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Id: biblio-907829
Autor: Del Puerto, Florencia; Pésole, Diana; Molina, Santiago; Vera, Karen; Arias, Marcela; Sosa, Javier; Ortíz, María Luisa; Fernández, José; Garay, Anastacio.
Título: Identificación molecular del sexo en 9 especies de aves del Centro de Investigación en Animales Silvestres de la hidroeléctrica de Itaipu, lado paraguayo / Sex identification by molecular methods in 9 species of birds from the wild animal research center of Itaipu dam on the paraguayan side
Fonte: Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.);15(3):89-92, Dic. 2017. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La importancia de determinar el sexo en especies monomórficas que viven en cautiverio conlleva a estrategias de apareamiento a fin de poder incentivar la reproducción. Existen métodos no moleculares de reconocimiento pero son factibles en edad adulta y mucho más difícil cuando son polluelos. Mediante la técnica molecular de PCR, se amplificó el gen de la Cromo Helicasa de Unión al ADN empleando los cebadores, 2550F/2718R. Por este método molecular se consiguió determinar el sexo en 19 de 23 especies de las cuales 3 son ejemplares de: Amazona aestiva, 1 de Pipile grayi, 1 de Bubo virginianus, 4 de Ara chloropterus, 6 de Crax fasciolata, 2 de Caracara plancus, 3 de Chauna torquata, 1 de Cariama cristata y 2 de Cairina moschata del Centro de Investigación de Animales Silvestres de ITAIPU binacional, del lado paraguayo. Nuestros resultados sugieren que el par de cebadores 2550F/2718R podría ser de utilidad para determinar el sexo en las especies estudiadas en el país.

In monomorphic species living in captivity, determining the sex is important because it may allow choosing mating strategies to enhance reproduction. Sex can be determined either by non-molecular recognition methods, which are only feasible in adult birds, or by molecular techniques, which may allow sexing monomorphic species at young ages. Thus, in this study, we used molecular techniques such PCR to amplifying the CHD gene by using 2550F/2718R primers. This method allowed us to determine the sex in 19 out of 23 bird specimens from the Centro de Investigación de Animales Silvestres (CIASI) of the ITAIPÚ BINACIONAL at Paraguayan side. The specimens belonged to the following species: Amazona aestiva (3), Pipile grayi (1), Bubo virginianus (1), Ara chloropterus (4), Crax fasciolata (6), Caracara plancus (2), Chauna torquata (3), Cariama cristata (1) and Cairina moschata (2). The 2550F/2718R primers were useful for determine the sex of the studied species.
Descritores: Aves
Técnicas de Diagnóstico Molecular
-Reação em Cadeia da Polimerase
Análise para Determinação do Sexo
Limites: Animais
Responsável: PY3.1 - Biblioteca


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Id: biblio-839381
Autor: Martins, Maira de S. N; Castro, Alessandra M. M. G. de; Lima, Michele dos S; Pinto, Vivian da S. C; Silva, Thaís G. da; Fava, Claudia Del; Depes, Claudio Regis; Okuda, Liria H; Pituco, Edviges M.
Título: Malignant Catarrhal Fever in Brazilian cattle presenting with neurological syndrome
Fonte: Braz. j. microbiol;48(2):366-372, April.-June 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Malignant Catarrhal Fever (MCF) was investigated in the central nervous system of cattle with neurological syndrome. Two-hundred-ninety samples were analyzed by histology, and molecular methods to detect ovine herpesvirus type 2 (OvHV-2) were optimized and validated. The qualitative polymerase chain reaction (qualitative PCR) analytical sensitivity was 101 DNA copies/µL and found 4.8% (14/290) positive for OvHV-2. The quantitative polymerase chain reaction (qPCR) analytical sensitivity was 100 DNA copy/µL and 5.9% (17/290) positivity, with 47.1% (8/17) of the positive samples presenting histological evidence of non-purulent meningo-encephalitis. The qualitative PCR products (422 bp of the ORF75 region) were sequenced and submitted to phylogenetic analysis. Identity matrices showed 100% similarity in OvHV-2 samples obtained in this study and those recovered from GenBank, corroborating other studies.
Descritores: Filogenia
Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos
Herpesviridae/isolamento & purificação
Febre Catarral Maligna/diagnóstico
Febre Catarral Maligna/patologia
-Brasil
Bovinos
Análise por Conglomerados
Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Sensibilidade e Especificidade
Homologia de Sequência
Análise de Sequência de DNA
Genótipo
Herpesviridae/classificação
Herpesviridae/genética
Histocitoquímica
Microscopia
Limites: Animais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-839371
Autor: Başpınar, Emel Ödemiş; Dayan, Saim; Bekçibaşı, Muhammed; Tekin, Recep; Ayaz, Celal; Deveci, Özcan; Hoşoğlu, Salih.
Título: Comparison of culture and PCR methods in the diagnosis of bacterial meningitis
Fonte: Braz. j. microbiol;48(2):232-236, April.-June 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Our aim in this study is to compare the standard culture method with the multiplex PCR and the Speed-Oligo® Bacterial Meningitis Test (SO-BMT) – a hybridization-based molecular test method – during the CSF examination of the patients with the pre-diagnosis of acute bacterial meningitis. For the purposes of this study, patients with acute bacterial meningitis treated at the Dicle University Medical Faculty Hospital, Infectious Diseases and Clinical Microbiology Clinic between December 2009 and April 2012 were retrospectively evaluated. The diagnosis of bacterial meningitis was made based on the clinical findings, laboratory test anomalies, CSF analysis results, and the radiological images. Growth was observed in the CSF cultures of 10 out of the 57 patients included in the study (17.5%) and Streptococcus pneumoniae was isolated in all of them. The CSF samples of 34 patients (59.6%) were positive according to the SO-BMT and S. pneumoniae was detected in 33 of the samples (97.05%), while Neisseria meningitidis was found in 1 sample (2.95%). In a total of 10 patients, S. pneumoniae was both isolated in the CSF culture and detected in the SO-BMT. The culture and the SO-BMT were negative in 23 of the CSF samples. There was no sample in which the CSF culture was positive although the SO-BMT was negative. While SO-BMT seems to be a more efficient method than bacterial culturing to determine the pathogens that most commonly cause bacterial meningitis in adults, further studies conducted on larger populations are needed in order to assess its efficiency and uses.
Descritores: Streptococcus pneumoniae/isolamento & purificação
Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Técnicas Bacteriológicas/métodos
Meningites Bacterianas/diagnóstico
Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos
Testes Diagnósticos de Rotina/métodos
Neisseria meningitidis/isolamento & purificação
-Streptococcus pneumoniae/classificação
Streptococcus pneumoniae/crescimento & desenvolvimento
Streptococcus pneumoniae/genética
Líquido Cefalorraquidiano/microbiologia
Estudos Retrospectivos
Sensibilidade e Especificidade
Neisseria meningitidis/classificação
Neisseria meningitidis/crescimento & desenvolvimento
Neisseria meningitidis/genética
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1049524
Autor: Organización Panamericana de la Salud.
Título: Directrices de Laboratorio para la detección y diagnóstico de la Infección con el Nuevo Coronavirus 2019 (2019-nCoV) / Laboratory guidelines for detection and diagnosis of the Novel Coronavirus (2019-nCoV) Infection.
Fonte: Washington; OPS; 01/02/2020. 5 p.
Idioma: en; es.
Resumo: En las directrices de laboratorio para la detección y diagnóstico de la infección con el nuevo coronovirus 2019 la Organización Panamericana de la Salud/Organización Mundial de la Salud (OPS/OMS) recomienda a los Estados Miembros garantizar su identificación oportuna, el envío de las muestras a laboratorios nacionales y de referencia y la implementación del protocolo de detección molecular para 2019-nCoV, según la capacidad del laboratorio.
Descritores: Infecções por Coronavirus/diagnóstico
Betacoronavirus/isolamento & purificação
-Técnicas de Diagnóstico Molecular
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Lemos, Marcílio Figueiredo
Moreira, Regina Celia
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Id: lil-772614
Autor: Santos, Ana Paula de Torres; Levi, José Eduardo; Lemos, Marcilio Figueiredo; Calux, Samira Julien; Oba, Isabel Takano; Moreira, Regina Célia.
Título: An in-house real-time polymerase chain reaction: standardisation and comparison with the Cobas Amplicor HBV monitor and Cobas AmpliPrep/Cobas TaqMan HBV tests for the quantification of hepatitis B virus DNA
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;111(2):134-140, Feb. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: This study aimed to standardise an in-house real-time polymerase chain reaction (rtPCR) to allow quantification of hepatitis B virus (HBV) DNA in serum or plasma samples, and to compare this method with two commercial assays, the Cobas Amplicor HBV monitor and the Cobas AmpliPrep/Cobas TaqMan HBV test. Samples from 397 patients from the state of São Paulo were analysed by all three methods. Fifty-two samples were from patients who were human immunodeficiency virus and hepatitis C virus positive, but HBV negative. Genotypes were characterised, and the viral load was measure in each sample. The in-house rtPCR showed an excellent success rate compared with commercial tests; inter-assay and intra-assay coefficients correlated with commercial tests (r = 0.96 and r = 0.913, p < 0.001) and the in-house test showed no genotype-dependent differences in detection and quantification rates. The in-house assay tested in this study could be used for screening and quantifying HBV DNA in order to monitor patients during therapy.
Descritores: DNA Viral/isolamento & purificação
Técnicas de Genotipagem/normas
Vírus da Hepatite B/isolamento & purificação
Hepatite B Crônica/diagnóstico
Técnicas de Diagnóstico Molecular
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/normas
-Primers do DNA/normas
Estudos de Avaliação como Assunto
Genótipo
Soropositividade para HIV/sangue
Soropositividade para HIV/diagnóstico
Vírus da Hepatite B/genética
Hepatite B Crônica/sangue
Hepatite C/sangue
Hepatite C/diagnóstico
Invenções/normas
Técnicas de Diagnóstico Molecular/instrumentação
Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos
Sensibilidade e Especificidade
Carga Viral
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Estudo Comparativo
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-633070
Autor: Montalvo-Corral, Maricela; Reséndiz, Mónica; Santos-López, Gerardo; Vallejo-Ruiz, Verónica; Reyes-Leyva, Julio; Hernández, Jesús.
Título: Estandarización de un método de detección molecular del virus influenza (H5N1) de alta patogenicidad / Standardization of a molecular detection method of highly pathogenic avian influenza virus (H5N1)
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;43(1):49-52, ene.-mar. 2009. graf.
Idioma: es.
Projeto: SONORA-CONACyT; . FONSEC-Salud. No. 66021.
Resumo: El virus de la influenza aviar H5N1 de alta patogenicidad mantiene el alerta mundial debido a su potencial zoonótico y pandémico. Surge entonces la necesidad de contar con herramientas para la detección temprana y de esta forma reducir el impacto potencial a la salud humana y animal. En este estudio se estandarizó un método de detección molecular de los genes de la matriz (M), hemaglutinina (H5) y neuraminidasa (N1) del virus de la influenza aviar H5N1 de alta patogenicidad de linaje asiático, mediante transcripción-reversa y reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RRT-PCR). A partir de un ARN viral de referencia cepa A/Vietnam/1203/2004 (H5N1) se construyeron controles positivos mediante clonación de productos de PCR. Los estándares de naturaleza plasmídica se emplearon en la obtención de curvas estándar para determinar los límites de detección de la técnica. La sensibilidad observada para todos los genes analizados fue de 10² copias de ADN/μL. Las curvas mostraron una eficiencia superior al 90%, y R²>0,99. Este método puede ser útil en las campañas de monitoreo del virus en aves migratorias, así como para el tamizaje de muestras clínicas de humanos, en una emergencia de salud.

Highly pathogenic avian influenza virus (HPAI) H5N1 is a global threat due to its zoonotic and pandemic potential. Then, concern arises and the need to have early detection tools to minimize the impact on human and animal health. In this work, a molecular detection method was implemented to detect matrix (M), hemagglutinin (H5) and neuraminidase (N1) genes of HPAI avian influenza virus H5N1, based on real time RT-PCR (RRT-PCR). Positive controls were constructed from reference RNA viral A/Vietnam/1203/2004 (H5N1), cloned into plasmidic vectors and sequenced. Assay detection sensitivity was assessed with standard curves for each gene. Assay sensitivity was 10² DNA copies/μl in all cases. Curves showed amplification efficiency higher than 90% and R²>0.99. This method could be useful for bird monitoring campaigns and as a screening procedure for clinical samples.
Descritores: Vírus da Influenza A Subtipo H5N1/patogenicidade
Influenza Aviária/diagnóstico
-Vírus da Influenza A/patogenicidade
Aves
Técnicas de Diagnóstico Molecular/normas
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/normas
Limites: Seres Humanos
Animais
Tipo de Publ: Estudos de Validação
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Texto completo SciELO Brasil
Alves, Clebert Jose
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Id: biblio-996678
Autor: Ramos, Joelson Marcolino; Heinemann, Marcos Bryan; Ferreira Neto, José Soares; Souza Filho, Antonio Francisco de; Cárdenas, Nicolás Céspedes; Dantas, Antônio Flávio Medeiros; Alves, Clebert José; Azevedo, Sérgio Santos de.
Título: Isolation and identification of Mycobacterium bovis in bovines with positive reaction to the tuberculin test in the state of Paraíba, northeast Brazil / Isolamento e identificação de Mycobacterium bovis em bovinos positivos no teste de tuberculinização no estado da Paraíba, nordeste do Brasil
Fonte: Arq. Inst. Biol;85:e0842016, 2018. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: CNPq.
Resumo: In areas where human tuberculosis and bovine tuberculosis coexist, differentiation between M. bovis and M. tuberculosis is important for monitoring the spread of M. bovis among cattle and from cattle to humans. The objective of this study was to isolate and identify M. bovis in bovines with positive diagnosis identified on tuberculin test in the State of Paraíba, Northeastern Brazil. Thirty-two bovines that tested positive in the comparative tuberculin test were used, from which samples of any organ with lesions suggestive of tuberculosis were collected, as well as lymph nodes, when no gross lesions were observed. Samples were submitted to histopathological exam, mycobacterial culture, Ziehl-Neelsen staining and molecular diagnosis. Twenty-one (65.6%) animals presented lesions suggestive of tuberculosis. As to body region 77.7% of lesions were found in the thoracic cavity, 12.4% in the head and 9.9% in the abdominal cavity. Among 55 samples submitted to mycobacterial culture, mycobacteria were isolated in 31 (56.4%), being 13 (41.9%) identified as M. bovis and 18 (58.1%) as Mycobacterium spp. Conclusion is that isolation and identification of M. bovis and Mycobacterium spp. in cattle suggests that humans are exposed to the risk of infection. This reinforces the need for intensification and optimization of prevention and control measures foreseen in the Brazilian National Program for the Control and Eradication of Bovine Brucellosis and Tuberculosis. Mycobacteria isolation and identification surveys are, therefore, encouraged in other Northeastern states.(AU)

Em áreas onde a tuberculose humana e a tuberculose bovina coexistem, a diferenciação entre M. bovis e M. tuberculosis é importante para monitorar a disseminação de M. bovis entre bovinos e destes para os seres humanos. Objetivou-se neste estudo isolar e identificar M. bovis em bovinos com diagnóstico positivo pelo teste de tuberculinização no estado da Paraíba, nordeste do Brasil. Foram submetidos 32 bovinos positivos ao teste de tuberculinização comparativa, dos quais foram colhidas amostras de qualquer órgão com lesões sugestivas de tuberculose, e, nos casos em que não foram observadas lesões sugestivas, foram colhidas amostras de linfonodos. As amostras foram submetidas a exame histopatológico, cultivo micobacteriológico, coloração de Ziehl-Neelsen e diagnóstico molecular. Apresentaram lesões sugestivas de tuberculose 21 animais (65,6%). Com relação à distribuição das lesões de acordo com a região corporal, 77,7% localizavam-se na cavidade torácica, 12,4% na cabeça e 9,9% na cavidade abdominal. De 55 amostras submetidas ao cultivo de micobactérias, em 31 (56,4%) foram isoladas micobactérias, sendo que em 13 (41,9%) foi identificado M. bovis, e nas 18 restantes (58,1%) foi identificado Mycobacterium spp. Conclui-se que o isolamento e a identificação de M. bovis e Mycobacterium spp. em bovinos indicam que os seres humanos estão expostos ao risco de infecção. Isso reforça a necessidade de intensificação e otimização de medidas de prevenção e controle previstas no Programa Nacional de Controle e Erradicação da Brucelose e Tuberculose Bovina. Sugere-se a realização de estudos de isolamento e identificação de micobactérias em outros estados do Nordeste.(AU)
Descritores: Tuberculose/transmissão
Tuberculose Bovina/transmissão
-Testes Imunológicos/métodos
Brucelose Bovina
Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos
Mycobacterium
Limites: Bovinos
Responsável: BR1942.1 - NID - Biblioteca - Núcleo de Informação e Documentação


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Id: biblio-895457
Autor: Mayer, Fabiana Q; Reis, Emily M. dos; Bezerra, André Vinícius A; Rodrigues, Rogério O; Michel, Thais; Cerva, Cristine; Bertagnolli, Angélica C.
Título: Nasal swab real-time PCR is not suitable for in vivo diagnosis of bovine tuberculosis / A PCR em tempo real de swab nasal não é adequada para o diagnóstico in vivo de tuberculose bovina
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;37(6):549-554, jun. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq.
Resumo: Bovine tuberculosis (bTB) is a zoonosis causing economic losses and public health risks in many countries. The disease diagnosis in live animals is performed by intradermal tuberculin test, which is based on delayed hypersensitivity reactions. As tuberculosis has complex immune response, this test has limitations in sensitivity and specificity. This study sought to test an alternative approach for in vivo diagnosis of bovine tuberculosis, based on real-time polymerase chain reaction (PCR). DNA samples, extracted from nasal swabs of live cows, were used for SYBR® Green real-time PCR, which is able to differentiate between Mycobacterium tuberculosis and Mycobacterium avium complexes. Statistical analysis was performed to compare the results of tuberculin test, the in vivo gold standard bTB diagnosis method, with real-time PCR, thereby determining the specificity and sensitivity of molecular method. Cervical comparative test (CCT) was performed in 238 animals, of which 193 had suitable DNA from nasal swabs for molecular analysis, as indicated by amplification of glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH) gene, and were included in the study. In total, 25 (10.5%) of the animals were CCT reactive, of which none was positive in the molecular test. Of the 168 CCT negative animals, four were positive for M. tuberculosis complex at real time PCR from nasal swabs. The comparison of these results generated values of sensitivity and specificity of 0% and 97.6%, respectively; moreover, low coefficients of agreement and correlation (-0.029 and -0.049, respectively) between the results obtained with both tests were also observed. This study showed that real-time PCR from nasal swabs is not suitable for in vivo diagnosis of bovine tuberculosis; thus tuberculin skin test is still the best option for this purpose.(AU)

A tuberculose bovina (bTB) é uma zoonose que causa perdas econômicas e riscos à saúde pública em muitos países. O diagnóstico da doença em animais vivos é realizado pelo teste intradérmico da tuberculina, que é baseado em reações de hipersensibilidade tardia. Como a tuberculose tem resposta imunológica complexa, este teste tem limitações em termos de sensibilidade e especificidade. Este estudo procurou desenvolver uma abordagem alternativa para o diagnóstico in vivo da tuberculose bovina, com base na reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real. As amostras de DNA, extraídas de suabes nasais de vacas vivas, foram usadas para PCR em tempo real com SYBR® Green, capaz de diferenciar os complexos Mycobacterium tuberculosis e Mycobacterium avium. A análise estatística foi realizada para comparar os resultados de teste de tuberculina, padrão ouro para o diagnóstico in vivo da bTB, com PCR em tempo real, determinando-se assim a especificidade e sensibilidade do método molecular. O teste cervical comparativo (TCC) foi realizado em 238 animais, dos quais 193 tiveram DNA dos suabes nasais adequados para análise molecular, como indicado pela amplificação do gene gliceraldeído-3-fosfato-desidrogenase (GAPDH), e foram incluídos no estudo. No total, 25 (10,5%) animais foram reativos no TCC, dos quais nenhum foi positivo no teste molecular. Dos 168 animais negativos no TCC, quatro foram positivos para o complexo M. tuberculosis na PCR em tempo real a partir dos suabes nasais. A comparação destes resultados gerou valores de sensibilidade e especificidade de 0% e 97,6%, respectivamente; além disso, baixos coeficientes de concordância e correlação (-0,029 e -0,049, respectivamente) entre os resultados obtidos com ambos os testes também foram observados. Este estudo mostrou que a PCR em tempo real a partir de suabes nasais não é adequada para o diagnóstico in vivo da tuberculose bovina; portanto, o teste da tuberculina ainda é a melhor opção para este fim.(AU)
Descritores: Tuberculose Bovina/diagnóstico
Teste Tuberculínico/veterinária
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/veterinária
-Complexo Mycobacterium avium/isolamento & purificação
Técnicas de Diagnóstico Molecular/veterinária
Mycobacterium bovis/isolamento & purificação
Mycobacterium tuberculosis/isolamento & purificação
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-889236
Autor: Capizzani, Carolina Paulino da Costa; Caçador, Natália Candido; Marques, Elizabeth Andrade; Levy, Carlos Emílio; Tonani, Ludmilla; Torres, Lidia Alice Gomes Monteiro Marin; Darini, Ana Lúcia da Costa.
Título: A practical molecular identification of nonfermenting Gram-negative bacteria from cystic fibrosis
Fonte: Braz. j. microbiol;49(2):422-428, Apr.-June 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: São Paulo Research Foundation; . National Council for Scientific and Technological Development.
Resumo: Abstract Identification of nonfermenting Gram-negative bacteria (NFGNB) of cystic fibrosis patients is hard and misidentification could affect clinical outcome. This study aimed to propose a scheme using polymerase chain reaction to identify NFGNB. This scheme leads to reliable identification within 3 days in an economically viable manner when compared to other methods.
Descritores: Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Infecções por Bactérias Gram-Negativas/diagnóstico
Fibrose Cística/complicações
Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos
Bactérias Gram-Negativas/isolamento & purificação
-Fatores de Tempo
Bactérias Gram-Negativas/genética
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  10 / 176 LILACS  
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Id: lil-757075
Autor: Eandi Eberle, Silvia; Pepe, Carolina; Aguirre, Fernando; Milanesio, Berenice; Fernández, Diego; Mansini, Adrián; Chávez, Alejandro; Sciuccati, Gabriela; Díaz, Lilian; Candás, Andrea; Avalos Gómez, Vanesa; Bonduel, Mariana; Feliú Torres, Aurora.
Título: Beta talasemia intermedia: características clínicas y estudio molecular. Serie de casos clínicos / Beta thalassemia intermedia: clinical characteristics and molecular analysis. Case series
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(5):e294-e298, oct. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La beta talasemia intermedia es una hemoglobinopatía de amplio espectro clínico, que surge de la presencia de una o dos mutaciones en el gen HBB, asociada a modificadores genéticos secundarios y/o terciarios. Analizamos las características clínicas y de laboratorio de 29 pacientes con beta talasemia intermedia, evaluados en un período de 23 años. La edad mediana fue de 10,8 años (rango: 0,34-60,4). El 100% de los pacientes mostró anemia microcítica hipocrómica, y solo el 17,2% presentó esplenomegalia y requerimiento transfusional esporádico. El análisis molecular de los pacientes detectó 3 con los dos genes HBB afectados; 2 con un gen HBB afectado y genes alfa cuadriplicados/triplicados; 23 con un gen HBB afectado y genes alfα triplicados; y 1 con dos genes HBB afectados y polimorfismos de genes gama. La correcta identificación de estos pacientes aseguró un adecuado consejo genético y la implementación de controles clínicos regulares.

Beta thalassemiaintermediaisaquantitative haemoglobinopathy covering a broad clinical spectrum, that results from the presence of one or two HBB gene mutations associated with secondary and/or tertiary genetic modifiers. We analyze the clinical and laboratory features of 29 patients with beta thalassemia intermedia, assessed over a period of 23 years. Median age was 10.8 years (range: 0.34-60.4). Hypochromic microcytic anemia was seen in 100% of the patients, while only 17.2% had splenomegaly and occasional transfusion requirement. The molecular analysis of patients detected: 3 with two HBB affected genes; 2 with one HBB affected gene and alpha quadruplicate/triplicate genes; 23 with one HBBaffected gene and alpha triplicate genes and 1 with two HBB affected genes and polymorphisms of gamma genes. The adequate identification of these patients enables us to give appropriate genetic counseling and implementation of regular clinical follow up
Descritores: Estudos Retrospectivos
Talassemia beta/diagnóstico
Técnicas de Diagnóstico Molecular
Limites: Seres Humanos
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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