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Id: lil-788045
Autor: Bianco, Bianca; Montagna, Erik.
Título: The advances and new technologies for the study of mitochondrial diseases / Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais
Fonte: Einstein (Säo Paulo);14(2):291-293
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Genetic mitochondrial disorders are responsible for the most common inborn errors of metabolism, caused by mutations in either nuclear genes or in mitochondrial DNA. This article presents the prokaryotic origin of the organelle and the relation between nuclear and mitochondrial genomes, as well as current evolutionary models for such mechanisms. It also addresses the structure of mitochondrial genes, their expression pattern, clinical features of gene defects, risk of transmission and current techniques to avoid these events in assisted human reproduction. Finally, it discusses the ethical implications of these possibilities.

RESUMO As doenças genéticas mitocondriais são responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por mutações tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a relação entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos. Também trata da estrutura dos genes mitocondriais, seu padrão de expressão, características clínicas de defeitos genéticos, riscos de transmissão e técnicas atualmente utilizadas para evitar esses eventos em reprodução humana assistida. Finalmente, discute as implicações éticas dessas possibilidades.
Descritores: Doenças Mitocondriais
Terapia de Substituição Mitocondrial
-Diagnóstico Pré-Implantação
Doenças Mitocondriais/diagnóstico
Doenças Mitocondriais/genética
Doenças Mitocondriais/prevenção & controle
Terapia de Substituição Mitocondrial/ética
Mitocôndrias/fisiologia
Mitocôndrias/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-827607
Autor: De Miguel Beriain, Iñigo; Atienza Macías, Elena; Armaza Armaza, Emilio José.
Título: Algunas consideraciones sobre la transferencia mitocondrial: ¿un nuevo problema para la bioética? / Some thoughts on the mitochondrial transfer: a new issue for bioethics? / Algumas considerações sobre a transferência mitocondrial: um novo problema para a bioética?
Fonte: Acta bioeth;22(2):203-211, nov. 2016.
Idioma: es.
Projeto: Gobierno Vasco. Departamento de Educación, Universidades e Investigación. Cátedra Interuniversitaria Diputación Foral de Bizkaia de Derecho y Genoma Humano, Universidad de Deusto y Universidad del País Vasco UPV/EHU.
Resumo: En febrero de 2015 el Reino Unido dio el primer paso para la aprobación de la transferencia mitocondrial como técnica terapéutica. Teóricamente, gracias a eso será posible para muchas mujeres engendrar descendencia libre de patologías asociadas a defectos mitocondriales. Sin embargo, esta práctica enfrenta severas dudas desde un punto de vista ético. Entre las objeciones destacan: su estrecha vinculación con la clonación humana; la alteración de los genes de la línea germinal; la modificación de la identidad del ser humano al que dará lugar; la destrucción de embriones humanos que envuelve, o el elevado riesgo que encierra para la salud del ser humano resultante. En este texto se analiza la solvencia de todas estas objeciones de forma crítica, resaltando las fortalezas de algunas de ellas. En particular, se aboga por una restricción cuidadosa del uso de esta técnica, que promueva el empleo de alternativas más respetuosas con la salud del futuro ser humano.

In February 2015 the United Kingdom took the first step towards the adoption of mitochondrial transfer as a therapeutic technique. Theoretically, it will make it possible for many women to get rid of pathologies associated with mitochondrial defects. However, this practice has been subjected to severe doubts from an ethical standpoint. Among these objections, we could highlight the following: its close association with human cloning; the alteration of the germline genes; the modification in the identity of the human being involved; the destruction of human embryos; or the high risk to the health of the human being. In this text we will analyze these objections critically, highlighting the strength of all of them. As a result, we will call for a careful restriction of the use of this technique, and the promotion of the use of alternative options much more respectful of the human future.

Em fevereiro de 2015 o Reino Unido deu o primeiro passo para a aprovação da transferência mitocondrial como técnica terapêutica. Teoricamente, graças a isso será possível a muitas mulheres engendrar descendência livre de patologias associadas a defeitos mitocondriais. No entanto, esta prática enfrenta severas dúvidas a partir de um ponto de vista ético. Entre as objeções destacam: sua estreita vinculação com a clonagem humana; a alteração dos genes da linha germinal; a modificação da identidade do ser humano ao qual dará lugar; a destruição de embriões humanos que envolve, ou o elevado risco que encerra para a saúde do ser humano resultante. Neste texto se analisa a solvência de todas estas objeções de forma crítica, ressaltando as fortalezas de algumas delas. Em particular, se advoga por uma restrição cuidadosa do uso desta técnica, que se promova o emprego de alternativas mais respeitosas com a saúde do futuro ser humano.
Descritores: Clonagem de Organismos/ética
Terapia Genética/ética
Terapia de Substituição Mitocondrial/ética
Mitocôndrias/transplante
Técnicas de Transferência Nuclear/ética
-Bioética
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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