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Id: biblio-1010272
Autor: Reis, Flavia Mara Fernandes da Silva; Gonçalves, Claudia Giglio de Oliveira; Conto, Juliana De; Iantas, Milena; Lüders, Débora; Marques, Jair.
Título: Hearing assessment of neonates at risk for hearing loss at a hearing health high complexity service: an electrophysiological assessment
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);23(2):157-164, 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Hearing is the main sensory access in the first years of life. Therefore, early detection and intervention of hearing impairment must begin before the first year of age. Objective: To analyze the results of the electrophysiological hearing assessment of children at risk for hearing loss as part of the newborn hearing screening (NHS). Methods: This is a cross-sectional study held at a hearing health public service clinic located in Brazil, with 104 babies at risks factors for hearing loss referred by public hospitals. A questionnaire was applied to parents, and the auditory brainstem response (ABR) test was held, identifying those with alterations in the results. The outcome of the NHS was also analyzed regarding risk factor, gestational age and gender. Results: Among the 104 subjects,most of them weremale (53.85%), and the main risk factor found was the admission to the neonatal intensive care unit (NICU) for a period longer than 5 days (50.93%). Eighty-five (81.73%) subjects were screened by NHS at the maternity and 40% of them failed the test. Through the ABR test, 6 (5.77%) infants evidenced sensorineural hearing loss, 4 of them being diagnosed at 4months, and 2 at 6 months of age; all of them failed the NHS and had family history and admission atNICU for over 5 days as themost prevalent hearing risks; in addition, familymembers ofall children perceived their hearing impairment. Conclusion: Advances could be observed regarding the age of the diagnosis after the implementation of the NHS held at the analyzed public service clinic (AU)
Descritores: Eletrodiagnóstico
Perda Auditiva/diagnóstico
-Brasil
Estudos Transversais
Fatores de Risco
Triagem Neonatal
Diagnóstico Precoce
FURSULTIAMIN9
Testes Auditivos/métodos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-741866
Autor: Callera, Fernando; Callera, Alexandra Fernandes; Rosa, Evandro Secchi.
Título: Trends in mortality of adult patients diagnosed with myeloid leukemia from 1994 to 2011 in southeastern Brazil
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;37(1):7-11, Jan-Feb/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To evaluate trends in mortality among adults with myeloid leukemia in the Vale do Paraíba, State of São Paulo. Methods: Data from the Brazilian National Health Service database DATASUS provided the number of deaths caused by myeloid leukemia and the number of inhabitants per year in the Regional Health Division XVII from 1994 to 2011. Registries were categorized according to gender into four age ranges (over 20 years, 20-49, 50-69 and over 70 years) for an estimation of the annual percent change for age-adjusted mortality rates. The percent changes were calculated using the Joinpoint regression analysis model. Results: Overall, a significant decline per year was demonstrated for the entire sample (over 20 years) across the 18-year period studied (annual percent change: −5.59%; 95% CI: −8.5 to −2.5% for males; p-value < 0.05 and −7.02%; 95% CI −11.2 to −2.8% for females; p-value < 0.05) with no significant difference between genders. In an analysis using two Joinpoints, significant drops were observed from 1994 to 2001 (annual percent change: −21.22%; 95% confidence interval: −27.9 to −13.9%; p-value < 0.05) and from 1994 to 2003 (annual percent change: −12.86%; 95% confidence interval −22.2 to −2.5%; p-value < 0.05) for men and women, respectively. The declining trends were greatest for patients aged over 70 years with the age-adjusted mortality rates in younger groups declining non-significantly except for males aged 50-69 years old. Conclusion: Our data suggest a significant decline per year in age-adjusted mortality rates of adult patients diagnosed with myeloid leukemia from 1994 to 2011 in the Vale do Paraíba, State of São Paulo. .
Descritores: Indicadores de Morbimortalidade
Sistemas de Informação Hospitalar
Triagem Neonatal
Diagnóstico Precoce
Anemia Falciforme
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-741863
Autor: Lima, Ana Ranoy Gomes; Ribeiro, Valdinar Sousa; Nicolau, Dario Itapary.
Título: Trends in mortality and hospital admissions of sickle cell disease patients before and after the newborn screening program in Maranhão, Brazil
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;37(1):12-16, Jan-Feb/2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To assess the impact of the implementation of neonatal screening on hospitalization and death rates due to sickle cell disease in patients from the state of Maranhão, Brazil. Methods: A descriptive study was performed of all inpatients and deaths of patients with a diagnosis of sickle cell disease in Maranhão between 1999 and 2012. Data were collected from the Hospital Information System of the Brazilian National Health Service (SUS) and the Death Information System of the Ministry of Health. The implementation of newborn screening tests in Maranhão took place in 2005, and so the periods 1999-2005 (pre) and 2006-2012 (post) were analyzed for trend analysis using a multiple linear regression model. Fisher's exact test was used for the analysis of categorical variables and the Kruskal-Wallis test for continuous variables. Results: The rate of hospitalization increased from 0.315 (pre) to 1.832 (post), indicating 5.82 times more admissions (p-value = 0.04). The mortality rate increased from 0.115 to 0.216, that is 1.88 times higher, but this was not statistically significant (p-value = 0.586). The median age at admission dropped from 11.4 years to 8.7 years (p-value = 0.0002), whereas the median age at death increased from 10 years to 14 years (p-value = 0.665). Conclusion: The increases in the rates of hospitalization and death after the implementation of neonatal screening suggests that previously there was an underdiagnosis of sickle cell disease and that screening, along with other factors, increased "visibility" in the state of Maranhão. .
Descritores: Indicadores de Morbimortalidade
Sistemas de Informação Hospitalar
Triagem Neonatal
Diagnóstico Precoce
Anemia Falciforme
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1009716
Autor: Melo-Ferreira, Vanessa de.
Título: Determinantes contextuais e individuais da utilização da triagem auditiva neonatal: Pesquisa Nacional de Saúde, 2013 / Contextual and individual determinants of the use of newborn hearing screening: National Health Survey, 2013.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2019. 123 f p. tab, fig, il.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Instituto de Medicina Social para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: A triagem auditiva neonatal (TAN) é um direito de todos os recém-nascidos brasileiros, além de ser o procedimento padrão de entrada nos programas de atenção e cuidado à saúde auditiva na infância. Em 2015, sua cobertura estimada era de 37,2%, resultado aquém da meta de 95% preconizada pelo Ministério da Saúde. Peculiaridades do sistema de saúde, características do contexto social e da saúde da mulher são potenciais determinantes da utilização da TAN. O presente estudo pretendeu avaliar o efeito de determinantes contextuais e individuais da utilização da TAN nas capitais dos estados brasileiros. O modelo teórico conceitual proposto por Andersen e Davidson (2014) norteou as análises mediante modelagem multinível, com dados da Pesquisa Nacional de Saúde-2013. No nível contextual, a utilização da TAN foi determinada por características predisponentes e capacitantes representadas pela proporção de indivíduos extremamente pobres (Razão de chances ­ RC = 0,90; Intervalo de 95% de confiança ­ IC 95%: 0,84­0,97) e pela cobertura mensal da TAN (RC= 1,02; IC 95%: 1,01­1,02), respectivamente. Para o momento oportuno de utilização da TAN, a proporção de indivíduos extremamente pobres foi a única característica predisponente contextual associada (RC= 0,85; IC 95%: 0,76­0,95). No nível individual, sobressaíram características predisponentes, capacitantes e comportamentos de saúde. A chance de utilização de TAN foi menor em crianças cujas mães referiram raça/cor da pele parda (RC= 0,55; IC 95%: 0,30­0,98); e maior entre as mães com atividade remunerada (RC= 1,67; IC 95% 1,02­2,72), atendimento pré-natal predominantemente privado (RC= 3,11; IC 95%: 1,66 ­ 5,83) e frequência a 7 ou mais consultas de pré-natal (RC= 1,81; IC 95%: 1,14 ­2,87). Filhos de mães na faixa etária de 30 a 39 anos tiveram menor chance de utilização oportuna da TAN (RC= 0,38; IC 95%: 0,15­0,99), o inverso sendo observado quando as mães receberam alguma orientação acerca de sinais de risco na gravidez (RC= 3,17; IC 95%: 1,32­7,63). Estimou-se que 4,22% da variação na chance de uso da TAN pode ser explicada pelas características contextuais das capitais brasileiras. Essa variação é maior quando se considera o momento oportuno do uso (11,45%). É fundamental apoiar a promoção de ações que reduzam sistematicamente situações de vulnerabilidade às quais subgrupos específicos de recém-nascidos possam estar expostos. A aplicação efetiva de leis e políticas de saúde auditiva já existentes e a priorização de práticas de atenção básica e educação em saúde com foco em neonatos cujas mães tem experiência de uso desigual nos serviços, são iniciativas para que se garanta um sistema de proteção social equânime
Descritores: Brasil
Fatores Epidemiológicos
Serviços de Saúde da Criança
Triagem Neonatal
Determinantes Sociais da Saúde
Política de Saúde
Audição
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR433.1 - CB/C - Biblioteca Biomédica C
BR433.1; 616.28-072.7-053.31, M528, T1755


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Id: biblio-877193
Autor: Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de.
Título: Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento / Phenylketonuria: genetic aspects, diagnosis and treatment
Fonte: Rev. Soc. Bras. Clín. Méd;15(4):282-288, 20170000. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A fenilcetonúria é uma doença genética e metabólica, com bom prognóstico caso seja detectada e tratada precocemente. É a mais frequente entre os distúrbios metabólicos com significativa implicação clínica. Ela é detectada precocemente pelo Teste do Pezinho na triagem neonatal, e o tratamento padrão consiste em dieta restritiva. Este estudo teve por finalidade informar e atualizar os profissionais da área da saúde sobre base genético-clínica da fenilcetonúria, com destaque para sua etiologia e aconselhamento genético; diagnóstico com enfoque no histórico da triagem neonatal; e tratamento − em especial o dietético. Foi utilizada como fonte a literatura científica especializada, publicada principalmente nos últimos 5 anos.(AU)

Phenylketonuria is a genetic and metabolic disease, with good prognosis if early detected and treated. It is the most frequent among metabolic disorders, with significant clinical implications. It is detected early by Guthrie test in the neonatal screening, and the standard treatment consists of a restrictive diet. This study is aimed at informing and updating healthcare professionals on: 1) genetic-clinical basis of phenylketonuria, highlighting its etiology and genetic counseling, 2) diagnosis focusing on the history of newborn screening, and 3) treatment, in particular the dietetic one. The specialized scientific literature, particularly that published in the last five years, was used as a source.(AU)
Descritores: Fenilcetonúrias/diagnóstico
Fenilcetonúrias/dietoterapia
Fenilcetonúrias/genética
Fenilcetonúrias/terapia
-Fenilcetonúrias/etiologia
Triagem Neonatal/métodos
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação


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Id: biblio-1005180
Autor: Perú. Ministerio de Salud; .Dirección General de Intervenciones Estratégicas en Salud Pública.
Título: Norma técnica de salud para el tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, fibrosis quística, hipoacusia congénita y catarata congénita / Technical health standard for neonatal screening of congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, phenylketonuria, cystic fibrosis, congenital hearing loss and congenital cataract.
Fonte: Lima; Perú. Ministerio de Salud; 20190600. 37 p. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Contribuir a la conservación de la salud de la población infantil y prevenir precoz y oportunamente la morbilidad, discapacidad y mortalidad mediante la detección de alteraciones metabólicas, auditivas y visuales en la etapa neonatal, favoreciendo el adecuado desarrollo infantil temprano en el país.
Descritores: Desenvolvimento Infantil
Triagem Neonatal
Normas Técnicas
-Serviços de Saúde da Criança
Responsável: PE18.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-627286
Autor: Raimann B, Erna; Cornejo E, Verónica.
Título: Defectos de la oxidación de ácidos grasos como causa de hipoglucemia no cetósica en el niño / Fat acid oxidation defects produce nonketotic hypoglycemia in childhood
Fonte: Rev. chil. nutr;34(1):28-34, mar. 2007. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Fatty acid oxidation defects (FAOD) cause a group of inherited metabolic diseases that impair mitochondrial energy production from lipids. The clinical presentation includes hypoketotic hypoglycaemia, acute liver failure, myocardiopathy and myopathy after a prolonged fasting. Inheritance is autosomal recessive and the global incidence is 1:10.000 newborn, varying between 1:9.000 and 1:60.000 newborns for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD), the most frequent FAOD. Therapy is dietary and pharmacological. As soon as the diagnosis is confirmed enough glucose to prevent lipolysis must be introduced, especially in the neonatal period and during metabolic derangements caused by infections. Nutritional treatment consists in avoiding any period of fasting by giving carbohydrate supplement when appetite is diminished, which is easy and inexpensive to do. The prognosis with presymptomatic diagnosis is excellent when done with a blood sample obtained in the neonatal period and analysed by tandem mass spectrometry, and when treatment is started immediately.

Los defectos de oxidación de los ácidos grasos corresponden a un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que afectan la producción intramitocondrial de energía a partir de los lípidos. Clínicamente se expresan con hipoglucemia no cetósica, insuficiencia hepática aguda, miocardiopatía o miopatía desencadenada por un ayuno prolongado. La herencia es autosómica recesiva y su frecuencia global se estima en 1:10.000 recién nacidos (RN), y entre 1 por 9 000 a 1 por 60 000 RN para el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (abreviado MCAD) defecto más frecuente en este grupo de patologías. Las medidas terapéuticas pueden ser dietéticas y farmacológicas. Una vez establecido el diagnóstico diferencial del tipo de defecto, es importante proporcionar suficiente cantidad de glucosa para prevenir la lipólisis del tejido adiposo, siendo fundamental en el período neonatal y las en descompensaciones metabólicas por infecciones. El tratamiento es fácil de aplicar y de bajo costo y consiste en fraccionar la alimentación para evitar el ayuno prolongado. El pronóstico es excelente cuando el diagnóstico es presintomático, a través del análisis de una muestra de sangre en papel filtro, para el estudio de acilcarnitinas por espectrometría en tandem durante el período de RN e iniciando el fraccionamiento de la dieta inmediatamente.
Descritores: Criança
Triagem Neonatal
Oxidação
Ácidos Graxos
Hipoglicemia
Doenças Metabólicas
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CL334.1 - Biblioteca UBO


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Id: biblio-1000874
Autor: Ceriani Cernadas, José María; Mariani, Gonzalo; Lupo, Ernesto A; Jenik, Alejandro.
Título: Neonatología práctica / Practical neonatology.
Fonte: Buenos Aires; Médica Panamericana; ene. 2018. 1000 p. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Descritores: Doenças Fetais
Neonatologia
-Recém-Nascido Prematuro
Terapia Intensiva Neonatal
Triagem Neonatal
Limites: Seres Humanos
Gravidez
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Manuais
Responsável: AR338.1 - Biblioteca
AR338.1; 618.8, C22. 07/5234


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Id: biblio-999300
Autor: Katz V, Ximena.
Título: Prematuridad y visión / Prematurity and vision
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;21(6):978-983, nov. 2010.
Idioma: es.
Resumo: La prematuridad extrema constituye un riesgo importante para la función visual, no sólo por los efectos potencialmente devastadores para el ojo de la retinopatía del prematuro, que puede llegar a la ceguera, sino porque se asocia además al desarrollo de miopía, estrabismo y déficit visual cerebral. A medida que sobreviven cada día prematuros más extremos por la mejoría del cuidado neonatal, estas patologías derivadas de la prematuridad aumentan en prevalencia en la población infantil. Hoy en día, la retinopatía del prematuro es la primera causa de ceguera infantil en los países en desarrollo como el nuestro. Aquellos niños que no quedan ciegos por ella, pueden presentar las otras complicaciones quedando con algún grado de déficit visual. La ceguera, o incluso limitación visual de un niño genera muchos más años de discapacidad que una catarata, un glaucoma o una maculopatía, patologías que se presentan en general en los últimos años de vida. Por esto, las patologías y secuelas oculares de la prematuridad deben ser pesquisadas y tratadas a tiempo, y así minimizar su proyección sobre la vida del niño y del adulto que llegará a ser. El propósito de este artículo es revisar las repercusiones de la prematuridad en la función visual

Extreme premature birth threatens visual function, not only because of Retinopathy of Prematurity's (ROP) potentially devastating effects on the eye, that can lead to blindness, not only because it can also be associated with myopia, strabismus and cerebral visual impairment. The increased survival of very low birth weight infants as neonatal care improves determines an increased incidence of these prematurity derived pathologies in infants. Nowadays, ROP is the leading cause of childhood blindness in median income countries like ours. Those premature infants that are not blinded by it can have its other sequelae with some degree of visual deficit. Childhood blindness, or even their visual limitation means many more years of disability than a cataract, glaucoma or a maculopathy that present late in life. For this reason, ocular pathologies associated with premature birth should be diagnosed and treated on time, and thus minimize their effect on the child and adult that he will eventually become. This article reviews repercussions of prematurity on visual function
Descritores: Retinopatia da Prematuridade/diagnóstico
Retinopatia da Prematuridade/terapia
-Astigmatismo
Retinopatia da Prematuridade/fisiopatologia
Retinopatia da Prematuridade/epidemiologia
Anisometropia
Estrabismo
Triagem Neonatal
Miopia
Limites: Seres Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-687145
Autor: Haack, Adriana; Garbi Novaes, Maria Rita.
Título: Clinical and nutritional aspects of cystic fibrosis patients assisted by a home enteral nutrition program in Brazil / Aspectos clínicos y nutricionales de pacientes con fibrosis quística con la asistencia de un programa de nutrición enteral domiciliario en Brasil
Fonte: Rev. chil. nutr;40(2):112-118, June 2013. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: This study to assessed 47 cystic fibrosis (CF) patients assisted by a program of Home Enteral Nutrition. Anthropometric measurements included weight, height, triceps skinfold thickness, waist circunference and spirometry was also performed. Enzymes, nutritional and fat-soluble vitamin supplementations were recorded. There were no associations with enzymes and vitamin supplements between groups that did or did not have a nutritional deficit. Spirometry of patients without nutritional deficit, utilizing the European and American Consensus, showed that the ratio of FEV1 ≥ 80% was statistically greater than the ratio of FEV1<80% (p=0.0459 and 0.0230, respectively). The proportion of patients without nutritional deficit was statistically lower in those who use supplements compared to those who did not. than when considers both Consensus (p=0.0210 and 0.0098, respectively). CF patients with FEV1 <80% and arm circumference <5th percentile showed statistically significant. The associations between nutritional deficits and altered pattern of spirometry are common situations among CF patients.

El presente estudio evaluó 47 pacientes con fibrosis quística (FQ) con la asistencia de un Programa de Nutrición Enteral Domiciliaria. Se tomaron medidas antropométricas de peso, talla, pliegue del tricipital y circunferencia de cintura y espirometría. Se registraron las enzimas y suplementos de vitaminas solubles en grasa. No encontraron asociaciones con el uso de suplementos de vitaminas y enzimas entre los grupos que teníamos no tenían déficit nutricional. La espirometría de los pacientes "sin déficit nutricional", para el consenso americano y europeo, tiene uma tasa VEF1 ≥ 80% estadísdicamente superior a la tasa de VEF1 < 80% (0.0459 y 0.0230, respectivamente).La tasa de pacientes com FQ "sin déficit nutricional" y usando suplementos fue estadísticamente más bajos que los que no usaban , cuando se consideran los dos consenso (p=0.0210 y 0.0098, respectivamente). La prueba de función pulmonar de los pacientes con FQ com VEF 1 < 80% y circunferencia del brazo < percentil 5 mostraron una asociación estadísticamente significativa (p= 0.0021).Las asociaciones entre déficit nu-tricional y espirometría se encontraron muy frecuentemente entre los pacientes con FQ.
Descritores: Pacientes
Programas de Nutrição
Pesos e Medidas Corporais
Estado Nutricional
Triagem Neonatal
Fibrose Cística
-Espirometria
Brasil
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CL334.1 - Biblioteca UBO



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