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Id: biblio-967941
Autor: Freire, Thiago de Souza.
Título: Eixo XPC-P53-H202 e disfunção mitocondrial: qual é o fator central? / XPC-p53-H2O2 axis and mitochondrial disfunction: Which is the key player.
Fonte: São Paulo; s.n; 2018. 112 p. tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Instituto de Química para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A ausência de XPC, uma proteína canonicamente envolvida em reparo de DNA por excisão de nucleotídeos, está associada a vários fenótipos característicos de disfunção mitocondrial como o desequilíbrio entre os complexos da cadeia transportadora de elétrons (CTE), redução no consumo de oxigênio, maior produção de peróxido de hidrogênio, e maior sensibilidade a agentes que causam estresse mitocondrial. Contudo, uma descrição mecanística da relação entre deficiência de XPC e disfunção mitocondrial ainda não está bem estabelecida. Aqui mostramos que a deficiência de XPC está associada ao aumento na expressão do supressor de tumor p53. Essa alteração é acompanhada pelo aumento da expressão de diversas proteínas que participam em importantes funções mitocondriais. A inibição de p53 reverte a superexpressão de algumas dessas proteínas. O tratamento com o inibidor do Complexo III da CTE antimicina A induz aumento da expressão de p53 de forma mais acentuada na linhagem Xpc-/-, enquanto o tratamento com o antioxidante N-acetilcisteína diminue a produção basal de H2O2, expressão de p53 e sensibilidade aumentada ao tratamento com antimicina A. Em conjunto, nossos resultados suportam a hipótese de que o aumento da produção de H2O2 em células Xpc-/- tem um papel causal na regulação da expressão de p53 e na disfunção mitocondrial

Although XPC has been initially implicated in the nucleotide excision DNA repair pathway, its deficiency is associated with mitochondrial dysfunction, including unbalanced electron transport chain (ETC) activity, lower oxygen consumption, increased hydrogen peroxide production, and greater sensitivity to mitochondrial stress. However, a mechanistic understanding of the role of XPC in regulating mitochondrial function is still not well established. Here we show that XPC deficiency is associated with increased expression of the tumor suppressor p53, which is accompanied by increased expression of several proteins that participate in important mitochondrial functions. Inhibition of p53 reverses the overexpression of some of these proteins. In addition, treatment with the ETC inhibitor antimycin A induces p53 expression more robustly in the Xpc-/- cells, while treatment with the antioxidant N-acetylcysteine decreases basal H2O2 production, p53 expression and sensitivity to antimycin A treatment. Together, our results support a model in which increased H2O2 production in Xpc-/- causes upregulation of p53 expression and mitochondrial dysfunction
Descritores: Xeroderma Pigmentoso/classificação
Proteína Supressora de Tumor p53/farmacocinética
Proteínas Mitocondriais
Peróxido de Hidrogênio/análise
-Genes p53/fisiologia
Antimicina A/efeitos adversos
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T574.88, F866e. 30100026182-Q


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Id: biblio-888946
Autor: Guo, N; Zhang, N; Yan, L; Cao, X; Lv, F; Wang, J; Wang, Y; Cong, H.
Título: Down-regulation of single-stranded DNA-binding protein 1 expression induced by HCMV infection promotes lipid accumulation in cells
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;50(11):e6389, 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: The objective of this study was to observe the infection of human cytomegalovirus (HCMV) to human umbilical vein endothelial cells, and its effect on the expression of single-stranded DNA-binding protein (SSBP1) and on lipid metabolism in endothelial cells. We screened the differential expression of mRNAs after HCMV infection by suppression subtractive hybridization and the expression levels of SSBP1 mRNA and protein after HCMV infection by real-time PCR and western blot. After verification of successful infection by indirect immunofluorescent staining and RT-PCR, we found a differential expression of lipid metabolism-related genes including LDLR, SCARB, CETP, HMGCR, ApoB and LPL induced by HCMV infection. The expression levels of SSBP1 mRNA and protein after HCMV infection were significantly down-regulated. Furthermore, we found that upregulation of SSBP1 inhibited the expression of atherosclerosis-associated LDLR, SCARB, HMGCR, CETP as well as the accumulation of lipids in the cells. The results showed that the inhibition of SSBP1 by HCMV infection promotes lipid accumulation in the cells.
Descritores: Infecções por Citomegalovirus/metabolismo
Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo
Células Endoteliais da Veia Umbilical Humana/metabolismo
Células Endoteliais da Veia Umbilical Humana/virologia
Metabolismo dos Lipídeos/fisiologia
Proteínas Mitocondriais/metabolismo
-Aterosclerose/metabolismo
Aterosclerose/virologia
Proteínas de Transferência de Ésteres de Colesterol/metabolismo
Colesterol/análise
Proteínas de Ligação a DNA/genética
Regulação para Baixo
Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/metabolismo
Metabolismo dos Lipídeos/genética
Proteínas Mitocondriais/genética
Receptores de LDL/metabolismo
Receptores Depuradores Classe B/metabolismo
Fatores de Tempo
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-839304
Autor: Wei, YL; Tian, Q; Zhao, XX; Qiu, GZ; Xu, Y.
Título: Association between MFN2 gene polymorphisms and the risk and prognosis of acute liver failure: a case-control study in a Chinese population
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;50(6):e5758, 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: This study aimed to determine the role of mitofusin 2 (MFN2) gene polymorphisms in the risk and prognosis of acute liver failure (ALF). A total of 298 blood samples were collected from 138 ALF patients (case group) and 160 healthy participants (control group). Coagulation function, glutamic pyruvic transaminase (GPT), glutamic oxaloacetic transaminase (GOT), total bilirubin (TB), blood ammonia and lactic acid (LA) were measured. The predictive evaluation of MFN2 gene polymorphisms in the risk and prognosis of ALF patients was estimated using Kaplan-Meier survival analysis, haplotype analysis, binary logistic regression analysis and Cox regression analysis. Higher levels of GPT, GOT, TB, blood ammonia and LA were observed in ALF patients with the GG genotype of rs873457 or the TT genotype of rs4846085 than in those with the CC genotype of these two SNPs. The GTACAGC and GTGTGGC haplotypes were a protective factor and a risk factor for ALF, respectively. Blood ammonia and LA levels were independent risk factors and the CC genotype of rs873457 and the CC genotype of rs4846085 were protective factors for ALF. ALF patients with the GG genotype of rs873457 or the TT genotype of rs4846085 had a lower survival rate than those with other genotypes of these two SNPs. The rs4846085 and rs873457 polymorphisms were both independent factors affecting the prognosis of ALF patients. MFN2 gene polymorphisms (rs873457, rs2336384, rs1474868, rs4846085 and rs2236055) may be associated with ALF and the rs873457 and rs4846085 polymorphisms are correlated with the risk and prognosis of ALF.
Descritores: GTP Fosfo-Hidrolases/genética
Falência Hepática Aguda/genética
Proteínas Mitocondriais/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
-Amônia/sangue
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética
Estudos de Casos e Controles
China
Frequência do Gene/genética
Predisposição Genética para Doença/genética
Genótipo
Hepatite A/genética
Estimativa de Kaplan-Meier
Ácido Láctico/sangue
Falência Hepática Aguda/sangue
Fatores de Risco
Análise de Sobrevida
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-768209
Autor: Lavagnini, T. C.; Morales, A. C.; Freitas, S..
Título: Population genetics of Chrysoperla externa (Neuroptera: Chrysopidae) and implications for biological control / Genética de populações de Chrysoperla externa (Neuroptera: Chrysopidae) e implicações para o controle biológico
Fonte: Braz. j. biol;75(4):878-885, Nov. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq; . FAPESP.
Resumo: Abstract Green lacewings are insects with great potential to be use in the biological control of agricultural pests, but relatively few studies have attempted to understand the genetic structure of these agents, especially those of predatory insects. The purpose of this study was to characterize genetically populations of C. externa using sequences of subunit I of the cytochrome oxidase, a mitochondrial gene, and examine the population structure of this species in sampled areas in São Paulo state. The results indicate high genetic diversity but no genetic structure, detected by AMOVA analysis, and high levels of haplotype sharing in the network. These genetic patterns could be a consequence of environmental homogeneity provided by agroecosystem (citrus orchard), allowing gene flow among populations. Probably there is a unique population in the area sampled that could be used as a population (genetic) source for mass-reared and posterior release in these farms.

Resumo Crisopídeos são insetos com grande potencial para uso em controle biológico de pragas agrícolas, mas relativamente poucos estudos têm tentado compreender a estrutura genética destes agentes, especialmente no caso de insetos predadores. O objetivo deste trabalho foi caracterizar geneticamente populações de C. externa utilizando sequências da subunidade I do gene mitocondrial citocromo oxidase e avaliar a estruturação populacional desta espécie em áreas amostras no estado de São Paulo. Os resultados indicaram elevada diversidade genética e nenhuma estruturação genética, detectada pela AMOVA, além de elevado compartilhamento na rede haplotípica. Este padrão genético poderia ser uma consequência da homogeneidade ambiental favorecida pelos agroecossistemas (citricultura), permitindo fluxo gênico entre as populações. Provavelmente há uma única população, do ponto de vista genético, na área amostrada que poderia ser utilizada em criações massais e em liberações nas fazendas desta região.
Descritores: Variação Genética
Insetos/genética
Controle Biológico de Vetores
-Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética
Haplótipos
Proteínas de Insetos/genética
Proteínas Mitocondriais
Análise de Sequência de DNA
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-751348
Autor: Chen, W.L.; Luo, D.F.; Gao, C.; Ding, Y.; Wang, S.Y..
Título: The consensus sequence of FAMLF alternative splice variants is overexpressed in undifferentiated hematopoietic cells
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;48(7):603-609, 07/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: National Natural Science Foundation of China; . Fujian Province; . Fujian Medical University; . National and Fujian Provincial Key Clinical Specialty Discipline Construction Program, P.R.C..
Resumo: The familial acute myeloid leukemia related factor gene (FAMLF) was previously identified from a familial AML subtractive cDNA library and shown to undergo alternative splicing. This study used real-time quantitative PCR to investigate the expression of the FAMLF alternative-splicing transcript consensus sequence (FAMLF-CS) in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from 119 patients with de novo acute leukemia (AL) and 104 healthy controls, as well as in CD34+ cells from 12 AL patients and 10 healthy donors. A 429-bp fragment from a novel splicing variant of FAMLF was obtained, and a 363-bp consensus sequence was targeted to quantify total FAMLF expression. Kruskal-Wallis, Nemenyi, Spearman's correlation, and Mann-Whitney U-tests were used to analyze the data. FAMLF-CS expression in PBMCs from AL patients and CD34+ cells from AL patients and controls was significantly higher than in control PBMCs (P<0.0001). Moreover, FAMLF-CS expression in PBMCs from the AML group was positively correlated with red blood cell count (rs =0.317, P=0.006), hemoglobin levels (rs =0.210, P=0.049), and percentage of peripheral blood blasts (rs =0.256, P=0.027), but inversely correlated with hemoglobin levels in the control group (rs =–0.391, P<0.0001). AML patients with high CD34+ expression showed significantly higher FAMLF-CS expression than those with low CD34+ expression (P=0.041). Our results showed that FAMLF is highly expressed in both normal and malignant immature hematopoietic cells, but that expression is lower in normal mature PBMCs.
Descritores: Tecido Adiposo Marrom/fisiologia
Metabolismo Energético/fisiologia
-Adipócitos/fisiologia
Tecido Adiposo Marrom/metabolismo
Tecido Adiposo Marrom
Linhagem da Célula/fisiologia
Homeostase/fisiologia
Canais Iônicos/metabolismo
Proteínas Mitocondriais/metabolismo
Termogênese/fisiologia
Limites: Animais
Seres Humanos
Tipo de Publ: Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Martínez, Denis
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Id: lil-745920
Autor: Vieira, Luciana Rodrigues; Martinez, Denis; Forgiarini, Luiz Felipe; Rosa, Darlan Pase da; Muñoz, Gustavo Alfredo Ochs de; Fagundes, Micheli; Martins, Emerson Ferreira; Montanari, Carolina Caruccio; Fiori, Cintia Zappe.
Título: Uncoupling protein-2 mRNA expression in mice subjected to intermittent hypoxia / Expressão do mRNA da uncoupling protein-2 em camundongos submetidos à hipóxia intermitente
Fonte: J. bras. pneumol;41(2):167-174, Mar-Apr/2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To investigate the effect of intermittent hypoxia-a model of obstructive sleep apnea (OSA)-on pancreatic expression of uncoupling protein-2 (UCP2), as well as on glycemic and lipid profiles, in C57BL mice. Methods: For 8 h/day over a 35-day period, male C57BL mice were exposed to intermittent hypoxia (hypoxia group) or to a sham procedure (normoxia group). The intermittent hypoxia condition involved exposing mice to an atmosphere of 92% N and 8% CO2 for 30 s, progressively reducing the fraction of inspired oxygen to 8 ± 1%, after which they were exposed to room air for 30 s and the cycle was repeated (480 cycles over the 8-h experimental period). Pancreases were dissected to isolate the islets. Real-time PCR was performed with TaqMan assays. Results: Expression of UCP2 mRNA in pancreatic islets was 20% higher in the normoxia group than in the hypoxia group (p = 0.11). Fasting serum insulin was higher in the hypoxia group than in the normoxia group (p = 0.01). The homeostasis model assessment of insulin resistance indicated that, in comparison with the control mice, the mice exposed to intermittent hypoxia showed 15% lower insulin resistance (p = 0.09) and 21% higher pancreatic β-cell function (p = 0.01). Immunohistochemical staining of the islets showed no significant differences between the two groups in terms of the area or intensity of α- and β-cell staining for insulin and glucagon. Conclusions: To our knowledge, this is the first report of the effect of intermittent hypoxia on UCP2 expression. Our findings suggest that UCP2 regulates insulin production in OSA. Further study of the role that UCP2 plays in the glycemic control of OSA patients is warranted. .

Objetivo: Investigar o efeito da hipóxia intermitente com um modelo de apneia obstrutiva do sono (AOS) sobre a expressão de uncoupling protein-2 (UCP2), assim como sobre perfis glicêmicos e lipídicos, em camundongos C57BL. Métodos: Camundongos C57BL machos foram expostos a hipóxia intermitente ou hipóxia simulada (grupo controle) 8 h/dia durante 35 dias. A condição de hipóxia intermitente envolveu a exposição dos camundongos a uma atmosfera de 92% de N e 8% de CO2 por 30 s, com redução progressiva de fração de O2 inspirado até 8 ± 1%, seguida por exposição a ar ambiente por 30 s e repetições do ciclo (480 ciclos no período experimental de 8 h). Os pâncreas foram dissecados para isolar as ilhotas. Foi realizada PCR em tempo real utilizando o método TaqMan. Resultados: A expressão do mRNA da UCP2 nas ilhotas pancreáticas foi 20% maior no grupo controle que no grupo hipóxia (p = 0,11). A insulina sérica de jejum foi maior no grupo hipóxia do que no grupo controle (p = 0,01). O modelo de avaliação da homeostase de resistência à insulina indicou que, em comparação com os camundongos controle, aqueles expostos à hipóxia intermitente apresentaram 15% menor resistência à insulina (p = 0,09) e 21% maior função das células beta (p = 0,01). A coloração das ilhotas pancreáticas por imuno-histoquímica não mostrou diferenças significativas entre os grupos em termos da área ou da intensidade das células alfa e beta, marcadas por insulina e glucagon. Conclusões: Segundo nosso conhecimento, esta é a primeira descrição do efeito da hipóxia intermitente sobre a expressão da UCP2. Nossos achados sugerem que UCP2 regula a produção de insulina na AOS. Futuras investigações sobre o papel da UCP2 no controle glicêmico em pacientes com AOS são justificadas. .
Descritores: Hipóxia/metabolismo
Canais Iônicos/metabolismo
Ilhotas Pancreáticas/metabolismo
Proteínas Mitocondriais/metabolismo
RNA Mensageiro/metabolismo
Apneia Obstrutiva do Sono/metabolismo
-Hipóxia/fisiopatologia
Modelos Animais de Doenças
Resistência à Insulina
Canais Iônicos/genética
MICE, INBRED CABDOMENABDOMINAL INJURIESBL
Proteínas Mitocondriais/genética
Apneia Obstrutiva do Sono/fisiopatologia
Limites: Animais
Masculino
Camundongos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-744885
Autor: Silva, Adriane das Neves; Santos, Ana Maria Gualberto dos; Cortez, Elaine Antunes; Cordeiro, Benedito Carlos.
Título: Limites e possibilidades do ensino à distância (EaD) na educação permanente em saúde: revisão integrativa / Limits and possibilities of distance learning in continuing education in health: integrative review
Fonte: Ciênc. saúde coletiva;20(4):1099-1107, 04/2015. graf.
Idioma: pt.
Resumo: Trata-se de um estudo sobre o uso do ensino a distância (EaD) como uma estratégia de ensino na educação permanente em saúde (EPS), que teve como objetivo identificar e analisar os limites e possibilidades do uso da EaD na EPS. Estudo de revisão integrativa. O resultado aponta que a EaD é uma estratégia inovadora possível e potencial para a EPS, facilitando o desenvolvimento da aprendizagem dentro ou fora da instituição de saúde, porém é evidente a escassez de pesquisas na área. As limitações para a realização dos programas estão relacionadas à variável tempo, preparação para lidar com as tecnologias e importância do tutor como facilitador da aprendizagem. Conclui-se que o uso da EaD tem tido uma importante contribuição para o desenvolvimento dos recursos humanos em saúde, seja no processo de formação e/ou no processo contínuo de conhecimento.

This is a study on the use of distance learning (EaD, in Portuguese) as a teaching strategy in continuing health education (EPS, in Portuguese), which aimed to identify and analyze the limits and posibilities of using EaD in the EPS. Integrative Review Study. The result shows that EaD is an innovative, possible and potential strategy for EPS, facilitating the development of learning within or outside the health institution, although is evident the lack of research in the area. The limitations for the implementation of the programs are related to the time variable, preparation for dealing with the technologies and the importance of the tutor as a facilitator of learning. It concludes that the use of EaD has an important contribution to the development of human resources in health, is in the process of training and/or in the continuous knowledge process.
Descritores: Proliferação Celular
Regulação Neoplásica da Expressão Gênica
MicroRNAs/genética
-Grupo com Ancestrais do Continente Africano/genética
Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/genética
Linhagem Celular Transformada
Linhagem Celular Tumoral
Proteínas de Transporte de Cátions/genética
Grupos Étnicos
Europa (Continente)
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu/genética
Estudo de Associação Genômica Ampla
Projeto HapMap
Proteínas Mitocondriais/genética
Nigéria
Neoplasias Ovarianas/genética
Fenótipo
Análise de Regressão
Proteínas Supressoras de Tumor/genética
Limites: Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-732180
Autor: Halpern, Bruno; Mancini, Marcio Correa; Halpern, Alfredo.
Título: Brown adipose tissue: what have we learned since its recent identification in human adults / Tecido adiposo marrom: o que aprendemos desde sua recente identificação em humanos adultos
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;58(9):889-899, 12/2014. tab.
Idioma: en.
Resumo: Brown adipose tissue, an essential organ for thermoregulation in small and hibernating mammals due to its mitochondrial uncoupling capacity, was until recently considered to be present in humans only in newborns. The identification of brown adipose tissue in adult humans since the development and use of positron emission tomography marked with 18-fluorodeoxyglucose (PET-FDG) has raised a series of doubts and questions about its real importance in our metabolism. In this review, we will discuss what we have learnt since its identification in humans as well as both new and old concepts, some of which have been marginalized for decades, such as diet-induced thermogenesis. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(9):889-99.

O tecido adiposo marrom, órgão essencial para a termorregulação de animais hibernantes e pequenos devido à sua capacidade desacopladora, era até poucos anos considerado presente apenas em recém-nascidos na espécie humana. A identificação do tecido adiposo marrom em adultos com o desenvolvimento e uso da tomografia de emissão de pósitron marcado com 18-fluorodesoxiglicose (PET-FDG) gerou questões sobre sua real importância para nosso metabolismo. Nesta revisão, discutiremos o que aprendemos nesse tempo, assim como conceitos antigos e novos, alguns marginalizados por décadas, como a termogênese induzida por dieta. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(9):889-99.
Descritores: Tecido Adiposo Marrom/fisiologia
Canais Iônicos/metabolismo
Proteínas Mitocondriais/metabolismo
-Tecido Adiposo Marrom/efeitos dos fármacos
Tecido Adiposo Marrom/metabolismo
Metabolismo Energético/fisiologia
/farmacocinética
FLUORODEOXYGLUCOSE F1ABDOMINAL NEOPLASMS/farmacocinética
Obesidade/metabolismo
Tomografia por Emissão de Pósitrons/métodos
Compostos Radiofarmacêuticos/farmacocinética
Termogênese/fisiologia
Limites: Adulto
Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Costa, Antonio de Lisboa Lopes
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Id: lil-731051
Autor: Pontual, Maria Luiza Anjos; Pontual, Andréa Anjos; Grempel, Rafael Grotta; Campos, Leonardo Rocha Mendes; Costa, Antonio de Lisboa Lopes; Godoy, Gustavo Pina.
Título: Aggressive Multilocular Osteoblastoma in the Mandible: A Rare and Difficult Case to Diagnose
Fonte: Braz. dent. j;25(5):451-456, Sep-Oct/2014. graf.
Idioma: en.
Resumo: Osteoblastoma is a benign neoplasia and is uncommon in the jaws. In some cases, this lesion presents extremely aggressive local characteristics and is termed aggressive osteoblastoma. Because the clinical, radiographic and histopathologic characteristics are similar to those of a variety of benign and malignant tumors, it poses a diagnostic dilemma. This report presents a case of an aggressive osteoblastoma in the mandible and discusses the differential diagnosis of this lesion. A 13-year-old white male sought the Stomatology Clinic at the State University of Paraíba, Campina Grande, PB, Brazil, complaining of asymptomatic swelling on the left side of his face. Cone-beam computerized tomography showed a multilocular, hypodense bone lesion, located in the body of the left mandible and lower third of the ascending ramus. The initial diagnostic hypothesis was juvenile ossifying fibroma or osteosarcoma. After histopathologic examination, the final diagnosis was aggressive osteoblastoma. Surgical resection with a safety margin was performed. There was no evidence of recurrence after a follow-up period of 4 years.

O osteoblastoma é uma neoplasia benigna e incomum nos maxilares. Em alguns casos esta lesão apresenta características locais extremamente agressivas, sendo denominada osteoblastoma agressivo. Devido às características clínicas, radiográficas e histopatológicas serem similares a uma variedade de tumores benignos e malignos, o seu diagnóstico é um dilema. Este relato apresenta o caso de um osteoblastoma agressivo na mandíbula e discute o diagnóstico diferencial desta lesão. Paciente, branco, 13 anos de idade, foi atendido na Clínica de Estomatologia da Universidade Estadual da Paraíba, Campina Grande, PB, Brasil, queixando-se de aumento de volume assintomático do lado esquerdo de sua face. A tomografia computadorizada de feixe cônico revelou uma lesão óssea hipodensa multilocular, localizada no corpo do lado esquerdo da mandíbula e no terço inferior do ramo ascendente da mandíbula. A hipótese diagnóstica foi de fibroma ossificante juvenil e osteosarcoma. Após exame histopatológico, o diagnóstico final foi osteoblastoma agressivo. Foi realizada ressecção cirúrgica com margem de segurança. Não houve sinais de recorrência após 4 anos de acompanhamento.
Descritores: Apoptose/fisiologia
Proteínas de Transporte/metabolismo
Proteínas Mitocondriais/metabolismo
-Anticorpos/metabolismo
Anticorpos/farmacologia
/metabolismo
ANTIGENS, CDACETIC ANHYDRIDES/metabolismo
Linfócitos B/fisiologia
Caspase 9
Células Cultivadas
Proteínas de Transporte/genética
CASPASE ABATTOIRS
CASPASE ABDOMINAL NEOPLASMS
Caspases/metabolismo
Ativação Enzimática
Embrião de Mamíferos/fisiologia
Marcação de Genes
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular
Camundongos Knockout
Proteínas Mitocondriais/genética
Taxa de Sobrevida
Células-Tronco/citologia
Células-Tronco/metabolismo
Linfócitos T/fisiologia
Limites: Animais
Seres Humanos
Camundongos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-730938
Autor: Orozco, Ana C.; Muñoz, Angélica M.; Velásquez, Claudia M.; Uscátegui, Rosa M.; Parra, María V.; Patiño, Fredy A.; Manjarrés, Luz M.; Parra, Beatriz E.; Estrada, Alejandro; Agudelo, Gloria M..
Título: Variant in CAPN10 gene and environmental factors show evidence of association with excess weight among young people in a Colombian population / Una variante del gen CAPN10 y los factores ambientales muestran asociación con el exceso de peso en jóvenes colombianos.
Fonte: Biomédica (Bogotá);34(4):546-555, oct.-dic. 2014. tab.
Idioma: en.
Resumo: Introduction : Obesity results from interaction between genetic and environmental risk factors. Objective: To evaluate the effect of three gene variants and environmental factors on obesity and overweight in young people aged 10 to 18 years in a Colombian population. Materials and methods: A total of 424 subjects were selected and separated into three groups for a cross-sectional study; 100 obese and 112 overweight subjects were matched with 212 normal-weight controls. Associations were evaluated between excess weight and three genetic polymorphisms ( UCP3- rs1800849, FTO -rs17817449, and CAPN10 -rs3842570), as well as the family history, the time spent watching television and playing video games, and the diet. Results: A family history of obesity, the time spent watching television and playing video games, the lack of breastfeeding, a low consumption of cereals, legumes, fruits, vegetables, and a high consumption of fast foods were characteristics typically found in obese individuals compared to controls. A significant association between genotype I/I (SNP19 of CAPN10 ) and excess weight was found even with an active lifestyle. In addition, significant associations between the C/C genotype of the UCP3 gene and the G/G and T/T genotypes of the FTO gene and excess weight were found only in young sedentary individuals. Conclusions: In this population, inadequate diet and sedentary lifestyle increased the risk of excess weight. Genotype I/I of SNP19 in CAPN10 was significantly associated with excess weight. In contrast, FTO and UCP3 variants exhibited effects only in sedentary environments.

Introducción. La obesidad resulta de la interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. Objetivo. Evaluar el efecto de tres variantes genéticas y factores ambientales en el exceso de peso en jóvenes de 10 a 18 años de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal en 424 jóvenes divididos en tres grupos: 100 obesos, 112 jóvenes con sobrepeso, y, pareados con ellos, 212 jóvenes con peso adecuado, que conformaron el grupo de control. Se evaluó la asociación entre tres polimorfismos genéticos ( UCP3 -rs1800849, FTO -rs17817449 y CAPN10 -rs3842570) y el exceso de peso, así como su interacción con antecedentes familiares de enfermedad, el tiempo dedicado a ver televisión y a jugar videojuegos y el consumo de alimentos. Resultados. Los antecedentes familiares de obesidad, la dedicación de más de dos horas al día a ver televisión y jugar videojuegos, la falta de lactancia materna, el bajo consumo de cereales, legumbres, frutas y verduras y el gran consumo de comidas rápidas fueron más frecuentes entre los obesos que en los controles. Se observó una asociación significativa entre el genotipo I/I (SNP19 del CAPN10 ) y el exceso de peso, incluso en los jóvenes que llevaban una vida activa. Además, se encontró una asociación significativa entre los genotipos C/C del UCP3 y G/G y T/T del FTO y el exceso de peso, pero solo en los jóvenes sedentarios. Conclusiones. En esta población, la alimentación inadecuada y el sedentarismo aumentaron el riesgo de exceso de peso. El genotipo I/I de SNP19 del CAPN10 se asoció significativamente con el exceso de peso. Algunas variantes del FTO y el UCP3 mostraron tener efecto solo en jóvenes sedentarios.
Descritores: Calpaína/genética
Interação Gene-Ambiente
Sobrepeso/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
-Antropometria
Adiposidade/genética
Estudos Transversais
Calpaína/fisiologia
Colômbia/epidemiologia
Dieta
Fibras na Dieta
Fast Foods/efeitos adversos
Predisposição Genética para Doença
Genótipo
Canais Iônicos/genética
Atividades de Lazer
Atividade Motora
Proteínas Mitocondriais/genética
Obesidade/epidemiologia
Obesidade/genética
Sobrepeso/epidemiologia
Proteínas/genética
Estilo de Vida Sedentário
Inquéritos e Questionários
Televisão
Jogos de Vídeo
Limites: Adolescente
Criança
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina



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