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Id: biblio-899892
Autor: Salinas, Sebastian; Sanhueza G, Pamela Javiera; Schwarze M, Juan Enrique; Arguello, Begoña; Pommer, Ricardo.
Título: ¿Mejora el estudio genético pre-implantacional la probabilidad de embarazo clínico en parejas sometidas a IVF/ICSI?: Revisión sistemática y meta análisis / Does the pre-implantation genetic study improve the probability of clinical pregnancy in couples undergoing IVF / ICSI?
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);82(2):147-151, abr. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Una de las principales causas de la falla de los ciclos de fecundación in vitro es la aneuploídia embrionaria. OBJETVO: determinar si las pruebas de tamizaje genético pre-implantacional favorece la posibilidad de embarazos MÉTODOS: Se realizó un revisión sistemática y meta-análisis. Buscamos en las bases PUBMED y EMBAS, estudios publicados entre 2006-2016, que compararan el número de embarazos en fecundación in vitro con y sin tamizeje genético preimplantaicon RESULTADOS: De los 115 artículos analizados, 4 cumplieron los criterios de selección. Evaluamos un total de 221 ciclos con tamizje y 592 sin. No encontramos diferencias en la posibilidad de embarazo (RR 0.88; IC95% 0.71-1.10; p=0.28). Al hacer análisis por subgrupo de técnica de tamizaje, encontramos que el uso de hibridación fluosrescente in situ se asoció a una disminución en la posibilidad de embarazo (3 estudios, RR 0.53; IC95% 0.36-0.77; p=0.0009); mientras que el uso de hibidración genómica comparativa se asoció a un aumeto (1 estudio, RR 1.58; IC 95% 1.24-2.00; p<0.001). CONCLUSION: La eficacia de las pruebas de tamizaje genñeticos son dependientes de la técnica, por lo que se deberia favorecer el uso de hibidración genómica comparativa.

Probably, the main cause in IVF failure is the transfer of aneuploid embryos. OBJECT: To determine if the use of preimplantational genetic screening improves the pregnancy rate in IVF cycles, compared to regular IVF. METHODS: We performed a systematic review and meta-analysis, searching in PUBMED and EMBASE databases studies published between 2006-2016, comparing the pregnancy rates in women undergoing IVF with PGS with that of women undergoing IVF only. RESULTS: Of the 115 articles found, 4 met the selection criteria, with a total of 734 women between 33 and 41 years: 221 with PGS and 592 controls. We found no association between the use of PGS and pregnancy (RR 0.88, 95% CI 0.71-1.10, p = 0.28). However, we performed a subgroup analysis by technique of PGS, and found that fluorescent in situ hybridization was associated with a diminished risk of pregnancy (3 studies;(RR 0.53; 95% CI 0.36-0.77; p = 0.0009), whereas comparative genomic hybridization was associated with an increase (1 study, RR 1.58, CI95% 1,24-2.00, p<0.001). CONCLUSION: The effectivity of PGS is determined by the technique for PGS; therefore, only comparative genomic hybridization should be offered.
Descritores: Fertilização In Vitro
Testes Genéticos
Diagnóstico Pré-Implantação
-Implantação do Embrião
Testes Genéticos/métodos
Taxa de Gravidez
Hibridização Genômica Comparativa
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.


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Id: biblio-949310
Autor: Alvarado Marambio, José Tomás; Santos Alcántara, Manuel J.
Título: Ethical problems with the preimplantation genetic diagnosis of human embryos / Problemas éticos con el diagnóstico genético preimplantacional de embriones humanos / Problemas éticos com diagnóstico pré-implantacional de embriões humanos
Fonte: Acta bioeth;24(1):75-83, jun. 2018.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: 14. The purpose of preimplantation genetic diagnosis by embryonary biopsy is to identify genetic alterations prior to the implantation of embryos produced by in vitro fertilization. The most important aim is the selection of genetically healthy embryos due to their genetic indemnity, but it can also be used to select the sex or, eventually, other detectable traits accrding to the wishes of the parents. This procedure has been the subject of scientific debates, in relation to the harm that it can cause to healthy embryos that are going to be implanted, and in relation to the interpretation of the genetic tests made. Ethical debates have also focused on the production of and respect for the life and the integrity of developing human beings. In this work, it is argued that most of the uses of PGD are morally reprehensible, because they are done with disregard to the dignity that should be granted to embryos as human persons.

Resumen: 18. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) mediante biopsia embrionaria tiene como objeto la detección de alteraciones genéticas previamente a la implantación de embriones producidos por fertilización in vitro (FIV). Su finalidad más significativa es la selección de embriones por su indemnidad genética. También se puede emplear para seleccionar el sexo o eventualmente otras características detectadas según el deseo de los padres. Este procedimiento ha sido objeto de debates en el ámbito científico, por el eventual daño que puede ocasionar la técnica en embriones sanos que serán implantados y por las interpretaciones de los exámenes genéticos realizados. También ha sido objeto de debates en el ámbito ético-antropológico, en cuanto a la producción y al respeto a la vida e integridad de los seres humanos en desarrollo. En este trabajo se argumenta que los usos que se hacen del DGP son, en su gran mayoría, moralmente reprochables, por hacerse con desprecio de la dignidad que debe darse al embrión como persona humana.

Resumo: 22. O Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) por meio de biópsia embrionária visa a identificação de alterações genéticas prévias à implantação de embriões produzidos por fertilização in vitro (FIV). Seu propósito mais significativo é a seleção de embriões por sua característica genética. Ele também pode ser usado para selecionar o sexo ou, eventualmente, outras características identificadas de acordo com os desejos dos pais. Este procedimento tem sido tema de debate em âmbito científico, por eventual dano que pode ocaciosionar a técnica em embriões saudáveis que serão implantados e pela interpretações dos exames genéricos realizados. Ele também tem sido objeto de debate na área ético-antropológica, no que concerne a produção e o respeito à vida e integridade do ser humano em desenvolvimento. Este artigo argumenta que os usos que são feitos do PGD são, em sua grande maioria, moralmente condenáveis, por ser instrumentalizado com desrespeito pela dignidade que deve ser dada ao embrião como uma pessoa humana.
Descritores: Testes Genéticos/ética
Diagnóstico Pré-Implantação/ética
-Implantação do Embrião
Fertilização In Vitro
Pessoalidade
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Responsável: CL58.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1047178
Autor: Avendaño, Yanina Edith.
Título: Recomendación de la utilización de herramientas de evaluación de riesgo familiar para el cáncer relacionado con mutaciones de los genes BRCA 1/2 en atención primaria / The USPSTF recommends the use of family risk assessment tools in primary care for cancer related to BRCA gene mutations 1/2
Fonte: Evid. actual. práct. ambul;22(3):e002022, nov. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias Ovarianas/genética
Neoplasias da Mama/genética
Genes BRCA1
Genes BRCA2
Aconselhamento Genético
-Neoplasias Ovarianas/prevenção & controle
Neoplasias Peritoneais/genética
Neoplasias da Mama/prevenção & controle
Testes Genéticos
Medição de Risco
Predisposição Genética para Doença
Neoplasias das Tubas Uterinas/genética
Mutação
Limites: Seres Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1014992
Autor: Herrera Gana, Ana María.
Título: Diagnóstico de la discinecia ciliar primaria / Diagnosis of the primary ciliary dyskinesia
Fonte: Neumol. pediátr. (En línea);14(2):76-80, jul. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Primary ciliary dyskinesia is a congenital disorder due to abnormal motile ciliary function, especially in the airway epithelium. The mucociliary clearance is impaired, producing reoccurring respiratory tract infections, usually resulting in bronchiectasis as an adult. Patients also have frequent ear and sinus infections and almost 50% of them have situs inversus. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia is difficult because there is not a single gold standard test, resulting in the need of a multi-test approach. Until recently in our country we only had transmission electron microscopy, but nasal nitric oxide and high speed video microscopy are now available. In this article we will detail the most important clinical characteristics that make us suspect the presence of primary ciliary dyskinesia at different ages and the methods available for its diagnosis.

La discinesia ciliar primaria es una enfermedad congénita debida a una alteración del movimiento normal de los cilios, especialmente a nivel del epitelio respiratorio. Esto se traduce en una alteración del clearance mucociliar lo que predispone al paciente a tener infecciones respiratorias repetidas, terminando en la aparición de bronquiectasias en la edad adulta. También son frecuentes las infecciones repetidas de oídos y cavidades perinasales. La presencia de situs inverso puede verse en hasta en 50% de los pacientes con esta enfermedad. El diagnóstico de discinesia ciliar primaria es difícil ya que no existe un examen que sea considerado patrón de oro, por lo que se requiere la realización de distintos exámenes. En nuestro país hasta hace poco tiempo solo contábamos con la microscopía electrónica, pero recientemente se ha sumado la medición de óxido nítrico nasal y la videomicroscopía de alta velocidad. En el presente artículo se detallarán las características clínicas más importantes que hacen sospechar la presencia de DCP en las distintas edades y los métodos disponibles para su diagnóstico.
Descritores: Síndrome de Kartagener/diagnóstico
Síndrome de Kartagener/genética
Síndrome de Kartagener/terapia
Cílios/ultraestrutura
-Biópsia
Algoritmos
Testes Genéticos
Microscopia de Vídeo
Microscopia Eletrônica de Transmissão
Óxido Nítrico/análise
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Pré-Escolar
Adulto
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-502525
Autor: Espig, Ariádene Facco; Slomp, Alice Ângela; Campagnolo, Ângela Quatrin; Rockenbach, Débora Mânica; Silva, Boaventura Dias da; Pomblum, Valdeci Juarez.
Título: Neurofibromatose tipo 1: atualização / Neurofibromatosis type 1: update
Fonte: Rev. Soc. Bras. Clín. Méd;6(6):243-249, nov.-dez. 2008. tab.
Idioma: pt.
Resumo: JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A neurofibromatose, descrita pelo patologista von Recklinghausen, é uma doença neurológica hereditária, sendo a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) a forma mais freqüente das facomatoses autossômicas dominantes. O objetivo deste estudo foi discutir as características clínicas da NF1 e o manuseio multidisciplinar do paciente. CONTEÚDO: A NF1 é uma condição com complicações variadas, ocorrendo ao longo do curso da doença. Manchas café-com-leite, pseudo-artrose e neurofibromas plexiformes visíveis podem ser identificados durante a infância. Efélides, gliomas ópticos e grave escoliose ocorrem na primeira década de vida. Durante o curso, neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch da íris geralmente aparecem durante a segunda década. Embora os neurofibromas sejam uma característica benigna da doença, eles podem ser dolorosos, debilitantes, desfigurantes e podem crescer o suficiente para incluir regiões íntegras do corpo. Os diagnósticos diferenciais da NF1 incluem outras formas de neurofibromatose e doenças om manchas café-com-leite. O gene NF1 foi localizado no cromossomo 17 (17q11.2) e aproximadamente 50% dos casos representam mutações novas. O diagnóstico do defeito genético em pacientes com NF1 é difícil. O manuseio inclui o aconselhamento genético, exame oftalmológico regular e cuidadoso exame físico. Exames de imagem são indicados somente quando os pacientes estão sintomáticos. CONCLUSÃO: O diagnóstico da NF1 é feito com base no quadro clínico. Consultas médicas regulares a uma clínica multidisciplinar são essenciais. Nos primeiros 10 anos de vida, exames são recomendados. Não há tratamento efetivo para a NF1.(AU)

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Neurofibromatosis, described by the pathologist von Recklinghausen, is a hereditary neurological disorder and the neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common form of autosomal dominant phakomatoses. In this review, we will discuss the clinical features of NF1 and the multidisciplinary management of the patient. CONTENTS: NF1 is a progressive condition with variable complications occurring over the time course of the disease. Café-au-lait spots, pseudarthrosis and externally visible plexiform neurofibromas can generally be identified during infancy. Freckling, optic gliomas and severe scoliosis occur within the first decade of life. On progression, cutaneous neurofibromas and iris Lisch nodules usually appear during the second decade. Although neurofibromas are a benign hallmark of the disease, they can be painful, debilitating, disfiguring and can grow large enough to encompass an entire body region. The differential diagnoses of NF1 include other forms of neurofibromatosis and conditions with café-au-lait spots. The NF1 gene was localized in the region 17q11.2 and approximately 50% of the cases represent new mutations. Molecular diagnosis of the genetic defect in NF1 patients is difficult. Management includes genetic counseling, regular eye examinations, and careful physical exams. Malignancy is primarily a complication of young adults with NF1. Imaging studies are indicated only when patients are symptomatic. CONCLUSION: The diagnosis of NF1 is made on the basis of clinical features. Regular medical appointments to a multidisciplinary clinic are essential. In the first 10 years of life, annual examinations are recommended. There is no effective treatment for NF1.(AU)
Descritores: Neurofibromatose 1/diagnóstico
Neurofibroma
-Exame Físico
Testes Genéticos/tendências
Diagnóstico Diferencial
Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico
Aconselhamento Genético
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-978542
Autor: Clark Feoktistova, Yulia; Ruenes Domech, Caridad; García Bacallao, Elsa F; Roblejo Balbuena, Hilda; Collazo Mesa, Teresa; Clark Feoktistova, Iliana; Morales Peralta, Estela.
Título: Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson / Molecular genetic analysis of exon 3 of the ATP7B gene in Cuban patients with Wilson's disease
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;17(3):440-450, mayo.-jun. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El exón 3 del gen atp7b es polimórfico y se informan más de 120 polimorfismos en el gen atp7b. Objetivo: Identificar los cambios conformacionales en el exón 3 del gen atp7b y detectar polimorfismos en pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica y en el Instituto Nacional de Gastroenterología, durante el período 2007-2013, que incluyó 105 pacientes con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina. Se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa para la amplificación del fragmento de interés, y para detectar los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.L456V, se usó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en el exón 3 del gen atp7b. Resultados: En el exón 3 se detectan los cambios conformacionales denominados b y c que correspondieron al polimorfismo p.L456V en estado heterocigótico y homocigótico respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.L456V es de 41 por ciento. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo son las hepáticas. Conclusiones: Se identificó el polimorfismo p.L456V en 64 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson, lo cual posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos(AU)

Introduction: Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene. The exon 3 of the ATP7B gene is polymorphic, and more than 120 polymorphisms of this type have been reported in the literature. Objective: To identify conformational band shifts in exon 3 and detect polymorphisms of the ATP7B gene in Cuban patients, clinically diagnosed with Wilson's disease. Materials and Methods: A descriptive study including 105 patients with the clinical diagnosis of Wilson's disease was conducted at the National Center for Medical Genetics and the National Institute of Gastroenterology from 2007 to 2013. Salting-out protocol was used for DNA extraction. The Polymerase Chain Reaction was used to amplify the fragment of interest and the Single-Strand Conformational Polymorphism was applied in the region of exon 3 of the ATP7B gene to identify conformational changes and the presence of the polymorphism p.L456V. Results: The conformational change called B and C corresponded to the p.L456V polymorphism in the heterozygous and homozygous states, respectively. The allelic frequency of the p.L456V polymorphism in 105 Cuban patients clinically diagnosed with Wilson's disease was 41 percent. The most common manifestations in patients with this polymorphism were related to the liver. Conclusion: The p.L456V polymorphism was identified in 64 Cuban patients with Wilson disease, which will enable us to conduct molecular studies by indirect methods(AU)
Descritores: Polimorfismo Genético/genética
Testes Genéticos
Éxons/imunologia
Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico
-Epidemiologia Descritiva
Cuba
Genética Médica
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1005910
Autor: Gualdrini, Ubaldo Alfredo.
Título: Capítulo 5: Pesquisa del cáncer colorrectal en grupos de riesgo aumentado / Chapter 5: Research of colorectal cancer in groups of increased risk
Fonte: Rev. argent. coloproctología;27(1):81-126, Nov. 2016. graf, tab, ilus.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Congreso Argentino de Coloproctología, 41, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, 14-17 nov. 2016.
Descritores: Neoplasias Colorretais/diagnóstico
Neoplasias Colorretais/genética
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose
Adenoma/complicações
Polipose Adenomatosa do Colo
-Grupos de Risco
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Neoplasias Colorretais/cirurgia
Adenoma/cirurgia
Testes Genéticos
Fatores de Risco
Seguimentos
Colonoscopia/métodos
Predisposição Genética para Doença
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


  8 / 167 LILACS  
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Id: lil-641984
Autor: Chiauzzi, V. A; Ferder, I; Alba, L; Belli, S; Escobar, M. E; Charreau, E. H; Dain, L.
Título: Estudios de la región 5'UTR del gen FMR-1 en pacientes con falla ovárica prematura / Studies of the 5' - UTRTR region in the FMR-1 gene in patients withe Premature Ovarian Failure
Fonte: Rev. argent. endocrinol. metab;47(4):3-10, oct.-dic. 2010. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La falla ovárica prematura (FOP) es un síndrome de patogénesis multicausal que afecta aproximadamente al 1% de las mujeres en edad reproductiva. Numerosos estudios asocian el estado de premutación (amplificación del número de tripletes CGG entre 50/55 y 200 repeticiones) en el gen FMR-1 y FOP. Alrededor de un 4% de las pacientes FOP presentan alelos con premutación. La amplificación del número de tripletes por encima de 200 repeticiones causa el Síndrome de Fragilidad del X (SFX). El objetivo del presente trabajo fue estudiar la región 5´ no codificante del gen en un grupo de pacientes FOP de Argentina. La región de interés se amplificó por PCR a partir de muestras de ADN de 100 pacientes FOP y 145 mujeres controles. Los alelos de las pacientes y controles fueron agrupados en 7 categorías de acuerdo al número de tripletes obtenidos. Se observó que el número de repeticiones más frecuente se encuentra en el rango de 26 a 30 tripletes, tanto en pacientes como en controles. En el grupo de pacientes FOP, 5/197 (2.6%) alelos no relacionados estudiados presentaron un número de tripletes CGG mayor a 50, mientras que sólo 1 de 290 (0.34%) para el grupo control. Todas las pacientes FOP con valores de tripletes CGG mayor a 50 presentaron amenorrea secundaria. Estos resultados están en concordancia con lo comunicado para otras poblaciones acerca de la existencia de una asociación entre la premutación del gen FMR-1 y el desarrollo de FOP. Asimismo, los resultados obtenidos refuerzan la importancia de la genotipificación del gen FMR-1 en las pacientes FOP, a los efectos de estimar el riesgo de su descendencia para el SFX.

Premature ovarian failure (POF) is a syndrome of multicausal pathogenesis that affects 1% of women before the age of 40. Several studies associate the premutation state (CGG repeats increased in number between 50/55 and 200) in the FMR-1 gene and POF. About 4% of POF women have alleles in the FMR-1 gene in the permutation range. An increase above 200 in the number of triplets in this gene causes the Fragile X Syndrome (FXS). The purpose of the present study was to analyze the 5´untranslated region of the FMR-1 gene in a group of patients from Argentina. The region of interest was amplified by PCR from DNA samples of 100 POF patients and 145 control women. Alleles from controls and patients were grouped in 7 categories according to the number of triplets obtained. We observed that the most frequent number of repeats ranged from 26 to 30 triplets, in both patient and control groups. In the POF group, 5 out of 197 (2.6%) not related alleles presented a number of CGG triplets higher than 50, while only 1 out of 290 (0.34%) was present in controls. All POF patients with a number of CGG repeats higher than 50 presented secondary amenorrhea. These results are in accordance with previous reports from other populations showing an association between the premutation state in the FMR-1 gene and POF development. In addition, these results reinforce the importance of genotyping POF patients to estimate the risk of their offspring for Fragile X Syndrome.
Descritores: Análise Mutacional de DNA/estatística & dados numéricos
Insuficiência Ovariana Primária/genética
-Testes Genéticos/estatística & dados numéricos
Regiões não Traduzidas/genética
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Meia-Idade
Tipo de Publ: Ensaio Clínico Controlado Aleatório
Responsável: AR635.1 - FCVyS - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-987011
Autor: Gómez Meza, Jorge Eduardo; Lizcano, Ana Carolina; Solano, Liz; Riatiga, Diego Armando; Rojas, Daniel; García, Juan Camilo.
Título: Uso de pruebas genómicas en tejido prostático, en el seguimiento de los pacientes con cáncer de próstata en protocolo de vigilancia activa: Revisión sistemática de la literatura / Use of Genomic Evidence in Prostate Tissue in the Follow-up of Patients with Prostate Cancer under Active Surveillance Protocol: Systematic Literature Review
Fonte: Urol. colomb;27(2):132-140, 2018. Mapas, Tab.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias da Próstata
-Testes Genéticos
Mortalidade
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO364.9


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: biblio-983026
Autor: Gueçaimburú, Rosario.
Título: Cardiopatías congénitas del adulto (I). Genética / Adult congenital heart disease (I). Genetics
Fonte: Rev. urug. cardiol;29(3):421-429, dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Testes Genéticos
Cardiopatias Congênitas
-Doenças Genéticas Inatas
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina



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