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Id: lil-790808
Autor: Del Águila, Carlos; Ortiz, César; Yarlequé, Mirtha; Bellido, Candy; Zaldivar, Miguel; Falen, Juan.
Título: Polimorfismo GHRD3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en niños peruanos con talla baja idiopática / GHRD3 polymorphism of growth hormone receptor gen in peruvian children with idiopathic short stature
Fonte: Rev. peru. med. exp. salud publica;33(1):45-50, ene.-mar. 2016. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Describir la estandarización de la detección molecular y la frecuencia del polimorfismo de GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en una población de niños peruanos con talla baja idiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron 64 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de talla baja idiopática atendidos en el servicio de endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño en Lima, Perú. La amplificación del exón 3 se llevó a cabo empleando los cebadores G1, G2 y G3 optimizándose las condiciones de PCR, como la temperatura de hibridización y las concentraciones de magnesio. Resultados. Se determinó la especificidad de los cebadores a 67 °C y no se obtuvo diferencias entre las concentraciones de magnesio probadas. El 67% de los pacientes fueron homocigotos para GHRfl, 28% fueron heterocigotos y 5% fueron homocigotos para GHRd3. Conclusiones. La técnica permitió establecer los genotipos de los pacientes con talla baja idiopática, determinándose que solo el 5% de ellos presenta el genotipo susceptible de mejor respuesta al tratamiento con rhGH, lo cual puede ser considerado en la decisión de iniciar la terapia...

To describe the standardization of molecular detection and frequency of a growth hormone receptor gene deleted for exon three (GHRd3) polymorphism in a population of Peruvian children with idiopathic short stature. Materials and methods. Peripheral blood samples were used from patients (N=64) who were diagnosed with idiopathic short stature and were treated at the endocrinology unit of the National Institute of Child Health in Peru The amplification of exon 3 was carried out using G1, G2, and G3 primers by optimizing PCR conditions, such as annealing temperature and magnesium concentration. Results. The specificity of primers was maximized at 67 °C and there were no differences between magnesium concentration tests. Two-thirds (67%) of patients were GHRfl homozygous, 28% were heterozygous, and 5% were GHRd3 homozygous. Conclusions. The test was useful in determining the genotypes of patients with idiopathic short stature and revealed that only 5% had a genotype that would respond better to rhGH treatment. Thus, molecular assays may be useful when considering the decision to start drug therapy...
Descritores: Estatura-Idade
Genótipo
Polimorfismo Genético
Receptores da Somatotropina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Responsável: PE14.1 - Biblioteca de la Sede Central


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Id: biblio-1055021
Autor: List, Edward O; Berryman, Darlene E; Jensen, Elizabeth A; Kulkarni, Prateek; McKenna, Savannah; Kopchick, John J.
Título: New insights of growth hormone (GH) actions from tissue-specific GH receptor knockouts in mice
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);63(6):557-567, Nov.-Dec. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: National Institutes of Health/National Institute on Aging Grant; . National Institutes of Health/National Institute on Aging Grant.
Resumo: ABSTRACT In order to provide new insights into the various activities of GH in specific tissues, recent advances have allowed for the generation of tissue-specific GHR knockout mice. To date, 21 distinct tissue-specific mouse lines have been created and reported in 28 publications. Targeted tissues include liver, muscle, fat, brain, bone, heart, intestine, macrophage, pancreatic beta cells, hematopoietic stem cells, and multi-tissue "global". In this review, we provide a brief history and description of the 21 tissue-specific GHR knockout mouse lines. Arch Endocrinol Metab. 2019;63(6):557-67
Descritores: Receptores da Somatotropina/fisiologia
Hormônio do Crescimento/fisiologia
-Transdução de Sinais
Camundongos Knockout
Modelos Animais
Limites: Animais
Ratos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-859334
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologías em Saúde.
Título: Pegvisomanto para o tratamento da acromegalia / Pegvisomanto for the treatment of acromegaly.
Fonte: Brasília; CONITEC; 2013. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: CONTEXTO: A acromegalia é uma doença rara, debilitante e desfigurante, decorrente do excesso de produção do hormônio do crescimento (GH) e, consequentemente, do fator de crescimento semelhante à insulina (insulin-like growth factor I - IGF-I), que leva a um crescimento excessivo do esqueleto e dos tecidos moles. Está associada com um aumento da mortalidade e redução da qualidade de vida dos pacientes. A acromegalia está associada com um aumento da mortalidade e redução da qualidade de vida. A morbidade e mortalidade da doença estão correlacionadas com os níveis de GH e, desta forma, a utilização de terapias eficientes é importante. O tratamento pode ser feito por meio de cirurgia, radioterapia ou uso de medicamentos. É chamado de tratamento primário aquele usado como primeiro tratamento (em geral com o intuito de controlar a doença em longo prazo). O tratamento secundário tem como objetivo o controle da doença naqueles pacientes não compensados após realização de tratamento primário. Somavert® (pegvisomanto) é indicado para o tratamento da acromegalia em pacientes que apresentaram resposta inadequada à cirurgia e/ou à radioterapia e para aqueles pacientes cujo tratamento médico com análogos da somatostatina não normalizou as concentrações séricas de IGF-I ou não foi tolerado. EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS: Além da análise dos estudos apresentados pelo demandante, a Secretaria-Executiva da CONITEC realizou busca na literatura por artigos científicos, com o objetivo de encontrar Revisões Sistemáticas e Ensaios Clínicos Randomizados (ECR), considerados a melhor evidência para avaliar a eficácia de uma tecnologia usada para tratamento. As bases pesquisadas foram Medline® (via PubMed), The Cochrane Library (via Bireme) e CRD (Centre for Reviews and Dissemination). RECOMENDAÇÃO DA CONITEC: em decorrência da limitação de dados que demonstrem a efetividade e a segurança do medicamento por períodos mais prolongados e, principalmente, por uma relação de custo-efetividade bastante desfavorável, os membros da CONITEC, presentes na reunião do plenário do dia 02/08/2012, não recomendaram a incorporação do medicamento pegvisomanto para o tratamento da acromegalia no SUS. CONSULTA PÚBLICA: A consulta pública foi realizada do dia 13/08/2012 ao dia 22/08/2012. Foram recebidas 16 contribuições. Delas, a maioria foi encaminhada por especialistas de instituições de saúde/hospitais, seguido de contribuições de instituições de ensino, empresa e de sociedades médicas. As contribuições apresentadas na consulta pública não acrescentaram novas evidências científicas sobre a utilidade do medicamento, além daquelas já apresentadas pelo demandante e avaliadas pela CONITEC. Desta forma, as conclusões do relatório da CONITEC são mantidas no sentido de que as evidências existentes são limitadas para a incorporação do medicamento no SUS. Além disso, algumas das contribuições trazem a preocupação sobre o uso incorreto deste medicamento caro no SUS, uma vez que as alternativas terapêuticas atualmente oferecidas (Cirurgia, Radioterpaia e Medicamentos) são utilizadas de maneira inadequada, o que poderá levar a que este medicamento seja prescrito de maneira desnecessária para muitos pacientes. Desta forma, antes da incorporação do pegvisomanto é necessário que se garanta que as atuais terapias oferecidas, que já são bastante onerosas para SUS, sejam utilizadas de maneira otimizada. Ao contrário, estaremos em risco de aumentar ainda mais os custos do tratamento da acromegalia com utilização inadequada do Pegvisomanto. Neste sentido, devemos considerar que os valores bastante elevados de custo por QALY (ao redor de 230 mil reais) e por ano de vida ganho (ao redor de 820 mil reais) para a utilização do Pegvisomanto, podem ficar ainda muito mais elevados se a medicação for utilizada de maneira inadequada. DELIBERAÇÃO FINAL: Os membros da CONITEC presentes na 9ª reunião do plenário do dia 11/10/2012, por unanimidade, ratificaram a decisão de não recomendar a incorporação do medicamento pegvisomanto para o tratamento da Acromegalia. DECISÃO: PORTARIA SCTIE-MS N.º 1 de 17 de janeiro de 2013 - Torna pública a decisão de não incorporar o medicamento pegvisomanto para o tratamento da acromegalia no Sistema Único de Saúde (SUS).
Descritores: Acromegalia/tratamento farmacológico
Receptores da Somatotropina/administração & dosagem
Receptores da Somatotropina/antagonistas & inibidores
-Brasil
Análise Custo-Benefício/economia
Avaliação da Tecnologia Biomédica
Resultado do Tratamento
Sistema Único de Saúde
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-836700
Autor: Flora, R. P. D; Dionello, N. J. L; Benitez, L; Germano, J. M; Gotuzzo, A. G; Freitas, S.
Título: Expressão gênica de IGF-I e GHR no fígado e no músculo do peito de codornas de corte suplementadas com diferentes níveis de metionina em duas gerações sucessivas / IGF-I and GHR gene expression in liver and breast muscle of meat quails supplemented with different levels of methionine in two successive generations
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;69(1):205-213, jan.-fev. 2017. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Este estudo foi desenvolvido com o objetivo de avaliar a expressão gênica do fator de crescimento semelhante à insulina I (IGF-I) e do receptor do hormônio do crescimento (GHR) no fígado e no músculo do peito de codornas de corte, alimentadas com dietas contendo diferentes níveis de suplementação de metionina, em duas gerações sucessivas. Foram utilizadas codornas dos 22 aos 42 dias de idade, distribuídas em três e cinco tratamentos na primeira e na segunda geração, respectivamente. Ao final, as aves foram abatidas por deslocamento cervical, sendo coletados fígado e músculo do peito para extração de RNA total. O cDNA foi amplificado usando primers específicos para os genes analisados. Os resultados mostraram que a expressão dos genes GHR e IGF-I sofreu influência da suplementação. No quinto tratamento, em que apenas a primeira geração recebeu uma suplementação acima do padrão das exigências para o período, houve uma expressão significativamente maior do GHR tanto no músculo do peito como no fígado e igualmente do IGF-I no músculo, levando a concluir que o excesso de metionina na dieta torna-se tóxica para as aves. Apesar de a expressão dos genes ter sofrido influência da adição de metionina nos níveis estudados, não foi observada diferença no consumo alimentar, na conversão alimentar e no peso das aves.(AU)

This study was conducted to evaluate the gene expression of the insulin-like I growth factor (IGF-I) and growth hormone receptor (GHR), in the liver and chest muscle of slaughter quails fed with diets containing different levels of methionine supplementation, in two successive generations. Twenty-two to 42 day-old quails were used, distributed in three and five treatments in the first and second generation, respectively. At the end, the birds were killed by cervical dislocation, and their liver and chest muscle were collected for total RNA extraction. The cDNA was amplified using specific primers for the genes analyzed. The results showed that the expression of GHR gene and IGF-I were influenced by the supplementation. In the fifth treatment, where only the first generation received supplementation above the standard requirements for the period, there was a significantly higher expression of GHR both in muscle chest and in the liver, and also IGF-I on muscle, leading to the conclusion that the excess dietary methionine becomes toxic to birds. Despite the gene´s expression seeming to be influenced by the addition of methionine levels in the study, there was no difference in feed intake, feed conversion and weight of the birds.(AU)
Descritores: Coturnix/genética
Suplementos Nutricionais/análise
Expressão Gênica
Fator de Crescimento Insulin-Like I/genética
Metionina/administração & dosagem
Receptores da Somatotropina/genética
-Primers do DNA
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/veterinária
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-731212
Autor: Mussi, Fernanda Carneiro; Mendes, Andreia Santos; Damasceno, Carla Almeida; Gibaut, Mariana de Almeida Moraes; Guimarães, Armênio Costa; Teles, Carlos Antônio de Souza.
Título: Fatores ambientais associados ao tempo de decisão para procura de atendimento no infarto do miocárdio / Environmental factors associated with the decision time for seeking care in myocardial infarction / Factores ambientales asociados con el tiempo de decisión para la búsqueda de atención en el infarto de miocardio
Fonte: Rev. bras. enferm;67(5):722-729, Sep-Oct/2014. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivou-se estimar o tempo de decisão para procura de atendimento (TD) para homens e mulheres com infarto agudo do miocárdio (IAM); analisar a influência de variáveis ambientais no TD e a interação entre gênero e variáveis ambientais para o desfecho TD. Estudo transversal, envolvendo cem pacientes, entrevistados em hospitais de Salvador. Na análise dos dados empregou-se o Qui-quadrado ou Exato de Fisher e o Modelo de Regressão Linear Robusto. Predominou o IAM ocorrido no domicílio, familiares no entorno, e os pacientes sendo alvo de ações equivocadas. Observou-se TD elevado para mulheres (0,9h) e homens (1,4h). Aqueles em casa no início dos sintomas tiveram maior TD, comparados aos no trabalho e menor em relação aos em via pública (p=0,047). Houve interação estatisticamente significante entre gênero e viver acompanhado; e entre gênero e ter companheiro e filhos no entorno, para o desfecho TD. O cuidar em enfermagem focalizado nas especificidades de fatores ambientais e de gênero pode otimizar o atendimento precoce.

The purpose was to estimate the decision time (DT) for searching for attendance for men and women suffering from acute myocardial infarction (AMI); and to analyze the influence of surrounding variables in the DT. Transversal study, involving one hundred patients interviewed in hospitals of Salvador-BA, Brazil. For data analysis, it was used the chi-squared or Fisher’s exact test, and the Robust Linear Regression Model. AMI at the home predominated, with family members and patients receiving mistaken actions. A high DT was observed both, for women (0.9h) and men (1.4h). Those at home during the initial symptoms had higher DT, compared to those at work; and lower in relation to those in public spaces (p=0.047). Statistically significant interaction occurred among gender and the fact of living with company; and among gender and having a companion and children, for the outcome of the DT. Nursing care focused on the specificity of surrounding factors and gender can optimize early attendance.

Se objetivó estimar el tiempo de decisión para buscar atendimiento (TD) para hombres y mujeres con infarto agudo de miocardio (IAM); analizar la influencia de variables ambientales en TD y la interacción entre genero y variables ambientales para el desfecho del TD. Estudio transversal, envolviendo cien pacientes entrevistados en hospitales de Salvador-BA, Brasil. En el análisis se utilizó el chi-cuadrado o el Teste Exacto de Fisher y el Modelo de Regresión Linear Robusto. Predominó el IAM en el domicilio, familiares en el entorno y con pacientes siendo objeto de acciones equivocadas. Se observó TD elevados para mujeres (0,9h) y hombres (1,4h). Aquellos en sus casas en el inicio de los síntomas tuvieron mayor TD, comparados a los en el trabajo, y menor en relación aquellos en vía pública (p=0,047). Hubo interacción estadísticamente significante entre genero y vivir acompañado y entre genero y tener compañero e hijos en el entorno, para el desfecho del TD. El cuidar en enfermería focalizado en especificidades de factores ambientales y de géneros puede optimizar el atendimiento precoce.
Descritores: Hormônio do Crescimento/farmacologia
/farmacologia
INTERLEUKIN-ABDOMEN, ACUTE/farmacologia
Lipopolissacarídeos/toxicidade
Proteínas Repressoras
Fatores de Transcrição
Fator de Necrose Tumoral alfa/farmacologia
-Resistência a Medicamentos
Fator de Crescimento Insulin-Like I/genética
Proteínas/genética
Ratos Sprague-Dawley
RNA Mensageiro/genética
RNA Mensageiro/metabolismo
Receptores da Somatotropina/genética
Proteínas Supressoras da Sinalização de Citocina
Limites: Animais
Masculino
Ratos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-719310
Autor: Tian, Y.G.; Yue, M.; Gu, Y.; Gu, W.W.; Wang, Y.J..
Título: Single-nucleotide polymorphism analysis of GH, GHR, and IGF-1 genes in minipigs
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;47(9):753-758, 09/2014. tab.
Idioma: en.
Projeto: This research was supported by the Guangdong Natural Science Foundation; . ; China Postdoctoral Science Foundation; . ; the National High Technology Research and Development Program of China (863 Program: #2011AA100304); Science and Technology Planning Project; . of Guangzhou City, Guangdong Province, China; Conditions for scientific research project; . of Guangdong Province, China; Key Program for International S&T Cooperation Projects of China; . ; Torch Program; . , and Development Foundation of Special High-tech Zone.
Resumo: Tibetan (TB) and Bama (BM) miniature pigs are two popular pig breeds that are used as experimental animals in China due to their small body size. Here, we analyzed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in gene fragments that are closely related to growth traits [growth hormone (GH), growth hormone receptor (GHR), and insulin-like growth factor (IGF)-1)] in these pig breeds and a large white (LW) control pig breed. On the basis of the analysis of 100 BMs, 108 TBs, and 50 LWs, the polymorphic distribution levels of GH, GHR, and IGF-1 were significantly different among these three pig breeds. According to correlation analyses between SNPs and five growth traits - body weight (BW), body length (BL), withers height (WH), chest circumference (CC), and abdomen circumference (AC) - three SNP loci in BMs and four SNP loci in TBs significantly affected growth traits. Three SNP sites in BMs and four SNP sites in TBs significantly affected growth traits. SNPs located in the GH gene fragment significantly affected BL and CC at locus 12 and BL at locus 45 in BMs, and also BW, WH, CC, and AC at locus 45 and WH and CC at locus 93 in TBs. One SNP at locus 85 in the BM GHR gene fragment significantly affected all growth traits. All indices were significantly reduced with a mixture of alleles at locus 85. These results provide more information regarding the genetic background of these minipig species and indicate useful selection markers for pig breeding programs.
Descritores: Hormônio do Crescimento/genética
Fator de Crescimento Insulin-Like I/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/fisiologia
Receptores da Somatotropina/genética
Porco Miniatura/genética
-Alelos
Tamanho Corporal
DNA
Nanismo/genética
Loci Gênicos
Genótipo
Reação em Cadeia da Polimerase
Análise de Sequência de DNA
Suínos
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-668655
Autor: Andrade, Raquel Machado; Rozza, Rafaela Elvira; Geller, Mauro; Cunha, Karin Soares Gonçalves.
Título: Polimorfismo GHRd3 e suas implicações na prática clínica / GHRd3 polymorphisms and their implications in clinical practice
Fonte: J. bras. med;100(5):41-45, nov.-dez. 2012.
Idioma: pt.
Resumo: O hormônio do crescimento (GH), ou somatotropina, é um hormônio secretado pela glândula hipófise anterior, cuja função é promover e controlar o crescimento corporal. Polimorfismos em receptores de hormônios têm sido apontados como importantes no desenvolvimento de muitas doenças e, entre os polimorfismos do gene GHR, o polimorfismo representado pela deleção do éxon 3 do gene GHR (GHRd3) tem sido o mais estudado. Este polimorfismo tem influência sobre a expressão e/ou responsividade do GHR, afetando sua ligação ao GH. O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão sobre o polimorfismo GHRd3 e suas implicações na prática clínica

Growth hormone (GH) or somatotropin is a hormone secreted by the anterior pituitary gland, whose function is to promote and control the body growth. Polymorphisms in hormone receptors have been identified as important in the development of many diseases, and, among the GHR gene polymorphisms, the polymorphism represented by the deletion of exon 3 of the GHR gene (GHRd3) has been the most studied. This polymorphism influences the expression and/or responsiveness of GHR, affecting its binding to GH. The aim of this study is to perform a review of GHRd3 polymorphism and its implications for clinical practice
Descritores: Hormônio do Crescimento Humano
Polimorfismo Genético
Receptores da Somatotropina/genética
-Desenvolvimento Fetal/genética
Éxons/genética
Deleção de Genes
Transtornos do Crescimento
Proteínas Recombinantes
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-521862
Autor: García D, Diego; Oyarzún A, Amaya; Angel B, Bárbara; Carrasco P, Elena; Pérez B, Francisco.
Título: Asociación de la variante GHRd3 del receptor de la hormona de crecimiento con autoinmunidad en la diabetes tipo 1 / Association of GHRd3 variant of growth hormone receptor gene with autoimmunity in type 1 diabetes
Fonte: Rev. méd. Chile;137(5):609-616, mayo 2009. tab, graf.
Idioma: es.
Projeto: FONDECYT.
Resumo: Background: Growth Hormone Receptor (GRH) is expressed in the liver, pancreas, stomach and small intestine. A high expression of GHR mRNA in the mucosal gut suggests a possible role of this receptor on digestive and immune functions. Aim: To investigate the putative effects of the GHRd3 variants on the cytokine profile and distribution of auto-antibodies in children with type 1 diabetes (T1D). Material and Methods: Unrelated unaffected controls (n =192) and incident cases of children with T1D (n =127) were analyzed for GHRd3 polymorphism, cytokine profile and a panel of auto-antibodies. Results: The allele frequency for d3 was 24.8 percent in type 1 diabetics and 34.1 percent in controls (p =NS). Among type 1 diabetic children, the carriers of the GHRd3 polymorphism had significantly higher levels of interleukin-lB than homozygous for the wild type genotype (5.7 and 17.7, pg/ml respectively p <0.015). Carriers of d3 variant had a higher frequency of positive anti-insulin antibodies (anti-IAA) than children without this variant (39.6 and 17.7 percent respectively, p <0.01). Conclusions: The observed frequency of the GHR d3/d3 genotype was comparable to other reports. A relationship between d3 variant and anti-IAA antibodies and interleukin-1ß was observed.
Descritores: Autoanticorpos/sangue
Autoimunidade/genética
Citocinas/sangue
Diabetes Mellitus Tipo 1/genética
Anticorpos Anti-Insulina/sangue
Receptores da Somatotropina/genética
-Autoanticorpos/genética
Estudos de Casos e Controles
Diabetes Mellitus Tipo 1/imunologia
Frequência do Gene
Genótipo
Anticorpos Anti-Insulina/genética
Polimorfismo Genético
Limites: Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-492938
Autor: Jorge, Alexander Augusto de Lima; Pereira, Maria Adelaide Albergaria.
Título: Investigação de baixa estatura: aspectos clínicos, laboratoriais e moleculares da insensibilidade ao hormônio de crescimento / Short stature investigation: clinical, laboratorial and genetic aspects concerning the trowth hormone insensitivity (GHI)
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(6):1056-1065, ago. 2008. tab.
Idioma: pt.
Projeto: Fundação de Amparo Pesquisa do Estado de São Paulo; . Brasil. Conselho Nacional de Pesquisa.
Resumo: Neste artigo são descritos os aspectos clínicos, laboratoriais e genéticos da investigação da baixa estatura, dando ênfase para o diagnóstico da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH). O paciente apresentado possuía características clínicas típicas de pacientes com IGH e em idade pré-púbere seus achados laboratoriais eram compatíveis com este diagnóstico (IGF-1 e IGFBP3 baixos, GH basal e pós-estímulo elevados). No entanto, quando avaliado durante a puberdade, as dosagens de IGF-1 e IGFBP-3 foram normais, dificultando o diagnóstico. O estudo molecular identificou mutação no exon 7 do gene do receptor do hormônio de crescimento (S226I). Discutiram-se os passos realizados para identificar a mutação e demonstrar que ela é responsável pelo fenótipo observado no paciente. Também será feita revisão dos casos de IGH descritos no Brasil e dos novos defeitos moleculares descritos nesta doença.

It is reported in this study the clinical, laboratory and genetic aspects of short stature investigation with emphasis to the diagnostic approach of growth hormone insensitivity (GHI). This patient in case presented typical clinical features of GHI and his laboratory findings at prepubertal age were typical of those observed in GHI patients (low IGF-1 and IGFBP-3 levels, with high basal and stimulated GH levels). However, during the puberty, he presented normal IGFBP-3 and IGF-1 levels that hindered the diagnosis. The molecular study disclosed a mutation in exon 7 of growth hormone receptor gene (S226I). The steps that demonstrated the causative effect of this mutation are shown here, and also a review of Brazilian GHI cases is given and new molecular defects in this field are discussed as well.
Descritores: Síndrome de Laron/diagnóstico
-Análise Mutacional de DNA
Éxons/genética
Hormônio do Crescimento Humano/sangue
Hormônio do Crescimento Humano/genética
/sangue
INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR BINDING PROTEIN ABATTOIRS/sangue
Fator de Crescimento Insulin-Like I/análise
Síndrome de Laron/sangue
Síndrome de Laron/genética
Fenótipo
Receptores da Somatotropina/genética
Limites: Adolescente
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-474926
Autor: Cunha, Karin Soares Gonçalves; Barboza, Eliane Porto; Fonseca, Eliene Carvalho da.
Título: Identification of growth hormone receptor in plexiform neurofibromas of patients with neurofibromatosis type 1
Fonte: Clinics;63(1):39-42, 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the presence of growth hormone receptor in plexiform neurofibromas of neurofibromatosis type 1 patients. INTRODUCTION: The development of multiple neurofibromas is one of the major features of neurofibromatosis type 1. Since neurofibromas commonly grow during periods of hormonal change, especially during puberty and pregnancy, it has been suggested that hormones may influence neurofibromatosis type 1 neurofibromas. A recent study showed that the majority of localized neurofibromas from neurofibromatosis type 1 patients have growth hormone receptor. METHODS: Growth hormone receptor expression was investigated in 5 plexiform neurofibromas using immunohistochemistry. RESULTS: Four of the 5 plexiform neurofibromas were immunopositive for growth hormone receptor. CONCLUSION: This study suggests that growth hormone may influence the development of plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1.
Descritores: Neurofibroma Plexiforme/química
Neurofibromatose 1/metabolismo
Receptores da Somatotropina/análise
Biomarcadores Tumorais/análise
-Imuno-Histoquímica
Neurofibroma Plexiforme/etiologia
Neurofibromatose 1/complicações
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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