Base de dados : LILACS
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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-844371
Autor: Cabané T, Patricio; Morales O, Carolina; Sotomayor L, Camila.
Título: Relación entre linfocitos T reguladores (T regs) y anticuerpos anti-receptores de TSH (TRab) y el riesgo de cáncer de tiroides en enfermedad de Graves / Relationship between T regulatory lymphocytes (Tregs) and TSH receptor antibodies (TRab) on risk of thyroid cancer in Graves disease
Fonte: Rev. chil. cir;69(3):264-267, jun. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Durante los últimos años se ha estudiado la relación entre enfermedad de Graves (EG), TSH, TRAb y cáncer de tiroides, existiendo estudios que demuestran mayor prevalencia y agresividad del cáncer de tiroides en pacientes con EG, mientras otros refutan estos hallazgos sugiriendo que serían producto del sesgo de selección. Aquellos estudios que plantean una relación causal entre EG y el desarrollo de cáncer de tiroides, la atribuyen a la presencia de autoanticuerpos TSI, que estimularían el foco de malignidad. Se cree que las citoquinas producidas localmente en pacientes con EG trabajarían en conjunto con los TRAb para determinar la agresividad del cáncer papilar de tiroides en estos pacientes. Dentro de las células reclutadas por el tumor para evadir la respuesta inmune se encuentran los linfocitos Treg, que estarían elevados en paciente con EG, llevando a la disminución de la respuesta inmune y creando un ambiente permisivo para la proliferación celular. Por tratarse de una línea de investigación reciente, no existe consenso sobre el tema y sus implicancias en el tratamiento de los pacientes con EG. La finalidad de este artículo es realizar una revisión de la literatura que exponga y contraste la información disponible a la fecha.

In recent years the relationship between Graves' disease (GD), TSH, TRAb and thyroid carcinoma has been studied. Research studies show a higher prevalence and aggressiveness of thyroid carcinoma in patients with GD, however other researchers refute these findings suggesting it's due to selection bias. Increasing evidence suggests a causal relationship between GD and the development of thyroid carcinoma, mainly because of the existence of TSI autoantibodies that could stimulate the focus of malignancy. It is believed that cytokines produced locally in patients with GD work alongside with TRAb regulating the aggressiveness of papillary thyroid carcinoma in these patients. Within the cells recruited by the tumor to elude the immune system we find Treg lymphocytes, which have been found to be increased in patients with GD, leading to a diminished immune response, creating a permissive environment for cell proliferation. Since this is a relatively new line of research, there is no consensus on the subject and its relevance for the treatment of patients with GD. The aim of this article is to show recent literature available on the subject.
Descritores: Doença de Graves/epidemiologia
Doença de Graves/imunologia
Linfócitos T Reguladores/imunologia
Neoplasias da Glândula Tireoide/epidemiologia
Neoplasias da Glândula Tireoide/imunologia
-Carcinoma Papilar/epidemiologia
Doença de Graves/complicações
Receptores da Tireotropina/imunologia
Risco
Neoplasias da Glândula Tireoide/etiologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-732187
Autor: Garcia, Juliana; França, Larissa de; Ellinger, Vivian; Wolff, Mônica.
Título: Marrow hypoplasia: a rare complication of untreated Grave’s disease / Hipoplasia de medula óssea: uma rara complicação da doença de Graves não tratada
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;58(9):953-957, 12/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Atypical presentation forms of hyperthyroidism are always a challenge to the clinician. We present a female patient with the typical symptoms of thyrotoxicosis, without any thionamides treatment before, associated with pancytopenia, which recovered after euthyroidism state was achieved. Although the major cases of pancytopenia in Grave’s disease are seen as a complication of antithyroid drugs (thioamides), in this case report the alteration in blood tests was associated with untreated hyperthyroidism. In the literature review, we found 19 case reports between 1981 to 2012, but it has been related to a hypercellular bone marrow with periferic destruction. Our case, however, is about a hypocellular bone marrow without fibrosis or fat tissue replacement, which proceeded with a periferic improvement following thyroid treatment. Although rare, pancytopenia, when present, may develop as an unusual and severe manifestation in untreated subjects.

Formas atípicas de apresentação do hipertireoidismo são sempre um desafio para o clínico. Apresentamos uma paciente do sexo feminino, com sintomas típicos de tireotoxicose associado a um quadro de pancitopenia sem nenhum tratamento prévio com tionamidas. A melhora da alteração hematológica ocorreu após recuperação do eutireoidismo. Embora a maioria dos casos de pancitopenia na doença de Graves seja uma complicação das drogas antitireoidianas (tionamidas), neste caso a alteração hematológica foi associada ao quadro de hipertireoidismo não tratado. Após uma revisão na literatura, encontramos 19 relatos de caso descritos no período de 1981 a 2012, nos quais o quadro de pancitopenia estava relacionado à hipercelularidade medular com destruição periférica das células sanguíneas. Nosso caso, entretanto, trata-se de uma pancitopenia com medula óssea hipocelular, sem infiltração por tecido adiposo ou fibrose, que evoluiu com melhora dos elementos do sangue periférico após tratamento do hipertireoidismo. Embora rara, a pancitopenia, quando presente, pode se manifestar como uma severa manifestação se não tratada a condição desencadeadora.
Descritores: Doenças da Medula Óssea/patologia
Medula Óssea/patologia
Doença de Graves/complicações
Pancitopenia/sangue
-Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico
Biópsia por Agulha
Contagem de Células Sanguíneas
Doenças da Medula Óssea/complicações
Doenças da Medula Óssea/tratamento farmacológico
Medula Óssea/anormalidades
Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos/uso terapêutico
Doença de Graves/tratamento farmacológico
Compostos de Lítio/uso terapêutico
Pancitopenia/tratamento farmacológico
Pancitopenia/etiologia
Receptores da Tireotropina/sangue
Resultado do Tratamento
Limites: Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-696908
Autor: Zhang, Zhe; Li, Chengjiang.
Título: Follow-up of a case of subacute thyroiditis with uncommon thyroid 99mTc uptake / Acompanhamento de caso de tiroidite subaguda com absorção incomum de 99mTc pela tiroide
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;57(8):659-662, Nov. 2013. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: Natural Science Foundation of Zhejiang Province of China.
Resumo: Thyroidal 99mTc uptake in the acute thyrotoxic phase of subacute thyroiditis (SAT) is always inhibited. However, a patient with SAT had signs in the right-side thyroid gland with transient thyrotoxicosis and slightly high 99mTc uptake levels in the right lobe, low 99mTc uptake in the left lobe, and normal overall uptake. Histological examination showed cellular destruction and granulomatous inflammatory changes in the right lobe, with marked interstitial fibrosis in the left lobe. The patient was thyrotrophin-receptor antibody (TRAb) positive. After a short course of prednisolone, SAT-like symptoms and signs improved. TRAb-positivity resolved spontaneously after 22 months, and TSH levels were slightly low for 22 months. Levels then kept normal in the following four years. In conclusion, high 99mTc uptake by the right lobe was due to the combined effects of TRAb and left thyroid gland fibrosis.

A absorção tiroidiana de 99mTc no estado tirotóxico agudo da tireoidite subaguda (SAT) é sempre inibida. Entretanto, um paciente com SAT apresentou sinais na tiroide direita, com tirotoxicose transitória e níveis levemente elevados de 99mTc no lobo direito, baixa absorção de 99mTc no lobo esquerdo e absorção geral normal. O exame histológico mostrou destruição celular e alterações inflamatórias granulomatosas no lobo direito, com fibrose intersticial marcada no lobo esquerdo. O paciente foi positivo para anticorpos antirreceptores da tireotropina (TRAb). Após um curto tratamento com prednisolona, os sintomas e sinais da SAT melhoraram. A positividade para TRAb foi resolvida espontaneamente em 22 meses. Os níveis de TSH permaneceram levemente baixos por 22 meses e, depois, se mantiveram normais nos quatro anos seguintes. Concluiu-se que a alta absorção de 99mTc pelo lobo direito foi devida à combinação entre TRAb e fibrose da tiroide esquerda.
Descritores: Compostos de Tecnécio/farmacocinética
Glândula Tireoide/metabolismo
Tireoidite/metabolismo
-Autoanticorpos/análise
Receptores da Tireotropina/imunologia
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-668306
Autor: Pando-Álvarez, Rosa M; Torres-Aparcana, Harold L; Arbañil-Huamán, Hugo; Aliaga-Herrera, Elías.
Título: Aterosclerosis subclínica y perfil metabólico en mujeres asintomáticas de edad media, con TSH = 2,5 uUI/mL / Subclinical atherosclerosis and metabolic profile in middle age asymptomatic women with TSH = 2, 5 uUI/mL
Fonte: An. Fac. Med. (Perú);73(2):107-111, abr.-jun. 2012. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El hipotiroidismo subclínico puede contribuir al desarrollo de patologías cardiovasculares y se ha demostrado que a partir de niveles de TSH >2,5uUI/mL se desarrolla disfunción endotelial. Objetivos: Determinar el grosor de la íntima media carotídea (GIMC), la presencia de placas en carótidas y el perfil metabólico en mujeres de edad media asintomáticas con TSH =2,5 uUI/mL y compararlas con aquellas con niveles <2,5 uUI/mL. Diseño: Estudio transversal y analítico. Lugar: Hospital Nacional Dos de Mayo e Instituto de Investigaciones Clínicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú. Participantes: Mujeres sin historia de enfermedad tiroidea, cardiovascular o diabetes. Intervenciones: En 60 mujeres sin historia de enfermedad tiroidea, cardiovascular o diabetes, con edad promedio de 53,8 ± 5,8 años, se determinó la tirotropina (TSH), colesterol total (CT), colesterol de densidad alta (HDL), triglicéridos (Tg), glucosa (G) basal y a los 120 minutos (TTGO), insulina basal (Ins-B); se calculó las fracciones de colesterol de densidad baja (LDL), el nivel de insulinorresistencia (HOMA-IR), la presión arterial, perímetro de cintura abdominal, el índice de masa corporal (IMC) y el GIMC mediante ecoDoppler. Principales medidas de resultados: TSH =2,5 uUI/mL, perfil metabólico y su relación con GIMC. Resultados: El 38,3 por ciento presentó TSH =2,5 y 61,7 por ciento TSH <2,5 uUI/mL. El 56 por ciento de mujeres con TSH =2,5 y 65 por ciento con TSH <2,5 uUI/ml fueron hipertensas, sin diferencia estadística. El perfil lipídico, G basal, Ins-B e índice HOMA-IR fueron semejantes en ambos grupos. Se observó niveles significativamente más altos del IMC, G a los 120 minutos, el GIMC en carótida izquierda y el mayor entre ambas carótidas en las mujeres con TSH =2,5 uUI/mL (p=0,03, p=0,01, p=0,008 y p=0,02, respectivamente). La presencia de placas en la carótida izquierda y en al menos una de las carótidas fue significativamente más frecuente entre aquellas con TSH =2,5 uUI/mL. Conclusiones: Los niveles de TSH =2,5 uUI/mL en mujeres de edad media predispondrían a la alteración del metabolismo de la glucosa y a aterosclerosis subclínica.

Subclinical hypothyroidism may contribute to development of cardiovascular disease and has been shown that TSH >2.5uUI/mL is associated with endothelial dysfunction. Objectives: To determine carotid intima media thickness (CIMT), presence of carotid artery plaque and metabolic profile in asymptomatic middle-aged women with TSH =2.5 uUI/mL, and compare them with those with levels <2.5 uUI/mL. Design: Analytical and cross-sectional study. Setting: Dos de Mayo Hospital and Institute of Clinical Research, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru. Participants: Women with no history of thyroid disease, cardiovascular disease or diabetes. Interventions: Total cholesterol, HDL cholesterol, triglycerides, oral glucose tolerance test (OGTT), fasting insulin (F-Ins), body mass index (BMI), waist circumference and blood pressure were assessed in 60 women with no history of thyroid disease, cardiovascular disease or diabetes with mean age 53,8 ± 5,8 years. HOMA-IR index and LDL cholesterol were also determined. CIMT was measured by Doppler ultrasound. Main outcome measures: TSH = 2.5 uUI/mL and metabolic profile, and association with CIMT. Results: From 60 women 38.3 per cent had TSH =2.5 and 61.7 per cent TSH <2.5 uUI/mL; 56 per cent of women with TSH =2.5 and 65 per cent with TSH <2.5 uUI/mL were hypertensive with no statistical difference. Lipid profile, fasting glucose, F-ins and index HOMA-IR were similar in both groups. Higher levels of BMI, glucose at 120 minutes, left CIMT and maximal CIMT were observed in women with TSH =2.5 uUI/mL (p=0.03, p=0.01, p=0.008 and p=0.02 respectively). The presence of plaques in the left carotid artery and in at least one of the carotid arteries was significantly more frequent in women with TSH =2.5 uUI/mL. Conclusions: TSH levels =2.5 uUI/mL in middle-aged women predispose to altered glucose metabolism and subclinical atherosclerosis.
Descritores: Aterosclerose
Transtornos do Metabolismo de Glucose
Receptores da Tireotropina
-Estudos Transversais
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: PE13.1 - Oficina de Biblioteca, Hemeroteca y Centro de Documentación


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Id: lil-660259
Autor: Scaglia, Paula A.; Chiesa, Ana; Bastida, Gabriela; Pacin, Mirta; Domené, Horacio M.; Gruñeiro-Papendieck, Laura.
Título: Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene / Hipertireoidismo congênito não autoimune grave associado com uma mutação no domínio extracelular do gene receptor da tirotrofina
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(8):513-518, Nov. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Activating mutations in the TSH Receptor (TSHR) gene have been identified as the molecular basis for congenital non-autoimmune hyperthyroidism. We describe the clinical findings and molecular characterization in a girl who presented severe non-autoimmune hyperthyroidism since birth, born to a mother with autoimmune thyroid disease. She was treated with methylmercaptoimidazol and β-blockers, but remained hyperthyroid and required total thyroidectomy. To characterize the presence of an activating mutation, the whole coding sequence and intron-exon boundaries of TSHR gene were analyzed. The patient was heterozygous for p.Ser281Asn mutation and p.Asp727Glu polymorphism. This recurrent mutation, p.Ser281Asn, characterized in vitro by increased basal production of cAMP, is the unique germline activating gene variant described so far in the extracellular domain of TSH receptor. Interestingly, the patient's mother presented hyperthyroidism but without any TSHR gene activating mutation. Although congenital non-autoimmune hyperthyroidism is a rare condition, it should be investigated when severe disease persists, even in a newborn from an autoimmune hyperthyroid mother, in order to differentiate it from the more common congenital autoimmune disease. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):513-8.

Mutações ativadoras no gene receptor de TSH (TSHR) foram identificadas como a base molecular do hipertireoidismo congênito não autoimune. Descrevemos os achados clínicos e a caracterização molecular de uma menina que apresentou hipertireoidismo autoimune grave desde o nascimento, nascida de uma mãe com desordem tiroidiana autoimune. Tratada com metilmercaptoimidazol e β-bloqueadores, ela permaneceu com hipertiroidismo e necessitou de tiroidectomia total. A fim de caracterizar a presença da mutação ativadora, foram analisados toda a sequência codificadora assim como os extremos dos íntrons e éxons do gene TSHR. A paciente era heterozigota para a mutação p.Ser281Asn e para o polimorfismo p.Asp727Glu. Essa mutação recorrente, p.Ser281Asn, caracterizada in vitro pelo aumento da produção basal de cAMP, é a única variante genética ativadora da linhagem germinativa descrita até hoje no domínio extracelular do receptor de TSH. Interessantemente, a mãe da paciente apresentou hipertireoidismo sem qualquer mutação ativadora do gene TSHR. Embora o hipertireoidismo congênito não autoimune seja uma condição rara, ele deve ser investigado quando há persistência da doença grave, mesmo em um recém-nascido de uma mãe com hipertireoidismo autoimune, a fim de se diferenciar o caso da forma mais comum da doença autoimune congênita. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):513-8.
Descritores: Hipertireoidismo/congênito
Hipertireoidismo/genética
Mutação
Receptores da Tireotropina/genética
-Hipertireoidismo/cirurgia
Linhagem
Índice de Gravidade de Doença
Tireoidectomia
Limites: Feminino
Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-582223
Autor: Silvares, Maria Regina Cavariani.
Título: Estudo da associação entre urticária crônica idiopática e autoimunidade tireóidea: aspectos clínicos, positividade do teste do soro autólogo da pele expressão gênica do receptor de TSH / Study of association between ideopathic chronic urticaria and thyroid autoimmunity clinics aspects, positive outologous serum skin testing and gene expression of TSH receptor.
Fonte: Botucatu; s.n; 2010. [135] p. tab, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A conexão pele-tireoide tornou-se uma fronteira de interesse da dermatoendocrinologia. Neste contexto, a relação entre urticária crônica idiopática (UCI) e autoimunidade tireóidea tem sido estudada nos seus diferentes aspectos. Além disso, de 30% a 40% dos casos de UCI apresentam etiologia autoimune. A tireoidite de Hashimoto (TH) representa a mais prevalente doença autoimune da tireoide (DAT), acarretando, frequentemente, hipotireoidismo. Os indícios que o quadro de UCI é mais grave e menos responsivo aos tratamentos convencionais quando associado à DAT, sugerem um papel da tireotrofina (TSH) no desenvolvimento das lesões urticariformes. O teste do soro autólogo da pele (TSSA) é um teste intradérmico in vivo utilizado para avaliar a autorreatividade, a presença de autoanticorpos funcionais ou de urticária de etiologia autoimune. Apesar dos indícios de associação entre DAT e UCI, os relatos são controversos. Os objetivos do presente estudo foram avaliar: a associação entre UCI e autoimunidade tireóidea; a frequência de alterações tireóideas em pacientes com UCI, com ênfase nas de origem autoimune; a frequência de angioedema em relação às alterações tireóideas; a associação entre TH, em pacientes com UCI, e positividade do TSSA; a expressão gênica do receptor de TSH (RTSH) na pele sã e na pápula do TSSA, de pacientes com UCI, com e sem TH. O estudo foi dividido em dois capítulos. No Capítulo 1, foi realizada uma análise retrospectiva dos prontuários médicos de 223 pacientes com urticária crônica (UC), acompanhados no ambulatório de alergia dermatológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu. Foram selecionados 115 casos com UCI que dispunham dos resultados das dosagens plasmáticas de TSH, tiroxina livre (T4-L) e anticorpos antitireoperoxidase (antiTPO) e antitireoglobulina (antiTG). Tratava-se de 91 mulheres (79,1%) e 24 homens (20,9%), com idade mediana de 36,5 anos, que iniciaram seguimento entre os anos de 1984 e 2006...
Descritores: Autoantígenos
Doenças Autoimunes
Receptores da Tireotropina
Tireoidite Autoimune
Urticária
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação
BR33.1


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Id: lil-575085
Autor: Balzaretti, Marta; Kozak, Andrea; Fernández Gianotti, Tomás; Alonso, Guillermo; Jenik, Alejandro; Fainstein Day, Patricia.
Título: Pesquisa de hipotiroidismo congénito: resultados de dieciocho años de trabajo ininterrumpido en el Hospital Italiano de Buenos Aires / Survey of congenital hypothyroidism: results of eighteen years of uninterrupted work in the Hospital Italiano de Buenos Aires
Fonte: Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004);28(2):57-62, dic. 2008. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Presentamos la experiencia de la pesquisa de hipotiroidismo congénito (HC) en la que se evaluaron 37.750 neonatos nacidos en el Hospital Italiano de Buenos Aires y su filial de San Justo entre los años 1989 y 2007. Se midió tirotrofina por radioinmunoensayo. Se detectaron 25 neonatos con HC: 10 definitivos, 2 transitorios y 13 no confirmados aún; como resultado se registró una prevalencia de HC definitivo de 1/3 775. La causa más frecuente de HC definitivo fue la disgenesia tiroidea. El permanente ajuste de los valores de corte de TSH hizo posible disminuir el porcentaje de falsos positivos y consecuentemente el porcentaje de recitación en un 91.3% en este período. Enfatizamos la importancia de la detección temprana del HC a fin de instaurar un tratamiento precoz y evitar así el retardo mental y neurológico que esta enfermedad produce.

To assess the occurrence of congenital hypothyroidism (CH), 37 750 newborns were evaluated at Hospital Italiano deBuenos Aires and its affiliated hospital in San Justo between 1989 and 2007. Determination of thyrotropin by radioimmunoassay allowed for the detection of 25 newborns with CH of whom 10 were definitive, 2 transient and 13 without confirmation at the current time. The prevalence of definitive CH was 1/3775 newborns, being thyroid dysgenesis the most common cause of the disease. A continuous adjustment of TSH threshold values resulted in a decrease of false positive cases with a consequent reduction of 91.3% on office visits for follow-up during this period.We remark on the importance of an early detection of CH so that treatment can be initiated to prevent mental and neurological retardation associated with the disease.
Descritores: Diagnóstico Precoce
EVALUATION
Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico
Hipotireoidismo/prevenção & controle
Receptores da Tireotropina
Disgenesia da Tireoide
Tireotropina/análise
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-503297
Autor: Oler, Gisele; Nakabashi, Claudia D; Biscolla, Rosa Paula M; Cerutti, Janete M.
Título: Seven-year follow-up of a juvenile female with papillary thyroid carcinoma with poor outcome, BRAF mutation and loss of expression of iodine-metabolizing genes / Sete anos de seguimento de uma paciente jovem com carcinoma papílfero de tireóide e mutação de BRAF e perda de expressão de genes do metabolismo de iodo
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(8):1313-1316, Nov. 2008. graf.
Idioma: en.
Projeto: The São Paulo State Research Foundation.
Resumo: BACKGROUND: Recent studies reported that BRAF V600E mutation, the most prevalent genetic event found in papillary thyroid carcinoma, is an independent poor prognostic marker. Additionally, it correlates with a less differentiated tumor stage due to reduced expression of key genes involved in iodine metabolism. We previously described a patient with BRAF V600E mutation in primary tumor and a new mutation (V600E+K601del) in the matched-lymph node metastases. In the present study we report an unusual clinical behavior of PTC and correlate with BRAF mutational status and level of expression of TSHR and NIS. METHODS: Quantitative PCR (qPCR) was used to evaluate the NIS and TSHR level of expression in matched papillary thyroid carcinoma and adjacent normal tissue. RESULTS: In this study, we presented a seven-year follow up of a juvenile papillary thyroid carcinoma patient who had an aggressive tumor harboring BRAF mutation, and failed to conventional therapy. We found a markedly decrease of NIS and TSHR expression in primary PTC compared to adjacent normal thyroid tissue. CONCLUSION: Our findings suggest that BRAF mutational status and decreased NIS and TSHR expression in this patient may reduce radioiodine uptake and lead to a negative response to radioiodine therapy.

INTRODUÇÃO: Estudos recentes demonstraram que a mutação V600E no gene BRAF é o evento genético mais freqüentemente encontrado em carcinoma papilífero da tiróide e um marcador de prognóstico independente. Adicionalmente, esta alteração genética tem sido correlacionada com a redução de expressão de genes envolvidos no metabolismo do iodo. Previamente, nosso grupo descreveu uma paciente com a mutação V600E no gene BRAF no tumor primário e uma mutação nova (V600E+K601del) em metástases pareadas. Neste estudo, reportamos um carcinoma papilífero com um comportamento clínico incomum e correlacionamos com a presença de mutação no gene BRAF e os níveis de expressão de TSHR e NIS. MÉTODO: Análise de expressão dos genes NIS e receptor de TSH (TSHR) através da técnica de PCR em tempo real. RESULTADOS: Descrevemos sete anos de acompanhamento de uma paciente jovem que apresentava um tumor com comportamento agressivo e baixa resposta aos tratamentos convencionais. Uma acentuada diminuição da expressão do TSHR e a ausência de expressão de NIS foram observadas no tumor primário desta paciente quando comparada com o tecido tiroidiano normal adjacente. CONCLUSÃO: Nossos dados sugerem que as mutações encontradas nesta paciente no gene BRAF com conseqüente perda de expressão dos genes NIS e TSHR podem ter reduzido a captação de iodo radioativo e a resposta ao tratamento.
Descritores: Carcinoma Papilar/genética
Mutação
Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética
Neoplasias da Glândula Tireoide/genética
-Estudos de Casos e Controles
Expressão Gênica
Iodo/metabolismo
Receptores da Tireotropina/genética
Simportadores/genética
Limites: Adolescente
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-499732
Autor: Cross, Graciela A. de; Suarez, Horacio; Pitoia, Fabián; Moncet, Daniel; Vanegas, María; Bruno, Oscar D; Niepomniszcze, Hugo.
Título: Fatal outcome of a young woman with papillary thyroid carcinoma and graves' disease: possible implication of "cross-signalling" mechanism / Desfecho Fatal de uma Paciente com Carcinoma Papilífero de Tiróide e Doença de Graves: possível Implicação do Mecanismo de Sinalização Cruzada
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(7):1194-1199, out. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: A 29 yrs-old patient was referred to our hospital due to generalized convulsions. She had hyperthyroidism treated with methimazole. Her MRI showed 4 metastatic lesions in the brain. She had a goiter with a "cold" nodule and a palpable ipsilateral lymph node. The FNAB disclosed a papillary thyroid carcinoma. Under 5 mg of MMI treatment, she had a subclinical hyperthyroidism and TRAb were 47.8 percent (n.v. < 10 percent). The CT scan also showed lung metastasis. She underwent a total thyroidectomy with a modified neck dissection and she received an accumulated radioiodine dose of 700 mCi during the following two years. She died from the consequences of multiple metastatic lesions. Studies were performed in DNA extracted from paraffin-embedded tissue from the tumor, the metastatic lymph node and the non-tumoral thyroid. The genetic analysis of tumoral DNA revealed point mutations in two different genes: the wild type CAA at codon 61 of N-RAS mutated to CAT, replacing glycine by histidine (G61H) and the normal GCC sequence at codon 623 of the TSHR gene was replaced by TCC, changing the alanine by serine (A623S). In the non-tumoral tissue no mutations were found. In vitro studies showed a constitutive activation of the TSHR. It is very probable that this activating mutation of the TSHR is unable to reach the end point of the PKA cascade in the tumoral tissue. One possibility that could explain this is the presence of a cross-signaling mechanism generating a deviation of the TSH receptor cascade to the more proliferative one involving the MAPKinase, giving perhaps a more aggressive behavior of this papillary thyroid cancer.

Paciente de 29 anos foi encaminhada ao Hospital de Clínicas por causa de convulsões generalizadas. Apresentava hipertiroidismo tratado com metimazol (MMI). A ressonância magnética mostrava quatro lesões metastáticas cerebrais. Possuía bócio com nódulo frio e linfonodo palpável ipsilateral. Usando 5 mg de MMI, a paciente apresentava hipertiroidismo subclínico e TRAb = 47,8 por cento (normal < 10 por cento). A tomografia computadorizada também mostrava metástases pulmonares. A paciente foi submetida a tiroidectomia total com dissecção cervical modificada e recebeu dose acumulada de radioiodo de 700 mCi durante o período de dois anos. Foi analisado o DNA extraído de tecido emblocado em parafina do tumor, do linfonodo metastático e de tecido tiroidiano não-tumoral. Foram encontradas mutações pontuais em dois genes: uma substituição do genótipo selvagem CAA no códon 61 de /N-RAS/ por CAT, substituindo a glicina pela histidina (G61H) e uma substituição da seqüência normal GCC no códon 623 do gene TSHR por TCC, trocando a alanina pela serina (A623S). Não foram encontradas mutações no tecido não-tumoral. Estudos in vitro mostraram ativação constitutiva de TSHR. Já que esta mutação ativadora de TSHR foi incapaz de atingir o final da cascata PKA no tecido tumoral, sugere-se que um mecanismo de cross-signaling possa explicar o desvio da cascata do receptor de TSH para outra mais proliferativa, envolvendo MAPKinase e levando ao comportamento mais agressivo deste câncer papilífero.
Descritores: Carcinoma Papilar/genética
Doença de Graves/genética
Glândula Tireoide/patologia
Neoplasias da Glândula Tireoide/genética
-Neoplasias Encefálicas/secundário
Carcinoma Papilar/secundário
Carcinoma Papilar/cirurgia
Evolução Fatal
Rearranjo Gênico
Doença de Graves/patologia
Doença de Graves/cirurgia
Mutação Puntual/genética
Receptor Cross-Talk
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Receptores da Tireotropina/genética
Tireoidectomia
Neoplasias da Glândula Tireoide/patologia
Neoplasias da Glândula Tireoide/cirurgia
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-482536
Autor: Sarandria, Pablo; Arévalo, Cecilia E.
Título: Nódulo tiroideo. Enfoque clínico y manejo / Thyroid nodular disease: cllinical approach and management
Fonte: Prensa méd. argent;93(5):316-319, jul. 2006.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad tiroidea nodularse define como la presencia de 1 o más nódulos tiroideos en una glándula tiroides de tamaño normal o aumentada. La ecografía tiroidea de alta resolución ha aumentado la detección de nódulos tiroideos. Los médicos necesitan tener en cuenta la evaluación de tales nódulos pra tomar actitudes terapéuticas teniendo en cuenta que los nódulos pueden ser benignos omalignos y pueden o no producir hormona tiroideas.
Descritores: Anamnese
Nódulo da Glândula Tireoide/diagnóstico
Nódulo da Glândula Tireoide/patologia
Nódulo da Glândula Tireoide/terapia
Exame Físico
Receptores da Tireotropina
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR392.1 - Biblioteca



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