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Id: biblio-1140186
Autor: Barcelos, Mara Rejane Barroso; Chalupowski, Malgorzata Nabialczyk; Rebbeck, Timothy Richard; Facchini, Luiz Augusto.
Título: Diretrizes de rastreamento do câncer de mama com práticas personalizadas e baseadas em risco: estamos preparados? / Breast cancer screening guidelines with personalized, risk-based practices: are we ready?
Fonte: Femina;48(11):685-698, 20201130. tab.
Idioma: pt.
Resumo: O estudo averiguou se a literatura atual pode ajudar na orientação de sistemas e profissionais de saúde para a promoção de rastreamento personalizado centrado no perfil de risco das mulheres. Revisamos artigos publicados entre 2010 e 2015, indexados no banco de dados Medline. Os artigos foram selecionados com base em conteúdo tratando de métodos de rastreamento, diretrizes e fatores de risco levados em consideração no processo de tomada de decisão. Os descritores de busca foram câncer de mama, rastreamento, diretrizes e avaliação de qualidade. Os 40 artigos selecionados para leitura completa foram organizados em ordem cronológica segundo a data de publicação. Dos 40 artigos, 32 se referem a diretrizes nacionais ou internacionais já existentes sobre rastreamento do câncer de mama. Vários fatores de risco relevantes para estratégias de rastreamento, incluindo os modelos de avaliação de risco cumulativo, são considerados em todos os 40 artigos, sendo os mais comuns idade, histórico familiar e densidade do tecido da mama. Contudo, não há consenso explícito sobre se o rastreamento do câncer de mama deve ser visto como uma escolha da paciente ou se é um imperativo das políticas de saúde pública. As evidências sugerem que os sistemas de saúde e os médicos deveriam considerar a mudança do paradigma de rastreamento rotineiro de mulheres de 50 a 69 anos para o rastreamento personalizado do câncer de mama baseado em avaliação de risco nos países em que isso é factível.(AU)

The study ascertained whether the current literature may be helpful in guiding health systems and healthcare providers to promote personalized screening centered on women's risk profiles. We reviewed Medline database indexed articles published between 2010 and 2015, indexed in the Medline databased. Articles were selected based on their content dealing with screening methods, guidelines, and risk factors considered in the decision-making process. The descriptors used for the search were breast cancer, screening, guidelines, and quality assessment. The 40 articles selected for full text reading were organized in chronological order by date of publishing. Of the 40 articles, 32 refer to the existing national or international breast cancer screening guidelines. Various risk factors relevant to screening strategies, including the cumulative risk assessment models, are considered in all 40 articles, with the most common being age, family history, and breast tissue density. However, there is no explicit consensus on whether to view breast cancer screening as a patient choice or as an imperative of public health policies. The evidences suggest that health systems and physicians should consider switching from the routine screening paradigm for women aged 50-69 to personalized risk-assessment-based screening for breast cancer in countries where this is feasible. (AU)
Descritores: Neoplasias da Mama/diagnóstico
Neoplasias da Mama/diagnóstico por imagem
Assistência à Saúde/normas
-Exame Físico
Mamografia
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Testes Genéticos
Fatores de Risco
Bases de Dados Bibliográficas
Ultrassonografia
Autoexame de Mama
Guias de Prática Clínica como Assunto
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: biblio-1139928
Autor: De Negri, Fernanda; Uziel, Daniela.
Título: O que é medicina de precisão e como ela pode impactar o setor de saúde?.
Fonte: Rio de Janeiro; IPEA; 2020. 59 p. (Texto para Discussão / IPEA, 2557).
Idioma: pt.
Resumo: A medicina de precisão, ou medicina personalizada, é a customização de tratamento médico com base na capacidade de classificar indivíduos em subpopulações que diferem na susceptibilidade a uma determinada doença ou na resposta a um tratamento específico. Essa nova percepção sobre a forma de diagnóstico e tratamento vem ganhando espaço, dado o envelhecimento da população e a consequente transição epidemiológica, com ganho de evidência para as doenças crônico-degenerativas. As principais tecnologias incorporadas pela literatura no conceito de medicina de precisão são testes genéticos (diagnóstico); biossensores e wearables (monitoramento); e terapias celulares e gênicas (tratamento), sendo a maioria de recente implementação ou ainda em desenvolvimento. Os benefícios individuais do uso dessas tecnologias são claros, mas ainda há desafios para seu uso coletivo, tendo em vista, principalmente, seus custos. Este texto apresenta as tecnologias de medicina de precisão já existentes e discute sua eficácia e eficiência, bem como seus impactos nos custos e nos sistemas de saúde de forma geral. Além disso, são avaliados os desafios para o seu desenvolvimento e em que medida países como o Brasil podem atuar como usuários ou produtores dessas tecnologias.
Descritores: Genômica
Medicina
Medicina de Precisão
Saúde
Testes Genéticos
Responsável: BR1541.1 - Biblioteca
[{"_a": "330.908", "_b": "I59"}, {"text": "BR1541.1"}]


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1038695
Autor: Cagliari, Patricia Zanotelli; Lucas, Vanessa Carvalho; Borba, Isabela Carolina; Leandro, Danieli Mayumi Kimura; Gascho, Carmem Luiza; Veras, Tiago Neves; Silva, Jean Carl; Fortes Filho, João Borges.
Título: Validation of ROPScore to predict retinopathy of prematurity among very low birth weight preterm infants in a southern Brazilian population / Validação de um escore (ROPScore) capaz de prever a ocorrência da retinopatia da prematuridade em prematuros de baixo peso no sul do Brasil
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(6):476-480, Nov.-Dec. 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Purposes: To evaluate the sensitivity, specificity, and cutoff points for the ROPScore, which is based on cumulative risk factors for the prediction of retinopathy of prematurity (ROP), in a population of very low birth weight (BW) preterm infants in southern Brazil. Methods: The medical records of all preterm infants with a very low birth weight ≤1,500 g and/or gestational age ≤32 weeks screened for retinopathy of prematurity in two Brazilian institutions between August 2009 and December 2015 were retrospectively reviewed. ROPScores were calculated using birth weight and gestational age, the use of oxygen therapy with mechanical ventilation, and weight gain proportional to birth weight, as measured at postpartum week six and the need for blood transfusions. Results: The study cohort included 322 infants with a mean birth weight of 1181.8 ± 292.5 g and mean gestational age of 29.5 ± 2.3 weeks. The incidences of any stage of retinopathy of prematurity and severe retinopathy of prematurity were 68.3% and 17%, respectively. ROPScore values ranged from 8.7 to 19.9. The best cutoff point for sensitivity and specificity was 11 for any stage of retinopathy of prematurity and 14.5 for severe retinopathy of prematurity. For any stage of retinopathy of prematurity, the sensitivity and specificity of the ROPScores were 98.6% (95% confidence interval = 97.9%-99.3%) and 35.3% (95% confidence interval= 32.3%-38.3%), with a positive predictive value of 76.6% (95% confidence interval= 74.0%-79.2%) and a negative predictive value of 92.3% (95% confidence interval= 90.6%-94.0%). For severe retinopathy of prematurity, the sensitivity was 100% and specificity was 57.3% (95% confidence interval= 54.2%-60.4%), with positive predictive value of 22% (95% confidence interval= 19.4%-24.6%) and negative predictive value of 100%. The cutoff points correctly identified all infants that developed severe retinopathy of prematurity in this cohort. Conclusions: The ROPScore was useful to identify preterm babies at risk for retinopathy of prematurity. In this population, the ROPScore detected all patients at risk for any stage retinopathy of prematurity and severe retinopathy of prematurity. The ROPScore values in this study were similar to those previously described, thereby successfully validating the ROPScore for early detection of retinopathy of prematurity in very low birth weight preterm infants.

RESUMO Objetivos: Avaliar a sensibilidade, especificidade e os valores de pontos de corte do ROPScore, um escore baseado em fatores de risco cumulativos capaz de prever a ocorrência da retinopatia da prematuridade em prematuros de baixo peso no sul do Brasil. Métodos: Estudo retrospectivo por meio de análise de prontuários de todos os prematuros com peso ao nascer ≤1500g e/ou idade gestacional ≤32 semanas selecionados para retinopatia da prematuridade em duas instituições brasileiras entre agosto de 2009 e dezembro de 2015. Resultados: O estudo incluiu 322 pacientes. A média do peso ao nascer foi de 1181,8 ± 292,5 gr e a idade gestacional média foi de 29,5 ± 2,3 semanas. A incidência de retinopatia da prematuridade em qualquer estágio e retinopatia da prematuridade grave foi de 68,3% e 17%, respectivamente. Os valores do ROPScore variaram de 8,7 a 19,9. O melhor ponto de corte para sensibilidade e especificidade foi estabelecido em 11 para retinopatia da prematuridade em qualquer estágio e 14,5 para retinopatia da prematuridade grave. Para retinopatia da prematuridade em qualquer estadiamento, o ROPScore apresentou sensibilidade de 98,6% (95%IC 97,9-99,3) e especificidade de 35,3% (95%IC 32,3-38,3), valor preditivo positivo (VPP) de 76,6% (95%IC 74,0-79,2) e valor preditivo negativo de 92,3% (IC95% 90,6-94,0). Para retinopatia da prematuridade grave, foi registrada sensibilidade de 100%, especificidade de 57,3% (95%IC 54,2-60,4), valor preditivo positivo de 22% (95%IC 19,4-24,6) e valor preditivo negativo de 100%. Os pontos de corte identificaram corretamente todos os pacientes que desenvolveram qualquer estágio ou retinopatia da prematuridade grave no estudo. Conclusão: O ROPScore foi importante para detectar pacientes prematuros com risco de retinopatia da prematuridade. Nesta população, o ROPScore detectou todos os pacientes em risco para qualquer retinopatia da prematuridade em estágio e retinopatia da prematuridade grave. Este estudo mostrou valores semelhantes aos descritos anteriormente, validando com sucesso a ROPScore para detecção precoce de retinopatia da prematuridade em prematuros de muito baixo peso.
Descritores: Retinopatia da Prematuridade/diagnóstico
Recém-Nascido de muito Baixo Peso
-Fatores de Tempo
Índice de Gravidade de Doença
Brasil
Testes Genéticos
Registros Médicos
Estudos Retrospectivos
Fatores de Risco
Idade Gestacional
Medição de Risco
Período Pós-Parto
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Estudo de Validação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-792946
Autor: Fu, Chunyun; Zheng, Haiyang; Zhang, Shujie; Chen, Yun; Su, Jiasun; Wang, Jin; Xie, Bobo; Hu, Xuyun; Fan, Xin; Luo, Jingsi; Li, Chuan; Chen, Rongyu; Shen, Yiping; Chen, Shaoke.
Título: Mutation screening of the SLC26A4 gene in a cohort of 192 Chinese patients with congenital hypothyroidism
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);60(4):323-327, Aug. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: National Natural Science Foundation of China; . Key Projects of Guangxi Health Department.
Resumo: ABSTRACT Objective Pendred syndrome (PS) is an autosomal recessive disorder characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. It is caused by biallelic mutations in the SLC26A4 gene encoding for pendrin. Hypothyroidism in PS can be present from birth and therefore diagnosed by neonatal screening. The aim of this study was to examine the SLC26A4 mutation spectrum and prevalence among congenital hypothyroidism (CH) patients in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of China and to establish how frequently PS causes hearing impairment in our patients with CH. Subjects and methods Blood samples were collected from 192 CH patients in Guangxi Zhuang Autonomous Region, China, and genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. All exons of the SLC26A4 gene together with their exon-intron boundaries were screened by next-generation sequencing. Patients with SLC26A4 mutations underwent a complete audiological evaluation including otoscopic examination, audiometry and morphological evaluation of the inner ear. Results Next generation sequencing analysis of SLC26A4 in 192 CH patients revealed five different heterozygous variations in eight individuals (8/192, 4%). The prevalence of SLC26A4 mutations was 4% among studied Chinese CH. Three of the eight were diagnosed as enlargement of the vestibular aqueduct (EVA), no PS were found in our 192 CH patients. The mutations included one novel missense variant p.P469S, as well as four known missense variants, namely p.V233L, p.M147I, p.V609G and p.D661E. Of the eight patients identified with SLC26A4 variations in our study, seven patients showed normal size/location of thyroid gland, and one patients showed a decreased size one. Conclusions The prevalence of SLC26A4 pathogenic variants was 4% among studied Chinese patients with CH. Our study expanded the SLC26A4 mutation spectrum, provided the best estimation of SLC26A4 mutation rate for Chinese CH patients and indicated the rarity of PS as a cause of CH.
Descritores: Proteínas de Membrana Transportadoras/genética
Testes Genéticos/métodos
Bócio Nodular/genética
Perda Auditiva Neurossensorial/genética
Mutação
-Tiroxina/sangue
Aqueduto Vestibular/anormalidades
Tireotropina/sangue
China/epidemiologia
Prevalência
Estudos de Coortes
Triagem Neonatal/métodos
Transportadores de Sulfato
Bócio Nodular/epidemiologia
Perda Auditiva Neurossensorial/epidemiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Vieira, José Gilberto H
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Id: biblio-887620
Autor: Franco, Luciana F; Peixoto-Barbosa, Renata; Dotto, Renata P; Vieira, José Gilberto H; Dias-da-Silva, Magnus R; Reis, Luiz Carlos F; Giuffrida, Fernando M A; Reis, Andre F.
Título: More than kin, less than kind: one family and the many faces of diabetes in youth
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);61(6):637-642, Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Fapesp.
Resumo: SUMMARY Identification of the correct etiology of diabetes brings important implications for clinical management. In this report, we describe a case of a 4-year old asymptomatic girl with diabetes since age 2, along with several individuals in her family with different etiologies for hyperglycemia identified in youth. Genetic analyses were made by Sanger sequencing, laboratory measurements included HbA1c, lipid profile, fasting C-peptide, pancreatic auto-antibodies (glutamic acid decarboxylase [GAD], Islet Antigen 2 [IA-2], and anti-insulin). We found a Gly178Ala substitution in exon 5 of GCK gene in three individuals co-segregating with diabetes, and type 1 diabetes was identified in two other individuals based on clinical and laboratory data. One individual with previous gestational diabetes and other with prediabetes were also described. We discuss difficulties in defining etiology of hyperglycemia in youth in clinical practice, especially monogenic forms of diabetes, in spite of the availability of several genetic, laboratory, and clinical tools.
Descritores: Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética
Predisposição Genética para Doença
Diabetes Mellitus/genética
Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito/genética
Fator 4 Nuclear de Hepatócito/genética
-Linhagem
Testes Genéticos
Diabetes Mellitus/classificação
Quinases do Centro Germinativo
Genótipo
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Amorim, Tatiana
Acosta, Angelina Xavier
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Id: biblio-950085
Autor: Cerqueira, Taíse Lima de Oliveira; Ramos, Yanne Rocha; Strappa, Giorgia Bruna; Jesus, Mariana Souza de; Santos, Jailciele Gonzaga; Sousa, Camila; Carvalho, Gildásio; Fernandes, Vladimir; Boa-Sorte, Ney; Amorim, Tatiana; Silva, Thiago Magalhães; Ladeia, Ana Marice Teixeira; Acosta, Angelina Xavier; Ramos, Helton Estrela.
Título: Mutation screening in the genes PAX-8, NKX2-5, TSH-R, HES-1 in cohort of 63 Brazilian children with thyroid dysgenesis
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);62(4):466-471, July-Aug. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: FAPESB; . CNPq.
Resumo: ABSTRACT Objective: To evaluate the candidate genes PAX-8, NKX2-5, TSH-R and HES-1 in 63 confirmed cases of thyroid dysgenesis. Subjects and methods: Characterization of patients with congenital hypothyroidism into specific subtypes of thyroid dysgenesis with hormone levels (TT4 and TSH), thyroid ultrasound and scintigraphy. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes and the genetic analysis was realized by investigating the presence of mutations in the transcription factor genes involved in thyroid development. Results: No mutations were detected in any of the candidate genes. In situ thyroid gland represented 71.1% of all cases of permanent primary congenital hypothyroidism, followed by hypoplasia (9.6%), ectopia (78%), hemiagenesis (6.0%) and agenesis (5.5%). The highest neonatal screening TSH levels were in the agenesis group (p < 0.001). Conclusions: Thyroid dysgenesis is possibly a polygenic disorder and epigenetic factors could to be implicated in these pathogeneses.
Descritores: Receptores da Tireotropina/genética
Proteína Homeobox Nkx-2.5/genética
Fator de Transcrição PAX8/genética
Mutação/genética
-Brasil
Análise Mutacional de DNA
Testes Genéticos
Estudos de Coortes
Ultrassonografia
Hipotireoidismo Congênito/etiologia
Hipotireoidismo Congênito/genética
Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico por imagem
Disgenesia da Tireoide/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1019359
Autor: Gómez, Ana Milena; Soares, Diogo Cordeiro; Costa, Alexandre André Balieiro; Pereira, Daniele Paixão; Achatz, Maria Isabel; Formiga, Maria Nirvana.
Título: Pheochromocytoma and paraganglioma: implications of germline mutation investigation for treatment, screening, and surveillance
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);63(4):369-375, July-Aug. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective Paraganglioma (PGL) and pheochromocytoma (PCC) are rare neuroendocrine tumors that were considered to be predominantly sporadic. However, with the identification of novel susceptibility genes over the last decade, it is currently estimated that up to 40% of cases can occur in the context of a hereditary syndrome. We aimed to characterize PGL/PCC families to exemplify the different scenarios in which hereditary syndromes can be suspected and to emphasize the importance for patients and their families of making an opportune genetic diagnosis. Materials and methods Retrospective analysis of patients diagnosed with PGL/PCC. Germline mutations were studied using next-generation sequencing panels including SDHA, SDHB, SDHC and SDHD. Clinical data were collected from clinical records, and all patients received genetic counseling. Results We describe 4 families with PGL/PCC and germline mutations in SDH complex genes. 2 families have SDHB mutations and 2 SDHD mutations. The clinical presentation of the patients and their families was heterogeneous, with some being atypical according to the literature. Conclusions PGL/PCC are more commonly associated with a germline mutation than any other cancer type, therefore, all individuals with these types of tumors should undergo genetic risk evaluation. NGS multigene panel testing is a cost-effective approach given the overlapping phenotypes. Individuals with germline mutations associated with PGL/PCC should undergo lifelong clinical, biochemical and imaging surveillance and their families should undergo genetic counseling. For all these reasons, it is critical that all medical staff can suspect and diagnose these inherited cancer predisposition syndromes.
Descritores: Paraganglioma/genética
Feocromocitoma/genética
Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/genética
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
-Linhagem
Testes Genéticos/métodos
Estudos Retrospectivos
Vigilância de Evento Sentinela
Predisposição Genética para Doença
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: biblio-1098376
Autor: Corrales Monge, Susana M; Solórzano Herra, Sandra.
Título: La importancia del consejo genético en el cáncer de mama / The importance of genetic counseling in breast cancer
Fonte: Med. leg. Costa Rica;37(1):93-100, ene.-mar. 2020.
Idioma: es.
Resumo: Resumen El cáncer de mama es uno de los tipos más frecuentes de cáncer en la población femenina y presenta una estrecha relación con la herencia genética. El asesoramiento genético procura informar y guiar a las pacientes durante todo el proceso de identificación y diagnóstico de cáncer de mama hereditario. Por lo que con el presente artículo se pretende demostrar la relevancia del asesoramiento genético en el abordaje de las pacientes con cáncer de mama hereditario. Se realizó una revisión sistemática de la literatura para la selección de publicaciones científicas que aporten conocimiento sobre el cáncer de mama en relación con la herencia genética y otros documentos que demuestren la importancia del asesoramiento genético en pacientes con cáncer de mama hereditario. Con esta revisión, se obtuvo información valiosa sobre la importancia de la implementación del asesoramiento genético, durante la realización de pruebas genéticas, en pacientes con cáncer de mama hereditario.

Abstract Breast cancer is one of the most frequent types of cancer in the female population and has a close relationship with genetic inheritance. Genetic counseling seeks to inform and guide patients throughout the process of identification and diagnosis of hereditary breast cancer. Therefore, this article intends to demonstrate the relevance of genetic counseling in the approach of patients with hereditary breast cancer. It has been made a systematic review of the literature for the selection of scientific publications that provide knowledge about breast cancer in relation to genetic inheritance and other documents demonstrating the importance of genetic counseling in patients with hereditary breast cancer was performed. With this review, valuable information was obtained on the importance of the implementation of genetic counseling, during genetic testing, in patients with hereditary breast cancer.
Descritores: Neoplasias da Mama/etiologia
Neoplasias da Mama/genética
Testes Genéticos/métodos
-Costa Rica
Aconselhamento Genético
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1093919
Autor: Sancesario Pérez, Luis Alberto.
Título: Implicaciones éticas de la identificación del potencial atlético infantil mediante pruebas genéticas / Ethical implications of the identification of children´s athletic potential through genetic testing
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;18(6):957-968, nov.-dic. 2019.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La irrupción de la investigación genética en la esfera del deporte ha permitido la localización en el genoma de un considerable número de genes implicados en el rendimiento deportivo y, con ello, el desarrollo de tecnologías genéticas orientadas a la identificación del potencial atlético en niños, cuya aplicación, dada su relativa juventud, debe ser sometida al escrutinio de la comunidad científica desde el prisma de la ética. Objetivo: Evaluar, desde una perspectiva ética, el uso de tecnologías genéticas en la identificación del potencial atlético en niños. Material y métodos: Para la elaboración de la presente revisión, además de la consulta de publicaciones no seriadas, se efectuó una pesquisa en la base de datos Scopus. Resultados: En la actualidad se conocen más de 200 marcadores genéticos relacionados con la predisposición para la aptitud física y al menos 120 vinculados directamente con el rendimiento atlético de élite, información que ha sido utilizada por numerosas compañías para desarrollar los llamados Tests Directos al Consumidor, que pretenden identificar el potencial atlético en niños a partir de su genotipo, sin necesidad de consultar a un especialista. Conclusiones: El uso de tecnologías genéticas en la determinación del potencial atlético en niños no solo viola el espíritu del deporte, sino que también tiene el potencial de causar efectos nocivos en el individuo a nivel psicológico y social; razones por las que es éticamente inadmisible su uso en futuros atletas(AU)

Introduction: The emergence of genetic research in the field of sports has allowed the location of the genome of a considerable number of genes involved in sports performance and thus, the development of genetic technologies aimed at the identification of the athletic potential in children whose application, given its relative youth, should be subject to the review of the scientific community through the prism of ethics. Objective: To evaluate, from an ethical perspective, the use of genetic technologies in the identification of the athletic potential in children. Materials and methods: A search in Scopus database and the consultation of non-serial publications were carried out for the development of this review. Results: Currently, there are more than 200 genetic markers related to the predisposition for physical fitness and, at least, 120 of them are directly linked to elite athletic performance. This information has been used by many companies to develop the so-called Direct-to-Consumer Tests, which aim to identify the athletic potential in children from their genotype, without any need to consult a specialist. Conclusions: The use of genetic technologies in the determination of athletic potential in children not only violates the spirit of sport, but also has the potential to cause harmful effects on the individual at psychological and social levels, reasons why their use is ethically inadmissible in future athletes(AU)
Descritores: Marcadores Genéticos
Testes Genéticos
Aptidão Física
Pesquisa em Genética
Desempenho Atlético
-Esportes
Ética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-641984
Autor: Chiauzzi, V. A; Ferder, I; Alba, L; Belli, S; Escobar, M. E; Charreau, E. H; Dain, L.
Título: Estudios de la región 5'UTR del gen FMR-1 en pacientes con falla ovárica prematura / Studies of the 5' - UTRTR region in the FMR-1 gene in patients withe Premature Ovarian Failure
Fonte: Rev. argent. endocrinol. metab;47(4):3-10, oct.-dic. 2010. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La falla ovárica prematura (FOP) es un síndrome de patogénesis multicausal que afecta aproximadamente al 1% de las mujeres en edad reproductiva. Numerosos estudios asocian el estado de premutación (amplificación del número de tripletes CGG entre 50/55 y 200 repeticiones) en el gen FMR-1 y FOP. Alrededor de un 4% de las pacientes FOP presentan alelos con premutación. La amplificación del número de tripletes por encima de 200 repeticiones causa el Síndrome de Fragilidad del X (SFX). El objetivo del presente trabajo fue estudiar la región 5´ no codificante del gen en un grupo de pacientes FOP de Argentina. La región de interés se amplificó por PCR a partir de muestras de ADN de 100 pacientes FOP y 145 mujeres controles. Los alelos de las pacientes y controles fueron agrupados en 7 categorías de acuerdo al número de tripletes obtenidos. Se observó que el número de repeticiones más frecuente se encuentra en el rango de 26 a 30 tripletes, tanto en pacientes como en controles. En el grupo de pacientes FOP, 5/197 (2.6%) alelos no relacionados estudiados presentaron un número de tripletes CGG mayor a 50, mientras que sólo 1 de 290 (0.34%) para el grupo control. Todas las pacientes FOP con valores de tripletes CGG mayor a 50 presentaron amenorrea secundaria. Estos resultados están en concordancia con lo comunicado para otras poblaciones acerca de la existencia de una asociación entre la premutación del gen FMR-1 y el desarrollo de FOP. Asimismo, los resultados obtenidos refuerzan la importancia de la genotipificación del gen FMR-1 en las pacientes FOP, a los efectos de estimar el riesgo de su descendencia para el SFX.

Premature ovarian failure (POF) is a syndrome of multicausal pathogenesis that affects 1% of women before the age of 40. Several studies associate the premutation state (CGG repeats increased in number between 50/55 and 200) in the FMR-1 gene and POF. About 4% of POF women have alleles in the FMR-1 gene in the permutation range. An increase above 200 in the number of triplets in this gene causes the Fragile X Syndrome (FXS). The purpose of the present study was to analyze the 5´untranslated region of the FMR-1 gene in a group of patients from Argentina. The region of interest was amplified by PCR from DNA samples of 100 POF patients and 145 control women. Alleles from controls and patients were grouped in 7 categories according to the number of triplets obtained. We observed that the most frequent number of repeats ranged from 26 to 30 triplets, in both patient and control groups. In the POF group, 5 out of 197 (2.6%) not related alleles presented a number of CGG triplets higher than 50, while only 1 out of 290 (0.34%) was present in controls. All POF patients with a number of CGG repeats higher than 50 presented secondary amenorrhea. These results are in accordance with previous reports from other populations showing an association between the premutation state in the FMR-1 gene and POF development. In addition, these results reinforce the importance of genotyping POF patients to estimate the risk of their offspring for Fragile X Syndrome.
Descritores: Análise Mutacional de DNA/estatística & dados numéricos
Insuficiência Ovariana Primária/genética
-Testes Genéticos/estatística & dados numéricos
Regiões não Traduzidas/genética
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Ensaio Clínico Controlado Aleatório
Responsável: AR635.1 - FCVyS - Servicio de Información y Documentación



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