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Id: biblio-998762
Autor: Woods, Adriana I; Sánchez-Luceros, Analía; Bermejo, Emilse; Paiva, Juvenal; Alberto, María F; Grosso, Silvia H; Kempfer, Ana C; Lazzari, María A.
Título: Identificación por nuestro grupo de una nueva mutación en el gen GP1BA (P.W246L) asociada al fenotipo PT-VWD. Sexta mutación reportada internacionalmente / Identification by our group of a novel mutation in the GP1BA gene (P.W246L) responsible for PT-VWD. The 6th mutation internationally reported
Fonte: Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;92(2):309-314, jul.-dic. 2014. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de von Willebrand tipo plaquetario (PT-VWD) y tipo 2B (2B-VWD) son trastornos hemorrágicos raros, caracterizados por agregación plaquetaria a bajas concentraciones de ristocetina (RIPA). El diagnóstico diferencial no es fácil y representa un desafío. Hasta el presente, sólo se habían reportado cinco mutaciones en el gen GP1BA relacionadas con este desorden. Describimos aquí la sexta mutación relacionada con PT-VWD, en un paciente con sintomatología hemorrágica severa, macro-trombocitopenia, leve agregación plaquetaria espontánea, RIPA positivo a 0,3 y 0,4 mg/mL, VWF:RCo/VWF: Ag<0,2 y estudios discriminatorios positivos para PT-VWD. VWFpp/VWF: Ag resultó normal a diferencia del 2B-VWD que en algunas oportunidades resulta afectado. El exón 28 del gen VWF del paciente y su madre no reveló mutaciones. Identificamos una sustitución G>T en el nucleótido 3805 en el gen GP1BA del paciente, resultando en un cambio de Trp a Leu en el residuo 246 (p.W246L), en la región de la GPIBa que une al VWF. Esta mutación no se identificó en su madre ni en 100 controles sanos. Es considerada como dañina por análisis in sílico. Consideramos que esta sustitución es responsable del fenotipo PT-VWD del paciente. Dada la ausencia de la misma en los 100 normales estudiados, no se considera un polimorfismo

Platelet-type von Willebrand disease (PT-VWD) and type 2B von Willebrand disease (2B-VWD) are rare bleeding disorders characterized by increased ristocetin-induced platelet aggregation (RIPA) at low concentrations. Diagnosis of either condition is not easy and the differential diagnosis is especially challenging. Five mutations in the GP1BA gene related to PT-VWD and near 50 patients are currently reported worldwide. We herein describe a patient with severe bleeding symptoms, macro thrombocytopenia, mild spontaneous platelet aggregation, positive RIPA at 0.3 and 0.4 mg/mL, VWF: RCo/VWF: Ag <0.2, normal VWFpp/VWF: Ag ratio, and RIPA mixing tests and cryoprecipitate challenge positive for PT-VWD. GP1BA gene was studied in the patient, his mother, and 100 healthy control subjects. We identified a substitution G>T at nucleotide 3805 in the patient's GP1BA gene, resulting in a Trp to Leu amino acid change at residue 246 (p.W246L), within the VWF binding region. This mutation was absent in his unaffected mother and also in the 100 controls, and was predicted as damaging by in silico analysis. The residue is located in a strongly conserved position in the phylogenetic tree. These findings argue in favor of considering this substitution does not represent a polymorphism, and is therefore responsible for the PT-VWD phenotype of the patient
Descritores: Doenças de von Willebrand/genética
Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética
Predisposição Genética para Doença/genética
Mutação de Sentido Incorreto
-Doenças de von Willebrand/sangue
Análise Mutacional de DNA
Saúde da Família
Sequência de Aminoácidos
Limites: Humanos
Masculino
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-734233
Autor: Martinuzzo, Marta Elba; Barrera, Luis Horacio; Ujhelly, Cecilia; D'Adamo, María Angélica; Otaso, Juan Carlos; Giménez, María Isabel; Oyhamburu, José.
Título: Validación de una técnica de actividad de factor von Willebrand que utiliza glicoproteína Ib mutada / Validation of a method based on a mutant glycoprotein Ib for von Willebrand factor activity measure / Validação de uma técnica da atividade do fator de von Willebrand que usa mutante de glicoproteína Ib
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;48(2):243-248, jun. 2014. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: La medida de actividad del factor von Willebrand (vWF) es importante para el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand (vWD). El equipo Innovance®vWF Ac (Siemens Healthcare Diagnostics) utiliza un método inmunoturbidimétrico diseñado para coagulómetros Sysmex CA (Siemens). El objetivo del estudio fue desarrollar y validar la metodología del reactivo Innovance®vWF Ac para el coagulómetro ACL TOP 700 (Instrumentation Laboratory, IL) y realizar un estudio comparativo de su desempeño frente a la de la técnica vWF Activity (vWF Act, IL) y a la del cofactor de ristocetina (vWF:RCo) por agregación de transmisión de luz. Se desarrolló, calibró y validó la técnica mediante estudios de verificación de linealidad y precisión total para dos niveles de control. Se midió la actividad del vWF por los métodos Innovance®vWF Ac y vWF Act en 82 muestras consecutivas dentro del rango reportable. Para comparar métodos se utilizó la regresión de Deming. El análisis inicial de los resultados de Innovance®vWF Ac y vWF Act demostró que no eran estadísticamente comparables. Se observó un Bias negativo para Innovance®vWF Ac en muestras con vWF Act>150%. Excluyendo las mismas, se demostró que los resultados de ambas pruebas eran comparables, al igual que los de Innovance®vWF Ac y vWF:RCo en un subgrupo de 27 muestras. La adaptación del método Innovance®vWF Ac en el ACL TOP 700 fue exitosa, presentó linealidad y precisión acorde con los requerimientos de calidad del laboratorio, brindando resultados comparables a los de vWF Act y vWF:RCo en el rango de 5-150%, útil para el diagnóstico de vWD.

Measurement of vonWillebrand factor (vWF) activity is important for the diagnosis of von Willebrand disease (vWD). Innovance®vWF Ac assay was designed to Sysmex CA (Siemens) coagulometer. The aim of the study was to develop and validate a method for Innovance®vWF Ac in the ACL TOP 700 (Instrumentation Laboratory) coagulometer and to compare its performance against vWF Activity assay (Instrumentation Laboratory, vWF Act) and Ristocetin cofactor assay by light transmission aggregation (vWF:RCo). The method was designed, calibrated and validated through verification of linearity and total precision studies at two levels of control plasmas. vWF activity was measured by Innovance®vWF Ac and vWF Act in 82 consecutive samples with vWF Act values within the reportable range. For method comparison, Deming regression was used. The initial analysis of results showed that they were not statistically comparable with a negative Bias with Innovance®vWF Ac in samples with vWF Act>150%. Excluding these samples, Deming regression curve showed that both tests gave statistically comparable results, and also did Innovance®vWF Ac and vWF:RCo in a subset of 27 samples. The adaptation of the Innovance®vWF Ac method on the ACL TOP 700 coagulometer was successful, it met the quality requirements of the laboratory for linearity and accuracy, providing comparable results to vWF Act and vWF:RCo in the of 5-150% range, useful for vWD diagnosis.

Medir a atividade do fator von Willebrand (vWF) é importante para o diagnóstico da doença de von Willebrand (vWD). A equipe Innovance®vWF Ac (Siemens Healthcare Diagnostics) utiliza um método imunoturbidimétrico projetado para coagulômetros Sysmex CA (Siemens). O objetivo do estudo foi desenvolver e validar a metodologia do reagente Innovance®vWF Ac para o coagulômetro ACL TOP 700 (laboratório de instrumentação, IL) e realizar um estudo comparativo do seu desempenho perante a técnica vWF Activity (vWF Act, IL) e a do cofator de ristocetina (vWF:RCo) por agregação de transmissão de luz. A técnica foi projetada, calibrada e validada através de testes de verificação da linearidade e total precisão para dois níveis de controle. Foi mensurada a atividade do vWF pelos métodos Innovance®vWF Ac e vWF Act em 82 amostras consecutivas dentro do intervalo reportável. Para comparar métodos foi utilizada a regressão de Deming. A análise inicial dos resultados da Innovance®vWF Ac e vWF Act demonstrou que eles não eram estatisticamente comparáveis. Observou-se um viés negativo para Innovance®vWF Ac em amostras com vWF Act> 150%. Excluindo as mesmas, foi demonstrado que os resultados de ambos os testes eram comparáveis, do mesmo modo que os Innovance®vWF Ac e vWF:RCo num subgrupo de 27 amostras. A adaptação do método Innovance®vWF Ac no ACL TOP 700 foi bem-sucedida, apresentou linearidade e precisão conforme os requisitos de qualidade do laboratório, fornecendo resultados comparáveis aos vWF Act e vWF:RCo na faixa de 5-150%, útil para o diagnóstico da vWD.
Descritores: Doenças de von Willebrand
Fator de von Willebrand
Fator de von Willebrand/fisiologia
-Técnicas de Laboratório Clínico
Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas
Ristocetina
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Estudo de Validação
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-485878
Autor: Quadros, Daniela Espíndula de.
Título: Síndrome de Bernanrd-Soulier / Bernard Soulier Syndrom
Fonte: Rev. bras. anal. clin;38(1):11-14, 2006.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Bernard-Soulier (SBS) trata-se de uma rara enfermidade que se caracteriza por tempo de sangramentoprolongado, presença de trombocitopenia e plaquetas gigantes. Clinicamente, os portadores sofrem de distúrbios hemorrágicos que vão de discretos a severos, como: epistaxes, menorragia, melena, sangramento gengival, entre outros. Trata-se de uma doença detransmissão hereditária autossômica recessiva, com maior prevalência em filhos de pais consangüíneos. A nível molecular, sua causa predominante deve-se a diversas mutações, como a deleção de dinucleotídeos, alterando a leitura estrutural da região que decodifica a glicoproteína (GP), produzindo, assim, proteínas alteradas que normalmente teriam um papel especial na conformação e estabilidade da expressão do complexo GP IbIX-V, que é responsável pela eficácia funcional das plaquetas. Esta revisão de literatura tem como objetivo mostrar a importância do conhecimento dessa alteração plaquetária, esclarecer dúvidas sobre a SBS e apontar que a presença de plaquetas bizarras no esfregaço sangüíneo é o mais importante indício desta síndrome, o que diferencia a SBS de outros distúrbios de hemostasia, como a Púrpura Trombocitopênica Imunológica e a Doença de Von Willebrand, na rotina laboratorial.
Descritores: Síndrome de Bernard-Soulier
Tempo de Sangramento
Coagulação Sanguínea
Transtornos Plaquetários
Plaquetas
Hemostasia
Contagem de Plaquetas
Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-476046
Autor: Zago, Alexandre C; Simon, Daniel I; Wang, Yunmei; Sakuma, Masashi; Chen, Zhiping; Croce, Kevin; Ustinov, Valentin; Shi, Can; Martinez Filho, Eulógio E.
Título: The importance of the interaction between leukocyte integrin Mac-1 and platelet glycoprotein Ib-a for leukocyte recruitment by platelets and for the inflammatory response to vascular injury / Importância da interação entre a integrina Mac-1 dos leucócitos e a glicoproteína Iba das plaquetas para o recrutamento de leucócitos pelas plaquetas e para a resposta inflamatória à lesão vascular
Fonte: Arq. bras. cardiol;90(1):54-63, jan. 2008. ilus, graf, tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: OBJETIVO: Avaliar a importância da interação entre a integrina Mac-1 dos leucócitos (a Mb 2) e a glicoproteína (GP) Iba das plaquetas para o recrutamento de leucócitos após a lesão vascular e o efeito da neutralização da interação Mac-1-GPIba sobre a proliferação celular e a hiperplasia neointimal desencadeadas por lesão vascular. MÉTODOS: Um peptídeo denominado M2 ou anticorpo anti-M2 foi desenvolvido para bloquear a interação Mac-1-GPIba . Esse peptídeo foi injetado e comparado com anticorpo-controle em camundongos C57B1/6J submetidos a lesão vascular da artéria femoral com corda-guia. Um, cinco ou 28 dias após a lesão vascular, as artérias femorais foram retiradas para a realização de morfometria e imuno-histoquímica. RESULTADOS: O bloqueio da interação Mac-1-GPIba promoveu uma redução estatisticamente significativa do número de leucócitos na camada média no primeiro dia após a lesão vascular (controle: 7,9±5,0 por cento do total de células versus anti-M2: 2,0±1,6 por cento, p=0,021), bem como determinou uma diminuição estatisticamente significativa do acúmulo de leucócitos na neoíntima em cinco e 28 dias (controle: 42,3±12,9 por cento versus anti-M2: 24,6±10,8 por cento, p=0,047 e controle: 7,9±3,0 por cento versus anti-M2: 3,3±1,3 por cento, p=0,012; respectivamente). A proliferação celular na camada média do vaso em cinco dias pós-lesão foi reduzida com o bloqueio da interação Mac-1-GPIba (controle: 5,0±2,9 por cento do total de células versus anti-M2: 1,8±0,5 por cento; p=0,043), assim como houve diminuição significativa da proliferação celular na camada íntima do vaso em 28 dias (controle: 3,8±1,7 por cento versus anti-M2: 2,0±1,2 por cento; p=0,047). O bloqueio da interação Mac-1-GPIba também determinou uma redução estatisticamente significativa do espessamento intimal em 28 dias pós-lesão (controle: 10.395±3.549 µm² versus anti-M2: 4.561±4.915 ...

OBJECTIVE: To assess the importance of the interaction between leukocyte integrin Mac-1 (a Mb 2) and platelet glycoprotein (GP) Ib-a for leukocyte recruitment after vascular injury and the effect of the neutralization of the Mac-1-GPIba interaction on cell proliferation and the neointimal hyperplasia triggered by the vascular injury. METHODS: A peptide called M2 or anti-M2 antibody was developed to block the Mac-1-GPIba interaction. This peptide was injected and compared to a control-peptide in C57B1/6J mice submitted to vascular injury of the femoral artery with a guide wire. One, five or 28 days after the vascular injury, the femoral arteries were removed for morphometric and immunohistochemical analyses. RESULTS: The blocking of the Mac-1-GPIba interaction promoted a statistically significant reduction in the number of leukocytes in the neointimal layer on the first day after the vascular injury (control: 7.9±5.0 percent of the cell total versus anti-M2: 2.0±1.6 percent, p=0.021), as well as determined a statistically significant decrease in leukocyte accumulation in the neointimal layer on days 5 and 28 (control: 42.3±12.9 percent versus anti-M2: 24.6±10.8 percent, p=0.047 and control: 7.9±3.0 percent versus anti-M2: 3.3±1.3 percent, p=0.012; respectively). Cell proliferation in the neointimal layer of the vessel five days post-injury was reduced with the blocking of the Mac-1-GPIba interaction (control: 5.0±2.9 percent of the cell total versus anti-M2: 1.8±0.5 percent; p=0.043), along with a significant decrease in cell proliferation in the vessel neointimal layer 28 days post-injury (control: 3.8±1.7 percent versus anti-M2: 2.0±1.2 percent; p=0.047). The blocking of the Mac-1-GPIba interaction also determined a statistically significant decrease of the intimal thickening 28 days post-injury (control: 10,395±3,549 µm² versus anti-M2: 4,561±4,915 µm²; ...
Descritores: Anticorpos Monoclonais/administração & dosagem
Artéria Femoral/lesões
Leucócitos/fisiologia
Antígeno de Macrófago 1/fisiologia
Peptídeos/administração & dosagem
Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/efeitos dos fármacos
Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/fisiologia
-Anticorpos Monoclonais/imunologia
Plaquetas/metabolismo
Proliferação de Células
Artéria Femoral/metabolismo
Imunoglobulina G/administração & dosagem
Inflamação/metabolismo
Modelos Animais
Antígeno de Macrófago 1/análise
MICE, INBRED CABDOMENABDOMINAL INJURIESBL
Peptídeos/imunologia
Adesividade Plaquetária/fisiologia
Estatísticas não Paramétricas
Túnica Íntima/imunologia
Túnica Íntima/patologia
Limites: Animais
Masculino
Camundongos
Coelhos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-299016
Autor: Caruso Moreno, Enzo Fernando.
Título: La aspirina vs. extracción dental / Aspirin vs. tooth extraction
Fonte: Rev. Círc. Argent. Odontol;29(189):16-20, ago. 2001. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se describen los efectos de la aspirina vinculada a la extracción dental simple, para lo cual se expone una revisión bibliográfica con fines didácticos. Se exponen los efectos fisiopatológicos, con el fin de conocer y así poder llegar a determinar un posible enfoque terapéutico
Descritores: Aspirina
Extração Dentária
Hemostasia
-Doenças Cardiovasculares
Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/farmacologia
Interações Medicamentosas
Hemostasia
Hemostáticos/farmacologia
Inositol
Fosfolipases Tipo C
Vasoconstrição/fisiologia
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR29.1 - Biblioteca



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