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Id: lil-640867
Autor: Silva Filho, Isaac Lima da; Ribeiro, Georgina Severo; Moura, Patrícia Gomes; Vechi, Monica Longo; Cavalcante, Andréa Cony; Andrada-Serpa, Maria José de.
Título: Sickle cell disease: acute clinical manifestations in early childhood and molecular characteristics in a group of children in Rio de Janeiro
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;34(3):196-201, 2012. tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: To describe clinical events of sickle cell disease and the correlation with β-globin haplotypes and α-thalassemia in under 6-year-old children. METHODS: A retrospective study was conducted of under 6-year-old children from the neonatal screening program in Rio de Janeiro. Forty-eight male and 48 female children were enrolled in this study, 79 with sickle cell anemia and 17 with hemoglobin SC. The mean age was 29.9 (standard deviation = 20.9) months, 62 (16.2 ± 8.6) were aged between 0-3 years old and 34 (54.9 ± 11.3) were from 3-6 years old. Painful events, acute splenic sequestration, hemolytic crises, hand-foot and acute chest syndromes and infections were evaluated. RESULTS: The events were more frequent in under 3-year-old children, 94% of children had at least one episode. Infection was the most common event affecting 88.5% of children. Acute splenic sequestration took place earlier, while painful crises and acute chest syndromes in under 6-year-old children. Thal-α 3.7 was observed in 20.9% of cases. Bantu was the most frequent haplotype found, followed by Benin. No correlation was observed between clinical events and β-globin haplotypes. Children with sickle cell anemia and α-thalassemia have less infectious events. No correlation was found among these polymorphisms and clinical events, however, the majority of children with Bantu/Bantu and without α-thalassemia had more clinical events.
Descritores: Haplótipos
Evolução Clínica
Triagem Neonatal
Talassemia alfa
Anemia Falciforme
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Montovani, Jair Cortez
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Id: biblio-1022346
Autor: Silva, Daniela Polo Camargo da; Ribeiro, Georgea Espindola; Montovani, Jair Cortez.
Título: Influência do Apgar baixo na primeira triagem auditiva do neonato / Influence of low Apgar on the first hearing screening of the neonate
Fonte: ABCS health sci;44(2):103-107, 11 out 2019. tab.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: Diversos são os indicadores de risco para deficiência auditiva. O índice de Apgar, quando menor que quatro no primeiro minuto e/ou menor que seis no quinto minuto de vida, é considerado um indicador de risco para surdez. Tais valores estão associados à ocorrência de asfixia, que é uma das causas mais comuns de lesão e morte celular e, desta forma, algum dano ao sistema auditivo pode ocorrer. OBJETIVO: Verificar a influência do indicador de risco para deficiência auditiva, Apgar baixo, na primeira avaliação auditiva do neonato. MÉTODOS: Estudo clínico transversal, realizado em hospital público no período de janeiro de 2012 a dezembro de 2016. Os neonatos realizaram a avaliação audiológica por meio do exame de emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOE-t). A relação entre Apgar baixo e "falha" nas EOE-t foi analisada por regressão logística simples. RESULTADOS: Foram avaliados 6.301 neonatos, desses 15,82% (n=996) tinham indicadores de risco para deficiência auditiva e 6,57% (n=415) obtiveram Apgar baixo. Apresentaram falha no exame de EOE-t, uni ou bilateral, 6,5% (n=415) dos neonatos triados. Outros indicadores de risco aumentaram as chances de "falha" na EOE-t, porém o Apgar baixo, isoladamente, aumentou as chances de "falha" em neonatos com peso ao nascimento maior que 1.500 g (OR: 1,58; p=0,02) e sem hemorragia peri-intraventricular (OR: 1,56; p=0,01). CONCLUSÃO: O índice de Apgar baixo foi o principal causador de "falha" na primeira avaliação auditiva dentre os neonatos com peso maior de 1.500 g e sem hemorragia peri-intraventricular.

INTRODUCTION: There are several risk indicators for hearing loss. The Apgar score, when less than four in the first minute and/or less than six in the fifth minute of life, is considered an indicator of risk for hearing loss. Such values are associated with the occurrence of asphyxia, which is one of the most common causes of cell death and injury and, therefore, some damage to the auditory system may occur. OBJECTIVE: To check the influence of risk indicator for hearing loss, low Apgar, in the first neonatal hearing evaluation. METHODOS: Cross-sectional study conducted in a public hospital from January 2012 to December 2016. The neonates underwent hearing evaluation by examining transient-evoked otoacoustic emissions (TEOAE). The relation between low Apgar and "refer" in the TEOAE was analyzed by simple logistic regression. RESULTS: A total of 6,301 newborns were evaluated, of which 15.82% (n=996) had risk indicators for hearing loss and 6.57% (n=415) had with low Apgar. 6.5% (n=415) of the neonates screened showed failure of the EOE-t test, uni or bilateral. Others risk indicators increased the chances of "refer"; however, the presence of low Apgar alone increased the chances of "refer" in the TEOAE in newborns with birth weight greater than 1,500 g (OR: 1.58; p=0.02) and without peri-intraventricular hemorrhage (OR: 1.56; p=0.01). CONCLUSION: The low Apgar score was the mainly cause of "refer" on the first hearing evaluation among neonates with with birth weight greater than 1,500 g and without peri-intraventricular hemorrhage.
Descritores: Índice de Apgar
Triagem Neonatal
Indicador de Risco
Audição
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Responsável: BR1342.1 - Biblioteca da Escola de Enfermagem BENF


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Melo, Aurea Nogueira de
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Id: biblio-1013075
Autor: Alves, Carla Ismirna Santos; Medeiros, João Gonçalves de; Carriço, Luciana Arruda; Arraes, Nívia Maria; Alencar, Roselene Ferreira de; Melo, Aurea Nogueira de.
Título: Interrater reliability of the Saint-Anne Dargassies Scale in assessing the neurological patterns of healthy preterm newborns / Confiabilidade inter-observadores da Escala de Saint-Anne Dargassies na avaliação neurológica de recém-nascidos pré-termo sadios
Fonte: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online);18(1):103-112, Jan.-Mar. 2018. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objectives: to assess the interrater reliability of the Saint-Anne Dargassies Scale in assessing neurological patterns of healthy preterm newborns. Methods: twenty preterm newborns met the inclusion criteria for participation in this prospective study. The neurologic examination was performed using the Saint-Anne Dargassies Scale, showing normal serial cranial ultrasound examination. In order to test the reliability, the study was structured as follows: group I (rater 1/physiotherapist; rater 2/neonatologist); group II (rater 3/physiotherapist; rater 4/child neurologist) and the gold standard (expert and professor in pediatric neurology). Results: high interrater agreement was observed between groups I - II compared with the gold standard in assessing postural pattern (p<0.01). Regarding the assessment ofprimitive reflexes, greater agreement was observed in the evaluation of palmar grasp reflex and Moro reflex (p< 0.01) for group I compared with the gold standard. An analysis of tone demonstrated heterogeneous agreement, without compromising the reliability of the scale. The probability of equality between measurements of head circumference in the two groups, compared with the gold standard, was observed. Conclusions: the Saint-Anne Dargassies Scale demonstrated high reliability and homogeneity with significant power of reproducibility and may be capable to identify preterm newborns suspected of having neurological deficits.

Resumo Objetivos: avaliar a confiabilidade inter-observadores na avaliação do padrão neurológico de recém-nascidos pré-termo saudáveis pela Escala de Saint-Anne Dargassies. Métodos: vinte recém-nascidos pré-termos foram selecionados com base nos critérios de inclusão para participarem deste estudo prospectivo. O exame neurológico foi realizado utilizando a Escala de Saint-Anne Dargassies e os exames de ultra-som craniano seriados normais. Para testar a confiabilidade da escala o estudo foi estruturado da seguinte forma: grupo I (examinador 1 /fisioterapeuta; examinador 2 / neonatologista); grupo II (avaliador 3 /fisioterapeuta; avaliador 4 / neurologista infantil) e o padrão-ouro (expert e professor em neurologia pediátrica). Resultados: foi observado uma concordância alta inter-observadores entre os grupos I -II em comparação com o padrão ouro na avaliação padrão postural (p<0,01). Em relação à avaliação dos reflexos primitivos, observou-se maior concordância na avaliação do reflexo palmar e do reflexo de Moro (p<0,01) para o grupo I em comparação com o padrão-ouro. Uma análise do tônus demonstrou acordo heterogêneo, sem comprometer a confiabilidade da escala. Observou-se a probabilidade de igualdade entre as medidas do perímetro cefálico nos dois grupos em comparação com o padrão-ouro. Conclusões: a Escala de Saint-Anne Dargassies demonstrou alta confiabilidade e homogeneidade com poder significativo de reprodutibilidade podendo identificar recém-nascidos pré-termo com suspeita de déficit neurológico.
Descritores: Recém-Nascido Prematuro
Triagem Neonatal
Acurácia dos Dados
Exame Neurológico
Manifestações Neurológicas
-Crânio/diagnóstico por imagem
Reflexo de Sobressalto
Cefalometria
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


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Id: lil-730635
Autor: Schardosim, Juliana Machado; Ruschel, Luma Maiara; Motta, Giordana de Cássia Pinheiro da; Cunha, Maria Luzia Chollopetz da.
Título: Cross-cultural adaptation and clinical validation of the Neonatal Skin Condition Score to Brazilian Portuguese / Adaptação transcultural e validação clínica da Neonatal Skin Condition Score para o português do Brasil / Adaptación transcultural y validación clínica de la Neonatal Skin Condition Score para el portugués de Brasil
Fonte: Rev. latinoam. enferm. (Online);22(5):834-841, Sep-Oct.2014. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: HCPA.
Resumo: OBJECTIVE: to describe the process of cross-cultural adaptation and clinical validation of the Neonatal Skin Condition Score. METHODS: this methodological cross-cultural adaptation study included five steps: initial translation, synthesis of the initial translation, back translation, review by an Committee of Specialists and testing of the pre-final version, and an observational cross-sectional study with analysis of the psychometric properties using the Adjusted Kappa, Intraclass Correlation Coefficient, and Bland-Altman Method statistical tests. A total of 38 professionals were randomly recruited to review the clarity of the adapted instrument, and 47 newborns hospitalized in the Neonatology Unit of the Clinical Hospital of Porto Alegre were selected by convenience for the clinical validation of the instrument. RESULTS: the adapted scale showed approximately 85% clarity. The statistical tests showed moderate to strong intra and interobserver item to item reliability and from strong to very strong in the total score, with a variation of less than 2 points among the scores assigned by the nurses to the patients. CONCLUSIONS: the scale was adapted and validated to Brazilian Portuguese. The psychometric properties of the Brazilian version of the Neonatal Skin Condition Score instrument were similar to the validation results of the original scale. .

OBJETIVO: descrever o processo de adaptação transcultural e validação clínica para uso no Brasil da Neonatal Skin Condition Score. MÉTODOS: trata-se de estudo metodológico de adaptação transcultural, incluindo cinco etapas: tradução inicial, síntese da tradução inicial, retrotradução, avaliação por um Comitê de Especialistas e testagem da versão pré-final e estudo transversal observacional com análise das propriedades psicométricas, utilizando os testes estatísticos de Kappa Ajustado, coeficiente de correlação intraclasse e método de Bland-Altman. Recrutaram-se, aleatoriamente, 38 profissionais para avaliação da clareza do instrumento adaptado e, por conveniência, 47 recém-nascidos internados na Neonatologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, para a validação clínica do instrumento. RESULTADOS: os resultados demonstraram 85% de clareza da escala adaptada. Os testes estatísticos evidenciaram confiabilidades intra e interobservador item a item de moderada a forte e, no escore total de forte a muito forte, houve variação entre os escores atribuídos pelos enfermeiros aos pacientes menor que 2 pontos. CONCLUSÕES: a escala foi adaptada e validada para uso no português falado no Brasil. As propriedades psicométricas da Escala de Condição da Pele do Recém-Nascido, versão brasileira do instrumento, apresentaram resultados semelhantes à validação da escala original. .

OBJETIVO: describir el proceso de adaptación transcultural y validación clínica para uso en Brasil de la Neonatal Skin Condition Score. MÉTODOS: se trata de un estudio metodológico de adaptación transcultural incluyendo cinco etapas: traducción inicial, síntesis de la traducción inicial, retrotraducción, evaluación por un Comité de Especialistas y prueba de la versión prefinal y estudio transversal observacional con análisis de las propiedades psicométricas utilizando las pruebas estadísticas de Kappa Ajustado, Coeficiente de Correlación Intraclase y método de Bland Altman. Se reclutó aleatoriamente 38 profesionales para evaluación de la claridad del instrumento adaptado y por conveniencia 47 recién nacidos internados en la Neonatología del Hospital de Clínicas de Porto Alegre para la validación clínica del instrumento. RESULTADOS: demostraron cerca de 85% de claridad de la escala adaptada. Las pruebas estadísticas evidenciaron confiabilidades intra e interobservador ítem a ítem de moderada a fuerte y en el puntaje total de fuerte a muy fuerte, hubo variación entre los puntajes atribuidos por los enfermeros a los pacientes menor que 2 puntos. CONCLUSIONES: la escala fue adaptada y validada para uso en el portugués hablado en Brasil. Las propiedades psicométricas de la Escala de Condição da Pele do Recém-Nascido, versión brasileña del instrumento, presentaron resultados semejantes a la validación de la escala original. .
Descritores: Dermatopatias/diagnóstico
Triagem Neonatal
Características Culturais
-Traduções
Brasil
Comparação Transcultural
Estudos Transversais
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Estudos de Validação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-654982
Autor: Soares, Leonardo Ferreira; Rocha, Oneide Angélica Monteiro dos Santos; Oliveira, Evaldo Hipólito de; Vieira, José Felipe Pinheiro do Nascimento.
Título: Neonatal screening in the state of Piauí: an urgent need - a study on the prevalence of sickle cell disease in newborns
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;34(5):392-393, 2012. tab.
Idioma: en.
Descritores: Recém-Nascido
Estudos Transversais
Triagem Neonatal
Anemia Falciforme
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1010272
Autor: Reis, Flavia Mara Fernandes da Silva; Gonçalves, Claudia Giglio de Oliveira; Conto, Juliana De; Iantas, Milena; Lüders, Débora; Marques, Jair.
Título: Hearing assessment of neonates at risk for hearing loss at a hearing health high complexity service: an electrophysiological assessment
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);23(2):157-164, 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Hearing is the main sensory access in the first years of life. Therefore, early detection and intervention of hearing impairment must begin before the first year of age. Objective: To analyze the results of the electrophysiological hearing assessment of children at risk for hearing loss as part of the newborn hearing screening (NHS). Methods: This is a cross-sectional study held at a hearing health public service clinic located in Brazil, with 104 babies at risks factors for hearing loss referred by public hospitals. A questionnaire was applied to parents, and the auditory brainstem response (ABR) test was held, identifying those with alterations in the results. The outcome of the NHS was also analyzed regarding risk factor, gestational age and gender. Results: Among the 104 subjects,most of them weremale (53.85%), and the main risk factor found was the admission to the neonatal intensive care unit (NICU) for a period longer than 5 days (50.93%). Eighty-five (81.73%) subjects were screened by NHS at the maternity and 40% of them failed the test. Through the ABR test, 6 (5.77%) infants evidenced sensorineural hearing loss, 4 of them being diagnosed at 4months, and 2 at 6 months of age; all of them failed the NHS and had family history and admission atNICU for over 5 days as themost prevalent hearing risks; in addition, familymembers ofall children perceived their hearing impairment. Conclusion: Advances could be observed regarding the age of the diagnosis after the implementation of the NHS held at the analyzed public service clinic (AU)
Descritores: Eletrodiagnóstico
Perda Auditiva/diagnóstico
-Brasil
Estudos Transversais
Fatores de Risco
Triagem Neonatal
Diagnóstico Precoce
FURSULTIAMIN9
Testes Auditivos/métodos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-741866
Autor: Callera, Fernando; Callera, Alexandra Fernandes; Rosa, Evandro Secchi.
Título: Trends in mortality of adult patients diagnosed with myeloid leukemia from 1994 to 2011 in southeastern Brazil
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;37(1):7-11, Jan-Feb/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To evaluate trends in mortality among adults with myeloid leukemia in the Vale do Paraíba, State of São Paulo. Methods: Data from the Brazilian National Health Service database DATASUS provided the number of deaths caused by myeloid leukemia and the number of inhabitants per year in the Regional Health Division XVII from 1994 to 2011. Registries were categorized according to gender into four age ranges (over 20 years, 20-49, 50-69 and over 70 years) for an estimation of the annual percent change for age-adjusted mortality rates. The percent changes were calculated using the Joinpoint regression analysis model. Results: Overall, a significant decline per year was demonstrated for the entire sample (over 20 years) across the 18-year period studied (annual percent change: −5.59%; 95% CI: −8.5 to −2.5% for males; p-value < 0.05 and −7.02%; 95% CI −11.2 to −2.8% for females; p-value < 0.05) with no significant difference between genders. In an analysis using two Joinpoints, significant drops were observed from 1994 to 2001 (annual percent change: −21.22%; 95% confidence interval: −27.9 to −13.9%; p-value < 0.05) and from 1994 to 2003 (annual percent change: −12.86%; 95% confidence interval −22.2 to −2.5%; p-value < 0.05) for men and women, respectively. The declining trends were greatest for patients aged over 70 years with the age-adjusted mortality rates in younger groups declining non-significantly except for males aged 50-69 years old. Conclusion: Our data suggest a significant decline per year in age-adjusted mortality rates of adult patients diagnosed with myeloid leukemia from 1994 to 2011 in the Vale do Paraíba, State of São Paulo. .
Descritores: Indicadores de Morbimortalidade
Sistemas de Informação Hospitalar
Triagem Neonatal
Diagnóstico Precoce
Anemia Falciforme
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-741863
Autor: Lima, Ana Ranoy Gomes; Ribeiro, Valdinar Sousa; Nicolau, Dario Itapary.
Título: Trends in mortality and hospital admissions of sickle cell disease patients before and after the newborn screening program in Maranhão, Brazil
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;37(1):12-16, Jan-Feb/2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To assess the impact of the implementation of neonatal screening on hospitalization and death rates due to sickle cell disease in patients from the state of Maranhão, Brazil. Methods: A descriptive study was performed of all inpatients and deaths of patients with a diagnosis of sickle cell disease in Maranhão between 1999 and 2012. Data were collected from the Hospital Information System of the Brazilian National Health Service (SUS) and the Death Information System of the Ministry of Health. The implementation of newborn screening tests in Maranhão took place in 2005, and so the periods 1999-2005 (pre) and 2006-2012 (post) were analyzed for trend analysis using a multiple linear regression model. Fisher's exact test was used for the analysis of categorical variables and the Kruskal-Wallis test for continuous variables. Results: The rate of hospitalization increased from 0.315 (pre) to 1.832 (post), indicating 5.82 times more admissions (p-value = 0.04). The mortality rate increased from 0.115 to 0.216, that is 1.88 times higher, but this was not statistically significant (p-value = 0.586). The median age at admission dropped from 11.4 years to 8.7 years (p-value = 0.0002), whereas the median age at death increased from 10 years to 14 years (p-value = 0.665). Conclusion: The increases in the rates of hospitalization and death after the implementation of neonatal screening suggests that previously there was an underdiagnosis of sickle cell disease and that screening, along with other factors, increased "visibility" in the state of Maranhão. .
Descritores: Indicadores de Morbimortalidade
Sistemas de Informação Hospitalar
Triagem Neonatal
Diagnóstico Precoce
Anemia Falciforme
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1009716
Autor: Melo-Ferreira, Vanessa de.
Título: Determinantes contextuais e individuais da utilização da triagem auditiva neonatal: Pesquisa Nacional de Saúde, 2013 / Contextual and individual determinants of the use of newborn hearing screening: National Health Survey, 2013.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2019. 123 f p. tab, fig, il.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Instituto de Medicina Social para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: A triagem auditiva neonatal (TAN) é um direito de todos os recém-nascidos brasileiros, além de ser o procedimento padrão de entrada nos programas de atenção e cuidado à saúde auditiva na infância. Em 2015, sua cobertura estimada era de 37,2%, resultado aquém da meta de 95% preconizada pelo Ministério da Saúde. Peculiaridades do sistema de saúde, características do contexto social e da saúde da mulher são potenciais determinantes da utilização da TAN. O presente estudo pretendeu avaliar o efeito de determinantes contextuais e individuais da utilização da TAN nas capitais dos estados brasileiros. O modelo teórico conceitual proposto por Andersen e Davidson (2014) norteou as análises mediante modelagem multinível, com dados da Pesquisa Nacional de Saúde-2013. No nível contextual, a utilização da TAN foi determinada por características predisponentes e capacitantes representadas pela proporção de indivíduos extremamente pobres (Razão de chances ­ RC = 0,90; Intervalo de 95% de confiança ­ IC 95%: 0,84­0,97) e pela cobertura mensal da TAN (RC= 1,02; IC 95%: 1,01­1,02), respectivamente. Para o momento oportuno de utilização da TAN, a proporção de indivíduos extremamente pobres foi a única característica predisponente contextual associada (RC= 0,85; IC 95%: 0,76­0,95). No nível individual, sobressaíram características predisponentes, capacitantes e comportamentos de saúde. A chance de utilização de TAN foi menor em crianças cujas mães referiram raça/cor da pele parda (RC= 0,55; IC 95%: 0,30­0,98); e maior entre as mães com atividade remunerada (RC= 1,67; IC 95% 1,02­2,72), atendimento pré-natal predominantemente privado (RC= 3,11; IC 95%: 1,66 ­ 5,83) e frequência a 7 ou mais consultas de pré-natal (RC= 1,81; IC 95%: 1,14 ­2,87). Filhos de mães na faixa etária de 30 a 39 anos tiveram menor chance de utilização oportuna da TAN (RC= 0,38; IC 95%: 0,15­0,99), o inverso sendo observado quando as mães receberam alguma orientação acerca de sinais de risco na gravidez (RC= 3,17; IC 95%: 1,32­7,63). Estimou-se que 4,22% da variação na chance de uso da TAN pode ser explicada pelas características contextuais das capitais brasileiras. Essa variação é maior quando se considera o momento oportuno do uso (11,45%). É fundamental apoiar a promoção de ações que reduzam sistematicamente situações de vulnerabilidade às quais subgrupos específicos de recém-nascidos possam estar expostos. A aplicação efetiva de leis e políticas de saúde auditiva já existentes e a priorização de práticas de atenção básica e educação em saúde com foco em neonatos cujas mães tem experiência de uso desigual nos serviços, são iniciativas para que se garanta um sistema de proteção social equânime
Descritores: Brasil
Fatores Epidemiológicos
Serviços de Saúde da Criança
Triagem Neonatal
Determinantes Sociais da Saúde
Política de Saúde
Audição
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR433.1 - CB/C - Biblioteca Biomédica C
BR433.1; 616.28-072.7-053.31, M528, T1755


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Id: biblio-877193
Autor: Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de.
Título: Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento / Phenylketonuria: genetic aspects, diagnosis and treatment
Fonte: Rev. Soc. Bras. Clín. Méd;15(4):282-288, 20170000. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A fenilcetonúria é uma doença genética e metabólica, com bom prognóstico caso seja detectada e tratada precocemente. É a mais frequente entre os distúrbios metabólicos com significativa implicação clínica. Ela é detectada precocemente pelo Teste do Pezinho na triagem neonatal, e o tratamento padrão consiste em dieta restritiva. Este estudo teve por finalidade informar e atualizar os profissionais da área da saúde sobre base genético-clínica da fenilcetonúria, com destaque para sua etiologia e aconselhamento genético; diagnóstico com enfoque no histórico da triagem neonatal; e tratamento − em especial o dietético. Foi utilizada como fonte a literatura científica especializada, publicada principalmente nos últimos 5 anos.(AU)

Phenylketonuria is a genetic and metabolic disease, with good prognosis if early detected and treated. It is the most frequent among metabolic disorders, with significant clinical implications. It is detected early by Guthrie test in the neonatal screening, and the standard treatment consists of a restrictive diet. This study is aimed at informing and updating healthcare professionals on: 1) genetic-clinical basis of phenylketonuria, highlighting its etiology and genetic counseling, 2) diagnosis focusing on the history of newborn screening, and 3) treatment, in particular the dietetic one. The specialized scientific literature, particularly that published in the last five years, was used as a source.(AU)
Descritores: Fenilcetonúrias/diagnóstico
Fenilcetonúrias/dietoterapia
Fenilcetonúrias/genética
Fenilcetonúrias/terapia
-Fenilcetonúrias/etiologia
Triagem Neonatal/métodos
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação



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