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Id: lil-604057
Autor: Duarte, Adriana da Silva Santos.
Título: Caracterização molecular e funcional de ANKHD1 na hematopoese normal e neoplasica / Molecular and functional characterization of ANKHD1 in normal and neoplastic hematopoiesis.
Fonte: Campinas; s.n; 2009. 193 p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A identificação e caracterização estrutural e funcional de genes diferencialmente expressos entre tecidos tumorais e normais constituem etapas fundamentais para permitir a compreensão do processo neoplásico e o desenvolvimento de novas estratégias antitumorais. Ankyrin Repeat Single KH Domain containing 1 (ANKHD1) foi inicialmente identificada em células de adenocarcinoma de próstata humano (LNCaP), no ano de 2003. Entretanto, seu padrão de expressão e sua função ainda não haviam sido caracterizados. A ANKHD1 é uma proteína ortóloga à Multiple Ankyrin repeat and single KH domain (Mask) da Drosophila melanogaster. Mask foi identificada através de um rastreamento genético utilizado para detectar novas proteínas associadas à proteína tirosina fosfatase Corkscrew (CSW), homóloga à Src Homology-2 domain-containing protein tyrosine Phosphatase-2 (SHP2) humana. SHP2 é uma fosfatase de tirosina citoplasmática codificada pelo gene PTPN11 e exerce papel fundamental no desenvolvimento da hematopoese normal e leucêmica. Os objetivos gerais do presente estudo foram caracterizar o padrão de expressão gênica de ANKHD1 em células hematopoéticas normais e leucêmicas e verificar sua função nos processos celulares. Neste estudo foi demonstrado que o gene ANKHD1localiza-se no cromossomo 5, possui vários transcritos variantes possivelmente gerados por mecanismos de clivagem alternativa e codifica proteínas com domínios de repetições de anquirina. A região promotora desse gene possui vários elementos regulatórios importantes como...

The identification and the structural and functional characterization of genes differentially expressed between tumors and normal tissues are fundamental steps towards the understanding of the neoplastic process and the development of new anti-cancer strategies. The Ankyrin Repeat Single KH Domain containing 1 (ANKHD1) was first described in humans in a prostate carcinoma cell line LNCaP, in 2003; however, the expression pattern and function of ANKHD1 have not yet been described. ANKHD1 is an orthologous protein of the Drosophila melanogaster, MASK (Multiple Ankyrin repeat and single KH domain), where it was first identified using a genetic screen designed to discover proteins that interact with the protein tyrosine phosphatase Corkscrew (CSW), which is a homolog to the SH2-containing protein tyrosine phosphatase (SHP2) in humans. SHP2 is a cytoplasmic protein-tyrosine phosphatase, coded by the PTPN11 gene and plays an important role in the development of normal hematopoiese and leukemogenesis. The aim of the present study was to characterize the gene expression pattern of ANKHD1 in normal and leukemic hematopoietic cells and to determine their function in cellular process.This study has demonstrated that the ANKHD1 gene is located on chromosome 5, this gene has several possible variant transcripts...
Descritores: Anquirinas/ultraestrutura
Doenças Hematológicas/diagnóstico
Mieloma Múltiplo
Síndromes Mielodisplásicas
-Proteínas do Citoesqueleto
Leucemia Mieloide Aguda
Neoplasias
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Meia-Idade
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL
BR734.1; T/UNICAMP, D85c


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Id: lil-569503
Autor: Camacho-Torres, Ana Luisa; Sánchez-López, Josefina Yoaly; Mesa-Cornejo, Viviana Matilde; Ibarra, Bertha; Perea-Díaz, Francisco Javier.
Título: Andálisis de los polimorfismos G199A, NcoI del gen ANK1 y Memphis I del gen SLC4A1 en individuos sanos y pacientes mexicanos con esferocitosis hereditaria / Polymorphism analysis of G199A, Ncol in ANK1 and Memphis I in SLC4A1 genes in Mexican healthy individuals and subjects affected with hereditary spherocytosis
Fonte: Gac. méd. Méx;142(5):435-437, sept.-oct. 2006. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes. En México la esferocitosis hereditaria (EH) es la causa principal de anemia hemolítica hereditaria y se debe a mutaciones en uno o más genes implicados en la membrana eritrocitaria, lo que dificulta la identificación del gen primario. Objetivo. Con el fin de valorar la utilización de los polimorfismos G199A y NcoI del gen ANK1, y Memphis I del gen SLC4A1 como marcadores genéticos para identificar esta enfermedad, estimamos sus frecuencias alélicas y genotípicas en 45 muestras de ADN de pacientes con EH y 28 de individuos sanos, las cuales fueron similares en uno y otro grupos para los polimorfismos G199A y Memphis I, con baja frecuencia de heterocigotos, lo que limita su utilidad como marcador genético. Resultados. El polimorfismo NcoI no mostró diferencias alélicas y genotípicas en los grupos de estudio, pero sí mayor frecuencia de heterocigotos (0.49 y 0.43 en enfermos y sanos respectivamente), característica que le confiere ventajas para ser utilizado como marcador genético en familias con EH. Conclusiones. Finalmente, debido a que existen otros genes implicados en la patología molecular de la EH, consideramos que es necesario analizar otros polimorfismos de genes que codifican para las proteínas involucradas en las deficiencias que conducen a esferocitosis hereditaria en la población mexicana.

BACKGROUND: In Mexico, Hereditary Spherocytosis (HS) is the main cause of hereditary hemolytic anemia, due to mutations of one or more genes involved in the erythrocyte membrane, making it difficult to identify the primary gene. OBJECTIVE: With the purpose of estimating the use of the polymorphisms G199A and NcoI of ANK1 gene, and Memphis I of SLC4A1 gene, as genetic markers to screen this disease, we searched the allelic and genotypic frequencies in 45 DNA samples of HS patients and 28 from healthy individuals. RESULTS: Allelic and genotypic frequencies were similar in both studied groups for the G199A and Memphis I polymorphisms, with low frequency of heterozygosis showing its limited use as a genetic marker. The allelic and genotypic frequencies of the NcoI polymorphism were also similar in both groups, however a higher heterozygote frequency was observed (0.49 and 0.43 in patients and healthy individuals), a feature that may turn it into a useful genetic marker. CONCLUSIONS: Since there are other genes implicated in the molecular pathology of the HS, we consider it necessary to continue analyzing other polymorphisms of the genes involved in Hereditary Spherocytosis among the Mexican population.
Descritores: Anquirinas/genética
Esferocitose Hereditária/genética
Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito/genética
-Anquirinas/metabolismo
DNA
Eritrócitos/metabolismo
Esferocitose Hereditária/metabolismo
Predisposição Genética para Doença
México
Mutação
Reação em Cadeia da Polimerase
Polimorfismo Genético
Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito/metabolismo
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Medeiros, Tereza Maria Dantas
Barretto, Orlando César de Oliveira
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Id: lil-303889
Autor: Medeiros, Tereza Maria Dantas de; Ortega, Katia Coelho; Mion Júnior, Décio; Nonoyama, Kimiyo; Barretto, Orlando Cesar de Oliveira.
Título: Normal erythrocyte calpain I activity on membrane proteins under near-physiological conditions in patients with essential hypertension
Fonte: Säo Paulo med. j;120(1):05-08, jan. 2002. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXT: It has been reported that the equilibrium between the erythrocyte protease calpain I and its physiological inhibitor calpastatin is disrupted in patients with essential hypertension. OBJECTIVE: To investigate the activity of non-purified calpain I in hemolysates against the erythrocytic membrane proteins, rather than against other substrates. DESIGN: Evaluation of calpain I red cell activity upon its own physiological substrates in hypertensive patients, in a near-physiological environment. SETTING: LIM-23 and LIM-40 of Hospital das Clinicas of the Faculty of Medicine of USP. SAMPLE: Patients with moderate primary hypertension over 21 years of age who were given amlodipine (n:10) and captopril (n:10) for 8 weeks, plus normal controls (n:10). MAIN MEASUREMENTS: Red cell membrane proteins were incubated with and without protease inhibitors and with and without calcium chloride and underwent polyacrylamide gel electrophoresis. RESULTS: Digestion of bands 2.1 and 4.1 was observed, indicating calpain I acitivity. No statistical differences regarding bands 2.1 and 4.1 were observed before treatment, between the controls and the hypertensive patients, either in ghosts prepared without calcium or with increasing concentrations of calcium. Nor were statistical differences observed after treatment, between the controls and the patients treated with amlodipine and captopril, or between the patients before and after treatment with both drugs. CONCLUSION: The final activity of non-purified calpain I upon its own physiological substrate, which was the approach utilized in this study, may more adequately reflect what happens in red cells. Under such conditions no imbalance favoring calpain I activity increase was observed. The protective factor provided by calpastatin against calpain I activity may diminish under hypertension
Descritores: Calpaína
Hipertensão/enzimologia
Membrana Eritrocítica/enzimologia
Proteínas de Membrana/fisiologia
-Anlodipino
Anquirinas
Proteínas de Ligação ao Cálcio
Captopril
Estudos de Casos e Controles
Eletroforese em Gel de Poliacrilamida
Hipertensão/tratamento farmacológico
Proteínas de Membrana/sangue
Limites: Seres Humanos
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-272125
Autor: Ferreira, Jovino dos Santos.
Título: Esferocitose hereditária da clínica à biologia molecular / Hereditary Spherocytosis of clinical molecular biology.
Fonte: São Paulo; s.n; 1998. 133 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Este estudo objetivou uma avaliação retrospectiva dos aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos de 29 pacientes portadores de EH, matriculados no Hospital Universitário (UFSC), acompanhados durante o período de 1980 a 1995, além de caracterizar os defeitos moleculares da membrana eritrocitária, através de quantificações densitométricas, e identificando as alterações no gene da anquirina com propósito de elucidar o mecanismo molecular que envolve a EH. Na população estudada a EH incidiu exclusivamente na raça branca, com síndrome hemolítica, apresentando esferócitos no sangue periférico e teste da fragilidade osmótica positivo. A esplenectomia foi necessária na maioria dos casos. A quantificação das proteínas da membrana demonstrou ser a deficiência combinada de espectrina-anquirina o defeito bioquímico mais frequentemente identificado. Defeitos de anquirina estão associados à deficiência combinada de espectrina-anquirina. Sendo assim, estudamos o gene da anquirina das oito famílias (21 membros) e dos oito indivíduos não relacionados. Mutações da anquirina foram descobertas em cinco pacientes: uma mutação "missense" no éxon 28, I1075 T, foi identificada em um paciente, e uma mutação com desvio de leitura no éxon 15, (deleção de A no códon 535), levando ao término prematuro da cadeia da anquirina, em outro. Três indivíduos não relacionados, de diferentes origens étnicas, apresentaram mutação com desvio de leitura no éxon 14, (inserção de C no códon 506), levando ao término prematuro da cadeia. Todos estes três pacientes apresentaram EH severa, requerendo esplenectomia. Análises de um polimorfismo intragênico da anquirina (repetição AC na região 3½ não codificada), revelou que estes três pacientes não compartilhavam de um alelo comum da anquirina, sugerindo fortemente que estas mutações originam-se independentemente. Esta mutação foi denominada anquirina Florianópolis e é a primeira descrição de uma mutação recorrente no gene da anquirina
Descritores: Anquirinas
Biologia Molecular
Esferocitose Hereditária
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central
BR1.2; 3505


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Costa, F. F
Id: lil-143898
Autor: Saad, S. T. O; Costa, F. F.
Título: Aspectos moleculares das doenças da membrana eritrocitária / Molecular aspects of the red blood cell membrane disorders
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);40(3):216-24, jul.-set. 1994. ilus, tab.
Idioma: pt.
Descritores: Eliptocitose Hereditária/genética
Esferocitose Hereditária/genética
Membrana Eritrocítica/química
Proteínas de Membrana/química
-Anquirinas/genética
Eliptocitose Hereditária/etiologia
Eritrócitos/química
Esferocitose Hereditária/etiologia
Membrana Eritrocítica/patologia
Proteínas de Membrana/genética
Mutação
Deficiência de Proteína
/deficiência
PROTEINA DE FAIXA ABATTOIRS/deficiência
/genética
PROTEINA DE FAIXA ABATTOIRS/genética
Espectrina/química
Espectrina/deficiência
Espectrina/genética
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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