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Marcos, Elaine Valim Camarinha
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Id: lil-452620
Autor: Souza, Fabiana Covolo de; Marcos, Elaine Valim Camarinha; Ura, Somei; Opromolla, Paula Araújo; Nogueira, Maria Esther Salles.
Título: Estudo comparativo entre reação de Mitsuda e antígenos leucocitários humanos em pacientes hansenianos / Comparative study between the Mitsuda test and the human leukocyte antigens in leprosy patients
Fonte: Rev. Soc. Bras. Med. Trop;40(2):188-191, mar.-abr. 2007. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Neste estudo, propomos comparar o teste cutâneo de Mitsuda e os alelos HLA-DR2/HLA-DR3 e HLA-DQ1 relacionados com as formas clínicas da hanseníase em 176 pacientes (50 TT, 50 LL e 76 B). Os resultados obtidos não revelaram associação entre reação de Mitsuda e os alelos HLA nas formas clínicas isoladas; no entanto, quando analisados de acordo com a resposta ao teste de Mitsuda, associação significativa foi encontrada entre os pacientes Mitsuda negativos e HLA-DQ1 (p=0,002). Não foi observada associação entre reação de Mitsuda positiva e alelos HLA-DR2/DR3. Concluímos que existe importante participação do alelo HLA-DQ1 na ausência de resposta ao teste de Mitsuda. Sugerimos estudos mais específicos para este alelo.

In this study, we aimed to compare the Mitsuda skin test with the alleles HLA-DR2/HLA-DR3 and HLA-DQ1, in relation to the clinical forms of leprosy in 176 patients (50 TT, 50 LL and 76 B). The results obtained did not reveal any association between the Mitsuda reaction and the HLA alleles in the clinical forms isolated. However, when analyzed according to Mitsuda test response, a significant association was found between patients with negative Mitsuda reaction and HLA-DQ1 (p=0.002). No association was observed between positive Mitsuda reaction and the HLA-DR2/DR3 alleles. We concluded that the allele HLA-DQ1 has an important participation when there is no response to the Mitsuda test. We suggest that more specific studies should be developed on this allele.
Descritores: Antígenos HLA-D/imunologia
Hanseníase/imunologia
Testes Cutâneos/métodos
-Alelos
Antígenos HLA-D/genética
Antígenos HLA-DQ/genética
Antígenos HLA-DQ/imunologia
/genética
HLA-DRTEMEFOS ANTIGEN/genética
/imunologia
HLA-DRTEMEFOS ANTIGEN/imunologia
/genética
HLA-DRABATTOIRS ANTIGEN/genética
/imunologia
HLA-DRABATTOIRS ANTIGEN/imunologia
Fenótipo
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Marcos, Elaine Valim Camarinha
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Id: lil-789328
Autor: Souza, Fabiana Covolo de; Marcos, Elaine Valim Camarinha; Ura, Somei; Nogueira, Maria Esther Sales.
Título: Identificação dos alelos HLA-DQB1*01 em pacientes hansenianos mitsuda negativos / Identification of HLA-DQB1*01 alleles in mitsuda negative leprosy patients
Fonte: Hansen. int;35(1):37-44, 2010. tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: A proposta deste estudo foi identificar os alelos que codificam o HLA-DQ1 envolvidos na ausência de resposta imune celular em 60 pacientes hansenianos (50LL e 10BL) Mitsuda negativos. Os resultados obtidos mostraram a presença do alelo HLA-DQB1*0501 em 48.30% dos pacientes, seguido do HLA-DQB1*0602 em 31.66%, ambos subtipos do fenótipo HLA-DQB1*01. Apesar do predomínio destes alelos, não se pode afirmar que eles sejam os responsáveis pela ausência de resposta ao teste de Mitsuda. Sugerimos mais estudos neste segmento para a confirmação dos resultados.

The purpose of this study was to identify the gene encoding HLA-DQ1 involved in the absence of cellular immune response in 60 Mitsuda negative leprosy patients (50LL and 10BL). The results showed the presence of HLA-DQB1*0501 in 48.30% of patients, followed by HLA-DQB1*0602 in 31.66%, both subtypes of the phenotype HLA-DQB1*01. Despite the prevalence of these alleles, we can not say that they are responsible for the lack of response to the Mitsuda antigen. We suggest further studies to confirm the results.
Descritores: Antígenos HLA-DQ
Hanseníase Multibacilar/diagnóstico
Hanseníase/imunologia
Imunidade Celular
-Hospitais de Dermatologia Sanitária de Patologia Tropical
Antígeno de Mitsuda
Prognóstico
Sistema Único de Saúde
Limites: Humanos
Responsável: BR191.1 - Biblioteca e Centro de Documentação Luiza Keffer


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Id: lil-762828
Autor: CECILIO, Lucila Arantes; BONATTO, Mauro W..
Título: THE PREVALENCE OF HLA DQ2 AND DQ8 IN PATIENTS WITH CELIAC DISEASE, IN FAMILY AND IN GENERAL POPULATION / PREVALÊNCIA DO HLA DQ2 E DQ8 EM PACIENTES PORTADORES DA DOENÇA CELÍACA, NOS SEUS FAMILIARES E NA POPULAÇÃO GERAL
Fonte: ABCD arq. bras. cir. dig;28(3):183-185, July-Sept. 2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: Background:Celiac disease is an enteropathy characterized by gluten sensitivity and broad clinical aspect. Has a multifactorial cause and depends on genetic, immunological and environmental factors for its development. The genetic influence is given mostly by the human leukocyte antigens HLA DQ2 and DQ8. Aim: To evaluate the prevalence of human leukocyte antigens DQ2 and DQ8 in three different groups: patients with celiac disease, first-degree relatives and the general population.Method:Retrospective analysis that evaluated serologic and endoscopic data of 74 patients with celiac disease and 109 non-celiac, which were subdivided into two subgroups: non-celiac who had first-degree relatives with celiac and non-celiac who did not. All patients underwent laboratory examination for screening genetic sensitivity given by HLA DQ2 and HLA DQ8 by.Results:The presence of HLA DQ2 and DQ8 was identified in 98,4% of 74 celiac patients, of which 79,7% had only HLA DQ2; 8,1% had only HLA DQ8 and 10,8% had both antigens histocompatibility. In the group of relatives of celiac patients, were included 29 patients; among them, 89,6% had HLA DQ2 and/or DQ8; 76% only the HLA DQ2, 10,3% only HLA DQ8 and 3,4% presented both human leukocyte antigens (HLA).Conclusion:HLA DQ2/DQ8 was present in 98,4% of celiac patients; 89,6% relatives of celiac family and in 55,4% of people from the general population without family celiac.

Racional:A doença celíaca é síndrome disabsortiva, autoimune, caracterizada pela sensibilidade ao glúten. Apresenta quadro clínico amplo e causa multifatorial, incluindo fatores genéticos, imunológicos e ambientais. O fator genético é dado, em sua maioria, pelo antígeno de histocompatibilidade HLA DQ2 e DQ8.Objetivo:Avaliar a prevalência do HLA DQ2 e DQ8 em três diferentes grupos: portadores de doença celíaca, em seus familiares de primeiro grau e na população geral.Método:Análise retrospectiva a partir de um banco de dados informatizado onde foram avaliados dados sorológicos de 74 pacientes portadores de doença celíaca e 109 não celíacos. Os não celíacos foram subdivididos em dois subgrupos: os que possuíam familiares de primeiro grau com doença celíaca e os que não. Todos foram submetidos à pesquisa de sensibilidade genética dada pelo HLA DQ2 e pelo HLA DQ8.Resultados:A presença do HLA DQ2 e DQ8 foi identificada em 98,4% dos 74 pacientes celíacos; destes, 79,7% apresentavam apenas HLA DQ2; 8,1% apenas HLA DQ8 e 10,8% os dois antígenos de histocompatibilidade. No grupo dos familiares de celíacos, foram avaliados 29 pacientes, dentre os quais 89,6% apresentavam o HLA DQ2 e/ou DQ8; destes, 76% apenas o HLA DQ2, 10,3% apenas o HLA DQ8 e 3,4% apresentou os dois antígenos de histocompatibilidade. Na população geral sem familiares celíacos, foram avaliados 80 pacientes; dentre eles, 53,7% apresentaram o antígeno, sendo 41,2% apenas o HLA DQ2, 11,3% apenas o HLA DQ8 e 1,2% tanto o HLA DQ2 quanto o HLA DQ8.Conclusão:O alelo HLA DQ2/DQ8 se fez presente em 98,4% dos pacientes celíacos; 89,6% dos familiares de celíacos; e em 55,4% das pessoas da população geral sem familiares celíacos.
Descritores: Doença Celíaca/sangue
Antígenos HLA-DQ/sangue
-Doença Celíaca/genética
Antígenos HLA-DQ/genética
Estudos Retrospectivos
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Pratesi, Riccardo
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Id: lil-748171
Autor: SELLESKI, Nicole; ALMEIDA, Lucas Malta; ALMEIDA, Fernanda Coutinho de; GANDOLFI, Lenora; PRATESI, Riccardo; NÓBREGA, Yanna Karla de Medeiros.
Título: Simplifying celaac disease predisposing hla-dq lleles determination by the reaal time pcr method / Simplificação da detecção dos alelos HLA-DQ predisponentes para doença celíaca pelo método de PCR em tempo real
Fonte: Arq. gastroenterol;52(2):143-146, Apr-Jun/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Background Celiac disease is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. Genetic susceptibility is associated with two sets of alleles, DQA1*05 - DQB1*02 and DQA1*03 - DQB1*03:02, which code for class II MHC DQ2 and DQ8 molecules, respectively. Approximately 90%-95% of celiac patients are HLA-DQ2 positive, and half of the remaining patients are HLA-DQ8 positive. In fact, during a celiac disease diagnostic workup, the absence of these specific DQA and DQB alleles has a near perfect negative predictive value. Objective Improve the detection of celiac disease predisposing alleles by combining the simplicity and sensitivity of real-time PCR (qPCR) and melting curve analysis with the specificity of sequence-specific primers (SSP). Methods Amplifications of sequence-specific primers for DQA1*05 (DQ2), DQB1*02 (DQ2), and DQA1*03 (DQ8) were performed by the real time PCR method to determine the presence of each allele in independent reactions. Primers for Human Growth Hormone were used as an internal control. A parallel PCR-SSP protocol was used as a reference method to validate our results. Results Both techniques yielded equal results. From a total of 329 samples the presence of HLA predisposing alleles was determined in 187 (56.8%). One hundred fourteen samples (61%) were positive for a single allele, 68 (36.3%) for two alleles, and only 5 (2.7%) for three alleles. Conclusion Results obtained by qPCR technique were highly reliable with no discordant results when compared with those obtained using PCR-SSP. .

Contexto Doença celíaca é uma enteropatia autoimmune desencadeada pela ingestão de gluten em indivíduos geneticamente suscetíveis. Essa suscetibilidade genética está associada a dois conjuntos de alelos, DQA1*05 - DQB1*02 e DQA1*03 - DQB1*03:02, que codificam moléculas MHC de classe II DQ2 e DQ8, respectivamente. Aproximadamente 90%-95% dos pacientes celíacos são HLA-DQ2 positivos, e metade dos restantes são HLA-DQ8 positivos. No diagnóstico da doença celíaca, a ausência desses alelos DQA e DQB específicos possui um elevado valor preditivo negativo. Objetivo Nosso objetivo foi melhorar a detecção de alguns alelos predisponentes para doença celíaca, combinando a simplicidade e sensibilidade da técnica de PCR em tempo real (qPCR) e análise da curva de melting com a especificidade dos primers de sequência específica. Métodos Primers de sequência específica para DQA1*05 (DQ2), DQB1*02 (DQ2), e DQA1*03 (DQ8) foram usados para testar a presença de cada alelo em reações independentes. Primers para Hormônio de Crescimento Humano foram usados como controle interno. Em paralelo, foi usado um protocolo de PCR-SSP como um método de referência para validar nossos resultados positivos. Resultados Das 329 amostras testadas, 187 (56.8%) foram positivas para os alelos HLA predisponentes, usando as duas técnicas. Essas 187 amostras positivas foram subdivididas em 114 (61.0%) positivas para apenas um alelo, 68 (36.3%) para dois alelos e apenas 5 (2.7%) para os três alelos. Conclusão Os resultados obtidos pela técnica de qPCR mostraram-se altamente confiáveis, sem resultados discordantes quando comparados àqueles obtidos pelo método PCR-SSP. .
Descritores: Alelos
Doença Celíaca/genética
Predisposição Genética para Doença/genética
Antígenos HLA-DQ/genética
-Doença Celíaca/diagnóstico
Genótipo
Valor Preditivo dos Testes
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Sensibilidade e Especificidade
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-746474
Autor: IŞIKAY, Sedat; IŞIKAY, Nurgül; KOCAMAZ, Halil.
Título: The prevalence ff celiac disease among patients with familial mediterranean fever / Prevalência da doença celíaca entre pacientes com Febre Familiar do Mediterrâneo
Fonte: Arq. gastroenterol;52(1):55-58, Jan-Mar/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Background Familial Mediterranean Fever and celiac disease are both related to auto-inflammation and/or auto-immunity and they share some common clinical features such as abdominal pain, diarrhea, bloating and flatulence. Objectives We aimed to determine the association of these two diseases, if present. Methods Totally 112 patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever and 32 cases as healthy control were included in the study. All participants were examined for the evidence of celiac disease, with serum tissue transglutaminase IgA levels (tTG IgA). Results Totally 144 cases, 112 with Familial Mediterranean Fever and 32 healthy control cases were included in the study. tTG IgA positivity was determined in three cases with Familial Mediterranean Fever and in one case in control group. In that aspect there was no significant difference regarding the tTG IgA positivity between groups (P=0.81). Duodenum biopsy was performed to the tTG IgA positive cases and revealed Marsh Type 3b in two Familial Mediterranean Fever cases and Marsh Type 3c in the other one while the biopsy results were of the only tTG IgA positive case in control group was Marsh Type 3b. In HLA evaluation of the celiac cases; HLA DQ2 was present in two celiac cases of the Familial Mediterranean Fever group and in the only celiac case of the control group while HLA DQ8 was present in one celiac case of the Familial Mediterranean Fever group. Conclusions We did not determine an association of Familial Mediterranean Fever with celiac disease. Larger studies with subgroup analysis are warranted to determine the relationship of these two diseases. .

Contexto A Febre Familiar do Mediterrâneo e a doença celíaca são ambas relacionadas com auto-inflamação e/ou auto-imunidade e partilham algumas características clínicas comuns tais como dor abdominal, diarréia, distensão abdominal e flatulência. Objetivo Determinar a associação destas duas doenças, se presente. Métodos Um total de 112 pacientes diagnosticados com Febre Familiar do Mediterrâneo e 32 casos como controle saudável foram incluídos no estudo. Todos os participantes foram examinados para a evidência da doença celíaca, com níveis de IgA séricos transglutaminase (tTG IgA). Resultados Um total de 144 casos, 112 com Febre Familiar do Mediterrâneo e 32 casos controle saudável foram incluídos no estudo. A positividade tTG IgA foi determinada em três casos com Febre Familiar do Mediterrâneo e em um caso no grupo controle. Neste aspecto não há nenhuma diferença significativa em relação a positividade tTG IgA entre os grupos (P= 0,81). Biópsia de duodeno realizado para os casos positivos de tTG IgA e revelou Marsh tipo 3b em dois casos de Febre Familiar e Marsh tipo 3C no outro, enquanto o resultado da biópsia do único caso positivo tTG IgA no grupo controle foi Marsh tipo 3b. Na avaliação de HLA dos casos de doença celíaca, HLA DQ2 esteve presente em dois casos de doença celíacas do grupo Febre Familiar do Mediterrâneo e no caso celíaco do grupo controle, enquanto HLA-DQ8 estava presente em um caso de doença celíaca do grupo Febre Familiar do Mediterrâneo. Conclusão Não se determinou uma associação de Febre Familiar do Mediterrâneo com doença celíaca. Maiores estudos com análise de subgrupo são necessários para determinar a relação entre estas duas doenças. .
Descritores: Doença Celíaca/complicações
Febre Familiar do Mediterrâneo/complicações
-Autoanticorpos/sangue
Biópsia
Estudos de Casos e Controles
Estudos Transversais
Doença Celíaca/diagnóstico
Doença Celíaca/epidemiologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/epidemiologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Antígenos HLA-DQ/sangue
Imunoglobulina A/sangue
Prevalência
Transglutaminases/sangue
Limites: Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-713586
Autor: OLIVEIRA, Joana Raquel Henriques; CABRAL, António Jorge; FERREIRA, Elena; CAPELINHA, Filipa; SPÍNOLA, Hélder; GONÇALVES, Rute.
Título: Celiac disease nn children from madeira island and its prevalence in first degree reaatives / Doença celíaca em idade pediátrica na Ilha da Madeira e sua prevalência em familiares de primeiro grau
Fonte: Arq. gastroenterol;51(2):151-154, Apr-Jun/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Context It is well recognized that celiac disease is an immune-mediated systemic disorder highly prevalent among relatives of celiac patients. Objectives The aim of this study is to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac children, and to access the frequency of human leukocyte antigen HLA-DQ2 and DQ8 in celiac disease patients and their affected relatives. Methods A survey was conducted of 39 children with celiac disease with follow-up in the Pediatric outpatient’s clinic of Dr. Nélio Mendonça Hospital, in Madeira Island, Portugal. Were invited 110 first degree relatives to undergo serological screen for celiac disease with IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TGG) quantification. In all seropositive relatives, small intestinal biopsy and HLA typing was recommended. Results HLA- typing was performed in 38 celiac patients, 28/74% DQ2 positive, 1/2% DQ8 positive and 9/24% incomplete DQ2. Positive IgA-TGG was found in five out of the 95 relatives, and CD was diagnosed in three of them. Three relatives had the presence of HLA-DQ2, two were DQ2 incomplete (DQB1*02). Conclusions The prevalence of celiac disease among first degree celiac patients´ relatives was 3.1%, 4.5 times higher than the general Portuguese population (0,7%) witch reinforces the need of extensive diagnostic screening in this specific group. HLA-DQ2 typing may be a tool in the diagnostic approach. .

Contexto A doença celíaca é uma doença sistémica autoimune muito prevalente nos familiares de primeiro grau de doentes celíacos. Objetivos O objetivo deste estudo é determinar a prevalência de doença celíaca, num grupo de familiares de primeiro grau de crianças com o diagnóstico de doença celíaca e, determinar a frequência de antígeno leucocitário humano (HLA)-DQ2 e DQ8 nos doentes celíacos e seus familiares afetados. Métodos Foi feita a pesquisa dos processos clínicos de 39 crianças com o diagnóstico de doença celíaca seguidas na consulta de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital Dr. Nélio Mendonça na Ilha da Madeira, Portugal. Foram convidados 110 familiares de primeiro grau para a realização do rastreio serológico de doença celíaca através da quantificação do anticorpo IgA anti-transglutaminase tecidular humano (IgA-TGG). Aos familiares com resultado positivo no rastreio, foi recomendada a realização de biópsia intestinal e tipificação HLA. Resultados A tipificação HLA foi realizada em 38 crianças. Verificou-se a presença do heterodímero DQ2 em 28/74%, DQ8 em 1/2% e DQ2 incompleto em 9/24% das crianças. O rastreio de DC com IgA-TGG foi positivo em cinco dos 95 familiares analisados, tendo sido diagnosticada doença celíaca em três destes. Verificou-se a presença do heterodímero HLA-DQ2 em três familiares e HLA-DQ2 incompleto (DQB1*02) em dois familiares. Conclusões A prevalência de doença celíaca em familiares de primeiro grau de doentes celíacos foi 3.1%, 4.5 vezes mais elevada do que a da população Portuguesa geral (0,7%), o que reforça a importância de alargar o rastreio a este grupo específico. A tipificação ...
Descritores: Autoanticorpos/sangue
Doença Celíaca/epidemiologia
Família
Proteínas de Ligação ao GTP/sangue
Antígenos HLA-DQ/sangue
Transglutaminases/sangue
-Doença Celíaca/diagnóstico
Doença Celíaca/genética
Predisposição Genética para Doença
Medições Luminescentes
Programas de Rastreamento
Prevalência
Portugal/epidemiologia
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-632200
Autor: Herrera-Goepfert, Roberto; Zúñiga, Joaquín; Hernández-Guerrero, Angélica; Rodríguez-Reyna, Tatiana; Osnalla, Norma; Ruíz-Morales, Jorge; Vargas-Alarcón, Gilberto; Yamamoto-Furusho, Jesús K; Mohar- Betancourt, Alejandro; Hernández-Pando, Rogelio; Granados, Julio.
Título: Asociación del alelo HLA-DQB1*0501 del complejo mayor de histocompatibilidad con cáncer gástrico en México / Association of the HLA-DQB*0501, Allele of the major Histocompability Complex with Gastric Cancer in Mexico
Fonte: Gac. méd. Méx;140(3):299-303, may.-jun. 2004. tab.
Idioma: es.
Resumo: El cáncer gástrico está relacionado con factor es ambientales y propios del huésped. La infección por Helicobacter pylori es un factor ambiental preponderante y se ha propuesto además que, algunos genes del complejo mayor de histocompatibilidad confieren susceptibilidad o resistencia para las enfermedades gástricas relacionadas con dicha infección. Con el propósito de conocer la distribución y frecuencia de algunos genes HLA-DQ del complejo mayor de histocompatibilidad en sujetos mexicanos con enfermedades gástricas, se estudiaron 20 pacientes con cáncer gástrico y 40 pacientes con gastritis crónica asociada con Helicobacter pylori. Los diagnósticos fueron confirmados con biopsias. Se utilizaron para fines comparativos, 99 individuos sanos. La genotipificación de los alelos HLA se realizó mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa. Los pacientes con cáncer gástrico tuvieron mayor frecuencia de los alelos HLA-DQA1 *0601 (p = 0.003; RM = 20.9; LC 95% = 2.11-506.2) y HLA DQB 1*0501, éste último en comparación a los pacientes con gastritis crónica (p =0.04; RM = 3.58; LC 95 % = 1.05-12.5) e individuos sanos (p = 0.002; RM = 4.5; LC 95% = 1.59-12.7). En conclusión, nuestros resultados sugieren que además de la infección por Helicobacter pylori, hay marcadores de la región HLA-DQ que son determinantes inmunogenéticamente en la susceptibilidad para desarrollar cáncer gástrico.

Etiology of gastric cancer is related to environmental and host factors, Helicobacter pylori infection is the main environmental factor, but it has been also proposed that some major histocompatibility complex genes are related to susceptibility and resistance to develop Helicobacter pylori-as so dated gastric diseases. The aim of this study was to study distribution and frequency of some HLA-DQ genes, among Mexican patients harboring gastric diseases. We studied 20 subjects suffering from gastric cancer and 40 subjects harboring Helicobacter pylori-associated chronic gastritis. Diagnosis was confirmed by biopsy. HLA genotyping was performed by a polymerase chain reaction procedure. Ninety nine healthy individuals were also utilized for comparative purposes. Patients with gastric cancer displayed high frequency of HLA-DQA 1 *0601 (p = 0.003; OR = 20.9, 95% CL = 2.11-506.2) and HLA-DQB 1*0501 alleles, the latter when compared to patients with chronic gastritis (p = 0.04; OR = 3.58, 95% CL = 1.05-12.5) and to healthy individuals (p = 0.002; OR = 4.5, 95% CL =1.59-12.7). According to our results, in addition to Helicobacter pylori infection, there are immunogeneic markers of the HLA-DQ region, which are determinant in confering susceptibility for gastric cancer.
Descritores: Antígenos HLA-DQ/genética
Neoplasias Gástricas/genética
-Gastrite/microbiologia
Helicobacter pylori
Infecções por Helicobacter/epidemiologia
México/epidemiologia
Fatores de Risco
Neoplasias Gástricas/epidemiologia
Neoplasias Gástricas/microbiologia
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Texto completo SciELO Brasil
Silva, Gisélia Alves Pontes da
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Id: lil-581506
Autor: Castro-Antunes, Margarida Maria; Crovella, Sergio; Brandão, Lucas Andre Cavalcanti; Guimaraes, Rafael Lima; Motta, Maria Eugênia Farias Almeida; Silva, Giselia Alves Pontes da.
Título: Fequency distribution of HLA DQ2 and DQ8 in celiac patients and first-degree relatives in Recife, northeastern Brazil
Fonte: Clinics;66(2):227-231, 2011. tab.
Idioma: en.
Projeto: Brazilian National Counsel of Technological and Scientific Development.
Resumo: AIMS: The aim of this study was to evaluate the frequencies of the HLA genotypes DQ2 and DQ8 and the alleles A1*05, A1*0201, B1*0201 and B1*0302 in individuals with celiac disease in Recife, northeastern Brazil. METHODS: HLA DQ2 and DQ8 genotyping was performed for 73 individuals with celiac disease and 126 first-degree relatives with negative transglutaminase serology. The alleles DQA1*05, DQA1*0201, DQB1*02 and DQB1*0302 were identified by sequencing using specific primers and the EU-DQ kit from the Eurospital Laboratory, Trieste, Italy and double-checked by the All Set SPP kit (Dynal). RESULTS: Among the 73 cases, 50 (68.5 percent) had the genotype DQ2, 13 (17.8 percent) had DQ8, 5 (6.8 percent) had DQ2 and DQ8, and 5 did not have any of these genotypes. Among the 5 negative individuals, four had the B1*02 allele and one did not have any of the alleles studied. B1*02 was the most frequent allele in both groups (94 percent in the patients and 89 percent in the control relatives). CONCLUSIONS: In this study, celiac disease was associated with the genotypes DQ2 and DQ8. DQ2 predominated, but the distribution of the frequencies was different from what has been found in European populations and was closer to what has been found in the Americas. The high frequencies of the HLA genotypes DQ2 and DQ8 that were found in first-degree relatives would make it difficult to use these HLA genotypes for routine diagnosis of celiac disease in this group.
Descritores: Doença Celíaca/genética
Família
Frequência do Gene/genética
Predisposição Genética para Doença/genética
Antígenos HLA-DQ/genética
-Brasil/epidemiologia
Distribuição de Qui-Quadrado
Estudos Transversais
Europa (Continente)/epidemiologia
Predisposição Genética para Doença/epidemiologia
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-568066
Autor: Rojas-Alvarado, María de los Ángeles; Díaz-Mendoza, María Luisa; Said-Fernández, Salvador; Caballero-Olín, Guillermo; Cerda-Flores, Ricardo.
Título: Asociación de la tuberculosis pulmonar con los antígenos del sistema HLA en el Noreste de México / Association of pulmonar tuberculosis with HLA system antigens in Northeastern Mexico
Fonte: Gac. méd. Méx;144(3):233-238, mayo-jun. 2008. tab.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: La susceptibilidad genética a tuberculosis pulmonar (TbP) ha sido asociada al sistema HLA (antígenos de los leucocitos humanos) del MHC (complejo mayor de histocompatibilidad), principalmente con los antígenos HLA-DR y -DQ. Dado lo anterior, el objetivo de este estudio caso-control no pareado, fue determinar la asociación de TbP con los antígenos HLA-DR y -DQ en pacientes que asistían a una unidad médica del IMSS. Métodos: Los fenotipos del sistema HLA de casos (n=50) y controles (n=417), se definieron serológicamente por la técnica de microlinfocitotoxicidad dependiente de complemento. Los linfocitos B fueron obtenidos utilizando inmunoperlas. Las frecuencias alélicas y haplotípicas, equilibrio de Hardy-Weinberg y el desequilibrio de ligamiento, se determinaron mediante el programa computacional Arlequín versión 3.01, y el riesgo relativo (RR) mediante el programa Epimax Table Calculator. Resultados: Los alelos HLA-DR11(5), -DR16(2) y -DQ7(3) y los haplotipos /DR11(5)-DQ7(3), /DR14(6)-DQ5(1) y /DR16(2)-DQ7(3) fueron más frecuentes en casos que en controles (RR>1, p<0.05). Los alelos HLA-DR17(3) y DQ8(3) y los haplotipos /DR17(3)-DQ2 y /DR4-DQ8(3) fueron más frecuentes en controles que en casos (RR<1, p<0.05). Conclusiones: Estos resultados sugieren asociación entre TbP y HLA-DR y -DQ en esta población mestiza mexicana y son similares a los encontrados en otros estudios caso-control no pareados a nivel mundial.

BACKGROUND: Genetic susceptibility to pulmonary tuberculosis (PTb) has been associated with the HLA (Antigens of the Human Leukocytes) system of the MHC (Major Histocompatibility Complex), mainly with HLA-DR and-DQ antigens. Based on this assumption we carried out a case control study to determine the association of PTb with the HLA-DR and-DQ antigens among a sample of patients attending a medical unit belonging to the Mexican Social Security System (IMSS). METHODS: HLA system phenotypes from cases (n=50) and controls (n=417), were defined serologically using a complement dependent microlymphocytotoxic assay. B lymphocytes were obtained using immunobeads. The allele and haplotype frequencies were determined using the Arlequin version 3.01 computer software. Relative risk (RR) was calculated with the Epimax Table Calculator. RESULTS: The alelles HLA-DR11(5), -DR16(2) and -DQ7(3) and haplotypes /DR11(5)-DQ7(3), /DR14(6)-DQS(1) and /DR16(2)-DQ7(3) had a higher frequency in cases than in controls (RR>1, p<0.05). The HLA-DR17(3) and DQ8(3) alelles and /DR17(3)-DQ2 and /DR4-DQ8(3) haplotypes had a higher frequency among controls than among cases (RR<1, p<.05). CONCLUSIONS: These results indicate an association between PTb with the HLA-DR and -DQ antigens in a Mexican sample. Our results are similar to those found in the international literature.
Descritores: Antígenos HLA-DQ/imunologia
Antígenos HLA-DR/imunologia
Tuberculose Pulmonar/imunologia
-Estudos de Casos e Controles
México
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Tufik, Sérgio
Bittencourt, Lia Rita Azeredo
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Id: lil-562795
Autor: Coelho, Fernando Morgadinho Santos; Pradella-Hallinan, Márcia; Pedrazzoli, Mario; Soares, Carlos Augusto Senne; Fernandes, Gustavo Bruniera Peres; Gonçalves, André Leite; Tufik, Sergio; Bittencourt, Lia Rita Azeredo.
Título: Traditional biomarkers in narcolepsy: experience of a Brazilian sleep centre / Biomarcadores tradicionias em narcolepsia: experiência de um centro de sono brasileiro
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;68(5):712-715, Oct. 2010. tab.
Idioma: en.
Projeto: AFIP; . FAPESP. CEPID; . CNPq.
Resumo: This study was thought to characterized clinical and laboratory findings of a narcoleptic patients in an out patients unit at São Paulo, Brazil. METHOD: 28 patients underwent polysomnographic recordings (PSG) and Multiple Sleep Latency Test (MSLT) were analyzed according to standard criteria. The analysis of HLADQB1*0602 allele was performed by PCR. The Hypocretin-1 in cerebral spinal fluid (CSF) was measured using radioimmunoassay. Patients were divided in two groups according Hypocretin-1 level: Normal (N) - Hypocretin-1 higher than 110pg/ml and Lower (L) Hypocretin-1 lower than 110 pg/ml. RESULTS: Only 4 patients of the N group had cataplexy when compared with 14 members of the L group (p=0.0002). DISCUSSION: This results were comparable with other authors, confirming the utility of using specific biomarkers (HLA-DQB1*0602 allele and Hypocretin-1 CSF level) in narcolepsy with cataplexy. However, the HLADQB1*0602 allele and Hypocretin-1 level are insufficient to diagnose of narcolepsy without cataplexy.

Este estudo foi idealizado para avaliar as características clinicas e laboratoriais de uma população de narcolépticos atendidos num centro de referência na cidade de São Paulo (Brasil). MÉTODO: 28 pacientes realizaram polissonografia e teste de múltiplas latências do sono segundo critérios internacionais. O alelo HLADQB1*0602 foi identificado por PCR. A Hipocretina-1 no líquido cefalorradiano (LCR) foi mensurada por radioimunoensaio. Os pacientes foram divididos em 2 grupos conforme o nível de Hipocretina-1. Normal (N) - Hypocretin-1 >110pg/ml e baixa (B) - Hypocretina-1 <110pg/ml. RESULTADOS: Somente 4 pacientes do grupo N tinham cataplexia quando comparados com 14 pacientes do grupo B (p=0,0002). DISCUSSÃO: Estes resultados foram comparáveis com outros autores, confirmando a utilidade do uso de biomarcadores específicos (HLA-DQB1*0602 e nível da hipocretina-1 no LCR) em narcolepsia com cataplexia. Porém, o alelo HLADQB1*0602 e a dosagem da Hipocretina-1 são insuficientes para o diagnóstico da narcolepsia sem cataplexia.
Descritores: Antígenos HLA-DQ/genética
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/líquido cefalorraquidiano
Glicoproteínas de Membrana/genética
Narcolepsia/diagnóstico
Neuropeptídeos/líquido cefalorraquidiano
-Alelos
Biomarcadores
Cataplexia/líquido cefalorraquidiano
Cataplexia/diagnóstico
Cataplexia/genética
Narcolepsia/líquido cefalorraquidiano
Narcolepsia/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Polissonografia
Radioimunoensaio
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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