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Id: lil-732181
Autor: Gonçalves, Ana Pires; Aragüés, José Maria; Nobre, Ema; Barbosa, Ana Paula; Mascarenhas, Mario.
Título: A case of thyroid hormone resistance: a rare mutation / Caso de resistência aos hormônios tireóideos: mutação rara
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;58(9):962-966, 12/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Reduced sensitivity to thyroid hormones (RSTH) is a rare disease that affects about 3,000 individuals, belonging to about 1,000 families. It results from reduced intracellular action of thyroid hormones (TH) genetically determined and manifests as persistent hyperthyroxinemia with non-suppressed thyroid-stimulating hormone (TSH). We describe a 67-years old, Caucasian woman, with past history of subtotal thyroidectomy due to diffuse goiter, who presents with a recurrence of goiter. Although she is clinically euthyroid, laboratory evaluation shows persistent hyperthyroxinemia with non-suppressed TSH. Response to thyrotropin releasing hormone (TRH) test was normal and TSH concentrations were not suppressed during oral administration of suprafisiologic doses of levothyroxine (L-T4). Peripheral blood DNA was extracted from the patient and a mutation was found localized in cluster one, at codon 346 of the ligand binding domain of the THRB gene. The patient’s son underwent thyroid function testing (TFT) and genetic study, both negative, suggesting a sporadic mutation. RSTH should be considered in all hyperthyroxinemic patients who are clinically euthyroid. Mutations interfering with three major steps required for TH action on target tissues have been, so far, identified (TR-β, TR-α, MCT8, SPB2). Each mutation is associated with a distinctive syndrome. Goal of management is to maintain a normal serum TSH level and a eumetabolic state and offer appropriate genetic counselling and prenatal diagnosis. Inappropriate treatment of eumetabolic patients results in hypothyroidism and need for TH replacement.

A sensibilidade reduzida aos hormônios tiroidianos (RSTH) é uma doença rara que afeta cerca de 3.000 indivíduos em 1.000 famílias. Ela resulta de uma ação intracelular reduzida de hormônios tiroidianos (TH), é geneticamente determinada e se manifesta como hipertiroxinemia persistente com hormônio tireoestimulante (TSH) não suprimido. Descrevemos o caso de uma mulher caucasiana de 67 anos de idade com histórico de tiroidectomia subtotal por bócio difuso e que apresentou recorrência do bócio. Embora ela fosse clinicamente eutiroide, a avaliação laboratorial mostrou hipertiroxinemia persistente com TSH não suprimido. A resposta ao hormônio liberador da tireotrofina (TRH) foi normal e as concentrações de TSH não foram suprimidas durante a administração oral de doses suprafisiológicas de levotiroxina (L-T4). Foi extraído DNA de sangue periférico da paciente e encontrada uma mutação no cluster um do códon 346 do domínio de ligação do ligante do gene THRB. O filho da paciente foi submetido a um teste de função da tiroide e a um estudo genético, ambos negativos, o que sugeriu uma mutação esporádica. O RSTH deve ser considerado em todos os pacientes hipertiroxinêmicos que sejam clinicamente eutiroides. Foram identificadas, até hoje, mutações que interferem com os três passos principais necessários para a ação do TH sobre os tecidos-alvo (TR-b, TR-α, MCT8, SPB2). Cada mutação está associada com uma síndrome distinta. O objetivo do manejo é manter o nível sérico normal de TSH e um estado eumetabólico, além de se oferecer aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal. O tratamento inadequado de pacientes eumetabólicos leva ao hipotireoidismo e requer reposição de TH.
Descritores: Mutação
Doenças Raras/genética
Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/genética
-DNA
Éxons
Genes erbA
Bócio/genética
Hipertireoxinemia/sangue
Reação em Cadeia da Polimerase
Recidiva
Receptores do Hormônio Liberador da Tireotropina/sangue
Receptores do Hormônio Liberador da Tireotropina/efeitos dos fármacos
Testes de Função Tireóidea
Tireotropina/sangue
Tireotropina/efeitos dos fármacos
Tiroxina/farmacologia
Limites: Idoso
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-358128
Autor: Bahls, Saint-Clair; Carvalho, Gisah Amaral de.
Título: A relação entre a função tireoidiana e a depressão: uma revisão / The relation between thyroid function and depression: a review
Fonte: Rev. bras. psiquiatr;26(1):41-49, mar. 2004.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: O papel da função tireoidiana nas doenças depressivas é pouco claro. Embora existam algumas evidências de que discretas alterações tireoidianas predisponham a casos de depressão, as anormalidades específicas envolvendo a tireóide e os quadros depressivos permanecem pouco conhecidas. Serão destacados nesta revisão os principais achados envolvendo os quadros depressivos e a função tireoidiana, com especial atenção na participação das monoaminas cerebrais nesta relação. MÉTODO: Foram realizados levantamento no sistema Medline e na literatura. RESULTADOS: Existem evidências de atividade alterada do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide (HHT) em alguns casos de depressão, que incluem: aumento dos níveis de T4, resposta alterada do TSH pós-estímulo com TRH, presença de anticorpos antitireoidianos e concentração elevada de TRH no LCR. A relação entre estas anormalidades, as principais monoaminas cerebrais e os subtipos de quadros depressivos é complexa e ainda não permite o estabelecimento de hipóteses diretas de compreensão. CONCLUSÕES: Após anos de pesquisas, permanece pouco esclarecida a importância da relação entre o eixo HHT e as depressões, assim como os mecanismos subjacentes às alterações tireoidianas encontradas nos pacientes deprimidos. Portanto, mais pesquisas serão necessárias para uma melhor compreensão do papel do eixo HHT na patogênese e no tratamento dos quadros depressivos.
Descritores: Monoaminas Biogênicas/metabolismo
Transtorno Depressivo/etiologia
Doenças da Glândula Tireoide/psicologia
-Encéfalo/metabolismo
Transtorno Depressivo/fisiopatologia
Sistema Hipotálamo-Hipofisário/fisiopatologia
Sistema Hipófise-Suprarrenal/fisiopatologia
Receptores do Hormônio Liberador da Tireotropina/metabolismo
Serotonina/fisiologia
Doenças da Glândula Tireoide/metabolismo
Doenças da Glândula Tireoide/fisiopatologia
Tireotropina/metabolismo
Tiroxina/metabolismo
Tri-Iodotironina/metabolismo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-242366
Autor: Oliveira, Iraci Lúcia Costa.
Título: Avaliaçäo das funçöes tireóideas em idosos / Evaluation of the thyroid dysfunction in aged.
Fonte: Salvador; s.n; 1998. 110 p. tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: INTRODUÇÄO: Diversos autores têm chamado a atençäo para as dificuldades no diagnóstico de disfunçäo tireóidea no idoso. Manifestaçöes características dessas afecçöes, como fadiga, pele seca, obstipaçäo, diminuiçäo da memória, humor depressivo, podem ser interpretadas como próprias do envelhecimento. OBJETIVOS: determinar a prevalência das disfunçöes tireóideas em idosos residentes em três abrigos da cidade do Salvador, avaliando as manifestaçöes clínicas no diagnóstico de disfunçöes tireóideas, a necessidade do teste de estímulo do TSH com TRH na avaliaçäo das disfunçöes tireóideas, a prevalência de anti-TPO e a associaçäo entre disfunçäo tireóidea e perfil lipídico. DESENHO DE ESTUDO: seccional. MATERIAL E MÉTODOS: foram estudados 170 idosos, voluntários, residentes em três abrigos da cidade do Salvador, com idade média de 78,4 ñ 6,8 anos, mediana de 78 anos, variando de 65 a 96 anos, sendo 27 idosos (15, 9 porcento) do sexo masculino e 143 (84,1 porcento) do sexo feminino. Nenhum deles apresentava antecedentes de doença tireoideana. Todos os idosos foram submetidos a exame clínico, as determinaçöes de T3, T4 total, T4 livre e TSH, por imunoensaios, pesquisa de anticorpos séricos anti-TPO e determinação do perfil lipídico (colesterol total e fraçöes HDL e LDL, triglicérides). Cento e vinte e dois idosos (71,8) que apresentaram TSH basal <5µUI/ml foram submetidos ao teste de estímulo com TRH (200µg), venoso, avaliado através de determinaçöes séricas de TSH nos tempos 0, 30, 60 e 90 minutos. Considerou-se hipotireoidismo franco quando o TSH (maior igual que) 5µUI/ml, com T3, T4 total e T4 livre baixos; hipotireoidismo subclínico quando o TSH (maior igual que) 5µUI/ml, com T3, T4 total e T4 livre normais ou quando o TSH após estímulo com TRH foi (maior igual que) 20µUI/ml em um dos tempos. RESULTADOS: disfunçäo tireóidea foi encontrada em 41 idosos (24, 1 porcento), sendo todos os casos representados por hipotireoidismo. Trinta idosos (17,6 porcento) apresentaram títulos significativos de anticorpos séricos anti-TPO. As manifestaçöes clínicas, nos idosos, foram atípicas, e a presença seis ou mais manifestaçöes indicou disfunçäo tireóidea. Quando se analisou as médias de CT, TG, HDL-c e LDL-c entre os idosos com e sem disfunçäo tireóidea näo houve diferença estatisticamente significante (p=0,06). Observou-se correlaçäo negativa entre níveis séricos de TSH e T3 (r = - 0,57 e p < 0,0001), T4 total (r = - 0,53 e p < 0,0001), T4 livre ...
Descritores: Doenças da Glândula Tireoide/epidemiologia
Glândula Tireoide/fisiopatologia
Hipertireoidismo/diagnóstico
Hipotireoidismo/diagnóstico
Prevalência
-Saúde do Idoso
Instituição de Longa Permanência para Idosos
Lipídeos/sangue
Receptores do Hormônio Liberador da Tireotropina/fisiologia
Testes de Função Tireóidea
Tireotropina/fisiologia
Tiroxina/sangue
Tri-Iodotironina/fisiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Idoso
Responsável: BR11.1 - Biblioteca
BR11.1


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Id: lil-197800
Autor: Duval, F; Mokrani, M. C; Crocq, M. A; Jautz, M; Bailey, P; Diep, T. S; De Andrade, E; De Andrade, A; Macher, Jean Paul.
Título: Respuestas multihormonales a una serie de pruebas neuroendocrinas en psiquiatría: una aproximación multivariada / Multihormonal responses to a series of neuroendocrine challenges in psychiatry: a multivariate approach
Fonte: Rev. chil. neuro-psiquiatr;34(2):139-49, abr.-jun. 1996. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Mediante una batería neuroendocrina que incluye la prueba de supresión por dexamotasona, la prueba de estimulación con TRH y respuestas hormonales a apomorfina (PRL, GU, ACTH y cortisol) se estudian 86 pacientes hospitalizados, sin medicación, con los diagnósticos según DSM-IV con Depresión Mayor, esquizofrenia y trastorno esquizoafectivo y 18 controles. Se establecen las diferencias hormonales de los diversos grupos clínicos mediante el análisis factorial de correspondencia, lo que permite formular las posibles procesos fisiopatológicos subyacentes y la identificación de terapias farmacológicas apropiadas. Los resultados sugieren una disregulación cronobiológica del eje hipotálamo-hipófisis-tiroides en la depresión y una disregulación dopaminérgica en presencia de síntomas psicóticos productivos
Descritores: Transtornos Mentais/metabolismo
Sistemas Neurossecretores/fisiopatologia
-Hormônio Adrenocorticotrópico/metabolismo
Apomorfina/metabolismo
Estudos de Casos e Controles
Transtorno Depressivo/metabolismo
Dexametasona/metabolismo
Biomarcadores/análise
Receptores do Hormônio Liberador da Tireotropina/metabolismo
Esquizofrenia/metabolismo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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