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Id: biblio-1182204
Autor: Yábar Varas, Carlos(edt).
Título: Manual de procedimientos de electroforesis para proteínas y ADN / Procedures Manual for protein and DNA electrophoresis.
Fonte: Lima; Ministerio de Salud. Instituto Nacional de Salud; 2003. 59 p. (Serie de Normas Técnicas, 38).
Idioma: es.
Resumo: El presente manual de procedimientos es la recopilación de protocolos actualizados por los investigadores de la División de Biología Molecular del Instituto Nacional de Salud. En este material se incluye, además de los procedimientos técnicos de la electroforesis, un anexo indicando el modo de preparación de soluciones de electroforesis, unidades y fórmulas básicas a ser aplicadas y algunas importantes medidas de bioseguridad que deben considerarse durante la manipulación de los reactivos. Es importante señalar que la electroforesis en asociación con otras técnicas tales como PCR, e hibridación, brinda una gran ayuda en el campo de la salud. Gracias a esta técnica es posible visualizar las bandas de ARN o ADN de patógenos, detectar cambios o mutaciones a nivel genético, visualizar una nueva proteína, entre otros
Descritores: DNA
Eletroforese
Proteínas/isolamento & purificação
-Peru
Tipo de Publ: Caso Julgado
Responsável: PE18.1 - Biblioteca Central
[{"text": "PE18.1", "_a": "MS/INS/NT 0038"}]


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-752873
Autor: Rojas PE, Beatriz; González B, Isabel; Tapia L, Amado; Lalana G, Marta; Guardia D, Lorena; Arribas M, Teresa; Aragón S, María Ángeles; Carazo H, Belén.
Título: Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías / Incorporation of the study of fetal DNA in maternal blood to the screening of chromosomal diseases
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol;80(3):236-241, jun. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: OBJETIVO: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de ADN fetal en sangre materna a partir de las revisiones bibliográficas publicadas. MÉTODO: Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 3177 gestaciones mediante cribado combinado de primer trimestre entre enero de 2011 y diciembre de 2014. Se revisaron las amniocentesis realizadas desde que se instauró el cribado combinado en 2008 comparándolas con las de los 5 años anteriores. RESULTADOS: La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 94,4% y la tasa de falsos positivos de 6,4%. En el año 2005 estábamos realizando 194 amniocentesis, tras 6 años de implantación del cribado, en el año 2013 se realizaron 35 amniocentesis lo que implica una disminución del 70%. CONCLUSIONES: El cribado combinado de primer trimestre ha demostrado una mayor tasa de detección para trisomía 21 que el cribado de segundo trimestre y/o la edad materna, además de que ha llevado a una importante reducción en el número de pruebas invasivas. En los próximos años la incorporación del estudio de ADN fetal mejorará la detección de aneuploidías, con una drástica disminución de las pruebas invasivas por lo que se hace necesario la implantación de nuevos protocolos.

AIMS: To evaluate the effectiveness of first trimester combined screening in the prenatal detection of aneuploidy after 6 years of implantation in our service and its impact in reducing invasive diagnostic tests. It is proposed to establish a protocol to incorporate the study of fetal DNA in maternal blood from published literature reviews. METHODS: The risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 3177 pregnancies with first trimester combined screening between January 2009 and December 2014. The amniocenteses performed were checked against those of the previous 5 years. RESULTS: The detection rate of screening for trisomy 21 was 94.4% and the false-positive rate was 6.4%. In 2005 there were 194 amniocenteses. In 2013, 5 years after the introduction of screening, 68 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures. CONCLUSIONS: First trimester combined screening has shown a higher detection rate for trisomy 21 that the second trimester screening and/or maternal age, and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostics procedures. In the coming years, the incorporation of the study of fetal DNA improve the detection of aneuploidys with a drastic reduction of invasive tests so that, the implementation of new protocols is necessary.
Descritores: Doenças Fetais/diagnóstico
Testes para Triagem do Soro Materno/métodos
Aneuploidia
-Segundo Trimestre da Gravidez/sangue
Primeiro Trimestre da Gravidez/sangue
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
DNA/sangue
Testes Genéticos
Ultrassonografia Pré-Natal/métodos
Aberrações Cromossômicas
Medição de Risco
Doenças Fetais/sangue
Teste Pré-Natal não Invasivo
Amniocentese
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1143077
Autor: Madariaga-Perpiñán, Ithzayana; Duque-Restrepo, Juan Camilo; Ayala-Ramírez, Paola; García-Robles, Reggie.
Título: La edición del ADN: ad portas de una revolución en la manipulación genética / DNA Edition: ad portas of a revolution in genetic manipulation
Fonte: Iatreia;33(3):262-272, jul.-set. 2020. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Dentro del mundo de las ciencias biológicas la terapia génica ha sido un tema llamativo desde su aparición. El desarrollo de nuevas tecnologías y avances en el campo de la bioingeniería como las nucleasas de dedos de zinc (ZFN), las nucleasas tipo activadores de transcripción (TALEN) y las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas (CRISPR/Cas9), abrieron las puertas a un sinnúmero de posibilidades en biología, entre ellas, la edición del genoma. Esta última consiste en la modificación directa del genoma a través de la introducción o escisión de secuencias nucleotídicas dentro de la hebra de ADN. Hoy en día su aplicación es extensa, desde el campo de la agroindustria y el control de plagas hasta el ámbito clínico con la "corrección" de enfermedades mendelianas, modulación de receptores inmunológicos en enfermedades infecciosas, modificaciones genéticas en líneas germinales, entre muchos otros empleos. Sin embargo, desde su descubrimiento en 1987, el sistema CRIS-PR/Cas9 no ha estado exento de polémica en aspectos bioéticos, la adquisición de su patente e, incluso, en cuanto a su eficacia. A pesar de las dificultades e incertidumbre que han surgido, el futuro del sistema es prometedor dada su sencillez y versatilidad de uso.

SUMMARY In biological sciences, genetic therapy constitutes a "trend topic" since its beginning. Development of new technologies in bioengineering as zinc-finger nucleases (ZFN), Transcription activator-like effector nucleases (TALEN) and Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR - Cas9) opened doors to a countless number of possibilities in biology, as genetic edition. Last one consists in a direct genomic modification through nucleotide sequences "introduction" or "cleavage" on DNA strands. Nowadays, its application is wide, since agroindustrial and pest control technologies to clinical area, with correcting mendelian diseases, modulating immunological receptors on infectious diseases, genetic modification in germ cells, among others. Nevertheless, since it's discovered in 1987, CRISPR - Cas9 system has not been exempt from controversy in bioethical aspects, patent acquisition and even about effectiveness. Despite the difficulties and uncertainty that have arisen, the future of the system is promising for its simplicity and versatility.
Descritores: Editoração
DNA
Edição de Genes
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO56.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1127023
Autor: Luna Ceballos, Elsa J; Castro López, Mayte; León Luna, Diancy.
Título: La epigenética en el curso de la vida: un reto en la formación continua del personal de salud / Epigenetics in the course of life: a challenge in continuous training of the health care staff
Fonte: Rev. medica electron;42(1):1669-1673, ene.-feb. 2020.
Idioma: es.
Descritores: Pessoal de Saúde/educação
Epigenômica/educação
-DNA/genética
Literatura de Revisão como Assunto
Epigenômica/tendências
Medicina Geral/educação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1129098
Autor: Álvarez A, Juan Pablo.
Título: Rosalind Franklin y el descubrimiento de la estructura del ADN / Rosalind Franklin and the discovery of the structure of DNA
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;26(4):544-549, jul. 2015. ilus.
Idioma: es.
Descritores: DNA/história
DNA/química
Modelos Moleculares
Conformação de Ácido Nucleico
-Inglaterra
Limites: História do Século XX
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Biografia
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1154969
Autor: Faria, Tiago C; Guimarães, Karen L. A; Rodrigues, Luís R. R; Oliveira, Claudio; Lima, Flávio C. T.
Título: A new Hyphessobrycon (Characiformes: Characidae) of the Hyphessobrycon heterorhabdus species-group from the lower Amazon basin, Brazil
Fonte: Neotrop. ichthyol;19(1):e200102, 2021. tab, graf, ilus, mapas.
Idioma: en.
Projeto: CAPES; . FAPESP.
Resumo: A new species of Hyphessobrycon belonging to the Hyphessobrycon heterorhabdus species-group from the lower rio Tapajós, state of Pará, Brazil, is described. The new species is allocated into the Hyphessobrycon heterorhabdus species-group due to its color pattern, composed by an anteriorly well-defined, horizontally elongated humeral blotch that becomes diffuse and blurred posteriorly, where it overlaps with a conspicuous midlateral dark stripe that becomes blurred towards the caudal peduncle and the presence, in living specimens, of a tricolored longitudinal pattern composed by a dorsal red or reddish longitudinal stripe, a middle iridescent, golden or silvery longitudinal stripe, and a more ventrally-lying longitudinal dark pattern composed by the humeral blotch and dark midlateral stripe. It can be distinguished from all other species of the group by possessing humeral blotch with a straight or slightly rounded ventral profile, lacking a ventral expansion present in all other species of the group. The new species is also distinguished from Hyphessobrycon heterorhabdus by a 9.6% genetic distance in the cytochrome c oxidase I gene. The little morphological distinction of the new species when compared with its most similar congener, H. heterorhabdus, indicates that the new species is one of the first truly cryptic fish species described from the Amazon basin.(AU)

Uma nova espécie de Hyphessobrycon pertencente ao grupo Hyphessobrycon heterorhabdus é descrita da região do baixo rio Tapajós, estado do Pará, Brasil. A nova espécie é incluída no grupo Hyphessobrycon heterorhabdus devido ao seu padrão de coloração, composto por uma mancha umeral alongada, anteriormente bem definida, que se torna difusa e borrada posteriormente, onde se sobrepõe a uma conspícua faixa escura médio-lateral que se torna borrada próxima ao pedúnculo caudal, e pela presença, em exemplares vivos, de um padrão longitudinal tricolor, composto por uma faixa longitudinal vermelha ou avermelhada dorsal, uma faixa média iridescente dourada ou prateada e, mais ventralmente, o padrão longitudinal escuro composto pela faixa escura médio-lateral e mancha umeral. A espécie pode ser distinguida das outras espécies pertencentes ao grupo por possuir uma mancha umeral com região ventral retilínea ou levemente arredondada, sem uma expansão ventral presente nas demais espécies do grupo. A espécie também se diferencia de Hyphessobrycon heterorhabdus por uma distância genética de 9,6% no gene citocromo c oxidase I. A sutil diferença morfológica da nova espécie quando comparada ao seu congênere mais similar, H. heterorhabdus, indica que a nova espécie é uma das primeiras espécies de peixes verdadeiramente crípticas descritas da Bacia Amazônica.(AU)
Descritores: DNA
Citocromos c
Biodiversidade
Characidae
-Ecossistema Amazônico
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-1177138
Autor: Ávila Villalta, Laura María; Gutiérrez Gavidia, Ramón Ulises.
Título: Precisar el nivel de utilización del ADN con fines criminalísticos por el sistema de administración de justicia en la investigación de feminicidios durante los años 2012-2017 / Specify the level of use of DNA for criminal purposes by the justice administration system in the investigation of femicides during the years 2012-2017.
Fonte: San Salvador; s.n; 2019. 48 p. graf.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Universidad de El Salvador para obtenção do grau de Especialista.
Resumo: El Feminicidio constituye una problemática que en los últimos años ha sido visibilizado por organizaciones que defienden los derechos de las mujeres; razón por la cual en el año 2012 entra en vigencia la Ley Especial Integral para una vida libre de Violencia para las mujeres, así como también se operativiza el Protocolo de actuación para la investigación del Feminicidio; según el cual, el Patólogo Forense como parte de su pericia en este tipo de delitos, está llamado a investigar y a aportar elementos de prueba que permitan al juzgador vincular a un posible sospechoso con la víctima; siendo la recolección de muestras biológicas a partir del cadáver (hisopados vaginal, oral, rectal y subungueal) con el posterior estudio genético de tipo comparativo, una de las principales contribuciones de Medicina Legal a la administración de justicia. El presente es un estudio de tipo analítico, observacional, longitudinal y retrospectivo, llevado a cabo durante el periodo comprendido entre los años 2012-2017 a nivel nacional, para lo cual se revisaron los libros de registro del Departamento de Biología Forense del Instituto de Medicina Legal, Región Metropolitana; tomándose como caso de estudio los que cumplían los criterios de inclusión de la investigación: el tipo de muestra biológica, proceder de víctimas de sexo mujer del área de Patología Forense y cuyo requerimiento judicial tuviese fines criminalístico. De acuerdo a los resultados de la investigación, del total de estudios genéticos realizados únicamente el 1.55% (18 casos) fueron practicados con el fin de vincular a un presunto hechor con la víctima, de los cuales el 38.8% (7 casos) resultaron con una probabilidad del 99.9% que las muestras obtenidas de las víctimas correspondiesen al imputado; lo que demuestra la alta utilidad del ADN como procedimiento para la investigación de Feminicidios. Sin embargo también se evidencia la subutilización de dicha prueba por parte de las instancias encargadas de la investigación del delito
Descritores: DNA
-Direito Penal
Medicina Legal
Homicídio
Responsável: SV2 - Departamento de Gobernanza y Gestión del Conocimiento


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Id: biblio-1177314
Autor: Clemente, Gabriella Ricomini Caetano.
Título: Avaliação comparativa da identificação de espéciemes de Culex (Culex) sp por DNA barcode e morfometria geométrica alar / Comparative evaluation of the identification of Culex (Culex) sp specimens by DNA barcode and alar geometric morphometry.
Fonte: São Paulo; SES/SP; 2021. 50 p. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: DNA
Benchmarking
Culex
Responsável: BR91.2 - Centro de Documentação
BR93.2


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961283
Autor: Sierra Benítez, Enrique Marcos; León Pérez, Mairianny Quianella; Laud Rodríguez, Lenier; Carrillo Comas, Alberto Lázaro; Pérez Ortiz, Letier; Rodríguez Ramos, Eglys.
Título: Gliomas malignos: biología molecular y detalles oncogenéticos / Wicked gliomas: molecular biology and oncogenetics detail
Fonte: Rev. medica electron;40(4):1100-1111, jul.-ago. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La biología de los gliomas malignos se asocia con el balance de la expresión de las proteínas que controlan de manera positiva o negativa el ciclo celular, la proliferación, la motilidad, la neoformación vascular y el reconocimiento del sistema inmune. La frecuencia de las alteraciones genéticas que están presentes en GBM2 y GBM1 son diferentes así como la edad de los pacientes en la que se presentan. Mientras que los GBM1 suelen aparecer en edades más tardías, alrededor de los 60-70 años, los GBM2 suelen presentarse en edades más tempranas, 40-50 años. En la génesis del glioblastoma existen alteraciones moleculares a nivel de genes supresores de tumores, oncogenes y genes reparadores de ADN (AU).

ABSTRACT The glioblastoma it is the primary wicked tumor of the central nervous system more common in adults and it invariably associates to a bad presage. The biology of the wicked gliomas associates with the balance of the expression of the proteins that they control of positive way or negative the cellular cycle, the proliferation, the motility, the vascular neoformation and the recognition of the immune system. The frequency of the genetic alterations that they are present in GBM2 and GBM1 is different. While the GBM1 usually appears in later ages, around the 60-70 years, the GBM2 usually presents in earlier ages, 40-50 years. In the genesis of the glioblastoma exist molecular alterations at level of suppressive genes of tumors (GST), oncogenes and reparative genes of DNA (AU).
Descritores: Oncogenes/genética
Biologia/classificação
DNA/classificação
-Pacientes
Proteínas
Ciclo Celular
Genes Supressores
Glioblastoma
Genes/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: lil-667410
Autor: Silveira, Sara Martoreli da.
Título: Diagnóstico molecular em sarcomas pleomórficos indiferenciados e leiomiossarcomas / Molecular diagnosis in undifferentiated pleomorphic sarcomas and leiomyosarcomas.
Fonte: São Paulo; s.n; 2012. 144 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O sarcoma pleomórfico indiferenciado (SPI) é uma lesão de alto grau que, em geral, exibe um comportamento clinicamente agressivo com o desenvolvimento frequente de metástases à distância e recidiva local. Estes tumores são caracterizados por alterações genômicas complexas e considerável heterogeneidade biológica intratumoral. A classificação dos SPI é uma questão controversa pelo fato destes tumores compartilharem um padrão morfológico similar com outros subtipos indiferenciados e pleomórficos de outras entidades definidas de sarcomas, particularmente leiomiossarcomas (LMS). O objetivo deste estudo foi caracterizar o perfil de alterações no número de cópias genômicas em SPI e LMS e correlacionar os resultados com os dados clínicos e histopatológicos. Foram avaliados 20 SPI e 17 LMS por CGH-array (Agilent Human 4x44K CGH Microarrays). Os dados foram extraídos usando o software Feature Extraction 10.1.1.1.1 e análise dos resultados foi realizada no programa Nexus 6.0 (Biodiscovery) com algoritmo estatístico FASST segmentation 2 e limiar de significância de 1,00E-5. Foram identificadas 31 alterações genômicas significativas associadas com características de pior prognóstico. Entre os SPI, os ganhos em 16q24.3 e perdas em 18p11.32 foram significativamente associados a pacientes sem sinais da doença (P = 0,043) e com a doença (P = 0,016), respectivamente. Entre os LMS, ganhos em 1q21.3, 11q12.2-q12.3 e 19q13.12 foram significativamente associados a pacientes que morreram pela doença (P = 0,001, P = 0,003 e P = 0,020, respectivamente). Ganhos em 1q21.3 foram também correlacionados com desenvolvimento de metástases a distância (P = 0,001). Em adição, os ganhos em 17q25.1 e 19q13.43, assim como as perdas em 16p11.2 foram associados significativamente com recorrência local em LMS (P = 0,041, P = 0,044 e P = 0,006, respectivamente)...
Descritores: DNA
Hibridização de Ácido Nucleico
Histiocitoma Fibroso Maligno
Leiomiossarcoma
Reação em Cadeia da Polimerase
Sarcoma
-Diagnóstico
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1



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