Base de dados : LILACS
Pesquisa : D12.776.543.750 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 106 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 11 ir para página                         

  1 / 106 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-56892
Autor: Castillo Sayán, Oscar A.
Título: Receptores celulares / Cellular receptors
Fonte: Diagnóstico (Perú);19(3):81-6, mar. 1987. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los receptores celulares son moléculas constituidas fundamentalmente por proteínas, de localización a nivel de la membrana celular, citoplasma o núcleo. Se encargan de recibir-las señales del primer mensajero, las cuales culminan con el efecto biológico característico del órgano blanco. En la presente revisión se estudian las características, los mecanismos de acción, regulación, metodología de estudio y finalmente las aplicaciones de los receptores celulares
Descritores: Receptores de Superfície Celular/fisiologia
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


  2 / 106 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Silveira, Alda Maria Soares
Texto completo
Id: lil-623691
Autor: Rumjanek, Franklin David; Braga, Vania Maria Martins; Silveira, Alda Maria Soares; Rabelo, Elida Mara L; Campos, Elida Geralda; Rodriguez, Vanderlei.
Título: Genomic regulation in imature females of Schistosoma mansoni
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;82(supl.4):209-212, 1987. ilus.
Idioma: en.
Conferência: Apresentado em: International Symposium on Schistosomiasis, Apresentado em: Reunião Nacional de Esquistossomose, 1, Rio de Janeiro, Oct. 25-30, 1987.
Descritores: Schistosoma mansoni/fisiologia
Regulação da Expressão Gênica
Receptores de Superfície Celular/análise
-Schistosoma mansoni/genética
Maturidade Sexual
Proteínas de Ligação a DNA
Limites: Animais
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


  3 / 106 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-998928
Autor: García Matamoros, Katherine; Santacruz Maridueña, Mayra; Paulson Vernaza, Guillermo; Gamarra Cabezas, Elizabeth; Castro Ramírez, Norma; Sandoya Onofre, Lorena.
Título: Respuesta al Tratamiento Neoadyuvante en pacientes con Cáncer de Mama en SOLCA-Guayaquil / Response to Neoadjuvant Treatment in patients with Breast Cancer in SOLCA Guayaquil
Fonte: Oncol. (Guayaquil) = Oncol. (Guayaquil);27(3):253-258, 30 diciembre 2017.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La quimioterapia neoadyuvante es ampliamente aceptada como tratamiento de elección en cáncer de mama localmente avanzado. El objetivo de la presente comunicación corta es conocer la tasa de respuesta completa patológica (pRC) luego de neoadyuvancia, la frecuencia de cirugía conservadora, así como también el porcentaje de la sobrevida. Métodos: Ingresaron al estudio pacientes con cáncer de mama que recibieron tratamiento de quimioterapia neoadyuvante y luego sometidas a cirugía, fueron analizadas retrospectivamente usando historias clínicas desde enero 2009 hasta diciembre 2011 en el Instituto Oncológico Nacional Dr. ¨Juan Tanca Marengo¨ Solca-Guayaquil, se excluyeron pacientes sin suficiente información clínica y aquellas tratadas en otros centros. El procesamiento de datos se realizó mediante un sistema estadístico SPSS v20. Resultados: 1367 pacientes con cáncer de mama fueron diagnosticadas desde el año 2009-2011, se excluyeron aquellas que no reunieron los criterios de inclusión. 200 pacientes evaluables recibieron quimioterapia neoadyuvante y fueron operadas. La edad promedio al diagnóstico fue de 51 años (rango 26-79 años), el tipo histológico ductal Infiltrante fue el más frecuente 185 (92.5 %), Lobular 10 (5 %), Medular 4 (2 %) y metaplásico 1 (0.5 %). El Grado histológico II 143 (71.5 %), Grado histológico III 30 (15 %). En Estadio I: 1 (0.5 %), IIA: 25 (12.5 %), IIB: 42 (21 %), IIIA: 58 (28 %), IIIB: 69 (34.5 %), IIIC: 5 (2.5 %). Conclusión: El cáncer de mama es un grupo heterogéneo, la mayoría de pacientes acuden con enfermedad avanzada (65 %), respuesta patológica completa (16.5 %) luego de neoadyuvancia es muy similar a la obtenida en otros estudios, como es conocido el grupo triple negativo obtuvo los mejores resultados (25 %) y una mejoría en el porcentaje de la sobrevida global en este subgrupo, es importante completar el protocolo de neoadyyuvancia previo a la cirugía para aumentar la tasa de pRC y así como también la cirugía conservadora (10 %) que es el objetivo primario en neoadyuvancia.

Introduction: Neoadjuvant chemotherapy is widely accepted as the treatment of choice in locally advanced breast cancer. The objective of this short communication is to know the pathological complete response rate (pRC) after neoadjuvant, the frequency of conservative surgery, as well as the percentage of survival. Methods: Patients with breast cancer who received neoadjuvant chemotherapy treatment and then underwent surgery, were retrospectively analyzed using clinical histories from January 2009 to December 2011 at the National Cancer Institute "Dr. Juan Tanca Marengo" Solca-Guayaquil, were excluded from the study patients without sufficient clinical information and those treated in other centers. Data processing was performed using a statistical system SPSS v20. Results: 1367 patients with breast cancer were diagnosed from the year 2009-2011, those who did not meet the inclusion criteria were excluded. 200 evaluable patients received neoadjuvant chemotherapy and were operated on. The average age at diagnosis was 51 years (range 26-79 years), the intracranial ductal histological type was the most frequent 185 (92.5 %), Lobular 10 (5 %), Medular 4 (2 %) and metaplastic 1 (0.5 %). The histological grade II 143 (71.5 %), histological grade III 30 (15 %). In Stage I: 1 (0.5 %), IIA: 25 (12.5 %), IIB: 42 (21 %), IIIA: 58 (28 %), IIIB: 69 (34.5 %), IIIC: 5 (2.5 %). Conclusion: Breast cancer is a heterogeneous group, most patients come with advanced disease (65 %), complete pathological response (16.5 %) after neoadjuvant is very similar to that obtained in other studies, as is known the triple negative group obtained the best results (25 %) and an improvement in the percentage of overall survival in this subgroup, it is important to complete the neoadjuvant protocol prior to surgery to increase the pRC rate as well as conservative surgery (10 %) it is the primary objective in neoadjuvant.
Descritores: Neoplasias da Mama
Antígeno Ki-67
Quimioterapia Combinada
-Receptores de Superfície Celular
Genes erbB-2
Antraciclinas
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: EC104.1 - Biblioteca


  4 / 106 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-871424
Autor: Nascimento, Nathaly Alexandre do.
Título: Avaliação da alfa-glicosidase Cqm1 de Culex quinquefasciatus e o impacto de suas mutações na fisiologia de larvas / Evaluation of a-glucosidase Cqm1 from Culex quinquefasciatus and the impact of its mutations on larvae physiology.
Fonte: Recife; s.n; 2016. 92 p. ilus, graf, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Centro de Pesquisas Aggeu Magalhães para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: Lysinibacillus sphaericus (Lsp) e uma bacteria entomopatogena que produz a toxina Binaria (Bin) com atividade larvicida para culicideos. A sua acao em Culex quinquefasciatus depende da ligacao da toxina Bin a alfa-glicosidase (Aglu) Cqm1, que atua como receptor no epitelio intestinal de larvas. Na colonia R2362, foram caracterizados dois alelos de resistencia ao Lsp: cqm1REC e cqm1REC-2, cujas mutacoes impedem a expressao da Aglu Cqm1. O objetivo deste trabalho foi avaliar a atividade catalitica da Cqm1 e comparar a atividade alfa-glicosidase e o desenvolvimento pre-imaginal de larvas de individuos susceptiveis (S) e resistentes (R) para cada alelo. Para isto, foram avaliados os seguintes parametros: atividade catalitica da Cqm1 recombinante; padrao de transcricao de outras Aglus paralogas a Cqm1; atividade de Aglus nativas em larvas; sobrevivencia de individuos frente a diferentes dietas. A Aglu Cqm1 mostrou atividade enzimatica otima a 37o C, pH 7,5-8,0 e utilizando o substrato sintetico pNalfaG. A atividade alfa-glicosidase total em larvas S e R foi similar, apesar da ausencia de expressao da Cqm1 nas larvas R. A investigacao in silico revelou 18 proteinas paralogas a Cqm1 e, dentre 11 investigadas, nove sao expressas em larvas S e R. A analise quantitativa de tres paralogas demonstrou que duas tem um padrao de transcricao mais elevado em larvas resistentes, sugerindo a existencia de um mecanismo de compensacao de expressao de alfa-glicosidases. O desenvolvimento pre-imaginal de larvas S foi decrescente nas seguintes dietas: racao de gatos, racao de peixes, leite desnatado, extrato de levedura e sacarose. De uma forma global, a taxa de sobrevivencia de larvas R foi inferior a S em todas as dietas testadas. Os dados obtidos mostram que as mutacoes ligadas aos alelos cqm1REC e cqm1REC-2 nao parecem impactar a atividade Aglu nas larvas e que o custo biologico observado poderia estar relacionado a outros genes e vias metabolicas.
Descritores: alfa-Glucosidases
Toxinas Bacterianas
Bacillus/patogenicidade
Culex
Culex/genética
Mutação/genética
Receptores de Superfície Celular/metabolismo
Resistência a Inseticidas/genética
Limites: Animais
Responsável: BR305.1 - Biblioteca do CPqAM
BR305.1; (043.3)"2016", N244a


  5 / 106 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-866222
Autor: Repeke, Carlos Eduardo Palanch.
Título: Cinética de expressão de moléculas co-estimulatórias de osteoclastos no desenvolvimento da doença periodontal experimental e sua modulação por citocinas / Kinetics of osteoclast co-stimulatory molecules throughout experimental periodontitis and mice and its modulation by cytokines.
Fonte: Bauru; s.n; 2012. 117 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Odontologia de Bauru para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O processo de diferenciação e ativação de osteoclastos, essencial para a manutenção da homeostasia do tecido ósseo e também envolvido na patogênese de diversas patologias caracterizadas pela atividade osteolítica, depende de um sistema central de controle que envolve a ligação das moléculas RANK/RANKL. Além do sistema RANK/RANKL, moléculas co-estimulatórias de osteoclastos, tais como os complexos DAP-12, TREM-2 e SIRP1, e FcR, OSCAR e PIR-A, também apresentam um papel importante na geração e ativação de osteoclastos. Entretanto, a possível contribuição de tais moléculas para a progressão da doença periodontal (DP) permanece desconhecida, assim como o possível impacto de citocinas na modulação de sua expressão no microambiente periodontal. Nosso objetivo foi investigar, por RealTimePCR, o padrão de expressão de moléculas co-estimulatórias de osteoclastos (DAP-12, TREM-2 e SIRP1, e FcR, OSCAR e PIR-A) na periodontite crônica em humanos, além de avaliar a cinética de expressão destas moléculas e a sua modulação por citocinas (TNF-, IFN-, IL-17 e IL-10) ao longo do curso da DP em camundongos em camundongos C57Bl/6 wild-type (WT) e geneticamente modificados (TNFp55KO, IFNKO, IL17KO, IL10KO. Nossos resultados demonstram que nas lesões periodontais crônicas a expressão de todas as moléculas co-estimulatórias de osteoclastos apresentaram-se significativamente aumentadas quando comparadas às amostras controle. Com relação à periodontite experimental, verificamos que todas as moléculas co-estimulatórias alvo apresentavam aumento em sua expressão após a indução de doença quando comparado aos controles. Nos camundongos para TNFp55KO, IFNKO e IL17KO, observamos uma redução na severidade da DP (reabsorção óssea e quantidade de células inflamatórias) e na expressão de moléculas co-estimulatórias, ao contrário do observado nos camundongos IL10KO. Entretanto, ao normalizarmos os níveis...

The osteoclast differentiation and activation are essential to bone tissue homeostasis and in the development of bone pathologies, which RANK/RANKL signaling molecules are the major osteoclastogenic factor. However, osteoclast co-stimulatory molecules, such as DAP-12, TREM-2, SIRP1, FcR, OSCAR and PIR-A, also present an important role in the osteoclastogenesis. However, the exact role and regulation of these molecules in human and mice periodontal diseases (PD) development have not completely known. Our aim was to investigate the pattern of osteoclast co-stimulatory expression (DAP-12, TREM-2, SIRP1, FcR, OSCAR and PIR-A) in human chronic periodontitis (CP), apart from analyze the kinetic of these molecules and their regulation by cytokines (TNF-, IFN-, IL-17 and IL-10) in the development of experimental periodontal disease in mice C57Bl/6 and knockout. Our results demonstrated that all osteoclast co-stimulatory molecules presented highly expressed in CP patients when compared with control. Similar results are presented about experimental PD, where all co-stimulatory molecules was presented highly expressed in infected mice when compared with control mice. We observed in TNFp55KO, IFNKO and IL17KO mice a decrease in PD scores and co-stimulatory molecules expression, the opposite of IL10KO mice. However, when we standardized the co-stimulatory molecules levels by the number of inflammatory cells, we found that TNF- and IL-17 are associated with increased expression of co-stimulatory molecules, while IFN- and IL-10 appear to negatively regulate the expression of such molecules. In conclusion, we demonstrated that osteoclast co-stimulatory molecules shown increased in human and experimental PD, and cytokines appear to modulate their expression by direct and indirect mechanisms, such as inflammatory cells migration to the PD infected tissue.
Descritores: Citocinas/metabolismo
Doenças Periodontais/patologia
Osteoclastos/patologia
-Osteoprotegerina/farmacocinética
Receptores de Superfície Celular
Fatores de Tempo
Limites: Humanos
Animais
Camundongos
Responsável: BR28.1 - Serviço de Biblioteca e Documentação Professor Doutor Antônio Gabriel Atta


  6 / 106 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-775088
Autor: Villacorta, Humberto; Maisel, Alan S..
Título: Soluble ST2 Testing: A Promising Biomarker in the Management of Heart Failure / Teste com ST2 Solúvel: Um Biomarcador Promissor no Tratamento da Insuficiência Cardíaca
Fonte: Arq. bras. cardiol;106(2):145-152, Feb. 2016. graf.
Idioma: pt.
Resumo: Abstract ST2 is a member of the interleukin-1 receptor family biomarker and circulating soluble ST2 concentrations are believed to reflect cardiovascular stress and fibrosis. Recent studies have demonstrated soluble ST2 to be a strong predictor of cardiovascular outcomes in both chronic and acute heart failure. It is a new biomarker that meets all required criteria for a useful biomarker. Of note, it adds information to natriuretic peptides (NPs) and some studies have shown it is even superior in terms of risk stratification. Since the introduction of NPs, this has been the most promising biomarker in the field of heart failure and might be particularly useful as therapy guide.

Resumo ST2 é um biomarcador pertencente à família dos receptores de interleucina-1 e concentrações do ST2 solúvel refletem fibrose e estresse cardiovascular. Estudos recentes demonstram que o ST2 solúvel é um forte preditor de desfechos cardiovasculares em pacientes com insuficiência cardíaca crônica e aguda. Trata-se de um novo biomarcador que preenche critérios necessários para uso na prática clínica. Ele acrescenta informação aos peptídeos natriuréticos (PNs) e em alguns estudos tem sido até superior a estes em relação à estratificação de risco. Desde a introdução dos PNs, este é o biomarcador mais promissor na área de insuficiência cardíaca e pode vir a ser particularmente útil para guiar a terapia.
Descritores: Insuficiência Cardíaca/sangue
Insuficiência Cardíaca/terapia
Receptores de Superfície Celular/sangue
-Biomarcadores/sangue
Gerenciamento Clínico
Insuficiência Cardíaca/fisiopatologia
Prognóstico
Valores de Referência
Medição de Risco/métodos
Solubilidade
Fatores de Tempo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


  7 / 106 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-747141
Autor: Serra, Lucieny; Novanta, Gabriela; Sampaio, Andre Lopes; Oliveira, Carlos Augusto; Granjeiro, Ronaldo; Braga, Silvia Cristina.
Título: The Study of Otoacoustic Emissions and the Suppression of Otoacoustic Emissions in Subjects with Tinnitus and Normal Hearing: An Insight to Tinnitus Etiology
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);19(2):171-175, Apr-Jun/2015.
Idioma: en.
Resumo: Introduction Analysis of the suppression effect is a simple method to evaluate cochlear status and central auditory mechanisms and, more specifically, the medial olivocochlear system. This structure may be involved in the generation of mechanisms that cause tinnitus and in the pathophysiology of tinnitus in patients with tinnitus and normal hearing. Objective To review the literature of the etiology of tinnitus on the lights of otoacoustic emissions in patients with normal hearing. Data Synthesis Individuals with tinnitus and normal hearing have a higher prevalence of alterations in transient-evoked otoacoustic emissions and distortion-product otoacoustic emissions than normal subjects. This fact suggests that dysfunctions of the outer hair cells (OHCs) might be important in the generation of the tinnitus; however, this feature is not always present in those who have the symptoms of tinnitus. Final Comments These findings suggest that OHC dysfunction is not necessary for tinnitus development—that is, there might be mechanisms other than OHC damage in the tinnitus development. On the other hand, OHC dysfunction alone is not sufficient to cause the symptom, because a great many individuals with OHC dysfunction did not complain about tinnitus. .
Descritores: Anti-Infecciosos/metabolismo
Proteínas da Membrana Bacteriana Externa/metabolismo
Bacteriocinas/metabolismo
Receptores de Superfície Celular/metabolismo
-Anti-Infecciosos/farmacologia
Endocitose
Proteínas de Escherichia coli/metabolismo
Escherichia coli/metabolismo
Modelos Moleculares
Conformação Proteica
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


  8 / 106 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-746626
Autor: Nogueira-Barbosa, Marcello Henrique.
Título: Effects of adding local anesthetic and iodinated contrast agents to the paramagnetic contrast solution in direct MR arthrography / Efeitos da adição do anestésico local e do contraste iodado na solução de contraste paramagnético utilizada na artrorressonância direta
Fonte: Radiol. bras;48(2):V-VI, Mar-Apr/2015.
Idioma: en.
Descritores: /metabolismo
ABORTION, SPONTANEOUS-HYDROXYVITAMIN DABATTOIRS 1-ALPHA-HYDROXYLASE/metabolismo
Disgerminoma/enzimologia
Hipercalcemia/enzimologia
Hipercalcemia/etiologia
Neoplasias Ovarianas/enzimologia
Ovário/enzimologia
-/genética
ABORTION, SPONTANEOUS-HYDROXYVITAMIN DABATTOIRS 1-ALPHA-HYDROXYLASE/genética
/metabolismo
ANTIGENS, CDCONGENITAL ABNORMALITIES/metabolismo
Disgerminoma/genética
Disgerminoma/patologia
Macrófagos/enzimologia
Macrófagos/patologia
Glicoproteínas de Membrana/metabolismo
Neoplasias Ovarianas/genética
Neoplasias Ovarianas/patologia
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
RNA Mensageiro/genética
RNA Mensageiro/metabolismo
Receptores de Superfície Celular/metabolismo
Receptores Toll-Like
TOLL-LIKE RECEPTOR ABBREVIATIONS AS TOPIC
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Criança
Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Estudo Comparativo
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


  9 / 106 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-734393
Autor: Quintá, Héctor R; Pasquini, Juana M; Rabinovich, Gabriel A; Pasquini, Laura A.
Título: Regeneración axonal posterior a lesiones traumáticas de médula espinal: Papel crítico de galectina-1
Fonte: Medicina (B.Aires);74(4):321-325, ago. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Al producirse una lesión de médula espinal (LME), un sinnúmero de proteínas inhibidoras de la regeneración axonal ocupan el sitio de lesión en forma secuencial. La primer proteína en llegar al mismo se conoce como semaforina 3A (Sema3A), siendo además una de las más potentes por su acción de inhibir la regeneración axonal. A nivel mecanístico la unión de esta proteína al complejo-receptor neuronal neuropilin-1 (NRP-1)/PlexinA4 evita que se produzca regeneración axonal. En este trabajo de revisión se discutirá la acción de galectin-1 (Gal-1), una proteína endógena de unión a glicanos, que selectivamente se une al complejo-receptor NRP-1/PlexinA4 de las neuronas lesionadas a través de un mecanismo dependiente de interacciones lectina-glicano, interrumpiendo la señalización generada por Sema3A y permitiendo de esta manera la regeneración axonal y recuperación locomotora luego de producirse la LME. Mientras ambas formas de Gal-1 (monomérica y dimérica) contribuyen a la inactivación de la microglia, solo la forma dimérica de Gal-1 es capaz de unirse al complejo-receptor NRP-1/PlexinA4 y promover regeneración axonal. Por lo tanto, Gal-1 dimérica produce recuperación de las lesiones espinales interfiriendo en la señalización de Sema3A a través de la unión al complejo-receptor NRP-1/PlexinA4, sugiriendo el uso de esta lectina en su forma dimérica para el tratamiento de pacientes con LME.

When spinal cord injury (SCI) occurs, a great number of inhibitors of axonal regeneration consecutively invade the injured site. The first protein to reach the lesion is known as semaphorin 3A (Sema3A), which serves as a powerful inhibitor of axonal regeneration. Mechanistically binding of Sem3A to the neuronal receptor complex neuropilin-1 (NRP-1) / PlexinA4 prevents axonal regeneration. In this special article we review the effects of galectin-1 (Gal-1), an endogenous glycan-binding protein, abundantly present at inflammation and injury sites. Notably, Gal1 adheres selectively to the NRP-1/PlexinA4 receptor complex in injured neurons through glycan-dependent mechanisms, interrupts the Sema3A pathway and contributes to axonal regeneration and locomotor recovery after SCI. While both the monomeric and dimeric forms of Gal-1 contribute to ’switch-off’ classically-activated microglia, only dimeric Gal-1 binds to the NRP-1/PlexinA4 receptor complex and promotes axonal regeneration. Thus, dimeric Gal-1 promotes functional recovery of spinal lesions by interfering with inhibitory signals triggered by Sema3A adhering to the NRP-1/PlexinA4 complex, supporting the use of dimeric Gal-1 for the treatment of SCI patients.
Descritores: Axônios/fisiologia
Galectina 1/fisiologia
Regeneração Nervosa/fisiologia
Traumatismos da Medula Espinal/fisiopatologia
-Microglia/metabolismo
Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo
Neuropilina-1/metabolismo
Receptores de Superfície Celular/metabolismo
/fisiologia
SEMAPHORIN-ABATTOIRSA/fisiologia
Limites: Animais
Humanos
Camundongos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


  10 / 106 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-734390
Autor: Mazzuoccolo, Luis D; Martínez, María Florencia; Muchnik, Carolina; Azurmendi, Pablo J; Stengel, Fernando.
Título: Síndrome de carcinoma basocelular nevoide con agenesia de cuerpo calloso, mutación en PTCH1 y ausencia de carcinoma basocelular
Fonte: Medicina (B.Aires);74(4):307-310, ago. 2014. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBCN) o de Gorlin-Goltz es un raro desorden autosómico dominante con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. El signo cardinal es la presencia de múltiples carcinomas basocelulares (CBCs) y su ausencia demora el diagnóstico. Presentamos un adolescente de 14 años con diagnóstico de SCBCN por la presencia de queratoquistes odontogénicos, hiper­telorismo, macrocefalia y agenesia del cuerpo calloso pero sin lesiones cutáneas. La madre, de 43 años, tiene diagnóstico de SCBCN y no presenta CBCs. Para completar el estudio se realizó secuenciación bidireccional y Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA) en sangre periférica para buscar mutaciones en PTCH1, principal gen responsable del síndrome. Se encontró una mutación germinal novel en el paciente y la madre: una duplicación de 25 pb en el exón 10 (c.1375dupl25bp). El análisis bioinformático predijo un corrimiento del marco de lectura y un codón stop prematuro, que produciría una proteína trunca más corta que lo normal. Nuestros resultados sugieren que el estudio clínico y genealógico completo con análisis genético es fundamental para la detección temprana de casos como el presente.

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) or Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant disorder, mainly due to PTCH1 gene mutations, that comprises a broad spectrum of clinical manifestations. The presence of multiple basal cell carcinomas (BCCs) is a cardinal sign in NBCCS, therefore cases in which BCCs are absent entails a delay in the diagnosis.We present a 14 years old boy with a clinical diagnosis of NBCCS by the presence of odontogenic cysts, hypertelorism, macrocephaly, and corpus callosum agenesia, but with absence of skin lesions. His 43 years old mother has NBCCS diagnosis and no history of BCCs. For a deeper study, PTCH1 mutation screening from peripheral blood samples were performed by both bidirectional sequencing and multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) techniques. The proband and his mother carry 25 pb duplication in exon 10 (c.1375dupl25bp) that causes a reading frameshift with a premature stop codon. Bioinformatics analysis predicted that this mutation results in a truncated protein shorter than normal. Our results suggest that complete clinical and genealogical studies accompanied by genetic analysis are essential in the early detection of the NBCCS cases such the one presented here.
Descritores: Agenesia do Corpo Caloso
Síndrome do Nevo Basocelular/genética
Mutação
Receptores de Superfície Celular/genética
-Carcinoma Basocelular/diagnóstico
Detecção Precoce de Câncer
Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex
Linhagem
Receptores de Superfície Celular/sangue
Limites: Adolescente
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas



página 1 de 11 ir para página                         
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde