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Id: lil-776446
Autor: Nascimento, Osvaldo JM.
Título: The broad clinical spectrum of hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) / O amplo espectro clínico da neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(2):91-92, Feb. 2016.
Idioma: en.
Descritores: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
Paralisia
-Artrogripose
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR ABNORMALITIES, RADIATION-INDUCED
Proteínas da Mielina/genética
Doenças do Sistema Nervoso Periférico
Pressão
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Comentário
Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-674218
Autor: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; Calia, Leandro; Marques Jr., Wilson; Gouvea, Silmara P.; Lourenço, Charles Marques; Oliveira, Acary S. B. de.
Título: Proptosis in a family with the p16 Leuc-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E) / Proptose em uma família com a mutacão p16 Leuc-to-Prol no gene PMP22 (CMT1E)
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;71(5):332-333, maio 2013.
Idioma: en.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética
Exoftalmia/genética
Mutação/genética
Proteínas da Mielina/genética
Proteínas de Neoplasias/genética
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-568149
Autor: Hernández-Zamora, Edgar; Arenas-Sordo, María de la Luz; Maldonado-Rodríguez, Rogelio.
Título: Diseño de microsondas mediante hibridación virtual para el estudio de variantes en los sitios REP-CMT1A / Microarray design using virtual hybridization to study variations in REP-CMT1A sites
Fonte: Gac. méd. Méx;144(1):1-6, ene.-feb. 2008. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: El gen PMP22 se encuentra duplicado en pacientes con Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A); se ha descrito que el origen de la duplicación es el intercambio desigual de las cromátidas durante la meiosis entre dos regiones de 24 kb denominadas sitios REPCMT1A, encontrándose un REP proximal y un REP distal, los cuales tienen una homología de 98%. Dentro de cada uno de estos sitios existen zonas denominadas puntos calientes de mutación (hot spot), donde se presenta el mayor número de variantes y mutaciones que pudieran dar origen al intercambio desigual. El objetivo de este trabajo fue diseñar un conjunto de microsondas para elaborar un microarreglo con el cual pueda detectarse la presencia de variantes y puntos de mutación en los sitios REP-proximal y REP-distal CMT1A. Material y métodos A partir de las secuencias informadas de los REP distal y proximal, se delimitaron los sitios hot spot dentro de las regiones proximal y distal. Estas secuencias se alinearon, se empalmaron y se detectaron 12 zonas de diferencia secuencial. Resultados y conclusiones. Se diseñaron y analizaron 24 microsondas mediante el programa Genosensor Probe Designer. Las sondas podrán ser sintetizadas y utilizadas en un microarreglo que permita encontrar variaciones, puntos de mutación, y facilitar el diagnóstico de pacientes con CMT1A.

BACKGROUND: Gene PMP22 is duplicated in patients with CMT1A. Duplication is due to an unequal chromatid interchange during meiosis that takes place between two 24 Kb regions named REP-CMT1A proximal and distal sites. Homology is approximately 98%. Within each one of the sites we find zones termed hot spots where a greater number of variants and mutations could give origin to an unequal interchange. The aim of this study was to design a set of probes to create a microarray that could detect the presence of variants and mutation points in distal and proximal REP sites among patients with CMT1A. MATERIAL AND METHODS: With reported sequences of distal and proximal REPs, we determined hot spot sites within proximal and distal regions. These sequences were aligned and matched, hence 12 zones were detected. RESULTS AND CONCLUSIONS: Twenty four probes were designed and analyzed using the Genosensor Probe Designer program. Probes could be synthesized and used in a microarray that is able to find variations and mutation points and facilitates diagnosis of patients with CMT1A.
Descritores: Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos
Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética
Proteínas da Mielina/genética
Proteínas/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-503858
Autor: Uzcátegui Vielma, Antonio José; Guirola, Lisett; Pantoja, Jannetty Hercilia; Martínez Allegue, Carmen María; Méndez Jiménez, Luís Alberto; Martínez, Leyda.
Título: Síndrome de Landry Guillain Barr‚ Strhol en el Hospital pediátrico Agustín Zubillaga de Barquisimeto / Landry Guillain Barr syndrome‚ Strhol at the Agustín Zubillaga Hospital
Fonte: Arch. venez. pueric. pediatr;69(2):60-66, abr.-jun. 2006. tab.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Landry Guillain Barr‚ Strhol (SLGBS) afecta a niños y adultos de ambos sexos, de causa desconocida, generalmente precedida por infección respiratoria o gastrointestinal, la incidencia anual varía de 0,75 a 2 por 100.000 habitantes, predominio en sexo femenino y en menores de 18 años. En Venezuela para 1990 la tasa de notificación de Parálisis Flácida. Aguda (P.F.A) fue 1,4 p/100.000 menores de 15 años, ocupando el primer lugar en el estado Lara. Compara el comportamiento clínico-epidemiológico del SLGBS en la población menor de 14 años del Hospital Pediátrico Dr. Agustín Zubillagas" de Barquisimeto del estado Lara durante el período 1982-1992 y 1997-2005. Se revisan dos estudios de corte descriptivo, en el Hospital Pediátrico de Barquisimeto, el primero realizado por González y col. (1982-1992) y el segundo por nuestro grupo (1997-2005). Las principales características clínico-epidemiológicas se compararon en cifras porcentuales. Los estudios revisados, revelaron mayor frecuencia de SLGBS en preescolares, sin predominó de géneros. Las características clínicas no demuestran diferencias importantes entre los dos estudios, a excepción de mayor compromiso de las extremidades superiores, niños que ameritaron ventilación mecánica (VM), menor afección de nervios craneales y alteraciones de la sensibilidad para el periodo 1982-1992. En el segundo periodo se observo un menor seguimiento en cuanto al seguimiento fisiátrico de los pacientes. El Síndrome de Landry guillain Barr‚ Strohl (SLGBS) en nuestra institución no muestra diferencias significativas en cuanto a los hallazgos clínico-epidemiológicos de los estudios comparados, pero s¡ una disminución significativa de casos que continuaron control fisátrico y/o rehabilitación ambulatoria al egreso.
Descritores: Síndrome de Guillain-Barré
Proteínas da Mielina
Sistema Nervoso
-Doenças do Sistema Nervoso
Pediatria
Venezuela
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-495532
Autor: Alves-Leon, Soniza Vieira; Pimentel, Maria Lucia Vellutini; Sant'Anna, Gabrielle; Malfetano, Fabíola Rachid; Estrada, Cláudio Duque; Quirico- Santos, Thereza.
Título: Immune system markers of neuroinflammation in patients with clinical diagnose of neuromyelitis optica / Marcadores imunológicos em pacientes com diagnóstico de neuromielite óptica
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;66(3b):678-684, set. 2008. tab.
Idioma: en.
Resumo: Neuromyelitis optica (NMO) is an inflammatory, demyelinating disease of the central nervous system characterized by the association of a serious myelitis and unilateral or bilateral optic neuritis. The present study aimed to analyze the immunological parameters of NMO patients with diagnosis established based on Wingerchuck et al. (1999) criteria. Production of IgG and IgA antibodies to antigens of MBP, PLP 95-116, MOG 92-106, and the cytokines interleukin-4 (IL-4) and interferon-γ (INF-γ) were assessed by Elisa assay. The cohort was formed by 28 NMO patients and a matched healthy control group. NMO patients had significant high levels of IgG to MOG (p<0.0001), PLP (p=0.0002) and MBP (p<0.0001), and solely IgA to MBP (p<0.0001). INF-γ (p=0.61) levels were similar to healthy controls. Increased production of IL-4 (p=0.0084) indicates an important role for this cytokine in the activation of Th2 regulatory cells and of the IgA producers B lymphocyte indicating activation of humoral immunity.

A neuromielite óptica (NMO) é doença inflamatória do sistema nervoso central, caracterizada por mielite aguda ou subaguda grave e neurite óptica unilateral ou bilateral. Este estudo objetiva analisar parâmetros imunológicos de pacientes com critérios de Wingerchuck et al. (1999) para NMO. O método de ELISA avaliou a produção de IgG e IgA para antígenos da proteína básica da mielina (MBP), o proteolipídeo (PLP) 95-116, a glicoproteina associada ao oligodendrócito (MOG) 92-106 e as citocinas interleucina-4 (IL-4) e interferon-gama (INF-γ). Foram incluνdos 28 pacientes com NMO pareados com controles saudáveis. Pacientes com NMO apresentaram níveis significativamente elevados de imunoglobulinas reativas dos isotipos IgG para MOG (p<0,0001), PLP (p=0,0002) e MBP (p<0,0001) e IgA somente para MBP (p<0,0001). Os níveis de INF-γ (p=0,61) foram semelhantes aos controles. A produção elevada de IL-4 (p=0,0084) indica papel importante na ativação de células regulatórias Th2 e linfócitos B produtores de IgA e da ativação da imunidade humoral.
Descritores: Biomarcadores/sangue
Imunoglobulina A/imunologia
Imunoglobulina G/imunologia
Interferon-alfa/imunologia
/imunologia
INTERLEUKIN-ABBREVIATIONS AS TOPIC/imunologia
Proteínas da Mielina/imunologia
Neuromielite Óptica/imunologia
-Autoantígenos/imunologia
Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
Imunoglobulina A/sangue
Imunoglobulina G/sangue
Interferon-alfa/sangue
/sangue
INTERLEUKIN-ABBREVIATIONS AS TOPIC/sangue
Proteínas da Mielina/sangue
Neuromielite Óptica/sangue
Adulto Jovem
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-419508
Autor: Oliveira, Enedina Maria Lobato de.
Título: Desregulação da função da moléstia CTLA-4 na ativação de células T reativas à proteína básica de mielina pode distinguir pacientes com esclerose múltipla de indivíduos controles / CLTA-4 dysregulation in the activation of myelin basic protein reactive T cells may distinguish patients with multiple sclerosis from healthy controls.
Fonte: São Paulo; s.n; 2005. [56] p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Curso de Neurologia/Neurociências para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A esclerose múltipla (EM) constitui uma doença inflamatória, desmielinizante do sistema nervoso central que se acredita seja provocada, em parte, por uma resposta auto-imune de células T aos componentes protéicos da bainha de mielina. A reação de células T "naïve" contra tais antígenos requer co-estimulação por meio da via B7-CD28. Entretanto, a resposta proliferativa de células mononucleares de sangue periférico isoladas de pacientes com EM e estimuladas com hMBP, mostrou-se relativamente independente da co-estimulação B7-CD28, sugerindo que uma desregulação nas vias co-estimulatórias possa estar envolvida na patogênese da esclerose múltipla. Neste estudo, investigou-se o papel da molécula CTLA-4. Como esperado, o bloqueio do sinal mediado pela CTLA-4 aumentou a proliferação celular e produção de IFN no grupo controle e não causou efeito algum no grupo de pacientes com EM, indicando que, pelo menos, dois mecanismos regulatórios possam estar danificados nesses indivíduos. Importa compreender como os sinais co-estimulatórios possam estar desregulados nos pacientes com EM, especialmente quando terapias visando a manipulação dessas vias estão sendo gradativamente desenvolvidas
Descritores: Esclerose Múltipla
Proteínas da Mielina
Linfócitos T
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central
BR1.2; 9161


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Id: lil-417184
Autor: Maggio, B; Rosetti, C. M; Borioli, G. A; Fanani, M. L; Del Boca, M.
Título: Protein-mediated surface structuring in biomembranes
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;38(12):1735-1748, Dec. 2005. ilus.
Idioma: en.
Conferência: Apresentado em: Annual Meeting of the Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular, 33, Caxambu, May 15-18, 2004.
Resumo: The lipids and proteins of biomembranes exhibit highly dissimilar conformations, geometrical shapes, amphipathicity, and thermodynamic properties which constrain their two-dimensional molecular packing, electrostatics, and interaction preferences. This causes inevitable development of large local tensions that frequently relax into phase or compositional immiscibility along lateral and transverse planes of the membrane. On the other hand, these effects constitute the very codes that mediate molecular and structural changes determining and controlling the possibilities for enzymatic activity, apposition and recombination in biomembranes. The presence of proteins constitutes a major perturbing factor for the membrane sculpturing both in terms of its surface topography and dynamics. We will focus on some results from our group within this context and summarize some recent evidence for the active involvement of extrinsic (myelin basic protein), integral (Folch-Lees proteolipid protein) and amphitropic (c-Fos and c-Jun) proteins, as well as a membrane-active amphitropic phosphohydrolytic enzyme (neutral sphingomyelinase), in the process of lateral segregation and dynamics of phase domains, sculpturing of the surface topography, and the bi-directional modulation of the membrane biochemical reactivity.
Descritores: Membranas/química
Proteínas de Membrana/química
Termodinâmica
-Proteínas Proto-Oncogênicas c-fos/metabolismo
Proteínas Proto-Oncogênicas c-jun/metabolismo
Proteínas da Mielina/metabolismo
Proteínas de Membrana/metabolismo
Proteolipídeos/metabolismo
Propriedades de Superfície
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-346490
Autor: Marques Júnior, W; Sweeney, M. G; Wood, N. W.
Título: Thr(118)Met amino acid substitution in the peripheral myelin protein 22 does not influence the clinical phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A due to the 17p11.2-p12 duplication
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;36(10):1403-1407, Oct. 2003. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: The Thr(118)Met substitution in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene has been detected in a number of families with demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT1) neuropathy or with the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy, but in none of them has it consistently segregated with the peripheral neuropathy. We describe here a CMT1 family (a 63-year-old man, his brother and his niece) in which two mutations on different chromosomes were found in the PMP22 gene, the 17p duplication, detected by fluorescent semiquantitative polymerase chain reaction (PCR) of microsatellite markers localized within the duplicated region on chromosome 17p11.2-p12, and the Thr(118)Met substitution, detected by direct sequencing the four coding exons of the PMP22 gene. A genotype/phenotype correlation study showed that the neuropathy segregates with the duplication and that the amino acid substitution does not seem to modify the clinical characteristics or the severity of the peripheral neuropathy. We did not find any evidence to characterize this substitution as a polymorphism in the population studied and we propose that the high frequency reported for this point mutation in the literature suggests that the Thr(118)Met substitution may be a hotspot for mutations in the PMP22 gene
Descritores: Substituição de Aminoácidos
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Cromossomos Humanos Par 17
Proteínas da Mielina
-Duplicação Gênica
Genótipo
Linhagem
Fenótipo
Mutação Puntual
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-333718
Autor: Salamanca, Fabio.
Título: Nuevos tratamientos en las lesiones de la mÚdula espinal / New treatments for spinal cord injuries
Fonte: Gac. méd. Méx;138(4):379-380, jul.-ago. 2002.
Idioma: es.
Descritores: Traumatismos da Medula Espinal
-Condroitina ABC Liase
Proteoglicanas de Sulfatos de Condroitina
Eletrofisiologia
Inibidores do Crescimento
Neurônios/efeitos dos fármacos
Neurônios/metabolismo
Neurônios/patologia
Paraplegia
Proteínas da Mielina/farmacologia
Quadriplegia
Regeneração Nervosa/fisiologia
Traumatismos da Medula Espinal
Limites: Animais
Ratos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Wannmacher, C. M. D
Wajner, M
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Id: lil-281600
Autor: Brusque, A. M; Rotta, L; Pettenuzzo, L. F; Junqueira, D; Schwarzbold, C. V; Wyse, A. T; Wannmacher, C. M. D; Dutra-Filho, C. S; Wajner, M.
Título: Chronic postnatal administration of methylmalonic acid provokes a decrease of myelin content and ganglioside N-acetylneuraminic acid concentration in cerebrum of young rats
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;34(2):227-231, Feb. 2001.
Idioma: en.
Conferência: Apresentado em: Annual Meeting of the Federação de Sociedades de Biologia Experimental, 15, Caxambu, August 23-26, 2000.
Resumo: Levels of methylmalonic acid (MMA) comparable to those of human methylmalonic acidemia were achieved in blood (2-2.5 mmol/l) and brain (1.35 æmol/g) of rats by administering buffered MMA, pH 7.4, subcutaneously twice a day from the 5th to the 28th day of life. MMA doses ranged from 0.76 to 1.67 æmol/g as a function of animal age. Control rats were treated with saline in the same volumes. The animals were sacrificed by decapitation on the 28th day of age. Blood was taken and the brain was rapidly removed. Medulla, pons, the olfactory lobes and cerebellum were discarded and the rest of the brain ("cerebrum") was isolated. Body and "cerebrum" weight were measured, as well as the cholesterol and triglyceride concentrations in blood and the content of myelin, total lipids, and the concentrations of the lipid fractions (cholesterol, glycerolipids, phospholipids and ganglioside N-acetylneuraminic acid (ganglioside-NANA)) in the "cerebrum". Chronic MMA administration had no effect on body or "cerebrum" weight, suggesting that the metabolites per se neither affect the appetite of the rats nor cause malnutrition. In contrast, MMA caused a significant reduction of plasma triglycerides, but not of plasma cholesterol levels. A significant diminution of myelin content and of ganglioside-NANA concentration was also observed in the "cerebrum". We propose that the reduction of myelin content and ganglioside-NANA caused by MMA may be related to the delayed myelination/cerebral atrophy and neurological dysfunction found in methylmalonic acidemic children
Descritores: Encéfalo
Lipídeos
Ácido Metilmalônico/administração & dosagem
Proteínas da Mielina
Bainha de Mielina
Ácido N-Acetilneuramínico
-Animais Recém-Nascidos
Colesterol
Gangliosídeos
Ácido Metilmalônico/farmacologia
Fosfolipídeos/análise
Ratos Wistar
Triglicerídeos/sangue
Responsável: BR1.1 - BIREME



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