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Texto completo SciELO Brasil
Mendonça, Berenice B
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Id: biblio-887602
Autor: Correa, Fernanda A; França, Marcela M; Fang, Qing; Ma, Qianyi; Bachega, Tania A; Rodrigues, Andresa; Ozel, Bilge A; Li, Jun Z; Mendonca, Berenice B; Jorge, Alexander A L; Carvalho, Luciani R; Camper, Sally A; Arnhold, Ivo J P.
Título: Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);61(6):633-636, Dec. 2017. graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq-PQ; . CNPq-PQ; . CNPq- PQ; . São Paulo Research Foundation - Fapesp; . National Institutes of Health - United States of America.
Resumo: SUMMARY Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most common pituitary hormone deficiency and, clinically, patients have delayed bone age. High sequence similarity between CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene poses difficulties for exome sequencing interpretation. A 7.5 year-old boy born to second-degree cousins presented with severe short stature (height SDS −3.7) and bone age of 6 years. Clonidine and combined pituitary stimulation tests revealed GH deficiency. Pituitary MRI was normal. The patient was successfully treated with rGH. Surprisingly, at 10.8 years, his bone age had advanced to 13 years, but physical exam, LH and testosterone levels remained prepubertal. An ACTH stimulation test disclosed a non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency explaining the bone age advancement and, therefore, treatment with cortisone acetate was added. The genetic diagnosis of a homozygous mutation in GHRHR (p.Leu144His), a homozygous CYP21A2 mutation (p.Val282Leu) and CYP21A1P pseudogene duplication was established by Sanger sequencing, MLPA and whole-exome sequencing. We report the unusual clinical presentation of a patient born to consanguineous parents with two recessive endocrine diseases: non-classic congenital adrenal hyperplasia modifying the classical GH deficiency phenotype. We used a method of paired read mapping aided by neighbouring mis-matches to overcome the challenges of exome-sequencing in the presence of a pseudogene.
Descritores: Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética
Esteroide 21-Hidroxilase/genética
Receptores de Neuropeptídeos/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Nanismo Hipofisário/genética
-Linhagem
Fenótipo
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/etiologia
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações
Consanguinidade
Nanismo Hipofisário/complicações
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Bartolini, Paolo
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Id: lil-623102
Autor: Peroni, Cibele N.; Hayashida, Cesar Y.; Nascimento, Nancy; Longuini, Viviane C.; Toledo, Rodrigo A.; Bartolini, Paolo; Bowers, Cyril Y.; Toledo, Sergio P.A..
Título: Growth hormone response to growth hormone-releasing peptide-2 in growth hormone-deficient Little mice
Fonte: Clinics;67(3):265-272, 2012. graf, tab.
Idioma: en.
Projeto: Institute Adolfo Lutz. Division of Pathology; . FAPESP; . FAPESP; . CNPq.
Resumo: OBJECTIVE: To investigate a possible direct, growth hormone-releasing, hormone-independent action of a growth hormone secretagogue, GHRP-2, in pituitary somatotroph cells in the presence of inactive growth hormonereleasing hormone receptors. MATERIALS AND METHODS: The responses of serum growth hormone to acutely injected growth hormone-releasing P-2 in lit/litmice, which represent a model of GH deficiency arising frommutated growth hormone-releasing hormonereceptors, were compared to those observed in the heterozygous (lit/+) littermates and wild-type (+/+) C57BL/6J mice. RESULTS: After the administration of 10 mcg of growth hormone-releasing P-2 to lit/lit mice, a growth hormone release of 9.3±1.5 ng/ml was observed compared with 1.04±1.15 ng/ml in controls (p<0.001). In comparison, an intermediate growth hormone release of 34.5±9.7 ng/ml and a higher growth hormone release of 163±46 ng/ml were induced in the lit/+ mice and wild-type mice, respectively. Thus, GHRP-2 stimulated growth hormone in the lit/lit mice, and the release of growth hormone in vivo may be only partially dependent on growth hormone-releasing hormone. Additionally, the plasma leptin and ghrelin levels were evaluated in the lit/lit mice under basal and stimulated conditions. CONCLUSIONS: Here, we have demonstrated that lit/lit mice, which harbor a germline mutation in the Growth hormone-releasing hormone gene, maintain a limited but statistically significant growth hormone elevation after exogenous stimulation with GHRP-2. The present data probably reflect a direct, growth hormone-independent effect on Growth hormone S (ghrelin) stimulation in the remaining pituitary somatotrophs of little mice that is mediated by growth hormone S-R 1a.
Descritores: Hormônio do Crescimento/metabolismo
Oligopeptídeos/farmacologia
Receptores de Neuropeptídeos/genética
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/genética
-Análise de Variância
Modelos Animais de Doenças
Grelina/sangue
Hormônio do Crescimento/deficiência
Heterozigoto
Leptina/sangue
Camundongos Mutantes
MICE, INBRED CABDOMENABDOMINAL INJURIESBL
Oligopeptídeos/administração & dosagem
Distribuição Aleatória
Limites: Animais
Feminino
Masculino
Camundongos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-574573
Autor: Contreras C., Ana Cecilia; Ferri N., Nino.
Título: Hormonoterapia en pacientes premenopáusicas: con cáncer de mama / Hormonotherapy in premenopausal: patients with breast cancer
Fonte: Rev. venez. oncol;22(4):268-277, oct.-dic. 2010. tab, ilus.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias da Mama/patologia
Neoplasias da Mama/terapia
Pré-Menopausa/fisiologia
Quimioterapia Adjuvante/métodos
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/administração & dosagem
-Oncologia
Terapia de Reposição de Estrogênios/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-365164
Autor: Souza, Anita Hermínia O; Salvatori, Roberto; Martinelli Júnior, Carlos E; Carvalho, Walter M. O; Menezes, Carlos A; Barretto, Elenilde S. de A; Barreto Filho, José A. S; Alcântara, Marta R. S. de; Oliveira, Carla R. P; Alcântara, Paula R. S. de; Ramalho, Roberto J. R; Oliveira, Hélio A; Lima, Ivana B. de; Carneiro, Jamille N; Santos, Marcos M; Gill, Matthew S; Clayton, Peter E; Oliveira, Manuel H. A.
Título: Hormônio do crescimento ou somatotrófico: novas perspectivas na deficiência isolada de GH a partir da descrição da mutação no gene do receptor do GHRH nos indivíduos da cidade de Itabaianinha, Brasil / Growth or somatotrophic hormone: new perspectives in isolated GH deficiency after description of the mutation in the GHRH receptor gene in individuals of Itabaianinha county, Brazil
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;48(3):406-413, jun. 2004. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Além de influenciar o crescimento corpóreo, o hormônio do crescimento, ou somatotrófico, desempenha importante papel no metabolismo, composição corporal, perfil lipídico, estado cardiovascular e longevidade. Seu controle é multi-regulado por hormônios, metabólitos e peptídeos hipotalâmicos. Dados sobre a Deficiência Isolada de GH (DIGH) obtidos a partir da descrição da mutação IVS1+1G®A no gene do receptor do hormônio liberador do GH (GHRH-R) em indivíduos da cidade de Itabaianinha, SE, são revisados. São abordadas novas perspectivas sobre o modelo de resistência ao GHRH, a importância do GHRH no controle da secreção de GH, a freqüência das mutações do gene do GHRH-R, a relevância diagnóstica do IGF-I e os achados metabólicos, cardiovasculares e de qualidade de vida nestes indivíduos.
Descritores: Hormônio do Crescimento/deficiência
Receptores de Neuropeptídeos/genética
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/genética
-Brasil
Hormônio Liberador de Hormônio do Crescimento/fisiologia
Fator de Crescimento Insulin-Like I/fisiologia
Mutação
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME



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