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Simonetti, José Pascoal
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Id: lil-696897
Autor: Caldas, Dayse; Silva Júnior, Wellington Santana da; Simonetti, José Pascoal; Costa, Eliane Veiga da; Farias, Maria Lucia Fleiuss de.
Título: Avaliação bioquímica, hormonal e genética das famílias de duas pacientes brasileiras portadoras de lipodistrofia parcial familiar tipo 2 / Biochemical, hormonal and genetic evaluation of the families of two Brazilian patients with type 2 familial partial lipodystrophy
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;57(8):583-593, Nov. 2013. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Avaliar características clínicas, bioquímicas, hormonais e genéticas de familiares de duas pacientes portadoras de lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados 50 indivíduos de duas famílias brasileiras não relacionadas a partir de dois propósitos com fenótipo de FPLD. Foi confirmada a mutação no éxon 8 do gene LMNA em 18 destes e identificada a substituição em heterozigose no códon 482, resultando na mutação p.R482W. Com base na presença ou não da mutação, os indivíduos foram separados em afetados e não afetados, e comparados quanto a parâmetros clínicos, bioquímicos e hormonais. RESULTADOS: Indivíduos afetados tiveram 2,8 vezes mais chance de manifestar diabetes e síndrome dos ovários policísticos (SOP), maiores índices HOMA-IR, níveis de insulina e de triglicérides e menores níveis de leptina. Essas alterações precedem o início do diabetes, pois foram evidenciadas nos afetados diabéticos e não diabéticos. Foi constatada heterogeneidade fenotípica entre os portadores da mutação. CONCLUSÃO: A mutação no gene da LMNA é determinante de alterações clínicas, bioquímicas e hormonais que implicam deterioração metabólica nos portadores da mutação.

OBJECTIVE: To evaluate clinical, biochemical, hormonal and genetic characteristics of relatives of two patients with familial partial lipodystrophy (FPLD) type 2. MATERIALS AND METHODS: Fifty subjects, members of two non-related Brazilian families from two different probands with FPLD phenotype, were evaluated. A mutation in exon 8 of LMNA gene was confirmed in 18 of them, and a heterozygous substitution at codon 482 was identified, predicting a p.R482W mutation. Based on the presence or absence of the mutation, subjects were classified in affected and unaffected, and compared in terms of clinical, biochemical and hormonal parameters. RESULTS: Affected subjects were 2.8 times more likely to manifest diabetes and PCOS, higher HOMA-IR, insulin and triglyceride levels, and lower levels of leptin. These changes preceded the onset of diabetes, because they were observed in diabetic and non-diabetic affected patients. A phenotypic heterogeneity was found among mutation carriers. CONCLUSION: A mutation in the LMNA gene is a determinant of clinical, biochemical and hormonal changes that imply in metabolic deterioration in mutation carriers.
Descritores: Diabetes Mellitus/diagnóstico
Lamina Tipo A/genética
Lipodistrofia Parcial Familiar/genética
Síndrome do Ovário Policístico/complicações
-Biomarcadores
Glicemia
Resistência à Insulina/genética
Leptina/sangue
Lipodistrofia Parcial Familiar/complicações
Mutação
Linhagem
Análise de Sequência de DNA
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Seres Humanos
Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-503290
Autor: Mory, Patricia B; Crispim, Felipe; Kasamatsu, Teresa; Gabbay, Monica A. L; Dib, Sergio A; Moisés, Regina S.
Título: Atypical generalized lipoatrophy and severe insulin resistance due to a heterozygous LMNA p. T10I mutation / Lipoatrofia generalizada atípica e resistência insulínica grave devido à mutação p. T10I em heterozigose no gene LMNA
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(8):1252-1256, Nov. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Lipodystrophies are a group of heterogeneous disorders characterized by the loss of adipose tissue and metabolic complications. The main familial forms of lipodystrophy are Congenital Generalized Lipodystrophy and Familial Partial Lipodystrophy (FPLD). FPLD may result from mutations in the LMNA gene. Besides FPLD, mutations in LMNA have been shown to be responsible for other inherited diseases called laminopathies. Here we describe the case of a 15-year-old girl who was referred to our service due to diabetes mellitus and severe hypertriglyceridemia. Physical examination revealed generalized loss of subcutaneous fat, confirmed by DEXA (total body fat 8.6 percent). As the patient presented with pubertal-onset of generalized lipodystrophy and insulin resistance, molecular analysis of the LMNA gene was performed. We identified a heterozygous substitution in exon 1 (c.29C>T) predicting a p.T10I mutation. In summary, we describe an atypical phenotype of lipodistrophy associated with a de novo appearance of the p.T10I mutation in LMNA gene.

As lipodistrofias são um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por perda de tecido adiposo e complicações metabólicas. As formas hereditárias mais importantes de lipodistrofias são: lipodistrofia congênita generalizada e lipodistrofia parcial familiar (LDPF). LDPF resulta de mutações no gene LMNA que codificam as lâminas tipo A. Além da LDPF, mutações no gene LMNA são responsáveis por outras doenças hereditárias, denominadas laminopatias. Descrevemos o caso de uma paciente de 15 anos de idade encaminhada por diabetes melito e hipertrigliceridemia grave. Ao exame físico, apresentava perda generalizada de gordura subcutânea que foi confirmada por DEXA (gordura corporal total 8,6 por cento). Como a paciente apresentava perda de gordura de início na puberdade e resistência insulínica, foi realizada análise molecular do gene LMNA. Identificamos uma substituição em heterozigose no éxon 1 (c.29C>T), resultando na mutação p.T10I. Em sumário, um caso de fenótipo atípico de lipodistrofia generalizada devido à mutação de novo p.T10I no gene LMNA é descrito.
Descritores: Resistência à Insulina/genética
Lamina Tipo A/genética
Lipodistrofia/genética
Mutação/genética
-Sequência de Aminoácidos
Heterozigoto
Lipodistrofia Generalizada Congênita
Lipodistrofia/classificação
Lipodistrofia/patologia
Fenótipo
Limites: Adolescente
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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