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Borges, Maria de Fátima
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Id: biblio-1041362
Autor: Borges, Maria de Fátima; Domené, Horacio Mario; Scaglia, Paula Alejandra; Lara, Beatriz Hallal Jorge; Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha; Santos, Andréia Vasconcelos Aguiar; Gonçalves, Amanda Lacerda Ferreira; Oliveira, Marília Matos; Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de.
Título: A recurrent mutation in tshb gene underlying central congenital hypothyroidism undetectable in neonatal screening / Uma mutação recorrente no gene tshb resultando em hipotireoidismo congênito central não detectável na triagem neonatal
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);37(4):520-524, Oct.-Dec. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.

RESUMO Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.
Descritores: Triagem Neonatal
Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico
Tireotropina Subunidade beta/genética
Diagnóstico Tardio
Mutação
-Marcadores Genéticos
Hipotireoidismo Congênito/genética
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Criança
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-977078
Autor: Meehan, Cristina; Bonfim, Carmem; Dasso, Joseph F; Costa-Carvalho, Beatriz Tavares; Condino-Neto, Antonio; Walter, Jolan.
Título: In time: importância e implicações globais datriagem neonatal para a imunodeficiência grave combinada / In time: the value and global implicationsof newborn screening forsevere combined immunodeficiency
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);36(4):388-397, out.-dez. 2018. tab, graf.
Idioma: pt.
Descritores: Triagem Neonatal
Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico
-Estados Unidos
Saúde Global
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Bento, Ricardo F
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Id: biblio-1051377
Autor: Sato, Luciene M; Moraes, Maria F B Bonadia de; Murano, Emi Z; Isaac, Myriam de L; Loch, Mariana M; Tsuji, Robinson K; Bento, Ricardo F; Pirana, Sulene.
Título: Distúrbios da Comunicação em Pacientes Pediátricos ­ um Algoritmo da Avaliação Audiológica / Communication Disorders in Pediatric Patients - An Algorithm of Audiological Evaluation
Fonte: Rev. Salusvita (Online);38(3):567-579, 2019.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: Foi instituído Teste de Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU). Crianças podem passar no teste e apresentar surdez tardia ou progressiva ou, ainda, serem portadoras de perdas leves e moderadas que não são observadas. Objetivo: Através deste relato de caso, discutir os exames auditivos pertinentes em cada situação e a orientação dos profissionais de saúde que primeiramente recebem estes pacientes. Descrição do Caso: O caso mostra a importância da avaliação da audição para auxílio no diagnóstico. Paciente foi encaminhado por quadro de atraso de linguagem e hipótese de perda auditiva. Apresentava dificuldades na interação social e alterações comportamentais. Avaliação audiológica foi normal, sendo feito diagnóstico de transtorno de espectro autista (TEA). Comentários: Pacientes com atraso e dificuldades na comunicação podem ser difíceis de avaliar, visto que muitos dos exames auditivos são subjetivos e dependem da interação do examinador com a criança. O caso relatado mostra uma das várias situações com que os profissionais podem se deparar e revela quais são os exames adequados para uma avaliação auditiva apropriada.

Introduction: Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) Test was instituted to detect cases with higher probability of hearing loss. Children may pass the test and have late or progressive deafness or even mild and moderate losses that are not observed. Objective: To discuss, through this report of case, the pertinent auditory exams in each situation and the orientation of the health professionals who first receive these patients. Case Description: The case shows the importance of hearing evaluation for diagnostic assistance. Case 1 was referred for language delay and hypothesis of hearing loss. He presented difficulties in social interaction and behavioral changes. Audiological evaluation was normal, being diagnosed as Autistic Spectrum Disorder (ASD). Comments: Patients with delayed communication may be difficult to assess, since many of the auditory exams are subjective and depend on the interaction of the examiner with the child. The reported case presents one of the several situations that professionals may face and reveals what examinations are appropriate for an adequate auditory assessment.
Descritores: Deficiências do Desenvolvimento
-Distúrbios da Fala
Triagem Neonatal
Perda Auditiva
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR36.1 - Biblioteca


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Id: biblio-973682
Autor: Alda, Ernesto; Lomuto, Celia C; Benítez, Alicia M; Bouzas, Liliana; Brussa, Marina; Cattaino, Adriana; Alejandro Dinerstein, N; Erpen, Norma; Galina, Lidia; Mansilla, Celeste; Marinaro, Silvia; Quiroga, Ana; Saidman, Gabriela; Sánchez, Celia; Sepúlveda, Teresa; Visintin, Patricia.
Título: Resultados del Programa Nacional de Prevención de la Ceguera en la Infancia por Retinopatía del Prematuro en Argentina (2004-2016) / Results of the National Program for the Prevention of Blindness in Childhood by Retinopathy of Prematurity in Argentina (2004-2016)
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(6):386-393, dic. 2018. graf.
Idioma: en; es.
Resumo: Introducción. El Grupo ROP Argentina,a cargo del "Programa Nacional para la Prevención de la Ceguera en la Infancia por Retinopatía del Prematuro" (ROP), se creó en 2003. Objetivos. Describir la implementación y resultados alcanzados por el programa en la efectividad, acceso y calidad en la atención de la ROP (2004-2016). Población y métodos. Estudio descriptivo, retrospectivo, de una cohorte dinámica, en instituciones adheridas al registro. Población elegible: la totalidad de recién nacidos prematuros con factores de riesgo para desarrollar ROP. Resultados. Los servicios incorporados aumentaron de 14 a 98; cubrieron 24 provincias. Los niños < 1500 g registrados en 2004fueron 956, y 2739 en 2016. El 22,7 % de estos presentó algún grado de ROP y el 7,8 % requirió tratamiento (ROP grave). La pesquisa superó el 90 % y aumentaron los tratamientos en el lugar de origen (57 %-92 %). La incidencia de casos inusuales sigue siendo elevada (17,3 % de los tratados) y aún se registran oportunidades perdidas. El uso de drogas antiangiogénicas se triplicó desde su inicio en 2011. Conclusiones. Se observan logros significativos en términos de representatividad, alcance y adherencia al programa, también en el acceso a la pesquisa y tratamiento en el lugar de origen; sin embargo, la incidencia de ROP es aún elevada. La subraya la necesidad de fortalecer aún más las acciones del programa en cuanto a servicios.

Introduction. The ROP Argentina Group was created in 2003 and is responsible for the National Program for the Prevention of Blindness in Childhood by Retinopathy of Prematurity (ROP) in Argentina. Objectives. To describe the program implementation and results achieved in relation to ROP care in terms of effectiveness, access, and quality (2004-2016). Population and methods. Descriptive, retrospective study with a dynamic cohort carried out in facilities that are part of the registry. Eligible population: All preterm newborn infants with risk factors for ROP. Results. Participating health care services increased from 14 to 98 and covered the 23 provinces and the Autonomous City of Buenos Aires. A total of 956 infants were born with < 1500 g in 2004 and 2739, in 2016. Of these, 22.7 % had some degree of ROP and 7.8 % required treatment (severe ROP). Vision screening exceeded 90 %, and treatments at the place of origin increased (57 %-92 %). The incidence of unusual cases is still high (17.3 % of treated cases), and missed opportunities are still recorded. The use of anti-angiogenic drugs trebled since 2011, when they started to be used. Conclusions. Significant achievements were observed in terms of program representativeness, scope, and adherence, and also in relation to screening access and treatment at the place of origin; however, the incidence of ROP is still high. The persistence of unusual cases and missed opportunities evidences deficiencies in the quality of health care and outpatient followup and underlines the need to strengthen the program actions in relation to services.
Descritores: Retinopatia da Prematuridade/diagnóstico
Triagem Neonatal/métodos
Inibidores da Angiogênese/uso terapêutico
-Argentina/epidemiologia
Índice de Gravidade de Doença
Retinopatia da Prematuridade/prevenção & controle
Retinopatia da Prematuridade/epidemiologia
Recém-Nascido Prematuro
Epidemiologia Descritiva
Incidência
Estudos Retrospectivos
Fatores de Risco
Acesso aos Serviços de Saúde
Programas Nacionais de Saúde/organização & administração
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-975615
Autor: Silva, Daniela Polo Camargo da; Ribeiro, Georgea Espíndola; Castilho, Gustavo Leão; Mantovani, Jair Cortez.
Título: Outcomes of Automated Auditory Evoked Potential Performed in Different Settings and the Factors Associated with Referred Cases
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);22(4):342-347, Oct.-Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction For the population with risk factors for hearing loss, the first option to assess the hearing status is the performance of the automated brainstem auditory evoked potential (BAEP) test because of its efficacy in identifying retrocochlear hearing loss. Objective To verify the outcomes of automated BAEP performed in different settings as well as the factors associated with the prevalence of hearing impairment. Methods Cross-sectional study conducted from October of 2014 to May of 2015. The sample consisted of 161 infants with at least one risk factor for hearing loss who underwent automated BAEP during the hospital stay or at the outpatient clinic. After 30 days, the altered cases were referred for BAEP diagnosis. Results One hundred and thirty-eight infants (86%) had a result of "pass" and 23 (14%) of "failure" in the automated BAEP. There was no statistically significant difference in the rate of "referred" results between examinations performed in different settings. The infants' ages did not influence the number of abnormal cases. All of the 23 infants who presented a "referred" result in the automated BAEP, unilateral or bilateral, were sent for BAEP diagnosis, and out of these, 9 (39%) remained with at least some degree of alteration. The average age of diagnosis was 2.7 months. Conclusion The results of the automated BAEP were similar when performed during hospitalization or after discharge. Neither the age at the examination nor the gender of the patient influenced the prevalence of hearing loss.
Descritores: Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico
Perda Auditiva/diagnóstico
-Estimulação Acústica/instrumentação
Estimulação Acústica/métodos
Prevalência
Estudos Transversais
Fatores de Risco
Triagem Neonatal
Indicador de Risco
Perda Auditiva/epidemiologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: biblio-1005180
Autor: Perú. Ministerio de Salud; .Dirección General de Intervenciones Estratégicas en Salud Pública.
Título: Norma técnica de salud para el tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, fibrosis quística, hipoacusia congénita y catarata congénita / Technical health standard for neonatal screening of congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, phenylketonuria, cystic fibrosis, congenital hearing loss and congenital cataract.
Fonte: Lima; Perú. Ministerio de Salud; 20190600. 37 p. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La norma técnica contiene: la finalidad, objetivos, ámbito de aplicación, base legal, disposiciones generales y específicas para el tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, fibrosis quística, hipoacusia congénita y catarata congénita.
Descritores: Desenvolvimento Infantil
Triagem Neonatal
Normas Técnicas
-Serviços de Saúde da Criança
Responsável: PE18.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-730635
Autor: Schardosim, Juliana Machado; Ruschel, Luma Maiara; Motta, Giordana de Cássia Pinheiro da; Cunha, Maria Luzia Chollopetz da.
Título: Cross-cultural adaptation and clinical validation of the Neonatal Skin Condition Score to Brazilian Portuguese / Adaptação transcultural e validação clínica da Neonatal Skin Condition Score para o português do Brasil / Adaptación transcultural y validación clínica de la Neonatal Skin Condition Score para el portugués de Brasil
Fonte: Rev. latinoam. enferm. (Online);22(5):834-841, Sep-Oct.2014. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: HCPA.
Resumo: OBJECTIVE: to describe the process of cross-cultural adaptation and clinical validation of the Neonatal Skin Condition Score. METHODS: this methodological cross-cultural adaptation study included five steps: initial translation, synthesis of the initial translation, back translation, review by an Committee of Specialists and testing of the pre-final version, and an observational cross-sectional study with analysis of the psychometric properties using the Adjusted Kappa, Intraclass Correlation Coefficient, and Bland-Altman Method statistical tests. A total of 38 professionals were randomly recruited to review the clarity of the adapted instrument, and 47 newborns hospitalized in the Neonatology Unit of the Clinical Hospital of Porto Alegre were selected by convenience for the clinical validation of the instrument. RESULTS: the adapted scale showed approximately 85% clarity. The statistical tests showed moderate to strong intra and interobserver item to item reliability and from strong to very strong in the total score, with a variation of less than 2 points among the scores assigned by the nurses to the patients. CONCLUSIONS: the scale was adapted and validated to Brazilian Portuguese. The psychometric properties of the Brazilian version of the Neonatal Skin Condition Score instrument were similar to the validation results of the original scale. .

OBJETIVO: descrever o processo de adaptação transcultural e validação clínica para uso no Brasil da Neonatal Skin Condition Score. MÉTODOS: trata-se de estudo metodológico de adaptação transcultural, incluindo cinco etapas: tradução inicial, síntese da tradução inicial, retrotradução, avaliação por um Comitê de Especialistas e testagem da versão pré-final e estudo transversal observacional com análise das propriedades psicométricas, utilizando os testes estatísticos de Kappa Ajustado, coeficiente de correlação intraclasse e método de Bland-Altman. Recrutaram-se, aleatoriamente, 38 profissionais para avaliação da clareza do instrumento adaptado e, por conveniência, 47 recém-nascidos internados na Neonatologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, para a validação clínica do instrumento. RESULTADOS: os resultados demonstraram 85% de clareza da escala adaptada. Os testes estatísticos evidenciaram confiabilidades intra e interobservador item a item de moderada a forte e, no escore total de forte a muito forte, houve variação entre os escores atribuídos pelos enfermeiros aos pacientes menor que 2 pontos. CONCLUSÕES: a escala foi adaptada e validada para uso no português falado no Brasil. As propriedades psicométricas da Escala de Condição da Pele do Recém-Nascido, versão brasileira do instrumento, apresentaram resultados semelhantes à validação da escala original. .

OBJETIVO: describir el proceso de adaptación transcultural y validación clínica para uso en Brasil de la Neonatal Skin Condition Score. MÉTODOS: se trata de un estudio metodológico de adaptación transcultural incluyendo cinco etapas: traducción inicial, síntesis de la traducción inicial, retrotraducción, evaluación por un Comité de Especialistas y prueba de la versión prefinal y estudio transversal observacional con análisis de las propiedades psicométricas utilizando las pruebas estadísticas de Kappa Ajustado, Coeficiente de Correlación Intraclase y método de Bland Altman. Se reclutó aleatoriamente 38 profesionales para evaluación de la claridad del instrumento adaptado y por conveniencia 47 recién nacidos internados en la Neonatología del Hospital de Clínicas de Porto Alegre para la validación clínica del instrumento. RESULTADOS: demostraron cerca de 85% de claridad de la escala adaptada. Las pruebas estadísticas evidenciaron confiabilidades intra e interobservador ítem a ítem de moderada a fuerte y en el puntaje total de fuerte a muy fuerte, hubo variación entre los puntajes atribuidos por los enfermeros a los pacientes menor que 2 puntos. CONCLUSIONES: la escala fue adaptada y validada para uso en el portugués hablado en Brasil. Las propiedades psicométricas de la Escala de Condição da Pele do Recém-Nascido, versión brasileña del instrumento, presentaron resultados semejantes a la validación de la escala original. .
Descritores: Dermatopatias/diagnóstico
Triagem Neonatal
Características Culturais
-Traduções
Brasil
Comparação Transcultural
Estudos Transversais
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Estudos de Validação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-899895
Autor: Cofré, Fernanda; Delpiano, Luis; Labraña, Yenis; Reyes, Alejandra; Sandoval, Alejandra; Izquierdo, Giannina.
Título: Síndrome de TORCH: Enfoque racional del diagnóstico y tratamiento pre y post natal: Recomendaciones del Comité Consultivo de Infecciones Neonatales Sociedad Chilena de Infectología, 2016 / TORCH Syndrome: Rational approach of pre and post natal diagnosis.: Recommendations of the Advisory Committee on Neonatal Infections. Sociedad Chilena de Infectología, 2016
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);82(2):171-211, abr. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Existen numerosas infecciones bacterianas, virales y parasitarias que pueden transmitirse desde la madre al feto o recién nacido (RN) y que significan un riesgo para él. El acrónimo TORCH se utiliza en forma universal para caracterizar a aquel feto o RN que presenta un cuadro clínico compatible con una infección congénita y que permite un enfrentamiento racional, tanto diagnóstico como terapéutico. El concepto tradicional de realizar un "test de TORCH" sin consideraciones específicas a cada paciente, hoy en día se considera no adecuado y ha sido reemplazado por exámenes específicos para patógenos específicos bajo circunstancias bien definidas. El presente documento revisa las características generales, epidemiológicas, patogénicas, diagnósticas y terapéuticas de los patógenos más frecuentemente involucrados en el estudio de pacientes con sospecha de TORCH.

There is a lot of bacterial, viral or parasite infections who are able to be transmitted vertically from the mother to the fetus or newborn which implicates an enormous risk for it. The TORCH acronym is used universally to refer to a fetus or newborn which presents clinical features compatible with a vertically acquired infection and allows a rational diagnostic and therapeutic approach. The traditional "TORCH test" is nowadays considered not appropriate and it has been replaced for specific test for specific pathogens under well defined circumstances. The present document reviews the general characteristics, epidemiology, pathogenesis, diagnostic and therapeutic options for the most frequently involved pathogens in the fetus or newborn with TORCH suspicion.
Descritores: Toxoplasmose/diagnóstico
Doença de Chagas/epidemiologia
Infecções por Citomegalovirus/congênito
-Chile
Toxoplasmose/terapia
Toxoplasmose/epidemiologia
Triagem Neonatal/métodos
Guia de Prática Clínica
Doença de Chagas/terapia
Infecções por Citomegalovirus/diagnóstico
Transmissão Vertical de Doença Infecciosa
Herpes Simples/congênito
Herpes Simples/epidemiologia
Sarampo/congênito
Sarampo/epidemiologia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.


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Texto completo SciELO Brasil
Costa, Maria de Fátima Dias
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Id: biblio-1041087
Autor: Pedro, Simone Andrade Porto São; Silva, Carlos Alberto Lima da; Rebouças, Mônica Cardozo; Costa, Maria de Fátima Dias.
Título: Screening on prenatal infections in the South and Southwest macro-regions in the State of Bahia, Brazil: detected on paper filter / Triagem pré-natal de infecções nas macrorregiões sul e sudoeste do estado da Bahia, Brasil: detectadas em papel de filtro
Fonte: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online);19(3):681-690, Jul.-Sept. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objectives: to estimate the detection rate on prenatal screening pathologies on paper filter in the South and Southwest in the State of Bahia, as well as to delineate the epidemiological profile of these pregnant women, calculate and estimate the rate of adherence and the coverage of the Program. Methods: a descriptive study was carried out from August 2013 to August 2015, and the data were obtained from the Labimuno/ICS/UFBA. Results: 64,743 pregnant women were included; the mean ages were 25 years for the Southwest macro-region and 23 for the South. The results on the screening tests showed positivity of 0.13% and 0.29% for HBsAg, 0.17% and 0.22% for cytomegalovirus, 0.07% and 0.09% for HCV, 0.13% and 0.38% for HTLV, 0.04% and 0.19% for HIV, 1.2% and 2.84% for syphilis, and 0.54% and 0.73% for toxoplasmosis in the Southwest and South macro-regions, respectively. The estimates on coverage were considered satisfactory. Sickle cell anemia showed positivity of 0.02% and of 0.04% and 5% and 6.3% presented sickle cell trait in the Southwest and South macro-regions, respectively. Conclusions: the frequencies of infections in maternal-fetal health were considered low, highlighting on syphilis and the presence for sickle cell trait.

Resumo Objetivos: estimar a taxa de detecção de patologias da TPN em papel de filtro nas regiões Sul e Sudoeste do Estado da Bahia, bem como delinear o perfil epidemiológico dessas gestantes, calcular e estimar a taxa de adesão e abrangência de cobertura do Programa. Métodos: estudo descritivo, de agosto 2013 a agosto de 2015, de dados obtidos do Labimuno/ICS/UFBA. Resultados: foram incluídas 64.743 gestantes; as médias das idades foram de 25 anos para a macrorregião Sudoeste e 23 para Sul. Os resultados de exames de triagem mostraram positividade de 0,13% e 0,29% para AgHBs, 0,17% e 0,22% para citomegalovírus, 0,07% e 0,09% para VHC, 0,13% e 0,38% para HTLV, 0,04% e 0,19% para HIV, 1,2% e 2,84% para sífilis, e 0,54% e 0,73% para toxoplasmose, para a macrorregião Sudoeste e Sul, respectivamente. As estimativas de cobertura foram consideradas satisfatórias. A anemia falciforme mostrou positividade de 0,02% e de 0,04% e 5% e 6,3% apresentaram o traço falcêmico, macrorregião Sudoeste e Sul, respectivamente. Conclusões: as frequências das infecções na saúde materno-fetal foram consideradas baixas, com destaque para sífilis e para a presença do traço falcêmico.
Descritores: Cuidado Pré-Natal
Indicadores de Morbimortalidade
Triagem Neonatal
Transmissão Vertical de Doença Infecciosa
-Perfil de Saúde
Brasil
Programas Nacionais de Saúde
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


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Id: lil-750452
Autor: Herráiz Gastesi, Gonzalo; Jiménez, Oscar Esteban; Blasco Pérez-Aramendía, María Jesús; Martínez Raposo-Piedrafita, María Carmen; Cebollada Gracia, Ana Delia; Lloris Moraleja, Ana.
Título: Déficit de ornitina transcarbamilasa: Caso clínico / Ornithine carbamoyltransferase deficiency: A clinical case
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(2):e94-e97, abr. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniernias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimàtica, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de parálisis facial periférica tratado con prednisona, presentó agravamiento de su estado general y falleció a los pocos días. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardíamente de una alteración congénita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio genético post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoró a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la detección de los errores congénitos del metabolismo.

Disorders of urea cycle account for up to 60% of severe neonatal hyperamoniemias. The base of this cycle disorders results in a deficit of its enzymes. Deficiency of the enzyme ornithine transcarbamylase is the most frequently detected. The prognosis depends on the degree of enzyme deficiency, age, early diagnosis and initiation of treatment. We report the case of a teenager who was treated with prednisone because of a peripheral facial palsy. He showed a progressive worsening and died a few days later. The high levels of ammonia made suspect a congenital disorder of urea cycle. The postmortem genetic study confirmed it. We studied the family and advised carriers. We reflect about the importance of the neonatal screening programs and their applicability for detection of inborn errors of metabolism.
Descritores: Pediatria
Triagem Neonatal
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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