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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-902628
Autor: Krall, Paola; Nualart, Daniela; Grandy, Jean.
Título: Cistinosis nefropática: caso clínico que ilustra diagnóstico molecular / Nephropatic cystinosis: report of one case
Fonte: Rev. méd. Chile;146(1):111-115, ene. 2018. graf.
Idioma: es.
Projeto: FONDECYT.
Resumo: Nephropatic cystinosis (NC) is a rare disease associated with pathogenic variants in the CTNS gene, with a common variant that consists of a 57kb-deletion involving CTNS. Patients with NC that are treated with cysteamine improve their life quality and expectancy. We report a 12-month-old girl with a poor growth rate since the 4th month of life. She was admitted to the Hospital with acute kidney injury, severe dehydration and metabolic acidosis. She was treated with volume restorative and bicarbonate. Proximal tubulopathy and Fanconi's syndrome was diagnosed. Medical treatment improved renal function that was stabilized in stage 4 chronic kidney disease (CKD). Since infantile NC was suspected, CTNS genetic analysis was considered. Genomic DNA was isolated from peripheral blood to perform PCR for exons 3-12 in CTNS gene and for the specific 57kb-deletion PCR. Afterwards, variant segregation analysis was performed in the familiar trio. The genetic analysis showed that the patient was homozygous for the common 57kb-deletion encompassing CTNS that had been inherited from her asymptomatic heterozygous parents. The molecular confirmation allowed genetic counselling for parents and facilitated the access to cysteamine. Oral treatment with cysteamine resulted in improvement of renal function to CKD stage 3. After 16 months of treatment the patient shows metabolic stability and mild recovery of height. Ophthalmologic follow-up detected ocular cystine crystals 12 months after diagnosis, starting cysteamine drops.
Descritores: Cistinose/diagnóstico
Cistinose/genética
-Diagnóstico Pré-Natal
Reação em Cadeia da Polimerase
Cisteamina/uso terapêutico
Cistinose/tratamento farmacológico
Eliminadores de Cistina/uso terapêutico
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1289237
Autor: Rivero Jiménez, Natalia; Fernández Ruiz, Aurora; Greco Martínez, Rubén.
Título: Double artery transposition: Coronary pattern and great arteries / Doble transposición arterial: Patrón coronario y grandes arterias
Fonte: Rev. colomb. cardiol;27(4):351-352, jul.-ago. 2020. graf.
Idioma: en.
Resumo: Extensive anatomic variability of the coronary arteries in hearts with transposition of great arteries has been described. Usual coronary pattern is defined as right coronary artery arising from posterior facing sinus and left coronary artery from anterior facing sinus. Results of prior case series have suggested that certain coronary patterns are associated with adverse outcomes in surgery (arterial switch operation). We present the case of a neonate with prenatal diagnosis of transposition of great arteries. Postnatal transthoracic echocardiography showed great arteries in a side-by-side relationship (fig. 1). Coronary pattern was described as inverted or with double coronary looping, which represents less than 3% of the anatomical variants. The entire left coronary artery system arose from the posterior-facing sinus, whereas the right coronary artery arose from the aorta anteriorly. Left coronary artery pursued a retropulmonary course, dividing posteriorly into the circumflex and anterior descending arteries (fig. 2). The patient underwent arterial switch operation uneventfully.
Descritores: Vasos Coronários
Transposição Congênita Corrigida de Grandes Artérias
-Diagnóstico Pré-Natal
Ecocardiografia
Coração
Limites: Humanos
Responsável: CO369.9 - SCC - Sociedad Colombiana de Cardiologia y Cirugía Cardiovascular


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Id: lil-788852
Autor: Lopes, Lilian Maria.
Título: Diagnóstico intrauterino de cardiopatia: implicações terapêuticas / Intrauterine diagnosis of heart disease: therapeutic implications
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;25(3):122-125, jul.-set. 2015. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: O diagnóstico através da ecocardiografia fetal especializada tem sido cada vez mais detalhado com a melhora dos equipamentos de ultrassom e principalmente com o advento da tecnologia tridimensional. A referência precoce para o cardiologista pediátrico permite que os pais compreendam melhor a cardiopatia em questão. Quando uma cardiopatia congênita fetal é diagnosticada é necessária a coordenação pelo cardiologista fetal do nascimento com o obstetra, neonatologista, intensivista, incluindo serviços de cardiologia especializada como hemodinâmica, ritmologia e cirurgia. Embora seja importante considerar os benefícios potenciais da intervenção cardíaca com cateter balão para casos selecionados, tais como estenose aórtica crítica e atresia pulmonar com septoventricular íntegro, os benefícios em longo prazo e os resultados destes procedimentos são ainda desconhecidos, sendo necessários mais estudos para determinar com mais precisão suas indicações.

Diagnosis by means of specialized fetal echocardiography has become increasingly detailed, not only because of modern ultrasound machines, but also due to the advent of three-dimensional technology. Early referral to a pediatric cardiologist gives parents a better understanding of this disease. When a fetal congenital heart disease is diagnosed,the cardiologist must do the coordination of the birth, with an obstetrician, neonatologist, and intensivist, including specialized cardiology services such as hemodynamics, rhythmology and surgery. Although it is important to consider the potential benefits of fetal cardiac intervention with balloon catheter in selected cases, such as critical aortic stenosis and pulmonary atresia with intact ventricular septum, the long-term benefits and outcomes of these procedures are still unknown, and further studies are needed to determine their indications more precisely.
Descritores: Cardiopatias Congênitas/terapia
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
Gravidez/genética
-Doenças Fetais/diagnóstico
Doenças Fetais/terapia
Ecocardiografia/métodos
Imageamento Tridimensional/métodos
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: biblio-1289317
Autor: Chimenea-Toscano, Ángel; García-Díaz, Lutgardo; Antiñolo-Gil, Guillermo.
Título: Diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno con ecografía 3D con reconstrucción en superficie (HDlive): reporte de caso y revisión de la literatura / Antenatal diagnosis of jejunal atresia by 3D HDlive ultrasound: Case report and literature review
Fonte: Rev. colomb. obstet. ginecol;72(2):202-209, Apr.-June 2021. graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Objetivos: Reportar el caso de una paciente con diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno y hacer una revisión de la literatura en torno al resultado y al diagnóstico de esta entidad, implementando el uso de métodos no convencionales: ecografía tridimensional (3D) o resonancia magnética fetal (RM). Materiales y métodos: Se reporta el caso de una gestante de 18 años, remitida a la Unidad de Medicina Materno-Fetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (España), por feto con imagen quística abdominal, peristáltica, compatible con atresia de yeyuno, la cual se confirmó con ecografía 3D modo HDlive. Se realizó una búsqueda bibliográfica en Medline/PubMed, LILACS y Google Scholar, restringiendo por tipo de idioma (inglés y español) y fecha de publicación (enero de 1995 a junio de 2020). Se incluyeron estudios primarios de reportes y series de caso, que abordaran el resultado y el diagnóstico prenatal de esta patología. Resultados: La búsqueda identificó 1.033 títulos, de los cuales cuatro estudios cumplieron con los criterios de inclusión, estos fueron reporte o series de casos. En total se reportaron doce fetos con diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno detectada con métodos no convencionales. Una gestación finalizó con óbito a la semana 26 de gestación y en todos los demás casos, el diagnóstico se ratificó durante el periodo neonatal, requiriendo la resección del segmento comprometido. Dos neonatos desarrollaron síndrome de intestino corto como consecuencia de una resección intestinal amplia. El resto experimentó una evolución posoperatoria favorable. Conclusión: La literatura disponible en torno al diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno utilizando métodos no convencionales es escasa y se limita a reporte o series de casos. La literatura revisada sugiere que, en presencia de dilatación intestinal, la ecografía 3D y la resonancia magnética fetal podrían tener cierta utilidad a la hora de caracterizar la porción atrésica y establecer el diagnóstico diferencial. Se requieren más estudios que evalúen la utilidad diagnóstica de estas dos alternativas.

Abstract Objectives: To report the case of a patient with a prenatal diagnosis of jejunal atresia and to review the literature regarding the results and prenatal diagnosis of this entity, implementing the use of non-conventional methods (3D ultrasound or magnetic resonance imaging). Material and methods: Report of a case of an 18-year-old pregnant woman referred to the Maternal-Fetal Medicine, Genetics and Reproduction Unit of the Virgen del Rocío Hospital in Seville due to fetus with abdominal peristaltic cystic image, consistent with jejunal atresia, confirmed with 3D HDLive mode ultrasound. A bibliographic search was carried out in Medline/PubMed, Google Scholar and LILACS, restricting by type of language (English and Spanish) and date of publication (January 1995 to June 2020). Primary studies of reports and case series relating to the outcome and prenatal diagnosis of this pathology were included. Results: The search identified 1,033 titles, of which four studies met the inclusion criteria, these being reports or case series. A total of twelve fetuses with a prenatal diagnosis of jejunal atresia detected with unconventional methods were reported. In all cases, the prenatal diagnosis was confirmed during the neonatal period, which required resection of the compromised segment; one of them died and two neonates developed short bowel syndrome because of a wide bowel resection. The postoperative course in the remaining cases was favorable. Conclusion: The available literature on the prenatal diagnosis of jejunal atresia using non-conventional methods is scarce and is limited to case reports or case series. The literature reviewed suggests that, in the presence of intestinal dilation, 3D ultrasound and magnetic resonance imaging could be of some use in characterizing the atretic portion and establishing the differential diagnosis. More studies are required to evaluate the diagnostic utility of these two alternatives.
Descritores: Atresia Intestinal
Jejuno/diagnóstico por imagem
-Diagnóstico Pré-Natal
Ultrassonografia
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO76


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1250682
Autor: Vieira, Verônica Cheles; Lima, Raquel Cristina Gomes; Queiroz, Daiane Borges; Medeiros, Danielle Souto de.
Título: Vertically transmitted infections and extrauterine growth restriction in preterm neonates: a new risk factor / Infecções de transmissão vertical e restrição do crescimento extrauterino em neonatos prematuros: novo fator de risco
Fonte: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online);21(1):107-115, Jan.-Mar. 2021. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objectives: to investigate the association between Vertically Transmitted Infections (VTI) and Extrauterine Growth Restriction (EUGR) among premature infants in Neonatal Intensive Care Units (NICU). Methods: part of a large non-concurrent cohort study with medical records analysis. We evaluated EUGR in premature infants at a gestational age at birth of > 32 weeks and <36 weeks and presented a corrected gestational age of 36 completed weeks during a 27-day birth follow-up. Premature infants with major congenital anomalies were excluded. We analyzed associations among EUGR, VTI and covariables related to maternal disease, birth characteristics, perinatal morbidities and clinical practices. Results: out of the 91 premature infants, 59.3% (CI95%=48.9-69.0%) developed EUGR. VTI were observed in 4.4%o of the population; all premature infants affected by VTI had EUGR. The VTI found were syphilis, cytomegalovirus disease and toxoplasmosis. The final analysis has showed a positive association between VTI and EUGR (RR=1.57; CI95%o=1.07-2.30); the female covariables (RR=1.50; CI95%=1.11-2.02), moderate premature classification (RR=1.41; CI95%=1.06-1.87) and small for gestational age (RR=2.69; CI95% 1.853.90) have also influenced this outcome. Conclusion: this study revealed VTI as an important morbidity factor, with impact on the increased risk of EUGR between premature infants affected by these diseases.

Resumo Objetivos: investigar associação das Infecções de Transmissão Vertical (ITV) com a Restrição do Crescimento Extrauterino (RCEU) entre prematuros em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN). Métodos: recorte de um estudo de coorte não concorrente, com análise em prontuários. Avaliou-se a ocorrência de RCEU em prematuros que tiveram a idade gestacional de nascimento^ 32 semanas e < 36 semanas e que apresentaram idade gestacional corrigida de 36 semanas completas dentro do período de acompanhamento de 27 dias de vida.Foram excluídos os prematuros com anomalias congênitas maiores. Analisou-se associações entre RCEU, as ITV e as covariáveis relacionadas à doença materna, características do nascimento, morbidades perinatais e práticas clínicas. Resultados: dos 91 prematuros, 59,3% (IC95%o 48,9-69,0%o) desenvolveram RCEU. As ITVforam observadas em 4,4%o da população; todos os prematuros acometidos por ITV apresentaram RCEU. As ITV encontradas foram sífilis, citomegalovirose e toxoplasmose. A análise final demonstrou associação positiva das ITV com RCEU (RR=1,57; IC95%o= 1,072,30); as covariáveis sexo feminino (RR=1,50; IC95%o= 1,11-2,02), classificação prematuro moderado (RR=1,41; IC95%o=1,06-1,87) e pequeno para a idade gestacional (RR=2,69; IC95%1,85-3,90) também influenciaram este desfecho. Conclusão: este estudo revelou as ITV como importante fator de morbidade, com impacto no aumento do risco de RCEU entre prematuros acometidos por essas doenças.
Descritores: Recém-Nascido Prematuro/crescimento & desenvolvimento
Sífilis/epidemiologia
Toxoplasmose/epidemiologia
Fatores de Risco
Transmissão Vertical de Doenças Infecciosas/estatística & dados numéricos
-Diagnóstico Pré-Natal
Brasil/epidemiologia
Unidades de Terapia Intensiva Neonatal
Indicadores de Morbimortalidade
Morbidade
Desnutrição
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1155297
Autor: Oliveira, Taís Viana Lédo de; Santana, Fabrícia Almeida Fernandes; Souza, Claudio Lima; Oliveira, Márcio Vasconcelos.
Título: Prevalence and factors associated with group B streptococcal colonization in pregnant women / Prevalência e fatores associados a colonização por estreptococo do grupo B em gestantes
Fonte: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online);20(4):1165-1172, Oct-Dec. 2020. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objectives: to estimate the prevalence and the factors associated with the colonization by group B streptococcus (GBS) in pregnant women from the urban area attended at health units in a municipality in northeastern Brazil. Methods: it is a cross-sectional study conducted from January 2017 to March 2018. Vagino-rectal swabs were collected from 210 pregnant women between 32 and 40 weeks of gestation. The swabs were seeded on 5% sheep blood agar and on chromogenic agar. For confirmatory identification of GBS, the CAMP test and latex agglutination were used. Descriptive analysis and univariate and multivariate association analysis were performed using a multinomial logistic model. Results: the prevalence of GBS colonization among pregnant women was 18.1% (n = 38), and a statistically significant association (p<0.05) was found for income and parity variables in the group of older women in the univariate analysis, and for skin color, age and parity in the final multivariate analysis. Conclusions: the prevalence of maternal colonization by GBS was similar to that described in other studies. Although some risk factors, such as skin color, age and parity, were associated with colonization, other studies are essential to establish more information on pregnant women more likely to be colonized by GBS.

Resumo Objetivos: estimar a prevalência e apontar fatores associados à colonização por estreptococos do grupo B (EGB) em gestantes da zona urbana atendidas em unidades de saúde de um município do nordeste do Brasil. Métodos: trata-se de um estudo transversal realizado entre janeiro de 2017 a março de 2018. Foram coletados swabs vaginorretais de 210 gestantes entre a 32 e 40 semanas de gestação. As amostras foram semeadas em ágar sangue de carneiro 5% e ágar cromogênico. Para identificação confirmatoria de EGB foram utilizados o teste de CAMP e aglutinação em látex. Foram realizadas análise descritiva, de associação univariada e multivariada utilizando modelo logístico multinomial. Resultados: a prevalência de colonização por EGB entre as gestantes foi de 18,1% (n=38), e as variáveis renda e paridade no grupo de mulheres mais velhas na análise univariada além de cor da pele, idade e paridade na análise multivariada final estiveram estatisticamente associadas ao desfecho (p<0,05). Conclusões: a prevalência da colonização materna pelo EGB mostrou-se semelhante às descritas em outros estudos. Apesar de alguns fatores de risco como cor da pele, idade e paridade estarem associados à colonização, outros estudos são fundamentais para se estabelecer maiores informações sobre as gestantes mais passíveis de colonização pelo EGB.
Descritores: Diagnóstico Pré-Natal
Streptococcus agalactiae
Prevalência
Fatores de Risco
Transmissão Vertical de Doenças Infecciosas/prevenção & controle
Área Urbana
-Atenção Primária à Saúde
Fatores Socioeconômicos
Infecções Estreptocócicas/epidemiologia
Brasil/epidemiologia
Transmissão Vertical de Doenças Infecciosas/estatística & dados numéricos
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


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Id: biblio-1283958
Autor: Almeida, Yasmim Henrique de Souza; Fernandes, Hugo Freitas Viégas; Rosas, Carolina Maria Leal; Menezes, Ellen Diniz de; Fernandes, Regina Célia de Souza Campos; Souza, Thais Louvain de.
Título: Prevalence of syphilis, HIV and toxoplasmosis in prenatal screening in the population of the northern region of the state of Rio de Janeiro, Brazil / Prevalência de Sífilis, HIV e Toxoplasmose no pré-natal em uma população no Norte Fluminense
Fonte: DST j. bras. doenças sex. transm;33:1-4, 2021.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: There is a need for studies to know the real situation and outline measures to guarantee a reduction in the rates of pregnant women diagnosed with HIV, Syphilis and Toxoplasmosis. Objective: To determine the prevalence of Syphilis, HIV and toxoplasmosis in puerperal women assisted at the largest public maternity hospital in Campos dos Goytacazes in 2016. Methods: Cross-sectional study, using secondary data from the puerperal women assisted at the largest maternity hospital in the northern region of the State of Rio de Janeiro, in the year 2016. Results: There were 970 puerperal women, with a prevalence of HIV, Syphilis and Toxoplasmosis in pregnancy of 1.6, 2.7 and 2%, respectively. Most pregnant women were diagnosed at delivery due to low serological coverage during pregnancy. Conclusion: The high prevalence of Syphilis, HIV and Toxoplasmosis in pregnancy requires efficient prenatal care for its identification and approach.

Introdução: São necessários estudos para conhecer a real situação e delinear medidas que garantam a redução dos índices de gestantes com diagnóstico de vírus da imunodeficiência humana, sífilis e toxoplasmose. Objetivo: Determinar a prevalência de sífilis, vírus da imunodeficiência humana e toxoplasmose em puérperas atendidas na maior maternidade pública de Campos dos Goytacazes (RJ) no ano de 2016. Métodos: Estudo transversal, utilizando dados secundários das puérperas atendidas na maior maternidade do Norte Fluminense no ano de 2016. Resultados: Foram 970 puérperas, com prevalência de vírus da imunodeficiência humana, sífilis e toxoplasmose na gestação de 1,6, 2,7 e 2%, respectivamente. A maioria das gestantes foi diagnosticada no momento do parto em razão da baixa cobertura sorológica durante a gestação. Conclusão: A alta prevalência de sífilis, vírus da imunodeficiência humana e toxoplasmose na gravidez requer um pré-natal eficiente para sua identificação e abordagem.
Descritores: Sífilis/diagnóstico
Infecções por HIV/diagnóstico
Toxoplasmose/diagnóstico
-Complicações Infecciosas na Gravidez/diagnóstico
Complicações Infecciosas na Gravidez/epidemiologia
Diagnóstico Pré-Natal
Fatores Socioeconômicos
Sífilis/epidemiologia
Infecções por HIV/epidemiologia
Toxoplasmose/epidemiologia
Prevalência
Estudos Transversais
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR2499


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Id: biblio-1144390
Autor: Soto, Álvaro López.
Título: Genital abnormalities: Contextualization of a neglected area in prenatal diagnosis / Anomalías genitales: contextualización de un campo olvidado en el diagnóstico prenatal
Fonte: Rev. colomb. obstet. ginecol;71(3):275-285, jul.-set. 2020.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivo: hacer una reflexión sobre el bajo desarrollo que hay actualmente en el campo del diagnóstico prenatal de las anomalías genitales. Materiales y métodos: a partir de la tesis de que el desarrollo del diagnóstico antenatal de las anomalías genitales es escaso, se presenta una comparación con el estado actual de otros campos del diagnóstico prenatal, así como con su contrapartida posnatal; se analizan las distintas causas que pueden haber llevado a esta situación, y se reflexiona sobre formas de mejora de la especialidad. Conclusión: en comparación con otras áreas del diagnóstico prenatal, la detección de anomalías genitales tiene un menor nivel de desarrollo en cuanto a la disponibilidad de herramientas diagnósticas, de protocolos de manejo o investigación clínica. Algunas causas probables son la percepción de baja prevalencia, una importancia limitada o las dificultades para su exploración. Una forma de reforzar este componente de la medicina fetal sería la integración del conocimiento actual, la adquisición de herramientas adecuadas, y una traslación a la medicina clínica.

ABSTRACT Objective: To reflect on how the area of genital abnormalities has fallen behind in prenatal diagnosis. Materials and methods: Based on the thesis that prenatal diagnosis of genital abnormalities has scarcely developed, a comparison with other areas of prenatal diagnosis and with its postnatal counterpart is presented; different explanations for this situation are examined; and a reflection is made on ways to improve the specialty. Conclusion: Compared to other disciplines, prenatal diagnosis of genital abnormalities finds itself lagging behind in terms of diagnostic tools, management protocols and scientific literature. Potential causes include a perception of low prevalence and limited importance, or exploration challenges. Integration of current knowledge, together with the acquisition of the appropriate tools and translation to clinical medicine, would be a way to make this discipline stronger.
Descritores: Anormalidades Urogenitais
-Diagnóstico Pré-Natal
Ultrassonografia
Desenvolvimento Sexual
Doenças Fetais
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CO76


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: biblio-1088694
Autor: Ormaechea Fossati, Martín Álvaro.
Título: Gastrosquisis: análisis de situación entre los años 2011 y 2016 en el Hospital Pediátrico Pereira Rosell / Gastroschisis: study of the situation in the period between 2011-2016 at the Pereira Rossell Pediatric Hospital / Gastrosquise: análise da situação entre 2011 e 2016 no Hospital Pediátrico Pereira Rosell
Fonte: An. Facultad Med. (Univ. Repúb. Urug., En línea);6(1):67-76, jun. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: La gastrosquisis es el defecto congénito más frecuente de la pared abdominal anterior. Se clasifican en simple o complicadas según si presentan o no anomalías a nivel intestinal. El diagnóstico prenatal se realiza en un 75%-95% de los pacientes. El tratamiento es quirúrgico, lográndose un cierre primario en el 80% de los casos. La mortalidad global reportada a nivel internacional es de un 10%. Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo transversal en el que se analizaron los pacientes con gastrosquisis operados en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el primero de enero de 2011 y el 30 de mayo de 2016. Se estudiaron las siguientes variables: incidencia de la patología, edad materna, edad gestacional al diagnóstico y al nacimiento, vía de nacimiento, anomalías asociadas, técnica quirúrgica, incidencia de complicaciones y mortalidad. En el período estudiado se intervinieron 62 pacientes con diagnóstico de gastrosquisis, de los cuales 48 fetos (77,4%) tenían diagnóstico prenatal. El 53,2% nacieron por parto vaginal y 53 % nacieron pretérmino. En el 85,5% se logró realizar un cierre primario. El 69,4% de los neonatos presentaron complicaciones, siendo las infecciosas las más frecuentes. La mortalidad fue de 12,9%, siendo la sepsis la causa más frecuente. Si bien hemos mejorado en el índice de diagnóstico prenatal y en la vía de nacimiento, y las cifras de tratamiento y mortalidad se encuentran dentro de las cifras publicadas a nivel internacional, existe un elevado número de complicaciones infecciosas, que condicionan la evolución y pronóstico de estos pacientes.

Gastroschisis is the most frequent congenital defect of the anterior abdominal wall. They are classified as simple or complicated according to whether or not they present abnormalities at the intestinal level. Prenatal diagnosis is made in 75%-95% of the patients. The treatment is surgical, achieving a primary closure in 80% of cases. The global mortality reported at an international level is 10%. A cross-sectional retrospective observational study was performed in which gastroschisis patients operated at the Pediatric Hospital of the Pereira Rossell Hospital Center between January 1, 2011 and May 30, 2016 were analyzed. The following variables were studied: the pathology, maternal age, gestational age at diagnosis and at birth, birth route, associated anomalies, surgical technique, incidence of complications and mortality. In the period under study, 62 patients diagnosed with gastroschisis were operated on, of which 48 fetuses (77.4%) had a prenatal diagnosis. 53.2% were born by vaginal delivery and 53% were born preterm. In 85.5% a primary closure was achieved. 69.4% of the neonates presented complications, infectious being the most frequent. Mortality was 12.9%, with sepsis being the most frequent cause. Although we have improved in the prenatal diagnosis index and in the route of birth, and the figures of treatment and mortality are among the figures published internationally, there is a high number of infectious complications, which condition the evolution and prognosis of these patients.

A gastrosquise é o defeito congênito mais freqüente da parede abdominal anterior. São classificadas como simples ou complicadas de acordo com a presença ou não de anormalidades no nível intestinal. O diagnóstico pré-natal é feito em 75% a 95% dos pacientes. O tratamento é cirúrgico, atingindo o fechamento primário em 80% dos casos. A mortalidade global reportada a nível internacional é de 10%. Um estudo observacional transversal foi realizado em gastrosquise retrospectiva que os pacientes operados no Hospital Pediátrico Pereira Rossell Hospital do Centro entre 1 de Janeiro de 2011 e 30 maio de 2016 foram analisados. As variáveis estudadas foram: a patologia, idade materna, idade gestacional no diagnóstico e no nascimento, rota nascimento, anomalias associadas, técnica cirúrgica, a incidência de complicações e mortalidade. No período em estudo, 62 pacientes diagnosticados com gastrosquise foram operados, dos quais 48 fetos (77,4%) tiveram o diagnóstico pré-natal. 53,2% nasceram por parto vaginal e 53% nasceram prematuros. Em 85,5%, um fechamento primário foi alcançado. 69,4% dos neonatos com o ser infeccioso mais freqüente. A mortalidade foi de 12,9%, sendo a sepse a causa mais freqüente. Temos melhorado, embora diagnóstico pré-natal no índice e na rota de nascimento, e os números de tratamento e mortalidade estão entre os números publicados Internacionalmente, há um elevado número de complicações infecciosas, que condicionam a evolução eo prognóstico desses pacientes.
Descritores: Gastrosquise/cirurgia
Gastrosquise/diagnóstico
Gastrosquise/epidemiologia
-Diagnóstico Pré-Natal/estatística & dados numéricos
Uruguai
Comorbidade
Cesárea/estatística & dados numéricos
Incidência
Estudos Transversais
Estudos Retrospectivos
Idade Gestacional
Distribuição por Idade
Gastrosquise/complicações
Gastrosquise/mortalidade
Parto Normal/estatística & dados numéricos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: biblio-1128224
Autor: López-Ríos, Valery; Grajales-Marín, Estefanía; Gómez-Zambrano, Valentina; Barrios-Arroyave, Freddy Andrés.
Título: Síndrome de Edwards con cardiopatía congénita de larga supervivencia: reporte de caso y revisión de literatura / Prolonged survival in Edwards syndrome with congenital heart disease: a case report and literature review
Fonte: Medwave;20(8):e8015, 2020.
Idioma: en; es.
Resumo: El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una entidad compleja, con afectaciones en los sistemas musculoesquelético, craneofacial, cardiovascular y neurológico. Su genética es variada, presentándose tanto de manera completa como en mosaicismo. Es infrecuente que la supervivencia supere el primer año de vida. Su caracterización fenotípica no es patognomónica, por lo cual el cariotipo es fundamental para el diagnóstico prenatal por medio de amniocentesis y cordocentesis mediante técnica de hibridación fluorescente in situ. Se presenta el caso de una paciente de ocho años que ha sobrevivido con esta condición, a pesar de presentar tetralogía de Fallot acompañada de malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico comenzó por ecografía de tamizaje prenatal a las 16 semanas y ecografía de detalle, con amniocentesis y cariotipo de líquido amniótico, con resultado 47 XX+18. Ha sido tratada por múltiples especialidades médicas, debido a complicaciones osteomusculares, articulares, neurológicas, metabólicas y cardiovasculares que han limitado su calidad de vida. El manejo de estos pacientes requiere un equipo médico multidisciplinario. La consejería a los padres debe incluir aspectos relativos a la sobrevida, complicaciones frecuentes y riesgo-beneficio a evaluar antes de someter al menor a intervenciones quirúrgicas complejas o correctivas.

Edwards syndrome or trisomy 18 is a complex entity that involves the musculoskeletal, craniofacial, cardiovascular, and neurological systems. Its genetics are varied, presenting both in a complete and mosaic type. Survival rarely exceeds the first year of life. Its phenotype characterization is not pathognomonic, so karyotype is essential for diagnosis, prenatally by amniocentesis and cordocentesis by FISH technique. We present the case of an eight-year-old girl who has survived with this condition despite presenting tetralogy of Fallot and serious cardiac malformations. Diagnosis began with prenatal screening ultrasound at 16 weeks and detailed ultrasound, with amniocentesis and amniotic fluid karyotype, with a result of 47 XX+18. She has been treated by multiple medical specialties, due to musculoskeletal, joint, neurological, metabolic, and cardiovascular complications that have limited her quality of life. The management of these patients requires a multidisciplinary medical team, and counseling for parents should include aspects related to survival, frequent complications, and risk-benefit to be evaluated before subjecting the minor to complex or corrective surgical interventions.
Descritores: Qualidade de Vida
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/fisiopatologia
Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia
-Diagnóstico Pré-Natal
Ultrassonografia Pré-Natal
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnóstico
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/terapia
Cardiopatias Congênitas/diagnóstico
Cardiopatias Congênitas/terapia
Amniocentese
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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