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Mendonça, Berenice B
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Id: biblio-887602
Autor: Correa, Fernanda A; França, Marcela M; Fang, Qing; Ma, Qianyi; Bachega, Tania A; Rodrigues, Andresa; Ozel, Bilge A; Li, Jun Z; Mendonca, Berenice B; Jorge, Alexander A L; Carvalho, Luciani R; Camper, Sally A; Arnhold, Ivo J P.
Título: Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);61(6):633-636, Dec. 2017. graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq-PQ; . CNPq-PQ; . CNPq- PQ; . São Paulo Research Foundation - Fapesp; . National Institutes of Health - United States of America.
Resumo: SUMMARY Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most common pituitary hormone deficiency and, clinically, patients have delayed bone age. High sequence similarity between CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene poses difficulties for exome sequencing interpretation. A 7.5 year-old boy born to second-degree cousins presented with severe short stature (height SDS −3.7) and bone age of 6 years. Clonidine and combined pituitary stimulation tests revealed GH deficiency. Pituitary MRI was normal. The patient was successfully treated with rGH. Surprisingly, at 10.8 years, his bone age had advanced to 13 years, but physical exam, LH and testosterone levels remained prepubertal. An ACTH stimulation test disclosed a non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency explaining the bone age advancement and, therefore, treatment with cortisone acetate was added. The genetic diagnosis of a homozygous mutation in GHRHR (p.Leu144His), a homozygous CYP21A2 mutation (p.Val282Leu) and CYP21A1P pseudogene duplication was established by Sanger sequencing, MLPA and whole-exome sequencing. We report the unusual clinical presentation of a patient born to consanguineous parents with two recessive endocrine diseases: non-classic congenital adrenal hyperplasia modifying the classical GH deficiency phenotype. We used a method of paired read mapping aided by neighbouring mis-matches to overcome the challenges of exome-sequencing in the presence of a pseudogene.
Descritores: Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética
Esteroide 21-Hidroxilase/genética
Receptores de Neuropeptídeos/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Nanismo Hipofisário/genética
-Linhagem
Fenótipo
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/etiologia
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações
Consanguinidade
Nanismo Hipofisário/complicações
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-707837
Autor: Ayala, Carolina.
Título: Efectos del Hipo-E Hipertiroidismo sobre la regulación de nei en áreas encefálicas relacionadas con la reproducción / Effects of Hypo-and hyperthyroidism on the regulation of nei in brain areas related to reproduction.
Fonte: Córdoba; s.n; 2013. 106 p.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas para obtenção do grau de Doctor.
Resumo: El hipo- y el hipertiroidismo afectan el correcto funcionamiento del eje hipotálamohipófiso-gonadal (eje HHG) y del sistema nervioso central (SNC), el estudio de estas disfunciones en animales de experimentación ha permitido demostrar que las hormonas tiroideas (THs) pueden ser responsables de dichas alteraciones actuando en forma directa, o indirecta mediante la regulación a nivel central de moléculas neurotransmisoras y neuromoduladoras. El neuropéptido ácido-glutámico-isoleucina-amida (NEI) actúa como neuromodulador en la iberación de la hormona luteinizante (LH) y como neurotransmisor en ciertos comportamientos como la actividad motora (MA) y el comportamiento de aseo excesivo (CAE). El presente trabajo de tesis fue realizado con la finalidad de estudiar la posible regulación de las THs sobre la expresión de NEI en distintas áreas hipotalámicas y de correlacionar las modificaciones de la misma con las manifestaciones clínicas que se producen en estas patologías. Para esto se desarrolló un modelo de hipo- en hipertiroidismo en ratas macho adultas y en hembras durante el ciclo estral en las que se estudiaron distintas regiones hipotalámicas involucradas en el controlde la reproducción y del comportamiento. El análisis de lasmismas fue realizado midiendo la concentración del péptido por radioinmunoanálisis y su expresión por estudios de inmunohistoquímica e inmunofluorescencia. La relación de NEI con la expresión de enzimas como tirosina hidroxilasa (TH) y descarboxilasa del ácido- glutámico (GAD) y su posible modificación secundaria a la disfunción tiroidea también fue estudiada. Para determinarsi la hormona liberadora de tirotropina (TRH) podría ejercer algún efecto regulatorio sobre la neurona de NEI, sedeterminó la presencia de su receptor 1 (TRH-R1) en los somas que expresan el péptido.

Hypo- and hyperthyroidism affect the proper functioning of the hypothalamic-pituitarygonadal axis (HPG axis) and the central nervous system (CNS), studies done in experimental animals have demonstrated that in the CNSthyroid hormones (THs) are responsible of these changes acting directly or indirectly trhough the modulation of neurotransmitters and neuromodulators. The neuropeptide glutamic-acid-isoleucineamide (NEI) acts as a euromodulator in the release of luteinizing hormone (LH) and as a neurotransmitter in certain motivated behaviors as motor activity (MA) and excessive grooming behavior (EGB).This thesis work was performed in order to study the possible regulation of TSH on NEI expression in varioushypothalamic areas and to correlate that changes with the clinical manifestations that occur in these pathologies at the reproductive and central levels. For this aim a rat model ofhypo- and hyperthyroidism was developed in adult male and females during the estrous cycle. A series of hypothalamic regions involved in the control of reproduction and motivated behaviors were studied. NEI was determined by radioimmunoassay, immunohistochemistry and immunofluorescence methods. The relation of NEI with other molecules such as tyrosine hydroxylase (TH) and glutamic-acid-decarboxylase (GAD) and its possible modification secondary to the changes on thyroid hormones levels was studied.
Descritores: Hipertireoidismo
Hipotireoidismo
Hormônios Tireóideos/efeitos adversos
Receptores de Neuropeptídeos/química
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Estudo de Validação
Responsável: AR32.1 - Biblioteca Prof. Dr. J. M. Allende
AR32.1; T, A-102 2013


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Bartolini, Paolo
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Id: lil-623102
Autor: Peroni, Cibele N.; Hayashida, Cesar Y.; Nascimento, Nancy; Longuini, Viviane C.; Toledo, Rodrigo A.; Bartolini, Paolo; Bowers, Cyril Y.; Toledo, Sergio P.A..
Título: Growth hormone response to growth hormone-releasing peptide-2 in growth hormone-deficient Little mice
Fonte: Clinics;67(3):265-272, 2012. graf, tab.
Idioma: en.
Projeto: Institute Adolfo Lutz. Division of Pathology; . FAPESP; . FAPESP; . CNPq.
Resumo: OBJECTIVE: To investigate a possible direct, growth hormone-releasing, hormone-independent action of a growth hormone secretagogue, GHRP-2, in pituitary somatotroph cells in the presence of inactive growth hormonereleasing hormone receptors. MATERIALS AND METHODS: The responses of serum growth hormone to acutely injected growth hormone-releasing P-2 in lit/litmice, which represent a model of GH deficiency arising frommutated growth hormone-releasing hormonereceptors, were compared to those observed in the heterozygous (lit/+) littermates and wild-type (+/+) C57BL/6J mice. RESULTS: After the administration of 10 mcg of growth hormone-releasing P-2 to lit/lit mice, a growth hormone release of 9.3±1.5 ng/ml was observed compared with 1.04±1.15 ng/ml in controls (p<0.001). In comparison, an intermediate growth hormone release of 34.5±9.7 ng/ml and a higher growth hormone release of 163±46 ng/ml were induced in the lit/+ mice and wild-type mice, respectively. Thus, GHRP-2 stimulated growth hormone in the lit/lit mice, and the release of growth hormone in vivo may be only partially dependent on growth hormone-releasing hormone. Additionally, the plasma leptin and ghrelin levels were evaluated in the lit/lit mice under basal and stimulated conditions. CONCLUSIONS: Here, we have demonstrated that lit/lit mice, which harbor a germline mutation in the Growth hormone-releasing hormone gene, maintain a limited but statistically significant growth hormone elevation after exogenous stimulation with GHRP-2. The present data probably reflect a direct, growth hormone-independent effect on Growth hormone S (ghrelin) stimulation in the remaining pituitary somatotrophs of little mice that is mediated by growth hormone S-R 1a.
Descritores: Hormônio do Crescimento/metabolismo
Oligopeptídeos/farmacologia
Receptores de Neuropeptídeos/genética
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/genética
-Análise de Variância
Modelos Animais de Doenças
Grelina/sangue
Hormônio do Crescimento/deficiência
Heterozigoto
Leptina/sangue
Camundongos Mutantes
MICE, INBRED CABDOMENABDOMINAL INJURIESBL
Oligopeptídeos/administração & dosagem
Distribuição Aleatória
Limites: Animais
Feminino
Masculino
Camundongos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-365164
Autor: Souza, Anita Hermínia O; Salvatori, Roberto; Martinelli Júnior, Carlos E; Carvalho, Walter M. O; Menezes, Carlos A; Barretto, Elenilde S. de A; Barreto Filho, José A. S; Alcântara, Marta R. S. de; Oliveira, Carla R. P; Alcântara, Paula R. S. de; Ramalho, Roberto J. R; Oliveira, Hélio A; Lima, Ivana B. de; Carneiro, Jamille N; Santos, Marcos M; Gill, Matthew S; Clayton, Peter E; Oliveira, Manuel H. A.
Título: Hormônio do crescimento ou somatotrófico: novas perspectivas na deficiência isolada de GH a partir da descrição da mutação no gene do receptor do GHRH nos indivíduos da cidade de Itabaianinha, Brasil / Growth or somatotrophic hormone: new perspectives in isolated GH deficiency after description of the mutation in the GHRH receptor gene in individuals of Itabaianinha county, Brazil
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;48(3):406-413, jun. 2004. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Além de influenciar o crescimento corpóreo, o hormônio do crescimento, ou somatotrófico, desempenha importante papel no metabolismo, composição corporal, perfil lipídico, estado cardiovascular e longevidade. Seu controle é multi-regulado por hormônios, metabólitos e peptídeos hipotalâmicos. Dados sobre a Deficiência Isolada de GH (DIGH) obtidos a partir da descrição da mutação IVS1+1G®A no gene do receptor do hormônio liberador do GH (GHRH-R) em indivíduos da cidade de Itabaianinha, SE, são revisados. São abordadas novas perspectivas sobre o modelo de resistência ao GHRH, a importância do GHRH no controle da secreção de GH, a freqüência das mutações do gene do GHRH-R, a relevância diagnóstica do IGF-I e os achados metabólicos, cardiovasculares e de qualidade de vida nestes indivíduos.
Descritores: Hormônio do Crescimento/deficiência
Receptores de Neuropeptídeos/genética
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/genética
-Brasil
Hormônio Liberador de Hormônio do Crescimento/fisiologia
Fator de Crescimento Insulin-Like I/fisiologia
Mutação
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-222214
Autor: Pereira, Luiz Carlos; Azambuja, Roberto Doglia; Martins, Maurício; Silva, Carlos Eduardo Tosta da.
Título: Neuropeptídios e dermatologia / Neuropeptides and dermatology
Fonte: An. bras. dermatol;73(supl. 2):19-25, jul.-ago. 1998.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Congresso Brasileiro de Dermatologia, 52, Brasília, set. 1997.
Resumo: Os autores apresentam novos conceitos científicos dosneuropeptídeos, que atuam como neurotransmissores, neuro moduladores e neuro hormônios. Sua participaçäo na imunidade cutânea, nos processos de cicatrizaçäo e doenças crônicas da pele, säo evidentes. Os neuropeptídeos agem como mensageiros químicos, interligando o cérebro com os receptores da pele. Existem mais de cinqüenta neuropeptídeos envolvidos na transmissäo de sinais entre as células nervosas e o sistema auto-imune. Säo produzidos na pele neuropeptídeos opióides, que atuariam nas dores e emoçöes, promovendo a integraçäo do sistema neuroimunocutâneo. Uma das propostas do trabalho é uma visäo integrativa da Dermatologia na medicina geral.
Descritores: Imunidade/fisiologia
Neuropeptídeos/biossíntese
Neuropeptídeos/fisiologia
Neurotransmissores/fisiologia
Receptores de Neuropeptídeos
Dermatopatias/imunologia
-Estresse Psicológico/imunologia
Sistemas Neurossecretores/fisiologia
Responsável: BR11.1 - Biblioteca


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Id: lil-211521
Autor: Katz, Jaime; Castillo, Reinaldo M.
Título: Regulación neuropeptídica de la secreción ácido-gástrica / Neuropeptidic regulation of acid-gastric secretion
Fonte: Rev. Asoc. Méd. Argent;97(2):33-6, mar.-abr. 1984.
Idioma: es.
Resumo: La secreción ácida gástrica es el resultado de la actividad habitual de las células oxínticas, activadas por un interjuego estimulador e inhibidor de factores que actúan por vía neurocrina, paracrina y endocrina. Hoy se sabe que los centros nerviosos superiores a través del vago, mantienen una influencia permanente sobre estas células y su secreción. El vago fúndico estimula colinérgicamente la célula parietal, y por otro lado, inhibe colinérgicamente la liberación antral de gastrina. El vago antral estimula a través de bombesina y/o péptido liberador de gastrina (PLG) la liberación de gastrina. Además, participa de un mecanismo inhibidor neuroendocrino de la secreción ácida o acción vagogastrona. La alimentación, aminoácidos en especial, provoca el mayor estímulo de la secreción de gastrina, que por vía endocrina sistémica o por vía endocrina portal, constituye el estímulo mas eficiente de la secreción ácida. La regulación o feed-back de la secreción ácida se efectiviza por agonistas y antagonistas neurocrinos, paracrinos o endocrinos, a través de un verdadero tandem integrado por somatostatina, VIP, secretina y GIP, entre otros.
Descritores: Ácido Gástrico
Dieta
Peptídeo Liberador de Gastrina
Receptores de Neuropeptídeos/fisiologia
Nervo Vago/fisiologia
-Aminoácidos
Estimulantes do Apetite
Limites: Humanos
Animais
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas



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