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Id: lil-502525
Autor: Espig, Ariádene Facco; Slomp, Alice Ângela; Campagnolo, Ângela Quatrin; Rockenbach, Débora Mânica; Silva, Boaventura Dias da; Pomblum, Valdeci Juarez.
Título: Neurofibromatose tipo 1: atualização / Neurofibromatosis type 1: update
Fonte: Rev. Soc. Bras. Clín. Méd;6(6):243-249, nov.-dez. 2008. tab.
Idioma: pt.
Resumo: JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A neurofibromatose, descrita pelo patologista von Recklinghausen, é uma doença neurológica hereditária, sendo a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) a forma mais freqüente das facomatoses autossômicas dominantes. O objetivo deste estudo foi discutir as características clínicas da NF1 e o manuseio multidisciplinar do paciente. CONTEÚDO: A NF1 é uma condição com complicações variadas, ocorrendo ao longo do curso da doença. Manchas café-com-leite, pseudo-artrose e neurofibromas plexiformes visíveis podem ser identificados durante a infância. Efélides, gliomas ópticos e grave escoliose ocorrem na primeira década de vida. Durante o curso, neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch da íris geralmente aparecem durante a segunda década. Embora os neurofibromas sejam uma característica benigna da doença, eles podem ser dolorosos, debilitantes, desfigurantes e podem crescer o suficiente para incluir regiões íntegras do corpo. Os diagnósticos diferenciais da NF1 incluem outras formas de neurofibromatose e doenças om manchas café-com-leite. O gene NF1 foi localizado no cromossomo 17 (17q11.2) e aproximadamente 50% dos casos representam mutações novas. O diagnóstico do defeito genético em pacientes com NF1 é difícil. O manuseio inclui o aconselhamento genético, exame oftalmológico regular e cuidadoso exame físico. Exames de imagem são indicados somente quando os pacientes estão sintomáticos. CONCLUSÃO: O diagnóstico da NF1 é feito com base no quadro clínico. Consultas médicas regulares a uma clínica multidisciplinar são essenciais. Nos primeiros 10 anos de vida, exames são recomendados. Não há tratamento efetivo para a NF1.(AU)

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Neurofibromatosis, described by the pathologist von Recklinghausen, is a hereditary neurological disorder and the neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common form of autosomal dominant phakomatoses. In this review, we will discuss the clinical features of NF1 and the multidisciplinary management of the patient. CONTENTS: NF1 is a progressive condition with variable complications occurring over the time course of the disease. Café-au-lait spots, pseudarthrosis and externally visible plexiform neurofibromas can generally be identified during infancy. Freckling, optic gliomas and severe scoliosis occur within the first decade of life. On progression, cutaneous neurofibromas and iris Lisch nodules usually appear during the second decade. Although neurofibromas are a benign hallmark of the disease, they can be painful, debilitating, disfiguring and can grow large enough to encompass an entire body region. The differential diagnoses of NF1 include other forms of neurofibromatosis and conditions with café-au-lait spots. The NF1 gene was localized in the region 17q11.2 and approximately 50% of the cases represent new mutations. Molecular diagnosis of the genetic defect in NF1 patients is difficult. Management includes genetic counseling, regular eye examinations, and careful physical exams. Malignancy is primarily a complication of young adults with NF1. Imaging studies are indicated only when patients are symptomatic. CONCLUSION: The diagnosis of NF1 is made on the basis of clinical features. Regular medical appointments to a multidisciplinary clinic are essential. In the first 10 years of life, annual examinations are recommended. There is no effective treatment for NF1.(AU)
Descritores: Neurofibromatose 1/diagnóstico
Neurofibroma
-Exame Físico
Testes Genéticos/tendências
Diagnóstico Diferencial
Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico
Aconselhamento Genético
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-978542
Autor: Clark Feoktistova, Yulia; Ruenes Domech, Caridad; García Bacallao, Elsa F; Roblejo Balbuena, Hilda; Collazo Mesa, Teresa; Clark Feoktistova, Iliana; Morales Peralta, Estela.
Título: Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson / Molecular genetic analysis of exon 3 of the ATP7B gene in Cuban patients with Wilson's disease
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;17(3):440-450, mayo.-jun. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El exón 3 del gen atp7b es polimórfico y se informan más de 120 polimorfismos en el gen atp7b. Objetivo: Identificar los cambios conformacionales en el exón 3 del gen atp7b y detectar polimorfismos en pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica y en el Instituto Nacional de Gastroenterología, durante el período 2007-2013, que incluyó 105 pacientes con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina. Se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa para la amplificación del fragmento de interés, y para detectar los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.L456V, se usó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en el exón 3 del gen atp7b. Resultados: En el exón 3 se detectan los cambios conformacionales denominados b y c que correspondieron al polimorfismo p.L456V en estado heterocigótico y homocigótico respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.L456V es de 41 por ciento. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo son las hepáticas. Conclusiones: Se identificó el polimorfismo p.L456V en 64 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson, lo cual posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos(AU)

Introduction: Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene. The exon 3 of the ATP7B gene is polymorphic, and more than 120 polymorphisms of this type have been reported in the literature. Objective: To identify conformational band shifts in exon 3 and detect polymorphisms of the ATP7B gene in Cuban patients, clinically diagnosed with Wilson's disease. Materials and Methods: A descriptive study including 105 patients with the clinical diagnosis of Wilson's disease was conducted at the National Center for Medical Genetics and the National Institute of Gastroenterology from 2007 to 2013. Salting-out protocol was used for DNA extraction. The Polymerase Chain Reaction was used to amplify the fragment of interest and the Single-Strand Conformational Polymorphism was applied in the region of exon 3 of the ATP7B gene to identify conformational changes and the presence of the polymorphism p.L456V. Results: The conformational change called B and C corresponded to the p.L456V polymorphism in the heterozygous and homozygous states, respectively. The allelic frequency of the p.L456V polymorphism in 105 Cuban patients clinically diagnosed with Wilson's disease was 41 percent. The most common manifestations in patients with this polymorphism were related to the liver. Conclusion: The p.L456V polymorphism was identified in 64 Cuban patients with Wilson disease, which will enable us to conduct molecular studies by indirect methods(AU)
Descritores: Polimorfismo Genético/genética
Testes Genéticos
Éxons/imunologia
Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico
-Epidemiologia Descritiva
Cuba
Genética Médica
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1014992
Autor: Herrera Gana, Ana María.
Título: Diagnóstico de la discinecia ciliar primaria / Diagnosis of the primary ciliary dyskinesia
Fonte: Neumol. pediátr. (En línea);14(2):76-80, jul. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Primary ciliary dyskinesia is a congenital disorder due to abnormal motile ciliary function, especially in the airway epithelium. The mucociliary clearance is impaired, producing reoccurring respiratory tract infections, usually resulting in bronchiectasis as an adult. Patients also have frequent ear and sinus infections and almost 50% of them have situs inversus. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia is difficult because there is not a single gold standard test, resulting in the need of a multi-test approach. Until recently in our country we only had transmission electron microscopy, but nasal nitric oxide and high speed video microscopy are now available. In this article we will detail the most important clinical characteristics that make us suspect the presence of primary ciliary dyskinesia at different ages and the methods available for its diagnosis.

La discinesia ciliar primaria es una enfermedad congénita debida a una alteración del movimiento normal de los cilios, especialmente a nivel del epitelio respiratorio. Esto se traduce en una alteración del clearance mucociliar lo que predispone al paciente a tener infecciones respiratorias repetidas, terminando en la aparición de bronquiectasias en la edad adulta. También son frecuentes las infecciones repetidas de oídos y cavidades perinasales. La presencia de situs inverso puede verse en hasta en 50% de los pacientes con esta enfermedad. El diagnóstico de discinesia ciliar primaria es difícil ya que no existe un examen que sea considerado patrón de oro, por lo que se requiere la realización de distintos exámenes. En nuestro país hasta hace poco tiempo solo contábamos con la microscopía electrónica, pero recientemente se ha sumado la medición de óxido nítrico nasal y la videomicroscopía de alta velocidad. En el presente artículo se detallarán las características clínicas más importantes que hacen sospechar la presencia de DCP en las distintas edades y los métodos disponibles para su diagnóstico.
Descritores: Síndrome de Kartagener/diagnóstico
Síndrome de Kartagener/genética
Síndrome de Kartagener/terapia
Cílios/ultraestrutura
-Biópsia
Algoritmos
Testes Genéticos
Microscopia de Vídeo
Microscopia Eletrônica de Transmissão
Óxido Nítrico/análise
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Pré-Escolar
Adulto
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1005910
Autor: Gualdrini, Ubaldo Alfredo.
Título: Capítulo 5: Pesquisa del cáncer colorrectal en grupos de riesgo aumentado / Chapter 5: Research of colorectal cancer in groups of increased risk
Fonte: Rev. argent. coloproctología;27(1):81-126, Nov. 2016. graf, tab, ilus.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Congreso Argentino de Coloproctología, 41, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, 14-17 nov. 2016.
Descritores: Neoplasias Colorretais/diagnóstico
Neoplasias Colorretais/genética
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose
Adenoma/complicações
Polipose Adenomatosa do Colo
-Grupos de Risco
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Neoplasias Colorretais/cirurgia
Adenoma/cirurgia
Testes Genéticos
Fatores de Risco
Seguimentos
Colonoscopia/métodos
Predisposição Genética para Doença
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-641984
Autor: Chiauzzi, V. A; Ferder, I; Alba, L; Belli, S; Escobar, M. E; Charreau, E. H; Dain, L.
Título: Estudios de la región 5'UTR del gen FMR-1 en pacientes con falla ovárica prematura / Studies of the 5' - UTRTR region in the FMR-1 gene in patients withe Premature Ovarian Failure
Fonte: Rev. argent. endocrinol. metab;47(4):3-10, oct.-dic. 2010. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La falla ovárica prematura (FOP) es un síndrome de patogénesis multicausal que afecta aproximadamente al 1% de las mujeres en edad reproductiva. Numerosos estudios asocian el estado de premutación (amplificación del número de tripletes CGG entre 50/55 y 200 repeticiones) en el gen FMR-1 y FOP. Alrededor de un 4% de las pacientes FOP presentan alelos con premutación. La amplificación del número de tripletes por encima de 200 repeticiones causa el Síndrome de Fragilidad del X (SFX). El objetivo del presente trabajo fue estudiar la región 5´ no codificante del gen en un grupo de pacientes FOP de Argentina. La región de interés se amplificó por PCR a partir de muestras de ADN de 100 pacientes FOP y 145 mujeres controles. Los alelos de las pacientes y controles fueron agrupados en 7 categorías de acuerdo al número de tripletes obtenidos. Se observó que el número de repeticiones más frecuente se encuentra en el rango de 26 a 30 tripletes, tanto en pacientes como en controles. En el grupo de pacientes FOP, 5/197 (2.6%) alelos no relacionados estudiados presentaron un número de tripletes CGG mayor a 50, mientras que sólo 1 de 290 (0.34%) para el grupo control. Todas las pacientes FOP con valores de tripletes CGG mayor a 50 presentaron amenorrea secundaria. Estos resultados están en concordancia con lo comunicado para otras poblaciones acerca de la existencia de una asociación entre la premutación del gen FMR-1 y el desarrollo de FOP. Asimismo, los resultados obtenidos refuerzan la importancia de la genotipificación del gen FMR-1 en las pacientes FOP, a los efectos de estimar el riesgo de su descendencia para el SFX.

Premature ovarian failure (POF) is a syndrome of multicausal pathogenesis that affects 1% of women before the age of 40. Several studies associate the premutation state (CGG repeats increased in number between 50/55 and 200) in the FMR-1 gene and POF. About 4% of POF women have alleles in the FMR-1 gene in the permutation range. An increase above 200 in the number of triplets in this gene causes the Fragile X Syndrome (FXS). The purpose of the present study was to analyze the 5´untranslated region of the FMR-1 gene in a group of patients from Argentina. The region of interest was amplified by PCR from DNA samples of 100 POF patients and 145 control women. Alleles from controls and patients were grouped in 7 categories according to the number of triplets obtained. We observed that the most frequent number of repeats ranged from 26 to 30 triplets, in both patient and control groups. In the POF group, 5 out of 197 (2.6%) not related alleles presented a number of CGG triplets higher than 50, while only 1 out of 290 (0.34%) was present in controls. All POF patients with a number of CGG repeats higher than 50 presented secondary amenorrhea. These results are in accordance with previous reports from other populations showing an association between the premutation state in the FMR-1 gene and POF development. In addition, these results reinforce the importance of genotyping POF patients to estimate the risk of their offspring for Fragile X Syndrome.
Descritores: Análise Mutacional de DNA/estatística & dados numéricos
Insuficiência Ovariana Primária/genética
-Testes Genéticos/estatística & dados numéricos
Regiões não Traduzidas/genética
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Meia-Idade
Tipo de Publ: Ensaio Clínico Controlado Aleatório
Responsável: AR635.1 - FCVyS - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-987011
Autor: Gómez Meza, Jorge Eduardo; Lizcano, Ana Carolina; Solano, Liz; Riatiga, Diego Armando; Rojas, Daniel; García, Juan Camilo.
Título: Uso de pruebas genómicas en tejido prostático, en el seguimiento de los pacientes con cáncer de próstata en protocolo de vigilancia activa: Revisión sistemática de la literatura / Use of Genomic Evidence in Prostate Tissue in the Follow-up of Patients with Prostate Cancer under Active Surveillance Protocol: Systematic Literature Review
Fonte: Urol. colomb;27(2):132-140, 2018. Mapas, Tab.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias da Próstata
-Testes Genéticos
Mortalidade
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO364.9


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: biblio-983026
Autor: Gueçaimburú, Rosario.
Título: Cardiopatías congénitas del adulto (I). Genética / Adult congenital heart disease (I). Genetics
Fonte: Rev. urug. cardiol;29(3):421-429, dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Testes Genéticos
Cardiopatias Congênitas
-Doenças Genéticas Inatas
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: biblio-973071
Autor: Lentini, Eduardo Raúl; Navarta, Luz Marina; López Millán, Adriana.
Título: Diagnóstico genético de la fibrosis quística: una experiencia provincial de 10 años, Mendoza, Argentina / Genetic diagnosis of cystic fibrosis: a 10-year provincial experience, Mendoza, Argentina
Fonte: Rev. Asoc. Méd. Argent;130(2):4-8, jun. 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: OBJETIVOS: El presente trabajo tiene por objetivo presentar el perfil genético de enfermos fibroquísticos de la Provincia de Mendoza. Pacientes y método: Se estudiaron 105 pacientes derivados del Centro de Fibrosis Quística con diagnóstico clínico o test del sudor positivo. TÉCNICA: INNO-LIPA-CFTR 19 e INNOLIPACFTR17; amplificación genómica mediante PCR multiplex con sondas alelo-específicas. RESULTADOS: Se encontraron 18 mutaciones diferentes causantes de fibrosis quística. El 33,3% corresponde a la F508del; N1303K = 8,5%; G542X = 6,2%; W122X = 3,3%. Se detectó la mutación “africana” 3.120 + 1G > A en el 2,8% de los casos. CONCLUSIÓNES: nuestra prevalencia y espectro de mutaciones en fibrosis quística difieren de otras publicadas en el país. El hallazgo de mutaciones reportadas con mayor frecuencia en países africanos sugiere que nuestra población tiene influencias étnicas diferentes. Se discuten las imprecisiones diagnósticas que han generado en pequeños grupos de enfermos los nuevos avances de laboratorio en genética: enfermos “SMAF-Q Y PAF-Q” (explicación en el texto).

OBJECTIVE: To present the genetic background of Cystic Fibrosis Patients from the Province of Mendoza, Argentina. Patients and method: 105 patients were studied during 10 years. referred from a Cystic Fibrosis Center to the genetic laboratory. Cystic Fibrosis phenotype and /or abnormal sweat test were the referral reasons. TECHNIQUE: INNO-LIPA-CFTR19 and INNOLIPA CFTR 17, genome amplification through PCR multiplex with allele specific probes were used. RESULTS: 18 different mutations were detected F508 del frequency was 33.3%; N1303K: 8.5%; G542X: 6.2%; W122X: 3.3%. The “African” mutation 3120 + 1G > A was found in 2.8% of cases. CONCLUSIONS: Our prevalence of Cystic Fibrosis mutations differs markedly from others reported in our Country. African mutation detection suggests a different ethnic origin for our population. We discuss a small group of patients where genetic studies seem to have created diagnostic difficulties (metabolic syndrome and cystic fibrosis associated pathology).
Descritores: Fibrose Cística/diagnóstico
Fibrose Cística/genética
Testes Genéticos/métodos
-Diagnóstico Precoce
Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética
Argentina
Limites: Seres Humanos
Adolescente
Adulto
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adulto Jovem
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-894362
Autor: Cerqueira, Lenicy Lucas de Miranda; Araújo, Claudinéia; Ribeiro, Beatriz Santos.
Título: Ancestry indicative markers in HIV positive patients in the state of Mato Grosso, Brazil / Marcadores indicativos de ancestralidade em pacientes hiv positivos no estado de Mato Grosso, Brasil
Fonte: MedicalExpress (São Paulo, Online);4(5), Sept.-Oct. 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: Ancestry Indicative Markers are used to define the allelic frequency of genes from different ethnic groups in populations of certain localities of interest, for analysis of population ancestry and estimation of ethnic mixture. This work aimed to evaluate the frequency of occurrence of the ancestry Indicative Markers SB-19.3, APO, AT3 / ID and PV-92 and to determine the existence of polymorphisms for these markers in the state of Mato Grosso. METHOD: The study aimed to estimate allelic and genotype frequencies, adherence to the Hardy-Weinberg equilibrium and genetic differentiation in the sample of 238 controls formed by HIV free individuals residing in twenty-six different municipalities in the state, collected at the Júlio Muller University Hospital and in a sample of 516 HIV-positive patients also residing in the state. RESULTS: The Hardy-Weinberg equilibrium test revealed an imbalance between the observed and expected proportions of Sb19.3 and APO loci in the control population. Applying the genetic differentiation test, control populations and HIV-positive patients differed for the four loci analyzed. CONCLUSION: The population of the state of Mato Grosso, Brazil proved to be very heterogeneous, confirming hypotheses about its history of colonization. Control populations and HIV-positive patients differed for the four loci analyzed.

OBJETIVO: Os Marcadores Indicativos de Ancestralidade (AIMs) são usados ​​para definir a frequência alélica de genes de diferentes grupos étnicos em populações de determinadas localidades de interesse, para análise de ascendência populacional e estimativa de mistura étnica. Este trabalho teve como objetivo avaliar a freqüência de AIMs (SB-19.3, APO, AT3 / ID e PV-92) e verificar a existência de polimorfismos para esses marcadores no estado de Mato Grosso. MÉTODO: O estudo teve como objetivo estimar as freqüências alélicas e genotípicas, a aderência ao equilíbrio de Hardy-Weinberg e a diferenciação genética na amostra de controles formada por indivíduos residentes em vinte e seis municípios do estado, coletados no Hospital Universitário Júlio Muller e em uma amostra de pacientes HIV positivos também residentes no estado. RESULTADOS: O teste de equilíbrio de Hardy-Weinberg revelou um desequilíbrio entre as proporções observadas e esperadas dos loci Sb19.3 e APO na população de controle. Aplicando o teste de diferenciação genética, a população controle e os pacientes HIV positivos diferenciaram-se para os quatro loci analisados. CONCLUSÃO: A população do estado de Mato Grosso mostrou-se heterogênea, confirmando hipóteses sobre sua história de colonização. A população controle e os pacientes HIV positivos diferenciaram-se para os quatro loci analisados.
Descritores: Infecções por HIV/etnologia
Grupo com Ancestrais do Continente Africano
-Polimorfismo Genético
Testes Genéticos/métodos
Grupos Populacionais/etnologia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-658980
Autor: Gonsales, MC; Preto, P; Montenegro, MA; Guerreiro, MM; Lopes-Cendes, I.
Título: Correlações entre o genótipo e o fenótipo na síndrome de Dravet com mutações em SCN1A aumentam a acurácia do diagnóstico molecular / Genotype-Phenotype correlation in Dravet Syndrome with SCN1A mutation increase efficiency of molecular diagnosis
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;18(2):60-62, 2012.
Idioma: en.
Resumo: OBJETIVOS: O propósito deste estudo foi ampliar o conhecimento acerca da aplicabilidade clínica do teste genético em SCN1A para fenótipos graves do espectro da epilepsia generalizada com crises febris plus por meio de triagem de mutações em pacientes com síndromes de Dravet e de Doose e estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo. MÉTODOS: A triagem de mutações em SCN1A foi realizada em 15 pacientes com síndrome de Dravet e em 13 com síndrome de Doose. Oito algoritmos de predição foram utilizados para analisar o impacto das mutações na provável função proteica. Além disso, todas as mutações em SCN1A previamente publicadas foram compiladas e analisadas. A técnica de Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) também foi usada para detectar variações no número de cópias em SCN1A. RESULTADOS: Doze mutações foram identificadas em pacientes com síndrome de Dravet, enquanto pacientes com síndrome de Doose não apresentaram mutações. Nossos resultados mostram que mutações missense são as mais comuns, e estão localizadas predominantemente nas regiões do poro e porções C- e N-terminal da proteína. Não foram identificadas alterações no número de cópias de SCN1A em nossa casuística. CONCLUSÕES: O teste genético em SCN1A é de utilidade clínica para pacientes com síndrome de Dravet, mas não para os com síndrome de Doose, pois ambas as síndromes parecem não compartilhar a mesma base genética. Nossos resultados indicam que mutações missense podem causar fenótipos graves dependendo da localização e do tipo da substituição do aminoácido. Além disso, a análise de predição utilizando múltiplos algoritmos computacionais foi eficaz para a maioria das mutações.

OBJECTIVES: The purpose of this study was to advance the knowledge on the clinical use of SCN1A testing for severe epilepsies within the spectrum of generalized epilepsy with febrile seizures plus by performing genetic screening in patients with Dravet and Doose syndromes and establishing genotype-phenotype correlations. METHODS: Mutation screening in SCN1A was performed in 15 patients with Dravet syndrome and 13 with Doose syndrome. Eight prediction algorithms were used to analyze the impact of the mutations in putative protein function. Furthermore, all SCN1A mutations previously published were compiled and analyzed. In addition, Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) technique was used to detect possible copy number variations within SCN1A. RESULTS: Twelve mutations were identified in patients with Dravet syndrome, while patients with Doose syndrome showed no mutations. Our results show that the most common type of mutation found is missense, and that they are mostly located in the pore region and the N- and C-terminal of the protein. No copy number variants in SCN1A were identified in our cohort. CONCLUSIONS: SCN1A testing is clinically useful for patients with Dravet syndrome, but not for those with Doose syndrome, since both syndromes do not seem to share the same genetic basis. Our results indicate that indeed missense mutations can cause severe phenotypes depending on its location and the type of amino-acid substitution. Moreover, our strategy for predicting deleterious effect of mutations using multiple computation algorithms was efficient for most of the mutations identified.
Descritores: Testes Genéticos
Epilepsias Mioclônicas
Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1
Mutação
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Estudos de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME



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