética
Conexinas/genética
Proteínas do Olho/genética
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Melo, Maria Norma
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Id: lil-566179
Autor: Ferreira, Eduardo C; Gontijo, Célia M; Cruz, Israel; Melo, Maria Norma; Silva, Aristóbolo M.
Título: Alternative PCR protocol using a single primer set for assessing DNA quality in several tissues from a large variety of mammalian species living in areas endemic for leishmaniasis
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;105(7):895-898, Nov. 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: The aim of this work was to establish a modified pre-diagnostic polymerase chain reaction (PCR) protocol using a single primer set that enables successful amplification of a highly conserved mammalian sequence in order to determine overall sample DNA quality for multiple mammalian species that inhabit areas endemic for leishmaniasis. The gene encoding interphotoreceptor retinoid-binding protein (IRBP), but not other conserved genes, was efficiently amplified in DNA samples from tail skin, ear skin, bone marrow, liver and spleen from all of the species tested. In tissue samples that were PCR-positive for Leishmania, we found that DNA from 100 percent, 55 percent and 22 percent of the samples tested resulted in a positive PCR reaction for the IRBP, beta-actin and beta-globin genes, respectively. Nucleotide sequencing of an IRBP amplicon resolved any questions regarding the taxonomical classification of a rodent, which was previously based simply on the morphological features of the animal. Therefore, PCR amplification and analysis of the IRBP amplicon are suitable for pre-diagnostically assessing DNA quality and identifying mammalian species living in areas endemic to leishmaniasis and other diseases.
Descritores: Actinas
DNA de Protozoário
Proteínas do Olho
Leishmaniose/veterinária
Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária
Proteínas de Ligação ao Retinol
Globinas beta
-Actinas
Primers do DNA
Doenças Endêmicas
Proteínas do Olho
Leishmaniose
Marsupiais
Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Roedores
Proteínas de Ligação ao Retinol
Globinas beta
Limites: Animais
Cães
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Burbano, R. R
Casartelli, C
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Id: lil-520048
Autor: Pinto, G. R; Clara, C. A; Santos, M. J; Almeida, J. R. W; Burbano, R. R; Rey, J. A; Casartelli, C.
Título: Mutation analysis of gene PAX6 in human gliomas
Fonte: Genet. mol. res. (Online);6(4):1019-1025, 2007. tab.
Idioma: en.
Projeto: FINEP CT-INFRA/FADESP; . CNPq.
Resumo: Gliomas are the most common tumors of the central nervous system. In spite of the marked advances in the characterization of the molecular pathogenesis of gliomas, these tumors remain incurable and, in most of the cases, resistant to treatments, due to their molecular heterogeneity. Gene PAX6, which encodes a transcription factor that plays an important role in the development of the central nervous system, was recently recognized as a tumor suppressor in gliomas. The objective of the present study was to analyze the mutational status of the coding and regulating regions of PAX6 in 94 gliomas: 81 astrocytomas (11 grade I, 23 grade II, 8 grade III, and 39 grade IV glioblastomas), 5 oligodendrogliomas (3 grade II, and 2 grade III), and 8 ependymomas (5 grade II, and 3 grade III). Two regulating regions (SX250 and EIE) and the 11 coding regions (exons 4-13, plus exon 5a resulting from alternative splicing) of gene PAX6 were analyzed and no mutation was found. Therefore, we conclude that the tumor suppressor role of PAX6, reported in previous studies on gliomas, is not due to mutation in its coding and regulating regions, suggesting the involvement of epigenetic mechanisms in the silencing of PAX6 in these tumors.
Descritores: DNA de Neoplasias/genética
Glioma/genética
Mutação
Neoplasias do Sistema Nervoso Central/genética
Proteínas Repressoras/genética
Proteínas de Homeodomínio/genética
Proteínas do Olho/genética
-Astrocitoma
Sequência de Bases
Análise Mutacional de DNA
Epigênese Genética
Ependimoma/genética
Fatores de Transcrição Box Pareados/genética
Inativação Gênica
Oligodendroglioma/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Primers do DNA/genética
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Lemos-Marini, Sofia Helena V
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Id: lil-503287
Autor: Guerra-Junior, Gil; Spinola-Castro, Angela Maria; Siviero-Miachon, Adriana A; Nogueira, Roberto Gomes; Lemos-Marini, Sofia Helena V; D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues; Silva, Priscila Cristina da; França, Emerson Salvador S; Soardi, Fernanda Caroline; Mello, Maricilda Palandi de.
Título: Absence of mutations in Pax6 gene in three cases of Morning Glory syndrome associated with isolated growth hormone deficiency / A ausência de mutações no gene PAX6 em três casos de síndrome de Morning Glory associada à deficiência isolada de hormônio do crescimento
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(8):1221-1227, Nov. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Morning glory syndrome (MGS) is a congenital optic disc dysplasia often associated with craniofacial anomalies, especially basal encephalocele and hypopituitarism. Clinical signs are varied and often occult. The PAX6 gene is involved in ocular morphogenesis and is expressed in numerous ocular tissues during development especially in the developing central nervous system. The aim of the present study is to evaluate PAX6 in MGS associated with isolated growth hormone deficiency. Three pre-pubertal males (A, B and C) with MGS and short stature due to growth hormone deficiency, treated with recombinant human growth hormone with limited response, were reported. Two of them had basal encephalocele. Coding and non-coding sequences corresponding of PAX6 different transcripts were analyzed by direct sequencing. Nucleotide variations causing putative aminoacid change were not observed. Patient A presented the new IVS2+9G>A transition, whereas patients A and C were heterozygous for known single nucleotide polymorphisms (SNP) within the intron 4. In addition, two SNP heterozygoses were observed for patient C in both intron 9 and 13. Sequencing also revealed several nucleotide variations in patient B. Two heterozygoses for known polymorphisms were identified along with a novel C>A nucleotide change in intron 4. This patient also presented a low number on the TG repeat in intron 9 and a new IVS11+33A>T transversion. Gene regulation and transcription of PAX6 are complex processes; there are two major protein isoforms, PAX6(-5a) and PAX6(+5a), and nine transcripts described. Furthermore, extra transcription regulatory elements have been postulated within PAX6 introns. Considering that neither population distributions on PAX6 polymorphism nor their linkeages with diseases have been reported, a functional effect due to alterations described here cannot be discarded.

A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso central. O objetivo deste estudo foi avaliar o gene PAX6 na SMG associada com deficiência isolada de hormônio de crescimento. Foram relatados três pacientes pré-púberes (A, B e C) com SMG e baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento tratados com hormônio de crescimento recombinante humano. As seqüências codificadoras e não-codificadoras correspondentes ao PAX6 em diferentes transcritos foram analisadas por seqüenciamento direto. Variações nucleotídeas com trocas pontuais de aminoácidos não foram encontradas. O paciente A apresentou uma transição nova IVS2+9G>A, enquanto os pacientes A e C foram heterozigotos para um polimorfismo (SNP) no íntron 4. Ainda, dois SNPs em heterozigose nos íntrons 9 e 13 foram observados no paciente C. O seqüenciamento também mostrou várias variações nucleotídeas no paciente B. Dois SNPs conhecidos com a alteração nucleotídea nova C>A no íntron 4 foram observados em heterozigose. Este paciente também apresentou um baixo número de repetições TG no íntron 9 e uma nova transversão IVS11+33A>T. A regulação e a transcrição do gene PAX6 são um processo complexo; existem 2 isoformas principais da proteína, PAX6(-5a) e PAX6(+5a) e 9 transcritos descritos. Considerando que nem a distribuição de SNPs no PAX6 e nem as suas ligações com as doenças foram relatadas, um defeito funcional devido às alterações descritas não pode ser descartado.
Descritores: Proteínas do Olho/genética
Proteínas de Homeodomínio/genética
Hormônio do Crescimento Humano/deficiência
Mutação
Disco Óptico/anormalidades
Doenças do Nervo Óptico/genética
Fatores de Transcrição Box Pareados/genética
Proteínas Repressoras/genética
-Sequência de Bases
Encefalocele/diagnóstico
Heterozigoto
Hormônio do Crescimento Humano/uso terapêutico
Íntrons/genética
Doenças do Nervo Óptico/congênito
Polimorfismo Genético
Análise de Sequência de DNA
Síndrome
Limites: Criança
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-501730
Autor: Chavarría-Soley, Gabriela; Rautenstrauss, Bernd; Azofeifa, Jorge.
Título: Glaucoma in Costa Rica. Initial approaches: [minireview]
Fonte: Rev. biol. trop;52(3):507-20, sept. 2004. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Glaucoma is the second most frequent cause of irreversible blindness worldwide. Genetic factors have been implicated in the development of the disease. So far six loci (GLC1A-GLC1F) and two genes (TIGR/MYOC and OPTN) are involved in the development of juvenile (JOAG) and adult onset or chronic primary open angle glaucoma (COAG), while two loci (GLC3A,GLC3B) and one gene (CYP1B1) are known for primary congenital glaucoma (PCG). Here we summarize the results of the first genetic studies of glaucoma in Costa Rica. Nine families: 1 with JOAG, 1 with PCG and 7 with COAG were screened for mutations at the known genes. A 10 bp duplication, 1546-1555dupTCATGCCACC, at the CYP1B1 gene, causes, in homozygous state, glaucoma in the consanguineous PCG family. This mutation has been found in different countries and generates an early stop codon that termitates protein synthesis 140 amino acids earlier than the normal allele. In exon 1 of the T1GR/MYOC the innocuous Arg76Lys variant was found in two of the COAG families. In the OPTN gene two variants in the coding region (Thr34Thr, Met 98Lys) and 7 intronic changes were found in other Costa Rican glaucoma patients. One of the COAG families was chosen for a genome scan with 379 microsatellite markers and linkage analysis. LOD scores [quot ]suggestive[quot ] of linkage were obtained for several chromosomal regions. Evidence indicates that hereditary glaucoma in Costa Rica is highly heterogeneous and that further studies in the country will probably disclose some up to now unknown genes responsible for the disease.
Descritores: Proteínas do Citoesqueleto
Ligação Genética
Glaucoma/genética
Glicoproteínas/genética
Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases/genética
Mutação/genética
Proteínas do Olho/genética
-Costa Rica
Linhagem
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-464306
Autor: Lima, I. P; Saito, K; Hamassaki, D. E; Yan, C. Y. I.
Título: Immunohistochemical characterization of the chick marginal retina
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;40(11):1455-1464, Nov. 2007. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP; . CAPES.
Resumo: The retina is a highly differentiated tissue with a complex layered structure that has been extensively characterized. However, most of the previous studies focused on the histology of the central retina while little is known about the cellular composition, organization and function of the marginal retina. Recent research has identified a subpopulation of multipotential progenitor cells in the marginal regions of the retina, closest to the ciliary body ("ciliary marginal zone"). These cells are capable of differentiation in response to an appropriate stimulus. Thus, it is possible that the structure and composition of the marginal retina are distinct from those of the central retina to accommodate the potential addition of newly formed neurons. To characterize the cellular profile of the chick marginal retina, we labeled it immunohistochemically for markers whose staining pattern is well established in the central retina: calbindin, calretinin, protein kinase C, and choline acetyltransferase. Calbindin was present at very low levels in the marginal retina putative photoreceptor layer. Calretinin-positive horizontal cells were also sparse close to the ciliary marginal zone. The bipolar cells in the marginal outer plexiform layer were positive for anti-protein kinase C antibodies, but the density of labeling was also decreased in relation to the central retina. In contrast, the marginal starburst cholinergic amacrine cell pattern was very similar to the central retina. From these data we conclude that the structure of the marginal retina is significantly different from that of the central retina. In particular, the expression of late retina markers in the marginal retina decreased in comparison to the central retina.
Descritores: Corpo Ciliar/citologia
Proteínas do Olho/análise
Retina/química
Células Ganglionares da Retina/citologia
-Animais Recém-Nascidos
Biomarcadores/análise
Proliferação Celular
Galinhas
Colina O-Acetiltransferase/análise
Imuno-Histoquímica
Proteína Quinase C/análise
Retina/citologia
Retina/enzimologia
/análise
SACETOLACTATE SYNTHASE CALCIUM BINDING PROTEIN G/análise
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
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Id: lil-453158
Autor: Prata, Tiago dos Santos; Navajas, Eduardo Vitor; Melo Júnior, Luiz Alberto Soares; Martins, João Roberto Maciel; Nader, Helena Bonciani; Belfort Júnior, Rubens.
Título: Concentração de proteínas no humor aquoso de pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto em tratamento clínico / Aqueous humor protein concentration in patients with primary open-angle glaucoma under clinical treatment
Fonte: Arq. bras. oftalmol;70(2):217-220, mar.-abr. 2007. tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVOS: Comparar a concentração total de proteínas no humor aquoso entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto e sem glaucoma. MÉTODOS: Foram coletadas amostras de humor aquoso de 22 pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (grupo GPAA) no momento da trabeculectomia. Na coleta, 0,1 mL de humor aquoso foi aspirado da câmara anterior através de uma agulha de calibre 26, no início do procedimento cirúrgico. Coleta semelhante foi realizada em 22 pacientes sem glaucoma no início da cirurgia de catarata (grupo controle). A amostra de humor aquoso foi armazenada a -20°C após a coleta. A concentração total de proteínas no humor aquoso foi determinada por meio de um teste colorimétrico. RESULTADOS: A média geométrica da concentração total de proteínas no humor aquoso foi de 32 mg/dL (amplitude: 8-137 mg/dL) no grupo glaucoma primário de ângulo aberto e de 16 mg/dL (amplitude: 2-85 mg/dL) no grupo controle. A razão da concentração total de proteínas no humor aquoso entre estes dois grupos foi de 2,0 (intervalo de confiança de 95 por cento: 1,3 a 3,2; p=0,003). CONCLUSÕES: A concentração total de proteínas no humor aquoso de pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto foi aproximadamente duas vezes maior quando comparada aos pacientes sem glaucoma.

PURPOSE: To compare total protein concentration in the aqueous humor of primary open-angle glaucoma and non-glaucomatous patients. METHODS: Aqueous humor samples were obtained from 22 patients just before trabeculectomy for clinically uncontrolled primary open angle glaucoma (POAG group). Aqueous humor (0.1 mL) was aspirated by inserting a 26-gauge needle into the anterior chamber. The same procedure was performed in 22 non-glaucomatous patients just before cataract surgery (control group). Immediately after collection, the aqueous humor was stored at -20°C. Aqueous humor total protein concentration was determined using a colorimetric assay. RESULTS: The geometric mean of total protein concentration of the aqueous humor samples was 32 mg/dL (range: 8-137 mg/dL) in the primary open angle glaucoma group and 16 mg/dL (range: 2-85 mg/dL) in the control group. The ratio of the protein concentration between the two groups was 2.0 (95 percent confidence interval: 1.3 to 3.2; p=0.003). CONCLUSIONS: The total protein concentration in primary open-angle glaucoma aqueous humor was approximately two times higher than that in non-glaucomatous subjects.
Descritores: Humor Aquoso/química
Proteínas do Olho/análise
Glaucoma de Ângulo Aberto/metabolismo
-Anti-Hipertensivos/administração & dosagem
Anti-Hipertensivos/uso terapêutico
Humor Aquoso/efeitos dos fármacos
Estudos de Casos e Controles
Colorimetria
Catarata/terapia
Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
Glaucoma de Ângulo Aberto/tratamento farmacológico
Glaucoma de Ângulo Aberto/cirurgia
Pressão Intraocular
Cuidados Pré-Operatórios
Trabeculectomia
Timolol/administração & dosagem
Timolol/uso terapêutico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Meia-Idade
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Id: lil-433788
Autor: Povoa, Cristine Araújo; Malta, Roberto Freire Santiago; Rezende, Mariana de Moraes; Melo, Karla Fabiana Santana de; Giannella-Neto, Daniel.
Título: Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene
Fonte: Arq. bras. oftalmol;69(3):289-297, maio-jun. 2006. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJETIVO: Identificar nos representantes de famílias com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC e avaliar a expressão fenotípica associada às mutações encontradas em seus respectivos núcleos familiares. MÉTODOS: Setenta e oito pacientes (81,2%), com pelo menos um representante na família com GPAA, e dezoito pacientes (18,7%) com glaucoma esporádico tiveram o exon 3, do gene TIGR/MYOC, submetido a seqüenciamento automático para identificação de mutações. Os pacientes, com mutação não silenciosa identificadas nesta triagem inicial, tiveram os heredogramas de suas famílias construídos. Todos os seus familiares disponíveis foram submetidos a exame oftalmológico e seqüenciamento automático do exon 3, do gene TIGR/MYOC.RESULTADOS: Foram identificados quatro tipos de variações na seqüência do exon 3 do TIGR/MYOC (Cys433Arg, Pro370Pro, Lys398Arg e Tyr347Tyr) nos 96 pacientes inicialmente estudados. A mutação Lys398Arg previamente descrita como polimorfismo não segregou com a doença na família estudada. A mutação Cys433Arg foi a mais prevalente afetando 3,1% da amostra inicial (3/96). Em duas diferentes famílias (56 integrantes disponíveis para exame), 8/56 carregavam a mutação Cys433Arg e tinham GPAA, 5/56 com mutação eram hipertensos oculares e 8/56 com mutação não apresentavam manifestações da doença. Pacientes com GPAA apresentaram mediana de idade de diagnóstico de 43,25 anos, variando entre 17-58, e média de pressão intra-ocular (PIO) de 36,3±3,8 mmHg para olho direito e 37,6±9,75 mmHg para olho esquerdo. O grupo com a mutação Cys433Arg apresentou PIO significantemente mais elevada (p<0,0007) e relação escavação/disco vertical mais comprometida (p<0,023) que o grupo de pacientes sem mutação.CONCLUSÃO: A mutação no exon 3 do gene TIGR/MYOC associa-se com famílias brasileiras portadoras de GPAA de início precoce. O fenótipo desta mutação é caracterizado por variável idade de diagnóstico, causando GPAA-juvenil e GPAA do adulto, PIO bastante elevada, de difícil controle, freqüentemente levando a grave comprometimento visual.
Descritores: Éxons/genética
Proteínas do Olho/genética
Glaucoma de Ângulo Aberto/genética
Glicoproteínas/genética
Mutação/genética
Fenótipo
-Análise Mutacional de DNA
Genótipo
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
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