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Id: lil-781792
Autor: Quintana, Silvina; Di Gerónimo, Vanesa; Estévez, Maria Susana; Passucci, Juan; Rivero, Mariana.
Título: Determinación temprana del sexo fetal en plasma materno mediante PCR en tiempo real / Early fetal sex determination in maternal plasma by real-time PCR / Determinação precoce do sexo fetal em plasma materno por PCR em tempo real
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;49(2):229-234, jun. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: El análisis de ADN fetal libre en plasma ,materno permite estudiar material genético del feto sin realizar procedimientos invasivos sobre el embarazo. La identificación del sexo fetal mediante la detección de ADN del cromosoma masculino Y, en el plasma de mujeres embarazadas, es de gran utilidad en embarazos con riesgos para hiperplasia suprarrenal congénita o para enfermedades ligadas al cromosoma X. El presente estudio tuvo objetivo evaluar la factibilidad y desempeño diagnostico de la determinación del sexo fetal a través del análisis por PCR en tiempo real de ADN fetal libre en plasma de embarazadas . Se extrajeron 10 mL de sangre periférica a 134 pacientes embrazadas entre las 5 y 32 semanas de gestación, se separó el plasma y se efectuó extracción de ADN. Las muestras se analizaron mediante PCR en tiempo real amplificando el marcador DYS 14 presente en el cromosoma Y. El sexo fetal se confirmo mediante ecografia realizada entre las semanas 20 y 32. la sensibilidad y especificidad de la técnica para detectar el sexo fetal fue 98.5%y del 80,7% respectivamente. La menor edad gestacional de diagnóstico fue 5 semanas. La técnica implementada ha mostrado un desempeño diagnostico similar al descrito en la bibliografía...
Descritores: Determinação
Feto
Sexo
-DNA
Ultrassonografia
Diagnóstico
Gravidez
Plasma
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-798093
Autor: Barbé-Tuana, Florencia M; Parisi, Mariana M; Panizzutti, Bruna S; Fries, Gabriel R; Grun, Lucas K; Guma, Fátima T; Kapczinski, Flávio; Berk, Michael; Gama, Clarissa S; Rosa, Adriane R.
Título: Shortened telomere length in bipolar disorder: a comparison of the early and late stages of disease
Fonte: Rev. bras. psiquiatr;38(4):281-286, Oct.-Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: (MCT)/Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)-Universal; . CNPq Produtividade em Pesquisa; . Ciências sem Fronteiras (CSF); . NHMRC.
Resumo: Objective: Bipolar disorder (BD) has been associated with increased rates of age-related diseases, such as type II diabetes, metabolic syndrome, osteoporosis, and cardiovascular disorders. Several biological findings have been associated with age-related disorders, including increased oxidative stress, inflammation, and telomere shortening. The objective of this study was to compare telomere length among participants with BD at early and late stages and age- and gender-matched healthy controls. Methods: Twenty-six euthymic subjects with BD and 34 healthy controls were recruited. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and mean telomere length was measured using real-time quantitative polymerase chain reaction. Results: Telomere length was significantly shorter in both the early and late subgroups of BD subjects when compared to the respective controls (p = 0.002 and p = 0.005, respectively). The sample size prevented additional subgroup analyses, including potential effects of medication, smoking status, and lifestyle. Conclusion: This study is concordant with previous evidence of telomere shortening in BD, in both early and late stages of the disorder, and supports the notion of accelerated aging in BD.
Descritores: Transtorno Bipolar/genética
Envelhecimento/genética
Telômero/genética
Encurtamento do Telômero/genética
-Transtorno Bipolar/fisiopatologia
DNA/sangue
Estudos de Casos e Controles
Senescência Celular/genética
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-886236
Autor: Bertanha, Matheus; Sobreira, Marcone Lima; Bovolato, Ana Lívia de Carvalho; Rinaldi, Jaqueline de Carvalho; Reis, Patricia Pintor; Moroz, Andrei; Moraes, Leonardo Nazario de; Deffune, Elenice.
Título: Ultrastructural analysis and residual DNA evaluation of rabbit vein scaffold
Fonte: Acta cir. bras;32(9):706-711, Sept. 2017. graf.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: Abstract Purpose: To investigate the ultrastructural characteristics and analysis of residual DNA in scaffold models, produced with decellularized vena cava in an experimental model with rabbits. Methods: Three groups were created for ultrastructural and residual DNA analysis: group 1 - control, consisting of samples of vena cava in natura; group 2 - SD, consisting of vein fragments submitted to 2% sodium deoxycholate decellularization by shaking (160rpm - Shaker News Brunswick Scientific®) for 1 hour at controlled temperature shaker at 37°C; group 3 - SDS, consisting of vein fragments submitted to 1% sodium dodecyl sulfate decellularization under the same previous condition, for 2 hours. Results: The ultrastructural matrix of the blood vessel maintained its vintegrity after either decellularization models. The results of the two quantification methods demonstrated a significant decrease in the DNA content of the decellularized vena cava samples as compared to the control samples and, differed statistically from each other, p <0.05. Conclusion: The 2% DS protocol for vein decellularization, in this experimental model, was considered the best protocol because it presented less amount of residual DNA without causing substantial destruction of the extracellular matrix.
Descritores: Veias Cavas/ultraestrutura
DNA/ultraestrutura
Engenharia Tecidual
Tecidos Suporte
-Microscopia Eletrônica de Transmissão
Limites: Animais
Feminino
Ratos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-845724
Autor: Kanegae, Marilia Pyles P; Barreiros, Lucila Akune; Sousa, Jusley Lira; Brito, Marco Antônio S; Oliveira Junior, Edgar Borges de; Soares, Lara Pereira; Mazzucchelli, Juliana Themudo L; Fernandes, Débora Quiorato; Hadachi, Sonia Marchezi; Holanda, Silvia Maia; Guimarães, Flavia Alice T. M; Boacnin, Maura Aparecida P. V. V; Pereira, Marley Aparecida L; Bueno, Joaquina Maria C; Grumach, Anete Sevciovic; Gesu, Regina Sumiko W. Di; Santos, Amélia Miyashiro N. dos; Bellesi, Newton; Costa-Carvalho, Beatriz T; Condino-Neto, Antonio.
Título: TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL / NEWBORN SCREENING FOR SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCIES USING TRECS AND KRECS: SECOND PILOT STUDY IN BRAZIL
Fonte: Rev. paul. pediatr;35(1):25-32, jan.-mar. 2017. tab, graf.
Idioma: pt.
Projeto: FAPESP/CNPq.
Resumo: RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. Métodos: Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) e controles foram coletadas em papel-filtro. O DNA foi extraído e os TRECs e KRECs foram quantificados por reação duplex de qRT-PCR. O valor de corte foi determinado pela análise de Receiver Operating Characteristics Curve, utilizando-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SSPS) (IBM®, Armonk, NY, EUA). Resultados: 6.881 amostras de RN foram analisadas quanto à concentração de TRECs e KRECs. Os valores de TRECs variaram entre 1 e 1.006 TRECs/µL, com média e mediana de 160 e 139 TRECs/µL, respectivamente. Três amostras de pacientes diagnosticados com imunodeficiência grave combinada (severe combined immunodeficiency, SCID) apresentaram valores de TRECs abaixo de 4/µL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram-se entre 10 e 1.097 KRECs/µL, com média e mediana de 130 e 108 KRECs/µL, e quatro pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia tiveram resultados abaixo de 4 KRECs/µL. Os valores de corte encontrados foram 15 TRECs/µL e 14 KRECs/µL, e foram estabelecidos de acordo com a análise da Receiver Operating Characteristics Curve, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID e agamaglobulinemia, respectivamente. Conclusões: A quantificação de TRECs e KRECs foi capaz de diagnosticar crianças com linfopenias T e/ou B em nosso estudo, validando a técnica e dando o primeiro passo para a implementação da triagem neonatal em grande escala no Brasil.

ABSTRACT Objective: To validate the quantification of T-cell receptor excision circles (TRECs) and kappa-deleting recombination excision circles (KRECs) by real-time polymerase chain reaction (qRT-PCR) for newborn screening of primary immunodeficiencies with defects in T and/or B cells in Brazil. Methods: Blood samples from newborns and controls were collected on filter paper. DNA was extracted and TRECs, and KRECs were quantified by a duplex real-time PCR. The cutoff values were determined by receiver operating characteristic curve analysis using SPSS software (IBM®, Armonk, NY, USA). Results: Around 6,881 samples from newborns were collected and TRECs and KRECs were quantified. The TRECs values ranged between 1 and 1,006 TRECs/µL, with mean and median of 160 and 139 TRECs/µL, respectively. Three samples from patients with severe combined immunodeficiency (SCID) showed TRECs below 4/µL and a patient with DiGeorge syndrome showed undetectable TRECs. KRECs values ranged from 10 to 1,097 KRECs/µL, with mean and median of 130 and 108 KRECs/µL. Four patients with agammaglobulinemia had results below 4 KRECs/µL. The cutoff values were 15 TRECs/µL and 14 KRECs/µL and were established according to the receiver operating characteristic curve analysis, with 100% sensitivity for SCID and agammaglobulinemia detection, respectively. Conclusions: Quantification of TRECs and KRECs was able to diagnose children with T- and/or B-cell lymphopenia in our study, which validated the technique in Brazil and enabled us to implement the newborn screening program for SCID and agammaglobulinemia.
Descritores: Triagem Neonatal/métodos
Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico
Imunodeficiência Combinada Severa/sangue
-Brasil
DNA/análise
Receptores de Antígenos de Linfócitos B/genética
Projetos Piloto
Estudos Transversais
Imunodeficiência Combinada Severa/genética
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Estudo de Validação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1083725
Autor: Castro, Lara Reinel.
Título: Análise exômica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica / Economic analysis in patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. 123 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia/Universidade de São Paulo para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina)...
Descritores: DNA
Análise de Sequência
Cardiomiopatia Hipertrófica
Exoma/genética
Genética Médica
Mutação
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Responsável: BR79.1 - CIC - Centro de Informação Cardiovascular Mendonça de Barros
BR79.1; TWG280, C279a


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Id: biblio-1069437
Autor: Sampaio, Marcelo Ferraz; Matos, Davi Nogueira; Ferreira Neto, Eustáquio; Las Casas, Fabrício Ribeiro; Baptista, Herla Carla Nascimento.
Título: Terapêutica na cardiologia pós-genoma / Therapeutics in after genoma cardiology
Fonte: In: Sousa, Amanda GMR; Piegas, Leopoldo S; Sousa, J Eduardo MR. Série Monografias Dante Pazzanese. Rio de Janeiro, Revinter, 2005. p.1-91, ilus, ilus.
Idioma: pt; pt.
Resumo: As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte nos países desnvolvidos e em desenvolvimento. Por suas elevadas incidência, prevalência e morbimortalidade e opções terapêuticas insuficientes ou, até mesmo, inficazes, tem sido crescente a busca por novos métodos terapêuticos, a fim de melhorar o prognóstico destes pacientes. A terapia genética e celular insere-se neste contexto com impacto favorável. Desde o conhecimento da estrutura do DNA por Watson e Crick, em meados do século anterior, as pesquisas em genética têm avançado muito, especialmente nos últimos anos, com o desenvolvimento de técnicas mais específicas e apuradas em biologia molecular. Foi possível, por exemplo, o advento da clonagem de animais e a conclusão do Projeto Genoma...
Descritores: DNA
RNA
Cardiologia/métodos
Cardiologia/tendências
Doenças Cardiovasculares/genética
Doenças Cardiovasculares/mortalidade
Doenças Cardiovasculares/terapia
Genoma
Limites: Humanos
Responsável: BR79.1 - CIC - Centro de Informação Cardiovascular Mendonça de Barros
BR79.1


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Id: biblio-988415
Autor: Lechuga, Vicente Rosas Landa; Balderas, Yasmin Flores; Montiel, Silvia Araceli Enríquez.
Título: Luc Montagnier: sus Investigaciones, la Relación con la Homeopatía y su Contrastación con los Estudios de los Físicos Poponin, Garaiev, Leikin y Popp / Luc Montagnier: his Investigations, the Relationship with Homeopathy and its Contrast with the Studies of the Physicists Poponin, Garaiev, Leikin and Popp
Fonte: Homeopatia Méx;86(711):19-23, nov.- dic. 2017.
Idioma: es.
Resumo: En la búsqueda de una solución al problema del VIH, el profesor Luc Montagnier exploró la posibilidad de un co-factor utilizando las herramientas del doctor Jacques Benveniste y su equipo de trabajo; descubrió entonces que el líquido de los cultivos de Mycoplasma pirum contenía señales electromagnéticas (SEM) capaces de dar origen nuevamente a dichos microorganismos, en caso de que se depositaran linfocitos sanos en ese líquido. Posteriormente demostró que los virus y bacterias patógenas emiten SEM de 20 y 100 nm, respectivamente. Consiguió llevar a cabo una transducción del ADN enviando su señal electromagnética por internet a Italia y logrando su recuperación en un laboratorio de biología molecular. Emitió la hipótesis de la existencia de infecciones frías, responsables de, al parecer, muchas enfermedades no consideradas hasta la fecha como infecciosas, lo que representa un aporte valiosísimo a la Homeopatía pues concuerda con los señalamientos de Samuel Hahnemann sobre las enfermedades crónicas. Todo esto se sustenta en la existencia de nanoestructuras de agua, las cuales permiten que se conserven las SEM en su interior. Con base en estos descubrimientos experimentales, Montagnier ha señalado el peligro que representa vivir en un ambiente saturado de SEM y el aumento de personas electrosensibles. Así, ha establecido nuevos paradigmas y ha planteado si seremos capaces de adaptarnos a estos cambios tan rápidos. Estas propuestas se complementan y contrastan con los descubrimientos de físicos como Sergey Leikin, quien asegura que el ADN inicia no como una molécula, sino como una onda; Fritz-Albert Popp, descubridor del papel de los fotones en los procesos biológicos y quien asegura que estas subpartículas son esenciales para la salud y el funcionamiento del ADN, y Vladimir Poponin, quien descubrió el efecto fantasma del ADN, que no es otra cosa que su capacidad organizativa aún cuando las moléculas de ADN ya no están presentes. (AU)

In his search for a solution to the problem of HIV, professor Luc Montagnier looked for a cofactor using the tools of Dr. Jacques Benveniste and his team, he discovered then that the liquid of Mycoplasma pirum cultures contained electromagnetic signals (EMS), capable of giving rise again to those microorganisms if they put in that liquid healthy lymphocytes1. Later he proved that pathogenic bacteria and virus emit EMS between 20 and 100 nm respectively. He managed to perform DNA transduction sending it through the internet to Italy and managed to recover it at a molecular biology laboratory. He emitted the hypothesis of the existence of cold infections, which represents a valuable contribution to homeopathy because it agrees with the statements of Samuel Hahnemann about chronic diseases. All this supported with the existence of water nanostructures, which allow that EMS in the interior are conserved. Based on these experimental discoveries, he points the danger of being surrounded by an EMS environment and the increase of electrosensitive people. Sets new paradigms and raises the question of whether we will be able to adapt to these changes so quickly. All these proposals complement and contrast with the discoveries of physicists, Sergey Leikin who asserts that the DNA starts not as a molecule, but as a wave. Dr. Fritz-Albert Popp, photon discoverer, who asserts that these are essential for the health and functioning of DNA. Vladimir Poponin discovered the ghost effect of DNA, which is nothing more that its organizational capacity, even though the DNA molecules are no longer present. (AU)
Descritores: DNA
Nanotecnologia
Radiação Eletromagnética
Homeopatia
Responsável: BR926.1 - Biblioteca Artur de Almeida Rezende Filho


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Id: biblio-1039035
Autor: Jiang, Guohong; Song, Rixin; Ma, Peilong.
Título: Enhancing immune effects of a DNA vaccine against kidney cancer using CD40L as an adjuvant
Fonte: Braz. J. Pharm. Sci. (Online);55:e18173, 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: The use of specific combinations of antigens and adjuvant represents a promising approach for increasing the immunogenicity of DNA vaccines. In the present study, we evaluated the immunity and antitumor effects of DNA vaccines with G250 as the target antigen in a mouse model of renal cell carcinoma. We constructed two recombinant plasmids, pVAX1-G250 and pVAX1-CD40L. The recombinant plasmids were injected into mice by intramuscular injection and electrical pulse stimulation. ELISA and ELISPOT experiments were performed to evaluate the corresponding humoral and cellular immune responses following immunization. To further investigate the antitumor potential of the DNA vaccines, we established a tumor-bearing mouse model expressing G250 target antigen. Our results showed that immunization with the combination of the two plasmids exerted the strongest anti-tumor effects. Therefore, our findings demonstrated the effectiveness of CD40L as an adjuvant for DNA vaccines and highlighted the promising use of these vaccines for the treatment of tumors.
Descritores: DNA/classificação
Vacinas/farmacologia
Imunidade
Neoplasias Renais
-Carcinoma de Células Renais/metabolismo
Ligante de CD40/administração & dosagem
Limites: Animais
Feminino
Camundongos
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas


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Id: biblio-1039049
Autor: Chielle, Eduardo Ottobelle; Granella, Lucilene Wildner; Maziero, Jorlana Stacke; Vidigal, Tiago Mateus Andrade; Mallmann, Bárbara Lidiane Kummer; Karal, Jaison.
Título: Evolution of potential biomarkers of acute muscle injury after physical exercise
Fonte: Braz. J. Pharm. Sci. (Online);55:e17594, 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Skeletal muscle injury is a frequent event and diagnosis using the classical blood markers sometimes produces unsatisfactory results. Therefore, objective of the study was to detect new biomarkers in plasma, saliva and urine in response to acute muscle damage induced by physical exercise. A cross-sectional study was conducted with 27 American football players. Before the physical exercises (T0), 60 minutes (T1) and 24 hours (T2) after physical exercise, was determined the clinical, biochemical and molecular parameters, including ADA, TBARS, leukocytes, lymphocytes and comet assay. The serum ADA was significantly higher in T1 and T2, in the urine there was a significant increase in T1, in the saliva there was no significant differences. There was an increase in serum TBARS in T2, saliva and urine in T1. The leukocytes increased in T1 and decreased in T2. Through the comet assay was observed significant DNA damage in T1 and T2. Serum and urinary ADA activity, serum, urinary and salivary TBARS are robust and promising biomarkers of acute muscle injury and that the comet assay allows a quick and effective evaluation of DNA lesions induced by physical exercise and could be used to monitor athletes avoiding injuries that are more serious.
Descritores: Traumatismos em Atletas/prevenção & controle
Biomarcadores/análise
Adenosina Desaminase/análise
-Plasma
Saliva
Urina
DNA/classificação
Limites: Humanos
Masculino
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas


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Id: biblio-1017976
Autor: Aquino, Victor.
Título: Detección de secuenciación del ADN del VHB en el torrente sanguíneo de pasientes positivos para HbsAg. Informe Preliminar / Detection of DNA sequences in bloodstream of patients positive for HBsAG. Prelininar Report.
Fonte: Asunción; EFACIM; 1991. 164-169 p. ilus.
Idioma: es.
Resumo: The plasmid pSP65 which has cloned the complete HBV sequence, was amplified by transformation of coli (DH5). The HBV sequence was then labeled for its utilization as a probe in the HBV DNA detection in serum of patients with HBsAg positive, with no evident physical symptoms of the disease. The probe was labeled using digoxigenin, an enzymatic method. Sixteen samples were tested. Each sample was deproteinated by extraction with phenol-chorofrom in order to obtain Dane particles and then tested by dot bot. All samples yielded negative. This results suggest that the patients positive for HBsAg and who do not present acute symptoms nor high GOT and GPT levels in sera, lack HBV sequences in bloodstream
Descritores: DNA
Hepatite B
Responsável: PY2.1 - Centro de Documentación
PY3.1 SR 616.9363 An78a 1991



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