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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-752873
Autor: Rojas PE, Beatriz; González B, Isabel; Tapia L, Amado; Lalana G, Marta; Guardia D, Lorena; Arribas M, Teresa; Aragón S, María Ángeles; Carazo H, Belén.
Título: Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías / Incorporation of the study of fetal DNA in maternal blood to the screening of chromosomal diseases
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol;80(3):236-241, jun. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: OBJETIVO: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de ADN fetal en sangre materna a partir de las revisiones bibliográficas publicadas. MÉTODO: Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 3177 gestaciones mediante cribado combinado de primer trimestre entre enero de 2011 y diciembre de 2014. Se revisaron las amniocentesis realizadas desde que se instauró el cribado combinado en 2008 comparándolas con las de los 5 años anteriores. RESULTADOS: La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 94,4% y la tasa de falsos positivos de 6,4%. En el año 2005 estábamos realizando 194 amniocentesis, tras 6 años de implantación del cribado, en el año 2013 se realizaron 35 amniocentesis lo que implica una disminución del 70%. CONCLUSIONES: El cribado combinado de primer trimestre ha demostrado una mayor tasa de detección para trisomía 21 que el cribado de segundo trimestre y/o la edad materna, además de que ha llevado a una importante reducción en el número de pruebas invasivas. En los próximos años la incorporación del estudio de ADN fetal mejorará la detección de aneuploidías, con una drástica disminución de las pruebas invasivas por lo que se hace necesario la implantación de nuevos protocolos.

AIMS: To evaluate the effectiveness of first trimester combined screening in the prenatal detection of aneuploidy after 6 years of implantation in our service and its impact in reducing invasive diagnostic tests. It is proposed to establish a protocol to incorporate the study of fetal DNA in maternal blood from published literature reviews. METHODS: The risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 3177 pregnancies with first trimester combined screening between January 2009 and December 2014. The amniocenteses performed were checked against those of the previous 5 years. RESULTS: The detection rate of screening for trisomy 21 was 94.4% and the false-positive rate was 6.4%. In 2005 there were 194 amniocenteses. In 2013, 5 years after the introduction of screening, 68 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures. CONCLUSIONS: First trimester combined screening has shown a higher detection rate for trisomy 21 that the second trimester screening and/or maternal age, and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostics procedures. In the coming years, the incorporation of the study of fetal DNA improve the detection of aneuploidys with a drastic reduction of invasive tests so that, the implementation of new protocols is necessary.
Descritores: Doenças Fetais/diagnóstico
Testes para Triagem do Soro Materno/métodos
Aneuploidia
-Segundo Trimestre da Gravidez/sangue
Primeiro Trimestre da Gravidez/sangue
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
DNA/sangue
Testes Genéticos
Ultrassonografia Pré-Natal/métodos
Aberrações Cromossômicas
Medição de Risco
Doenças Fetais/sangue
Teste Pré-Natal não Invasivo
Amniocentese
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1023989
Autor: Deepti, Jain.
Título: Complete hydatidiform mole with a twin pregnancy at 26 weeks: a rare obstetric complication
Fonte: Autops. Case Rep;9(4):e2019108, Oct.-Dec. 2019. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Neoplasias Uterinas
Mola Hidatiforme/patologia
-Gonadotropina Coriônica Humana Subunidade beta
Testes para Triagem do Soro Materno
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


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Id: lil-737130
Autor: Musci, Thomas J.
Título: Cell-free DNA: a new era in aneuploidy testing
Fonte: Femina;42(4):161-164, jul-ago. 2014.
Idioma: pt.
Descritores: Análise Citogenética/métodos
Ácidos Nucleicos Livres/análise
Aneuploidia
-Cuidado Pré-Natal
Fatores de Risco
Síndrome de Down/embriologia
Testes para Triagem do Soro Materno/métodos
Limites: Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: lil-749122
Autor: Fonseca, Eduardo Borges da; Cruz, Jader; Sá, Renato de Augusto; Di Renzo, Gian Carlo; Nicolaides, Kypros.
Título: Rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre de gestação: evolução da idade materna à avaliação do DNA fetal livre no sangue materno / Screening for aneuploidies in the first trimester of pregnancy: evolution from maternal age to cell-free DNA testing in maternal blood
Fonte: Femina;42(2):87-93, mar-abr. 2014. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: O rastreamento fetal de aneuploidia apresentou uma evolução fantástica a partir da avaliação individual da idade materna até os dias atuais, na qual evidências sugerem que o teste de avaliação do DNA fetal livre no sangue materno detecta mais de 99% dos casos de trissomia do cromossomo 21 e, aproximadamente, 98% dos casos de trissomia do 18 e 92%, do 13, com taxas de falso-positivo de 0,1; 0,1 e 0,3%, respectivamente. Recentemente, o grupo de trabalho em boas práticas médicas da Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia recomendou que todas as gestantes, independentemente da idade, deveriam realizar uma avaliação de risco para aneuploidias por meio da translucência nucal, do teste combinado ou do teste de DNA fetal livre no sangue materno. O teste invasivo para diagnóstico de aneuploidia não deveria ser realizado considerando apenas a idade materna como fator de risco. O objetivo desta revisão foi apresentar esta nova ferramenta de rastreio, presente em muitos centros, e descrever as estratégias para implementação de tal tecnologia na prática clínica diária.(AU)

Screening for fetal aneuploidy has a tremendous evolution from maternal age to now where recent evidence suggests that cell-free DNA testing in maternal blood can detect more than 99% of cases of trisomy 21, about 98% of trisomy 18, and 92% of trisomy 13, with respective false-positive rates of 0.1, 0.1, and 0.3%. Recently, the working group on the best practice on maternal fetal medicine of the International Federation of Gynecology and Obstetrics has recommended as a good medical practice that pregnant women, regardless of maternal age, be offered prenatal assessment for aneuploidy through nuchal translucency, combined test, or cell-free DNA testing. The invasive procedure for diagnosis of aneuploidy should be avoided taking into account only the maternal age as a risk factor nowadays. The purpose of this review was to present this new screening tool available in most centers and to describe the strategies for implementation of this technology on the daily clinical practice.(AU)
Descritores: Primeiro Trimestre da Gravidez
Testes para Triagem do Soro Materno/métodos
Ácidos Nucleicos Livres/química
Aneuploidia
-Cuidado Pré-Natal/métodos
Fatores de Risco
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-768557
Autor: Romanelli, Roberta Maia de Castro; Carellos, Ericka Viana Machado; Souza, Helen Cristina de; Paula, Andre Tunes de; Rodrigues, Lucas Vieira; Oliveira, Werlley Meira de; Silva, Hercules Hermes Riani Martins; Sacramento, João Paulo Tomaz da Cunha; Andrade, Gláucia Manzan de Queiroz.
Título: Manejo de sífilis em gestantes e seus recém-nascidos: ainda um problema? / Management of syphilis in pregnant womenand their newborns: is it still a problem?
Fonte: DST j. bras. doenças sex. transm;27(1-2):35-39, 2015.
Idioma: pt.
Resumo: A sífilis congênita (SC) é um agravo prevenível, mas o Brasil ainda apresenta alta prevalência da doença, com consequente morbimortalidade perinatal. Objetivo: Avaliar a abordagem de sífilis em gestantes e seus recém-nascidos encaminhados para centro de referência. Métodos: Estudo transversal, de março de 2012 a abril de 2013. A coleta de dados foi realizada em prontuários de pacientes referenciados com SC, considerando critérios estabelecidos pelo Ministério da Saúde (MS). Os dados foram analisados pelo Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) e o estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética. Resultados: Um total de 31 recém-nascidos foi encaminhado devido à triagem materna com Venereal Disease Research Laboratory(VDRL) materno positivo durante a gestação, com 4 mulheres adequadamente tratadas. Treze recém-nascidos apresentaram alteração no hemograma e1 apresentou alteração óssea, 28 deles com tratamento adequado. Discussão: Quando se considera adequação de tratamento de acordo com as diretrizes nacionais, poucos casos de sífilis na gestação são considerados adequadamente tratados. Isso impacta na assistência ao recém-nascido, que, muitas vezes,é submetido a propedêutica invasiva e tratamento extenso, embora na maioria das vezes seja assintomático. Conclusão: O seguimento das recomendações para o tratamento da sífilis na gestante tem sido, frequentemente, considerado inadequado, o que dificulta a eliminação da SC.

Congenital syphilis (CS) is a preventable disease, but its prevalence is still high in Brazil, with consequent perinatal morbidity and mortality.Objective: To evaluate the approach of syphilis in pregnant women and their newborns referred to the referral center of Orestes Diniz, in Belo Horizonte.Methods: A cross-sectional study was carried out from March 2012 to April 2013. Data collection was performed on the medical records of patients referred with CS, considering the criteria established by the Ministry of Health. Data were analyzed using SPSS and the study was approved by the Ethics Committee. Results: A total of 31 newborns were referred due to a positive result in maternal testing with Venereal Disease Research Laboratory during pregnancy. However, only four women have been adequately treated in accordance with the Ministry of Health. Thirteen newborns presented alterations inblood cells count, one had bone rarefactions, and 28 presented proper information of treatment. Discussion: When considering the adequacy of treatmenta ccording to the national guidelines, few cases of syphilis during pregnancy can be considered adequately treated. This affects the assistance to the newborn,who is often subjected to invasive investigation and extensive treatment, although most are asymptomatic. Conclusion: The follow-up of recommendations for the treatment of syphilis in pregnant women has often been considered inadequate, making CS difficult to eliminate
Descritores: Gravidez
Sífilis Congênita/terapia
-Estudos Transversais
Epidemiologia
Testes para Triagem do Soro Materno
Limites: Humanos
Gravidez
Recém-Nascido
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-723271
Autor: Jezela-Stanek, Aleksandra; Krajewska-Walasek, Małgorzata.
Título: Noninvasive prenatal testing of aneuploidies: where are we now? / Testes não invasivos para aneuploidias no pré-natal: onde estamos agora?
Fonte: Rev. bras. ginecol. obstet;36(9):383-386, 09/2014. tab.
Idioma: en.
Descritores: Aneuploidia
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
Testes para Triagem do Soro Materno
Limites: Feminino
Humanos
Gravidez
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-573323
Autor: Gómez, Juan F. B; Appolinário, Marco A. O; Castro, Antonio J. W de; Martí, Jordi; Prates, Sidney; Santos, Cristimar dos,; Oliveira, Áquila.
Título: Comparação da coleta das amostras de sangue na triagem pré-natal, utilizando o papel de filtro e punção venosana técnica de ELISA para detecção de sífilis / Comparison of the collection of blood samples in prenatal screening, using the filter paperand venipuncture technique ELISA for the detection of syphilis
Fonte: DST j. bras. doenças sex. transm;22(3):123-128, 2010.
Idioma: pt.
Resumo: A sífilis é uma doença infecciosa sistêmica, de evolução crônica e causada pelo Treponema pallidum, um espiroqueta de transmissão sexuale vertical, que pode produzir, respectivamente, as formas adquirida e congênita da doença. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde (MS), embora a subnotificação de casos de sífilis seja alta, alguns dados disponíveis indicam a elevada magnitude deste problema infeccioso. Objetivo: comparar a coletadas amostras de sangue no papel de filtro (PF) e no plasma (padrão-ouro) na triagem pré-natal, utilizando anticorpos antitreponêmicos totais (IgG + IgM) no procedimento imunoquímico ELISA, registrado pelo Imunoscreen, da firma MBiolog. Métodos: foram estudadas 1.142 grávidas de quatro municípiosdo Estado de Rio de Janeiro: Itaboraí (N = 131), Itaguaí (N = 597), Niterói (N = 377) e São João de Meriti (N = 37) a partir do mês de novembro de 2008 até fevereiro de 2009. As grávidas foram submetidas a punção venosa e digital para a rotina da triagem pré-natal, sendo a última aplicada em PF. Foram calculados os limites de especificidade, sensibilidade e valores preditivos positivo e negativo para o estudo. Resultados: os resultados da sorologia parasífilis nas amostras do município de Itaboraí apresentaram ELISA positivo em 4,58%, os municípios de Itaguaí, Niterói e São João de Meriti mostraram positividade em 3,18%, 2,65% e 0%, respectivamente. Os procedimentos realizados tiveram uma sensibilidade e especificidade de 100% e os critérios preditivos positivos e negativos para todas as grávidas, estudados nas 1.142 amostras, foram de 100%. Conclusão: os resultados da sorologia para sífilis no sangue seco coletado em PF foram semelhantes aos da coleta por punção venosa, validando esta técnica.

Syphilis is a systemic disease of chronic evolution and caused by Treponema pallidum, a spirochete of sexual and vertical transmission,which can produce, respectively, the form of acquired and congenital disease. In Brazil, according to the Ministry of Health (MoH), although the underreporting of cases of congenital syphilis is high, some available data indicate the high magnitude of this problem that especially affects the weakness of pregnant women. Congenital syphilis causes great social impact, which results in deterioration of quality of life on a important stratum of the population,and indirect costs to the economy of the country, which, added to the direct costs resulting from hospitalizations and procedures for the treatment of its complications, increasing the total costs of care of public health. Objective: to compare the collection of blood samples on filter paper (FP) and plasma(gold standard) in prenatal screening, using anti-treponema total (IgG + IgM) in ELISA immunochemical. Methods: we studied 1,142 pregnant of the following cities: Itaboraí (N = 131), Itaguaí (N = 597), Niterói (N = 377) and St. João de Meriti (N = 37). Blood samples were collected from the finger and venipuncture of pregnant women in stations of collection of these counties, calculating elapsed time from sample collection to delivery of the report to thecouncil. We calculated the limits of sensitivity, specificity, positive predictive value and negative for the study. Results: Itaboraí showed positive ELISA in4.58%, in Itaguai, Niterói and St. João de Meriti showed, respectively, 3.18%, 2.65% and 0%. The procedures performed had a sensitivity and specificity of 100%, and the positive and negative predictive criteria for all pregnant women studied in 1,142 samples were 100%. All positive cases were reported to the Municipality within 10 days of sample collection. Conclusion: we conclude that the implementation of collection of dried blood on filter paper in pregnantwomen screening, was similar to that collected by venipuncture, validating this technology.
Descritores: Sorologia
Doenças Sexualmente Transmissíveis
Sífilis/diagnóstico
-Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
Transmissão Vertical de Doenças Infecciosas
Testes para Triagem do Soro Materno
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: BR1.1 - BIREME



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