Base de dados : LILACS
Pesquisa : D12.776.543.750.750 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 11 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 2 ir para página        

  1 / 11 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Maciel-Guerra, Andrea Trevas
Mendonça, Berenice Bilharinho de
Texto completo
Id: lil-660252
Autor: Nishi, Mirian Yumie; Domenice, Sorahia; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Zaba Neto, Alberto; Silva, Marcia Alessandra Cavalaro Pereira da; Costa, Elaine Maria Frade; Guerra-Junior, Gil; Mendonca, Berenice Bilharinho de.
Título: Analysis of anti-Müllerian hormone (AMH) and its receptor (AMHR2) genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome / Pesquisa de mutações nos genes do hormônio antiMülleriano (AMH) e do seu receptor (AMHR2) em pacientes com síndrome de persistência dos ductos Müllerianos
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(8):473-478, Nov. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: To screen for mutations in AMH and AMHR2 genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome (PMDS). PATIENTS AND METHOD: Genomic DNA of eight patients with PMDS was obtained from peripheral blood leukocytes. Directed sequencing of the coding regions and the exon-intron boundaries of AMH and AMHR2 were performed. RESULTS: The AMH mutations p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu were identified in five patients; and p.Gly323Ser and p.Arg407* in AMHR2 of two individuals. In silico analyses of the novel c.556-2A>G, p.Arg502Leu and p.Arg407* mutations predicted that they were harmful and were possible causes of the disease. CONCLUSION: A likely molecular etiology was found in the eight evaluated patients with PMDS. Four mutations in AMH and two in AMHR2 were identified. Three of them are novel mutations, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu in AMH; and p.Gly323Ser in AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):473-8.

OBJETIVO: Analisar os genes AMH e AMHR2 em indivíduos com síndrome de persistência dos ductos de Müller (SPDM). PACIENTES E MÉTODO: Amostras de DNA genômico de oito pacientes com SPDM foram obtidas de leucócitos de sangue periférico. Sequenciamento direto da região codificadora e das áreas intrônicas próximas aos éxons dos genes AMH e AMHR foi realizado. RESULTADOS: As mutações p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH foram identificadas em cinco pacientes e as mutações p.Gly323Ser e p.Arg407* no gene AMHR2, em dois indivíduos. As análises in silico das mutações c.556-2A>G, p.Arg502Leu e p.Arg407*, não descritas anteriormente na literatura, previram que elas são deletérias e possivelmente a causa da doença. CONCLUSÃO: Uma provável etiologia molecular foi encontrada nos oito pacientes portadores de SPDM avaliados. No gene do AMH foram identificadas quatro mutações e no AMHR2, duas mutações. Três das seis mutações encontradas são mutações novas, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH; e p.Gly323Ser no AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):473-8.
Descritores: /genética
ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC, XY DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT/genética
Hormônio Antimülleriano/genética
Receptores de Peptídeos/genética
Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/genética
-/sangue
ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC, XY DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT/sangue
Hormônio Antimülleriano/sangue
Análise Mutacional de DNA
Reação em Cadeia da Polimerase
Receptores de Peptídeos/sangue
Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/sangue
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 11 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-580223
Autor: Nevares, Noemí; López Bularte, Ana C; Puerta Yepes, Nancy; Zapata, Miguel; Pérez, Juan; Rojo, Ana M; Crudo, José L.
Título: Ensayos in-vitro e in-vivo del péptido marcado 177Lu-DOTA-Sustancia P y evaluación de los cálculos dosimétricos en la etapa preclínica / Tests in-vitro and in vivo of 177Lu-DOTA-SP labeled peptide and evaluation of the dosimetric calculations in the preclinical stage
Fonte: Rev. med. nucl. Alasbimn j;12(49), July 2010.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El péptido Sustancia P (SP) es el ligando principal de los receptores de neurokininas tipo 1, los cuales se encuentran sobreexpresados en los gliomas malignos. Método: Se obtuvo 177Lu-DOTA-SP con elevada pureza radioquímica. Se realizaron biodistribuciones en ratones normales a diferentes tiempos. Se calcularon las dosis absorbidas para los diferentes órganos del ratón (cGy/uCi). Utilizando los métodos de escalación por tiempo (A) y extrapolación directa (B), se obtuvieron las dosis en los diferentes órganos humanos. Se calcularon las máximas dosis tolerables en función de los órganos críticos (mCi/kg). Resultados: La máxima actividad tolerable que puede ser inyectada sin producir toxicidad en riñones es 11,2 mCi/kg (hombre adulto) y 11,4 mCi/kg (mujer adulta) según el método A y de 47,2 mCi/kg y 56,2 mCi/kg, respectivamente según el método B. Conclusiones: Hasta el momento se pudo obtener 177Lu-DOTA-SP con Ae= 0,05mCi/ ug de péptido. La misma puede aumentarse utilizando el 177LuCl3 de mayor actividad específica.

Introduction: Substance P (SP) is the main ligand of neurokin type 1 receptors, which are consistently overexpressed in malignant gliomas. Method: 177Lu-DOTA-SP was obtained with high radiochemical purity. Biodistribution in normal mice at different times, were done. Absorbed doses were calculated for different mice organs (cGy/uCi). Absorbed doses in human organs were calculated using two different methods, time scaling (A) and data extrapolation (B). Maximum tolerated doses were calculated according to critical organs (mCi/kg). Results: Maximum tolerated dose that can be injected without kidney toxicity is 11,2 mCi/kg (adult man) and 11,4 mCi/kg (adult woman) according to method A and 47,2 mCi/kg, 56,2 mCi/kg, respectively according to method B. Conclusion: So far, 177Lu-DOTA-SP was achieved with a specific activity (S.a) of 0,05 mCi/ ug of peptide. This S.a can be increased using 177LuCl3 of higher specific activity.
Descritores: Lutécio/farmacocinética
Radioisótopos/farmacocinética
Substância P/farmacocinética
-Avaliação Pré-Clínica de Medicamentos
Estabilidade de Medicamentos
Doses de Radiação
Radiometria
Receptores de Peptídeos/administração & dosagem
Fatores de Tempo
Distribuição Tecidual
Limites: Humanos
Masculino
Animais
Feminino
Camundongos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


  3 / 11 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-523966
Autor: Avellar, Maria Christina W; Lázari, Maria Fatima M; Porto, Catarina S.
Título: Expression and function of G-protein-coupled receptorsin the male reproductive tract
Fonte: An. acad. bras. ciênc;81(3):321-344, Sept. 2009.
Idioma: en.
Resumo: This review focuses on the expression and function of muscarinic acetylcholine receptors (mAChRs), α1-adrenoceptors and relaxin receptors in the male reproductive tract. The localization and differential expression of mAChR and α1-adrenoceptor subtypes in specific compartments of the efferent ductules, epididymis, vas deferens, seminal vesicle and prostate of various species indicate a role for these receptors in the modulation of luminal fluid composition and smooth muscle contraction, including effects on male fertility. Furthermore, the activation of mAChRs induces transactivation of the epidermal growth factor receptor (EGFR) and the Sertoli cell proliferation. The relaxin receptors are present in the testis, RXFP1 in elongated spermatids and Sertoli cells from rat, and RXFP2 in Leydig and germ cells from rat and human, suggesting a role for these receptors in the spermatogenic process. The localization of both receptors in the apical portion of epithelial cells and smooth muscle layers of the vas deferens suggests an involvement of these receptors in the contraction and regulation of secretion.

Esta revisão enfatiza a expressão e a função dos receptores muscarínicos, adrenoceptores α1 e receptores para relaxina no sistema reprodutor masculino. A expressão dos receptores muscarínicos e adrenoceptores α1 em compartimentos específicos de dúctulos eferentes, epidídimo, ductos deferentes, vesícula seminal e próstata de várias espécies indica o envolvimento destes receptores na modulação da composição do fluido luminal e na contração do músculo liso, incluindo efeitos na fertilidade masculina. Além disso, a ativação dos receptores muscarínicos leva à transativação do receptor para o fator crescimento epidermal e proliferação das células de Sertoli. Os receptores para relaxina estão presentes no testículo, RXFP1 nas espermátides alongadas e células de Sertoli de rato e RXFP2 nas células de Leydig e germinativas de ratos e humano, sugerindo o envolvimento destes receptores no processo espermatogênico. A localização de ambos os receptores na porção apical das células epiteliais e no músculo liso dos ductos deferentes de rato sugere um papel na contração e na regulação da secreção.
Descritores: Genitália Masculina/fisiologia
Receptores Adrenérgicos alfa 1/fisiologia
Receptores Acoplados a Proteínas-G/fisiologia
Receptores Muscarínicos/fisiologia
Receptores de Peptídeos/fisiologia
-Genitália Masculina/química
Receptores Adrenérgicos alfa 1/metabolismo
Receptores Acoplados a Proteínas-G/metabolismo
Receptores Muscarínicos/metabolismo
Receptores de Peptídeos/metabolismo
Limites: Animais
Cobaias
Humanos
Masculino
Ratos
Tipo de Publ: Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


  4 / 11 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-477430
Autor: Ribeiro, Rogério Silicani; Abucham, Julio.
Título: Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular / Kallmann syndrome: a hystorical, clinical and molecular review
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(1):8-17, fev. 2008. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações.

Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations.
Descritores: Heterogeneidade Genética
Síndrome de Kallmann/genética
Mutação/genética
Condutos Olfatórios/fisiologia
-Proteínas da Matriz Extracelular/genética
Genótipo
Hormônios Gastrointestinais/genética
Hormônio Liberador de Gonadotropina/genética
Síndrome de Kallmann/diagnóstico
Síndrome de Kallmann/fisiopatologia
Proteínas do Tecido Nervoso/genética
Neuropeptídeos/genética
Percepção Olfatória
Transtornos do Olfato/genética
Bulbo Olfatório/fisiologia
Fenótipo
Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética
Receptores Acoplados a Proteínas-G/genética
Receptores de Peptídeos/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


  5 / 11 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-461235
Autor: Costa, Marcia Helena Soares.
Título: Estudo da expressão dos receptores do peptídeo insulinotrópico dependente de glicose (GIPR) e do hormônio luteinizante (LHCGR) em tumores e hiperplasias do córtex adrenal / Expression study of glucose-dependent insulinotropic peptide receptor (GIPR) and luteinizing hormone receptor (LHCGR) in adrenocortical tumors and hyperplasia.
Fonte: São Paulo; s.n; 2007. 122 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Endocrinologia e Metabologia para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O objetivo deste estudo foi quantificar por PCR em tempo real a expressão dos genes dos receptores do peptídeo insulinotrópico dependente de glicose (GIPR) e do hormônio luteinizante (LHCGR) em tumores e hiperplasias adrenocorticais (hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH; doença nodular adrenocortical pigmentosa primária e aumento da adrenal associado à neoplasia endócrina múltipla tipo 1). O nível de expressão do GIPR foi mais elevado nos tumores malignos que nos benignos em pacientes adultos e pediátricos, enquanto o nível de expressão do LHCGR foi extremamente baixo nos tumores malignos em pacientes adultos. Não se observou diferença no nível de expressão de ambos os receptores nas diferentes formas de hiperplasia.

The aim of this study was to quantify by real-time PCR the gene expression of glucose-dependent insulinotropic peptide receptor (GIPR) and luteinizing hormone receptor (LHCGR) in adrenocortical tumors and hyperplasia (ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, primary pigmented nodular adrenocortical disease and adrenal enlargement associated with multiple endocrine neoplasia type 1. The GIPR expression level was more elevated in the malignant tumors that in the benign ones, of both adult and pediatric patients, whereas the level of LHCGR expression was extremely low in malignant tumors of adult patients. No difference in the expression level of these receptors was observed in the different forms of adrenocortical hyperplasia.
Descritores: Hiperfunção Adrenocortical
Neoplasia Endócrina Múltipla
-Polipeptídeo Inibidor Gástrico
Expressão Gênica
Imuno-Histoquímica
Perda de Heterozigosidade
Mutação/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Receptores do LH
Receptores de Peptídeos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1; W4.DB8, C874esc, FM-2. 2007


  6 / 11 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-232525
Autor: Verduzco Rodríguez, Leonardo; González Puebla, Enrique; Manffrini madrid, Francisco; López Ariza, Benjamin.
Título: Dímero-D en las diferentes etapas de la toxemia del embarazo: estudio piloto / D-Dimer in different Pre-eclampsia stages: pilot study
Fonte: Ginecol. obstet. Méx;66(2):77-80, feb. 1998. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se estudiaron los niveles de dímero-d en las diferentes etapas de la toxemia del embarazo. Esta prueba es la más eficaz para detectar coagulación intravascular diseminada. Los niveles encontrados fueron los siguientes: A.- Mujeres sanas no embarazadas (10 pacientes) 550 ng/ml promedio. B.- mujeres sanas embarazadas (8 pacientes) 875 ng/ml promedio. C.- mujeres con preeclampsia leve y severa (8 pacientes) 1625 ng/ml promedio y D.- mujeres con eclampsia y sindrome de Hellp (6 pacientes) 3000 ng/ml promedio. Estos resultados fueron estadísticamente significativos con p < 0.05. Esto parece indicar que realmente hay una activación progresiva del sistema de coagulación y fibrinólisis secundaria en todo embarazo normal que se exagera en casos de toxemia. En indispensable realizar estudios con mayor número de casos y con otros marcadores de daño vascular endotelial y de coagulación intravascular diseminada
Descritores: Índice de Apgar
Coagulação Intravascular Disseminada/diagnóstico
Eclampsia/sangue
Eclampsia/diagnóstico
Projetos Piloto
Pré-Eclâmpsia
Pré-Eclâmpsia/sangue
Pré-Eclâmpsia/diagnóstico
Receptores de Peptídeos/análise
Síndrome HELLP/diagnóstico
Síndrome HELLP/sangue
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


  7 / 11 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-225990
Autor: Schmaier, Alvin H.
Título: Plasma contact activation: a revised hypothesis
Fonte: Biol. Res;31(3):251-62, 1998. ilus, graf.
Idioma: en.
Projeto: NIH.
Descritores: Inibidores de Cisteína Proteinase/metabolismo
Sistema Calicreína-Cinina
Cininogênios/metabolismo
Plasma/metabolismo
-Bradicinina/metabolismo
Endotélio/química
Fibrinólise
Pré-Calicreína/metabolismo
Receptores de Peptídeos
Trombina/antagonistas & inibidores
Tipo de Publ: Revisão
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
Responsável: BR1.1 - BIREME


  8 / 11 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-225985
Autor: Figueroa, Carlos D; Muller-Esterl, Werner.
Título: Autoradiographic and immunological techniques to analyse kinin receptor distribution in rat and human tissues
Fonte: Biol. Res;31(3):175-87, 1998. tab, ilus.
Idioma: en.
Projeto: FONDECYT.
Descritores: Cininas/metabolismo
Receptores de Peptídeos/metabolismo
-Autorradiografia
Cininas/imunologia
Receptores da Bradicinina
Receptores de Peptídeos/imunologia
Sensibilidade e Especificidade
Limites: Humanos
Animais
Ratos
Tipo de Publ: Revisão
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


  9 / 11 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-221276
Autor: Ordoñez, Clara P; Lerner, Ethan.
Título: Maxadilan: un potente vasodilatador cutáneo aislado de la especie Lutzomyia longipalpis, vector de la leishmania visceral / Maxadilan: a potent vasodilator cutaneous isolated of the specie Lutzomyia longipalpis, vector of the visceral leishmaniasis
Fonte: Biomédica (Bogotá);16(1):58-61, mar. 1996. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Psychodidae
Vasodilatadores/isolamento & purificação
-Receptores de Peptídeos/metabolismo
Limites: Animais
Responsável: CO47.1 - Centro de Documentación


  10 / 11 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-147178
Autor: Materbaby, Carlos Gilberto Almodim.
Título: Receptores hormonais / Hormone receptors
Fonte: Reproduçäo;7(2):79-82, abr.-jun. 1992. tab.
Idioma: pt.
Descritores: Peptídeos/fisiologia
Receptores de Superfície Celular/fisiologia
Receptores de Peptídeos/fisiologia
Receptores de Esteroides/fisiologia
Esteroides/fisiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



página 1 de 2 ir para página        
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde