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Id: biblio-891426
Autor: Bianco, Bianca; Christofolini, Denise Maria; Conceição, Gabriel Seixas; Barbosa, Caio Parente.
Título: Preimplantation genetic diagnosis associated to Duchenne muscular dystrophy / Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne
Fonte: Einstein (Säo Paulo);15(4):489-491, Oct.-Dec. 2017.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such boys. We report a case of preimplantation genetic diagnosis associated with Duchenne muscular dystrophy. The couple E.P.R., 38-year-old, symptomatic patient heterozygous for a 2 to 47 exon deletion mutation in DMD gene and G.T.S., 39-year-old, sought genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis process. They have had a 6-year-old son who died due to Duchenne muscular dystrophy complications. The couple underwent four cycles of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and eight embryos biopsies were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) for specific mutation analysis, followed by microarray-based comparative genomic hybridisation (array CGH) for aneuploidy analysis. Preimplantation genetic diagnosis revealed that two embryos had inherited the maternal DMD gene mutation, one embryo had a chromosomal alteration and five embryos were normal. One blastocyst was transferred and resulted in successful pregnancy. The other embryos remain vitrified. We concluded that embryo analysis using associated techniques of PCR and array CGH seems to be safe for embryo selection in cases of X-linked disorders, such as Duchenne muscular dystrophy.

RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., 39 anos, buscaram aconselhamento genético sobre o processo de diagnóstico genético pré-implantação. O casal relatou que tiveram um filho de 6 anos que morreu devido a complicações da distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes realizaram quatro ciclos de injeção intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI) e oito biópsias de embriões foram analisadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) para análise de mutação específica, seguida hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos ( array CGH) para a pesquisa de aneuploidias. O diagnóstico genético pré-implantação revelou que dois embriões haviam herdado a mutação materna no gene DMD , um embrião tinha uma alteração cromossômica e cinco embriões eram normais. Um blastocisto foi transferido e resultou em gravidez bem sucedida. Os outros embriões permanecem vitrificados. Concluímos que a análise de embriões utilizando técnicas associadas de PCR e CGH array mostrou-se segura para a seleção de embriões em casos de doenças ligadas ao X, como a distrofia muscular de Duchenne.
Descritores: Diagnóstico Pré-Implantação/métodos
Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico
Distrofia Muscular de Duchenne/genética
-Reação em Cadeia da Polimerase
Injeções de Esperma Intracitoplásmicas
Aconselhamento Genético
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-950832
Autor: Ventura-Juncá, Patricio; Irarrázaval, Isabel; Rolle, Augusto J; Gutiérrez, Juan I; Moreno, Ricardo D; Santos, Manuel J.
Título: In vitro fertilization (IVF) in mammals: epigenetic and developmental alterations: scientific and bioethical implications for IVF in humans
Fonte: Biol. Res;48:1-13, 2015. ilus.
Idioma: en.
Projeto: PUC. VRI.
Resumo: The advent of in vitro fertilization (IVF) in animals and humans implies an extraordinary change in the environment where the beginning of a new organism takes place. In mammals fertilization occurs in the maternal oviduct, where there are unique conditions for guaranteeing the encounter of the gametes and the first stages of development of the embryo and thus its future. During this period a major epigenetic reprogramming takes place that is crucial for the normal fate of the embryo. This epigenetic reprogramming is very vulnerable to changes in environmental conditions such as the ones implied in IVF, including in vitro culture, nutrition, light, temperature, oxygen tension, embryo-maternal signaling, and the general absence of protection against foreign elements that could affect the stability of this process. The objective of this review is to update the impact of the various conditions inherent in the use of IVF on the epigenetic profile and outcomes of mammalian embryos, including superovulation, IVF technique, embryo culture and manipulation and absence of embryo-maternal signaling. It also covers the possible transgenerational inheritance of the epigenetic alterations associated with assisted reproductive technologies (ART), including its phenotypic consequences as is in the case of the large offspring syndrome (LOS). Finally, the important scientific and bioethical implications of the results found in animals are discussed in terms of the ART in humans.
Descritores: Fertilização In Vitro/ética
Biologia do Desenvolvimento/ética
Epigenômica/ética
Mamíferos/crescimento & desenvolvimento
-Superovulação/ética
Risco
Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo
Diagnóstico Pré-Implantação
Temas Bioéticos
Técnicas de Cultura Embrionária/métodos
Desenvolvimento Embrionário/efeitos dos fármacos
Genes Controladores do Desenvolvimento/fisiologia
Limites: Humanos
Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1115620
Autor: Osorio-Ramírez, Walter; Giraldo-Moreno, Juan; Gómez-Cortés, Diana; Olive, David; Cano-Franco, John; Tamayo-Hussein, Sergio.
Título: Birth of healthy neonate following preimplantation genetic diagnosis in a mother with mosaic Turner syndrome. Case report and review of the literature / Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de turner mosaico. reporte de caso y revisión de la literatura
Fonte: Rev. colomb. obstet. ginecol;71(1):56-62, Jan.-Mar. 2020.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo normal, y realizar una revisión de la literatura sobre la utilidad del diagnóstico genético preimplantatorio en las mujeres con síndrome de Turner. Materiales y métodos: se presenta el caso de una mujer de 27 años, con diagnóstico de síndrome de Turner en mosaico y con alteración secundaria en la reserva ovárica, atendida en centro de referencia para el manejo de infertilidad en Medellín, Colombia, a quien se le realizó un tratamiento de fertilización in vitro con análisis genético preimplan-tatorio para prevenir la transmisión del síndrome de Turner a su descendencia. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos Medline vía PubMed, Clinical Key, OVID, Embase, Lilacs, SciE- LO y Oxford Journals, con los siguientes términos: "Turner Syndrome", "Mosaic Turner", "Preim- plantation Genetic Screening", "Preimplantation Genetic Testing", "Preimplantation Genetic Diagnosis", "Pregnancy", "Successful pregnancy". Como criterios de inclusión se consideraron artículos tipo series y reportes de casos, cohortes y artículos de revisión desde enero de 1980 hasta junio de 2017, que incluyeran mujeres con síndrome de Turner embarazadas por medio de técnicas de fertilización in vitro, con sus propios óvulos, y que hubiesen sido sometidas a biopsia embrionaria para diagnóstico genético preimplantatorio. La búsqueda se limitó a los idiomas español e inglés. Resultados: un estudio cumplió con los criterios de inclusión. Tanto en este reporte como en nuestro caso, las pacientes con síndrome de Turner en mosaico se sometieron a varios ciclos de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con sus propios óvulos, luego se realizó biopsia em- brionaria para análisis genético preimplantatorio utilizando diferentes técnicas. En ambos casos se logró la transferencia al útero de embriones euploides con el posterior nacimiento de niñas sanas con cariotipo normal. Conclusión: Las pacientes con ST mosaico podrían beneficiarse de la biopsia embrionaria y análisis genético preimplantatorio para prevenir la transmisión del defecto genético a su descendencia.

ABSTRACT Objectives: To report the case of a patient with mosaic Turner syndrome who underwent assisted reproduction treatment with preimplantation genetic testing for aneuploidy and gave birth to a healthy baby girl with normal karyotype; and to conduct a review of the literature on the usefulness of preimplantation genetic diagnosis in women with Turner syndrome. Materials and methods: A case of a 27 year-old woman diagnosed with mosaic Turner syndrome and secondary altered ovarian reserve, seen in a referral center for infertility management in Medellín, Colombia. The patient underwent in vitro fertilization followed by pre-implantation genetic testing to prevent transmission of Turner syndrome to her progeny. A literature search was conducted in the Medline via PubMed, Clinical Key, OVID, Embase, Lilacs, SciELO and Oxford Journals data- bases using the following terms: "Turner Syndrome," "Mosaic Turner," "Preimplantation Genetic Screening," "Preimplantation Genetic Testing," "Preimplantation Genetic Diagnosis," "Pregnancy," "Successful pregnancy." Inclusion criteria were case series and case reports, cohort studies and review articles published between January 1980 and June 2017 that included women with Turner syndrome achieving pregnancy by means of in vitro fertilization techniques with their own oocytes and who had undergone embryo biopsy for preimplantation genetic diagnosis. The search was limited to articles in Spanish and English. Results: one study met the inclusion criteria. Both in this report and in our case, patients with mosaic Turner syndrome underwent several cycles of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) with their own eggs, then performed embryonic biopsy for preimplantation genetic analysis using different techniques. In both cases, euploid embryos were transferred to the uterus with the subsequent birth of healthy girls with normal karyotype. Conclusion: Patients with mosaic Turner syndrome could benefit from preimplantation biopsy and genetic analysis to prevent transmission of the genetic defect to their progeny.
Descritores: Síndrome de Turner
-Diagnóstico Pré-Implantação
Reserva Ovariana
Aneuploidia
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO76


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Id: biblio-871268
Autor: Villanueva Zúñiga, Pamela Esperanza.
Título: Influencia de la edad paterna en el desarrollo embrionario y euploidia, en tratamientos de fecundación in vitro con ovodonación y diagnóstico genético preimplantacional por FISH o a-CGH, en dos centros privados de fertilidad asistida, 2008-2013 / Influence of the paternal age in the embryonic development and euploidy in treatments of Fertilization in Vitro with ovule donation and preimplantation genetic diagnosis by FISH or a-CGH, in two private centers of assisted fertility, 2008-2013.
Fonte: Lima; s.n; 2016. 44 p.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina para obtenção do grau de Doctor.
Descritores: Desenvolvimento Embrionário
Diagnóstico Pré-Implantação
Doação de Oócitos
Idade Paterna
Fertilização In Vitro
-Estudos Observacionais como Assunto
Estudos Retrospectivos
Estudos Transversais
Responsável: PE13.1 - Oficina de Biblioteca, Hemeroteca y Centro de Documentación
PE13.1; MD, WQ, 205, V66, ej.1. 010000101001; PE13.1; MD, WQ, 205, V66, ej.2. 010000101002


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Id: lil-788045
Autor: Bianco, Bianca; Montagna, Erik.
Título: The advances and new technologies for the study of mitochondrial diseases / Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais
Fonte: Einstein (Säo Paulo);14(2):291-293
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Genetic mitochondrial disorders are responsible for the most common inborn errors of metabolism, caused by mutations in either nuclear genes or in mitochondrial DNA. This article presents the prokaryotic origin of the organelle and the relation between nuclear and mitochondrial genomes, as well as current evolutionary models for such mechanisms. It also addresses the structure of mitochondrial genes, their expression pattern, clinical features of gene defects, risk of transmission and current techniques to avoid these events in assisted human reproduction. Finally, it discusses the ethical implications of these possibilities.

RESUMO As doenças genéticas mitocondriais são responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por mutações tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a relação entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos. Também trata da estrutura dos genes mitocondriais, seu padrão de expressão, características clínicas de defeitos genéticos, riscos de transmissão e técnicas atualmente utilizadas para evitar esses eventos em reprodução humana assistida. Finalmente, discute as implicações éticas dessas possibilidades.
Descritores: Doenças Mitocondriais
Terapia de Substituição Mitocondrial
-Diagnóstico Pré-Implantação
Doenças Mitocondriais/diagnóstico
Doenças Mitocondriais/genética
Doenças Mitocondriais/prevenção & controle
Terapia de Substituição Mitocondrial/ética
Mitocôndrias/fisiologia
Mitocôndrias/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-899892
Autor: Salinas, Sebastian; Sanhueza G, Pamela Javiera; Schwarze M, Juan Enrique; Arguello, Begoña; Pommer, Ricardo.
Título: ¿Mejora el estudio genético pre-implantacional la probabilidad de embarazo clínico en parejas sometidas a IVF/ICSI?: Revisión sistemática y meta análisis / Does the pre-implantation genetic study improve the probability of clinical pregnancy in couples undergoing IVF / ICSI?
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);82(2):147-151, abr. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Una de las principales causas de la falla de los ciclos de fecundación in vitro es la aneuploídia embrionaria. OBJETVO: determinar si las pruebas de tamizaje genético pre-implantacional favorece la posibilidad de embarazos MÉTODOS: Se realizó un revisión sistemática y meta-análisis. Buscamos en las bases PUBMED y EMBAS, estudios publicados entre 2006-2016, que compararan el número de embarazos en fecundación in vitro con y sin tamizeje genético preimplantaicon RESULTADOS: De los 115 artículos analizados, 4 cumplieron los criterios de selección. Evaluamos un total de 221 ciclos con tamizje y 592 sin. No encontramos diferencias en la posibilidad de embarazo (RR 0.88; IC95% 0.71-1.10; p=0.28). Al hacer análisis por subgrupo de técnica de tamizaje, encontramos que el uso de hibridación fluosrescente in situ se asoció a una disminución en la posibilidad de embarazo (3 estudios, RR 0.53; IC95% 0.36-0.77; p=0.0009); mientras que el uso de hibidración genómica comparativa se asoció a un aumeto (1 estudio, RR 1.58; IC 95% 1.24-2.00; p<0.001). CONCLUSION: La eficacia de las pruebas de tamizaje genñeticos son dependientes de la técnica, por lo que se deberia favorecer el uso de hibidración genómica comparativa.

Probably, the main cause in IVF failure is the transfer of aneuploid embryos. OBJECT: To determine if the use of preimplantational genetic screening improves the pregnancy rate in IVF cycles, compared to regular IVF. METHODS: We performed a systematic review and meta-analysis, searching in PUBMED and EMBASE databases studies published between 2006-2016, comparing the pregnancy rates in women undergoing IVF with PGS with that of women undergoing IVF only. RESULTS: Of the 115 articles found, 4 met the selection criteria, with a total of 734 women between 33 and 41 years: 221 with PGS and 592 controls. We found no association between the use of PGS and pregnancy (RR 0.88, 95% CI 0.71-1.10, p = 0.28). However, we performed a subgroup analysis by technique of PGS, and found that fluorescent in situ hybridization was associated with a diminished risk of pregnancy (3 studies;(RR 0.53; 95% CI 0.36-0.77; p = 0.0009), whereas comparative genomic hybridization was associated with an increase (1 study, RR 1.58, CI95% 1,24-2.00, p<0.001). CONCLUSION: The effectivity of PGS is determined by the technique for PGS; therefore, only comparative genomic hybridization should be offered.
Descritores: Fertilização In Vitro
Testes Genéticos
Diagnóstico Pré-Implantação
-Implantação do Embrião
Testes Genéticos/métodos
Taxa de Gravidez
Hibridização Genômica Comparativa
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.


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Id: biblio-949310
Autor: Alvarado Marambio, José Tomás; Santos Alcántara, Manuel J.
Título: Ethical problems with the preimplantation genetic diagnosis of human embryos / Problemas éticos con el diagnóstico genético preimplantacional de embriones humanos / Problemas éticos com diagnóstico pré-implantacional de embriões humanos
Fonte: Acta bioeth;24(1):75-83, jun. 2018.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: 14. The purpose of preimplantation genetic diagnosis by embryonary biopsy is to identify genetic alterations prior to the implantation of embryos produced by in vitro fertilization. The most important aim is the selection of genetically healthy embryos due to their genetic indemnity, but it can also be used to select the sex or, eventually, other detectable traits accrding to the wishes of the parents. This procedure has been the subject of scientific debates, in relation to the harm that it can cause to healthy embryos that are going to be implanted, and in relation to the interpretation of the genetic tests made. Ethical debates have also focused on the production of and respect for the life and the integrity of developing human beings. In this work, it is argued that most of the uses of PGD are morally reprehensible, because they are done with disregard to the dignity that should be granted to embryos as human persons.

Resumen: 18. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) mediante biopsia embrionaria tiene como objeto la detección de alteraciones genéticas previamente a la implantación de embriones producidos por fertilización in vitro (FIV). Su finalidad más significativa es la selección de embriones por su indemnidad genética. También se puede emplear para seleccionar el sexo o eventualmente otras características detectadas según el deseo de los padres. Este procedimiento ha sido objeto de debates en el ámbito científico, por el eventual daño que puede ocasionar la técnica en embriones sanos que serán implantados y por las interpretaciones de los exámenes genéticos realizados. También ha sido objeto de debates en el ámbito ético-antropológico, en cuanto a la producción y al respeto a la vida e integridad de los seres humanos en desarrollo. En este trabajo se argumenta que los usos que se hacen del DGP son, en su gran mayoría, moralmente reprochables, por hacerse con desprecio de la dignidad que debe darse al embrión como persona humana.

Resumo: 22. O Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) por meio de biópsia embrionária visa a identificação de alterações genéticas prévias à implantação de embriões produzidos por fertilização in vitro (FIV). Seu propósito mais significativo é a seleção de embriões por sua característica genética. Ele também pode ser usado para selecionar o sexo ou, eventualmente, outras características identificadas de acordo com os desejos dos pais. Este procedimento tem sido tema de debate em âmbito científico, por eventual dano que pode ocaciosionar a técnica em embriões saudáveis que serão implantados e pela interpretações dos exames genéricos realizados. Ele também tem sido objeto de debate na área ético-antropológica, no que concerne a produção e o respeito à vida e integridade do ser humano em desenvolvimento. Este artigo argumenta que os usos que são feitos do PGD são, em sua grande maioria, moralmente condenáveis, por ser instrumentalizado com desrespeito pela dignidade que deve ser dada ao embrião como uma pessoa humana.
Descritores: Testes Genéticos/ética
Diagnóstico Pré-Implantação/ética
-Implantação do Embrião
Fertilização In Vitro
Pessoalidade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Responsável: CL58.1 - Biblioteca


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Id: biblio-973029
Autor: Pompeu, Tainã Naiara; Verzeletti, Franciele Bona.
Título: Diagnóstico genético pré-implantacional e sua aplicação na reprodução humana assistida / Pre-implantation genetic diagnosis and application in human reproduction
Fonte: Reprod. clim;30(2):83-89, maio-ago. 2015.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: A infertilidade causada por fatores genéticos acomete um grande número de casais que buscam tratamento de reprodução humana assistida. O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é uma técnica usada durante a reprodução humana assistida que investiga alterações cromossômicas e genéticas em embriões in vitro durante diferentes estágios de seu desenvolvimento e seleciona os embriões livres de alterações genéticas para implantação uterina. Três tipos de biópsia podem ser feitos no PGD: dos glóbulos polares, dos blastômeros e do blastocisto, em ordem cronológica de acordo com o desenvolvimento embrionário. OBJETIVO: Analisar a aplicabilidade e a relevância da técnica PGD na rotina laboratorial da reprodução humana assistida e revisar sua metodologia. MÉTODO: Revisão de literatura sobre a técnica e os questionamentos éticos envolvidos com o PGD. Resultados: Os dados existentes atualmente sugerem que não há efeitos detrimentais sobre os embriões que sofreram biópsia. No Brasil o PGD é visto como uma ferramenta no auxílio da reprodução humana assistida e apresenta questões éticas ainda em discussão. CONCLUSÕES: O PGD respeita a visão e os valores da sociedade que considera a saúde como um de seus maiores bens.

INTRODUCTION: Infertility caused by genetic factors affect a large number of couples seeking treatment assisted human reproduction. The preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a technique used during assisted human reproduction that investigates chromosomal and genetic abnormalities in vitro embryos during different stages of development and select genetic healf embryos to the uterine implantation. Three types of biopsy may be performedin PGD: biopsy of polar cells, biopsy of blastomere and biopsy of the blastocyst in chronological order according to embryonic development. OBJECTIVE: to analyze the applicability and relevance ofthe PGD technique on human assisted reproduction laboratory routine and review its methodology. METHOD: This article provides an overview on the technical and ethical issues involved with PGD. RESULTS: Many studies suggest that there is currently no detrimental effects on embryos that underwent biopsy. PGD in Brazil is seen as a tool to aid in the assisted human reproduction and presents ethical issues still under discussion. CONCLUSIONS: The PGD respects the vision and values of the society that considers health asone of its greatest assets.
Descritores: Técnicas de Reprodução Assistida
Diagnóstico Pré-Implantação
-Biópsia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-545674
Autor: Oliveira, Ticiana Volpato; Freitas, Gilberto da Costa; Francisco, Luciana Semião.
Título: Diagnóstico genético pré-implantacional e seu valor prognóstico em tecnologia de reprodução assistida: revisão da literatura / Preimplantation genetic diagnosis and its prognostic value in assisted reproduction technology: literature review
Fonte: Femina;37(12):649-654, dez. 2009. tab.
Idioma: pt.
Resumo: O diagnóstico genético pré-implantacional, associado a técnicas de reprodução assistida como a fertilização in vitro, permite a seleção de pré-embriões euploides para transferência. Nos últimos anos, tem sido indicado visando o aumento nas taxas de sucesso de tratamento, na sua forma de rastreio de aneuploidias para um grupo de pacientes de alto risco reprodutivo como: idade materna avançada, aborto recorrente e falhas repetidas de tratamentos. O objetivo desta revisão é avaliar o valor prognóstico da realização do diagnóstico genético pré-implantação, associado às técnicas de fertilização in vitro e injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI), revisar as limitações da técnica e sua eficácia. Embora este grupo com elevado risco reprodutivo apresente alta taxa de aneuploidia, não foram encontrados dados consistentes na literatura a favor da realização do rastreio genético de aneuploidias; portanto, ainda são necessários estudos com grupos mais bem definidos para que o diagnóstico genético pré-implantacional possa ser confirmado como uma ferramenta para aumento de taxas ou como procedimento de rotina, até sua eficácia ser provada.(AU)

The preimplantation genetic diagnosis associated with assisted reproduction technology, as in vitro fertilization, allows selecting euploid pre-embryos for transfer. In recent years, it has been performed as a screening tool for aneuploidy with the purpose of increasing reproductive rates in patient populations at high risk of aneuploidy, such as: advanced maternal age, recurrent pregnancy loss and repeated in vitro fertilization failures. The aim of this review is to evaluate the prognostic value of preimplantation genetic diagnosis, associated with in vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) techniques, to review technology?s limitations and its effectiveness. Although this high risk population group presents high rate of aneuploidy, this review has not shown consistently data in the literature in favor of preimplantation genetic screening; therefore, more studies with well-defined groups are still needed in order that preimplantation genetic diagnosis may be confirmed as a tool for increasing rates or as a routine procedure, until technique?s problems are solved and its effectiveness, proven.(AU)
Descritores: Fertilização In Vitro/métodos
Diagnóstico Pré-Implantação
Aneuploidia
Injeções de Esperma Intracitoplásmicas
Transferência Embrionária/estatística & dados numéricos
-Aborto Espontâneo/epidemiologia
Bases de Dados Bibliográficas
Hibridização in Situ Fluorescente
Nascido Vivo/epidemiologia
Literatura de Revisão como Assunto
Prognóstico
Reação em Cadeia da Polimerase
Taxa de Gravidez
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: biblio-882430
Autor: Pizzato, Bianca Ribeiro; Pacheco, Camila Maria Ribeiro; Ferreira, Laire Schidlowski; Ferreira, Laire Schidlowski; Verzeletti, Franciele Bona.
Título: Revisão das técnicas de biologia molecular aplicadas no diagnóstico genético pré­implantacional e uma reflexão ética / Review of molecular biology techniques used in preimplantation genetic diagnosis and ethical reflection
Fonte: Reprod. clim;32(1):7-14, 2017.
Idioma: pt.
Resumo: O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é uma ferramenta que permite a selec¸ão do embrião saudável por meio da análise gênica e cromossômica. Beneficia casais no grupo de risco, como, por exemplo, casais com histórico de aborto de repetição ou com histórico familiar de doença hereditária. Diante do avanço das metodologias empregadas no PGD, esta revisão tem como objetivo reunir as informações acerca das técnicas de biópsia, de biologia molecular e aspectos bioéticos dessa prática. Assim, foi possível agregar as informações como vantagens, desvantagens, restrições e indicações referentes ao estágio embrionário em que é retirado o material genético e as técnicas de biologia molecular usadas na análise genética. Além disso, foi possível especificar alguns questionamentos bioéticos que surgem com a prática do PGD, como, por exemplo, a possível eugenia. Concluiu-se que a análise da trofoectoderme dos embriões e da aplicação da tecnologia de NGS é promissora para o futuro do PGD, bem como a primordialidade da criação de leis que regem e completam as lacunas no sentido ético e moral dessa prática.(AU)

The preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a tool that allows the selection of healthy embrios through gene and chromosome analysis, benefiting couples at risk. Like couples with recurrent miscarriage or family history of hereditary disease. Given the advance of the methodologies used in PGD this review aims to assemble information about the biopsy techniques, molecular biology and bioethical aspects of this practice. Therefore, it was possible collect the information like advantages, disadvantages, restrictions and indications referring to embryonic stage in which is made the removal of genetic material and molecular biology techniques used in genetic analysis. In addition, some bioethic questions that arise with the practice of PGD were verified as, for example, possible Eugenia. It was concluded that the analysis of trofoectoderme of embryos and the application of NGS technology is promising for the future of PGD, as well as the primordiality the creating laws governing and complete the gaps in the ethical and moral sense of this practice.(AU)
Descritores: Bioética
Testes Genéticos
Diagnóstico Pré-Implantação/estatística & dados numéricos
Técnicas de Reprodução Assistida
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação



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