Base de dados : LILACS
Pesquisa : D13.444.308.283.225 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 248 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 25 ir para página                         

  1 / 248 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-795074
Autor: Csordas, Bárbara Guimarães; Garcia, Marcos Valério; Cunha, Rodrigo Casquero; Giachetto, Poliana Fernanda; Blecha, Isabella Maiumi Zaidan; Andreotti, Renato.
Título: New insights from molecular characterization of the tick Rhipicephalus (Boophilus) microplus in Brazil / Novos pontos de vista sobre a caracterização molecular em carrapatos Rhipicephalus (Boophilus) microplus, no Brasil
Fonte: Rev. bras. parasitol. vet;25(3):317-326, July-Sept. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract The Rhipicephalus (Boophilus) microplus complex currently consists of five taxa, namely R. australis, R. annulatus, R. (B.) microplus clade A sensu, R. microplus clade B sensu, and R. (B.) microplus clade C sensu. Mitochondrial DNA-based methods help taxonomists when they are facing the morpho-taxonomic problem of distinguishing members of the R. (B.) microplus complex. The purpose of this study was to perform molecular characterization of ticks in all five regions of Brazil and infer their phylogenetic relationships. Molecular analysis characterized 10 haplotypes of the COX-1 gene. Molecular network analysis revealed that haplotype H-2 was the most dispersed of the studied populations (n = 11). Haplotype H-3 (n = 2) had the greatest genetic differentiation when compared to other Brazilian populations. A Bayesian phylogenetic tree of the COX-1 gene obtained strong support. In addition, it was observed that the population of R. (B.) microplus haplotype H-3 exhibited diverging branches among the other Brazilian populations in the study. The study concludes that the different regions of Brazil have R. (B.) microplus tick populations with distinct haplotypes.

Resumo Carrapatos do complexo R. (B.) microplus se distribuem em cinco taxa: R. australis, R. annulatus, R. (B.) microplus clado A sensu R. microplus clado B sensue e R. (B.) microplus clado C sensu. Métodos baseados no DNA mitocondrial podem auxiliar taxonomistas quando há dificuldades em estabelecer diferenças morfológicas para distinguir membros do complexo R. (B.) microplus. O objetivo deste estudo foi a caracterização molecular e a inferência de relações filogenéticas em carrapatos de todas as cinco regiões geográficas do Brasil. Para o gene COX-1, a análise molecular caracterizou 10 haplótipos. Na análise molecular em rede foi observado que o haplótipo H-2 é o mais disperso entre as populações (n=11). O haplótipo H-3 (n=2) foi o que obteve maior diferenciação genética ao ser comparado com outras populações brasileiras. A árvore filogenética Bayesiana de gene COX-1 gerou suporte robusto e foi observado que a população de R. (B.) microplus haplótipo H-3 apresentou ramificação com divergência entre as outras populações brasileiras apresentadas neste estudo. Conclui-se que as populações brasileiras possuem diversidade haplotípica com divergência entre as diversas populações de R. (B.) microplus no Brasil.
Descritores: Filogenia
Rhipicephalus/classificação
Rhipicephalus/genética
-Brasil
DNA Mitocondrial
Teorema de Bayes
Limites: Animais
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 248 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-1042538
Autor: Matos, Andressa Maria Rorato Nascimento de; Lavorente, Fernanda Louise Pereira; Lorenzetti, Elis; Meira Filho, Mário Roberto Castro; Nóbrega, Daniela Farias da; Chryssafidis, Andreas Lazaros; Oliveira, Admilton Gonçalves de; Domit, Camila; Bracarense, Ana Paula Frederico Rodrigues Loureiro.
Título: Molecular identification and histological aspects of Renicola sloanei (Digenea: Renicolidae) in Puffinus puffinus (Procellariiformes): a first record / Identificação molecular e aspectos histológicos de Renicola sloanei (Digenea: Renicolidae) em Puffinus puffinus (Procellariiformes): primeiros registros
Fonte: Rev. bras. parasitol. vet;28(3):367-375, July-Sept. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Renicolids are parasites that inhabit the renal tubules and ureters of molluscivorous and piscivorous birds. Puffinus puffinus is a migratory seabird that was identified as the definitive host of Renicola spp. Studies focusing on the renicolid species and the resulting renal lesions are valuable for their association with causes of stranding in seabirds. The aim of this study was to identify the renicolid trematodes and evaluate the histological findings in two P. puffinus stranded on the coast of Paraná state, Brazil. The parasites were evaluated by histologic, ultrastructural and molecular assays, while tissue changes were analyzed by histologic methods. The morphological and morphometrical characteristics of the parasites, along with polymerase chain reaction and sequencing assays (ribosomal and mitochondrial regions), identified the species as Renicola sloanei. The results also suggest that this helminth can be the adult form of Cercaria pythionike. The dilation of collecting ducts was the main histological finding in the kidneys. In conclusion, R. sloanei was identified, and for the first time, P. puffinus was described as a host of this digenean inducing mild renal changes.

Resumo Renicolídeos são parasitos que habitam túbulos renais e ureteres de aves que se alimentam de moluscos e peixes. Puffinus puffinus, ave marinha migratória, foi registrada como hospedeiro definitivo de Renicola spp. Estudos relacionados com as espécies de renicolídeos e as lesões renais resultantes são importantes para o entendimento das causas de óbito de aves marinhas. O objetivo deste estudo foi identificar os trematódeos renicolídeos e avaliar os achados histológicos em dois P. puffinus encalhados no litoral do Estado do Paraná, Brasil. Os parasitos foram avaliados por ensaios histológicos, ultraestruturais e moleculares, enquanto as alterações teciduais foram analisadas por métodos histológicos. As características morfológicas e morfométricas dos parasitos, juntamente com a reação em cadeia da polimerase e sequenciamento (regiões ribossomal e mitocondrial), identificaram a espécie como Renicola sloanei. Os resultados também sugerem que este helminto pode ser a forma adulta de Cercaria pythionike. A dilatação dos ductos coletores foi o principal achado histológico renal. Em conclusão, R. sloanei foi identificado, e pela primeira vez P. puffinus foi descrito como hospedeiro deste digenético induzindo alterações renais discretas.
Descritores: Trematódeos/isolamento & purificação
Doenças das Aves/parasitologia
Aves/parasitologia
Rim/parasitologia
-Filogenia
Trematódeos/classificação
Trematódeos/genética
Trematódeos/ultraestrutura
DNA Mitocondrial/genética
DNA Ribossômico/genética
Análise de Sequência de DNA
DNA de Helmintos/genética
Limites: Animais
Responsável: BR1.1 - BIREME


  3 / 248 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1087353
Autor: Rizwan Ashraf, Muhammad; Nadeem, Asif; Smith, Eric Nelson; Javed, Maryam; Smart, Utpal; Yaqub, Tahir; Saeed Hashmi, Abu.
Título: Molecular phylogenetics of Black Cobra (Naja naja) in Pakistan
Fonte: Electron. j. biotechnol;42:23-29, Nov. 2019. ilus, tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Background: Snakes are found on every continent in the world except Antarctica, and on smaller land masses. Being ecologically important, they also cause a large number of bites, leading to millions of deaths. Mitochondrial and nuclear gene sequences are being used to identify, characterize, and infer genetic biodiversity among different snake species. Furthermore, phylogenetics helps in inferring the relationships and evolutionary histories among these species. Black cobra is one of the four most venomous snakes in Pakistan. Four mitochondrial (ND4, Cytochrome b, 12S rRNA, and 16S rRNA) and four nuclear (C-mos, RAG-1, BDNF, and NT3) genes were used to trace diversity and infer the phylogenetic relationship of black cobra in Pakistan. Results: Almost similar phylogenies were obtained through maximum likelihood and Bayesian inference, showing two species of cobra in Pakistan, namely, black cobra (Naja naja) and brown cobra (Naja oxiana). All Naja species were divided into three clades: black cobra (N. naja) and brown cobra (N. oxiana) cladding with different species of Naja; N. naja (Pakistan) cladding with N. naja from Nepal; and N. oxiana showed close relationship with Naja kaouthia from Thailand and Naja siamensis from Thailand. Conclusion: It was confirmed genetically that there are two cobra species in Pakistan, i.e., black and brown cobras. This study will help in not only genetic conservation but also developing anti-venom against snake species.
Descritores: Naja naja/genética
-Paquistão
Filogenia
Especificidade da Espécie
DNA Mitocondrial
Reação em Cadeia da Polimerase
Elapidae/genética
Biodiversidade
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


  4 / 248 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-706087
Autor: Scotto E., Carlos.
Título: Análisis filogenático comparativo entre secuencias codificadoras (Cyt b y ATPasa 8) y secuencias no codificadoras (D-Loop) del ADN mitocondrial de primates y sus implicancias evolutivas en los homínidos / Phylogenetic analysis comparing coding (Cyt b and ATPase 8) and noncoding (D-Loop) sequences of primate mitochondrial dna. Evolutionary consequences in hominids
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);6(2):111-129, jul.-dic. 2006. ilus, tab, graf, mapas.
Idioma: es.
Resumo: Las secuencias del ADN mitocondrial (ADNmt) de animales vertebrados han sido estudiadas desde hace 25 a¤os. Sólo ahora se cuenta con el genoma mitocondrial completo de muchas especies para hacer un análisis más detallado de cómo evolucionan sus secuencias y como esto influye en la construcción de  árboles filogenérticos con la aplicación de los diferentes modelos matemáticos y programas bioinformáticos. En definitiva, aún existe un recurrente debate evolutivo acerca de cu les secuencias mitocondriales son las más adecuadas de utilizar para explicar mejor los procesos que operan dentro de las especies animales. Por lo tanto, el presente trabajo se propone analizar todas las posibles alternativas de solución utilizando tanto secuencias mitocondriales nucleotídicas como aminoacídicas.

Mitochondrial DNA (mtDNA) sequences of vertebrates have been studied for 25 years. Now, we have complete sequences of mitochondrial genomes of many species and this allows a more detailed analysis on the evolution of these sequences and how this influences the construction of phylogenetic trees with the application of different mathematical models and bioinformatics programs. Definitely, an old evolutionary discussion has come back about which mitochondrial sequences are the most appropriate to use in order to explain the processes operating within animal species. Therefore, the aim of this paper is to analyze all these possible alternatives using mitochondrial nucleotide and amino acid sequences.
Descritores: DNA Mitocondrial
Análise de Sequência de DNA
Evolução Biológica
Filogenia
Hominidae
Primatas
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


  5 / 248 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-502300
Autor: Calado, Daniéla C; Foster, Peter G; Bergo, Eduardo S; Santos, Cecília L. S dos; Galardo, Allan Kardec R; Sallum, Maria Anice Mureb.
Título: Resurrection of Anopheles goeldii from synonymy with Anopheles nuneztovari (Diptera, Culicidae) and a new record for Anopheles dunhami in the Brazilian Amazon
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;103(8):791-799, Dec. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP; . CNPq.
Resumo: Nucleotide sequences of the internal transcribed spacer 2 (ITS2) rDNA and partial sequences of the cytochrome coxidase subunit I (COI) mtDNA and white gene nDNA were obtained from specimens of Anopheles nuneztovari A collected in Macapá (state of Amapá), Óbidos, Prainha and Almeirim (state of Pará), Itacoatiara and Parintins (state of Amazonas), Brazil, and compared with previously published sequences of A. nuneztovari s.l. Results of the Bayesian phylogenetic analyses performed using either COI or combined ITS2, COI and white gene sequences suggest that An. nuneztovari B/C is distinct from specimens obtained in the Amazonas/Solimões River basin. Anopheles goeldii, currently in synonymy with An. nuneztovari, was described from individuals collected in Belterra (= Fordlândia) in the Tapajós River, state of Pará, Southern Amazonas River. Morphological comparisons of the characteristics of the male genitalia indicated that An. nuneztovari A and An. goeldii are similar but distinct from An. nuneztovariB/C by the apex of the aedeagus. In considering the results of the phylogenetic analyses and morphological comparisons, An. goeldii is resurrected from synonymy with An. nuneztovari. Additionally, Anopheles dunhamiis reported for the first time in Parintins. This species can be distinguished from An. goeldiiby characters of the male genitalia and molecular data.
Descritores: Anopheles/genética
DNA Espaçador Ribossômico/genética
Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética
Genes de Insetos/genética
-Anopheles/anatomia & histologia
Anopheles/classificação
Sequência de Bases
Teorema de Bayes
Brasil
DNA Mitocondrial/genética
Genitália Masculina/anatomia & histologia
Dados de Sequência Molecular
Filogenia
Limites: Animais
Masculino
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


  6 / 248 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Bracco, José Eduardo
Texto completo
Id: lil-458624
Autor: Bracco, José Eduardo; Capurro, Margareth Lara; Lourenço-de-Oliveira, Ricardo; Sallum, Maria Anice Mureb.
Título: Genetic variability of Aedes aegypti in the Americas using a mitochondrial gene: evidence of multiple introductions
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;102(5):573-580, Aug. 2007. tab, graf, ilus.
Idioma: en.
Projeto: Fapesp; . CNPq.
Resumo: To analyze the genetic relatedness and phylogeographic structure of Aedes aegypti, we collected samples from 36 localities throughout the Americas (Brazil, Peru, Venezuela, Guatemala, US), three from Africa (Guinea, Senegal, Uganda), and three from Asia (Singapore, Cambodia, Tahiti). Amplification and sequencing of a fragment of the mitochondrial NADH dehydrogenase subunit 4 gene identified 20 distinct haplotypes, of which 14 are exclusive to the Americas, four to African/Asian countries, one is common to the Americas and Africa, and one to the Americas and Asia. Nested clade analysis (NCA), pairwise distribution, statistical parsimony, and maximum parsimony analyses were used to infer evolutionary and historic processes, and to estimate phylogenetic relationships among haplotypes. Two clusters were found in all the analyses. Haplotypes clustered in the two clades were separated by eight mutational steps. Phylogeographic structure detected by the NCA was consistent with distant colonization within one clade and fragmentation followed by range expansion via long distance dispersal in the other. Three percent of nucleotide divergence between these two clades is suggestive of a gene pool division that may support the hypothesis of occurrence of two subspecies of Ae. aegypti in the Americas.
Descritores: Variação Genética
Aedes/genética
DNA Mitocondrial/genética
Genética Populacional
Insetos Vetores/genética
NADH Desidrogenase/genética
-Aedes/enzimologia
África
América
Ásia
Haplótipos/genética
Insetos Vetores/enzimologia
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


  7 / 248 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-1098411
Autor: Muñoz-Ramírez, Carlos P; Briones, Raul; Colin, Nicole; Fierro, Pablo; Górski, Konrad; Jara, Alfonso; Manosalva, Aliro.
Título: A Century after! Rediscovery of the ancient catfish Diplomystes Bleeker 1858 (Siluriformes: Diplomystidae) in coastal river basins of Chile and its implications for conservation
Fonte: Neotrop. ichthyol;18(1):e190073, 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: FONDECYT.
Resumo: The ancient catfish family Diplomystidae, with seven species endemic to rivers of southern South America, represents one of the oldest branches of the diverse order Siluriformes. With most species endangered, new reports of these species become extremely valuable for conservation. Currently, it is assumed that Diplomystes species inhabit only Andean (large) basins, and that they are extinct from coastal (small) basins from which their presence have not been recorded since 1919. Here, we document new records of the family Diplomystidae in the Laraquete and Carampangue basins, two coastal basins from the Nahuelbuta Coast Range, Chile, with no previous reports. This finding represents the rediscovery of the genus in coastal basins in more than a Century. Based on analysis of mitochondrial DNA sequences, the collected specimens were found to be closely related to Diplomystes nahuelbutaensis from the Andean Biobío Basin, but sufficiently differentiated to suggest that coastal basin populations are a different management unit. These populations are important because, contrary to previous thoughts, they prove these catfish can survive in small river networks, providing unique opportunities for research and conservation. The conservation category of Critically Endangered (CE) is recommended for the populations from the Laraquete and Carampangue basins.(AU)

La familia de bagres Diplomystidae, con siete especies endémicas de ríos del sur de Sudamérica, es uno de los linajes mas antiguos del diverso orden Siluriformes. Al estar la mayoría de las especies amenazadas, nuevos registros de éstas son extremadamente valiosos para su conservación. Actualmente, se ha asumido que los Diplomystidos se distribuyen solo en cuencas Andinas (más grandes), y que sus especies estarían extintas en cuencas de menor tamaño como las costeras, sin registros desde 1919. En este trabajo documentamos la familia Diplomistidae en las cuencas de Carampangue y Laraquete, dos cuencas costeras de la Cordillera de Nahuelbuta, Chile, lo que representa el primer registro de esta familia en estas cuencas costeras. Además, este hallazgo representa el re-descubrimiento de la familia en cuencas costeras después de un siglo. Sobre la base de análisis de ADN mitocondrial, los especímenes colectados se relacionaron más cercanamente con poblaciones de la especie Diplomystes nahuelbutaensis presente en la cuenca del Biobío. Sin embargo, existen diferencias genéticas suficientes entre las poblaciones costeras y las del Biobío para justificar su separación como unidad de manejo distinta. Estas poblaciones costeras son importantes porque demuestran que los Diplomístidos pueden sobrevivir en cuencas de pequeño tamaño, ofreciendo oportunidades únicas para su investigación y conservación. Se recomienda la categoría de conservación En Peligro Critico de Extinción (CR) para las poblaciones de las cuencas Laraquete y Carampangue.(AU)
Descritores: Peixes-Gato/classificação
Peixes-Gato/genética
DNA Mitocondrial/análise
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


  8 / 248 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-523320
Autor: Carvalho, Lis Ribeiro Magalhães de; Bravo, Juliana Pereira; Valle, Juliana Silveira do; Gasques, Luciano Seraphim; Linde, Giani Andrea; Fernandez, Maria Aparecida; Colauto, Nelson Barros.
Título: Amplificação por PCR da região controle do DNA mitocondrial de raças de bombyx mori / Bombyx mori mitocondrial DNA control region amplification by PCR
Fonte: Arq. ciênc. vet. zool. UNIPAR;11(1):15-19, Jan-Jul. 2008. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A sericicultura é uma importante atividade agroindustrial no Brasil, sendo o Estado do Paraná responsável por aproximadamente 90% de toda a produção nacional. A localização de marcadores genéticos para o bicho-da-seda (Bombyx mori L.) é importante para a diferenciação intra e interespecífica e para o uso em melhoramento genético da espécie, sendo o DNA mitocondrial (DNAmt) um dos marcadores genéticos mais utilizados no estudo de insetos. O objetivo deste trabalho foi amplificar a região controle do DNA mitocondrial de quatro raças de Bombyx mori, pela técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR). Obteve-se a amplificação de um fragmento de aproximadamente 750 pb referente à região controle, demonstrando a eficiência da metodologia empregada para a amplificação desta região específica do DNAmt de Bombyx mori.

Sericulture is an important agro industrial activity in Brazil, mainly in Paraná State, that is responsible for 90% of the national production. For the genetic improvement of silkworm (Bombyx mori L.), it is necessary to develop techniques to amplify molecular markers in order to use it on genetic analysis. Mitochondrial DNA (mtDNA) has been widely used as a molecular marker for insects and provides suitable markers for studies on genetic variability and molecular characterization. The control region is the major non-coding region of animal mtDNA and has been responsible for providing important evolutionary data about many insect groups. The aim of this paper was to amplify the mtDNA control region of four Bombyx mori strains by polymerase chain reaction (PCR). A 750 bp fragment including the control region was amplified showing the efficiency of the methodology to amplify specific regions of the Bombyx mori mtDNA.

La sericicultura es una importante actividad agroindustrial en Brasil, siendo el Estado del Paraná responsable por aproximadamente 90% de toda la producción nacional. La localización de marcadores genéticos para el gusano de seda (Bombyx mori L.) es importante para la diferenciación intra e interespecífica y para el uso en mejoramiento genético de la especie, siendo el DNA mitocondrial (DNAmt) uno de los marcadores genéticos más utilizados en el estudio de insectos. El objetivo de esta investigación fue amplificar la región control del DNA mitocondrial de cuatro razas de Bombyx mori, por la técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR). Se obtuvo la amplificación de un fragmento de aproximadamente 750 pb referente a la región control, demostrando la eficiencia de la metodología empleada para la amplificación de esta región específica del DNAmt de Bombyx mori.
Descritores: Bombyx/genética
DNA Mitocondrial
Melhoramento Genético
Reação em Cadeia da Polimerase
Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


  9 / 248 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-985135
Autor: Finsterer, Josef; Bandeira, Anabela Oliveira.
Título: ADVERSE REACTION TO ANESTHESIA IN A M. 8993T>C CARRIER WITH LEIGH SYNDROME / REAÇÃO ADVERSA À ANESTESIA EM UM M. 8993T> C TRANSMISSOR COM SÍNDROME DE LEIGH
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);37(1):135-136, Jan.-Mar. 2019.
Idioma: en.
Descritores: Doença de Leigh
-DNA Mitocondrial
Trifosfato de Adenosina
Anestesia
Anestésicos
Mitocôndrias/genética
Mutação
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Comentário
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


  10 / 248 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-977083
Autor: Lopes, Tânia; Coelho, Margarida; Bordalo, Diana; Bandeira, António; Bandeira, Anabela; Vilarinho, Laura; Fonseca, Paula; Carvalho, Sónia; Martins, Cecília; Oliveira, José Gonçalves.
Título: Síndrome de leigh: a propósito de um caso clínico com mutação no dna mitocondrial / Leigh syndrome: a case report with a mitochondrial dna mutation
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);36(4):519-523, out.-dez. 2018. graf.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profissionais de saúde com a doença. Descrição do caso: Menina de 16 meses, com hipotonia axial e atraso do desenvolvimento psicomotor. Dos exames realizados: cariótipo, potenciais auditivos evocados e avaliação oftalmológica normais; presença de hiperlactacidemia e hipocitrulinemia. Após a realização de ressonância magnética cerebral sob anestesia, observou-se agravamento da hipotonia com necessidade de internação por episódios de cianose/apneia. O eletroencefalograma não mostrou atividade epileptiforme. A neuroimagem revelou hipersinal lenticular bilateral com lesão do putâmen e do globo pálido esquerdo. Encontrou-se a mutação 8993T>G (MT-ATP6) no DNA mitocondrial. Comentários: De 10 a 30% dos doentes com síndrome de Leigh apresentam mutações do DNA mitocondrial. A descompensação com agravamento neurológico após intervenção anestésica está descrita e, nesse caso, apoiou o diagnóstico. Importante alertar para casos semelhantes, com diminuição de exames invasivos para diagnóstico.

ABSTRACT Objective: Leigh syndrome is a neurodegenerative disorder with an incidence of 1:40,000 live births. It presents wide clinical, biochemical, and genetic heterogeneity, but with homogenous neuropatoradiological alterations. There is no specific treatment, and the prognosis is reserved. This case report aimed familiarize health professionals with the disease. Case Description: A 16-month-hold girl who was followed in outpatient clinic due to axial hypotonia and delayed psychomotor development. Karyotype, auditory evoked potentials and ophthalmologic evaluation were normal. Evidence of hyperlactacidemia and hypocitrullinemia was detected in the patient. After performing brain magnetic resonance under anesthesia, hypotonia got worse, and the patient was hospitalized after an episode of cyanosis and apnea. The electroencephalogram showed no epileptiform activity. Neuroimaging revealed bilateral lenticular hyperintensity, especially in the putamen and in the left globus pallidus regions. Molecular analysis revealed an 8993T>G (MT-ATP6) mutation in the mitochondrial DNA. Comments: Between 10 and 30% of individuals with Leigh syndrome have mitochondrial DNA mutations. The decompensation after anesthetic intercurrences is typically associated with neurological deterioration and, in this case, increased the diagnosis suspicion. It is important to alert for similar cases and to reduce invasive diagnostic tests if the diagnosis is suspected.
Descritores: DNA Mitocondrial/genética
Doença de Leigh/genética
Mutação
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



página 1 de 25 ir para página                         
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde